BBC aula 2 genética cromossomos

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Disciplina 
 Bases Biológicas do Comportamento 
 Diversidade dos cromossomos 
 
prof.daniwey.fmu@gmail.com 
 
Escola de Ciências da Saúde 
Objetivos da aula 
a. Conhecer a diversidade morfológica dos cromossomos humanos 
b. Analisar o cariótipo diferenciar os sexos biológicos 
Bibliografia 
1. KANDEL, E. Princípios da neurociência e do comportamento. Guanabara-
Koogan, 5. ed. – Porto Alegre: AMGH, 2014. Cap 3: os genes e o comportamento. 
P 40 
2. PAPALIA, DE; FELDMAN, RD. Desenvolvimento humano l – Porto Alegre: 
AMGH, 12. ed. 2013. O que determina o sexo 89-90 
 
Roteiro de aula 
 Estrutura dos cromossomos 
 Telômeros 
 Cariótipo 
 Cromossomos homólogos 
 Teste de DNA 
 Estrutura do cromossomo: cromátide e centrômero 
Cromatina condensada = cromossomo 
Centrômero: região estreita que une duas cromátides. Separa o 
cromossomo em duas partes: braço curto e braço longo. É o local de 
ligação das fibras de fuso na divisão celular. Na extremidade estão 
os telômeros 
Telômeros 
Genes com sequências repetidas (TTAGG) que NÃO fazem proteínas 
e ficam na extremidade dos cromossomos e sua função é manter a 
estabilidade estrutural dos cromossomos. Toda vez que a célula 
se divide o telômero fica menor até a célula parar de dividir (morte 
celular = apoptose) 
Telomerase: enzima que ajuda o telômero se dividir. É ativa e células 
tronco e em gametas. Muitas células cancerígenas têm telômeros 
mais curtos e a telomerase é ativa nessas células – descrito em 1985 
por Elizabeth Blackburn, Carol Greider e Jack Szotak, ganhadores do 
Nobel de Medicina 2009 
Estudo do câncer, estresse emocional e envelhecimento, AVC, 
demência, obesidade e diabetes 
Hábitos saudáveis: dieta rica em fibras, atividade física, redução do 
estresse 
 
Leiam o texto: 
https://pt.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-
genetic-material/dna-replication/a/telomeres-telomerase/ 
Metacêntrico – apresenta 
braços do mesmo tamanho, 
pois seu centrômero está 
localizado na região mediana. 
Submetacêntrico - possui 
braços de tamanhos 
diferentes, pois o centrômero 
localiza-se um pouco acima 
da região mediana. 
 
 Tamanho e posição do centrômero 
Acrocêntrico – apresenta um 
dos braços bem menor que o 
outro, devido ao centrômero 
estar localizado bem próximo a 
um dos polos 
Telocêntrico – possui 
apenas um braço, pois 
seu centrômero, 
encontra-se localizado 
na extremidade do 
filamento 
 
 Tamanho e posição do centrômero 
O número de cromossomos é constante para cada espécie: 
O Homem possui 46 cromossomos 
O cão e o galo 78 cromossomos 
O feijão e o sapo contêm 22 cromossomos 
 A cebola 16 cromossomos. 
 O cavalo 48 cromossomos. 
Modificações nos números de cromossomos geram ALTERAÇÕES 
GENÉTICAS NUMÉRICAS ocasionando SINDROMES. 
Gametas 
Cromossomos homólogos: célula diploide e haploide 
Homólogos são cromossomos semelhantes na forma e no 
tamanho. Estão em pares na célula diploide (2n) 
A técnica de coloração convencional não permite a identificação 
dos pares de cromossomos (homólogos) 
Os 22 pares nos homens e nas mulheres que dão as 
características gerais e são denominados autossomos. Um par 
de cromossomo define o sexo 
Cariótipo: coloração convencional 
Grupos: A (metacêntrico 
grande), B (submeta...etc.) 
Porém posso identificar o sexo biológico e alterações na 
quantidade de cromossomos 
Os grupos são 
denominados com as 
letras do alfabeto 
Nomenclatura dos cromossomos humanos 
22 cromossomos divididos (de acordo com o tamanho e posição do 
centrômero) em 7 grupos de A até G 
1 par separado para determinação do sexo 
Cromossomos X e Y possuem regiões pseudo-autossômicas 
 
Cariograma (cariótipo) humano 
Regiões pseudo-autossômicas dos 
cromossomos X e Y 
Funções: 
• Permitem que os cromossomos X e 
Y se emparelharem e segregarem 
corretamente durante a prófase I da 
meiose. 
 
• Variabilidade na expressão dos 
cromossomos sexuais. 
 
• Determinam doenças ligadas ao 
sexo e ao material genético 
mitocondrial. 
 
A coloração por bandas claras e escuras permite identificar 
os pares de cromossomos e mutações estruturais como 
inversões de genes, também as deleções e duplicações 
Coloração por bandas - Técnica de bandeamento 
Técnica de bandeamento 
Finger print (impressão digital) : saliva ou glóbulos brancos 
Objetivo: encontrar um criminoso ou os pais 
Com exceção de gêmeos univitelinos , o DNA de cada pessoa é único 
Alto grau de precisão (99%): sequências curtas de nucleotídeos que se 
repetem (não fazem proteína) ao longo da molécula do DNA. Usa uma 
enzima de restrição. Tamanhos diferentes – colocados numa gelatina e 
submetidos a um campo elétrico. Fragmentos maiores são mais lentos: 
conjunto de bandas = código de barras 
 
Teste do DNA: crime e paternidade 
Bandas: identificação de 
cromossomos 
http://www.ambitojuridico.com.br/site/index.php?n_link=revista_artigos_leitura&artigo_id=1234 
Teste do DNA: crime e paternidade 
“A coincidência entre o perfil de um suspeito e o encontrado em uma 
amostra localizada em cena de crime (ou pai) nem sempre significa que a 
identificação é positiva. A interpretação dos resultados depende do poder de 
discriminação das técnicas e varia de acordo com características de cada 
grupo populacional (Monson e Budowle, 1998; Inman e Rudim, 1997)” 
Qual casal pode ser considerado pais do bebê? 
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