Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
ANEMIA ENZIMATICAS AUGUSTINHA FREITAS RA: 201403285772 ELIZABETH PERALTA RA: 201402254636 EVANDRO CROTTI RA: 201401352979 EVERTON COUTINHO RA: 201403356386 HENHRIQUE RODRIGUES RA: 201402528451 LEANDRO RENIERI RA: 201401344666 SIRLENE NAVARRO RA: 201402351411 Uma enzima é uma proteína que acelera a taxa na qual uma reação química ocorre. As enzimas são substratos específicos, ou seja, cada uma delas tem um certo tipo de molécula que afeta. O corpo humano precisa de enzimas para influenciar as taxas nas quais os processos biológicos ocorrem. Várias doenças ocorrem devido a quantidades insuficientes de enzimas específicas Deficiência em G6PD De todas as deficiências conhecidas de enzima em humanos, a em glucose-6-fosfato desidrogenase, ou G6PD, é a mais comum no mundo. A deficiência de G6PD pode ser herdada e é mais frequentemente vista em descendentes de africanos, asiáticos, do Mediterrâneo ou do Oriente Médio, de acordo com a Academia Americana de Médicos de Família. Homens negros são os grupos que apresentam com mais frequência a deficiência em G6PD nos Estados Unidos. Sem G6PD suficiente, as células vermelhas sanguíneas se partem com mais facilidade e i sso pode resultar em anemia hemolítica. Quem tem essa deficiência pode não apresentar sintomas ou então passar por anemia com dores nas costas, abdominais ou icterícia quando exposto a e stímulos que causam estresse como infecção. A via das pentoses é responsável pela glicólise aeróbica, que gera cerca de 10% de energia dos eritrócitos. Essa via produz a nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato reduzida (NADPH) que é necessário para a redução da glutationa oxidada (GSSG) em glutationa reduzida (GSH). A GSH protege as outras enzimas eritrocitárias e as moléculas de hemoglobinas das oxidações. As deficiências de enzimas nesta via desencadeia a peroxidação do hidrogênio, a desnaturação oxidativa da hemoglobina, e hemólise. A indução desse processo hemolítico é quase sempre resultante do estresse oxidativo por ingestão de drogas oxidantes (ex.: sulfas) bem como de determinados alimentos potencialmente oxidantes (ex.: fava). A enzimopatia mais comum da via das pentoses é a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase ou G-6-PD Existe cura ou tratamento? Não há um tratamento específico ou cura para a doença. A baixa quantidade da enzima G6PD irá acompanhar seu portador por toda a vida. O que deve ser feito, na verdade, é “evitar as drogas oxidantes, infecções e alimentos como fava e corantes, por exemplo. Também é importante manter o calendário de vacinas em dia, comunicar os médicos sobre a deficiência e portar uma lista com a relação de remédios que não devem ser administrados, como paracetamol e dipirona”, esclarece Carolina. Outra dica é deixar um cartão de aviso sobre a enfermidade junto dos documentos de identificação e objetos pessoais, caso aconteça algum atendimento de emergência. Se as instruções forem seguidas e as restrições respeitadas, a qualidade de vida da criança não deverá ser afetada. Deficiência de piruvato quinase Cerca de 90% da energia para o metabolismo dos eritrócitos é produzida pela glicose anaeróbica da via de Embden-Meyerhof, que produz adenosina trifosfato (ATP) em concentrações necessárias para o seu funcionamento normal e da sua sobrevida. Há várias enzimopatias que alteram o funcionamento normal dessa via metabólica, causando anemias hemolíticas de intensidades diversas, e são denominadas em conjunto por anemias hemolíticas não esferocíticas. A forma mais comum de anormalidade enzimática da via de Embden-Meyerhof é a deficiência de piruvato quinase Uma deficiência genética da enzima piruvato quinase faz com as células vermelhas se partam, resultando em anemia. Depois d a deficiência G6PD, é a segunda deficiência de enzima mais comum que faz com as c élulas vermelhas do sangue se partam. Diferente da deficiência G6PD, a de piruvato quinase é presente em todas as etnias. Os sintomas dessa deficiência incluem anemia, icterícia e letargia. A deficiência de piruvato quinase altera o processo metabólico da via de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica de grau discreto a moderado. A maioria dos casos descritos na literatura mostra maior prevalência nos povos do nordeste da Europa, apesar disso é amplamente distribuída em todas as regiões do mundo. A forma de herança genética é do tipo autossômica recessiva, com várias formas de mutantes caracterizadas por diferentes genótipos diferenciados eletroforeticamente. A maioria das pessoas com anemia hemolítia por deficiência de piruvato quinase é homozigota ou tem dupla heterozigose para dois genes mutantes. Aqueles que são heterozigotos geralmente têm atividade de piruvato quinase reduzida à metade e não manifestam anemia ou outras alterações hematológicas. Por outro lado, a forma adquirida da deficiência de piruvato quinase ocorre em alguns casos de malignidades hematológicas (ex.: doenças linfo e mieloproliferativas) e síndromes diseritropoiéticas. Fisiologicamente, a piruvato quinase cataliza a formação do piruvato a partir do fosfoenol-piruvato (PEP) e é acompanhada pela transformação de ADP em ATP (energia): Fosfoenol-piruvato Piruvato Assim, a deficiência de piruvato quinase reduz a produção de ATP, que é necessária para manter o funcionamento normal da bomba de sódio-potássio da membrana do eritrócito. Nesta situação, potássio e água são perdidos pela célula, resultando na distorção da sua forma, com espículas. Essas células lesadas perdem a capacidade de deformabilidade e são destruídas prematuramente no baço causando anemia.
Compartilhar