Aula Pratica - Mutação e Sistema de Reparo

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01/05/2014 
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Mutação e Sistema de 
Reparo 
Erros no DNA 
Alterações súbitas, permanentes e herdáveis no 
material genético de uma célula, podendo conferir 
mudanças nas características do indivíduo. 
 
Mutações 
Podem ser prejudiciais às células, uma vez que têm a 
capacidade de alterar processos vitais, como a duplicação 
do DNA e a transcrição gênica (ex.: formação dos dímeros 
de timina) 
Podem contribuir para o desenvolvimento de 
processos tumorais e morte celular 
Também podem ser importantes mecanismos 
para que haja evolução e geram variabilidade. 
Mutações 
Genômicas 
Ex.: Aneuploidias. 
Cromossômicas 
Ex.: duplicações, 
deleções, inversões, 
translocações. 
Gênicas 
Ex.: mutações de 
ponto, deleções 
e inserções de 
base. 
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Mutações Pontuais 
 (mutações de ponto) 
• Ocorrem em decorrência de substituições de 
nucleotídeos. 
• Como conseqüência da substituição de um par 
de bases, a seqüência de aminoácidos de uma 
proteína pode ser alterada. 
• Caso essa mudança altere a atividade 
bioquímica da proteína, poderá interferir no 
fenótipo. 
 
Mutação de Sentido Trocado 
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Mutação Sem Sentido Mutação silenciosa 
• De acordo com o código 
genético, um certo 
aminoácido pode ser 
determinado por 
 mais de um códon; algumas 
mutações, portanto, não 
alteram a sequência de 
aminoácidos produzida pelo 
gene modificado e sua 
função permanece a mesma. 
Mudanças na matriz de leitura: 
 Deleções e Inserções 
• Quando o número de bases envolvidas não é 
múltiplo de três, a mutação altera a leitura da 
tradução a partir do ponto de mutação 
resultando numa uma proteína com sequência 
de aminoácidos diferentes. 
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Efeito da mutação na estrutura e 
função das proteínas 
• É a substituição de um par de 
bases 
• É uma mutação de inserção 
Sistemas de Reparo do DNA 
Atividade exo-nucleásica revisora 3’-5’ da DNA polimerase. 
 
 Via de reparo dirigido por 
metila 
 
• É um processo em que além da 
DNA polimerase, SSB, helicase, 
exonuclease e DNA ligase três 
enzimas especializadas - mut S, 
mut L e mut H - são requeridas. 
 
 Quando é detectado um mau 
pareamento, esse sistema 
repara o defeito do DNA. 
 
• Como saber qual o filamento de 
que deve ser reparado? 
 
 As citosinas do DNA recém-
sintetizado ainda não foram 
metiladas. 
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Via de reparo pela DNA glicosilase (excisão 
de base) 
Reparo geral por excisão de nucleotídeos 
(dímeros de timina) 
 
 
 
 
 
 
 A presença desses dímeros de timina promove 
uma distorção da dupla hélice fazendo com que a 
replicação e a transcrição parem nesse ponto até 
que eles sejam removidos. 
Exercício 
1. Comparando com o alelo normal, que tipo de mutação cada polipeptídio mutante provavelmente 
representa? 
 
NORMAL - Lis - Gli- Leu - Cis - Arg - Met – Tre 
 
MUTANTE 1 - Lis - Gli- Leu - Fen – Glu - Tyr 
MUTANTE 2 - Lis - Gli- Leu - Ser - Arg - Met – Tre 
MUTANTE 3 - Lis - Gli- Leu - Cis - Pro - Asn – Asp 
MUTANTE 4 - Lis - Gli- Leu – Cis 
 
2. Aminoácidos raros têm menos códons que aminoácidos de uso frequente. Qual a importância de um 
maior número de códons em relação ao número de aminoácidos? 
 
3. Marque verdadeiro (V) ou falso (F) nas afirmativas abaixo (Justifique as falsas) 
a) O reparo direto é o único tipo de reparo em que o arcabouço açúcar fosfato permanece intacto ( ) 
b) No reparo de mau pareamento, a região contendo uma base mal pareada é removida e substituída por um 
filamento recém sintetizado ( ) 
c) São observadas taxas de mutação mais baixas em mitocôndrias por que o sistema de reparo desta organela 
é mais eficiente que o sistema de reparo nuclear ( ) 
d) Nem todas as mutações gênicas são substituições de bases ( ) 
 e) Mutação sem sentido está relacionada a presença dos códons iniciadores (UAA, UAG e UGA) 
 
4. Diferencie mutação de sentido trocado e mutação silenciosa.