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Libro de Abstarcts GENETICS

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Grupo de anomalías genéticamente heterogéneo. Resultan de las mutaciones en la producción de 
cantidad anormal (OI tipo I) o calidad (tipos II, III y IV) del colágeno. 
Existen cuatro subtipos clínicos. El caso que presentamos forma parte del subtipo I. 
El tipo I, autosómico dominante, tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 30.000 recién nacidos, 
caracterizado por huesos frágiles, esclerótica azul y sordera progresiva, con una esperanza de vida 
normal. El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante análisis de ADN y/o ecografía en el segundo y 
tercer trimestre (en las que se pueden demostrar fracturas de huesos largos). 
 
 
2 Material y Método 
Presentamos el caso de una paciente de 33 años primigesta sin antecedentes de interés. Fumadora de 2-
3 cigarrillos al día. 
3 Resultados 
 Embarazo de curso normal. Screening del primer trimestre de bajo riesgo. En semana 12 de gestación, 
se diagnostica un doppler de arterias uterinas patológico por lo que inicia tratamiento con acido 
acetilsalicílico 100 mg cada 24 horas. En la visita de semana 24, se diagnostica restricción del crecimiento 
precoz (percentil 1 de crecimiento) y sospecha de malformación esquelética que se confirma en hospital 
de referencia. Los huesos largos de miembros inferiores (fémures, tibias y peronés) se presentaban con 
una curvatura fuera de la normalidad. La paciente no desea técnica invasiva para estudio genético. La 
gestación finalizó mediante cesárea electiva en semana 35 por restricción del crecimiento severa. 
4 Conclusiones 
Se realizó estudio genético postnatal confirmándose osteogénesis imperfecta tipo I en neonato. El 
cariotipo de los progenitores fue normal por lo que la mutación en el neonato se originó de novo. 
 
C0327 CONSENSO DE INTERPRETACIÓN Y ASESORAMIENTO GENÉTICO DE LOS 
RESULTADOS DE LA TÉCNICA DE ARRAY-CGH PRENATAL PROPUESTO POR EL 
GRUPO DE TRABAJO DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO. 
Núria Capdevila Atienza1, Anna Abulí Vidal2, Mar Borregán Prats3, Cristina Hernando Davalillo4, Alberto Plaja Rustein3, 
Olaya Villa Marcos4 
 
1Parc Taulí, Hospìtal Universitari Sabadell (Barcelona) Espanya 
2Salud de la Mujer Dexeus (Barcelona) España 
3Hospital Universitario Vall Hebrón (Barcelona) España 
4qGenomics Laboratory (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Mediante la edición del consenso se pretende: 
1. Proponer una guía para la interpretación y el asesoramiento genético de los resultados de Array-
CGH prenatal. 
2. Facilitar la toma de decisiones y el manejo de los pacientes. 
3. Homogeneizar la atención asistencial. 
2 Material y Método 
En la primera etapa, se establece un grupo de trabajo multicéntrico, de salud pública y privada, formado 
por especialistas de laboratorio en realización de estudios de Array –CGH y asesores genéticos para: 
• Recopilar y evaluar los protocolos internos y externos. 
• Recopilar y evaluar las publicaciones científicas existentes. 
• Elaborar un consenso de interpretación y asesoramiento genético de los resultados de Array-
CGH prenatal. 
En la segunda etapa se elabora el consenso incluyendo directrices de interpretación y clasificación de los 
resultados, modelos de hojas de información para el paciente y modelo de consentimiento informado 
específico para estos estudios. 
En la tercera etapa se programa la presentación del consenso a las diferentes asociaciones científicas 
relacionadas con estudios de Array-CGH, al igual que en reuniones científicas y congresos de interés. 
 
3 Resultados 
Los resultados tras el periodo de trabajo comprendido entre Enero y Diciembre del 2016 han sido: 
• La evaluación los diferentes estudios, consensos y protocolos de interpretación publicados hasta 
la fecha. 
• La realización de un consenso de interpretación y asesoramiento genético de los resultados 
Array-CGH prenatal. 
4 Conclusiones 
• La publicación del consenso puede resultar una guía útil frente a la interpretación y el 
asesoramiento de los resultados de Array-CGH, consiguiendo una optimización de los recursos y 
una estandarización del manejo de los pacientes. 
• La realización del consenso por profesionales tanto del ámbito público como privado y con 
experiencia en la realización e interpretación de los estudios en el laboratorio y en asesoramiento 
genético post test, favorece que las directrices establecidas consideren la complejidad de la 
interpretación y el asesoramiento genético en la aplicación habitual del proceso asistencial y 
faciliten su implementación. 
 
C0340 ACCESO A LOS SERVICIOS DE GENÉTICA DE LOS PACIENTES CON AUTISMO 
EN ESPAÑA: LIMITACIONES Y CONSECUENCIAS 
Marta Codina Solà, Ivon Cuscó Martí, Luis A. Pérez Jurado, Clara Serra Juhé 
 
Unidad de Genética, Universitat Pompeu Fabra, CIBERER (U735) (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son un grupo de trastornos del neurodesarrollo caracterizados 
por alteraciones en la interacción social y el comportamiento. Aunque una evaluación genética completa 
puede identificar la causa del trastorno en aproximadamente el 15-30% de los casos, varios estudios han 
mostrado una baja utilización de los servicios de genética por parte de las familias. El objetivo de este 
estudio es explorar el acceso de las familias españolas a dichos servicios y las implicaciones que este 
hecho conlleva. 
2 Material y Método 
Los participantes del estudio son padres y madres pertenecientes a asociaciones de familias de Cataluña 
(n=130). La información fue recogida mediante un cuestionario electrónico, que incluía preguntas 
relacionadas con: 1) Datos demográficos, 2) Acceso a los servicios de genética y fuentes de información, 
3) Percepción de las causas, 4) Conocimiento y opinión respecto a la genética y los estudios genéticos, 5) 
Percepción del riesgo de recurrencia y 6) Impacto en las decisiones reproductivas. 
3 Resultados 
Nuestros resultados muestran una amplia infrautilización de los servicios de genética, dado que sólo el 
30% de las familias habían sido visitadas en un servicio de genética y sólo se había realizado un cariotipo 
molecular (prueba de elección en TEA) en el 13% de los pacientes. No obstante, el 94% de los padres 
estaban interesados en que se realizara un estudio genético. Los participantes sobrestimaban 
ampliamente el riesgo de recurrencia y afirmaban que éste había afectado a sus decisiones reproductivas. 
Finalmente, haber visitado un profesional de la genética estaba asociado con un mayor conocimiento y 
una percepción de riesgo más exacta. 
4 Conclusiones 
El acceso a los servicios de genética de familias con TEA en España es bajo, a pesar del interés de las 
familias y de las repercusiones que ello tiene en aspectos tan relevantes como la planificación familiar. 
 
C0363 DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (STEINERT) 
Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacón, Cristina Navarro Gutiérrez, Eva Robles Cuadrado 
 
Hospital de Poniente (Almería) España 
1 Objetivos 
La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica y 
crónica, de progresión lenta y heredabilidad variable. Se puede manifestar en cualquier momento de la 
vida, independientemente del sexo. Se caracteriza por reducción de masa muscular, cataratas 
subcapsulares iridiscentes - cristalinos opacos-, bloqueos cardiacos y miotonía. La enfermedad de 
Steinert - distrofia miotónica tipo 1- es la forma congénita que afecta a neonatos. La prevalencia se estima 
en 1/20000 habitantes. En la distrofia miotónica tipo 1 el fen afectado es el DMPH que codifica la kinasa 
miosina, expresada en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 
19. La distrofia miotónica está incluida dentro de las enfermedades por expansión de trinucleótido. En 
DM1, hay repetición del triplete citosina-timina-guanina en el gen