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Libro de Abstarcts GENETICS

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DMPK. 
2 Material y Método 
Presentamos el caso clínico de una paciente de 34 años portadora de distrofia miotónica de Steinert. Hijo 
previo sano de 5 años de edad. 
3 Resultados 
La paciente acude en primera visita de embarazo en semana 12. Screening de bajo riesgo para síndrome 
de Down y Edwards y ecografía normal. Se encuentra preocupada y quiere conocer si el feto está afecto 
por su enfermedad. Se realiza biopsia corial a petición de la paciente. Ecografía dentro de la normalidad. 
Se solicitan cariotipo y Arrays. 
El resultado de estudio genético del ADN del feto determina cariotipo 46 XY e informa de afectación 
fetal de distrofia miotónica congénita al presentar un patrón de señales compatible con la presencia de un 
alelo de 4 repeticiones, dentro del rango de la noralidad, y otro superior a 125 repeticiones, en la zona de 
la mutación. 
4 Conclusiones 
El alto riesgo de transmisión de la mutación a a la descendencia hace que el consejo genético sea 
imprescindible para esta pareja así como un diagnóstico genético preimplantacional para evitar afectación 
fetal en futuros embarazos. 
 
C0420 VERSIÓN ESPAÑOLA DE LA ESCALA NFTI-QOL, CUESTIONARIO ESPECÍFICO 
PARA EVALUAR LA CALIDAD DE VIDA EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2. 
ADAPTACIÓN TRANSCULTURAL Y ANÁLISIS DE VALIDEZ Y FIABILIDAD DE 
INSTRUMENTOS PSICOMÉTRICOS 
Andrea Ros Peña, Ignacio Blanco, Alicia Castillo, Isabel Bielsa, Francesc Roca-Ribas, Emilio Amilibia, Juan Luís 
Becerra 
 
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol Badalona (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Hornigold et al (2012) han desarrollado un cuestionario para evaluar el impacto en la calidad de vida 
(NFTI-QOL) de los pacientes con Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2). No existe un cuestionario específico 
validado en castellano que evalúe la calidad de vida en nuestra población NF2. El objetivo del estudio es 
la adaptación transcultural y validación de la escala NFTI-QOL. 
2 Material y Método 
Traducción y retro-traducción de la escala NFTI-QOL al castellano. Validación mediante métodos de 
análisis factorial de sus componentes y el uso de un segundo cuestionario de calidad de vida genérico 
(SF-36) en una muestra de 64 pacientes. 
3 Resultados 
La escala de calidad de vida NFTI-QOL contiene 8 ítems (Valor total: 0-24). El análisis de validez del 
contenido demuestra que la versión española del NFTI-QOL es conceptualmente equivalente a la escala 
original. La alpha de Cronbach para la escala completa es 0.69. La consistencia interna del NFTI-QOL es 
buena (Alfa de Cronbach de 0.7). El puntuación total obtenida presenta una correlación estadísticamente 
significativa con cada uno de los 8 dominios del SF-36 (p<0.001). La correlación con el sumatorio de la 
puntuación de los 8 dominios del SF-36 es significativa (r=-0.73, p<0.001). La puntuación media de NFTI-
QOL es 8.4 (Rango: 0-21). 
4 Conclusiones 
Se ha validado la versión española de NFTI-QOL por lo que permite evaluar la calidad de vida en 
pacientes españoles con NF2. Presenta una correcta validez y fiabilidad del contenido. Es una 
herramienta útil para que los profesionales sanitarios puedan evaluar los resultados de sus intervenciones 
sobre pacientes con NF2. 
 
C0500 LA IMPORTANCIA DE LAS CONSULTAS DE ASESORAMIENTO POST 
INTERRUPCIÓN LEGAL DEL EMBARAZO. NUESTRA EXPERIENCIA EN UN HOSPITAL 
TERCIARIO 
laia Martinez Ribot, Mar Borregan Prats, Irene Valenzuela Palafoll, Anna Maria Cueto González, Teresa Vendrell 
Bayona, Fermina López Grondona, Susana Boronat Guerrero, Eduardo Tizzano Ferrari 
 
Departamento Genética Clínica y Enfermedades Minoritarias. Hospital Vall Hebron barcelona (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Desde el año 2012 en nuestro hospital inició una consulta estructurada de asesoramiento post 
interrupción legal del embarazo (ILE). En este trabajo se describe la experiencia de nuestro centro 
poniendo de manifiesto la importancia del asesoramiento genético en este tipo de consultas. 
2 Material y Método 
Estudio retrospectivo de las consultas de asesoramiento post ILE que han tenido lugar entre los años 
2012-2016 en nuestro hospital. Se han analizado los diagnósticos fetales por medio de anatomía 
patológica, estudios radiológicos y estudios genéticos y los antecedentes familiares de todos los 
casos. Asimismo se ha valorado la trayectoria y evolución de dichas consultas de asesoramiento durante 
estos cinco años. 
3 Resultados 
Se realizaron 900 consultas de asesoramiento post ILE siendo las anomalías cromosómicas la indicación 
más frecuente de interrupción (40%). También han sido identificados defectos de tubo neural (8%), 
cardiopatías aisladas (7%), microanomalías genéticas (6%), síndromes polimalformativos (6%), otros 
defectos del sistema nervioso central y alteraciones genitourinarias (<5% cada uno). No en todos los 
casos ha sido posible determinar la etiología, lo que implica no haber podido establecer un riesgo de 
recurrencia preciso para la pareja. En estos casos es posible ofrecer un asesoramiento genético con 
riesgos de recurrencia empíricos, lo que disminuye la ansiedad y ayuda a la pareja a afrontar nuevas 
gestaciones. 
. 
4 Conclusiones 
Las consultas de asesoramiento post ILE implican el trabajo de colaboración multidisciplinar entre 
obstetras, anatomopatólogos, radiólogos, genetistas y asesores genéticos siendo esenciales para llegar a 
un diagnóstico además de ofrecer un riesgo de recurrencia lo más preciso posible. Este tipo de consultas, 
brinda la oportunidad a la pareja de disponer de un espacio en el cual abordar aspectos emocionales en 
relación a la interrupción. Estos aspectos ayudan a reducir la angustia del proceso, contribuyen a la 
gestión del duelo del embarazo perdido y aportan información que ayudan a decidir sus opciones 
reproductivas. 
 
C0502 MUTACIÓN EN HETEROCIGOSIS DEL GEN PKHD1: POLIQUISTOSIS RENAL 
AUTOSÓMICA RECESIVA 
Ana Astorga Zambrana, Carolina Vigil Chacón, Cristina Navarro Gutiérrez, Eva Robles Cuadrado 
 
Hospital de Poniente (Almería) España 
1 Objetivos 
La poliquistosis renal es una enfermedad genética que se caracteriza por presencia de múltiples quistes 
en ambos riñones. Puede afectar a otros órganos como hígado, páncreas, corazón y cerebro. El patrón 
hereditario distinto da lugar a dos formas de la enfermedad: autosómica dominante o recesiva. 
La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva es menos común y es incompatible con la vida. Se 
diagnostica en edades tempranas y mediante ecografía diagnóstica prenatal. Se debe a la mutación del 
cromosoma locus 6p12.2 PKHD1. Su alta mortalidad tras el nacimiento se debe a la insuficiencia 
respiratoria severa. 
2 Material y Método 
Presentamos el caso de una paciente con embarazo previo normal y niño vivo sano. En segundo 
embarazo, se diagnosticó mediante ecografía sospecha clínica de poliquistosis renal autosómica recesiva 
(sin estudio genético confirmatorio) y la paciente interrumpió el embarazo. Acude embarazada de nuevo. 
3 Resultados 
Evolución normal del embarazo. Screening de bajo riesgo para cromosomopatías. Se diagnostica en 
semana 21 riñones hiperrefringentes y líquido normal. En hospital de referencia, confirman sospecha 
diagnóstica. Se solicita estudio genético en líquido amniótico que confirma afectación fetal de enfermedad 
poliquísitca renal autosómica recesiva. 
4 Conclusiones 
Se realizó estudio genético a los progenitores. El padre presentaba mutación en heterocigosis para la 
mutación en la posición c.9689delA del gen PKHD1. En el estudio genético de la madre, se encontró 
mutación de significado incierto de la variante c.6122-12G>A en el gen PKHD1. Se informó a la pareja de 
que la herencia es autosómica recesiva y tienen un 25 % de probabilidad de que sus hijos hereden la 
enfermedad. Son candidatos a diagnóstico genético preimplantacional de manera privada (al tener hijo