Libro de Abstarcts GENETICS

patologías neuropsiquiátricas. Siendo preciso el análisis de su heredabilidad y 
segregación fenotípica, el estudio funcional de las rutas implicadas augura su importancia en el común 
desarrollo del SNC y de alteraciones nutricionales. 
 
C0104 PACIENTE CON DELECIÓN INTERSTICIAL EN 3P DISTAL. 
Jose María Carbonell Perez1, María Eugenia Sánchez Gutiérrez2, Julia Sáenz Hurtado2, Enrique Galán Gómez3, Pilar 
Méndez Pérez3 
 
1Hospital Infanta Cristina, Genetica Badajoz (Badajoz) España 
2Hospital Infanta Cristina. Laboratorio de Genética. (Badajoz) España 
3Hospital Materno Infantil. Consulta de Genética Clínica. (Badajoz) España 
1 Objetivos 
Las deleciones de la región distal del brazo corto del cromosoma 3 son raras. Clínicamente se 
caracterizan por discapacidad intelectual, estatura corta, microcefalia, hipotonía y rasgos dismórficos 
característicos: Micrognatia, blefarofimosis, raíz nasal deprimida, ptosis, hipertelorismo, filtro largo. 
También se pueden asociar cardiopatía, malformación renal, hipoacusia y epilepsia. 
Presentamos el caso de un paciente que presenta una deleción intersticial a nivel de 3p distal. 
2 Material y Método 
El paciente es evaluado a los 4 meses de edad por presentar hipotonía y rasgos dismórficos 
(blefarofimosis, epicantus invertido, filtro largo, raíz nasal deprimida e hipertelorismo). Posteriormente el 
paciente presenta epilepsia, hipoacusia moderada y retraso del desarrollo. 
Se realizó un estudio mediante Array-CGH con plataforma CGX (8x60K). Ante el resultado del Array-CGH 
realizamos estudio de FISH con sonda RP11-438J1. 
3 Resultados 
El estudio de Array-CGH mostró una deleción en heterocigosis de 7 Mb a nivel de 3p distal. El estudio de 
FISH (RP11-438J1) en el paciente y en sus padres, corroboró la deleción y mostró que era un evento de 
novo: arr[GRCh37] 3p26.1p25.3(4303218_11269411)x1 dn. 
Dentro de la región delecionada se encuentran varios genes cuya alteración en heterocigosis se puede 
asociar a patología clínica: ITPR1 (ataxia espinocerebelar), CAV3 (distrofia muscular, miocardiopatía), 
SETD5 (retraso mental), MTMR14 (miopatía), VHL (enfermedad de von Hippel-Lindau) y SLC6A1 
(epilepsia). 
4 Conclusiones 
El paciente presenta una deleción intersticial en 3p26.1-p25.3 que se asocia a una cromosomopatía poco 
frecuente: Deleción 3p distal. 
Recientemente se ha publicado la asociación de mutaciones del gen SLC6A1 con la epilepsia, que en 
nuestro paciente es de tipo severo. 
La deleción del gen VHL se asocia a enfermedad de von Hippel-Lindau y a un riesgo elevado de 
desarrollar hemangioblastomas y otros tumores. Por ello, los pacientes con deleción 3p que incluya el gen 
VHL, deben ser sometidos a los seguimientos adecuados para esta enfermedad. 
 
C0142 APROXIMACIÓN AL SÍNDROME DE LOWE 
Antonio Martinez Monseny1, Mercedes Serrano Gimaré2, Mercè Bolasell2 
 
1Hospital Sant Joan de Déu Esplugues de Llobregat (Barcelona) España 
2Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Delinear mejor las características clínicas y genéticas de pacientes con Síndrome de Lowe (LS). 
2 Material y Método 
Estudio y análisis de las características clínicas y genéticas de pacientes y familias con LS de diferentes 
centros de Francia, Italia, Sudamérica y España. A través de información recogida en la plataforma 
rarecommons y otros medios de internet por las familias y sus profesionales desde Enero de 2014 a 
Diciembre del 2015. 
3 Resultados 
Se obtienen 61 familias de los diferentes centros (24 de Argentina, Brazil, Colombia, Cuba, Costa Rica, 
Uruguay; 19 de España, 13 de Italia y 5 de Francia). El intervalo de edad de los pacientes fue entre 1,5 y 
43 años. Se dispone del estudio molecular de 23 pacientes con diferentes tipos de mutación: 6 missense, 
1 deleción, 5 nosense, 5 frameshift, 6 sitios de splicing. Todas las mutaciones se encuentran entre los 
exones 8 y 22. Un 35% eran de novo. De 39 pacientes con datos clínicos de debut, el 12,8% presentaron 
dificultades de la alimentación, un 23,1% criptorquidia y hasta un 35,9% hernia umbilical. Las alteraciones 
más frecuentes oculares al debut fueron las cataratas (76%) y el glaucoma (5%). A nivel neurológico en la 
evolución destaca la hipotonía (84%), alteración de la neuroimagen (51%), epilepsia (40%) y rasgos TEA 
(24-45%). Más del 60% presentaron tubulopatía, un 50% litiasis y menos de 20% desencadenaron 
insuficiencia renal. Se recogen otros datos clínicos (endrocinológicos, articulares, dentales…) 
4 Conclusiones 
Establecer la relación genotipo-fenotipo para el LS es complicada debido al amplio espectro de 
mutaciones, la ausencia de registros internacionales y de una clasificación homogénea. Se necesita una 
buena descripción de la historia natural de la enfermedad y la definición de parámetros objetivos para 
evaluar fármacos en un futuro. Es importante capacitar a las familiar a compartir sus conocimientos para 
mejorar en investigación y en guías clínicas y de seguimiento. 
 
C0158 FACE2GENE UNA TECNOLOGÍA EN CONSTANTE DESARROLLO CON MÁS 
LUCES QUE SOMBRAS. 
Antonio Martínez Carrascal1, Graciela Pi Castan2, Salvador Climent Alberola3, Amparo Sanchis Calvo4 
 
1Hospital de Requena. Servicio de Pediatría Requena (Valencia) España 
2Hospital La Ribera (Alzira) (Valencia) España 
3Hospital de Ontinyent (Valencia) España 
4Hospital Dr. Peset (Valencia) España 
1 Objetivos 
El reto exponencial al que nos enfrentamos es el combinar los hallazgos de la genética molecular y resto 
de conocimientos básicos con los datos y hallazgos clínicos en una ciencia de crecimiento acelerado. El 
aforismo “no hay enfermedades sino enfermos” se va a tener que aplicar en este momento donde se 
amplía el espectro en muchos síndromes clínicos y donde se demuestra la mutación de un gen con 
diferente expresividad. Sobre este nuevo panorama, surge una herramienta que intenta vincular todo lo 
comentado bajo una plataforma de acceso libre al profesional llamada Face2Gene. Presenta dos 
vertientes clínicas y una molecular, va implementando nuevas herramientas con el tiempo; esta basada 
en el trabajo en conjunto del equipo FDNA. La vertiente clínica es un software matemático de 
reconocimiento de caras que se va implementando mediante el concepto de big data a través de su uso. 
La segunda herramienta es el análisis de los hallazgos clínicos, como se utiliza en las bases de datos tipo 
London Medical Database o el Possum, pero esta vez clasificados mediante el sistema Human Phenotype 
Ontology. A su vez se complementa con el acceso al London Medical Database. Cumple las normas de 
privacidad HIPAA. 
2 Material y Método 
El grupo firmante ha utilizado la plataforma durante medio año bajo la opción “team”, el programa permite 
compartir los casos dentro del grupo para facilitar el diagnóstico. 
3 Resultados 
Hay síndromes donde la Gestalt es más fácilmente reconocible: Williams, Kabuki, Noonan, Kleefstra y 
otros donde se solapan varios síndromes. No obstante las posibilidades que ofrece como alternativas son 
a tener en cuenta. Sobre la descripción clínica exige una adecuada enumeración de los hallazgos clínicos 
presentes y ausentes facilitando la orientación clínica. 
4 Conclusiones 
Una gran herramienta a la que muchos grupos nos debemos de familiarizar, exige a los genetistas 
clínicos y dismorfólogos un mayor nivel de exactitud clínica. 
 
C0171 SÍNDROME DE LA CHAPELLE (VARÓN 46,XX): CARACTERIZACIÓN GENÉTICO 
CLÍNICA. 
Karen Mabel Pinto Tapia1, Cristina Torreira Banzas2, María Milagros Blanco Pérez2, Alfredo Repáraz Andrade2, María 
Amalia Andrade Olivié2 
 
1hospital Alvaro Cunqueiro Vigo (Pontevedra) España 
2Hospital Alvaro Cunqueiro (Pontevedra) España 
1 Objetivos 
INTRODUCCION 
Es una enfermedad infrecuente, representa 2%de casos de infertilidad masculina. 
La mayoría presentan fenotipo masculino, testículos pequeños y