Libro de Abstarcts GENETICS

azoospermia. Pueden asociar 
ginecomastia, talla baja, criptorquidia e hipospadias. 
El 5-10%de azoospermia u oligoespermia se asocian a microdeleciones del brazo largo del 
crom.Y(región-AZF). 
Se produce recombinación de novo anómala entre crom.X e Y en meiosis paterna, la consecuencia es un 
crom.X con región SRY+(80-90%). El SRY(TDF) condiciona el fenotipo masculino, y la ausencia del brazo 
largo(AZF) explica la azoospermia. La deleción más frecuente es AZFc(~80%), seguido de AZFa(0.5-4%), 
AZFb(1-5%) y AZFbc(1-3%). 
2 Material y Método 
CASOS CLINICOS Y METODOS 
Caso1. 34 años. Remitido de Ginecología por infertilidad. 
Caso2. 38 años. Remitido de Endocrinología por Hipogonadismo hipergonadotropo, talla baja y 
obesidad. Crecimiento y pubertad retrasados, adipomastia y ginecomastia. Atrofia testicular bilateral. 
Caso3. 40 años. Remitido de Hematología por cariotipo M.Osea: Sd.Klinefelter. Linfoma 
Linfoplasmocítico. Con hipodesarrollo sexual, adipomastia, testes hipodesarrollados. 
Caso4. 19 años. Remitido de Urología por atrofia testicular bilateral e hipogonadismo 
hipergonadotropo. Pubertad retrasada y caracteres sexuales secundarios normales. 
 
El diagnóstico se basa en el cariotipo, identificándose incongruencia entre el sexo 
cromosómico(femenino), y fenotipo gonadal(masculino). FISH y QF-PCR para confirmar la presencia en el 
crom.X de región-SRY. 
3 Resultados 
RESULTADOS 
 CASO1 CASO2 CASO3 CASO4 
Espermiograma Azoospermia Azoospermia NR Azoospermia 
QF-PCR 
Aneploidias NR NR 
XX,región 
SRY XX,regiónSRY 
QF-PCR 
Microdeleciones 
crom.Y 
NR NR NR Deleción completa región AZF y presencia SRY 
Cariotipo 
 
46,XX 
 
46,XX 
 
46,XX 
 
46,XX 
 
FISH 
nuc ish(CEPXx2), 
(SRYx1) 
genSRY+ genSRY+ 
genSRY+ 
 
genSRY+ 
 
NR:No realizado. 
4 Conclusiones 
CONCLUSIONES 
Siendo un síndrome con fenotipos variables es necesario un diagnóstico citogenético que incluya 
cariotipo, FISH y QF-PCR para identificarlo correctamente, que además nos permite diferenciarlo del 
Sd.Klinefelter principalmente. 
 
El oportuno tratamiento hormonal ha demostrado mejorar la calidad de vida. Realizar un asesoramiento 
genético y valoración psicológica es fundamental así como una actuación multidisciplinaria orientada a no 
poner en duda la identidad sexual del paciente. 
 
 
C0191 PACIENTE AFECTA DE SÍNDROME BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN POR 
NUEVA MUTACIÓN EN EL GEN PHF6. LA IMPORTANCIA DEL RECONOCIMIENTO 
CLÍNICO DEL FENOTIPO EN MUJERES. 
Ana Teresa Serrano Antón1, Vanesa López González2, María José Sánchez Soler2, María Juliana Ballesta Martínez2, 
Lidia Rodríguez Peña2, Encarna Guillén Navarro3 
 
1Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca El Palmar (Murcia) España 
2Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca. 
(Murcia) España 
3Consejería de Sanidad (Murcia) España 
1 Objetivos 
El síndrome Borjeson-Forssman-Lehman (BFLS), con patrón de herencia ligado a X, fue descrito 
inicialmente en varones. En los últimos años ha emergido un fenotipo asociado a mujeres, con dismorfia 
craneofacial específica, discapacidad intelectual, alteraciones endocrinológicas, anomalías esqueléticas y 
ectodérmicas. Mutaciones puntuales y deleciones en PHF6 han sido descritas como causales. 
Presentamos una paciente diagnosticada de BFLS por mutación nueva en el gen PHF6. 
2 Material y Método 
Revisión de historia clínica de paciente diagnosticada de BFLS debido a mutación nueva en PHF6. 
3 Resultados 
Paciente remitida a los 5 años por retraso psicomotor y lesiones cutáneas lineales hiperpigmentadas. 
Segunda hija de padres sanos, no consanguíneos, de origen marroquí, sin antecedentes familiares de 
interés. Embarazo, parto y periodo neonatal sin incidencias. Somatometría al nacimiento normal. Retraso 
psicomotor y del lenguaje. Retraimiento social y baja tolerancia a la frustración. Visión y audición 
conservadas. RM cerebral, EEG, ecocardiografía, ecografía abdominal, serie ósea, cariotipo y estudio 
molecular X-frágil normales. Somatometría actual normal. Pelo ralo, cejas arqueadas, desviación 
palpebral superior, filtrum corto, labios gruesos y dientes cariados. Braqui-clinodactilia marcada del 5º 
dedo de manos, sindactilia cutánea de 2º-3º dedos de pie derecho y primer dedo de pies corto y ancho. 
Distrofia ungueal. Lesiones hiperpigmentadas lineales en cuello, axilas, cintura e ingles, y lesión 
hipopigmentada abdominal derecha. Valoración oftalmológica normal. CI 74 (discapacidad psicosocial 
leve). ArrayCGH (ADN piel hiperpigmentada): normal. Estudio gen IKBKG: normal. Secuenciación gen 
PHF6: mutación nonsense c.767C>A, p.S256X en exón 8 que provoca una proteína truncada. 
4 Conclusiones 
El reconocimiento clínico del fenotipo BFLS en mujeres es fundamental para su diagnóstico precoz, 
siendo anomalías esqueléticas e hiperpigmentación lineal signos cardinales. El diagnóstico diferencial 
incluye Incontinentia pigmenti, BAFopatías y mutaciones en USP9X. El diagnóstico etiológico permite 
ofrecer información pronóstica, dada la posibilidad de afectación multisistémica evolutiva (alteración 
tiroidea, oligomenorrea, trastornos psiquiátricos, epilepsia, pérdida auditiva y distrofia retiniana entre 
otros), así como asesoramiento genético. 
 
C0192 UTILIDAD DE UN PROGRAMA INFORMÁTICO DE RECONOCIMIENTO FACIAL EN 
EL DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO DE RETRASO PSICOMOTOR / DISCAPACIDAD 
INTELECTUAL 
Laura Morlan Herrador, Inmaculada Garcia Jimenez, Javier Lopez Pison, Lorena Monge Galindo, Jose Luis Peña 
Segura, Miguel Lafuente Hidalgo, Amparo Lopez Lafuente, Lorena Lahilla Cuello, Sara Feo Ortega, Gloria Miguel 
Llordes, Montserrat Tirado Melero, Ana Rodriguez Valle, Maria Dolores Miramart Gallart, Silvia Izquierdo Alvarez, Maria 
Jose Alcaine Villarroya 
 
Hospital Universitario Miguel Servet Zaragoza (Zaragoza) España 
1 Objetivos 
El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son motivos de consulta 
frecuentes en la práctica clínica neuropediátrica. La prevalencia oscila entre 1 -10%, de estos, del 50-80% 
de los casos no tienen diagnóstico etiológico establecido. Este estudio consiste en evaluar la eficacia del 
programa informático “Face2Gene” (FDNA Inc, USA) en la práctica clínica como apoyo al diagnóstico 
etiológico en casos de pacientes que acudan a la Consulta de Neuropediatría y de Metabolismo en el 
Hospital Universitario Miguel Servet para estudio o seguimiento RGD y DI. 
2 Material y Método 
Estudio analítico observacional prospectivo doble ciego. El “Face2Gene” supone una herramienta de 
búsqueda y referencia diseñado para uso exclusivo del profesional médico. Mediante el análisis de 
manifestaciones clínicas y reconocimiento de rasgos faciales, el programa propone 30 diagnósticos por 
paciente. Se trata de correlacionar los hallazgos genéticos de los pacientes que acudan a la consulta con 
los diagnósticos propuestos por el programa tras la introducción de los datos clínicos y las fotos del 
paciente. 
3 Resultados 
A día de hoy se han introducido 91 pacientes de edades de 6 meses a 20 años, de los cuales 21 tienen 
diagnóstico genético confirmado y el programa ha reconocido a 7 de estos (versión oct-dic2016). 70 
pacientes tienen pendientes estudios de array-CGH o panel de secuenciación masiva de DI o estudio 
exoma. Se considerará útil si al menos un 10% de los pacientes introducidos, uno de los diagnósticos 
propuestos por el programa coincide con los resultados del análisis genético realizado al paciente 
4 Conclusiones 
Si los resultados son positivos al concluir el proyecto supondría un acortamiento del tiempo de estudio del 
paciente, así como un aumento en las tasas de diagnóstico etiológico 
 
C0195 TRES FETOS TRIPLOIDES EN 2016 
Beatriz Esquivel Vázquez, Abián Vega