Libro de Abstarcts GENETICS

que se caracteriza por la ausencia de uno o más dedos centrales de las manos y de los pies. 
Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta. 
En OMIM está descrito el síndrome SHFM con deficiencia de huesos largos (SHFLD, MIM#119100) que 
se asocia, en estudios de ligamiento en diferentes familias, a duplicaciones de la región 17p13.3 
(MIM#612576, SHFLD3) donde se localiza el gen candidato responsable del síndrome BHLHA9, que 
codifica un factor de transcripción que se expresa en las extremidades en formación. 
Es un síndrome autosómico dominante con penetración incompleta, menor al 50%, expresividad variable, 
pudiendo afectar a una o más extremidades y con un sesgo sexual claro, con afectación muy superior en 
varones respecto de mujeres. 
2 Material y Método 
El paciente objeto del presente estudio es un varón de 6 meses de edad que presenta ectrodactilia en 
ambas manos, con dos dedos en la mano izquierda y tres en la derecha. No presenta otras alteraciones 
aparentes ni antecedentes familiares. Nacido de un embarazo obtenido mediante ICSI con gametos 
propios en el que se realizó SGP. Se transfirieron dos embriones que nacieron a término, una niña, 
aparentemente sin alteraciones, y un niño con ectrodactilia. 
3 Resultados 
Se realizó al paciente un CGH-array (KaryoNIM® Prenatal 60K) y se detectó una duplicación de la 
citobanda 17p13.3, coordenadas genómicas 1.092.577-1.256.253, de 164 Kb que incluye 3 genes OMIM: 
BHLHA9, TUSC5 y YWHAE. La ectrodactilia se asocia con la duplicación del gen BHLHA9. La madre del 
paciente no presenta la duplicación. 
4 Conclusiones 
En casos de aplasia de huesos largos o ectrodactilia, que no incluya las cuatro extremidades, debe 
considerarse el estudio de duplicaciones en el gen BHLHA9. 
 
C0249 ANÁLISIS DE ARRAYS-CGH EN DOS PACIENTES PEDIÁTRICOS AFECTADOS DE 
DOS SÍNDROMES DE CAUSA DESCONOCIDA 
María José Gamundi1, Emma Borràs2, Imma Hernan2, Begoña Mañé2, Beatriz Pascual2, Ramon Vidal2, Miguel Carballo2 
 
1Hospital de Terrassa, Unidad de Genética Molecular Terrassa (Barcelona) España 
2Hospital de Terrassa (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Determinar la causa genética de dos casos pediátricos con síndromes de etiología desconocida remitidos 
desde la Unidad de Neuropediatría. 
2 Material y Método 
El primer caso es una niña de 7 años con dismorfias menores, disfagia madurativa, incoordinación 
deglutoria, laringomalacia, retraso psicomotor, cisterna magna cerebral agrandada e hipoplasia del vermis 
inferior, entre otros. Se realizó cariotipo, estudio molecular del síndrome Opitz G/BBB dominante y ligado 
al X. Finalmente se realizó un array CGH. 
El segundo caso es un niño de 9 años con posible trastorno del espectro autista con déficit cognitivo, 
fenotipo peculiar y presencia de quistes renales. Se realizó cariotipo y array CGH. 
3 Resultados 
En el primer caso, el cariotipo y el estudio molecular del síndrome Opitz G/BBB resultaron normales. En el 
estudio molecular por array CGH se detectó una duplicación de 1.39 Mb en la región 7q11.23, que solapa 
al 100% con la microduplicación 7q11.23 que causa en los pacientes portadores diversas dismorfias y una 
gran variedad de problemas neurológicos y de conducta. 
En el segundo caso, el cariotipo resultó normal y el estudio por array CGH reveló una deleción de 1.39 Mb 
en la región 17q12, que solapa al 100% con el síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) o MODY 
5, disgenesia mulleriana y características asociadas, y susceptibilidad al espectro autista y esquizofrenia. 
4 Conclusiones 
Dada la alta similitud entre la clínica presente en los pacientes estudiados y la clínica observada en otros 
pacientes portadores de las variantes detectadas, a falta del estudio familiar, es muy probable que las 
variantes detectadas por array CGH sean la causa de las patologías de los dos pacientes. Un estudio 
clínico exhaustivo, junto con la tecnología de arrays CGH y la búsqueda bibliográfica y en bases de datos, 
es crucial para la caracterización de síndromes aparentemente desconocidos. 
 
C0250 CARACTERIZACIÓN DEL SÍNDROME DELECIÓN 1Q44 
Antonio Martinez Monseny1, Patricia Fuentes Pita2, Antonio Martinez Monseny3, Mercedes Serrano Gimaré3, Mercedes 
Bolasell Girgas3, Francesc palau Martinez3 
 
1Hospital Sant Joan de Déu Esplugues de Llobregat (Barcelona) España 
2Hospital Clínico de Santiago de Compostela (Santiago de Compostela) España 
3Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) España 
1 Objetivos 
El síndrome de microdeleción 1q44 (1q44) es una patología infrecuente con una prevalencia estimada de 
<1/1000000 de individuos. En este trabajo pretendemos la mejor caracterización del síndrome a través del 
estudio de una cohorte de pacientes. 
2 Material y Método 
se presentan las características clínicas y genéticas de un grupo de 6 pacientes menores de 18 años 
vistos en el Hospital Sant Joan de Déu y procedentes de diferentes puntos de España. 
3 Resultados 
Se obtiene un grupo de 6 pacientes, 4 de ellos varones y 2 mujeres, con edades entre los 3 y los 16 años. 
Entre los genes incluidos en la deleción: AKT3, ZNF238, HNRNPU, FAM36A, NCRNA00201. En todos los 
casos el estudio familiar por cariotipo fue normal. Clínicamente todos los pacientes presentan una 
microcefalia con hipocrecimiento, hipotonía generalizada y dismorfismo facial característico. La mayoría 
precisan ayuda para la deambulación siendo únicamente uno autónomo. Todos los pacientes tienen 
dificultad para la deglución, recibiendo alimentos triturados y líquidos espesados. Destaca un lenguaje 
escaso o ausente con un grado variable de discapacidad intelectual, con un retraso medio de 2,5 años 
(escala Haizea-Llevant para los niños menores de 6 años). Todos presentan epilepsia de comienzo antes 
del año de vida con un buen control con 1 o 2 fármacos antiepilépticos. En la neuroimagen, 2 de ellos 
presentan hipoplasia del cuero calloso y un paciente con agenesia. Encontramos otras alteraciones 
presentes como hipospadias o hipertensión arterial no podemos correlacionarlas de forma clara con el 
síndrome. 
4 Conclusiones 
El análisis presentado aquí es uno de los grupos de pacientes con deleción 1q44 más grandes publicados 
hasta la fecha. Las características constantes son la microcefalia, la discapacidad intelectual con 
afectación del lenguaje, la hipotonía, la epilepsia y fenotipo facial sugestivo. Es importante el seguimiento 
multidisciplinar, la estimulación precoz y el control de las crisis para mejorar el pronóstico de estos 
pacientes. 
 
C0262 HIALINOSIS SISTÉMICA INFANTIL: CAUSA DE LLANTO INTENSO CON LA 
MOVILIZACIÓN PASIVA DESDE EL NACIMIENTO 
Didac Casas-Alba1, Rosa María Pino-Ramírez2, Laia Alsina Manrique de Lara2, Esperanza Natividad Castejón Ponce2, 
Sergi Navarro Vilarrubí2, Belén Pérez Dueñas2, Alfredo García-Alix Pérez2 
 
1Hospital Sant Joan de Deu Esplugues de Llobregat (Barcelona) España 
2Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) España 
1 Objetivos 
Descripción de un caso de hialinosis sistémica infantil, una enfermedad extremadamente rara de herencia 
autosómica recesiva que se caracteriza por acumulación de sustancia hialina en partes blandas debido a 
mutaciones del gen ANTXR2. 
2 Material y Método 
Revisión de historia clínica. 
3 Resultados 
La paciente fue una niña de padres sanos con consanguinidad de tercer grado originarios de Marruecos, 
con 3 hermanos sanos. El embarazo y el parto a término cursaron sin incidencias. El peso al nacimiento 
fue 3.480g (0,41DE), la longitud 50cm (0,01DE) y el perímetro cefálico 36cm (0,92DE). 
Al nacer presentaba puente nasal deprimido y amplio, nariz corta y respingona y rizomelia de 
extremidades superiores. De forma progresiva desarrolló macrocefalia con dolicocefalia, estrechamiento 
bitemporal y abombamiento frontal y occipital, hipertrofia gingival con