AULA DE Talassemias

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Talassemias 
TALASSEMIAS
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Introdução
Talassemia: Do grego = Mar
Anemia comum na região do mediterrâneo.
Tipo de anemia hereditária causada pela redução ou ausência da síntese de cadeia de hemoglobinas.
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Distribuição geográfica
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Definição
 Talassemia é uma alteração que envolve a produção de hemoglobina
	A hemoglobina é formada por cadeias de globina, existindo 2 tipos de cadeia: alfa e beta (beta, gama e delta)
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Definição
 Existe um controle genético que regula a produção dessas hemoglobinas, tanto para seqüenciar os aminoácidos da cadeia de hemoglobina, quanto para regular a quantidade produzida de cada cadeia.
 Quando ocorre falha no mecanismo de controle de quantidade, surgem alterações na quantidade de hemoglobina, caracterizando a TALASSEMIA.
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Classificação
a) Diminuição da produção de cadeia α em relação a cadeia β: Talassemia α.
b) Diminuição da produção de cadeia β em relação a cadeia α: Talassemia β
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TALASSEMIA ALFA
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Talassemia Alfa (α)
↓ síntese de cadeia α
Pode ocorrer de forma hereditária ou adquirida 
Classificação: De acordo com o nº de genes α deletados.
Possuímos 4 genes α (alfa,alfa/alfa,alfa)
O controle genético que rege a produção de cadeias ALFA se localiza no cromossomo 16
A talassemia α pode ser causada por 
deleção em um, dois, três ou quatro genes α.
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Talassemia Alfa (α)
₪ A gravidade hematológica e clinica é diretamente proporcional ao numero de genes de globina α deletados.
				
			 Classificação da Talassemia alfa quanto aos tipos:
				1. Portador Assintomático
				2. Traço talassêmico
				3. Doença da Hemoglobina H
				4. Hidropsia fetal
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Talassemia Alfa 
Genética
Normal
Traço +
Traço o
Traço + homozigoto
Doença de HbH
Hidropsia fetal
Cromossomo 16
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Portador Silencioso (-,a/aa)
Deleção de 1 gene alfa.
Não existe manifestação hematológica de relevância e nem alterações laboratoriais.
2. Traço talassêmico (-,-/aa)(-,a/-,a)
Sintomas leves: palidez e cansaço
Anemia hipocrômica microcítica leve
Morfologia eritrocitária levemente alterada
2% a3% da população negra tem o traço.
3. Hemoglobina H (-,-/-a)
Doença moderadamente grave
Anemia microcítica e hipocrômica
Alterações ósseas e esplenomegalia
Presença de Hemoglobina H
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Talassemia Alfa (α)
4. Hidropsia Fetal (-,-/-,-)
Incompatível com a vida
Anemia muito grave
Hb: 7,0 g/dl
Eritroblastos
Hepatoesplenomegalia
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Talassemia Beta
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Definição 
Alteração na síntese de cadeias Beta.
Classificação:
Talassemia Beta Maior (Homozigota)
Talassemia Beta Menor (Heterozigota)
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Talassemia Beta menor (heterozigota)
Bloqueio parcial do gene beta (beta/-)
Há síntese parcial de globina
O portador não é considerado doente
Pode ocorrer quadros de anemia leve associada ao stresse e alguns processos patológicos (Ex: Verminoses)
Sem alterações laboratoriais de interesse 
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Talassemia Beta maior 
(Homozigota)
Deleção de dois genes Beta (-,-)
Ausência na produção de globinas B.
Morte na infância 
Excesso de Ferro : Hemólise
Presença de eritroblastos
Tratamento: Transfusão
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Talassemia Beta