Doença de MCardle - Glicogenose (apresentação)
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Doença de MCardle - Glicogenose (apresentação)


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Doença de MCardle
INTRODUÇÃO
Existem várias doenças e síndromes que resultam de algum defeito metabólico na síntese ou catabolismo de glicogênio. A mais importante inclui as doenças de armazenamento de glicogênio resultantes de deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas. 
GLICOGENOSES: DOENÇAS DE ARMAZENAMENTO DE GLICOGÊNIO
a.	Forma hepática
b.	Forma miopática
c.	Formas específicas
A MOLÉCULA DE GLICOGÊNIO 
 
Qual é a vantagem do glicogênio ser ramificado?
Principal carboidrato de armazenamento energético.
Encontrado no fígado e músculo.
METABOLISMO DO GLICOGÊNIO NO FÍGADO
METABOLISMO DO GLICOGÊNIO NO MÚSCULO
Glicogênio muscular é utilizado pelo próprio músculo para produzir energia.
O músculo não tem interesse em liberar a glicose
 
GLICOGENÓLISE: DEGRADAÇÃO DA MOLÉCULA DE GLICOGENIO.
GLICOGENIO FOSFORILASE: ENZIMA QUE CATALISA A REAÇÃO
- Devido as ramificações da molécula de glicogênio, há atuação de outra enzima na degradação da molécula : glican-tranferase 
A DOENÇA DE MCARDLE
Cientista Brian McArdle
10
Epidemiologia
É uma doença rara que atinge 1 em cada 100 mil pessoas com uma incidência tanto em homens quanto em mulheres.
BIOQUÍMICA DA MCARDLE
Glicogênio Fosforilase: Miofosforilase
Consequência da Inatividade da enzima
 Metabolismo Secundário
 Creatinina Quinase
BIOQUÍMICA DA MCARDLE
SINTOMAS DA MCARDLE
Os sintomas ocorrem porque: 
Não há energia suficiente para o trabalho muscular. (Ausência de miofosforilase)
Há centralização dos núcleos, necrose e fagocitose de fibras musculares.
Há Liberação e acúmulo de creatina quinase na corrente sanguínea.
PODE SER MANIFESTADA EM QUATRO ESTÁGIOS:
\u20221-FORMA NEONATAL:
\u20222-FORMA LEVE: 
\u20223- FORMA TARDIA:
\u20224-Forma clássica: 
RABDOMIÓLISE-------MIOGOBLUNÚRIA
O ARTIGO
O ARTIGO
OBJETIVO 
- Avaliar níveis de estresse oxidativo e resposta enzimática antioxidante compensatória no músculo esquelético
- Pacientes com MCD x Pacientes sedentários do grupo controle. 
METODOLOGIA
- 12 pacientes com MCD e 12 pacientes controle.
- Pacientes com MCD pareados por idade e sexo com indivíduos controle (4 mulheres e 8 homens) que não tinham MCD.
- Escala do tipo Likert usada para avaliar o nível de exercício habitual de cada indivíduo.
 
O ARTIGO
PARÂMETROS ANALISADOS
Atividade enzimática
 Superoxido dismutase (SOD)
 Catalase (CAT)
 Glutationa peroxidase (GPx)
 Xantina oxidase (XO)
 NAD(P)H oxidase
 Mitochondrial isocitrate NADP desidrogenase (mICDH)
 MARCADORES DE ESTRESSE OXIDATIVO 
 3.2.1 \u2013 Oxidação proteica
 3.2.2 \u2013 Perioxidação lipídica 
 
RESULTADOS
RESULTADOS
Peroxidação lipídica e protéica no músculo vasto lateral dos pacientes.
Maior presença de marcadores de estresse oxidativo em pacientes MCD vs Controle.
RESULTADOS
RESULTADOS
Maiores atividades SOD e CAT foram em pacientes com MCD versus controles.
DIAGNÓSTICO
Avaliação médica 
Teste isquêmico do braço 
Exame de sangue
Biópsia muscular
TRATAMENTO
Sem cura
Alívio dos sintomas
Exercício físico controlado com periodicidade
Dieta
BIBLIOGRAFIA
Fonte: https://www.google.com.br/search?q=glicogenio&tbm=isch&tbs=rimg:CQonjyFu3lXSIjj0GKcY1GfpnyMe6E7jCGS08OPGMdRjVbxuRlrf25bLGVW4hCSpfMboq5PEMM11QMm9qlooAjA9aCoSCfQYpxjUZ-mfEdigzz2EFz7hKhIJIx7oTuMIZLQRxzmPXArwl8IqEgnw48Yx1GNVvBGyb9P7If0kaSoSCW5GWt_1blssZEfz1Ij42x3rGKhIJVbiEJKl8xugRifpIpG_1SOAYqEgmrk8QwzXVAyRGCsgAlQ_127DCoSCb2qWigCMD1oEcpC0XYpPSn6&tbo=u&sa=X&ved=2ahUKEwiurdm3soHbAhUNNd8KHcoiD40Q9C96BAgBEBs&biw=1920&bih=949&dpr=1#imgrc=TqTrt2O5qwtsoM
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https://www.natue.com.br/natuelife/o-que-e-glicogenio.html
Acessado em 13/05/2018 : http://www.ebah.com.br/content/ABAAAfNKMAL/metabolismo-glicogenio
Fonte: https://www.google.com.br/search?q=glicogenio&tbm=isch&source=iu&ictx=1&fir=CiePIW7eVdK_CM%253A%252CZX4Lq0Lh9Q7YOM%252C_&usg=__WxhKhNalH34wYLMBTpBgsrUTggs%3D&sa=X&ved=0ahUKEwiQhvPnrYHbAhUBPpAKHU_hCjcQ_h0I2AEwDA#imgrc=grDTt7Jq0D8yUM
https://www.google.com.br/search?q=acao+da+insulina&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwin6Nf154HbAhXoUt8KHYhHAy4Q_AUICigB&biw=1920&bih=949#imgdii=esu5TxG8rN9_5M:&imgrc=cp6je9cWMqA1UM
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http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/mcardlessjukdom
http://www.anapaulasimoes.com.br/nossos-artigos/manual-de-trauma-ortopedico-fratura-luxacao-de-lisfranc/