anemia de fanconi

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ANEMIA DE FANCONI
Faculdade São Francisco de Barreiras
Acadêmicas: Amanda, Kassyare, Thaisla e Xandleanny
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O QUE É ANEMIA DE FANCONI?
Doença genética rara – destruição da medula óssea;
Faz a medula óssea produzir glóbulos defeituosos;
Além de ser uma doença do sangue – AF afeta outros órgãos e tecidos do corpo.
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QUAIS SÃO AS CAUSAS?
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FISIOPATOLOGIA
A anemia de Fanconi faz com que a medula óssea produza muitos glóbulos defeituosos
hemoglobina fetal
Fracionamento de hemoglobinas em um bebê com cinco meses de idade. As concentrações das hemoglobinas estão dentro das faixas de normalidades: Hb A (96 a 98%), Hb F (0 a 1%) e Hb A2 (2 a 4%).
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(1) Fracionamento normal de hemoglobinas; a Hb F está com
concentração abaixo de 0,5%;
(2) Hb F com 3,5% de concentração;
(3) Hb F com 18% de concentração em um caso de persistência
hereditária de Hb F. 
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sintomas
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MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA AF:
Anomalia física: Baixa estatura;
Pigmentação anormal da pele (manchas “café-com-leite”);
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Palidez Cutânea
Manchas Arroxeadas
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Anormalidades esqueléticas (membros superiores);
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Anomalias da face: Microftalmia e Estrabismo;
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Anomalias do crânio: Microcefalia
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Anomalias de desenvolvimento gonadal e sexual: Hipogonadismo;
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Malformações Cardíacas e Renais
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DIAGNÓSTICO
É feito através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. 
A realização de exames de sangue com avaliação do volume corpuscular médio (VCM), ressonância magnética, ecografia e raio-x podem ser úteis para identificar os problemas associados à anemia 
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TRATAMENTO
Transfusões sanguíneas
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Administração de andrógenos
Transplante de medula óssea 
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COMO EVOLUI ?
Essa doença evolui quando o diagnóstico é feito tardiamente, o paciente não recebe as orientações e cuidados que devem ser tomadas durante a vida para diminuir o risco de ter um câncer 
A expectativa de vida média para os portadores da anemia de Fanconi é de 20 a 30 anos
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COMO PREVINIR?
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