Herança monogênica

Prévia do material em texto

 São padrões que são reconhecidos na
prole;
 Modos de investigação: cruzamento;
 Mutante: forma anormal;
 Tipo selvagem: forma encontrada na
natureza.
 Normalmente é cruzado um tipo
selvagem e um tipo mutante;
 Na prole é identificado
qual gene pode contro-
lar a diferença vista na
prole.
 Toda pesquisa se dá através dos
mutantes;
 Sempre temos que lembrar que a
mudança de um gene causa mutação;
 O ambiente também é capaz de mudar
um organismo.
 É interessante entender um gene e suas
mutações. Mas por qual motivo?
 A herança monogênica foi descoberta
por Mendel na década de 1860;
 O problema é que Mendel não sabia da
funcionalidade dos genes.
 Como chamamos o
conjunto de genes?
 O DNA nuclear é
divido em unidades
chamadas?
 Nós somos 2n = 46?
 O que são cromossomos homólogos?
 Tais cromossomos homólogos são
totalmente iguais?
 Na sua opinião a maior parte dos
eucariontes são n ou 2n?
 São elementos
móveis no
genoma de
seres
eucariontes
 Como o
genoma tolera
os transposons?
 Mendel escolheu algumas propriedades
das ervilhas para trabalhar (fenótipos).
 Mendel cruzou linhagens amarelas e
verdes e não importava quem era o
macho e a fêmea os resultados das
proles eram sempre amarelas;
 Mendel fez autofecundação e
entrecuzamento e viu resultados
diferentes.
 O gene era necessário para produzir a
cor da ervilha;
 Cada planta tem um par deste tipo de
gene;
 Os genes existem nos dois cromossomos
e são chamado de alelos;
 Que podem ser “Y” de yelow e “y” de
verde;
 Y/Y, y/y ou Y/y.
 O alelo Y é o dominante e o y é o
recessivo;
 Na meiose os pares de genes se
separam igualmente (1ª lei de mendel);
 Assim um único gameta contém apenas
um membro de cada par;
 Na fertilização os gametas se fundem
aleatoriamente e não sabemos qual
alelo ele leva.
GENÓTIPOS
 Mendel afirmou que há uma
segregação igual na formação dos
gametas;
 Os segredos dessa segregação está
contida em dois tipos de divisões
nucleares;
 O Crossing over pode afetar os padrões
de herança monogênica?
 A segregação pela Lei de Mendel:
› Consideramos um heterozigoto (A/a);
› Um homólogo leva o A e o outro leva o a;
› Replicação: fica AA e aa;
› Uma célula AA sofre crossing over com uma
célula aa;
 Os alelos podem sofrer mutações que
levam há alguns distúrbios metabólicos;
 Um exemplo é a doença fenilcetonúria
(PKU);
 Esta doença é causada por um alelo
defeituoso no gene fenilalanina
hiroxilase.
 O resultado desta mutação interfere no
funcionamento normal do sistema
nervoso.
 As mutações em geral podem impedir o
processo normal de uma proteína ou
enzima;
 Os exóns podem ser mais suscetíveis a
mutações.
 Descobrir como um alelo é mutado e
qual o resultado desta mutação é
sempre complicado;
 É sempre um desafio entender a
organização gênica;
 Como os genes podem interagir entre
si?
 Dominante pode ser dito como
heterozigoto (A/a);
 Para recessivo um gene pode ser
Haplossuficiente (+/m);
 Ou pode ser Haploinsuficiente (+/M).
 Na mulher os
cromossomos sexuais são
apenas de um tipo (sexo
homogamético)
 Nos homens metade dos
cromossomos nos
espermatozóides é X e
metade é Y ( sexo
heterogamético).
 Os padrões de herança ligadas ao sexo
começaram a ser estudados na
Drosophila;
 Inseto pequeno, ciclo de vida simples,
possui 3 pares de cromossomos e um par
sexual.
 Dois X representam uma fêmea e um X
representa um macho.
 Os cromossomos sexuais possuem
regiões chamadas diferenciais;
 Na Drosophila existe um alelo chamado w
para olhos branco e w+ para olhos
vermelhos;
 Geralmente os machos
possuem olhos brancos;
 Só as fêmeas passam o
alelo w para os machos
que expressam.
 As reproduções humanas fornecem
muitos exemplos de herança;
 Mas não podemos fazer cruzamentos
experimentais em humanos;
 Então temos que recorrer a registros
médicos e fazer levantamentos (análise
de heredogramas).
 O membro da família
que primeiro chama
atenção é chamado
de propósito;
 Os padrões utilizados
são os da lei de
Mendel, mas os
humanos tem poucos
filhos.
 A maior parte dos heredogramas são
feitos por motivos médicos;
 Temos quatro padrões utilizados para se
fazer um heredograma;
› Distúrbios autossômicos recessivos
› Distúrbios autossômicos dominantes
› Distúrbios recessivos ligados ao X
› Distúrbios dominantes ligados ao X
 Geralmente os distúrbios da prole são de
genitores não-afetados;
 A prole afetada inclui tanto homens
como mulheres;
 Quando sabemos que afeta os dois
sexos, percebemos que se trata.
 Ambos os genitores são heterozigotos e
tem que possuir o alelo mutado;
 Para que a prole seja afetada é preciso
ser homozigoto;
 Nestes distúrbios as outras gerações
costumam não ser afetadas;
 Por qual motivo?
 É muito raro a união
aleatória de genitores
Heterozigotos não-afeta-
Dos.
 Aqui o genótipo afetado é dominante,
então um ser não afetado é
homozigoto;
 Estes distúrbios tendem a aparecer em
outras gerações;
 Por também afetar am-
bos os sexos é excluída a
Herança por sexo;
 Podem aparecer novas
mutações.
 Muito mais homens apresentam o
fenótipo;
 Ninguém na prole de um homem
afetado apresenta o fenótipo, mas suas
filhas são portadoras;
 O motivo é que o filho herda o
cromossomo Y do pai e não o X;
 Os homens afetados passam a
condição para todas as filhas;
 Não passa o fenótipo para nenhum filho;
 As mulheres heterozigotas casadas com
homens não afetados passam a
condição para metade de seus filhos e
filhas.
 Apenas de homem para homem.