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Doenças Lisossômicas Oque são lisossomos? São organelas que compõem as células humanas. Atuam na digestão celular. Célula Eucarionte. Doenças: As doenças que o mau funcionamento do lisossomo podem causar são dividas em: Mucopolissacaridoses (MPS); Esfingolipidoses; Mucolipidoses. Oque são Esfingolipidoses: Acumulo de esfingolipídios no citoplasma. Esfingolipídios são moléculas de lipídios compostas por esfingosina, e o seu acúmulo acarretará em doenças específicas, com sintomas próprios e bem definidos. Tipos: Esfingomielina: encontrada nos tecidos nervosos e nas membranas (Ex: Doença de Niemann-Pick); Cerebrosídeos: encontrado nos tecidos cerebrais (Ex: Doença de Gaucher); Gangliosídeo: que é encontrado sistema nervoso central, na massa cinzenta do cérebro (Ex: Tay-Sachs). Sintomas: Aumento do fígado e do baço Regressão neurológica, com perda dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor; Irritabilidade; Hipotonia (diminuição do tônus muscular); Demência; Chegando até levar à morte. Tratamento: Tratamento de reposição de enzimática, principalmente na de Gaucher. Transplante de células hematopoiéticas Transplante de órgãos danificados (especialmente o rim) Uso de inibidores de da síntese de substrato. Niemann-Pinck doença de Tay-Sachs Gaucher Oque São Mucopolissacaridoses? As mucopolíssacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas especificas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG) Tipos de Mucopolissacaridoses: MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele MPS II: Síndrome de Hunter MPS III: Síndrome de Sanfilippo MPS IV: Síndrome de Mórquio MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy MPS VII: Síndrome de Sly Sintomas: Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns dos sintomas são: Macrocefalia (aumento do crânio) Hidrocefalia Deficiência mental Alterações de face Aumento do tamanho da língua Dificuldade visual Perda auditiva Problema Respiratório. Tratamento: O tratamento da MPS, são formados por um conjunto de especialistas: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Pessoas com Mucopolissacaridoses: Oque são Mucolipidoses: Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lipídios no interior da célula. Deficiência na rota do transporte de Proteínas Lisossomais a partir do retículo endoplasmático. Tipos: Existem 4 tipos, sendo tipos II e III mais clássicos no que tange defeitos no tráfego: Tipo I: atualmente classificada como glicoproteinose. Deficiência da enzima alfa-sialidase; Tipo II ou Doença da Célula I: não há fosforilação dos resíduos de manose para manose-6-fosfato. Tipo III (similar a Síndrome de Hurler): mesmos sintomas do tipo II mas apresentam acúmulo somente de GAG’s. Tipo IV: atualmente classificada como esfingolipidose; Sinais e Sintomas: Sinais e Sintomas Tipos I e II: Traços faciais característicos (gargoilismo); Múltiplas deformidades esqueléticas (disosteoses); Atraso no desenvolvimento motor; Macrocefalia; Menor altura; Hirsutismo (mais pelos); Pele seca e espessa; Opacidade da córnea; Hipertrofia de adenoide; Hiperplasia gengival; Escoliose; Problemas na válvula mitral e aórtica, Hepatoesplenomegalia, Mãos flexionadas (em garra); Hérnia umbilical e/ou inguinal. Sinais e Sintomas: Tipo III e IV Atraso leve no desenvolvimento cognitivo e motor; Anormalidades nos ossos, especialmente nas mãos, coluna e quadril (disosteoses múltiplas); Menor altura; Problemas na válvula mitral e aórtica; Sutil hepatoesplenomegalia; Opacamento da córnea. Crianças com Mucolipidoses tipo III: Tratamento: O tratamento é baseado em um acompanhamento multidisciplinar. Neurologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, pneumologistas, odontologista, fonoaudiologistas, psicólogos, cardiologias e oftalmologistas necessitarão acompanhar o indivíduo de forma a prevenir e tratar as complicações decorrentes das mucopolissacaridoses. Bibliografia: https://www.todamateria.com.br/lisossomos/ https://pt.wikipedia.org/wiki/Mucolipidose http://saudecelulahumana.blogspot.com/2016/08/biologia-de-celulas-com-doencas.html https://nemtudoedefisio.wordpress.com/2017/10/05/doencas-lisossomicas-ja-ouviu-falar/
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