48567498 ENEM GENETICA 22 ABERRACOES CROMOSSOMICAS NUMERICAS 02

Prévia do material em texto

GENÉTICA 
HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com 
PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 1 
GGEENNÉÉTTIICCAA 
SÍNDROMES - PARTE 01 
PROFº: HUBERTT LIMA VERDE – huberttgrun@hotmail.it 
 
1. Conceito: 
 Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam 
uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de 
doença e a diferencia de outras. 
 
2. Principais Casos: 
2.1. Turner 
2.2. Klinefelter 
2.3. Supermacho (Duplo Y) 
2.4. Superfêmea (Triplo X) 
2.5. Cri-Du-Chat (Miado do gato) 
2.6. Edward 
2.7. Patau 
2.8. Down (Mongolismo) 
 
2.1. Turner 
Conceito: 
 É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo 
feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. Sendo 
bastante e não possui cromatina sexual, são monossômicos, ou 
seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 
cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. 
 Sendo uma desordem cromossômica comprometendo os 
cromossomos X das mulheres. O cromossomo X pode estar 
ausente total ou parcialmente ou apresentar alterações estruturais 
que alteram sua função. As alterações são detectadas através do 
exame chamado cariótipo, que fornece a constituição 
cromossômica do indivíduo. 
 É identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas 
características fenotípicas. É responsável por casos de abortos 
espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%). 
 
Imagem retirada da página: http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC009.htm 
 
Sinonímias: 
 Síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal, monossomia 
do X. 
 
Sexo: 
 Feminino. 
 
Cariótipo: 
 O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, 
sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que 
esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo 
representado por 45,X. 
 
Imagem retirada da página: http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-
turner/imagens/sindrome-de-turner-10.jpg 
 
 A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um 
segundo cromossoma sexual, X ou Y. 
 
Características Clínicas: 
 As anormalidades envolvem baixa estatura na fase adulta, 
disgenesia gonadal (isto é, cujos ovários são atrofiados e 
desprovidos de folículos; portanto, essas mulheres não procriam, 
exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, em cujos 
ovários certamente há alguns folículos), a deficiência de 
estrógenos elas não desenvolvem as características sexuais 
secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas 
facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas 
não menstruam (isto é, têm amenorréia primária), apresentando 
infantilismo genital (clitóris pequeno, grandes lábios 
despigmentados, escassez de pêlos pubianos) pescoço alado, 
tórax largo com mamilos amplamente espaçados e em forma de 
barril e uma freqüência elevada de anomalias renais e 
cardiovasculares. 
 No recém-nascido freqüentemente há edemas nas mãos e nos 
pés, o que leva a suspeitar da anomalia. 
 
Imagem retirada da página: 
http://www.trabalhonota10.com/biologia/genetica/sindrome-de-turner.html 
 
2.2. Klinefelter 
Conceito: 
 É variação cromossômica mais comum encontrada em seres 
humanos. É causada por uma aneuploidia (alteração 
cromossômica numérica) dos cromossomos sexuais. 
Sinonímias: 
 
Sexo: 
 Masculino. 
 
Cariótipo: 
 Cariótipo geralmente 47,XXY. 
 Possuem 47 cromossomos em cada célula de seus corpos em 
lugar do usual número de 46. Este cromossomo sexual extra (X) 
causava uma mudança característica nestes meninos. Todos os 
homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente 
uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta 
síndrome é muitas vezes escrita como 47,XXY. Existem outras 
variações menos comuns como: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY; e 
mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes dessa 
síndrome. 
 
Imagem retirada da página: 
http://www.imunorepro.med.br/2006/img/imgGenetica_07.jpg 
 
Características Clínicas: 
 Apresentam ereção e ejaculação, embora sejam estéreis, pois 
seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides 
GENÉTICA 
HUBERTT LIMA VERDE DOS SANTOS – huberttlima@gmail.com 
PROFº: HUBERTT GRÜN. Página 2 
devido à atrofia dos canais seminíferos e portanto são inférteis. 
Outras características multas vezes presentes são: estatura 
elevada e são magros, com braços relativamente longos, pênis 
pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento 
das mamas), diminuição no crescimento da barba devido ao 
hormônio feminino ser mais elevado que o masculino. 
 
Imagem retirada da página: 
http://www.ufv.br/dbg/bio240/DG107_arquivos/image003.gif 
 
SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
 
Imagem retirada da página: 
www.energia.com.br/material/2006/herbert_031006_mutacoe2.ppt 
 
2.3. Supermacho (Duplo Y) 
Conceito: 
 É uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano 
do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada 
célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. 
 
Sinonímias: 
 Síndrome XYY; trissomia XYY; aneuploidia 47,XYY. 
 
Sexo: 
 Masculino. 
 
Cariótipo: 
 Cariótipo 47,XYY. Cariótipo 44A + XYY = 47. 
 
Imagem retirada da página: 
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004_arquivos/image005.gif 
 
Características Clínicas: 
 Apresentam altura média de 1,80 metros; dentes grandes, 
crescimento ligeiramente acelerado na infância; distúrbios 
motores e na fala; problemas no aprendizado e na leitura; mãos e 
pés mais compridos; orelhas mais longa que o normal; volume 
cerebral reduzido. 
2.4. Superfêmea (Triplo X) 
Conceito: 
 É uma má formação genética, as mulheres possuem um 
cromossomo X extra, já que o normal é ter dois cromossomos. 
 
Sinonímias: 
 Trissomia do cromossomo X ou síndrome de Jacob. 
 
Sexo: 
 Feminino. 
 
Cariótipo: 
 Mulheres com cariótipo 47,XXX. Existem casos de mulheres 
48,XXXX e 49,XXXXX, porém são raros. Cariótipo 44A + XXX = 
47. 
 
Imagem retirada da página: 
www.energia.com.br/material/2006/herbert_031006_mutacoe2.ppt 
 
Características Clínicas: 
 Apresentam fenótipo normal, são altas, possuem múltiplas peles 
frouxas no pescoço, são férteis no entanto ao envelhecerem 
algumas entram na menopausa mais cedo que a maioria das 
mulheres, mas muitas possuem um leve retardamento mental. 
 
 
 
 
 
FORMATAÇÃO E EDIÇÃO: 
LAST UPDATE: 08.02.2011 
PROF: LIMA VERDE, HUBERTT. 
huberttlima@gmail.com; 
BIOLOGIA 
GENÉTICA. 
 
 
Sites: 
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004.htm 
http://www.techs.com.br/apae/down.htm 
http://renatapinheiro.com/2008/03/18/o-que-e-sindrome/ 
http://www.pt.wikipedia.org 
http://www.brasilescola.com 
http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/ 
http://www.ghente.org 
http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-klinefelter/sindrome-de-
klinefelter-2.php 
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DC02.htm 
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000379.htm 
http://www.clubekigs.com.br/Turner.aspx 
http://nunofafe.blogspot.com/2006/10/mutaes-humanas_116034468147554159.html 
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY 
http://www.colegioweb.com.br/biologia/superfemea-e-supermacho 
http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/investigative-medicine/258789-
s%C3%ADndrome-triplo/