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BIOLOGIA INTERATIVABIOLOGIA INTERATIVA Criado e Desenvolvido por: RONNIELLE CABRAL ROLIMRONNIELLE CABRAL ROLIM Todos os direitos são reservados ©2017 tioronnicabral.blogspot.com.br ALTERAÇÕESALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos: - Euploidias: são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo. Ex: haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n). As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos: - Aneuploidias: há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: Monosomia: um cromossomo de um dado par (2n – 1). Nulisomia: faltam os dois elementos do mesmo par (2n – 2). Trissomia: adição de um cromossomo (2n+1). Tetrassomia: adição de dois cromossomos (2n+2). Pentassomia: adição de três pares de cromossomos (2n+3). ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Já as alterações estruturais ocorrem por: Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com a importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e até mesmo ser incompatível com a vida. Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas consequências não são graves como as deficiências, porque não há falta de informações genéticas. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Já as alterações estruturais ocorrem por: Inversões: São pedaços cromossômicos cuja sequência gênica é contrária à habitual. Translocações: São trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Não há perda de genes, mas eles se localizam em uma posição diferente da normal. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21) Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa (prega simiesca). SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) Testículos hipoplásticos com hialinização tubular, estatura elevada, ginecomastia, caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos. À medida que aumenta o número de cromossomos X, cresce o risco de deficiência mental e agressividade. Prognatismo mandibular (XXYY), palato fendido (15% de XXXXY), taurodontismo frequente em XXXY e XXXXY. PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES SÍNDROME DE TURNER (45, X0) Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorreia primária ou secundária). Geralmente estéreis ou subférteis, baixa estatura; tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos. Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES SÍNDROME DA SUPER FÊMEA (XXX) Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa frequência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental. PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES SÍNDROME DA SUPER MACHO (XYY) Indivíduos com cariótipo 47, XYY ocorrem com a frequência de 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma frequência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre. PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES RESUMORESUMO Exercício 1 (PUC-RIO/2009) Na década de 1940, descobriu-se que algumas células, retiradas de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X, apresentavam, no núcleo interfásico, um pequeno corpúsculo de cromatina intensamente corado. Esse corpúsculo é denominado: a) cromatina sexual está presente somente nas mulheres adultas geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somático condensado. b) cromatina sexual está presente somente nos homens adultos geneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y condensado. c) nucléolo, está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo somático condensado. d) cromatina sexual está presente em indivíduos geneticamente normais de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X condensado. e) corpúsculo de Barr está presente somente em indivíduos do sexo feminino geneticamente normais e corresponde a um cromossomo X condensado. Exercício 2 (UDESC 2008) Assinale a alternativa incorreta, sobre as alterações cromossômicas na espécie humana. a) Sídrome do poli-X (48, XXXX). b) Down - mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21). c) Klinefelter (47, XXX). d) Turner (45, X0). e) Sídrome do duplo Y (47, XYY). Exercício 3 A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28 cromossomos. A aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um hexaploide desta mesma série. Daí concluímos que na aveia comum o número cromossômico é igual a: a) 14. b) 21. c) 28. d) 35. e) 42. 4n = 28 → n = 28/4 → n =7 6n = 6 x 7 = 42 Exercício 4 A célula cujo núcleo está representado abaixo, é: a) aneuplóide. b) haplóide. c) diplóide. d) triplóide. e) tetraplóide. Exercício 5 Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome de Down, também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela: a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese; b) ausência de um cromossomo sexual; c) trissomia do cromossomo 21; d) monossomia do cromossomo 21; e) trissomia de um cromossomo sexual. Exercício 6 (UF-Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Kernicterus e) Síndrome da imunodeficiência adquirida. a) Síndrome de Down (47, XX, +21 ou 47, XY,+21) b) Síndrome de Turner (45, X0) c) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) d) Síndrome de Kernicterus (é uma ictericia, causar lesão cerebral e morte.) e) Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) Exercício 7 (UFSE) Considere o esquema abaixo. Desenho esquemático de um tipo de mutação cromossômica A mutação cromossômica representada é um caso de : a) inversão. b) trissomia. c) translocação. d) duplicação.e) deficiência. Exercício 8 Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais: a) Euploidia, aneuploidia e duplicação. b) Duplicação, transcrição e tradução. c) Deleção, translocação e transcrição. d) Deleção, inversão e translocação. e) Inversão, deleção e transcrição. Exercício 9 (UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. Estão corretas: a) I e II, apenas. b) I e III, apenas. c) I, II e IV, apenas. d) I, III e IV, apenas. e) III e IV, apenas. Exercício 10 (UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pelo é um caso de herança ligada ao cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de um genótipo heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado normalmente nas fêmeas. O aparecimento excepcional de machos malhados é explicado a partir da seguinte constituição sexual cromossômica: a) XY. b) XX. c) XXY. d) XYY. e) XXX. XX = fêmea malhada XY = macho não malhado XXY = macho malhado Exercício 11 (PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de ___________________. a) feminino – Klinefelter. b) masculino – Klinefelter. c) masculino – Down. d) feminino – Turner. e) masculino – Turner. Exercício 12 (PUC/RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também conhecida como Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que: a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos pais. d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y. e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22. Exercício 13 (UFMG-2003) O número de cromossomos da espécie humana pode, às vezes, apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais são representados por XXY. Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que: a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células somáticas. b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino. c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra. d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a um indivíduo Klinefelter. Exercício 14 (VUNESP/2007) Observe o esquema do cariótipo humano de certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que: a) é fenotipicamente normal. b) apresenta síndrome de Edwards. c) apresenta síndrome de Turner. d) apresenta síndrome de Down. e) apresenta síndrome de Klinefelter. Exercício 15 (Enem 2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: a) estrutural, do tipo deleção. b) numérica, do tipo euploidia. c) numérica, do tipo poliploidia. d) estrutural, do tipo duplicação. e) numérica, do tipo aneuploidia. Indivíduos que possuem alguns cromossomos a mais ou a menos possuem aneuploidias. A mutação numérica em questão determinou a presença de um cromossomo 18 a mais. OBRIGADOOBRIGADO Slide 1 Slide 2 Slide 3 Slide 4 Slide 5 Slide 6 Slide 7 Slide 8 Slide 9 Slide 10 Slide 11 Slide 12 Slide 13 Slide 14 Slide 15 Slide 16 Slide 17 Slide 18 Slide 19 Slide 20 Slide 21 Slide 22 Slide 23 Slide 24 Slide 25 Slide 26 Slide 27 Slide 28
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