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Alterações cromossômicas

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BIOLOGIA INTERATIVABIOLOGIA INTERATIVA
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RONNIELLE CABRAL ROLIMRONNIELLE CABRAL ROLIM
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tioronnicabral.blogspot.com.br
ALTERAÇÕESALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há 
aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie 
humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os 
casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua 
estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
- Euploidias: são alterações que se referem ao conteúdo genômico total 
do indivíduo. Ex: haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), 
tetraploides (4n).
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há 
aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie 
humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os 
casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua 
estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
- Aneuploidias: há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de 
cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:
Monosomia: um cromossomo de um dado par (2n – 1).
Nulisomia: faltam os dois elementos do mesmo par (2n – 2).
Trissomia: adição de um cromossomo (2n+1).
Tetrassomia: adição de dois cromossomos (2n+2).
Pentassomia: adição de três pares de cromossomos (2n+3).
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Já as alterações estruturais ocorrem por:
Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do 
cromossomo, causando a deficiência de um lote de genes. De acordo com 
a importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e 
até mesmo ser incompatível com a vida.
Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo 
cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas 
consequências não são graves como as deficiências, porque não há falta 
de informações genéticas.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Já as alterações estruturais ocorrem 
por:
Inversões: São pedaços 
cromossômicos cuja sequência gênica 
é contrária à habitual.
Translocações: São trocas de 
fragmentos entre cromossomos não 
homólogos. Não há perda de genes, 
mas eles se localizam em uma posição 
diferente da normal.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICASALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21)
Os pacientes apresentam baixa estatura e o 
crânio apresenta braquicefalia, com o occipital 
achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e 
dismórfico. A face é achatada e arredondada, os 
olhos mostram fendas palpebrais e exibem 
manchas de Brushfield ao redor da margem da 
íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a 
língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e 
largas, frequentemente com uma única prega 
palmar transversa (prega simiesca). 
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)
Testículos hipoplásticos com hialinização tubular, 
estatura elevada, ginecomastia, caracteres 
sexuais masculinos pouco desenvolvidos. À 
medida que aumenta o número de cromossomos 
X, cresce o risco de deficiência mental e 
agressividade. Prognatismo mandibular (XXYY), 
palato fendido (15% de XXXXY), taurodontismo 
frequente em XXXY e XXXXY.
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE TURNER (45, X0)
Desenvolvimento sexual retardado (indicando a 
necessidade de realização de análise cariotípica 
em adolescentes de baixa estatura que não 
apresentarem desenvolvimento das mamas até 
os 13 anos e apresentarem amenorreia primária 
ou secundária).
Geralmente estéreis ou subférteis, baixa 
estatura; tendência a obesidade; pescoço alado; 
defeitos cardíacos.
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do 
sexo feminino
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DA SUPER FÊMEA 
(XXX)
Mulheres com cariótipo 47 XXX 
ocorrem numa frequência 
relativamente alta: 1 caso em 700 
nascimentos aproximadamente. 
Elas apresentam fenótipo normal, 
são férteis, mas muitas possuem 
um leve retardamento mental. 
Apresentam corpúsculo de Barr. Os 
casos de mulheres 48 XXXX e 49 
XXXXX são raros e se caracterizam 
por graus crescentes de 
retardamento mental. 
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DA SUPER MACHO 
(XYY)
Indivíduos com cariótipo 47, XYY 
ocorrem com a frequência de 1 caso 
por 1.000 nascimentos masculinos. 
Embora sejam, na maioria, homens 
normais, os primeiros estudos 
sugeriam que entre eles ocorria uma 
frequência extremamente alta de 
pacientes retardados mentalmente e 
com antecedentes criminais; tais 
estudos revelaram que cerca de 2% 
dos pacientes internados em 
instituições penais e hospícios tinha 
este cariótipo, o que mostrava serem 
os indivíduos XYY internados 20 vezes 
mais numerosos (em lugar de 1 por 
mil, 2% corresponde a 20 por mil) do 
que na população livre. 
PRINCIPAIS SÍNDROMESPRINCIPAIS SÍNDROMES
RESUMORESUMO
Exercício 1
(PUC-RIO/2009) Na década de 1940, descobriu-se que algumas células, 
retiradas de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X, 
apresentavam, no núcleo interfásico, um pequeno corpúsculo de 
cromatina intensamente corado. Esse corpúsculo é denominado:
a) cromatina sexual está presente somente nas mulheres adultas 
geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somático 
condensado.
b) cromatina sexual está presente somente nos homens adultos 
geneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y condensado.
c) nucléolo, está presente em indivíduos geneticamente normais de 
ambos os sexos e corresponde a um cromossomo somático condensado.
d) cromatina sexual está presente em indivíduos geneticamente normais 
de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X condensado.
e) corpúsculo de Barr está presente somente em indivíduos do sexo 
feminino geneticamente normais e corresponde a um cromossomo X 
condensado.
Exercício 2
(UDESC 2008) Assinale a alternativa incorreta, sobre as alterações 
cromossômicas na espécie humana.
a) Sídrome do poli-X (48, XXXX).
b) Down - mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21).
c) Klinefelter (47, XXX).
d) Turner (45, X0).
e) Sídrome do duplo Y (47, XYY).
Exercício 3
A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28 
cromossomos. A aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um 
hexaploide desta mesma série. Daí concluímos que na aveia comum o 
número cromossômico é igual a:
 
a) 14.
b) 21.
c) 28.
d) 35.
e) 42.
4n = 28 → n = 28/4 → n =7
6n = 6 x 7 = 42
Exercício 4
A célula cujo núcleo está representado abaixo, é:
a) aneuplóide.
b) haplóide.
c) diplóide.
d) triplóide.
e) tetraplóide.
Exercício 5
Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome de Down, 
também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela:
 
a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese;
b) ausência de um cromossomo sexual;
c) trissomia do cromossomo 21;
d) monossomia do cromossomo 21;
e) trissomia de um cromossomo sexual.
Exercício 6
(UF-Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma 
monossomia?
 
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.
a) Síndrome de Down (47, XX, +21 ou 47, XY,+21)
b) Síndrome de Turner (45, X0)
c) Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
d) Síndrome de Kernicterus (é uma ictericia, causar lesão cerebral e 
morte.)
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA)
Exercício 7
(UFSE) Considere o esquema abaixo.
Desenho esquemático de um tipo de mutação cromossômica
A mutação cromossômica representada é um caso de :
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.e) deficiência.
Exercício 8
Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou 
estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos 
que levam a alterações estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
Exercício 9
(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: 
euploidias e aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns 
cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de 
genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. 
Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns 
cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de 
aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas.
b) I e III, apenas.
c) I, II e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) III e IV, apenas.
Exercício 10
(UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pelo é um caso de herança 
ligada ao cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de 
um genótipo heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado 
normalmente nas fêmeas. O aparecimento excepcional de machos 
malhados é explicado a partir da seguinte constituição sexual 
cromossômica:
a) XY.
b) XX.
c) XXY.
d) XYY.
e) XXX.
XX = fêmea malhada
XY = macho não malhado
XXY = macho malhado
Exercício 11
(PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com 
síndrome de ___________________.
a) feminino – Klinefelter.
b) masculino – Klinefelter.
c) masculino – Down.
d) feminino – Turner.
e) masculino – Turner.
Exercício 12
(PUC/RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque 
possuem uma série de características diferentes da maioria da população. 
Entre essas, estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também 
conhecida como Mongolismo.
Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 
21 e transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 
21 e transmitida sempre pela mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 
e transmitida por qualquer um dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo 
sexual X ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos 
cromossomos 21 para um 22.
Exercício 13
(UFMG-2003) O número de cromossomos da espécie humana pode, às 
vezes, apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter 
possuem 47 cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais são 
representados por XXY.
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é 
INCORRETO afirmar que:
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de 
cromossomos nas células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo 
masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a 
um indivíduo Klinefelter.
Exercício 14
(VUNESP/2007) Observe o esquema do cariótipo humano de certo 
indivíduo.
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que:
a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
e) apresenta síndrome de Klinefelter.
Exercício 15
(Enem 2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um 
indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica 
consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de 
cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) 
ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de 
uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e 
comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula 
cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Indivíduos que possuem alguns cromossomos a mais ou a menos possuem aneuploidias. A 
mutação numérica em questão determinou a presença de um cromossomo 18 a mais.
OBRIGADOOBRIGADO
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