FENILCETONÚRIA BIOQUÍMICA MÉDICA

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FENILCETONÚRIA
PHENYLKETONURIA(PKU)
DISCUSSÃO GERAL E APRESENTAÇÃO DE PESQUISAS
Componentes: isa Coutinho - Ismael pereira - Kelly– bárbara - victor lana críscia
O que é?
A fenilcetonúria é uma doença geneticamente determinada decorrente da abolição ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase –, que é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. Esses dois aminoácidos encontram-se presentes em todos os alimentos-fonte de proteínas, como leite, queijos, carnes, ovos e leguminosas, a exemplo de feijão, lentilha e grão-de-bico.
Sintomas
Os portadores de fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, e somente quando crescem é que se percebe que a velocidade com que se desenvolvem é menor do que a esperada: demoram mais para sentar-se, andar e falar, são mais irritados e algumas vezes hiperativos
Isso ainda acontece nos dias de hoje?
Não. Com o advento da medicina e o surgimento de testes eficientes como o teste do pezinho, que é feito na maternidade ou logo nos primeiros dias de vida, a doença passou a ser diagnosticada antes que surjam os sintomas, e o seu tratamento precoce impede que a doença se manifeste
E como é feito esse teste?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. Além de diagnosticar a fenilcetonúria, esse teste também detecta o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. 
tratamento
Dieta extremamente balanceada com baixos níveis de fenilalanina.
Complicações e situações especiais
Aleitamento materno
TRADICIONALMENTE O ALEITAMENTO É SUBSTITUIDO POR FÓRMULA LÁCTEA COM CONCENTRAÇÕES ESPECIFICADAS DE CADA COMPONENTE.
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Claro que não! A fenilanina é um aminoácido essencial e precisamos dele em nossa dieta. A suspenção do aleitamento em crianças diagnosticadas com fenilcetonúria é em virtude de não se ter o controle da quantidade do aminoácido presente em uma mamada.
ENTÃO ISSO QUER DIZER QUE A CRIANÇA NÃO PRECISARÁ DE FENILALANINA EM SUA DIETA?
Então a situação é simples? É só parar de mamar?
Também não. Além do composto lácteo ser bastante oneroso, a suspenção do aleitamento materno causa problemas no desenvolvimento do bebê(anticorpos) e as mães que param de amamentar constantemente experimentam sensação de tristeza e culpa, com interferência na relação com o bebê e aceitação do diagnóstico.
Alguns estudos demonstram que os níveis de fenilalanina no leite materno é baixa, entretanto essa porcentagem varia de pessoa para pessoa, não podendo assim estabelecer uma quantidade padrão aceitável para todos os indivíduos.
E quais os reais problemas causados pelo acúmulo de fenilalanina no cérebro?
Interferência na síntese proteica cerebral
Problemas na formação da mielina
Neurotransmissorial, prejudicando as vias dopaminérgicas
Reflexos nas funções neuropsicológicas, linguagem e aprendizagem.
MÉTODO DE ANÁLISE
10 PACIENTES FENILCETONÚRICOS
IDADES ENTRE 1MÊS E 4 DIAS ATÉ 14 MESES
FORAM ANLISADOS AS QUANTIDADES DE FENILALANINA PRESENTE NO SANGUE
 6 PRIMEIROS MESES – SEMANALMENTE
RESTANTE – QUINZENALMENTE
Pesquisa presente no artigo
Conclusão 
ACOMPANHAMENTO DO ALEITAMENTO MATERNO 
NO TRATAMENTO DE CRIANÇAS COM FENILCETONÚRIA
 Dionísia Aparecida Cusin LamônicaI; Marisdalva Viegas StumpII;
 Karla Panice PedroII; 
Maura Contieri Rolim-LiporacciII; 
Ana Cláudia Gandara Casarin CaldeiraII; 
Fernanda da Luz Anastácio-PessanII; Mariana Germano GejãoI
adequado
inadequado
80% Com níveis adequados de fenilanina
20% Com níveis inadequados de fenilalanina
risco
Pesquisa em anexo
O ALEITAMENTO MATERNO NO TRATAMENTO DE CRIANÇAS COM FENILCETONÚRIA
 Viviane C. KanufreI; Ana L. P. StarlingII; Ennio LeãoIII; Marcos J. B. AguiarIV; Jacqueline S. SantosV; Rosângelis D. L. SoaresVI; Adriana M. SilveiraVII
MÉTODO DE ANÁLISE
70 PACIENTES FENILCETONÚRICOS
IDADES variadas 
FORAM ANLISADOS AS QUANTIDADES DE FENILALANINA PRESENTE NO SANGUE
12 meses de acompanhamento
 35 pacientes – grupo controle – alimentados com pku (fórmula farmacêutica) 
35 pacientes – alimentados com leite materno
Pesquisa presente no artigo extra
Conclusão 
Não se pode liberar o uso do aleitamento pelo fato de não haver 100%de eficácia.
Não se deve também colocar o leite materno como ÚNICO desregulador de fenilalanina no sangue.
87% Com níveis adequados de fenilalanina nos amamentados com leite materno 
74,4% Com níveis adequados de fenilalanina nos alimentados com PKU
síntese
Síndrome metabólica(s.m)
O que é?
A síndrome metabólica é um conjunto de doenças que, associadas, vão levar ao aumento do risco de problemas cardiovasculares. Estas doenças são a obesidade – principalmente àquela caracterizada com aumento de cintura abdominal, pressão alta, alterações de colesterol, triglicérides e glicemia.
Doenças facilitadas pela s.m.
E qual a relação com a fenilcetonúria?
A restrição proteica dos fenilcetonúricos favorece – e até mesmo estimula – o consumo de alimentos ricos em carboidratos(especialmente os simples) e os lipídios em particular, e aumenta o risco de ganho de peso.