Tópico_4_-_Genética_Mendeliana_e_Padrões_de_Herança

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Mutações, Genética 
Mendeliana, Ligação 
Gênica, Interações Gênicas 
e Padrões de Herança 
Mutações 
Introdução 
 Agentes internos ou externos causam alterações 
nos genes ou nos cromossomas – MUTAÇÕES. 
 
 Tecnologia permite alterar o genoma dos 
indivíduos – ENGENHARIA GENÉTICA. 
 (ex: gene da insulina é inserido em bactéria - OGM) 
O que são? 
 
 São alterações ou modificações súbitas, 
espontâneas, em genes ou cromossomos, 
podendo acarretar variação hereditária. 
 
 As mutações podem ser gênicas quando 
alteram a estrutura do DNA, num determinado 
gene, ou cromossômicas quando alteram a 
estrutura ou o número de cromossomos. 
Mutações 
 As mutações podem ser silenciosas, ou seja, 
não alterar a proteína ou sua ação. Podem 
ainda ser letais, quando provocam a morte, ou 
ainda acarretar doenças ou anomalias. 
 
 As mutações também promovem a evolução já 
que determinam aumento na variabilidade 
genética. 
Mutações 
Onde / Como ocorrem? 
 
Por erros na replicação de DNA que antecede uma 
divisão celular (mitose ou meiose). 
 
Por erros relacionados com a individualização dos 
cromossomas, por exemplo no crossing-over, na 
separação de cromossomas ou de cromatídeos, 
durante uma divisão celular (meiose ou mitose) 
Mutações 
Onde ocorrem? 
 
 Nas células somáticas (durante a mitose) 
refletindo-se nas células, desse indivíduo, 
descendentes da que sofreu a mutação (ex: 
tumores). 
 
 Na formação dos gametas (meiose) - células da 
linhagem germinativa - e serão transmitidas 
hereditariamente. 
Mutações 
 As mutações gênicas são responsáveis por 
alterações nos genes e consequentemente 
nas proteínas, determinando, muitas vezes, 
a formação de novas proteínas ou 
alterando a ação de enzimas importantes 
no metabolismo. 
 
Mutações gênicas 
 Alteram a sequência de nucleotídeos de um 
gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o 
que afetará a leitura durante a replicação ou 
durante a transcrição. 
 
 Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, 
do gene alterado. 
Mutações gênicas 
Mutações gênicas 
 Substituição 
 
 ocorre a troca de 
um ou mais pares 
de bases. 
Mutações gênicas 
 Inserção e deleção 
 
 acontece quando uma 
ou mais bases são 
adicionadas ou removidas, 
respectivamente, ao DNA, 
modificando a sequência 
de leitura da molécula 
durante a replicação ou a 
transcrição. 
 
Mutações cromossômicas 
Também chamadas de aberrações cromossômicas, 
são alterações na estrutura ou no número de 
cromossomos normal da espécie. 
 
Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomas 
sexuais. 
 
Podem provocar anomalias e mal formações no 
organismo ou até a inviabilidade dele. 
Mutações cromossômicas estruturais 
 Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, 
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura 
duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. 
 
 Podem acontecer por deleção, duplicação, 
translocação ou inversão de partes de cromossomos. 
Mutações cromossômicas estruturais 
 Deleção / duplicação / inversão 
Mutações cromossômicas estruturais 
 Translocação 
Mutações cromossômicas estruturais 
 Síndrome do “Grito do gato” – exemplo de deleção 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 Provocam alterações no número típico de cromossomos da 
espécie (cariótipo). 
 
 
 Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de 
cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: 
um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a 
mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais 
(polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado 
par (nulissomia). 
 
 Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os 
cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem 
múltiplos de n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), 
(…). 
 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 - Como se originam as aneuploidias? 
1
9 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossômica 
É a mais comum entre os natos-vivos. 
síndrome: forma os olhos mto característica, baixa estatura, boca pequena, 
atraso mental com grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual 
nos homens …. Têm também uma esperança de vida inferior ao normal. 
A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: 
 0,5 – 1 caso /1000 nascimentos qdo a mãe tem entre 20-29 anos a 
 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos. 
2
0 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 Outras Aneuploidias autossômicas: 
● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndroma de 
Edwards 
 - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do 
ano de vida; 
 - ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos 
● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de 
Patau 
 - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do 
ano de vida; 
 - ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia) 
 heterossômica 
Testiculos pouco desenvolvidos 
e com nenhuma ou reduzida 
produção de esperma. 
 Estatura elevada, por vezes um 
ligeiro desenvolvimento dos seios 
e as ancas alargadas. 
 Alguns apresentam ligeiro atraso 
mental. 
 Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos 
do sexo masculino 
Mutações cromossômicas Numéricas 
Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia) 
heterossômica 
 Desenvolvem características 
femininas apresentando contudo: 
 - pequena estatura e reduzido 
desenvolvimento do pescoço; 
 - caracteres sexuais pouco 
desenvolvidos e normalmente 
estéreis; 
 - por vezes manifestam atraso 
mental. 
 Ocorrência: 1 / 10.000 indivíduos 
do sexo feminino 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias heterossômicas 
Mutações cromossômicas Numéricas 
 POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só é 
viável como pode conduzir a fenómenos de especiação. 
Como 
surge? 
Causas 
● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza 
ou serem induzidas por exposição a agentes físicos e 
químicos (agentes mutagénicos) 
 
● Agentes mutagênicos 
 
Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e 
raios ultravioleta 
 
Químicos - colquicina, gás mostarda, 
nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco, 
etc. 
● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros 
do DNA causados pelos agentes mutagénicos. Qdo o equilíbrio 
entre a mutagénese e a reparação se rompe surge a mutação. 
Causas 
● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, 
natural e inevitável, como a exposição a fontes naturais de 
radiação solar, radioactividade de minerais, (…) mas, a 
intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de 
mutações. 
● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada: 
 - para fins médicos (Ex: raios X); 
 - por hábitos (alimentares ou outros); 
 - com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares) 
● As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida. 
● Qdo a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes 
mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações. 
Genética Mendeliana 
A hereditariedade e o ambiente 
• O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da 
hereditariedade quanto do ambiente. 
• Esses dois fatores seinter-relacionam. 
• A hereditariedade é responsável pela formação do 
genótipo, e o ambiente age sobre ele. 
• Os fatores ambientais podem interferir na aparência do 
indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu 
genótipo. Ex: pele exposta ao sol. 
 
• FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE. 
 
Genética Mendeliana 
• Genética: Ciência que estuda a transmissão 
das características entre os descendentes. 
 
• Gregor Mendel (1822-1884) monge austríaco 
que desenvolveu seus trabalhos com plantas 
de ervilha (Pisun sativum) observando a 
transmissão hereditária de várias 
características e, por isso, é considerado o “pai 
da genética”. 
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with 
Plant Hybrids" que foi ignorado. 
• A partir de 1900 Mendel teve seu mérito 
reconhecido e confirmado por outros cientistas. 
• Suas leis ainda hoje são a base para os 
estudos genéticos. 
Genética Mendeliana 
• Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 
realizou cruzamentos observando a transmissão hereditária de várias 
características com plantas de ervilha e chegou a conclusões 
conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel. 
 
Por que ervilhas? 
 
• Fácil cultivo em canteiros. 
• Várias características contrastantes e de fácil observação. 
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). 
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens 
naturais são puras. 
A pesquisa 
Mendel usou as variedades de Pisum 
sativum, (sub espécie da ervilha de jardim). 
Esta planta tinha sido recomendada por 
outros biólogos,por causa de suas flores 
significativamente grandes e escala de 
variações larga, tais como o comprimento e 
a cor da haste, etc... 
 
Além disso o Pisum sativum (ervilha) é 
uma planta do auto fecunda (é self-fértil) e 
"um reprodutor verdadeiro“, fácil 
polinização. 
Caracteres hereditários observados por Mendel 
O trabalho prático: cruzando as ervilhas 
 Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de 
plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x 
planta com flor de cor branca. 
• Geração parental (P): Plantas puras que realizam 
cruzamento. 
 
• F1: Primeira geração filha. Representada por indivíduos 
heterozigotos para alguma característica e que 
manifestam somente um caráter. 
 
• F2: Segunda geração de sementes resultantes da 
autofecundação dos representantes da geração F1. 
Importância do trabalho 
 A importância crucial da experimentação de Mendel 
com ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais: 
 
 os caracteres ou os traços dos pais passam como 
"unidades", os fatores individuais de "Mendel" (que 
nós chamamos agora "genes") às gerações sucessivas 
de acordo com relações do jogo. 
 
 Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de 
cada um recebido de um ou outro pai. 
 
 Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter 
for herdado do macho ou da fêmea: ambos 
contribuem na mesma maneira. 
 
 Além disso estes fatores são expressados às vezes e 
escondidos às vezes mas nunca perdido. 
 
 Cada "unidade" é passada geralmente (mas não 
sempre) sobre independentemente de todas 
"unidades restantes". 
1º Lei de Mendel 
 Lei da segregação dos fatores / 
Monoibridismo 
1a Lei de Mendel 
“Pureza dos Gametas” 
 “As características dos 
indivíduos são condicionadas 
por pares de fatores (genes), 
que se separam durante a 
formação dos gametas, indo 
apenas um fator do par para 
cada gameta”. 
• Lei da Segregação dos Fatores, Lei Fundamental 
da Genética, Monohibridismo. 
 
• Toda característica é determinada por um par de 
fatores (genes). 
 
• Os dois alelos de cada gene presentes em um 
indivíduo segregam-se (separam-se) na formação 
dos gametas. 
 
• Assim cada pai contribui com metade dos genes 
enviados para a prole. 
 
Primeira Lei de Mendel 
A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO 
 A análise e interpretação dos experimentos permitiram a 
Mendel que elaborasse as seguintes conclusões: 
 
• As plantas devem possuir, no interior de suas células, 
certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que 
determinam a cor amarela ou verde nas sementes. 
 
• Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um 
deles é transmitido pela parte masculina da flor e o 
outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses 
“fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares; 
 
• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa 
característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes 
(Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos 
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. 
 
• Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, 
ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e 
recessividade no “fator” para a cor verde. 
 
• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das 
mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira 
Lei de Mendel ou Lei da Segregação. 
A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO 
O trabalho prático 
Os caracteres estudados por Mendel 
O cruzamento 
R= lisa 
r = Rugosa 
RR rr 
R r 
Rr 
Rr x Rr 
Rr 
Característica Analisada: 
Forma da semente 
Gametas R r 
R RR Rr 
r Rr rr 
3 R_ = Lisa 
 
1 Rr = Rugosa 
Monoibridismo com Dominância 
• Herança condicionada 
por um par de alelos. 
• Dois fenótipos possíveis 
em F2. 
• Três genótipos possíveis 
em F2. 
Proporção fenotípica 
 3:1 
Proporção genotípica 
 1:2:1 
• Ex.: cor das sementes 
em ervilhas. 
P amarelas x verdes 
 
 F1 100% amarelas 
 
F1 amarelas x amarelas 
 
 F2 75% amarelas 
 
 25% verdes 
VV vv 
Vv 
Vv Vv 
Vv VV 
vv 
O cruzamento 
R= lisa 
r = Rugosa 
Característica Analisada: 
Forma da semente 
rr RR 
r R 
Rr 
Rr 
Rr 
R r 
R 
r 
RR Rr 
Rr rr 
P 
Fenótipo: Amarela 
Gametas: 
V V 
Genótipo: V V V V 
F1 
V V 
X 
Cruzamento de amarelas com amarelas 
V = amarela 
v = verde 
X P 
F1 
vv 
vv vv Genótipo: 
Gametas: v v 
Fenótipo: Verde 
Cruzamento de verdes com verdes 
V = amarela 
v = verde 
Cruzamento de amarela e verdes 
P 
F1 
VV vv Genótipo: 
Gametas: V v 
Vv Genótipo: 
Fenótipo: amarelas 
Gametas : V v 
V = amarela 
V = verde 
F2 
Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv 
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde 
Gametas: v v V V 
Vv Vv 
F1 X 
VV Vv Vv vv 
Monoibridismo sem Dominância 
• Herança condicionada 
por um par de alelos. 
• Três fenótipos possíveis 
em F2. 
• Três genótipos possíveis 
em F2. 
Proporção fenotípica 
1:2:1 
Proporção genotípica 
1:2:1 
• Ex.: cor das flores em 
Maravilha. 
 P vermelhas x brancas 
 
 F1 100% rosas 
 
 F1 rosas x rosas 
 
 F2 25% vermelhas 
 50% rosas 
 25% brancas 
VV BB 
VB 
VB VB 
VV 
VB 
BB 
Genética humana 
Exemplos: 
• Lóbulo solto da orelha é 
uma característica 
determinada por gene 
dominante. Ex: A. 
• Capacidade de dobrar a 
língua: característica 
determinada por gene 
dominante em relação a não 
dobrar. 
• Bico de Viúva: característica 
dominante. 
 
Genes Letais 
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do 
embrião. 
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas 
esperadas, geralmente 2:1. 
Aa Aa 
Aa Aa aa AA 
Como saber se um indivíduo com fenótipo dominante 
é homozigoto ou heterozigoto? 
• Para isso fazemos um CRUZAMENTO TESTE. 
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo 
com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas 
nos descendentes.• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com 
certeza, homozigoto. 
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o 
testado é heterozigoto. 
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o 
processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross. 
 Dois genes alelos atuam na determinação da cor 
das sementes de uma planta: A, dominante, 
determina a cor púrpura e a, recessivo, determina 
a cor amarela. Qual das seguintes linhagens 
abaixo apresentam genótipo Aa? 
Cruzamento Resultado 
I x aa 100% púrpura 
II x aa 50% púrpura e 50% 
amarelo 
III x aa 100% amarelo 
IV x aa 75% púrpura e 25% 
amarelo 
Em cobaias, a cor preta do pêlo é condicionada por um alelo 
dominante e a cor branca, pelo alelo recessivo. Um 
cruzamento-teste de um indivíduo de cor preta produziu 
descendentes brancos e pretos em igual número. Se 
esses descendentes pretos forem cruzados entre si, a 
proporção fenotípica esperada na prole será de: 
a) 3 pretos :1 branco 
b) 2 pretos :1 branco 
c) 1 preto : 3 brancos 
d) 1 preto : 2 brancos 
e) 1 preto :1 branco 
Alelos Múltiplos (Polialelia) 
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam 
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. 
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de 
origem paterna e outro de origem materna. 
• Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações 
na proteína original. 
Alelos Múltiplos (Polialelia) 
Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 
4 alelos 
• C  selvagem (aguti). 
• cch  chinchila. 
• ch  himalaia. 
• ca  albino. 
C > cch > ch > ca 
C _ 
cch _ 
ch _ 
caca 
Grupos Sanguíneos 
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas 
hemácias. 
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, 
estudos étnicos, etc. 
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. 
 
- A HERANÇA OBEDECE OS PADRÕES MENDELIANOS: 
• Sistema ABO  Polialelia e codominância. 
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. 
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância. 
Sistema ABO 
Grupo 
Sanguíneo 
Aglutinogênio (Antígeno) 
nas hemácias 
Aglutinina (Anticorpo) 
no plasma 
A A Anti-B 
B B Anti-A 
AB A e B - 
O - Anti-A e Anti-B 
Doações 
O 
A B 
 
AB 
Os Aglutinogênios são antígenos encontrados na superfície das hemácias e são responsáveis 
pela determinação do fenótipo sanguíneo. 
As Aglutininas são proteínas encontradas no plasma sanguíneo. As aglutininas são anticorpos 
que reagem com os aglutinogênios. 
Sistema ABO 
 Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 
3 alelos, IA, IB e i onde: 
 
 
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. 
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. 
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios. 
Fenótipos Genótipos 
Grupo A IAIA ou IAi 
Grupo B IBIB ou IBi 
Grupo AB IAIB 
Grupo O ii 
IA = IB > i 
Sistema Rh 
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno 
se for inserida em indivíduos que não a possuam. 
Rh+  indivíduos que possuem a proteína. 
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. 
Doações 
Rh- Rh+ 
Fenótipos Genótipos 
Rh+ RR ou Rr 
Rh- rr 
Doações 
O 
A B 
 
AB 
Doações 
Rh- Rh+ 
Doador Universal 
O- 
 
 
AB+ 
Receptor Universal 
Eritroblastose Fetal 
Doença Hemolítica do Recém Nascido 
Condições: 
Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+ 
Sistema MN 
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em 
conta nas transfusões sanguíneas. 
• Geneticamente é um caso de codominância. 
• Grupo M: produz a proteína M. 
• Grupo N: produz a proteína N. 
• Grupo MN: produz as duas proteínas. 
Fenótipos Genótipos 
M LMLM 
N LNLN 
MN LMLN 
Doações 
M N 
 
MN 
2º Lei de Mendel 
Lei de Segregação Independente dos Genes não-alelos, 
Lei da Herança ou Lei da Geração Independente 
• Os alelos de dois ou mais genes de um indivíduo segregam 
(separam) de forma independente, combinando-se ao acaso 
(aleatória) nos gametas. 
• Quando são analisados dois pares de alelos. 
• Análise de dois ou mais caracteres, simultaneamente, em um 
mesmo cruzamento. 
• Os genes determinantes de caracteres diferentes distribuem-se 
independentemente nos gametas, recombinando-se ao acaso 
• Assim, podemos analisar, por meio da segregação independente, 
cruzamentos envolvendo dois, três ou mais pares de alelos. 
Segunda Lei de Mendel 
2a Lei de Mendel 
“Segregação Independente” 
 “Na herança de duas ou mais características, os fatores segregados 
na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se 
distribuem independentemente nos gametas segundo todas as 
combinações possíveis”. 
• Quando são analisados dois pares de alelos. 
 
Exemplo: 
 
Em ervilhas: 
Cor da semente 
 
Diibridismo 
Cor da semente Textura da semente 
Amarela: V_ Lisa: R_ 
Verde: vv Rugosa: rr 
Diibridismo 
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes 
que condicionam duas características. 
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, 
combinando os caracteres dominantes e recessivos. 
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. 
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas 
(puras) com verdes/rugosas (puras). 
 
 P amarelas/lisas x verdes/rugosas 
 
 F1 100% amarelas/lisas (híbridas) 
 
 F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas 
 
VVRR vvrr 
VvRr 
VvRr VvRr 
Diibridismo 
 
 amarelas/lisas verdes/lisas 
 
 amarelas/rugosas verdes/rugosas 
Gametas 
da F1 
VR Vr vR vr 
VR VVRR VVRr VvRR VvRr 
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr 
vR VvRR VvRr vvRR vvRr 
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 
Proporção 
Fenotípica 
em F2 
16
9
16
3
16
3
16
1
Poliibridismo 
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos que 
condicionam mais de duas características, temos o 
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o 
poliibridismo. 
• Para se calcular o número de gametas diferentes 
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n 
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). 
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo 
AaBBCcddEe 
 
Número de híbridos: 3 
 Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes 
 
Como tirar gametas? 
 
Para determinar os gametas de um determinado indivíduo, combine de todas as 
formas possíveis os genes de um caráter com os genes do outro caráter que está sendo 
analisado em conjunto. 
 
Modo prático para achar o número de gametas produzidos por um 
determinado genótipo: 
Número de gametas = 2n 
n = número de heterozigotos ou híbridos existentes no genótipo. 
 
Exemplos: 
 
 a) VVRr : 2n = 2¹ = 2 gametas diferentes ( VR e Vr). 
 b) VvRr : 2n = 2² = 4 gametas diferentes (VR, Vr, vR e vr). 
 c) vvrr : 2n = 2º = 1 um só tipo de gameta (vr). 
 
• Vvrr x vvRr 
 
Demonstração de 
cruzamentos 
• Quantos tipo de gametas diferentes fornece 
um indivíduo de genótipo AaBbCcDD? 
ABCD ABcD 
AbCD 
AbcD aBCD 
aBcD 
abCD 
abcD 
• A partir dos cruzamentos os geneticistas 
podem prever a transmissão dos genes em 
uma família. 
 
• É utilizado o “quadro de Punnett”. 
Cruzamentos 
Gametas 
produzidos 
pelo pai 
Gametas 
produzidos 
pela mãe 
Cruzamento 
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda 
respondendo a pergunta: qual é a característica em 
questão? 
2. Destaque qual característica é condicionada pelo 
gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 
3. Descubraqual é o genótipo dos pais (caso não 
tenha sido dito no problema). 
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem 
produzir. 
Como fazer um cruzamento? 
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais 
no quadro de Punnett. 
6. Faça o cruzamento. 
7. Monte o genótipo. 
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse 
passo) 
9. Responda a questão. 
Como fazer um cruzamento? 
O gene A determina cor de olho castanho e o 
gene a determina cor de olho azul. Um 
homem de olho azul se casa com uma mulher 
heterozigota de olhos castanhos. Qual é a 
probabilidade deste casal ter filhos de olhos 
azuis? 
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe 
albina, casou-se com uma mulher normal 
heterozigota. Qual a probabilidade de 
nascerem filhos albinos nesse casamento? 
 Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são 
características determinadas por pares de genes com 
segregação independente. O pêlo curto é devido a 
um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo 
recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um 
gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo 
(m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a 
proporção esperada de indivíduos com pelo menos 
um caráter dominante? 
• Considere, numa determinada espécie de 
mamífero, dois pares de genes com segregação 
independente: um gene A que condiciona pêlos 
pretos e domina o gene a, o qual condiciona 
pelagem branca; um gene B que determina a 
produção de pêlo liso e o gene b, que determina 
pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos 
heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos 
desses filhotes espera-se que tenham pêlos 
pretos e lisos? 
Genética Moderna 
(Pós-Mendeliana) 
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos 
descritos por Mendel em seus trabalhos. 
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às 
proporções clássicas da genética mendeliana. 
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes 
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes 
complementares e epistasia) e pleiotropia. 
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos 
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: 
polimeria. 
Ligação Gênica 
1 - Quando os genes estão localizados em 
cromossomos diferentes eles segregam de 
forma independente 
 
 
Ligação Gênica 
Segregação independente 
Comparação Diibridismo/Linkage 
Diibridismo (AaBb) 
A a B b 
Gametas 
A B A b a B a b 
25% 25% 25% 25% 
2 - Quando estão localizados no mesmo 
cromossomo, não há segregação e eles vão 
juntos para o mesmo gameta. Esse processo é 
chamado de ligação gênica. 
 
Ligação Gênica 
Genes Ligados - Linkage 
• Quando dois ou mais genes, responsáveis 
por diferentes características, estão 
localizados em um mesmo cromossomo, a 
herança é chamada de Vinculação Gênica. 
• Nestes casos a quantidade de gametas e 
portanto a frequência da descendência 
apresentarão diferenças em relação ao 
diibridismo já que a incidência do crossing-
over será fundamental. 
• Crossing-Over ou permuta é a troca de 
partes entre cromossomos homólogos 
durante a meiose e é um dos principais 
fatores para a variabilidade genética. 
Comparação Diibridismo/Linkage 
Linkage (AaBb) 
A 
B 
a 
b 
Gametas 
A 
B 
a 
b 
A 
b 
a 
B 
Parentais Recombinantes 
Genes Ligados - Linkage 
• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de 
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa 
de recombinação que ocorre entre os cromossomos 
homólogos. 
• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja 
recombinação e aparecem em maior quantidade. 
• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver 
permuta e aparecem em menor quantidade. 
• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e 
corresponde a freqüência de gametas recombinantes 
formados na gametogênese. 
• No processo de segregação independente, um 
indivíduo AaBb produz 4 tipos de gametas, na 
proporção de 25% cada. 
 
• Quando ocorre um caso de ligação gênica, o 
indivíduo AaBb produz apenas gametas AB e ab, 
na proporção de 50% cada. 
 
Ligação Gênica 
• A ligação entre os genes pode ser incompleta, 
pois durante a prófase I da meiose, quando os 
cromossomos homólogos estão pareados, 
ocorrem trocas de partes entre as cromátides 
irmãs, num processo chamado crossing-over 
ou permutação. 
• Essas trocas resultam na formação de 
gametas recombinantes, que são 
cromossomos com novas combinações de 
alelos. 
 
Ligação Gênica 
Genes Ligados - Linkage 
• Na vinculação gênica a posição dos genes no 
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. 
• Estas posições também podem ser utilizadas para se 
definir quem são os gametas parentais e os 
recombinantes. 
A B 
a b 
Posição CIS 
A b 
a B 
Posição TRANS 
• Se não houvesse recombinação nesses genes, a 
proporção de gametas formados por um duplo 
heterozigoto seria 50% AB e 50% ab. 
 
• Quando há recombinação, observa-se na 
descendência uma pequena proporção de 
recombinantes, por exemplo: 
 40% – AB (parental) 
40% – ab (parental) 
10% – Ab (recombinante) 
10% – aB (recombinante) 
• Quanto mais afastado um gene estiver do outro, 
maior será a taxa de recombinação. 
 
 
Mapeamento Genético 
• Mapa genético ou cromossômico é a representação da 
posição dos genes no cromossomo. 
• Está diretamente relacionada a taxa de crossing. 
• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) 
são as unidades usadas para determinar a posição dos 
genes no cromossomo e correspondem a taxa de 
crossing. 
• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência 
de recombinação entre os genes A,B,C e D: 
A-B  45% A-C  20% C-B  25% 
B-D  5% C-D  20% A-D  40% 
 Qual a posição dos genes no cromossomo? 
Mapeamento Genético 
A C D B 
45M 
40M 
20M 20M 5M 
Interações Gênicas 
Interações Gênicas 
Genes complementares 
• Genes com segregação 
independente que agem em 
conjunto para determinar 
um fenótipo. 
• Ex.: forma das cristas em 
galináceos. 
Fenótipos Genótipos 
crista noz R_E_ 
crista rosa R_ee 
crista ervilha rrE_ 
crista simples rree 
Interações Gênicas 
Epistasia 
• Interação em que um par 
de genes inibe que outro 
par, não alelo, manifeste 
seu caráter. 
• A epistasia pode ser 
dominante ou recessiva. 
• O gene inibidor é chamado 
de epistático e o inibido é 
o hipostático. 
 
• Ex.: Cor da penas em 
galináceos. 
• Gene C  penas coloridas. 
• Gene c  penas brancas. 
• Gene I  epistático 
sobre gene C. 
Fenótipos Genótipos 
Penas 
coloridas 
C_ii 
Penas cc_ _ 
brancas C_I_ 
Pleiotropia 
• Herança em que um único par de genes condiciona várias 
características simultaneamente. 
• Efeito múltiplo de um gene. 
Exemplos: 
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, 
polidactilia e hipogonadismo. 
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas 
visuais, aracnodactilia. 
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, 
queda de cabelo, urina muito concentrada. 
Polimeria 
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação 
de vários pares de genes. 
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor 
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes 
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de 
distribuição. 
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de 
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, 
comprimento de pelos, etc. 
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de 
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. 
número de poligenes= número de fenótipos - 1 
número de fenótipos = número de poligenes + 1 
Herança Quantitativa 
Cor da Pele em Humanos 
Fenótipos Genótipos 
Negro SSTT 
Mulato Escuro 
SsTT 
SSTt 
 
Mulato Médio 
 
SsTt 
SStt 
ssTT 
Mulato Claro 
Sstt 
ssTt 
Branco sstt 
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
Genética de Populações 
Genética de Populações 
• Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes 
em uma população e as forças evolutivas que as 
modificam. 
• Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, 
acervo genético ou gene pool. 
• Uma população estará em equilíbrio genético quando 
seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações 
sucessivas. 
• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a 
população está evoluindo. 
 
Genética de Populações 
Teorema de Hardy-Weinberg 
 Em populações infinitamente grandes, com 
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não 
estiverem sofrendo influência dos fatores 
evolutivos (mutações, seleção natural, 
migrações, etc...), não haverá alteração do 
pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e 
genotípicas se manterão constantes. 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
• Numa população em equilíbrio, para uma determinada 
característica existem dois genes, o dominante (A) e o 
recessivo (a). 
• A soma das freqüências dos dois genes (freqüência 
gênica) na população é 100%. 
 
f(A) + f(a) = 100% 
 
• Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: 
 
p + q = 1 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: 
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e 
homozigoto recessivo (aa). 
• A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência 
genotípica) na população é 100%. 
 
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100% 
 
• Sendo, f(AA) = p
2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q
2, então: 
 
p2 + 2pq + q2 = 1 
 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Aplicação 
• Uma população em equilíbrio está assim 
distribuída para um determinado par de alelos: 
 
 
 
 
 
 
• Quais as freqüências gênicas e genotípicas? 
 
 
AA 640 indivíduos 
Aa 320 indivíduos 
aa 40 indivíduos 
Total 1.000 indivíduos 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Aplicação 
Frequências Gênicas: 
Número total de genes = 2.000 
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 
Número de genes a = 80 + 320 = 400 
 
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% 
 
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20% 
 
O Teorema de Hardy-Weinberg 
Aplicação 
Frequências Genotípicas 
f(A) = p = 0,8 
f(a) = q = 0,2 
 
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% 
 
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% 
 
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4% 
Padrões de Herança Genética 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
21 
Conceitos Básicos 
Distúrbios monogênicos 
Herança Monogênica 
É o tipo de herança determinada por um único gene 
Autossômica 
Ligada ao sexo 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Herança Monogênica 
Conceitos Básicos 
Distúrbios monogênicos 
• Autossômica 
Dominante 
Recessiva 
21 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Conceitos Básicos 
Distúrbios monogênicos 
Herança Monogênica 
• Ligada ao Sexo 
Dominante 
Recessiva 
Padrões de Herança 
• Herança Monogênica 
– Um único gene envolvido 
– Típica herança mendeliana 
• Herança Oligogênica 
– Alguns genes envolvidos 
• Herança complexa (Poligênica) 
– Muitos genes envolvidos 
Padrões de Herança 
• Autossômica Dominante 
• Autossômica Recessiva 
• Ligada ao X dominante 
• Ligada ao X recessiva 
• Restrita ao sexo 
• Limitada/Influenciada pelo sexo 
• Extracromossômica - Mitocondrial 
Prováveis Tipos de Herança 
Autossômica recessiva Autossômica dominante 
Ligada ao Y (holândrica) 
Prováveis Tipos de Herança 
Ligada ao X recessiva 
Ligada ao X dominante 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
É um método usado para o 
estudo da herança de uma 
característica a partir das 
informações coletadas dos 
familiares 
Conceitos Básicos 
Genealogia / Heredograma 
• Também chamado do pedigree ou 
genealogia. 
• Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos. 
• Representa o padrão de certa herança em 
uma família. 
O que é um heredograma? 
Padrões de Herança nas Populações Humanas 
Conceitos Básicos 
Heredograma 
Homem normal 
Mulher normal 
Homem afetado 
Mulher afetada 
Casamento 
Filhos 
Alguns símbolos usados 
Homem normal 
Mulher normal 
sexo desconhecido 
casamento ou 
cruzamento 
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo 
indivíduos que apresentam o 
caráter estudado (afetados) 
filhos ou 
descendentes 
gêmeos dizigóticos 
gêmeos monozigóticos 
O cruzamento 
R= lisa 
r = Rugosa 
RR rr 
R r 
Rr 
Rr x Rr 
Rr 
Característica Analisada: 
Forma da semente 
Gametas R r 
R RR Rr 
r Rr rr 
3 R_ = Lisa 
 
1 Rr = Rugosa 
HEREDOGRAMA para característica 
COR DA SEMENTE 
Padrões de Herança 
• Autossômica Dominante 
• Autossômica Recessiva 
• Ligada ao X dominante 
• Ligada ao X recessiva 
• Restrita ao sexo 
• Limitada/Influenciada pelo sexo 
• Extracromossômica - Mitocondrial 
Herança Autossômica Dominante 
• Gene localizado num cromossomo autossômico 
 
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de 
serem afetados 
 
• O fenótipo é expresso da mesma maneira em 
homozigotos dominantes e heterozigotos. 
Herança Autossômica Dominante 
• O fenótipo aparece em todas as gerações. 
 
• A pessoa afetada tem um dos pais afetados. 
 
• Pais normais não tem filhos afetados. 
 
• Exemplo: Polidactilia 
DOENÇAS RELACIONADAS AO MONOIBRIDISMO 
• A POLIDACTILIA (do grego, polys = muitos; daktylus = dedos) é uma anomalia 
genética causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante. 
• Ela consiste na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos 
(quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos). Geralmente caracterizado pela 
presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo. 
 
Heredograma Clássico 
Herança autossômica dominante 
• Vamos utilizar um exemplo simples 
– Fenótipo: presença e ausência de sardas 
– Alelos 
• S - presença de sardas 
• s - ausência de sardas 
– Genótipos 
• SS e Ss (S_) – presença de sardas 
• ss – ausência de sardas 
Herança autossômica dominante 
• Quando a característica herdada de maneira 
autossômica dominante é comum na população, 
qualquer genótipo pode ser encontrado na população. 
• No entanto se a característica herdada de maneira 
autossômica dominante é rara, nem todos os genótipos 
serão encontrados na população. 
– Menor frequência de indivíduos homozigotos 
• Menor probabilidade de casamento entre indivíduos 
heterozigotos 
• Letalidade para os homozigotos. 
Doença de Huntington (DHq) 
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo 
mental, cabeça grande e testa saliente. 
Em homozigose é letal porém podem ocorrer 
casos esporádicos (exceção). 
Indivíduo Normal: aa 
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa 
Acondrolasia 
Herança autossômica dominante 
Herança autossômica recessiva 
• Autossômica 
– Aparece igualmente em homens e mulheres 
– Pode ser transmitida diretamente de homem para homem 
• Recessiva 
– Há saltos de gerações 
– Os afetados, em geral, possuem genitores normais 
– Em média 25% dos irmãos de um afetado são também 
afetados 
– A característica aparece em irmãos em não em genitores 
ou netos dos afetados 
– Os genitores dos afetados normalmente são consaguíneosHerança autossômica recessiva 
• O tipo mais provável de acasalamento onde ocorrerá 
prole afetada é aquele entre indivíduos normais 
fenotipicamente mas heterozigotos genotipicamente. 
 
• Quanto mais rara a herança autossômica recessiva, 
maior a probabilidade de ser gerada por casamentos 
consaguíneos. 
• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem 
aparecer. 
 
• Exemplos: albinismo, fibrose cística, etc. 
 
Herança Autossômica Recessiva 
Albinismo 
 
Consaguinidade/Endogamia em populações 
humanas 
• Filhos gerados de indivíduos que possuam um 
ancestral comum 
• Aumenta a probabilidade de ambos receberem o 
alelo para determinada característica 
• Normalmente associada a herança autossômica 
recessiva 
Consaguinidade/Endogamia em populações 
humanas 
• Casamentos consaguíneos 
DOENÇAS RELACIONADAS AO MONOIBRIDISMO 
• A FENILCETONÚRIA é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da 
enzima fenilalanina hidroxilase (PAH) que impede a conversão de fenilalanina em 
tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. 
• A Fenilcetonúria é uma doença AUTOSSÔMICA RECESSIVA. 
• E pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida 
popularmente por teste do pezinho). 
• O gene da PAH está localizado no cromossomo 12. 
 Normal => FF ou Ff (portador) 
 Afetado => ff (doente) 
• A ALCAPTONÚRIA é uma doença genética autossômica recessiva e rara, que afeta o 
metabolismo da tirosina. 
• A doença é causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um 
subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético. 
• Seu gene este localizado no braço longo do cromossomo 3. 
DOENÇAS RELACIONADAS AO MONOIBRIDISMO 
• A FIBROSE CÍSTICA ou fibrose quística é uma doença autossômica recessiva geralmente 
diagnosticada na infância. O gene responsável se encontra no cromossomo 7. 
• Ela causa o funcionamento anormal das glândulas produtoras do muco, suor, saliva, 
lágrima e suco digestório. 
• É uma doença herdada geneticamente, que afeta 1 em cada 2000 recém-nascidos. 
• A fibrose cística é causada por um defeito no transporte de íons e água pela membrana 
plasmática das células. 
• O ALBINISMO é de natureza genética em que há um defeito na produção pelo 
organismo de melanina. A manifestação é autossômica recessiva e é causada por uma 
par de genes presentes no cromossomo 18. 
• Esta doença causa a ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos. 
Genética Relacionada ao Sexo 
• Heranças determinadas por genes localizados nos 
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes 
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos 
hormônios sexuais. 
 As principais são: 
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não 
homóloga do cromossomo X. 
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não 
homóloga do cromossomo Y. 
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em 
cromossomos autossomos que sofrem influência dos 
hormônios sexuais. 
Determinação do Sexo na Espécie 
Humana 
• A espécie humana apresenta 23 pares de 
cromossomos. 22 pares são autossomos e não 
tem relação direta com a determinação do sexo. 
Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os 
cromossomos sexuais. 
• A mulher apresenta dois alossomos X e é 
chamada de sexo homogamético, pois seus 
gametas sempre terão o cromossomo X. 
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo 
heterogamético, pois seus gametas serão metade 
com cromossomo X e metade com cromossomo Y. 
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada 
célula permanece inativo e se constitui na 
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 
Herança Ligada ao Sexo 
• Genes localizados na porção não 
homóloga do cromossomo X. 
• Quando dominantes, o caráter é 
transmitido pelas mães a todos os 
descendentes e pelos pais somente 
às filhas. 
• Quando recessivos, o caráter é 
transmitido pelas mães aos filhos 
homens. As meninas só terão a 
característica se o pai também a 
tiver. 
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia. 
Herança Ligada ao cromossomo X 
• Ligada ao sexo 
– Não se distribui igualmente nos dois sexos 
– Não há transmissão direta de homem para homem 
 
• Dominante 
– Há mais mulheres afetadas do que homens afetados 
– Os homens afetados tem 100% de suas filhas também 
afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino 
são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% 
de seus filhos de ambos os sexos também afetados 
Herança ligada ao X Dominante 
• Se expressa em homozigotas e heterozigotas. 
 
• Homens afetados casados com mulheres 
normais não tem filhos afetados, mas todas as 
filhas são afetadas. 
Herança ligada ao X Dominante 
• Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, 
síndrome de Rett. 
Herança Ligada ao cromossomo X 
Dominante 
Herança Ligada ao cromossomo X 
• Ligada ao sexo 
– Não se distribui igualmente nos dois sexos 
– Não há transmissão direta de homem para homem 
 
• Recessiva 
– Há mais homens afetados do que mulheres afetadas 
– É transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas 
suas filhas (que são apenas portadoras do gene), para 50% de 
seus netos do sexo masculino; portanto, os homens afetados 
são aparentados pelas mulheres heterozigotas 
– Os homens afetados geralmente tem filhos normais (de ambos 
sexos) 
Herança ligada ao X recessiva 
• O fenótipo aparece em todos os homens que 
apresentam o alelo, mas as mulheres só 
expressam o fenótipo se em homozigose 
recessiva. 
 
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em 
homens do que em mulheres. 
Herança ligada ao X recessiva 
• Um homem afetado passa todas as filhas o 
alelo afetado. 
 
• O pai afetado nunca passa o gene para os 
filhos, mas passa para todas as filhas. 
 
• Exemplos: hemofilia, daltonismo. 
Herança Ligada ao Sexo 
Daltonismo 
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência 
na distinção das cores vermelha ou verde. 
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são 
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser 
homozigotas recessivas. 
Fenótipo Genótipo 
Mulher normal XDXD 
Mulher portadora XDXd 
Mulher daltônica XdXd 
Homem normal XDY 
Homem daltônico XdY 
Herança Ligada ao cromossomo X 
Recessiva 
Herança Ligada ao Sexo 
Hemofilia 
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. 
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres 
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). 
Fenótipos Genótipos 
Mulher normal XHXH 
Mulher portadora XHXh 
Mulher hemofílica XhXh 
Homem normal XHY 
Homem hemofílico XhY 
Hemofilia 
 
Pacientes com episódios recorrentes 
de sangramento , devido a uma 
deficiência no Fator VIII. 
Homem Normal: XHY 
Mulher Normal: XHXH ou XHXh 
Homem hemofílico: XhY 
Mulher hemofílica: XhXh 
Herança Restrita ao Sexo 
• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. 
• Genes Holândricos. 
• Genes localizados no cromossomo Y e portanto todos os homens 
de uma família vão apresentar a característica em questão. 
• No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que 
são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos 
testículos. 
• Só ocorrem no sexo masculino. 
 
• Ex.: Hipertricose auricular. 
XYhi  afetado 
XYHI  normal 
Herança Influenciada/Limitada 
pelo Sexo 
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos 
hormônios sexuais. 
• Existem genes que apesar de estarem situados em 
autossomos, expressam somente em um dos sexos. 
– Características sexuais secundárias: 
• Barba nos Homens 
• Volume dos Seios / Forma femininado quadril nas mulheres. 
• Produção de leite em bovinos. 
 
Herança Influenciada/Limitada 
pelo Sexo 
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como 
dominante em um e como recessivo em outro (variação de 
dominância). 
• Ex.: Calvície (alopecia). 
Genótipos Fenótipos 
CC Homem calvo Mulher calva 
Cc Homem calvo Mulher não-calva 
cc Homem não-calvo Mulher não-calva 
Herança Mitocondrial 
• Somente a mãe fornece mitocôndrias para os 
filhos de ambos os sexos. 
 
• Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. 
 
• O grau de severidade da doença dependerá da 
quantidade de mitocôndrias defeituosas 
passadas da mãe para os filhos. 
Heredogramas 
Como montar um heredograma? 
Como fica esse heredograma? 
 
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era 
normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais 
também eram normais. Esse casal tem seis filhos: 
duas mulheres e um homem afetados, uma mulher 
normal, um homem e uma mulher afetados nessa 
ordem. 
No heredograma a seguir, os indivíduos 6, 12 e 16 
apresentam um tipo de surdez hereditária, com herança 
autossômica. Identifique os indivíduos seguramente 
heterozigóticos. 
No heredograma a seguir, os indivíduos 6, 12 e 16 
apresentam um tipo de surdez hereditária, com herança 
autossômica. Identifique os indivíduos seguramente 
heterozigóticos. 
Temas para a Prova da Unidade I 
• Tópico 1 - Conceitos Básicos de Genética. 
• Tópico 2 - Ciclo celular: Interfase, Mitose e 
Meiose. 
• Tópico 3 - Citogenética. 
• Tópico 4 - Mutações, Genética Mendeliana, 
Ligação Gênica, Interações Gênicas e Padrões 
de Herança.