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forma, no contorno ou na posição das partes corporais causadas por moldagem mecânica. Ocorre desde a 20a. semana (5o. mes) intra- uterina até durante o crescimento. Podem ser causadas de forças extrínsecas (compressão uterina, oligoidramnia, posição pélvica intra-uterina) forças intrínsecas (hipomobilidade fetal) ou ambas as forças. Em geral os recém-nascidos tem crescimento pós-natal normal ou acelerado. Dentre as causas pós-natais estão: mielomeningocele e paralisia cerebral (extrínsecas), raquitismo, osteomielite, lesão traumática ou congênita da fise (intrínsecas). Displasia: é um distúrbio que ocorre com a organizaçào das células e tecidos, acarretando diferenciaçào tecidual anormal. Malformação: defeito morfológico de um órgão que ocorre quando a organogênese é interrompida. Em geral tem origem genética e ocorrem nos 3 primeiros meses da gravidez. Não regridem espontaneamente e exigem tratamento por vezes cirúrgico. SÍNDROMES DE IMPORTÂNCIA ORTOPÉDICA Os defeitos do nascimento ou anormalidades congênitas ocorrem em cerca de 6% dos nascidos vivos. 20% das mortes de crianças são decorrentes de anomalias congênitas. Aproximadamente 3% dos recém-nascidos possuem significativas anormalidades estruturais. Aproximadamente 50- 60% dos defeitos ao nascimento são desconhecidos. NANISMOS: por definição, displasia se refere à desenvolvimento anormal. Displasias ósseas são tipicamente causa encurtamento dos ossos envolvidos afetando porções específicas do osso em crescimento. Nanismo proporcional implica em decrescimento simétrico do tronco e dos membros. Nanismo desproporcional são subdivididos em: - variantes do tronco - variantes do membro o rizomélico: proximal o mesomélico: medial o acromélico: distal As principais síndromes de nanismo são: Acondroplasia Mão tridente, cifose lombar Pseudoacondroplasia Fácies normal, instabilidade cervical Displasia espondiloepifisária Fragmento epifisário com envolvimento da coluna Sd. Kniest Descolamento de retina e osso ossos deformados Jansen Hipercalcemia e expansões metafisárias Schmid Coxa vara com envolvimento do femur proximal DEM Envolvimento do quadril bilateral Displasia diastrófica Cifoescoliose e orelhas em couve-flor Displasia Cleidocraniana Aplasia da clavícula e coxa vara Locais de acometimento que levam às displasias: Patologia Displasia Localização Displasia espondiloepifisária Hipoplasia Placa de crescimento epifisário DEM (displasia epifisária múltipla) Hipo Centro de ossificaçÃo epifisário Acondroplasia Hipo Zona proliferativa Hipercondroplasia Hiper “ Disostose metafisária Hipo Zona hipertrófica Encondromatose Hiper “ Hipofosfatemia Hipo Metáfise Exostose familiar Hiper “ Osteopetrose Hipo “ Displasia craniometafisária Hipo “ Osteogenese imperfecta Hipo Periósteo cortical Displasia diafisária progressiva Hiper “ Osteoporose Hipo Endósteo Hiperfosfatemia Hiper “ ACONDROPLASIA: É a condrodisplasia mais comum, ocorrendo em 1:15.000. Autossômico dominante, nanismo desproporcional de membros curtos, sendo 90% dos casos mutação recente. Estatura média, em homens 131cm e mulheres 124. É um defeito quantitativo (não qualitativo) da zona proliferativa da cartilagem. A clínica inclue tronco normal, cifose toracolombar (porém melhora com ambulação), lordose excessiva, membros curtos (rizomélicos), ponte nasal baixa com fronte proeminente, estreitamento do canal medular, corpos vertebrais pequenos e cubóides. Mão pequena com formato tridente, devido ao espaço entre o 3o e 4o raios. Os principais problemas são as deformidades angulares dos joelhos (geralmente genuvaro), cifose toracolombar e estenose de canal medular. Os alongamentos ósseos vem sendo executados cadas vez mais, após a introdução do método de Ilizarov. A estenose de canal é um dos problemas mais graves, e aparece geralmente no adulto. Os sinais clínicos são de claudicação neurogênica e o tratamento cirúrgico é feito através de laminectomia descompressiva. PSEUDO-ACONDROPLASIA: De herança autossômica dominante, com prevalência de 4:1.000.000 é uma das displasia esqueléticas mais comuns. A estatura do adulto varia entre 82-130cm. O padrão de encurtamento rizomélico dos membros é semelhante ao da acondroplasia, porém não observa-se mão em tridente e a displasia dos quadris é freqüente, proporcionando marcha claudicante. Os membros são proporcionalmente pequenos e as articulações hipermóveis. Os ossos longos são encurtados, com metáfises alargadas, epífises pequenas e irregulares (especialmente cabeça do fêmur). Metade tem aplasia ou hipoplasia do odontóide podem haver instabilidade da coluna cervical. As deformidades angulares dos MMII freqüentemente necessitam correção, porém a recidiva é comum. DISPLASIA EPIFISÁRIA MÚLTIPLA (DEM): Nanismo dos membros, desproporcional, que não se manifesta até 5-14 anos. Faz DD com displasia espondiloepifisária e com Legg-Perthes bilateral. Na DEM as alterações da cabeça femoral são bilaterais e as epífises são muito semelhantes ao Raio-X. A herança é autossômica dominante, com baixa estatura discreta a moderada (adulto entre 145-170cm). As epífises são pequenas, moteadas, com aspecto irregular e com ossificação retardada. Podem desenvolver osteoartrose precocemente devido à perda da cartilagem articular, especilamente nas grandes articulações como quadris e joelhos. Os metacarpos e as falanges estão encurtados. As patelas com freqüencia se deslocam lateralmente. O tratamento ortopédico deve ser realizado com osteotomias quando os desvios do eixo de carga dos MMII for grande. A osteoartrose precoce pode ser tratada com artroplastias. DESORDENS CROMOSSÔMICAS: SD. DOWN (trissomia do 21): Apresenta como caracterísitcas gerais hipotonia, fácies plana, fissuras palpebrais oblíquas e pavilhões auriculares pequenos Tem incidência de 1:660, sendo o padrão mais comum de malformação humana. Como resultado de hiperflexibilidade articular, ocorre instabilidade da patela, do quadril e da coluna cervical. As articulações acometidas começam a deslocar e necessitam de correção. O comprometimento mais grave é o da coluna cervical, pois a instabilidade pode levar à lesão medular. SD. TURNER (sd. XO): É o “nanismo de origem sexual”. Ocorre baixa estatura, infantilismo sexual, pescoço alado e cúbito valgo. A maioria morre prematuramente. Ocorre em 1:2.000 recém-nascidos do sexo feminino. A luxação congênita do quadril é rara e evolui favoralmente com tto convencional. Além destes sinais, podem apresentar linfedema congênito nos dedos das mãos e pés, anomalias do joelho (como a exostose tibial medial), encurtamento do quarto metacarpo e metatarso e displasia óssea com padrão trabecular grosseiro (mais evidente nas metáfises dos ossos longos). SD. PRADER-WILLI: Ocorre por depleção parcial do cromossoma 15 (parte perdida do pai). Prevalência de 1:15.000. Caracteriza-se por hipotonia, obesidade, mão e pés pequenos, baixa estatura (média de 1,55 homens e 1,47 mulheres). Pode haver escoliose e osteoporose. O tto ortopédico é de suporte sendo contra- indicados alongamentos. Pode ser necessária correção de joelhos valgos e luxação do quadril. SD. KABUKI: Tem este nome devido à semelhança com a maquilagem dos atores do Kabuki. Há deficiência de crescimento, QI médio de 62, fácies características, malformaçòes cardíacas, fenda palatina e anormalidades dentárias. Podem ter encurtamento
