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Resumão grifado(3)

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forma, no 
contorno ou na posição das partes corporais 
causadas por moldagem mecânica. 
 Ocorre desde a 20a. semana (5o. mes) intra-
uterina até durante o crescimento. 
 Podem ser causadas de forças extrínsecas 
(compressão uterina, oligoidramnia, posição pélvica 
intra-uterina) forças intrínsecas (hipomobilidade 
fetal) ou ambas as forças. 
 Em geral os recém-nascidos tem crescimento 
pós-natal normal ou acelerado. 
 Dentre as causas pós-natais estão: 
mielomeningocele e paralisia cerebral (extrínsecas), 
raquitismo, osteomielite, lesão traumática ou 
congênita da fise (intrínsecas). 
 
Displasia: é um distúrbio que ocorre com a 
organizaçào das células e tecidos, acarretando 
diferenciaçào tecidual anormal. 
 
Malformação: defeito morfológico de um órgão 
que ocorre quando a organogênese é interrompida. 
Em geral tem origem genética e ocorrem nos 3 
primeiros meses da gravidez. 
Não regridem espontaneamente e exigem 
tratamento por vezes cirúrgico. 
 
 
SÍNDROMES DE 
IMPORTÂNCIA 
ORTOPÉDICA 
 
Os defeitos do nascimento ou anormalidades 
congênitas ocorrem em cerca de 6% dos nascidos 
vivos. 20% das mortes de crianças são decorrentes 
de anomalias congênitas. Aproximadamente 3% dos 
recém-nascidos possuem significativas 
anormalidades estruturais. Aproximadamente 50-
60% dos defeitos ao nascimento são desconhecidos. 
 
NANISMOS: por definição, displasia se refere à 
desenvolvimento anormal. Displasias ósseas são 
tipicamente causa encurtamento dos ossos 
envolvidos afetando porções específicas do osso em 
crescimento. 
 Nanismo proporcional implica em 
decrescimento simétrico do tronco e dos membros. 
 Nanismo desproporcional são subdivididos 
em: 
- variantes do tronco 
- variantes do membro 
o rizomélico: proximal 
o mesomélico: medial 
o acromélico: distal 
As principais síndromes de nanismo são: 
 
Acondroplasia Mão tridente, cifose lombar 
Pseudoacondroplasia Fácies normal, 
instabilidade cervical 
Displasia 
espondiloepifisária 
Fragmento epifisário com 
envolvimento da coluna 
Sd. Kniest Descolamento de retina e 
osso ossos deformados 
Jansen Hipercalcemia e expansões 
metafisárias 
Schmid Coxa vara com 
envolvimento do femur 
proximal 
DEM Envolvimento do quadril 
bilateral 
Displasia diastrófica Cifoescoliose e orelhas em 
couve-flor 
Displasia 
Cleidocraniana 
Aplasia da clavícula e coxa 
vara 
 
Locais de acometimento que levam às 
displasias: 
 
Patologia Displasia Localização 
Displasia 
espondiloepifisária 
Hipoplasia Placa de 
crescimento 
epifisário 
DEM (displasia 
epifisária 
múltipla) 
Hipo Centro de 
ossificaçÃo 
epifisário 
Acondroplasia Hipo Zona 
proliferativa 
Hipercondroplasia Hiper “ 
Disostose 
metafisária 
Hipo Zona 
hipertrófica 
Encondromatose Hiper “ 
Hipofosfatemia Hipo Metáfise 
Exostose familiar Hiper “ 
Osteopetrose Hipo “ 
Displasia 
craniometafisária 
Hipo “ 
Osteogenese 
imperfecta 
Hipo Periósteo 
cortical 
Displasia diafisária 
progressiva 
Hiper “ 
Osteoporose Hipo Endósteo 
Hiperfosfatemia Hiper “ 
 
ACONDROPLASIA: 
 É a condrodisplasia mais comum, ocorrendo 
em 1:15.000. 
 Autossômico dominante, nanismo 
desproporcional de membros curtos, sendo 90% dos 
casos mutação recente. Estatura média, em homens 
131cm e mulheres 124. 
 É um defeito quantitativo (não qualitativo) da 
zona proliferativa da cartilagem. 
 A clínica inclue tronco normal, cifose 
toracolombar (porém melhora com ambulação), 
lordose excessiva, membros curtos (rizomélicos), 
ponte nasal baixa com fronte proeminente, 
estreitamento do canal medular, corpos vertebrais 
pequenos e cubóides. Mão pequena com formato 
tridente, devido ao espaço entre o 3o e 4o raios. 
 Os principais problemas são as deformidades 
angulares dos joelhos (geralmente genuvaro), cifose 
toracolombar e estenose de canal medular. 
 Os alongamentos ósseos vem sendo 
executados cadas vez mais, após a introdução do 
método de Ilizarov. 
 A estenose de canal é um dos problemas 
mais graves, e aparece geralmente no adulto. Os 
sinais clínicos são de claudicação neurogênica e o 
tratamento cirúrgico é feito através de laminectomia 
descompressiva. 
 
PSEUDO-ACONDROPLASIA: 
 De herança autossômica dominante, com 
prevalência de 4:1.000.000 é uma das displasia 
esqueléticas mais comuns. 
 A estatura do adulto varia entre 82-130cm. O 
padrão de encurtamento rizomélico dos membros é 
semelhante ao da acondroplasia, porém não 
observa-se mão em tridente e a displasia dos 
quadris é freqüente, proporcionando marcha 
claudicante. 
 Os membros são proporcionalmente pequenos 
e as articulações hipermóveis. Os ossos longos são 
encurtados, com metáfises alargadas, epífises 
pequenas e irregulares (especialmente cabeça do 
fêmur). 
 Metade tem aplasia ou hipoplasia do odontóide 
podem haver instabilidade da coluna cervical. 
 As deformidades angulares dos MMII 
freqüentemente necessitam correção, porém a 
recidiva é comum. 
 
DISPLASIA EPIFISÁRIA MÚLTIPLA (DEM): 
 Nanismo dos membros, desproporcional, que 
não se manifesta até 5-14 anos. 
Faz DD com displasia espondiloepifisária e com 
Legg-Perthes bilateral. Na DEM as alterações da 
cabeça femoral são bilaterais e as epífises são muito 
semelhantes ao Raio-X. 
 A herança é autossômica dominante, com 
baixa estatura discreta a moderada (adulto entre 
145-170cm). 
 As epífises são pequenas, moteadas, com 
aspecto irregular e com ossificação retardada. 
Podem desenvolver osteoartrose precocemente 
devido à perda da cartilagem articular, 
especilamente nas grandes articulações como 
quadris e joelhos. Os metacarpos e as falanges 
estão encurtados. As patelas com freqüencia se 
deslocam lateralmente. 
 O tratamento ortopédico deve ser realizado 
com osteotomias quando os desvios do eixo de 
carga dos MMII for grande. A osteoartrose precoce 
pode ser tratada com artroplastias. 
 
DESORDENS CROMOSSÔMICAS: 
SD. DOWN (trissomia do 21): 
Apresenta como caracterísitcas gerais 
hipotonia, fácies plana, fissuras palpebrais oblíquas e 
pavilhões auriculares pequenos 
Tem incidência de 1:660, sendo o padrão mais 
comum de malformação humana. 
Como resultado de hiperflexibilidade articular, 
ocorre instabilidade da patela, do quadril e da coluna 
cervical. As articulações acometidas começam a 
deslocar e necessitam de correção. O 
comprometimento mais grave é o da coluna cervical, 
pois a instabilidade pode levar à lesão medular. 
 
SD. TURNER (sd. XO): 
 É o “nanismo de origem sexual”. Ocorre baixa 
estatura, infantilismo sexual, pescoço alado e cúbito 
valgo. 
 A maioria morre prematuramente. Ocorre em 
1:2.000 recém-nascidos do sexo feminino. 
 A luxação congênita do quadril é rara e evolui 
favoralmente com tto convencional. 
 Além destes sinais, podem apresentar 
linfedema congênito nos dedos das mãos e pés, 
anomalias do joelho (como a exostose tibial medial), 
encurtamento do quarto metacarpo e metatarso e 
displasia óssea com padrão trabecular grosseiro 
(mais evidente nas metáfises dos ossos longos). 
 
SD. PRADER-WILLI: 
 Ocorre por depleção parcial do cromossoma 15 
(parte perdida do pai). 
 Prevalência de 1:15.000. Caracteriza-se por 
hipotonia, obesidade, mão e pés pequenos, baixa 
estatura (média de 1,55 homens e 1,47 mulheres). 
 Pode haver escoliose e osteoporose. 
 O tto ortopédico é de suporte sendo contra-
indicados alongamentos. Pode ser necessária 
correção de joelhos valgos e luxação do quadril. 
 
SD. KABUKI: 
 Tem este nome devido à semelhança com a 
maquilagem dos atores do Kabuki. 
 Há deficiência de crescimento, QI médio de 62, 
fácies características, malformaçòes cardíacas, fenda 
palatina e anormalidades dentárias. 
 Podem ter encurtamento