Aula 1. Int. Genética Humana.

Prévia do material em texto

Aula 1. Conceitos e Aplicações
Suelen Cristina de Lima
Conhecendo a genética...
Genética (do grego genno; fazer nascer) 
Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos;
 Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características
biológicas de geração para geração;
 Em 1865, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de
hereditariedade (não tinha conhecimento da natureza física dos genes);
Sua teoria principal era a de que as características das plantas (cores, por 
exemplo) deviam-se a elementos hereditários (atualmente conhecidos como 
genes – unidade fundamental da hereditariedade)
 O trabalho de Watson e Crick em 1953 mostrou que a base física da informação
genética eram os ácidos nucléicos.
Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
• Gene – unidade fundamental da hereditariedade
Genética Moderna  Watson e Crick (1953)
• Gene – pedaço do DNA que codifica uma proteína
O QUE SÃO GENES?
Conhecendo a genética...
O QUE SÃO GENES?
Segmento de DNA que ocupa uma posição específica de um determinado 
cromossomo e que participa da manifestação fenotípica de uma 
determinada característica
QUAL A IMPORTÂNCIA DOS GENES? 
Conhecendo a genética...
COMO OS GENES EXPRESSAM SUAS AÇÕES?
Francis Crick propôs em 1956 o DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA, evidenciando o 
fluxo unidirecional da informação: do DNA à proteína
Conhecendo a genética...
Gene da beta-globina
Sequência que codifica uma das 
subunidades que forma a 
estrutura quaternária de uma 
molécula de hemoglobina. 
Conhecendo a genética...
GENÓTIPO ou GENOMA (do grego genos, originar)
 Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e
que foram herdados dos seus pais;
 Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ... Ex: Sistema ABO
FENÓTIPO (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico)
 São as características manifestadas por um indivíduo;
 São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais;
 Pode sofrer ação do ambiente (Fenótipo = genótipo + o meio)
 Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.
Conceitos gerais 
Do GENÓTIPO ao FENÓTIPO
Conceitos gerais 
CROMOSOMOS
 Armazena e organiza o DNA no núcleo das células.
Conceitos gerais 
 São cromossomos idênticos na forma e no tamanho presentes aos pares em células
diplóides (2n)
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Conceitos gerais 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
 São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as
mesmas posições;
Conceitos gerais 
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
 Um cromossomo de cada um dos pais.
Conceitos gerais 
CARIÓTIPO
 Conjunto completo de cromossomos do indivíduo;
 Cada espécie apresenta um número de cromossomos diferentes.
Conceitos gerais 
CARIÓTIPO
 Alterações nos pares de cromossomos podem gerar síndromes:
Conceitos gerais 
HOMOZIGOZE
 Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um
cromossomo homólogo;
 Um ser é homozigoto quando o mesmo possui os alelos iguais, tanto o alelo
materno como paterno que juntos representam um lócus;
 Ex: AA, bb, ZZ, pp
HETEROZIGOZE
 Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados 
heterozigotos.
 Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...
Conceitos gerais 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
Por que descobrir que tem gene para 
uma doença que não tem cura? 
O que fazer com a resposta?
Aplicações da Genética 
Aplicações da Genética 
PESQUISAS DE PRODUTOS ENRIQUECIDOS COM ÔMEGA 3
 Redução do teor de gordura insaturada;
 Presença de Ômega 3 naturalmente produzidos pela planta
Aplicações da Genética 
Nos animais são modificados para melhorar a qualidade do animal e para
serem produtores de proteínas exógenas
Coelhos transgênicos expressando o 
factor 9 de coagulação
(UNIFESP) 
Porcos transgênicos expresando o gene 
fluorescente da água-viva –
xenotransplante
(Universidade do Missouri – EUA)
Aplicações da Genética 
Caprinos Transgênicos como Biorreatores
para Produção de Fármacos anti-trombina
(UECE)
Vacas transgênicas
resistentes a mastite
(EUA Department of Agriculture)
Camundongo transgênico produzindo o fator 
IX humano da coagulação 
(Embrapa, UnB) 
Aplicações da Genética 
UNICAMP cria semente de tabaco produtora de hormônio do crescimento humano;
Testes de DNA são arma no combate ao crime e nas dispustas de paternidade;
 Médico americano desenvolve terapia genética que está sob teste, contra câncer de
próstata - Um vírus modificado do resfriado vai infectar as células cancerosas da
próstata e matá-las ao reproduzir- se;
Cientistas recriam células diferenciadas a partir de células tronco
Aplicações da Genética 
• Bibliografia
Obrigada!