ANEMIA FALCIFORME

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Eduarda Resmini, Gabriela Vieira, Maria Eduarda Ladeira, 
 Lívia Bensiman, Graziela Kassarara e Karine Casé. 
Anemia Falciforme 
PARTE 1... Duda Resmini 
Relembrando a aula anterior (anemia hemolítica)  paciente com HF+ se utilizava o ESFREGACO DE 
SANGUE PERIFERICO. E dependendo do formato da hemácia, conseguia nos nortear para a provável 
etiologia. 
Por exemplo, hemácias microcíticas em alvo  talassemia (ou seja, é um distúrbio quantitativo de 
hemoglobina) 
E hemácias em forma de foice? Doença falciforme. 
Vimos na aula passada também, que quando deixava de produzir CADEIA BETA  betatalassemia. 
 
OBS: 
• Talassemia: é um distúrbio QUANTITATIVO de hemoglobina. 
• Doença falciforme  distúrbio QUALITATIVO da cadeia beta, ou seja, tem a cadeia beta, mas 
ela é MUTANTE! (diferente da cadeia beta original). Apenas a substituição de um ÚNICO 
aminoácido, é responsável por essa mutação, formando a hemoglobina S = hemoglobina 
mutante. 
Hb S = Hb falcemica. 
FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME: 
Funcionalmente ela funcionara igual, oxigenara os tecidos. 
O problema é que está mutação, quando a hm liberar O2 para os tecidos, ou seja, quando ela se 
tornar desoxigenada, a Hb se tornara enrijecida/endurecida! Ela ficara em forma de foice. 
A hemácia normal consegue se deformar, pois ela é flexível, consegue se alterar para passar pelos 
pequenos vasos... E quando ela fica rígida, ela perde essa capacidade de deformação e começa a 
entupir os vasos sanguíneos!! Então o primeiro prejuízo dessa hemácia em foice, é a a oclusão dos 
vasos sanguíneos!! 
E para os órgãos, sejam eles quais forem, vai sofrer uma hipoxemia, pois ficara entupido! 
E como essas hemácias possuem uma forma diferente, quando elas passarem pelo baco, elas serão 
destruídas  HEMOLISE. Essa hemólise vai gerar uma resposta na medula, que será um aumento 
dos reticulócitos. 
A circulação já esta toda entupida pelas hemácias em foice, e a medula começa a produzir mais, 
ainda haverá um recrutamento de reticulócitos, que chegarão na circulação e não conseguirão 
passar, piorando ainda mais a obstrução. 
Quando entupir  plaquetas irão se aderir  formação de trombo  inflamação  LEUCOCITOSE 
COM DESVIO PARA ESQUERDA. 
Isso tudo atrairá PMF e plaquetas... e não haverá espaço... ocorrera uma oclusão, que se não for 
revertida a tempo  trombose  infarto do órgão ou sistema acometido!!! 
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E isso é reversível? Depende... Se dermos O2  Hb deixará de ser cristalizada e voltara a forma 
liquida! 
E se demorar para intervir, as hemácias falcêmicas não conseguirão mais voltar a forma normal! 
RESUMINDO: 
Mutação na cadeia beta  quando a Hm perder o O2 ela ficara numa forma rígida  em foice  
perdera a capacidade de passar pelos pequenos vasos sanguíneos  começa a entupir  quando 
ela passar no baco vai gerar hemólise  vai evocar uma resposta de aumento de reticulócitos que 
vai gerar uma inflamação! E como não haverá espaço para essas células trafegarem, ocorrera uma 
obstrução/oclusão vascular, que só será revertida se essas células receberem O2 de novo, para 
assim voltarem a sua forma habitual. E caso isso não ocorra essa oclusão vai se perpetuar e vai 
culminar com uma trombose nesse órgão ou tecido acometido. 
Obs: além da hemólise, há esse fenômeno VASO OCLUSIVO. 
E qual será a clínica? 
• Se isso ocorrer no corpo todo, haverá DOR -> o reflexo clínico dessa crise vaso oclusiva é 
chamada CRISE ALGICA! Sobretudo nas extremidades do corpo, principalmente nos lugares 
onde há os menores vasos sanguíneos  articulações e na M.O.!!! (ossos)  ESSA É A 
PRIMEIRA E MAIS CLÁSSICA MANIFESTACAO! 
• Se essa crise não for revertida, o que acontecera? O osso maior onde os vasos são maiores, 
haverá NECROSE ASSEPTICA OSSEA. Acomete os ossos longos como: úmero, fêmur. Ou seja, 
se não for revertido, vai levar a uma trombose, e o infarto do órgão, que no caso, é o osso. 
Qual a dica disso? Paciente tem uma crise álgica, as dores no corpo todo melhoram, mas a 
dor fica localizada num membro só -> DOR LOCALIZADA!!! 
OBS: 
quando nascemos a gente deixa de produz sangue no baco e no fígado e começamos a produzir 
sangue na MO. As crianças possuem MO em praticamente todos os ossos, até nas falanges das 
mãos. Nós, adultos, possuímos medula amarela, pois a medula óssea foi sendo substituída por 
tecido adiposo. O paciente idoso possui mais medula óssea amarela, mais tecido adiposo do que 
tecido hematopoiético. (essa evolução é natural do envelhecimento). 
A criança possui praticamente medula óssea vermelha ativa em todos os ossos, inclusive nos mais 
curtos. 
Ela começa a ter manifestação da doença falciforme a partir do SEXTO MÊS DE VIDA, pois no início 
ela ainda é protegida pela hemoglobina fetal. E depois quando ela começar a produzir a 
hemoglobina de adulto, como ela tem um defeito na cadeia beta, todas as cadeias betas desse 
paciente vão produzir hemoglobina S, e ela não terá nenhuma hemoglobina do adulto normal. Todas 
as hemoglobinas do adulto serão mutantes (S) 
ELETROFORESE DA HEMOGLOBINA: 
(A troca de APENAS UM único aminoácido, faz com que as cadeias betas mutantes não conduzam 
mais a hemoglobina A e toda hemoglobina vai ser S). 
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No período fetal ela é protegida pois ainda tem muita hemoglobina F. Mas no momento que ela 
deixará de proteger a F, ela passara a ter clínica da anemia falciforme (isso começa no 6 mês de 
vida). 
As crianças são repletas de medula óssea vermelha. 
Quanto mais cedo, mais precoce, mais grave a manifestação  pior o prognóstico na fase adulta. 
Então essas crianças que começam a produzir hemoglobina S mais cedo, elas começam a fazer essas 
crises vaso-oclusivas... E como elas possuem MO no corpo todo, inclusive nas falanges, elas fazem 
uma crise vaso-oclusiva nos ossos das falanges dos pés e das mãos -> SINDROME MÃO-PE (dactilite 
= inflamação do dedo.). Eles fazem uma isquemia da medula óssea, faz um periostite, fica tudo 
inflamado, os ossos, o periósteo, e o ligamento dos dedos das mãos e dos pés. Os dedos ficam 
vermelhos, edemaciados e dolorosos. 
Só as crianças muito pequenas, que ainda possuem medula óssea nas mãos e nos pés que fazem 
esse quadro, ou seja, é EXCLUSIVO DE CRIANCAS. 
Lembrando que terão um prognóstico pior, pois quer dizer que esse paciente fara crises vaso-
oclusivas com maior frequência. 
Então, o PRIMEIRO MARCADOR DE PROGNÓSTICO é a DACTILITE. 
A criança que faz isso por si só, será a criança com fenótipo mais grave da doença falciforme. 
PARTE 2... Gabriela Vieira 
Dentro da doença falciforme existe um quadro grave chamado de anemia falciforme. Foi falado na 
aula passada que existem 2 cadeias betas para gerar hemoglobina. Se as duas forem mutantes, eu 
vou ter 100% de hemoglobina S. Então, o paciente homozigoto, com as duas cadeiras betas 
mutantes, é um paciente que tem a chamada “anemia falciforme”. Ele terá crises álgicas. 
Mas o que será que vai acontecer com o paciente se ele tiver apenas uma cadeia mutante? Ou seja, 
uma cadeia só produzindo hemoglobina S e a outra normal? Ele terá o chamado traço falcêmico. 
Esse paciente será assintomático na maioria das vezes. 
E como será a eletroforese de hemoglobina dele? Como ele possui uma cadeia beta funcionando, ele 
vai conseguir produzir hemoglobina A também. Ele terá 60% de hemoglobina A e 40% de 
hemoglobinaS. 
O paciente que é heterozigoto, com uma só cadeia beta produzindo cadeia S, ele tem essa 
eletroforese de hemoglobina. E, na maioria das vezes, ele será assintomático ao longo da vida. 
Então, quando se fala de doença falciforme, engloba-se todo mundo: os homozigotos, que vão ter a 
anemia falciforme, e os heterozigotos, que vão ter o traço falcêmico. 
Quem é homozigoto terá uma doença grave, com crises álgicas. Quem é heterozigoto, será 
assintomático na maioria das vezes. 
Mas será que esse paciente (com traço falcêmico) pode ter uma crise álgica? Pode, em situações 
extremas. Então, às vezes o diagnóstico de doença falciforme é feito em um paciente mais velho que 
se submete a uma situação extrema. Por exemplo, um paciente que é militar ou atleta, que vai 
treinar, fazer um exercício extenuante que vai usar muito O2. Nesse extremo, ele pode vir a produzir 
uma crise álgica. 
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O paciente que é heterozigoto é aconselhado a evitar atividades extenuantes, atividades físicas 
vigorosas, ir para regiões com baixa de oxigênio (regiões de altitude, por exemplo). 
Isso é importante: toda vez que esse paciente com doença falciforme se submeter a algo 
extenuante, como: 
• Exercício, 
• Estresse (físico, psicológico), 
• Extremos de temperatura (hipertermia ou hipotermia), 
• Acidose metabólica (o hidrogênio compete com o oxigênio na hemoglobina. Então, se só 
tem um H+, a hemoglobina vai liberar mais oxigênio), 
• Desidratação (paciente vai liberar mais oxigênio para o tecido) 
...Tudo que faça com que ele libere mais rápido oxigênio pela hemoglobina, vai gerar essa crise 
álgica. 
É por isso que esses pacientes são orientados a não se submeterem a essas situações. É importante 
evitar e beber bastante líquido; se cuidar; evitar extremos de temperaturas; se tiver febre, tratar 
logo com antitérmico; evitar exercício físico extenuante. Tudo isso já dá uma direção para qual 
tratamento deverá ser feito. 
Por exemplo, uma vez que se sabe sobre essa fisiopatologia, o paciente que chega ao pronto-socorro 
com uma crise álgica, o que fazer com ele? Tentar reverter esse processo. Dá oxigênio para ele, faz 
hidratação, corrige a acidose (se houver). 
E mais: como foi dito, além do estresse físico, o estresse psíquico também é capaz de aumentar a 
demanda metabólica e liberar mais oxigênio e ter crises álgicas também. Então, deve-se tratar essa 
parte também. Como tratar? Deve tratar a dor, que é um sintoma importante, em que o paciente 
fica ansioso. Se não tratar a dor pelo estresse psíquico, o paciente continuará nesse processo. 
• Oxigênio; 
• Hidratação; 
• Analgesia. 
Tratar a dor  fundamental!!! 
Começa com analgésicos, paracetamol, anti-inflamatório não hormonal... Se não melhorar, pode 
passar para o opioide, até chegar na morfina. O importante é cortar esse processo, para impedir que 
isso culmine em um infarto de algum órgão ou sistema. 
Além da tríade do tratamento, é claro, deve-se tratar a causa base. Se for uma infecção, trata a 
infecção. 
Seguindo... Como sequela, tem gente que tem dor episodicamente. São crises álgicas agudas quando 
desidrata, quando tem febre, quando está irritado, acidótico, mas alguns pacientes possuem crises 
tão frequentes que eles passam a ter uma dor crônica. A dor não melhora nunca. 
A dor pode ser aguda, crônica ou com períodos de agudização. Então, a dor é uma morbidade 
importante para esses pacientes com anemia falciforme. 
E isso tem preço ao longo do prazo: o paciente que faz uma isquemia nos ossos e nas articulações 
pode ter uma osteopenia, uma osteoporose, osteoartrite... É um complexo chamado de osteopatia 
TRIPÉ DO TRATAMENTO DE UM 
PACIENTE COM CRISE ÁLGICA 
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falcêmica, que é uma sequela gerada ao longo dos anos desses episódios de crises álgicas que ele 
tem. 
PARTE 3... Maria Eduarda Ladeira 
Paciente chega na emergência... Eu faço oxigênio, hidrato, faço analgesia e a melhora da dor ocorre 
no corpo todo, menos no osso. 
DICA  Se a dor não melhorar no osso: pensar em NECROSE ASSÉPTICA. Esse diagnóstico é feito 
pela ressonância magnética do osso (vai ver necrose na cabeça do fêmur ou do úmero. Vera necrose 
asséptica). Devido a essa fisiopatologia, nesse momento, quando fizer o hemograma do doente, 
haverá anemia hemolítica e leucocitose com desvio para esquerda. 
E se o paciente infectar o osso... 
Como há uma isquemia, a bactéria pode chegar ali, inocular e fazer uma infecção dentro do osso  
OSTEOMIELITE (complicação grave, depende do sitio de infecção). 
Se a dor permanece localizada no osso, pode ser: necrose asséptica, mas pode ser osteomielite. 
Para diferenciar as duas (a ressonância magnética vai ajudar, mas se não tiver): 
Na necrose asséptica, a leucocitose está apenas nos períodos de crise, quando passa a crise, diminui. 
Não gera inflamação. 
Na osteomielite, haverá inflamação, PCR e VHS elevados. Para fechar o diagnóstico (em primeiro 
lugar: RNM)  cintilografia com leucócitos marcados (vera inflamação com polimorfo dentro da 
medula óssea). Só vai saber que é osteomielite, quando passar a dor no corpo todo, ele vai persistir 
com a dor só no osso. Aí vai fazer uma RNM e uma cintilografia e vai ver que tem osteomielite. 
Já se a dor melhorar no corpo todo, e permanecer somente na articulação (por exemplo, artrite no 
joelho)  ARTRITE SÉPTICA ou hiperurecinemia, ou seja, GOTA (paciente faz hemólise e libera tudo 
que tem dentro da célula, inclusive o ácido úrico). 
Pensar que gota é comum em homem de meia idade. Se ver gota em adultos jovem ou crianças  
pensar na complicação da hemólise: anemia hemolítica. 
(...) 
Esses pacientes têm uma tendência a fazer infecção maior que o normal (além da isquemia)  esse 
paciente nasce com o baço, mas ele não funciona, ou seja, *ASPLENIA FUNCIONAL*. Essas crises 
vaso oclusivas vão isquemiando o baço aos poucos, por isso, a criança vai perdendo o baço. 
Na anemia hemolítica, a hemólise causa esplenomegalia. A única hemólise que não vai ter, é a da 
anemia falciforme, pois esses episódios de crise vaso oclusiva vão ocorrer subclinicamente, ou seja 
assintomaticamente. Com o tempo, a crianças em torno dos 6 anos, nenhuma delas tem mais baço 
 AUTOESPLENECTOMIA (tanto infarto, que começa a atrofiar e um dia desaparece. Elimina o 
próprio baço). 
Com o passar da idade, além de não ter mais a função do baço, não tem mais o baço e vai causar 
uma *ASPLENIA ANATOMICA*. 
Resumindo, o número maior de infecções se deve por  o baço ser um órgão importante de defesa, 
nos protege contra bactérias encapsuladas (Pneumococcus, H. Influenzae e Neisseria Meningitidis), 
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fazendo com que o paciente tenha maior risco de infecção encapsulada  pneumonia, meningite 
bacteriana aguda... 
É tão comum que todo paciente que chega com anemia falciforme, desorientado, alteração no nível 
de consciência  tem que fazer tomografia e se ela tiver normal, fazer punção lombar de todo 
mundo, por causa da meningite. 
Tem uma outra bactéria que ele fica predisposto que é a Salmonela (pode adquirir da 
gastroenterite), pois quem fagocita as hemácias falcêmicas são os macrófagos, mas acontece que 
esse excesso de hemoglobina é tóxico para o macrófago. 
A salmonela é uma bactéria intracelular,ela sobrevive dentro do macrófago e nas condições 
normais, o macrófago vai lá e mata a bactéria dentro dele. Só que, na anemia falciforme, o 
macrófago está tão “ocupado” fagocitando hemácia, que ele não consegue reconhecer e a bactéria 
começa a se proliferar dentro do macrófago. 
Então, esse paciente se ingerir a Salmonela, ela vai sobreviver e se esconder onde tiver menos 
oxigênio. Logo, quando o paciente tiver aquela crise álgica, a bactéria vai lá para a medula óssea, 
para o osso, causando OSTEOMIELITE POR SALMONELA (é a mais comum em pacientes com Anemia 
Falciforme). *prof. disse que essa é muito importante* 
OUTRAS MANIFESTAÇÕES NO PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME: 
Na cabeça (vaso oclusão no cérebro)  AVC hemorrágico - é mais comum que o isquêmico nesses 
casos (pois além da presença da hemoglobina S, há também uma fragilidade na parede do 
endotélio). Porém, o paciente pode fazer o AVC isquêmico também. 
Outra explicação para ser o hemorrágico: oclusão cerebral lenta que forma uma circulação colateral 
com vasos muito delgados que ficam enovelados (teoricamente, ficam em formato de fumaça de 
cigarro) e um dia rompem, e o paciente sangra.  Doença de Moyamoya. 
Outra complicação: MENINGITE BACTERIANA. 
PARTE 4... Lívia Bensiman 
Manifestações oculares: 
Retinopatia falciforme  Pode ocorrer uma oclusão vascular, que se não for revertida pode fazer 
TROMBOSE DE ARTERIA OU VEIA RETINIANA e perder a visão ou desenvolver uma circulação 
colateral, que pode sangrar, tracionar os vasos e ocorrer descolamento de retina. 
 
Manifestações pulmonares: 
Toda vez que tiver uma vaso oclusão, o sangue entra no órgão, mas não consegue sair, tendo 
consequências funcionais no órgão. Isso serve para todos os órgãos. 
Síndrome torácica aguda  Vaso oclusão no pulmão vai gerar inflamação. O paciente vai ter 
dispneia, dor torácica do tipo pleurítica (porque como ocluiu o vaso, pode fazer trombose, infarto 
pulmonar, porque os vasos periféricos estão colados na pleura e são de menor calibre, são mais 
fáceis de fechar), leucocitose com desvio para esquerda, febre e raio-x com infiltrado pulmonar. 
Como diferenciar o infiltrado nesse caso de uma pneumonia? Não tem como. 
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Toda vez que a hemácia fica presa dentro de um órgão solido, além de fazer isquemia, aumenta a 
hemólise. A hemoglobina livre sequestra o oxido nítrico, e este faz vasodilatação e diminui a 
agregação plaquetária, então se que sequestro ele, não terá mais oxido nítrico na circulação, 
consequentemente vai ocorrer vasoconstricção e agregação plaquetária. 
O paciente tendo crises de síndrome torácica ao longo da vida, ele vai usar o óxido nítrico e com o 
passar dos anos, essa falta do oxido nítrico vai fazer um remodelamento vascular, diminuindo o 
calibre do vaso (das artérias pulmonares) 
COMO TRATAR??? 
• Oxigênio, 
• Analgesia, 
• Antibioticoterapia  porque pode ser pneumonia, tratando as bactérias encapsuladas e 
tratando os germes atípicos (porque esse paciente tem uma pré-disposição a fazer infecção 
por Mycoplasma pneumoniae, que é um agente de pneumonia atípica), 
• Hidratação com cuidado  porque por ter inflamação no alvéolo, esse liquido que você der 
pode ir para o alvéolo e fazer edema pulmonar, 
• Transfusão  por causa da hemólise, vai cair a hemoglobina (não deixar cair para menos de 
9, 10g). 
Hipertensão arterial pulmonar  A hemoglobina livre, por causa da hemólise, sequestra o oxido 
nítrico, e este faz vasodilatação e diminui a agregação plaquetária, então se que sequestro ele, não 
terá mais oxido nítrico na circulação, consequentemente vai ocorrer vasoconstricção e agregação 
plaquetária. O paciente tendo crises de síndrome torácica ao longo da vida, ele vai usar o oxido 
nítrico e com o passar dos anos, essa falta do oxido nítrico vai fazer um remodelamento vascular, 
diminuindo o calibre do vaso (das artérias pulmonares). 
 
Manifestações cardíacas: 
Infarto agudo 
Infarto subclínico  Miocárdio fica desidratado e o ECO cheio de hipocinesia segmentar 
Insuficiencia cardíaca  Miocardia dilatada e isquêmica 
Miocardiopatia falcemica  Síndrome coronariana aguda + Insuficiência cardíaca com 
miocardiopatia isquêmica 
 
Manifestações esplênicas: 
Mesmo esquema da Síndrome Torácica Aguda: vaso oclusão no baço, o sangue entra mas não sai, só 
que o baço vai aumentando de tamanho (como se fosse uma esponja), paciente vai ter 
esplenomegalia aguda, anemia (pela hemólise), reticulócito sobe, e muitas vezes ele tem 
hipovolemia (porque o sangue sai da circulação e vai todo pro baco)  SEQUESTRO ESPLÊNICO. 
Paciente terá então: esplenomegalia aguda, hipotensão, choque e reticulocitose. 
Sequestro esplênico é uma manifestação clássica em crianças muito pequenas com anemia 
falciforme. 
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O QUE FAZER PARA REVERTER ESSE QUADRO?? 
• Ressucitação volêmica, 
• Transfusão em adultos (por causa da hemólise), 
• Exosanguíneo transfusão em crianças  o bebê não comporta a volemia que o adulto 
comporta, não adianta dar litros de sangue porque o bebe vai morrer de edema agudo. 
Então, terá que trocar o sangue do bebe com o do doador (vai tirar as hemácias dele com 
hemoglobina S e substituir por hemácias com hemoglobina do adulto). 
 
Manifestações hepáticas: 
Sequestro hepático  mesmo esquema do esplênico. Hepatomegalia súbita, hipovolemia, choque e 
hemólise com reticulocitose. 
Outras complicações hepatobiliares pela hemólise: cálculo biliar (paciente pode ter colelitiase, 
colecistite, colangite, pancreatite biliar). 
PARTE 5... Graziela Kassawara 
MANIFESTAÇÕES RENAIS: (IMPORTANTE)! 
O paciente com anemia falciforme faz isquemias, faz várias oclusões silenciosas. E um lugar muito 
inóspito, que ele faz muita oclusão é a medula renal, porque ela é muito hipertônica, então os vasos 
quando vão passar por ali, faz oclusão facilmente. Com o tempo esse paciente vai perder a 
capacidade de concentrar a urina, ele vai passar a urinar água líquida. Como ele urina mais que o 
normal ele vai ter uma tendência a desidratar mais que o normal, por isso tenho que valorizar tanto 
a HIDRATAÇÃO desses pacientes, além deles desidratarem pela clínica (com vômitos, infecção, 
desidratação), ele já tem uma tendência intrínseca a desidratação, pela perda da capacidade de 
concentração urinária. 
Essas isquemias na medula renal vão gerar ainda: NECROSE DE PAPILA RENAL. Qual a clínica? 
Hematúria! Se o pedaço de trombo for muito grande eu posso obstruir o ureter, causa uma dor, 
cólica nefrética (é a dor ureteral) com HIDRONEFROSE, pela necrose de papila. 
(...) 
Será que o paciente com TRAÇO FALCÊMICO, vive bem ao longo da vida? Desde que ele não se 
submeta a uma situação física extrema, ele até vive bem. Ele só vai ter uma característica: ele faz 
muita HEMATÚRIA, por que ele não faz vaso oclusão na periferia, mas a medula renal é muito 
hipertônica, então ele sempre vai fazer vaso oclusão só na medula renal. Isso vai ser uma causa de 
hematúria ASSINTOMÁTICA no nosso paciente com traço falcêmico, ele não vai ter nada que 
explique a hematúria, ela não vem acompanhada de outros sintomas. 
Esse paciente com traço falcêmico, vai conviver PARA SEMPRE com essa oclusão SÓ NA PAPILA 
RENAL, então ele pode ter hematúria assintomática, só que isso a longo prazo é fator de risco para: 
Carcinoma de células renais- HIPERNEFROMA! 
 
MORAL DA HISTÓRIA: Toda paciente com traço falcêmico COM hematúria,você TEM que fazer 
tomografia sempre para descartar se ele tem hipernefroma. Isso é muito característico de paciente 
com traço falcêmico, tem que acompanhar. 
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 Lívia Bensiman, Graziela Kassarara e Karine Casé. 
 
Voltando a anemia falciforme: 
Além da incapacidade de concentração urinária, com o tempo esses infartos eles vão levar a 
isquemia do rim, levando a perda da função do túbulo renal. O que vai acontecer? A aldosterona é 
um hormônio que absorve sódio e libera potássio; quando eu tenho anemia falciforme o paciente 
vai FIBROSANDO o rim e o interstício renal, então ele vai esclerosando os túbulos renais, com o 
tempo esses túbulos vão começar a ficar resistente e consequentemente a aldosterona que está ali 
também vai criar resistência. Esse paciente evolui com: HIPEPOTASSEMIA, HIPONATREMIA e essa 
hipopotassemia vai levar a uma ACIDOSE METABÓLICA (Acidose túbulo renal tipo 4), quando eu 
tenho uma resistência a aldosterona, na anemia falciforme acontece por ATROFIA dos túbulos renais 
e a aldosterona não consegue mais atuar nos túbulos renais, por isso ele vai ter essa clínica. 
 
E no GLOMÉRULO, o que vai acontecer? Ele vai fazer uma hiperinfiltração glomerular. Em alguns 
pacientes com uma predisposição com menos néfrons no rim, essa hiperinfiltração glomerular ela 
vai esclerosar os néfrons remanescentes é uma doença chamada GESF- GLOMÉRULO ESCLEROSE 
SEGMENTAR FOCAL. Qual a clínica da GESF? Proteinúria nefrótica (mais de 3g de perda por dia) e 
perda da função renal, paciente vai ter insuficiência renal crônica, vai ter que ir pra diálise com o 
passar do tempo. 
 
COMPLICAÇÃO DO PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME A LONGO PRAZO: HIPERTENSÃO ARTERIAL 
PULMONAR E INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA! 
 
MANIFESTAÇÃO NOS HOMENS: 
E se um desses trombos entrar no corpo cavernoso e não conseguir sair? Ele vai ter uma ereção, 
mas uma lesão patológica chamada de PRIAPISMO. É uma complicação GRAVE, que pode levar a 
perda da função do órgão! 
OUTRAS MANIFESTAÇÕES: 
Às vezes o paciente pode ter um quadro chamado: HIPERHEMÓLISE. Mesmo sem ter nenhuma 
manifestação topográfica, orgânica, ele pode ter surtos e agudização de hemólise, chamado 
SÍNDROME DE HIPERHEMÓLISE. 
Outra característica que pode ocorrer em qualquer anemia hemolítica CONGÊNITA, quando ocorre 
infecção com um vírus chamado PARVOVÍRUS B19, ele infecta a medula óssea! Então o paciente faz 
um quadro de infecção viral e vai infectar a medula óssea. Em um paciente com anemia hemolítica 
CRÔNICA, ele já tem a medula óssea com grande demanda para gerar reticulócitos, com a infecção, 
sobrecarrega a medula e ele vai parar de produzir reticulócitos, vai levar a uma anemia GRAVE. Isso 
se chama CRISE APLÁSICA TRANSITÓRIA, ele deixa de produzir reticulócitos. Lembrando que não é 
específico da anemia falciforme, pacientes TALASSEMICOS, pode ter essa anemia. Eu vou transfundir 
esse doente e com o tempo o vírus, vai sair do organismo e ele passa a produzir reticulócitos de 
novo. 
 
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 Lívia Bensiman, Graziela Kassarara e Karine Casé. 
 
O QUE EU FAÇO PARA EVITAR TUDO ISSO? 
Por exemplo AVC - eu faço doppler transcraniano nas crianças para tentar evitar. Se a velocidade do 
doppler for maior que 200cm/s, quer dizer que já tenho algum grau de obstrução dos vasos 
cranianos, então tem risco de o paciente fazer AVC; o que eu faço com essas crianças? Mesmo sendo 
assintomáticas, eu entro em protocolo de transfusão SEMANAL! Para quê? Para tentar diluir essa 
hemoglobina S e diminuir a chance de fazer um AVC. A longo prazo essa criança, com muitas 
transfusões pode ter sobrecarga de ferro (hemossiderose transfusional) eu vou ter que dar um 
quelante ORAL. 
-VACINA (nas crianças SEMPRE). 
 
O QUE EU FAÇO PARA AMENIZAR TUDO ISSO? 
-HIDROXIÚREIA, é um quimioterápico que revolucionou a vida dos pacientes com anemia falciforme. 
Ela faz uma mielotoxidade na medula óssea aceitável. Ela vai diminuir a produção em níveis 
tolerantes das células e como ela é tóxica, vai gerar um estresse na medula, fazendo com que as 
células (reticulócitos) deixem de produzir hemoglobina S e produza hemoglobina F (células F). O que 
vai acontecer? Quem da a clínica da anemia é a hemoglobina S, com o medicamento eu vou parar de 
produzi-la, logo a clínica oclusiva vai diminuir também. E MAIS o metabolismo final da hidroxiuréia, 
vai gerar ÓXIDO NITRICO, então aquele processo de perda de óxido nítrico, vai ser revertida com a 
hidroxiureia. E na medula esse óxido nítrico vai aumentar ainda mais a produção de hemoglobina F, 
olha que interessante! 
 
PARTE 6... Karine Casé 
O Mecanismo principal da Hidroxiureia é por aumento da hemoglobina F, ele faz isso diretamente 
através do estresse medular e indiretamente pelos metabólitos dele evelevando o óxido nítrico. O 
mais importante é a elevação direta e indireta de hemoglobina fetal mas ela também pela 
mielotoxidade, diminui a resposta reticulocitária, diminui a leucocitose (desvio para a esquerda) 
porque ela é tóxica pro polimorfo nuclear e com isso vai atenuar a vaso-oclusão e a logo prazo esses 
pacientes vão ter menos episódios de crise vaso-oclusiva, menos episódios de síndrome torácica 
aguda. 
Importante! 
Indicação de Hidroxiureia para o paciente com Anemia Falciforme... 
 As principais: 
➢ Paciente que tem 3 ou mais de 3 episódios de crises álgicas por ano 
➢ Pacientes que tem 2 ou mais episódios de Síndrome Torácica por ano 
➢ Paciente que tem 1 episódio de Síndrome Torácica muito grave por ano que precise de 
transfusão, que tenha ocorrido hipoxemia ou que tenha precisado ficar internado na ala 
intensiva 
 
 Outras: 
 Eduarda Resmini, Gabriela Vieira, Maria Eduarda Ladeira, 
 Lívia Bensiman, Graziela Kassarara e Karine Casé. 
- Qualquer outro quadro orgânico grave: 
➢ Paciente que tem episódio de AVC 
➢ Paciente com priapismo 
➢ Paciente que se mantem com hemoglobina baixa, paciente que mantém a leucocitose (que 
tem mais de 20mil leucócitos basais) 
➢ Paciente que tem pouca hemoglobina fetal (o organismo com anemia falciforme faz com 
que o paciente já nasça com mais hemoglobina fetal pra tentar competir com a hemoglobina 
S). O paciente com Anemia Falciforme tem mais de 8% de hemoglobina fetal e se por acaso 
o paciente mantém o nível menor que 8% de hemoglobina fetal basal, também vai ter 
indicação de hidroxiureia. 
 
Existe tratamento definitivo? 
O tratamento definitivo seria tratar a célula fonte e pra isso seria preciso um Transplante de Medula 
Óssea mas a dificuldade é encontrar um doador compatível. Outra dificuldade é a faixa etária, um 
transplante tem a morbimortalidade muito alta e para anemia falciforme a idade para transplante é 
16 anos de idade 
Indicações de transplante são as mesmas de hidroxiureia se o paciente já estiver fazendo o uso da 
mesma. Exemplo: se o paciente tem mais de 3 episódios de Síndrome Álgica Aguda em vigencia de 
hidroxiureia e tem 16 anos, o transplante é indicado pra ele. Se o paciente tem mais de 2 episódios 
de Síndrome Torácica Aguda em vigência de hidroxiureia, é indicado transplante pra ele. 
 
 Vamos receitar ao paciente Ácido Fólico para o resto da vida, mas a Hidroxiureia depende se ele 
tem indicação ou não. 
 
Às vezes o paciente além de ter a Anemia Falciforme, ele pode ter outra hemoglobinopatia 
coexistindo. A gente falou que na Eletroforese de Hemoglobina a gente fecha o diagnóstico de 
anemia falciforme quando ele tem só hemoglobina F, quandoele tiver um traço falcêmico e for 
heterozigoto ele vai ter 40% de hemoglobina S e 60% de hemoglobina de adulto. 
Mas e se o paciente tiver outra hemoglobinopatia junto com a anemia falciforme? Geralmente a 
outra hemoglobina, como ela compete com a hemoglobina S, ela atenua o traço, vai ficar parecido 
com o traço falcêmico. Exemplo: paciente tem hemoglobina C e hemoglobina E, são 
hemoglobinopatias que as vezes coexistem com anemia falciforme e isso é bom porque o paciente 
compete, metade das células produzem hemoglobina C ou E e a outra metade produz hemoglobina 
S, então vai ter 50/50 e o paciente vai se comportar como se fosse um traço falcêmico. A diferença 
pro traço falcêmico é que ele é heterozigoto simples e esse é chamado de heterozigoto composto 
porque ele tem uma cadeia S mas ele tem uma outra hemoglobina competindo que é a hemoglobina 
C e E, e ela atenua a doença, se comporta como traço falcêmico. 
Se o paciente além de já nascer com mais hemoglobina fetal e tiver um aumento da hemoglobina 2, 
quer dizer que além da Anemia Falciforme ele tem também Beta Talassemia. Se ele tiver a forma 
Minor, beta +, é bom porque protege ele, metade das células vai ser 40% hemoglobina do adulto e 
60% de S. Se ele for beta 0, forma Major, ele não vai conseguir produzir quase nada de hemoglobina 
do adulto e aí quase 100% da hemoglobina dele vai ser S, ou seja, o paciente com Beta Talassemia 
 Eduarda Resmini, Gabriela Vieira, Maria Eduarda Ladeira, 
 Lívia Bensiman, Graziela Kassarara e Karine Casé. 
major vai se comportar igual ao paciente homozigoto da anemia falciforme, a clínica será igual (mas 
a eletroforese vai ser diferente) 
Esses pacientes morrem porque com 30, 40 anos de idade, esses pacientes vão ter problemas de 
hipertensão pulmonar e vão se tornar dialíticos. Antes da hidroxiureia, tratava-se apenas o 
problema, então esses pacientes morriam adolescentes, a hidroxiureia que fez o paciente ‘’durar’’ 
mais. A hidroxiureia tem um nível de toxicidade pra ser aceito, até 2 mil leucócitos a gente mantêm 
a hidroxiureia mas se cair pra menos de 2 mil a gente precisa parar de usar ela. 
 Quando eu vou ter eletroforese homozigoto p/ anemia falciforme e quando vou ter um 
Beta 0 coexistindo com anemia falciforme? 
O homozigoto é simples, paciente com hemoglobina 2 não vai estar aumentado, vai ter só 
hemoglobina S. 
O paciente com Beta Talassemia necessariamente vai ter hemoglobina A2 elevada nos dois tipos de 
B Talassemia, a diferença é que o paciente beta+ produz ainda algum grau de hemoglobina A1 e é 
por isso que ele consegue ter 40% de hemoglobina A1 e 60% de hemoglobina S, mas o beta0 não 
produz nada de hemoglobina A1 então fenotipicamente ele se comporta como se fosse homozigoto 
pra hemoglobina S.