síndrome de down

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GENÉTICA
SÍNDROME DE DOWN
PROFESSOR: BRUNO VILELA.
Alunos: Wilton Pereira Machado / Josiana Guedes Oliveira Santos
Geralda de Fátima Lima e Silva / Otavio Augusto Mendes dos Santos
Eduarda Alves Pereira / Priscila Elias Domingos Siqueira
INTRODUÇÃO
A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental (DM).
“Podemos contradizer todo determinismo genético,
porque nada no ser humano está definitivamente escrito...”
Reuven Feuerstein
O QUE É?
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população
GAMETOGÊNESE ANORMAL
ETIOLOGIA:
Distúrbios da meiose durante a gametogênese,
tais como a “não disjunção”, resultam na formação 
de gametas cromossomicamente anormais. Se 
envolvidos na fertilização, estes gametas com 
anormalidades cromossômicas numéricas causam
um desenvolvimento anormal.
TRISSOMIA SIMPLES
ALTERAÇÕES GENÉTICAS NA SÍNDROME DE DOWN
A alteração genética na síndrome de Down presentes desde o desenvolvimento intrauterino do feto pode ocorrer de três formas: Trissomia 21 simples, Translocação cromossómica ou Mosaicismo. 
ALTERAÇÕES GENÉTICAS NA SÍNDROME DE DOWN
TRANSLOCAÇÃO 
Por volta de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro par (o 14, 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14).
ALTERAÇÕES GENÉTICAS NA SÍNDROME DE DOWN
MOSAICISMO
Ocorre em 1,5% das crianças com síndrome de Down. Correspondem à situação em que o óvulo e o espermatozoide possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui 46 cromossomos. No entanto, no curso das divisões dessa célula e nas que virão a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de não disjunção ou não separação do par de cromossomos 21 que comentamos antes, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais serão do par 21.
EPIDEMIOLOGIA
IDADE
X
PROBABILIDADE
A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos. 
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Pessoas com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal. 
 Problemas cardíacos congênitos 
 Problemas respiratórios 
 Doença do refluxo esofágico 
 Otites recorrentes 
 Apneia do sono 
Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso. 
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da 6ª semana de gravidez. 
10ª a 12ª semana
Teste do VILO CORÔNICO (CVS)
(punção da placenta)
6ªsemana
Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal
11ª a 13ª semana
Ultrassom para verificar a translucência nucal.
(espessura do crânio; osso do nariz)
15ª semana
Teste de aminiocentese
(punção do liquido amniótico)
 Ambos os testes geram um risco para o bebê, pois se tratam de um procedimento invasivo.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
CONCLUSÃO
Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down. 
Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) podem-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem a FIV tem essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais. 
REFERÊNCIAS 
Referencias: 
http://www.scielo.br/pdf/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf
http://www.movimentodown.org.br/
 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=870
https://www.ebah.com.br/content/ABAAAgVVkAL/relatorio-sindrome-down
https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/medicina/translocacao-robertsoniana/57554
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
https://www.passeidireto.com/arquivo/44011675/sindrome-de-down
 https://www.youtube.com/watch?v=P_VPHWEdtWQ&t=6s (fantastico, tema: SD)
 https://youtu.be/F0dnDebe0NM (fantastico, tema SD)
 
IMAGENS DO GOOGLE.