Exercicios Genetica Geral

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Genética Geral – Profª. Glauciane Bifano
Exercícios de Revisão (2015.1)
Observações:
- Lista de exercícios para revisão, não precisará ser entregue, não é avaliativo;
- Resolva as questões, as dúvidas serão tiradas na aula de sábado (28-03-15) sala Anfi 05
- Dica, estude os conteúdos (Cariótipo, Alterações Cromossômicas), para depois tentar resolver as questões, dessa forma você poderá avaliar o seu desenvolvimento;
- O GABARITO está disponível no final (na última página);
1- A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar 68% das gestações com síndrome de Down. 
Assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número de cromossomos menor ou maior que o normal tanto nos autossomos quanto nos heterossomos.
b) A síndrome de Down ocorre quando um feto recebeu um cromossomo a mais no par 21, causando alteração do desenvolvimento e levando ao aparecimento de características típicas da síndrome.
c) A síndrome de Down pode surgir por não-disjunção cromossômica tanto na gametogênese feminina quanto na masculina.
d) Na meiose I da espermatogênese, normalmente ocorre a disjunção das cromátides-irmãs de um cromossomo 21.
2 - O cariótipo humano é constituído pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivíduo.
No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenças genéticas na família, o médico deve indicar uma avaliação do cariótipo fetal.
 
O cariótipo humano esquematizado acima é referente a um indivíduo com certas características apontadas em uma das opções. Indique-a.
a) Normal e do sexo masculino
b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino
c) Com síndrome de Down e do sexo masculino
d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino
e) Com síndrome de Down e do sexo feminino
3- Do casamento entre um homem normal (cariótipo 46, XY) e uma mulher normal (cariótipo 46, XX) nasceu uma criança com uma aneuploidia – Síndrome de Down (cariótipo 47, XX,+21). Com relação aos processos normais de gametogênese e ao fato descrito acima, pode-se afirmar que:
I. essa aneuploidia pode ter sido originada da não disjunção dos cromossomos homólogos (par 21), na meiose I da gametogênese paterna ou materna.
II. na meiose I da gametogênese materna, normalmente ocorre a disjunção das cromátides-irmãs de um cromossomo 21.
III. essa aneuploidia pode ter sido originada da não disjunção das cromátides-irmãs de um cromossomo 21, na meiose II da gametogênese materna.
Com relação às afirmativas acima, marque a alternativa correta.
a) somente III é correta.
b) somente I é correta.
c) somente II é correta.
d) somente I e III são corretas.
4- Assinale a alternativa correta.
a) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais pode ter sido herdado da mãe ou do pai.
b) Por meio da observação de hemácias da corrente sangüínea, é possível determinar se um indivíduo tem número normal de cromossomos.
c) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais.
d) As aberrações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto.
e) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será normal.
5- A hipertricose (crescimento excessivo de pelos) auricular é uma anomalia genética condicionada por um gene localizado no cromossomo Y. Um homem com hipertricose casa-se, e todos os seus filhos são homens. Na próxima geração dessa família, esse gene se manifestará em todas as mulheres? Ou em todos os homens? Explique:
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6- Na espécie humana o sexo masculino é denominado heterogamético. Por quê?
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7- Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia?
 
a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodeficiência adquirida.
8- Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado:
a) duplicação.
b) deleção.
c) translocação.
d) transdução.
e) inversão.
9- Analise a figura.
A figura representa um cromossomo em metáfase mitótica. Portanto, os números I e II correspondem a:
a) cromossomos emparelhados na meiose, cada um com uma molécula diferente de DNA.
b) cromátides não-irmãs, cada uma com uma molécula idêntica de DNA.
c) cromátides-irmãs, cada uma com duas moléculas diferentes de DNA.
d) cromátides-irmãs, com duas moléculas idênticas de DNA.
e) cromossomos duplicados, com duas moléculas diferentes de DNA.
10- Explique as possíveis causas das Euploidias e da Aneuploidias?
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11- Dê exemplos de células que tenham as seguintes constituições cromossômicas:
a) 46, XX ___________________________
b) 22A+X ___________________________
c) 23, Y ____________________________
d) 44A+XY __________________________
GABARITO
1- D
2- E
3- D
4- A
5- O gene se manifestará nos homens, pois apenas os filhos herdarão o cromossomo Y.
6- Devido a possibilidade de formação de gametas com cromossomos sexuais X e Y.
7- B
8- B
9- D
10- 
Euploidias - Fecundação de um ovócito por dois espermatozóides; fecundação de um gâmeta diplóide, citocinese anormal na meiose.
Aneuploidias - Não disjunção dos cromossomos homólogos na meiose I ou não disjunção das cromátides irmãs na meiose II.
11-
a) Célula germinativa feminina, célula somática feminina
b) Gameta feminino ou masculino
c) Gameta masculino
d) Célula germinativa masculina, célula somática masculina