doença de tangier completo

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UNIVERSIDADE DO OESTE DE SANTA CATARINA – UNOESC
ÁREA DAS CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
CURSO DE FISIOTERAPIA
ALESSANDRA TONELLO, CAROLINE FRACARO, FERNANDA MELLERE, GABRIELA VETTORI DALMEDICO, LIDIA COLE E WILLIAN JUNIOR BORTOLI.
DOENÇA DE TANGIER
Joaçaba, SC
2014
Alessandra Tonello, Caroline Fracaro, Fernanda Mellerer, Gabriela VettoriDalmedico, Lidia Cole e Willian Junior Bortoli.
Doença de Tangier
Relatório referente à doença de Tangier, entregue à disciplina de Bioquímica, do Curso de Fisioterapia, da Universidade do Oeste de Santa Catarina, Campus de Joaçaba, SC.
Orientador: ProfªAdarlyKroth
Joaçaba, SC
2014
INTRODUÇÃO
Doença de Tangier
Os primeiros casos da doença Tangier, também conhecida por Alfa-Lipoproteinemia Familiar,ou ainda, Doença do Olho de Peixe, foram descritos no início da década de 1960 por Donald S. Fredrickson (1924/2002) um pesquisador americano de medicina de metabolismo lipídico e colesterol, que foi também diretor do Instituto Nacional de Saúde e, posteriormente, do Instituto Médico Howard Hughes.
Ele reconheceu juntamente com sua equipe de pesquisas o erro inato de metabolismo ligado ao gene receptor ABCA-1, no cromossomo 9, que sofre uma mutação em homozigose, resultando em deficiência completa na expressão dele, o gene por sua vez fornece as instruções para a proteína reguladora do fluxo de colesterol, lipoproteína de alta densidade (HDL), que contem partes da proteína apoA-I que é anti-coagulante. Assim os portadores da doença de Tangier não conseguem eliminar adequadamente o colesterol das células. E sofre de doenças vasculares precocemente.
A doença foi identificada pela primeira vez na ilha de Tanger, na costa da Virgínia, em 1960, no garotinho Teddy Laird com apenas cincos anos de idade. Ele tinha característico aumento das amígdalas e adenóides com cor alaranjada, níveis muito baixos de lipoproteínas de alta densidade (HDL) e o fígado, baço e gânglios linfáticos aumentados. 
Na ilha de Tanger todos tem a mutação no gene ABCA-1, por esse motivo a doença leva o nome da ilha. Em todo o mundo, apenas cerca de 100 casos de doença de Tangier foram registrados, estima-se uma incidência de 1 a cada 120.000.000, pois se trata de uma doença hereditária rara.
A presença de hipertrofia amigdalina, com coloração alaranjada é o sinal visual mais óbvio de doença de Tangier em crianças, entre outros sintomas como:
 Distúrbios nas funções dos nervos;
Severa opacificação da córnea;
Acúmulo de colesterol no sistema linforreticular;
Portadores podem apresentar uma quantidade ligeiramente elevada de gordura no sangue, conhecido como hipertrigliceridemia leve;
 Redução da acuidade visual;
Hepatomegalia — fígado aumentado;
Esplenomegalia — aumento do volume do baço;
Linfadenopatia — aumento dos gânglios linfáticos;
Neuropatia — perturbação neurológica que causa dores graves e crônicas por causa da lesões nos nervos;
Doença vascular precoce
Em pacientes mais idosos pode causar asterosclerose, porque o acúmulo de gordura aumenta, por influência da maior rigidez da parede arterial.
O risco de portadores da doença de Tangier desenvolver a asterosclerose acima de 65 anos é seis vezes maior do que para pessoas portadoras de Tangier entre 35 e 64 anos. 
Idosos portadores da doença tendem a ter complicações oculares que progridem com o aumento da idade como: a opacificação da córnea, como já foi citada, diminuição da sensibilidade da córnea, deficiência visual progressiva e lenta e fechamento palpebral incompleto. 
Fisicamente ela traz para os idosos hipotonia e problemas que afetam os nervos causando sensação de dormência e formigamento para varias partes do corpo, além de dor e edema. Em casos mais graves pode ocorrer paralisia facial. 
Bibliografia:
Fredrickson, D. S., Altrocchi, P.H., Avioli, L.V., Goodman, D.S. and Goodman, 
H.C. Tangier Disease. Annals of Internal Medicine 1961;55:1016.