Tópico_1_-_Conceitos_Genetica

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Conceitos Básicos de Genética 
Professor: Leandro Diniz 
O que é genética? 
• É o estudo dos genes e de sua transmissão 
para as gerações futuras. 
 
• É dividida em: 
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) 
- Genética Moderna  Watson e Crick 
(1953). 
Gene 
- Genética Clássica  unidade fundamental da 
hereditariedade. 
 
- Genética Moderna  pedaço de DNA que 
codifica uma proteína. 
Definição de gene: 
 
 
Um gene é uma unidade de transcrição que 
consiste de um segmento de DNA que se estende 
do sítio de início de transcrição ao sítio de 
término de transcrição. 
 
Nem todos os genes codificam proteínas. Em 
levedura, 10% dos genes produzem RNA como 
produto final. 
Genes 
• Os genes têm organização complexa, com 
EXONS E INTRONS. 
 
• EXONS: Sequências de nucleotídeos que 
persistem no RNA maduro, podendo ser ou 
não traduzidas em aminoácidos. 
• INTRONS: Sequências que são transcritas e 
depois removidas durante o processamento do 
RNA. 
DNA & RNA 
• Desoxirribose 
• A - T 
 C - G 
• Fita dupla (dupla hélice) 
 
• Ribose 
• A, U, C, G 
• Fita simples 
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA 
DNA RNA PROTEÍNA 
DNA: forma o gene, responsável pela síntese de uma 
determinada proteína. Tal proteína tem como 
resultado uma característica hereditária, como o tipo 
sanguíneo. 
RNA: constroem a proteína sob o comando do DNA. 
Conceitos Básicos em Genética 
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente 
determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura 
da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo 
(humanos), cor das asas (insetos), etc. 
 
Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por 
um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável 
pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína 
condiciona o caráter. 
http://www.montana.edu/wwwai/imsd/diabetes/genes.html 
 Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos 
homólogos e que determina o mesmo caráter. 
 
 Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em 
cromossomos homólogos e que determina o mesmo 
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é 
determinada por dois alelos que condicionam a 
coloração amarela ou verde. 
 
 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm 
 Cromossomos Homólogos: São cromossomos que 
apresentam genes para as mesmas características 
para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai 
e outro da mãe. 
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm 
http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
Genes Alelos 
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. 
P 
c 
IA 
a 
P 
C 
IB 
a 
Genes 
alelos 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho 
do Pé 
Cor de 
Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
• Genótipo: Patrimônio (Constituição) genético (conjunto de 
genes) do indivíduo. Ou seja, são todos os genes que ele 
possui em suas células e que foram herdados dos seus 
pais e que poderão ser transmitidos para seus 
descendentes. 
– Representado por letras. 
– Ex.: A, z, T, b ... 
 
• Fenótipo: Características observáveis (manifestadas) de 
um indivíduo. São determinadas por genes e podem ser 
alteradas pelo ambiente (Fenótipo= Genótipo+Ambiente) 
– São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. 
– Ex.: cor de pele, textura do cabelo, etc. 
 Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais 
em um certo lócus, sendo considerado puro para o 
caráter. O genótipo do homozigoto é representado por 
duas letras iguais (AA ou aa). 
 
 Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do 
outro em um certo lócus. Cada um deles determina um 
fenótipo diferente para o caráter considerado; são 
impuros ou híbridos (Aa). Indivíduos que apresentam dois 
alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. 
 Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
 
 
Dominância 
• Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigótica e heterozigótica são 
chamados dominantes. 
 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Recessividade 
• Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. 
 
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é 
Rh-. 
 Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, 
tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). 
 
- Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
 
Gene recessivo: Gene que só manifesta fenotipicamente o 
caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se 
manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa). 
 
- Ex.: O alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. 
Conceitos Gerais 
• Genes Codominantes: os dois genes do par 
manifestam seu caráter. 
• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo 
caráter. 
• Pleiotropia: um par de genes determina vários 
caracteres. 
• Polimeria: vários pares de genes determinam 
um só caráter. 
• Epistasia: interação em que genes inibem a 
ação de outros não alelos. 
 
Conceitos Gerais 
• Forma de ação dos genes: 
– Um par de genes pode determinar apenas uma 
característica. 
 
– Pares de genes determinam apenas uma característica. 
• Polimeria 
– Altura 
– Peso 
– Cor da pele 
• Epistasia 
– Sangue O do sistema ABO 
 
– Um par de genes determinam varias características. 
• Pleiotropia (síndrome de Marfan) 
• Síndrome de Lawrence-Moon 
 
 
Produção de Gametas 
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode 
produzir? 
 
 
A a 
Ovogônia (2n) 
A 
a 
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo 
podem produzir? 
 
• AA 
• Bb 
• Bb 
• AABB 
• aabb 
• AAbb 
• AaBb 
Conceito Gerais 
• Gene: fragmento de DNA que pode 
ser transcrito na síntese de 
proteínas. 
• Locus (Loco): local, no cromossomo, 
onde se encontra o gene. 
• Alelos: genes que ocupam o mesmo 
locus em cromossomos homólogos. 
• Homólogos: cromossomos que 
possuem genes para as mesmas 
características. 
Conceito Gerais 
• Genótipo: conjunto de genes de um 
indivíduo. 
• Fenótipo: características 
observáveis de uma espécie, que são 
determinadas por genes e que podem 
ser alteradas pelo ambiente. 
• Gene Letal: com efeito mortal. 
 
Conceitos Gerais 
• Gene Dominante: aquele que sempre 
que está presente se manifesta. 
• Gene Recessivo: aquele que só se 
manifesta na ausência do dominante. 
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que 
apresenta alelos iguais para um ou 
mais caracteres. 
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo 
que apresenta alelos diferentes para 
um ou mais caracteres. 
Conceitos Gerais 
• Genes Codominantes: os dois genes 
do par manifestam seu caráter. 
• Polialelia: mais de dois alelos para um 
mesmo caráter. 
• Pleiotropia: um par de genes 
determina vários caracteres. 
• Polimeria: vários pares de genes 
determinam um só caráter. 
• Epistasia: interação em que genes 
inibem a ação de outros não alelos. 
 
Genética Mendeliana 
• Gregor Mendel (1822-1884), monge 
austríaco, é considerado o “pai da 
genética”. 
• Desenvolveu seus trabalhos com 
plantas de ervilha (Pisun sativum) 
observando a transmissão 
hereditária de várias características. 
• Em 1865 publicou o artigo 
"Experiments with Plant Hybrids" 
que foi ignorado. 
• A partir de 1900 vários 
pesquisadores confirmaram seus 
resultados. 
• Suas duas leis ainda hoje são base 
para os estudos genéticos.