Tópico_2_-_Citogenetica

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Citogenética básica 
CARACTERÍSTICAS GERAIS DOS SERES VIVOS 
• As principais propriedades de um ser vivo são: organização celular, 
composição química, reprodução, material genético, metabolismo, 
respiração, nutrição, evolução (seleção natural, adaptação), movimento, 
crescimento, regeneração, ciclo vital e respostas a estímulos ambientais. 
 
• SERES VIVOS SÃO ENTIDADES QUE APRESENTAM AS PROPRIEDADES 
DE MULTIPLICAÇÃO, VARIAÇÃO E HEREDITARIEDADE. 
 
• a)Organização celular- A imensa maioria dos seres vivos é formada por 
unidades fundamentais denominadas células. Célula-é a unidade 
morfológica e fisiológica dos seres vivos. Quanto ao número de células, os 
seres vivos podem ser unicelulares (bactérias, protozoários e alguns 
fungos) e pluricelulares (maioria dos fungos, vegetais e animais). De 
acordo com sua estrutura celular as células são classificadas em 
eucarióticas e procarióticas. 
CARACTERÍSTICAS GERAIS DOS SERES VIVOS 
• EUCARIOTOS (EU = verdadeiro + CARIO = 
núcleo). São formadas por membrana celular, 
citoplasma e núcleo (com carioteca ou membrana 
nuclear = envoltório). Ex: protistas, fungos, vegetais 
e animais. 
 
• PROCARIOTOS (PRO = que vem antes + CARIO 
= núcleo). São formadas por membrana celular, 
citoplasma e nucleóide (material nuclear não 
delimitado pela carioteca = sem carioteca). Ex: 
bactérias e cianobactérias (cianofíceas ou algas 
azuis). 
Conceitos Básicos em Citogenética 
• A citogenética é a ciência que estuda a 
constituição genética da célula através dos 
cromossomos. 
• Cromossomos são as estruturas formadas 
durante a divisão celular que levam a 
informação genética de um indivíduo. 
• A organização dos cromossomos aos pares 
através da identificação individualizada 
constitui o cariótipo. 
 
CITOGENÉTICA - os ácidos nucléicos 
DNA e RNA 
• São macromoléculas chamadas polinucleotídeos. 
• Responsáveis pelo processamento, armazenamento e a 
expressão das informações genéticas. 
• Estas informações são essenciais para a construção, 
funcionamento e adaptação da célula às mudanças no 
ambiente. 
• Tudo isso é possível pois o DNA coordena a síntese de todas 
as proteínas necessárias a estas atividades. Já o RNA é o ácido 
nucleico que executa a síntese proteica. 
 
 
Conceitos - Histórico 
• Walter Flemming 
• Desenvolveu uma maneira de corar e observar os cromossomos. 
• Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e 
a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882) 
estudando ovos e embriões de salamandra. 
• Sugeriu os termos: Prófase, Metáfase e Anáfase. 
• Base para a “teoria cromossômica da herança” 
Conceitos - Histórico 
Citogenética 
Tipos de Cromossomos: 
Autossômicos e Sexuais 
Cromatina 
Características da Cromatina 
Eucromatina 
• Maior parte do cromossomo, com fibras 
menos condensadas e coloração uniforme na 
intérfase. 
• Encontramos genes ativos e apenas uma 
pequena quantidade é transcrita. 
Heterocromatina 
– Ausência ou baixíssima atividade gênica 
– Replicação tardia 
– Região cromossômica mais densamente espiralada e 
corada 
• Constitutiva 
• Correspondem a regiões de DNA 
repetitivo. 
• Permanece condensada durante 
todo o ciclo celular. 
• Concentra-se em blocos. 
• Encontra-se em ambos os 
cromossomos homólogos 
(mesmo tamanho e local). 
• Detém a maior parte do DNA 
satélite. 
• Facultativa 
• Aparece em apenas um 
cromossomo do par homólogo 
(inativação de cromossomos 
inteiros de uma linhagem 
celular, embora possam ter 
expressão (X inativado). 
Como se formam as fibras de 
cromatina? 
Cromossomo, DNA e Cromatina 
Compactação: Cromossomos Interfásicos 
- Nas células em intérfase, não se observa com o uso da 
microscopia comum os cromossomos individualizados. 
 
- Percebe-se no núcleo apenas filamentos emaranhados 
(conjuntos dos cromossomos) e bem corados formando 
uma massa denominada cromatina. 
 
- A cromatina é constituída de nucleoproteínas (RNA e 
DNA, proteínas básicas (histonas) e proteínas ácidas 
(não histônicas) e se apresenta sob a forma de 
eucromatina ou heterocromatina. 
Compactação: Cromossomos Metafásicos 
• Na metáfase os cromossomos podem ser 
melhor individualizados e visualizados. Pois é 
a fase de maior condensação. 
 
• Apresentam-se formados por dois filamentos 
(cromátides), unidos por constrição primária 
(centrômero) de heterocromatina tanto na 
mitose quanto na meiose. 
 
Estrutura dos Cromossomos 
Cromátides irmãs 
Eucromatina (leve) 
Heterocromatina 
(densa) 
Telômero 
O centrômero e o cinetócoro 
Constrição Secundária 
Os Cromossomos Humanos 
Classificação dos cromossomos pelo 
tamanho e posição do centrômero 
Tipos de cromossomos: 
 
 Metacêntrico 
 Submetacêntrico 
 Acrocêntrico 
 Telocêntrico (não há 
em seres humanos) 
 
Cariótipo Humano 
Cariótipo Humano 
Cromossomos Autossômicos e Sexuais 
Cromossomos Autossômicos e Sexuais 
• Cromossomos autossômicos 
– Nas células da espécie humana existem 23 pares de 
cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças 
entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. 
 
• Cromossomos sexuais 
– Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou 
cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as 
mulheres apresentam dois cromossomos sexuais 
perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os 
homens possuem um cromossomo X e um outro, não 
totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y. 
Idiograma e Cariograma 
Idiograma 
Cariograma 
Estudo do Cariótipo humano (número e 
morfologia dos cromossomos) 
• Os cromossomos em metáfase podem ser identificados 
usando técnicas de coloração chamadas de 
bandeamento; 
• Usa-se tecidos com alta multiplicação celular para 
estudos in vivo e in vitro; 
• O melhor material é o linfócito, e as células são 
paralisadas com fitoemoaglutina. 
Técnica: Microtécnica 
Técnicas de Bandeamento 
Fotografias de Técnicas 
Técnica de citogenética molecular 
Fotografias de Técnicas 
Aulas Práticas: Montagem 
de Idiograma e Cariograma