Aula_03_genética

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GENÉTICA
Aula 3- O Genoma Humano
Tema da Apresentação
O Genoma Humano - Aula 3
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Não existe nenhuma substância tão importante quanto o DNA. Por carregar em sua estrutura a informação hereditária que determina as estruturas de proteínas, é a principal molécula da vida. O papel essencial do DNA na genética foi estabelecido somente em meados do século XX, mas nossa fascinação pela hereditariedade remonta há vários séculos. 
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A forma molecular do DNA permite um número infinito de variações estruturais refletido nas variações da informação hereditária que ele transmite. A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu genoma, que consiste em uma longa sequencia de ácido nucleico, que fornece a informação necessária para construir o organismo. 
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Utilizamos o termo “informação”, porque o genoma por si só não desempenha qualquer papel ativo na construção do organismo: na realidade, é a sequencia das subunidades individuais (bases) do ácido nucleico que determina as características hereditárias. Por meio de uma complexa série de interações, essa sequencia é utilizada para produzir todas as proteínas do organismo no momento e local apropriados. 
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O genoma contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo. Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucleicos. Funcionalmente este pode ser dividido em genes.
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Conteúdo Programático desta aula:
•	O genoma humano
•	Replicação, transcrição e tradução do DNA.
•	Mutação 
•	Reparo do DNA
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Do DNA partem todos os comandos que regulam a natureza e o número de praticamente todas as moléculas celulares. Um genoma consiste no conjunto completo de cromossomos de qualquer organismo em particular. Este compreende, portanto, uma série de moléculas de DNA, cada uma contendo muitos genes. 
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A definição final de um genoma está na determinação da sequencia de DNA de cada cromossomo. A primeira definição de gene como uma unidade funcional se seguiu à descoberta de que genes individuais eram responsáveis pela produção de proteínas específicas.
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A diferença na natureza química entre o DNA do gene e o seu produto proteico levou ao conceito de que um gene codifica uma proteína. Isso, por sua vez, levou à descoberta de um aparato complexo que permite à sequencia de DNA de um gene originar a sequencia de aminoácidos de uma proteína. 
Um gene consiste em uma sequencia de DNA que é responsável pela codificação de uma determinada proteína. Os genes estão localizados nos cromossomo consiste em um longo segmento de DNA representando muitos genes.
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A biologia celular define os genes como “A sequencia de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro, a partir dele, elaborar uma proteína”.
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Em 1953 James Watson e Francis Crick, baseados em vários trabalhos da época sobre o DNA, o descreveram como uma dupla fita, enrolada em hélice ao redor de um eixo, sendo as fitas antiparalelas. 
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O DNA possui uma estrutura periódica que se repete a cada 10 nucleotídeos. As bases nitrogenadas das duas fitas estão voltadas para o interior da hélice e pareiam de forma complementar entre si, na qual Adenina se liga a Timina através de duas pontes de hidrogênio e Guanina se liga a Citosina por três pontes de hidrogênio. (figura 1).
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Cada nucleotídeo que constitui o DNA apresenta um açúcar desoxirribose, um grupo fosfato e bases nitrogenadas. 
As únicas diferenças entre os quatro nucleotídeos são as bases nitrogenadas purinas (Adenina- A e Guanina- G) e pirimidinas (Citosina- C e Timina- C). 
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Onde, a adenina (A) pareia com timina (T) pela formação de duas pontes de hidrogênio e citosina (C) pareia com guanina (G) pela formação de três pontes de hidrogênio.
Pareamento entre as bases de DNA
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O pareamento dessas bases nitrogenadas é dita complementar e antiparalela, ou seja, as duas fitas de DNA correm em direções opostas. Para a formação dos ácidos nucleicos, os nucleotídeos são covalentemente ligados através de ligações fosfodiéster que se estabelecem entre o fosfato de um nucleotídeo (ligado ao carbono 5’ da pentose) e a hidroxila de outro nucleotídeo (ligada ao carbono 3’ da pentose).
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Outra molécula importante é o RNA ou ácido ribonucleico, que diferente do DNA, apresenta o açúcar ribose e a uracila em vez de timina. 
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O Dogma Central da Biologia Molecular
Determinado primeiro por Francis Crick, em 1958, para quem a informação genética armazenada na DNA flui por intermédio do RNA para proteína. 
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Algumas descobertas posteriores fizeram que este Dogma sofresse algumas modificações, pois o RNA pode sofrer replicação em vírus que possuem genoma RNA. 
Além disso, duas famílias de vírus (família do vírus da Hepatite B e a família di HIV), através de uma enzima denominada transcriptase reversa, o RNA viral pode ser transcrito em DNA.
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Diferenças entre DNA e RNA 
O DNA se diferencia do RNA nos seguintes aspectos: 
O açúcar do DNA é a desoxirribose enquanto que o do RNA é a ribose.
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Diferenças entre DNA e RNA 
b. O DNA contém a timina e o RNA a uracil. 
c. O DNA é um filamento duplo e o RNA é um monofilamento. 
d. O DNA apresenta uma molécula longa e o RNA uma molécula curta.
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Duplicação (Replicação)
Como o DNA é copiado repetidas vezes?
Ao final da divisão celular, as células-filhas herdam as mesmas informações genéticas contidas na célula progenitora. Como essa informação se encontra no DNA, essas moléculas de DNA devem se replicar. A replicação é o processo pelo qual uma molécula de DNA se duplica dando origem a duas moléculas idênticas a molécula inicial e envolve um conjunto de proteínas.
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O primeiro passo para a replicação do DNA é a abertura das fitas, feita pela enzima HELICASE, que quebra as ligações de hidrogênio entre os nucleotídeos complementares. Como as fitas encontram-se em formato de hélices com o desenrolamento das fitas, as regiões adjacentes sofrem um “superenrolamento”, o que dificultaria a continuação do processo. 
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Outras enzimas entram em ação, as TOPOISOMERASES, que resolvem esse problema fazendo cortes em uma das fitas de DNA, que se desenrola, e religando-as, diminuindo a tensão provocada por esse “superenrolamento”.
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Simultaneamente, enquanto as fitas vão se separando, novos nucleotídeos vão se pareando. Esse pareamento é realizado pela enzima DNA-polimerase.
Contudo, a DNA-polimerase não pode sintetizar outra fita a partir de nucleotídeos livres, ela precisa de um PRIMER (ou iniciador), que é um pedaço de RNA sintetizado por uma RNA-polimerase especial chamada DNA-primase. Esse processo ocorre em vários pontos da molécula ao mesmo tempo, pois o genoma é muito grande e demoraria muito para ser replicado.
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Assim, as enzimas DNA polimerase reconhecem na molécula de DNA várias regiões chamadas origens de replicação (ORI), local de início da replicação. Quando em uma origem de replicação se abre a dupla hélice do DNA forma-se a chamada bolha de replicação. A bolha de replicação dá lugar a uma estrutura em forma de Y denominada forquilha de replicação.
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Esse o processo é considerado semiconservativo, pois a produção de novas moléculas de DNA se dá através de ambas as fitas servirem de molde para que ocorra a síntese de novas fitas. Desta forma, no final da replicação haverá duas moléculas de DNA onde, cada uma possuirá uma fita molde e uma fita nova, por isso é semiconservativo.
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As DNA-polimerases atuam adicionando um nucleotídeo por vez na extremidade 3´-OH livre de uma cadeia polinucleotidica em formação, que se encontre emparelhada com a cadeia molde.
 Por isso dizemos que a síntese de DNA ocorre no
 sentido 5´-> 3´ 
As DNA-polimerases só adicionam um nucleotídeo à cadeia em crescimento se o último estiver corretamente emparelhado ao nucleotídeo correspondente da cadeia molde. 
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Caso isso não ocorra, as DNA-polimerases removem o nucleotídeo da extremidade 3´OH livre incorretamente emparelhado, para que ocorra o emparelhamento do nucleotídeo correto. Essa propriedade das DNA-polimerases é denominada atividade exonucleotídica 3´=>5´. Observe que esta atividade é inversa ao sentido de crescimento da cadeia (3´=> 5´ e não 5´=>3´). 
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Essa atividade exonucleotídica 3´=>5´ é um mecanismo autocorretor que permite conferir o último nucleotídeo incorporado, corrigindo seus próprios erros de incorporação à medida que se movem ao longo do DNA molde. Esta atividade é chamada ATIVIDADE EDITORIAL. Como as fitas de DNA são antiparalelas, e a DNA polimerase caminha em um sentido no DNA (5´=>3´), apenas uma das fitas será sintetizada continuamente, e tem o nome de fita contínua e a outra fita será sintetizada descontinuamente, chamada fita descontínua. 
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A síntese da fita descontínua é feita em pequenas partes. Desta forma, a fita descontínua é formada de pequenos fragmentos de aproximadamente 100 bases chamados fragmentos de Okazaki, que possuem esse nome devido ao seu descobridor, Reiji Okazaki.
Os fragmentos de Okazaki são ligados uns aos outros pela enzima DNA-ligase. Ao final do processo de replicação as duas fitas de DNA já estão terminadas e naturalmente se enrolam formando a dupla hélice.
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Moléculas de RNA e Processamento do RNA
Os principais tipos de RNA são os RNAs mensageiros (RNAm), os transportadores (RNAt) e os ribossomais (RNAr). Os RNAs mensageiros são aqueles que codificam as proteínas e que devem ter seus códons lidos durante o processo de tradução. Os RNAs ribossomais fazem parte da estrutura do ribossomo, junto com diversas outras proteínas e são eles que catalisam a ligação entre dois aminoácidos na síntese de proteínas. 
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Os RNAs transportadores são aqueles que fazem a conexão códon-aminoácido pois carregam um aminoácido específico de acordo com seu anticódon.
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TRANSCRIÇÃO
De certa forma similar à replicação, a transcrição é um processo que se utiliza de uma fita molde (um pedaço) de DNA para a formação de uma fita simples de RNA. O processo ocorre no núcleo celular (ou no citoplasma dos procariotos) e a enzima RNA-polimerase separa a dupla-fita na região específica para que haja a transcrição do gene específico, região chamada promotora, produzindo uma fita antiparalela. 
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A fita formada (chamada transcrito primário), passa por um processo de modificação (processamento pós-transcricional), no qual são retiradas as “partes” que não serão utilizadas na síntese proteica. Essas partes são chamadas de íntrons, enquanto que as partes que serão utilizadas na síntese proteica são denominadas de éxons, formando o transcrito maduro. O transcrito maduro passa para o citoplasma da célula, onde poderá participar do processo de síntese proteica (tradução).
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O CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO 
Código genético é o conjunto de todos os códons (trinca de nucleotídeos) que podem ser formados através das combinações entre os nucleotídeos U, A, C e G (64 códons no total), além de definir quais são os respectivos aminoácidos adicionados pelos códons formados. Diz-se que o código genético é universal pois qualquer ser vivo (algumas bactérias fazem a exceção) produz os mesmos aminoácidos a partir dos mesmos nucleotídeos. 
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Além disso, ele é degenerado, o que significa que existem aminoácidos que podem ser adicionados por mais de um tipo de códon (no total são apenas 20 tipos de aminoácidos para 64 códons). Observe que, existem aminoácidos definidos por diferentes códons, mas cada códon só define um tipo de aminoácido (é degenerado, mas não é ambíguo!).
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TRADUÇÃO
É o processo que converte a informação na forma de trincas de nucleotídeos (códons) em aminoácidos, que darão origem a uma proteína. A tradução ocorre nos ribossomo. O ribossomo é dividido em duas subunidades, uma subunidade menor e uma subunidade maior. 
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O ribossomo possui dois sítios de entrada do RNAt, o sítio P (peptídeo) e o sítio A (aminoácido). O primeiro RNAt entra no sítio P e o segundo entra no A, algumas enzimas da subunidade 50S do ribossomo fazem a ligação do primeiro aminoácido como segundo, promovendo a ligação peptídica, dessa forma, no sítio A ficará o segundo RNAt com um dipeptídeo. Através de um processo chamado translocação o RNAt com um dipeptídeo se desloca de sítio A para o sítio P. 
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A partir daí, esse processo se repete, formando um tripeptídeo no sítio A que é translocado para o sítio P formando assim sucessivamente a proteína. A tradução termina quando o ribossomo encontra um códon de terminação (stop códon), que não codifica nenhum aminoácido. Após a tradução as proteínas ainda têm que passar por algumas modificações (processamento pós-traducional) para que possam exercer adequadamente suas funções.
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CONTROLE DA EXPRESSÃO GÊNICA 
Nem todas as células do corpo expressam os mesmos genes. Uma única célula é capaz de expressar genes diferentes
em diferentes momentos, em resposta a estímulos externos, controles do desenvolvimento ou sinais do ciclo celular. A expressão programada adequada de cada gene em cada célula é crucial para o crescimento e desenvolvimento normais das células, bem como do organismo como um todo. 
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Este tipo de controle é chamado de controle da expressão gênica. As células usam mecanismos de controle complexos e elaborados para controlar a expressão de cada gene no corpo humano. O controle da expressão dos genes é importante para que só os genes que seus produtos serão usados naquele momento sejam expressos e evitando assim problemas para o organismo.
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MUTAÇÃO E MECANISMOS DE REPARO
Mutação
É defina como qualquer alteração permanente na sequencia do DNA genômico que seja transmitida para as próximas gerações, que não pode ser explicada por processos de recombinação e que pode resultar em perda ou ganho de funções pela célula. As mutações podem ser classificadas em três categorias, conforme a sua origem:
genômicas, cromossômicas e gênicas.
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Mutações Genômicas: 
Causadas pela má segregação de um par cromossômico durante a meiose, resultando em uma alteração no número de cromossomos na célula. São as mais frequentes em seres humanos.
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Mutações Cromossômicas: 
Ocorrem com bem menos frequência do que as genômicas. Comumente são vistas nas células tumorais. Alteram a estrutura de cromossomos individuais. As translocações e as inversões são exemplos deste tipo de mutação.
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Tanto as mutações genômicas como as cromossômicas raramente são perpetuadas de uma geração para a seguinte, pois, em geral, são incompatíveis com a sobrevida ou com a reprodução normal.
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Mutações Gênicas
Podem se originar por um de dois mecanismos básicos: erros introduzidos durante o processo normal de replicação do DNA ou mutações que surgiram por falha no reparo de danos ao DNA. Resultam em alterações em genes individuais. Variam de apenas um único nucleotídeo a mudanças que podem afetar milhares de pares de bases.
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Mecanismos de Reparo
Apesar de mutações genéticas serem de extrema importância para a evolução de uma espécie, a sobrevivência do indivíduo depende da estabilidade do seu genoma. A estabilidade resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, mas também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuadamente no DNA. 
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Entende-se por reparo a capacidade da maquinaria celular de corrigir os erros causados por mutações. Muitos danos sofridos pelo DNA podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita pode ser recuperada a partir da fita complementar. 
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Os mecanismos existentes e conhecidos de reparação do DNA lesado são provavelmente universais e uma célula pode ter vários sistemas capazes de atuar ao mesmo tempo no DNA lesado. Existem vários mecanismos de reparo do DNA, mas os mais bem estudados e entendidos são os que acontecem em bactérias, principalmente em Escherichia coli.
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Nesta aula, você:
- Conheceu um pouco sobre o genoma, 
- Diferenciou DNA de RNA
- Compreendeu a importância dos genes para a transmissão das características 
- Avaliou a importância das mutações do DNA e seu reparo para que seja evitado danos.
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A Psicologia e sua importância nas relações humanas 
A Psicologia e sua importância nas relações humanas