Livro Variação e Herança

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Biologia
Variação e Herança
Daniel Pizzaia
Lilian Giotto Zaros
Millor Fernandes do Rosário
Variação e Herança
Natal – RN, 2012
Biologia
Daniel Pizzaia
Lilian Giotto Zaros
Millor Fernandes do Rosário
Variação e Herança
Sumário
Apresentação Institucional 5
Aula 1 Genética Mendeliana 7
Aula 2 Genética Quantitativa 37
Aula 3 Genética Molecular 67
Aula 4 Genética de Populações 97
Aula 5 Determinação Cromossômica do Sexo 121
Aula 6 Anomalias Genéticas 151
Aula 7 Herança Genética Relacionada ao Sexo 179
Aula 8 Evolução I 209
Aula 9 Evolução II 233
Aula 10 Biologia de Sistemas 257
 5
Apresentação Institucional
A Secretaria de Educação a Distância – SEDIS da Universidade Federal do Rio Grande do Norte – UFRN, desde 2005, vem atuando como fomentadora, no âmbito local, das Políticas Nacionais de Educação a Distância em parceira com a Secretaria de Educação 
a Distância – SEED, o Ministério da Educação – MEC e a Universidade Aberta do Brasil – 
UAB/CAPES. Duas linhas de atuação têm caracterizado o esforço em EaD desta instituição: a 
primeira está voltada para a Formação Continuada de Professores do Ensino Básico, sendo 
implementados cursos de licenciatura e pós-graduação lato e stricto sensu; a segunda volta-se 
para a Formação de Gestores Públicos, através da oferta de bacharelados e especializações 
em Administração Pública e Administração Pública Municipal.
Para dar suporte à oferta dos cursos de EaD, a Sedis tem disponibilizado um conjunto de 
meios didáticos e pedagógicos, dentre os quais se destacam os materiais impressos que são 
elaborados por disciplinas, utilizando linguagem e projeto gráfi co para atender às necessidades 
de um aluno que aprende a distância. O conteúdo é elaborado por profi ssionais qualifi cados e 
que têm experiência relevante na área, com o apoio de uma equipe multidisciplinar. O material 
impresso é a referência primária para o aluno, sendo indicadas outras mídias, como videoaulas, 
livros, textos, fi lmes, videoconferências, materiais digitais e interativos e webconferências, que 
possibilitam ampliar os conteúdos e a interação entre os sujeitos do processo de aprendizagem.
Assim, a UFRN através da SEDIS se integra o grupo de instituições que assumiram o 
desafi o de contribuir com a formação desse “capital” humano e incorporou a EaD como moda-
lidade capaz de superar as barreiras espaciais e políticas que tornaram cada vez mais seleto o 
acesso à graduação e à pós-graduação no Brasil. No Rio Grande do Norte, a UFRN está presente 
em polos presenciais de apoio localizados nas mais diferentes regiões, ofertando cursos de 
graduação, aperfeiçoamento, especialização e mestrado, interiorizando e tornando o Ensino 
Superior uma realidade que contribui para diminuir as diferenças regionais e o conhecimento 
uma possibilidade concreta para o desenvolvimento local.
Nesse sentido, este material que você recebe é resultado de um investimento intelectual 
e econômico assumido por diversas instituições que se comprometeram com a Educação e 
com a reversão da seletividade do espaço quanto ao acesso e ao consumo do saber E REFLE-
TE O COMPROMISSO DA SEDIS/UFRN COM A EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA como modalidade 
estratégica para a melhoria dos indicadores educacionais no RN e no Brasil. 
SECRETARIA DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA 
SEDIS/UFRN
Genética Mendeliana 
1
Aula
1
2
3
4
5
6
Aula 1 Variação e Herança 9
Apresentação 
Caro aluno,
Daremos início à disciplina de Variação e Herança.
Essa disciplina tem como objetivo apresentar e discutir os principais conceitos de Genéti-
ca. Nela você verá como foram os primeiros experimentos desenvolvidos por Gregor Mendel e 
que deram origem a essa grande área da ciência que, com as mais recentes descobertas, vêm 
se consolidando e se tornando cada vez mais importante no nosso cotidiano.
Estudaremos os vários períodos que compreendem a Genética, desde a Pré-Genética, 
passando pela Genética Clássica, Genética Moderna, chegando ao que vivenciamos hoje, a 
Genética Molecular. Estudaremos, ainda, a Genética Quantitativa, Genética de Populações e 
fi nalizaremos com um tema de grande importância na Biologia, a Evolução.
A disciplina está estruturada para que, ao fi nal de cada tópico principal haja uma série de 
exercícios propostos para você resolver e, no fi nal da aula, uma autoavaliação para que você 
verifi que a sua aprendizagem. 
Para compreender os assuntos que serão abordados nessa disciplina, é necessário que 
você leia atentamente os conceitos, faça anotações e, em caso de dúvidas, acesse o fórum da 
disciplina o mais rápido possível. 
Sua participação é essencial para que obtenhamos sucesso na disciplina. 
Bom estudo!
Objetivos 
Defi nir o conceito de Genética.
Descrever os principais eventos que marcaram a história 
da Genética.
Reconhecer a vida e a obra de Gregor Mendel.
Reconhecer as Leis de Mendel.
Identificar alguns conceitos de probabilidade a serem 
utilizados na disciplina de Variação e Herança.
Aplicar as Leis de Mendel através da realização de exercí-
cios, utilizando os conceitos de probabilidade.
Aula 1 Variação e Herança 11
Entendendo a genética 
A nossa primeira aula tem como tema a Genética Mendeliana, ou seja, área da Genética que estuda as Leis de Mendel (aquelas postuladas pelo monge Gregor Mendel, em 1860). Nessa aula, defi niremos o conceito de Genética e apresentaremos uma linha do 
tempo com os principais eventos que marcaram essa ciência, desde o período Pré-Genética, 
passando pelo período Clássico e Moderno e chegando ao período atual que compreende a 
Genética Molecular. Em seguida, estudaremos as Leis de Mendel, a lei da segregação ou pri-
meira lei e a lei da segregação independente ou segunda lei. Nesse contexto, veremos como os 
genes são transmitidos aos seus descendentes e como se dá essa forma de herança. Por fi m, 
retomaremos alguns dos principais conceitos em Probabilidade aprendidos na disciplina de 
Bioestatística e que serão empregados para a resolução dos problemas utilizando os conceitos 
postulados pelas leis de Mendel.
A Genética (do grego genno, que signifi ca dar a luz ou fazer nascer) é a ciência que estu-
da os genes e como estes são transmitidos para as gerações seguintes, ou seja, a ciência da 
hereditariedade dos genes e das variações dos organismos. A palavra Genética foi usada pela 
primeira vez pelo cientista britânico William Bateson, numa carta pessoal escrita para Adam 
Sedgwich, em 18 de abril de 1905, com a fi nalidade de descrever o estudo da herança e das 
variações observadas nos organismos. Entretanto, Bateson a utilizou publicamente somente um 
ano depois, em uma conferência em Londres, e daí por diante ela se concretizou como ciência.
Aula 1 Variação e Herança12
A linha do tempo 
A História da Genética, representada pelos grandes marcos da ciência, está dividida nos 
seguintes períodos:
Pré-Genética 
Compreende o período de 1666 a 1884, no qual se iniciaram os primeiros estudos das 
células, observando suas características e constituição, chegando ao fi nal de 1884 com a 
descoberta dos cromossomos e consequente divisão celular. Foi nesse período que Mendel 
iniciou os seus estudos, que somente depois de muitos anos viriam a ser reconhecidos. 
Os principais eventos que aconteceram nesse período podem ser visualizados no 
quadro abaixo.
1666 Robert Hooke Descoberta das células
1831 Robert Brown Descoberta do núcleo como característica primordial das células
1838-1839 Schleiden e Schwann Estabelecimento formal da constituição celular dos organismos
1858 Charles Darwin e Alfred Russel Wallace Anúncio da teoria da seleção natural
1859 Charles Darwin Publicação do livro “A origem das Espécies” 
1865 Gregor Mendel Publicação dos resultados das investigações sobre a herança dos fatores em ervilhas
1875-1876Hertwig e Strasburger Fertilização
1882-1884 Flemming e Van Beneden Mitose e Meiose
Quadro 1 – Principais acontecimentos no Período da Pré-Genética
Genética Clássica 
Compreende o período de 1900 a 1927, momento que marca o início da Genética, 
com a redescoberta dos princípios pré-estabelecidos por Mendel. Ainda nesse período foram 
identifi cados os cromossomos sexuais de machos e fêmeas, fi nalizando com a geração artifi cial 
de mutações em Drosophila, a mosca das frutas. Esses e outros acontecimentos que marcaram 
esse período podem ser visualizados no quadro abaixo.
Aula 1 Variação e Herança 13
1900 Carls Correns, Hugo de Vries e Erich Von Tschemak
Marco do início da Genética: redescoberta e verifi cação 
independente dos princípios de Mendel
1902 Walter Sutton Relações entre citologia e Mendelismo
1905 Nettie Stevens e Edmund Wison Descrição do comportamento independente dos cromossomos sexuais: XX (fêmea) e XY (macho)
1908 Archibald Garrod Preposição de que algumas doenças humanas são causadas por erros inatos do metabolismos
1910 Thomas Hunt Morgan Herança ligada ao X em Drosophila, incluindo o princípio de ligação gênica
1927 Hermann J. Muller Uso de raios-X para produzir mutações gênicas artifi ciais em Drosophila
Quadro 2 – Principais acontecimentos no Período da Genética Clássica
Período Moderno 
Compreende o período de 1928 a 1968, época caracterizada pelas maiores descobertas 
científi cas. Foi nesse período que se iniciaram as pesquisas sobre a molécula que transmitia 
a informação genética, o DNA, culminado na descoberta da sua estrutura e função. Foi em 
1953 que James Watson e Francis Crick propuseram o modelo tridimensional da estrutura do 
DNA. Os demais acontecimentos que envolveram a molécula do DNA podem ser visualizados 
no quadro abaixo.
1928 Fred Griffi th Preposição do princípio transformante da linhagem resistente da bactéria Diplococcus na linhagem virulenta 
1931 Harriet B. Creighton e Barbara McClintock
Demosntração citológica do crossing-over em 
milho (Zea mays)
1941 George Beadle e Edward Tatum
Demosntração de que os genes produzem seus efeitos 
pela produção e regulação de uma enzima particular
1944 Oswald Avery , Colin MacLeod e 
Demonstração de que o DNA é o princiípio transformante 
dos pneumococos dos experimentos de Griffi th
Final dos 
anos 40 Barbara McClintock
Hipótese dos elementos transponíveis para explicar a 
variação de cores em grãoes de espiga de milho
1950 Edwing Chargaff Descoberta da razão de 1 para 1 entre as bases do DNA (A e T; C e G)
1951 Rosalind Franklin Difração de raios-X do DNA
1952 Martha Chase e Alfred Hershey
Prova fi nal de que o DNA é a molécula que contém a 
informação genética (experimentos com bacteriófagos)
Aula 1 Variação e Herança14
1953 Francis Crick e James Watson Proposição do modelos de dupla hélice do DNA
1956 Tijo e Levan Número correto de cromossomos da espécie humana
1957 Ochai e Watanabe Descoberta dos plasmídeos
1958
Matthew Meselson e 
Frank Sthal 
Arthur Komberg
Replicação semi-conservativa do DNA
Purifi cação da DNA polimerase, a primeira enzima 
isolada capaz de sintetizar DNA in vitro
1959 Diversos autores Descrição de anomalias cromossômicas humanas
1961-1966 Marshall Neiberg e H. Gobind Khorana
Descoberta do código genetic: triplets de RNAm 
codifi cam cada um dos 20 aminoácidos
1968 Aber e colaboradores Descoberta das enzimas de restrição
Quadro 3 – Principais acontecimentos no Período Moderno
Período da Genética Molecular 
Esse período abrange as principais pesquisas realizadas após a descoberta da molécula 
do DNA. Nessa época iniciaram-se os estudos sobre a “tecnologia do DNA recombinante”, o 
método de sequenciamento de genomas desenvolvido por Sanger; a descoberta da PCR, por 
Kari Mullys; passando pelo nascimento do primeiro clone animal, a ovelha Dolly e fi nalizando 
com o sequenciamento do genoma humano, divulgado em 2001. Esses e outros eventos foram 
estudados na disciplina de Biotecnologia deste curso. Esses e demais marcos da Genética 
Molecular podem ser visualizados no quadro abaixo.
1970 Hamilton Smith e Kent Knox Isolamento da primeira enzima de restrição HindII
1972 Paul Berg e Herb Boyer Produção da primeira molécula de DNA recombinante
1973 Joseph SambrookeAnnie Chang e Stanley Cohen
Refi namento da técnica de eletroforese de DNA
Demonstração de que as moléculas de DNA 
recombinante podem ser mantidas e replicadas em E. 
coli
1977 Fred SangerGENENTECH
Desenvolvimento do método de terminação de cadeia 
para seqüenciamento de DNA
Fundação da primeira empresa de engenharia genética 
para produzir drogas de interesse médico por métodos 
de DNA recombinante
1985 Kary B. Mullis Publicação do artigo descrevendo a técnica de amplifi cação de DNA pela PCR
1988
Início do Projeto Genoma Humano, com o objetivo de 
determinar a sequencia completa de nucleotídeos que 
compõem os cromossomos humanos
1Atividade
Aula 1 Variação e Herança 15
1989 Allec Jeffreys
Impressão digital de DNA e uso dos polimorfi smos de 
DNA para a determinação de paternidade e identifi cação 
em casos de genética forense
1997 Ian Wilmut Nascimento da ovelha Dolly
2000 Adam e colaboradores Finalização do genoma da Drosophila
2001
Brasil
Francis Collins e J. Greig 
Venture
Sequenciamento completo do genoma da bactéria 
Xyllela fastidiosa
Anunciado o rascunho do seqüenciamento do genoma 
humano 
Quadro 4 – Principais acontecimentos no Período da Genética Molecular
Tendo como base a linha do tempo da Genética, destaque, em cada período, os eventos 
de maior impacto ou aqueles que você considera que tenham subsidiado novas descobertas 
nas fases posteriores. Justifi que a sua escolha.
Aula 1 Variação e Herança16
Quem foi Mendel? 
Austríaco, nascido em 1822, Gregor Johann Mendel (Figura 1) era fi lho de pequenos 
fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar difi culdades fi nanceiras para conseguir 
estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, 
hoje Brno, na República Tcheca.
Figura 1 – Gregor Johann Mendel (1822-1884)
Fonte: <http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d3/Gregor_Mendel.png>. 
Acesso em: 27 out. 2011.
Em 1847, após ter se tornado monge, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde 
estudou matemática e ciências. Depois de dois anos, voltou para Brno, onde passou o resto 
da vida. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo 
produzido novas variedades de maçãs e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de 
experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias 
eram transmitidas de pais para fi lhos.
No início de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de 
Brno, o qual narrava as suas experiências com ervilhas, enunciando suas leis da hereditarieda-
de. Entretanto, esse trabalho não foi lido pela comunidade científi ca até o início do século XX, 
em que poucos foram então os leitores de sua obra, sem, entretanto, conseguirem compreen-
der sua importância para a Biologia. Somente em 1990 as Leis de Mendel foram redescobertas.
Mendel morreu em Brno, em 1884, desempenhando trabalhos administrativos no mos-
teiro, onde se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua 
importante descoberta. Atualmente, Mendel é tido como uma das fi guras mais importantes no 
mundo científi co, sendo considerado o “pai da Genética”. No mosteiro onde viveu existe um 
monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos 
com ervilhas até hoje são conservados.
2Atividade
Aula 1 Variação e Herança 17
Mendel e suas ervilhas 
Você já deve ter ouvido alguém dizer que os seus olhos são iguais aos da sua mãe, que 
seu nariz é igual ao do seu pai, ou que vocêse parece muito com o seu avô. A resposta para 
essas e muitas outras perguntas do gênero foi encontrada pela primeira vez em um jardim. 
Mas o que será que as características dos seres humanos têm a ver com as fl ores, ou melhor, 
as ervilhas em um jardim?
Mendel mostrou como as características de uma geração são transmitidas para a geração 
seguinte utilizando apenas ervilhas da espécie Pisum sativum. 
Mas por que será que Mendel escolheu a ervilha como modelo experimental? 
Autofecundação
A parte masculina da fl or 
denominada de anteras 
(que produz o pólen) fe-
cunda a parte feminina da 
mesma fl or denominada 
de ovários (que originam 
os óvulos).
Polinização cruzada
Ocorre quando os óvulos 
de uma fl or são fecunda-
dos pelo pólen de 
outra fl or.Acima destacamos alguns dos motivos pelos quais Mendel escolheu trabalhar com er-
vilhas. Entretanto, há outros motivos que aqui não foram mencionados. Pesquise quais são 
eles e sugira um outro modelo experimental que pudesse ser utilizado por Mendel. Justifi que 
a sua escolha.
1) Pelo fato dela ser uma planta anual;
2) Pela facilidade de ser cultivada;
3) Pela facilidade de ser cruzada;
4) Por serem autofecundadas e passíveis de 
polinização cruzada.
Fonte: <http://etevm.g12.br/blogs/biologia/tag/2%C2%AA-lei-de-mendel/>. 
Acesso em: 27 mar. 2012.
Forma
da semente
Redonda
Rugosa Verde Branca Terminal Constrita Amarela Baixa
Primeira forma
do caráter
(dominante)
Segunda forma
do caráter
(recessivo)
Amarela Violeta-vermelha Axial inflada Verde Alta
Cor da
semente Cor da flor Posição da flor
Forma
da vagem
Cor
da vagem Altura da planta
Aula 1 Variação e Herança18
Iniciando os seus estudos 
Depois de estabelecer que seu modelo experimental para analisar como as características 
hereditárias são transferidas de geração para geração seriam as ervilhas, Mendel iniciou os 
seus estudos.
Na primeira parte do seu trabalho, Mendel escolheu várias características, ou 
caracteres, para estudar. As características escolhidas podem ser visualizadas na Figura 2.
Caracteres
Do singular caráter, signifi ca 
uma propriedade específi ca 
de um organismo. Sinônimo 
de característica.
Figura 2 – As sete características diferentes escolhidas por Mendel em seus estudos
Fonte: <http://4.bp.blogspot.com/_JxMOGC05j3c/TMma544J6RI/AAAAAAAAAVU/B4s8USVYlWk/s1600/ervilha.jpg>. Acesso em: 27 mar. 2012.
Para cada característica selecionada, Mendel tinha que garantir que essas linhagens 
eram puras, ou seja, que não apresentavam variações no caráter estudado. Todas as gerações 
produzidas por autofecundação ou por cruzamento deviam apresentar a mesma forma do 
caráter parental. 
Mas como isso era feito?
Mendel cultivou duas linhagens de ervilhas que originavam fl ores da cor púrpura e fl ores 
da cor branca por dois anos. Uma linhagem era pura para a cor púrpura, ou seja, originava 
apenas fl ores púrpuras, e a outra linhagem era pura para a cor branca, ou seja, originava apenas 
fl ores brancas (Figura 3). 
Flor BrancaFlor púrpura
Aula 1 Variação e Herança 19
 Figura 3 – Obtenção de linhagens pura para o caráter cor da fl or
Adaptado de: Lilian Giotto Zaros.
Desse modo, Mendel pôde dizer que cada linhagem mostrava uma diferença de caráter. 
Essa diferença pode ser chamada de formas da característica, variantes da característica 
ou fenótipos. O termo fenótipo signifi ca “a forma apresentada” e esse é o termo mais usado 
atualmente pelos geneticistas quando se referem às diferentes características apresentadas.
Agora que já defi nimos o termo fenótipo, podemos dizer que as sete características das 
ervilhas selecionadas por Mendel apresentavam dois fenótipos contrastantes: fl or púrpura x fl or 
branca; semente verde x semente amarela; semente rugosa x semente lisa, e assim por diante.
Os primeiros experimentos 
De posse dessas informações, Mendel iniciou seus experimentos escolhendo o caráter 
cor da fl or e utilizando dois fenótipos contrastantes, fl or púrpura e fl or branca.
Assim, ele polinizou uma fl or púrpura de linhagem pura com pólen de uma fl or bran-
ca, também de linhagem pura. Nesse caso, Mendel realizou um cruzamento denominado 
de monoíbrido, ou seja, um cruzamento entre plantas puras que diferem em apenas uma 
característica. Desse modo, essas plantas foram denominadas de geração parental (P) e 
todas as plantas originadas desse cruzamento foram chamadas de primeira geração fi lial 
(F1) – todas as fl ores de cor púrpura. Em seguida, Mendel realizou cruzamentos recíprocos, 
ou seja, ele polinizou uma fl or branca com pólen de uma fl or púrpura e obteve o mesmo 
resultado: todas as fl ores de cor púrpura.
Desse modo, Mendel percebeu que não fazia diferença se ele usasse fêmeas com fl ores 
púrpuras ou fêmeas com fl ores brancas, o resultado seria sempre o mesmo: toda a geração 
F1 com fl ores púrpuras. Com isso Mendel também notou que o caráter em questão originava 
somente uma cor de fl or. Nesse caso, a herança não era apenas uma mistura dos caracteres 
das fl ores púrpuras e brancas para produzir uma flor com cor intermediária.
A forma apresentada 
Vale lembrar que Mendel 
não usava esse termo. Ele 
foi utilizado muito depois 
dos seus experimentos e 
descobertas.
Todas as flores púrpuras
Proporção 3:1
Flor púrpura Flor brancas
Geração parental
Geração filial - F1
Geração filial - F2
Aula 1 Variação e Herança20
Em seguida, Mendel autopolinizou as plantas da geração F1, obtendo 929 sementes, 
as quais foram plantadas. Para seu espanto, algumas das plantas resultantes desse cru-
zamento (geração fi lial 2 – F2) eram de fl or branca. O fenótipo branco havia reaparecido 
após uma geração. 
Mas as observações de Mendel não pararam por aí: ele resolveu contar o número de fl ores 
púrpuras e fl ores brancas: 705 eram fl ores púrpuras e 224 eram fl ores brancas. Com isso ele 
percebeu que a proporção de fl ores púrpura em relação às brancas era de quase 3:1 (Figura 4). 
Figura 4 – Cruzamento entre fl ores púrpuras e brancas (geração parental) originando as gerações F1 e F2
Adaptado de: Lilian Giotto Zaros.
Diante desse mais novo fato, Mendel repetiu esse cruzamento para as outras 6 caracte-
rísticas das ervilhas, obtendo proporções muito semelhantes (Tabela 1).
Aula 1 Variação e Herança 21
Tabela 1 – Resultados de todos os cruzamentos realizados por Mendel
Fenótipo Parental F1 F2 Proporção F2
Semente lisa x rugosa Todas lisas 5.474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1
Semente amarela x verde Todas amarelas 6.022 amarelas; 2001 verdes 3,01:1
Vagem lisa x rugosa Todas lisas 882 lisas; 299 rugosas 2,95:1
Vagem verde x amarela Todas verdes 428 verdes; 152 amarelas 2,82:1
Flor axial x terminal Todas axiais 651 axiais; 207 terminais 3,14:1
Caule longo x curto Todos longos 787 longos; 277 curtos 2,84:1
Fonte: Griffi ths et al (1998).
Com isso, Mendel deduziu que as plantas F1 recebiam de seus parentais a habilidade 
de produzir tanto o fenótipo púrpura quanto o fenótipo branco, e que essas habilidades eram 
mantidas e passadas para as próximas gerações, e não misturadas. Ele observou que havia 
uma unidade responsável por cada característica da ervilha e, de posse dessa informação, ele 
deduziu que o mesmo acontecia com os outros seres vivos, incluindo o homem. 
Assim, ele concluiu que cada característica é transmitida separadamente, e é por isso que 
você pode ter os olhos da sua mãe, o nariz do seu pai e a boca da sua avó.
3Atividade
Aula 1 Variação e Herança22
Vamos fi xar alguns conceitos? Defi na:
a) Caracteres: 
 
b) Fenótipo: 
 
c) Genótipo: 
 
d) Cruzamento monoibrido: 
 
e) Retrocruzamento: 
 
f) Geração Parental: 
 
g) Geração F1: 
 
h) GeraçãoF2: 
 
2/4 amarela impura
1/4 pura verde1/4 pura amarela
Proporção inicial 3:1
Aula 1 Variação e Herança 23
Ainda havia algo intrigando Mendel. O que era? 
Mendel constantemente se perguntava o porquê do fenótipo branco não se expressar nas 
plantas da geração F1. Ele explicou esse fenômeno alegando que a cor púrpura era dominante 
sobre a cor branca, sendo esta última recessiva em relação à púrpura. Por definição, o fenótipo 
da geração parental que é expresso nos indivíduos F1 é o fenótipo dominante.
Entretanto, Mendel ainda tinha a difícil tarefa de explicar suas afi rmações. Para isso, ele 
continuou seus experimentos, e agora utilizando como caráter a cor da semente, demonstrou 
que nos indivíduos dominantes F2, havia duas subclasses geneticamente distintas. Cruzando 
uma linhagem de ervilhas puras amarelas com uma linhagem de ervilhas puras verdes, ele 
obteve 100% da geração F1 de cor amarela. Por defi nição, o fenótipo dominante é o amarelo 
e o verde é o fenótipo recessivo.
Continuando seus experimentos, Mendel autofecundou as ervilhas F1, gerando ervilhas 
F2, as quais 3/4 eram amarelas e 1/4 eram verdes (novamente a proporção 3:1). Entretanto, 
dentro do grupo de ervilhas amarelas F2, ele notou que 2/3 dessas eram similares às amarelas 
de F1 (produzindo sementes amarelas e verdes na proporção 3:1) e 1/3 era igual à geração 
parental pura. 
Desse modo, os estudos revelaram que dentro da proporção fenotípica 3:1 na geração 
F2, há ainda uma proporção 1:2 nas ervilhas amarelas (Figura 5).
Figura 5 – Demonstração das proporções descobertas por Mendel, considerando os fenótipos amarelo e verde 
das ervilhas F2
Adaptado de: Lilian Giotto Zaros.
De posse dessas informações, Mendel fi nalmente pôde deduzir a seguinte explicação:
a) Há determinantes hereditários envolvidos na transmissão e determinação de caracterís-
ticas, que hoje chamamos de genes;
b) Para qualquer característica dada, como a cor da semente, o fenótipo é determinado por 
formas alternativas de um único gene, os alelos;
Parental AA x aa
aA
Aa
A
AA Aa
Aa aa
A
a
a
F1
F2
Gametas
Gametas
Proporção geral da F2: 1AA: 2Aa:1aa
Aula 1 Variação e Herança24
c) Cada planta adulta tinha um par de genes para determinadas características: as plantas 
F1 tinham um gene para o fenótipo dominante e outro para o recessivo, que só veio a ser 
expresso nas gerações seguintes;
d) Os membros de um par de genes se segregam (se separam) igualmente para os gametas 
e, consequentemente, cada gameta leva apenas um membro de cada par de genes;
e) A união do gameta feminino com o gameta masculino é aleatória, no qual os gametas se 
combinam sem considerar qual membro do par de genes é portado.
A dedução de Mendel acima citada pode ser resumida pelo quadro (Figura 6) abaixo: 
Figura 6 – Modelo de Mendel para os determinantes hereditários das diferenças nas gerações P, F1 e F2. A representa o 
gene para o fenótipo dominante, e a o gene para o fenótipo recessivo
Adaptado de: Lilian Giotto Zaros.
x
x
F1
P
F2
AA
AA
Aa
Aa aa
aa
Aa
Aa
Aula 1 Variação e Herança 25
Ou ainda pelo diagrama abaixo:
Figura 7 – Modelo de Mendel para os determinantes hereditários das diferenças nas gerações P, F1 e F2 referentes à 
cor da semente. A representa o gene para o fenótipo dominante amarelo, e a o gene para o fenótipo recessivo verde1 
Adaptado de: <bio-eportefolio.blogspot.com.br/2011_01_01_archive.html>. Acesso em: 27 mar. 2012.
E fi nalmente, Mendel postulou a sua primeira lei, também conhecida como lei da 
segregação ou lei da pureza dos gametas:
“Os dois membros de um par de genes se segregam um do outro para os ga-
metas, de modo que a metade dos gametas tem um membro do par e a outra 
metade tem o membro do outro par.”
5 Por convenção, as letras a serem utilizadas na representação dos cruzamentos Mendelianos são as do fenótipo dominante. No caso da cor da 
semente, o fenótipo amarelo é o dominante, e por isso usa-se a letra A e a.
4Atividade
Aula 1 Variação e Herança26
Caracterize a Primeira Lei de Mendel.
E o que veio depois? 
Não satisfeito, Mendel ainda ser perguntou: o que se espera quando estudamos o cruza-
mento de plantas puras que diferem em duas características, ou seja, quando avaliamos um 
cruzamento diíbrido?
Para entendermos melhor essa pergunta, tomemos como exemplo a cor e a forma da 
semente da ervilha. Vimos que a cor da ervilha (amarela e verde) é determinada pelo gene A 
e a, e agora estabelecemos que os genes que controlam a forma das ervilhas (lisa e rugosa) 
são denominados de R e r.
Mendel fez o seguinte cruzamento: autopolinizou uma linhagem pura RRaa (semente 
lisa verde), que produziu sementes RRaa (lisa e verde) e autopolinizou uma outra linhagem 
pura rrAA (semente rugosa e amarela), que produziu sementes rrAA (semente rugosa e 
amarela). Num segundo momento, Mendel cruzou essas duas linhagens (RRaa × rrAA) e 
obteve a geração F1 RrAa, com todas as sementes lisas e amarelas. Em seguida, ele fez o 
cruzamento diíbrido, autofecundando o diíbrido F1 para obter a geração F2 (Figura 8):
¾ das sementes 
F2 são lisas
¼ das sementes 
F2 é rugosa
¾ serão lisas
¼ será verde
¾ serão amarelas
¼ será verde
¾ × ¾ = 9/16 sementes lisas amarelas
¾ × ¼ = 3/16 sementes lisas verdes
¼ × ¾ = 3/16 sementes rugosas amarelas
¼ × ¼ = 1/16 sementes rugosa verde
F1 F1 × F2
Gametas
P RRaa x rrAA
RRaa (lisas verdes) rrAA (rugosas amarelas)
r e AR e a
Todas lisas amarelas RrAa
F2
Total 556
315 Lisas amarelas
108 Lisas verdes
101 Rugosas amarelas
32 Rugosas verdes
Aula 1 Variação e Herança 27
Figura 8 – Esquema que ilustra os cruzamentos diíbridos realizados por Mendel
Fonte: Adaptado de Klug et al (2010).
Figura 9 – Esquema proposto por Mendel para justifi car a proporção 3:1 dentro da proporção 9:3:3:1 
Adaptado de: Lilian Giotto Zaros.
Note que a proporção obtida no cruzamento entre as linhagens F1 foi de 9:3:3:1, que, 
para a surpresa de Mendel, era mais complexa do que a proporção de 3:1 obtida anteriormente 
nos cruzamentos monoibridos.
Assim, diante da nova informação, Mendel não hesitou. Ele realizou cruzamentos diíbridos 
entre outras características avaliadas e observou que todos os indivíduos F1 produziam uma 
prole nas proporções de 9:3:3:1. Então, Mendel resolveu avaliar o número de indivíduos de 
acordo com a forma e a cor da semente, em separado. Desse modo, ele notou que havia 423 
sementes lisas e 133 sementes rugosas e 416 sementes amarelas e 140 sementes verdes 
(vide Figura 8), todas com proporções muito próximas de 3:1. Assim, ele concluiu que havia 
escondida, dentro da proporção 9:3:3:1, a proporção 3:1, concluindo que havia duas propor-
ções independentes de 3:1 combinadas aleatoriamente, como podemos observar na Figura 
9. As proporções combinadas são calculadas multiplicando-se os ramos do diagrama abaixo.
5Atividade
Gameta masculino
9 lisa amarela : 3 lisa verde : 3 rugosa amarela : 1 rugosa
Gametas
RA
RA
RRAA RRAa RrAa RrAA
RRAa RRaa Rraa RrAa
RrAa Rraa rraa rrAa
RaAA RrAa rrAa rrAA
Ra ra rA
Ra
ra
rA
Ga
m
et
a 
fe
m
in
in
o
Aula 1 Variação e Herança28
Foi então que Mendel, ao explicar essa proporção, estabeleceu a sua segunda lei ou lei 
da segregação independente.
“Durante a formação dos gametas, a segregação dos alelos de 
um gene é independente da segregação dos alelos do outro gene.”
A segunda lei de Mendel é um fundamento interessante que descreve a independência de 
dois pares de genes. Assim, se combinarmos a lei de igual segregação e distribuição indepen-
dente, podemos prever quais os gametas serão formados e calcular, utilizando o Quadrado de 
Pannett, a constituição genotípica e fenotípica da geração F2 de qualquer cruzamentodiíbrido 
(no nosso caso, o cruzamento RrAa × RrAa) (Figura 10).
Figura 10 – Quadro de Pannett
Fonte: Lilian Giotto Zaros.
Caracterize a segunda lei de Mendel.
Aula 1 Variação e Herança 29
Mas como aplicar as leis de Mendel? 
Atualmente, uma parte importante da Genética está relacionada ao se conhecer o tipo de 
prole que será gerada a partir de um cruzamento e ao cálculo da sua frequência esperada, ou 
seja, de quantos indivíduos de determinados genótipos serão gerados.
O Quadrado de Pannett é um bom método para a obtenção desses resultados. Entretanto, 
por ser um método que leva muito tempo para ser construído, pode ser substituído pela aplica-
ção de simples regras estatísticas de cálculo de probabilidades. Essas duas regras estatísticas 
são a regra da soma e a regra dos produtos, vistas na Aula 10 da disciplina de Bioestatística.
Brevemente, a regra da soma diz que a probabilidade de cada um dentre dois eventos 
mutuamente exclusivos é a soma de suas probabilidades individuais e a regra do produto diz 
que a probabilidade de eventos independentes ocorrerem simultaneamente é o produto das 
probabilidades dos eventos individuais.
Vamos ver alguns exemplos?
1) Suponha que tenhamos duas plantas com os genótipos Aa bb Cc Dd Ee e Aa Bb Cc dd 
Ee e que do cruzamento entre essas duplas plantas queremos saber qual a probabilidade 
de obter uma planta com o genótipo aa bb cc dd ee na prole.
Nesse caso, é só calcular a probabilidade de cada genótipo individualmente e aplicar a 
regra do produto.
P (aa) = Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa = ¼
P (bb) = bb x Bb = Bb, Bb, bb, bb = 2/4 = ½
P (cc) = Cc × Cc = CC, Cc, Cc, cc = ¼ 
P (dd) = Dd × dd = Dd, Dd, dd, dd = 2/4 = ½
P (ee) = Ee × Ee = EE, Ee, Ee, ee = ¼
Assim, a P (aa bb cc dd ee) = ¼ × ½ × ¼ × ½ × ¼ = 1/256
Nesse caso, centenas de proles serão necessárias para se ter uma chance de obter pelo 
menos uma com o genótipo desejado.
2) E se desejarmos saber qual a probabilidade de uma planta heterozigota (Aa) cruzar com 
outra planta heterozigota (Aa) e gerar uma planta com semente amarela ou semente verde? 
AA, Aa = semente amarela
aa = semente verde
Aa x Aa = AA, Aa, A, aa = ¾ amarelas e ¼ verdes
P (amarela ou verde) = P (amarela) + P (verde) = ¾ + ¼ = 4/4= 1
Disciplina de 
Bioestatística
Para maiores informações 
sobre as regras da soma 
e do produto, vide Aula 10 
da disciplina de 
Bioestatística.
Aula 1 Variação e Herança30
Agora que já relembramos as regras da soma e 
do produto, vamos aplicar as leis de Mendel? 
A seguir estão listadas algumas situações as quais estão presentes as Leis de Mendel. 
Seguindo o exemplo do Exercício Resolvido, responda o que se pede para a atividade a seguir.
Exercício Resolvido
Sabe-se que os olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Assim, um homem 
de olhos castanhos, fi lho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma 
mulher de olhos azuis. Qual a probabilidade de que tenham um fi lho de olhos azuis?
De acordo com o enunciado, podemos obter as seguintes informações:
a) Olhos castanhos é o genótipo dominante AA ou Aa e que olhos azuis é o genótipo 
recessivo aa;
b) O homem de olhos castanhos (AA ou Aa) é filho de pai de olhos castanhos (AA ou Aa) 
e mãe de olhos azuis (aa). Assim, a mãe pode doar somente um tipo de alelo para seu 
fi lho (a), o alelo a e o pai, pode doar dois tipos de alelos para seu fi lho (A ou a). Como o 
fi lho tem olhos castanhos, ele herdou o alelo dominante (A) do pai e o alelo recessivo (a) 
da mãe. Assim, ele só pode ter o genótipo Aa.
c) O homem de olhos castanhos (agora com o genótipo defi nido – Aa) se casa com uma 
mulher de olhos azuis (aa). Para saber a probabilidade de terem um fi lho com olhos azuis, 
basta realizar o cruzamento abaixo utilizando o quadro de Pannett:
Mulher aa
Homem Aa Alelo a Alelo a
Alelo A Aa Aa
Alelo a aa aa
d) Assim, haverá 2 chances em 4 (2/4 = ½ ou 50%) dos fi lhos terem olhos castanhos (Aa) 
e também 2 chances em 4 (2/4 = ½ ou 50%) dos fi lhos terem olhos azuis.
1
2
3
6Atividade
Aula 1 Variação e Herança 31
De um cruzamento de duas fl ores, obteve-se uma linhagem constituída de 50% 
de indivíduos com fl ores róseas e 50% com fl ores vermelhas. Qual o genótipo 
dos parentais?
Se um rato cinzento heterozigótico (Aa) for cruzado com uma fêmea do mesmo 
genótipo (aa) e com ela tiver um descendente, qual a proporção de cada genótipo 
para esse indivíduo? 
 Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do 
desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre 
um macho amarelo com uma fêmea amarela? 
4
5
6
Aula 1 Variação e Herança32
Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 
fi lhos, todos normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 fi lhos normais e dois 
albinos. Qual o genótipo dos dois irmãos e das duas mulheres?
Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene re-
cessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida 
por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo 
(V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quan-
tas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? 
Qual a proporção fenotípica encontrada na descendência do cruzamento entre indi-
víduos heterozigotos para dois caracteres com dominância completa? 
7
Resumo
Aula 1 Variação e Herança 33
Sendo Aa, Bb e Cc três pares de gens com segregação independente, quantos 
tipos de gametas poderão ser formados por um indivíduo AA Bb Cc?
Nesta aula, você compreendeu o conceito de Genética e conheceu 
os principais eventos que marcaram a história da Genética, passando pela 
Pré-Genética, Genética Clássica, Genética Moderna e por fi m, pela Genética 
Molecular. Você pôde conhecer a vida e a obra de Gregor Mendel, um cientista 
além da sua época. Compreendeu as leis postuladas por Mendel, chamadas 
de Leis de Mendel: primeira lei ou lei da segregação e segunda lei ou lei da 
segregação independente. Relembrou alguns conceitos de probabilidade vistos 
na disciplina de Bioestatística e que são fundamentais para a compreensão das 
Leis de Mendel. Por fi m, você aplicou os conceitos de probabilidade em exercícios 
contendo os postulados nas Leis de Mendel.
Aula 1 Variação e Herança34
Autoavaliação
Duas linhagens puras de coelhos, linhagens A e B foram cruzadas. Um macho da linha-
gem A foi cruzado com uma fêmea da linhagem B e os coelhos gerados na F1 foram cru-
zados para produzir uma geração F2. ¾ dos animais F2 tinham gordura subcutânea branca 
e ¼ tinha gordura subcutânea amarela. Diante disso, a F1 foi observada e constatou-se que 
ela tinha gordura branca. Anos depois, o experimento foi repetido, utilizando-se o mesmo 
macho e a mesma fêmea. Dessa vez, a F1 e toda F2 (22 animais) tinham gordura branca. 
A única diferença entre os experimentos é que no original todos os animais foram alimen-
tados com vegetais frescos e na repetição foram alimentados com ração comercial para 
coelhos. Forneça uma explicação para a diferença e um teste para a sua idéia.
Anotações
Aula 1 Variação e Herança 35
Referências 
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara 
Koogan, 1996. 856p.
______. An introduction to genetics analysis. 7. ed. Nova Iorque, USA: Freeman, 1999.
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genetica. 9. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2010. 896p.
MORI, L.; PEREIRA, M. A. Q. R. Meiose e as Leis de Mendel. Disponível em: 
<http://www.ib.usp.br/microgene/fi les/manuais-7-PDF.pdf>. Acesso em: 10 ago. 2011.
WATSON, J. DNA O segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005. 470p.
ZATZ, M. Genética: escolhas que nossos avós não faziam. São Paulo: Editora Globo, 
2011. 207p.
AnotaçõesAula 1 Variação e Herança36
Genética Quantitativa
2
Aula
1
2
3
4
5
6
7
Aula 2 Variação e Herança 39
Apresentação
Na primeira aula, através do estudo das Leis de Mendel, o “pai da Genética”, compreen-demos a base da hereditariedade, ou seja, como os alelos (cada gene apresenta dois alelos em uma espécie diploide) são transmitidos dos pais aos seus descendentes. 
Entretanto, Mendel estudou características denominadas de qualitativas em ervilhas (cor da 
semente, tipo de folha, cor de fl or, por exemplo). Nossa proposta para esta aula é compreender 
como é possível realizar o melhoramento genético de espécies animais e vegetais, mas sob 
a visão das características quantitativas. Essas características são as de interesse comercial, 
como exemplo, citamos a produção de leite, carne, ovos, grãos.
Damos a sugestão para que você releia a Aula 1 desta disciplina antes de iniciar os 
estudos desta aula. Certamente, isso facilitará a compreensão dos conceitos e da discussão 
apresentados aqui. Faça anotações e, em caso de dúvidas, acesse o fórum da disciplina o mais 
rápido possível. 
Bom estudo!
Objetivos
Reconhecer o histórico da Genética Quantitativa.
Defi nir melhoramento genético e Genética Quantitativa.
Identifi car a importância de um programa de melhoramento 
genético.
Diferenciar seleção de cruzamento e características 
qualitativas de quantitativas.
Defi nir e ilustrar os modos de ação gênica.
Descrever os fundamentos e a importância da Genética 
Quantitativa.
Defi nir conceitos e apresentar cálculos relacionados à 
Genética Quantitativa.
a b
Aula 2 Variação e Herança 41
Histórico 
Gregor Mendel publicou seus resultados em 1865, mas somente em 1900 três pesqui-sadores (H.M. de Vries, C.E. Correns e E. Von Tschermak-Seysenegg) “redescobriram” seus achados. Nessa mesma época, na Inglaterra, Francis Galton e colaboradores (C.R. 
Darwin, K. Pearson, R.C. Punnett, W.F.R. Weldon) divulgaram os resultados de seus trabalhos 
sobre características quantitativas defendendo o Darwinismo. Os adeptos do Mendelismo 
consideraram o modelo proposto por Galton incompatível com as leis propostas por Mendel, 
enquanto que Galton e seus seguidores consideraram essas meras exceções de uma situação 
mais geral e complexa.
Figura 1 – (a) Gregor Mendel, líder do Mendelismo; (b) Francis Galton, líder do Darwinismo
Fonte: (a) <http://www.molwick.com/pt/evolucao/536-leis-de-mendel.html>; 
(b)<http://www.skilluminati.com/Research/entry/the_wit_and_wisdom_of_sir_francis_galton>. Acesso em: 9 set. 2011.
Dessa forma, estabeleceu-se uma das mais acirradas disputas no campo da biologia. 
A conciliação entre Mendelistas e Darwinistas demorou aproximadamente 20 anos e só foi 
possível graças aos trabalhos de vários cientistas, dentre os quais se destacou R.A. Fisher, 
que propôs um modelo que combinava o Mendelismo e o Darwinismo.
Tanto o Mendelismo quanto o Darwinismo deram suporte para que programas de me-
lhoramento genético pudessem ser conduzidos em espécies vegetais e animais. Vamos ver 
os detalhes?
50% dos genes do pai
1/2 VGE do pai
50% dos genes da mãe
1/2 VGE da mãe
Valor genético esperado (VGE) da progênie = 1/2 VGE pai + 1/2 VGE mãe
Aula 2 Variação e Herança42
O melhoramento genético 
O melhoramento genético basicamente tem por objetivo a obtenção dos genótipos su-
periores. Este processo altera a frequência dos alelos, ou seja, os melhores alelos têm suas 
frequências aumentadas enquanto que os piores alelos têm suas frequências reduzidas. Para 
se alterar as frequências dos alelos são empregados dois procedimentos: a seleção e o cruza-
mento. Dessa forma, é possível obter os genótipos superiores, que são aqueles que contêm as 
melhores combinações gênicas, os quais apresentam um melhor desempenho. Por exemplo, 
a vaca produz mais leite, a soja produz mais grãos, a galinha mais ovos.
Desde os primórdios da civilização humana, o melhoramento já era realizado, pois nos-
sos ancestrais sempre retinham em seus rebanhos os animais mais produtivos, aqueles que 
resistiam a certas doenças, ou ainda plantas mais produtivas, mais vigorosas. Portanto, eles 
já praticavam a seleção. Uma vez selecionado os melhores indivíduos é possível cruzá-los e 
obter progênies ainda mais produtivas (cruzamento). Mas, naquela época, o melhoramento 
era realizado sem base científi ca e se baseava única e exclusivamente na avaliação visual.
Desde 1865, quando Mendel postulou suas leis, fi cou evidente que o valor genético de um 
indivíduo é composto por metade dos genes oriundos do pai e a outra metade da mãe (Figura 
2). Atualmente, a Genética Quantitativa é a área da genética que estuda a herança e variação dos 
caracteres quantitativos. Esse estudo se baseia na estimação de algumas medidas estatísticas, 
tais como a média, variância, herdabilidade, heterose, ganho com seleção. Veremos cada uma 
destas medidas ao longo desta aula.
Figura 2 – Composição do valor genético na progênie
Fonte: Van der Weerf (2006).
1Atividade
Aula 2 Variação e Herança 43
Assim, o melhoramento genético é tido como uma das formas de produzir mais ali-
mentos, aumentando a produtividade de animais e vegetais. Além disso, animais e vegetais 
geneticamente mais resistentes a determinadas doenças, por exemplo, possibilitam que menos 
produtos químicos sejam utilizados ou na prevenção ou no controle destas doenças. Dessa 
forma, o melhoramento também contribui para uma menor poluição ambiental e melhor qua-
lidade de vida.
Mas as perguntas que você pode estar se fazendo neste momento são “mas como 
identifi car a melhor vaca dentro de um rebanho? Como identifi car a melhor planta de soja 
dentre milhares no campo? Como identifi car a galinha que põe mais ovos dentre muitas em 
um aviário?”.
É justamente para responder a estas questões que, de maneira geral, existem algumas 
etapas que devem ser seguidas dentro de um programa de melhoramento genético. Vamos 
ver cada um delas? 
1) Provocar o aparecimento do genótipo desejado: lançamos mão desta estratégia quando 
o genótipo desejado não existe previamente ou quando sua ocorrência é pouco provável;
2) Procurar e identifi car o genótipo desejado: na prática, esse genótipo ocorre juntamente 
com outros genótipos inferiores. Por isso, é necessário isolar o genótipo de interesse e 
eliminar os demais. Nessa estratégia, aplicamos os conceitos relacionados à seleção, que 
veremos ainda nesta aula;
3) Multiplicar o genótipo desejado: após o isolamento do genótipo desejado, é necessário 
multiplicá-lo, pois só dessa forma os produtores terão acesso ou aos animais para criação 
ou às sementes para cultivá-las de forma comercial.
Defi na melhoramento genético e apresente sua importância para as espécies vegetais 
e animais. A seguir, apresente um esquema das três etapas gerais a serem empregadas na 
condução de um programa de melhoramento genético.
Teste de progênie
Avaliação do mérito ge-
nético dos pais com base 
no desempenho de seus 
descendentes (progênies).
Consanguinidade
Grau de parentesco entre 
indivíduos com ascendên-
cia comum.
Autofecundação
Quando a fecundação 
se dá entre gametas 
produzidos pelo mesmo 
organismo; modo de 
reprodução sexuada em 
que os gametas femininos 
e masculinos são originá-
rios do mesmo individuo; 
ocorre naturalmente em 
plantas hermafroditas.
Aula 2 Variação e Herança44
Existem algumas difi culdades que podem surgir na procura por genótipos superiores. 
A seguir, resumimos essas difi culdades e apresentamos as medidas adotadas no sentido de 
contorná-las.
1) Difi culdade 1: devido ao grande número de diferentes genótipos. Para contorná-la, deve-
mos empregar um grande número de indivíduos, principalmente no início dos trabalhos;
2) Difi culdade 2: que surge quando as diferenças fenotípicas entre genótipos são pequenas.Para contorná-la, devemos adotar um delineamento experimental e um número de repe-
tições apropriados e uniformizar o ambiente;
3) Difi culdade 3: devido à presença de dominância gênica e interações não alélicas. Para 
contorná-las, devemos empregar o teste de progênie;
4) Dificuldade 4: devido ao efeito e ao ambiente sobre a expressão fenotípica. Para 
contorná-la, empregamos os mesmos procedimentos relatados para a difi culdade 2;
5) Difi culdade 5: devido à baixa frequência do genótipo de interesse no início do trabalho. 
Para contorná-la, trabalhamos com um grande número de indivíduos ou, se for o caso, 
começamos fazendo cruzamentos apropriados, usamos a consanguinidade em animais 
ou a autofecundação em plantas.
Como o melhoramento genético é baseado na seleção e no cruzamento, veremos a seguir 
como essas duas estratégias são utilizadas na obtenção do genótipo superior.
Seleção
A seleção artifi cial é o processo conduzido pelo ser humano com o objetivo de selecionar 
características desejáveis em animais e plantas. Os processos empregados na seleção artifi -
cial são o endocruzamento e a formação de híbridos. Através do endocruzamento, o homem 
promove uma seleção direcional escolhendo os indivíduos portadores das características que 
pretende selecionar e promove o cruzamento entre os indivíduos selecionados. Nas gerações 
seguintes faz o mesmo tipo de seleção e, assim sucessivamente. Dessa forma, os genes res-
ponsáveis pelas características escolhidas têm aumentado sua frequência e tendem a entrar 
em homozigose, ou seja, tendem a se fi xar.
Cruzamento 
Esta estratégia permite a obtenção de híbridos em espécies vegetais. Em animais permite 
a obtenção dos mestiços. Sendo pronunciadamente heterozigóticas, tais plantas ou animais 
exibem vigor ou heterose, o que veremos mais a frente, e tendem a ser mais uniformes.
Os híbridos em vegetais são geralmente obtidos a partir de linhagens altamente homozi-
góticas. Esses podem ser classifi cados em híbrido simples (o genótipo superior), híbrido triplo 
Tipos de Híbrido
Híbrido Simples
Cruzamento entre duas linhagens puras.
L1 × L2
Hs(12)
Híbrido Duplo
Cruzamento entre dois híbridos simples provenientes de populações diferentes.
L1 × L2 L3 × L4
Hs(12) × Hs(34)
HD(12)(34)
Híbrido Triplo
Cruzamento entre um Híbrido Simples e uma linhagem pura.
L1 × L2
 Hs(12) × L3
 HT(12 ×L3)
a
b
Aula 2 Variação e Herança 45
(uma parte dos genótipos superiores) e híbrido duplo (uma parte ainda maior dos genótipos 
superiores). A Tabela 1 ilustra esses tipos:
Tabela 1 – Cruzamentos necessários na obtenção de híbridos
Cruzamento Tipo de híbrido
(A × B) = 2 linhagens simples
(A × B) × C = 3 linhagens triplo
(A × B) × (C × D) = 4 linhagens duplo
A Figura 3 apresenta um esquema da obtenção dos diferentes tipos de híbridos de milho. Ao 
lado, observa-se a homogeneidade e vigor das plantas do híbrido simples cultivadas em campo.
Figura 3 – (a) Esquema de obtenção de milhos híbridos; (b) cultivo do milho híbrido simples em campo
Fonte: (a) <http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:WsGb3JHg3VkJ:members.fortunecity.com/crsa1/mg.htm+eSPECIES+ALOGAMAS+exemplos&cd=5&hl=pt-BR&ct=clnk&gl=br>; (b) 
<http://www.portaldoagronegocio.com.br/conteudo.php?id=62021>. Acesso em: 10 set. 2011.
Em animais podem ser obtidos diversos tipos de mestiços, conforme a Tabela 2.
Tabela 2 – Combinação das raças na obtenção de diferentes tipos de mestiço
Cruzamento Tipo de mestiço
A × B 1/2 sangue
(A × B) × A 3/4 sangue A, 1/4 sangue B ou 3/4 A, 1/4 B
(A × B) × B 1/4 A, 3/4 B
[(A × B) × A] × B 3/8 A, 5/8 B 
[(A × B) × B] × A 5/8 A, 3/8 B 
Homozigose
Situação em que, no 
loco gênico que se está 
considerando, ocorre o 
mesmo alelo em ambos os 
cromossomos homólogos. 
Por exemplo, AA ou aa.
Planta autógama
A planta que se reproduz 
preferencialmente por au-
tofecundação. Exemplos: 
feijão, arroz, soja, trigo, 
amendoim, tomate.
2Atividade
a b
Aula 2 Variação e Herança46
A Figura 4 ilustra a raça composta Canchim, utilizada na pecuária de corte, e a raça com-
posta Girolando, utilizada para pecuária leiteira.
Figura 4 – (a) Canchim (5/8 Charolês + 3/8 Zebu); (b) Girolando (5/8 Holandês + 3/8 Gir)
Fontes: (a) <http://www.abspecplan.com.br/?modulos/abs_news/express:229>; (b) <http://nelore.geneticaaditiva.com.br/?tag=girolando>. Acesso em: 5 set. 2011.
Diferencie seleção de cruzamento. Dê dois exemplos em animais (diferentes daqueles 
que foram apresentados) obtidos a partir de cruzamentos e demonstre quais raças foram uti-
lizadas na composição do mestiço ou composto. Você poderá acessar a internet para facilitar 
sua busca.
Tanto as linhagens em vegetais quanto as raças em animais apresentam elevado nível de 
homozigose dos locos e podem ser obtidos a partir de autofecundação (plantas autógamas) 
ou por cruzamentos consanguíneos entre indivíduos aparentados (animais).
Aula 2 Variação e Herança 47
Assim como na Aula 1 – Genética Mendeliana você fez alguns cálculos e teve contato com 
algumas fórmulas, nesta segunda aula, outras fórmulas serão ilustradas e seus signifi cados 
biológicos discutidos, pois estudaremos os fundamentos da Genética Quantitativa.
Vamos ver as diferenças entres as características qualitativas e quantitativas?
Características qualitativas
As características genéticas a serem melhoradas em uma espécie podem ser de dois 
tipos: qualitativas ou quantitativas. Podemos defi nir características qualitativas como aquelas 
governadas por um ou poucos genes. Você também encontrará que elas são denominadas 
de variáveis discretas por apresentarem classes fenotípicas facilmente separáveis umas das 
outras, já que apresentam um ou poucos genótipos. O ambiente infl uencia essas características, 
mas numa magnitude inferior àquela evidenciada para as características quantitativas, visto 
que apenas poucos genes atuam em seu controle.
Exemplos que podemos citar são: a cor da semente da ervilha que Mendel estudou, cor 
de fl ores, tipo de crista na galinha, presença ou ausência de chifre em bovinos. Você pode ter 
acesso a vários exemplos acessando o site do OMIA: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omia>.
Na Figura 5 ilustramos alguns exemplos de características qualitativas em ervilha.
Figura 5 – Características qualitativas estudadas por Mendel
Fonte: <http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php>. 
Acesso em: 1 set. 2011.
Aula 2 Variação e Herança48
No entanto, a maior parte das características que os melhoristas e geneticistas têm inte-
resse apresentam herança quantitativa. Este tipo de herança não pode ser estudado da mesma 
maneira que as variáveis discretas. Para isso, há uma área específi ca da Genética, chamada 
Genética Quantitativa. 
Características quantitativas
Podemos defi nir as características quantitativas ou poligênicas como aquelas governadas 
por diversos genes, sendo que cada gene apresenta segregação conforme as Leis de Mendel. 
Além disso, quando se analisa uma população segregante, observa-se que essas caracte-
rísticas apresentam distribuição contínua de fenótipos, já que cada gene contribui de forma 
diferenciada para a composição do fenótipo exibido pelo animal ou planta. Dessa forma, há 
uma diversidade maior entre os tipos extremos de indivíduos encontrados em uma população, 
inúmeros fenótipos de difícil separação em classes distintas.
Outro aspecto importante dessas características reside no fato de serem mais infl uencia-
das pela variação do ambiente do que as características qualitativas, difi cultando ainda mais 
a identifi cação dos genótipos com base apenas no fenótipo observado. 
A partir do número de genes envolvidos na expressão da característica é possível predizer 
o número de genótipos a serem obtidos. Na Tabela 3, apresentamos comoo número de alelos 
infl uencia na obtenção de genótipos e fenótipos em uma população segregante, considerando 
dominância completa.
Tabela 3 – Evolução no número de genótipos e fenótipos em 
função do número de locos envolvidos no controle da característica
Número de locos Número de genótipos Número de fenótipos
1 (A com alelos A e a) 3 2
2 (A como alelos A e a; 
B como alelos B e b) 9 4
... ... ...
n 3n 2n
Para ilustrarmos o efeito do número de locos que controla uma característica quantitativa, 
assumiremos que o peso de grãos de milho seja controlado por 20 locos (n = 20). Dessa 
forma, teremos 3.486.784.401 genótipos e 1.048.576 fenótipos na população segregante 
(F
2
). Salientamos que o número de fenótipos é menor do que o de genótipos devido ao fato 
de que algumas combinações alélicas apresentam a mesma contribuição para a composição 
do peso de grãos. 
A Figura 6 ilustra a evolução do número de genótipos a serem obtidos com 1, 2 e 3 locos 
com dois alelos.
População 
segregante
Pode ser do tipo F
2
 em 
que duas linhagens AA 
e aa são cruzadas e o F
1
 
(Aa) cruzado com outro F
1 
ou autofecundado, produ-
zindo F
2
 com genótipos ¼ 
AA: ½ Aa : ¼ aa; ou do 
tipo retrocruzamento (RC) 
em que o F
1
 é retrocruza-
do com um de seus pais, 
se for com AA produzirá 
genótipos ½ AA : ½ Aa, 
se for com aa produzirá 
genótipos ½ aa : ½ Aa.
Dominância 
completa
O indivíduo heterozigóti-
co apresenta o fenótipo 
condicionado pelo alelo 
dominante, ou seja, o alelo 
recessivo só se manifesta 
em homozigose; A_ 
(pode ser AA ou Aa) 
ou aa.
3Atividade
50
40
30
20
y
10
0
AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb
b
50
40
30
20
y
10
0
AA aaAa
a
50
y
45
35
25
15
5
40
30
20
10
0
AA
BB
CC
AA
BB
cc
AA
Bb
Cc
AA
bbC
C
AA
bbc
c
Aa
BB
Cc
Aa
bbC
C
Aa
bbc
c
Aa
bbC
c
aa
BB
CC
aa
BB
cc
aa
BB
Cc
aa
bbC
C
aa
bbc
c
c
Aula 2 Variação e Herança 49
Figura 6 – Demonstração do número de genótipos a serem obtidos 
na geração F
2
 com 1 loco (a), 2 locos (b) e 3 locos (c), todos com dois alelos
Fonte: Millor Fernandes do Rosário.
Apresente três argumentos para diferenciarmos as características qualitativas das quan-
titativas. Qual delas é de interesse para um programa de melhoramento genético? Justifi que 
sua resposta.
Aula 2 Variação e Herança50
Existem basicamente três modos de ação dos genes que controlam as características. 
Abaixo, apresentamos os detalhes.
Modos de ação gênica
Como as características quantitativas são controladas por diversos genes, e com elevada 
infl uência ambiental, torna-se importante conhecer o tipo de ação gênica que tem predominân-
cia na formação de novos genótipos. Basicamente, há três tipos de ação gênica: ação gênica 
aditiva, ação gênica dominante e ação gênica epistática ou de interação.
Na ação gênica aditiva, o efeito médio de cada alelo contribui na formação de um fenótipo. 
Damos o exemplo relatado por Davenport, em 1913, sobre a herança da cor da pele na espécie 
humana, a qual é resultante da ação de dois pares de genes (A e B). Dessa forma, A e B 
determinam a produção da mesma quantidade do pigmento melanina e possuem efeito adi-
tivo. Logo, conclui-se que devem existir cinco tonalidades de cor na pele humana, segundo a 
quantidade de genes A e B (Quadro 1).
Genótipos Fenótipos
aabb pele clara
Aabb, aaBb mulato claro
AAbb, aaBB, AaBb mulato médio
AABb, AaBB mulato escuro
AABB pele negra
Quadro 1 – Genótipos e fenótipos a serem obtidos para a cor da pele na espécie humana
Vejamos os resultados genotípicos e fenotípicos que são obtidos a partir do cruzamento 
de dois indivíduos mulatos médios, duplo-heterozigotos (Quadro 1):
 
mulato médio X mulato médio
AaBb AaBb 
AB Ab aB ab
AB AABB negra
AABb
mulato escuro
AaBB
mulato escuro
AaBb
mulato médio
Ab AABbmulato escuro
AAbb
mulato médio
AaBb
mulato médio
Aabb
mulato claro
aB AaBBmulato escuro
AaBb
mulato médio
aaBB
mulato médio
aaBb
mulato claro
ab AaBbmulato médio
Aabb
mulato claro
aaBb
mulato claro
aabb
branca
Quadro 2 – Xadrez Mendeliano para a cor da pele em humanos
Consequentemente, as proporções fenotípicas são: 1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16 e 
os respectivos fenótipos são: negra, mulato escuro, mulato claro e branca. 
Aula 2 Variação e Herança 51
Na ação gênica dominante este efeito não corresponde à média, pois os alelos dominantes 
controlam a expressão da característica. Nesse caso, genes heterozigóticos ou homozigóticos 
terão o mesmo valor na contribuição do fenótipo (Figura 7). 
Figura 7 – Representação da ação gênica de dominância no experimento com as ervilhas de Mendel
Fonte: <http://ligiabio12.blogspot.com/2007/11/genetica-e-mendel.html>. Acesso em: 11 set. 2011.
Na ação gênica de epistasia, alelos de um loco interagem com alelos de outro loco 
podendo infl uenciar positiva ou negativamente uma característica (Figura 8). O alelo que age 
inibindo é chamado epistático e o que sofre a ação inibitória é chamado hipostático.
Figura 8 – Representação da ação gênica de epistasia no controle do tipo de crista em galinha
Fonte: <http://atiliano.com.br/materias/genetica1.html>. Acesso em: 10 set. 2011.
4Atividade
Aula 2 Variação e Herança52
Pode-se determinar o tipo de ação gênica média comparando-se as gerações parentais, 
F
1
 e F
2
 como se segue:
Ação aditiva: F
1
 = (P
1
 + P
2
)/2 , F
2
 = F
1
 
Ação dominante: F
1
 = P
1
 , F
2
 < F
2
 
Ação sobredominante: F
1
 > P
2
 , F
2
 < F
1
 
Para os caracteres quantitativos, cada loco apresenta um tipo de interação gênica. 
A ação aditiva, dominante e epistática são efeitos que podem contribuir para a expressão de 
um caráter quantitativo em uma população. Portanto, considera-se a ação gênica média dos 
locos. Entretanto, geralmente a ação gênica aditiva tem maior importância para o melhoramento 
genético, pois é ela que é transmitida ao longo das gerações.
Quais são os modos de ação gênica? Descreva cada um deles e dê exemplos diferentes 
dos apresentados em aula. Você poderá acessar a internet para facilitar sua busca.
Aula 2 Variação e Herança 53
O fenótipo
Quando medimos o valor fenotípico (F ) de uma característica em um animal ou plan-
ta podemos considerar esta medida como sendo F = G + E. Isto quer dizer que o valor 
que observamos é o resultado de uma contribuição do genótipo (G) do individuo e de uma 
contribuição do ambiente (E) particular onde ele se desenvolveu. A parte correspondente ao 
genótipo (G) pode ainda ser decomposta nos três modos de ação gênica visto acima. Dessa 
forma, G = A + D + I.
Então, a variação verifi cada em uma espécie (variação fenotípica, ¾2F) pode ser de duas 
origens: variação devido ao ambiente (¾2E) e variação devido a diferenças genéticas (¾
2
G). A 
existência de variação genética é um pré-requisito necessário e obrigatório para que o me-
lhoramento genético obtenha o genótipo superior. Portanto, torna-se importante quantifi car a 
proporção da variação fenotípica que corresponde ao ambiente e a variação correspondente ao 
genótipo para podermos estimar com melhor precisão experimental a resposta dos genótipos 
nos ambientes testados.
Variância genotípica e ambiental
Para que a seleção permita a identifi cação do genótipo superior é necessário que haja 
variabilidade ou que existam diferentes expressões fenotípicas numa população que servirá 
de base para o melhoramento. Entretanto, apenas variabilidade fenotípica não é sufi ciente. 
É preciso que haja uma variabilidade devida às diferenças genotípicasentre os indivíduos, ou 
seja, variabilidade genotípica.
Como visto acima, o fenótipo é dado por 
F = G + E
que pode ser decomposto em 
F = A + D + I + E + GE
em que, GE corresponde à interação entre o genótipo e o ambiente. Esse termo é evidenciado, 
por exemplo, em vacas da raça Holandesa, que produzem menos leite em condições ambien-
tais estressantes (calor). Então, existe uma raça apropriada para ser criada em determinadas 
condições ambientais. Para fi ns didáticos e dentro de nossa discussão não abordaremos a 
interação genótipo-ambiente. 
Portanto, o fenótipo pode ser resumido por F = A + D + I + E .
Cada termo dessa equação apresenta a sua respectiva variância. Assim, podemos escrevê-la 
como se segue
¾2F = ¾
2
G + ¾
2
E = ¾
2
A + ¾
2
D + ¾
2
I + ¾
2
E 
E
Emprega-se a letra E para 
o efeito de ambiente, pois 
é um termo amplamente 
difundido no meio científi -
co; o símbolo E tem como 
origem a palavra inglesa 
environment, que signifi ca 
ambiente em português.
5Atividade
Aula 2 Variação e Herança54
Portanto, inicialmente, precisamos medir a variabilidade, o que conseguimos calculando 
a variância dos fenótipos mensurados no campo. Assim, se temos N medidas fenotípicas, F
1
, 
F
2
, ... FN e se M é a média da população, a variância será dada por
σ2F =
N∑
i=1
(F −M)2
N
=
∑
d2
N
em que d corresponde aos desvios das observações em relação à média M. 
Quando trabalhamos com amostras (de plantas ou animais), o que é mais comum, 
podemos apenas estimar a variância empregando a seguinte expressão:
σˆ2F =
N∑
i=1
(F −M)2
n− 1
em que n é o número de dados da amostra. Observamos que, quanto maior a dispersão dos 
dados (maiores discrepâncias ou desvios em relação à média) maior a variância. A variância 
fenotípica só será nula se todos os dados forem iguais. Portanto, a variância, na realidade, é 
uma medida global das diferenças fenotípicas existentes entre cada dado mensurado.
Quais são os componentes do fenótipo? Defi na variação fenotípica, genotípica e am-
biental. Como podemos calcular a variância de um conjunto de dados. Apresente a fórmula.
Aula 2 Variação e Herança 55
Um exemplo prático
Com a fi nalidade de facilitar a compreensão do assunto, bem como proporcionar a você 
a chance de assimilar os cálculos necessários, a partir deste momento nossa aula se baseará 
no exemplo abaixo. Vamos conferir?
Suponhamos que um melhorista, que pretende fazer seleção para maior produção de 
frutos, tenha plantado tomateiros em dois lotes adjacentes. Em um dos lotes (lote A) plantou 
uma variedade que ele supunha ter sufi ciente variabilidade genética para nela praticar a seleção. 
A fi m de garantir a variabilidade genética, plantou sementes colhidas, cada uma, de plantas 
diferentes. No outro lote (lote B) plantou sementes oriundas de uma linhagem pura, isto é, um 
conjunto de plantas geneticamente idênticas. Conforme veremos, o lote B foi instalado apenas 
para o melhorista avaliar a infl uência do ambiente sobre a produção. O melhorista atentou-se 
para oferecer as mesmas condições de solo, nutrientes e manejo para os dois lotes.
Após a coleta dos dados, verifi caram-se as seguintes produções, em kg, para 28 plantas 
do lote A: 3,8; 7,3; 9,7; 4,2; 7,4; 8,6; 3,8; 6,6; 6,9; 5,6; 10,2; 6,2; 4,3; 2,6; 4,7; 5,4; 5,8; 
8,8; 3,9; 10,4; 4,4; 9,0; 4,3; 7,3; 3,6; 6,2; 9,3; 5,9. Já para o lote B foram avaliadas 18 
plantas: 5,2; 4,3; 6,1; 4,9; 3,8; 4,0; 4,8; 4,1; 6,0; 5,5; 6,1; 4,2; 3,9; 5,7; 5,9; 5,8; 5,2; 4,4.
Se empregarmos a fórmula para calcular a variância fenotípica do lote B, a qual se baseia 
na amostra, obteremos um valor de 0,69 (kg)2 e média de 4,99 kg. Não estranhe que a unidade 
de variância é a mesma da média elevada ao quadrado. 
O que devemos fazer agora é interpretar o signifi cado desta variância dentro do lote B. 
Nesse caso, todas as plantas apresentam o mesmo genótipo e, portanto, as observações 
fenotípicas são tais que podem ser decompostas em
5, 2 = M + E1
4, 3 = M + E2
...
...
4, 4 = M + E18
σ2F = 0 + σ
2
E
Portanto, concluímos que a variabilidade da produção do lote B se deve apenas aos 
efeitos ambientais, já que todas as plantas apresentam o mesmo genótipo (¾2
G
 = 0). Assim, 
¾2F = 0,69 = ¾
2
E .
No caso do lote A, a variância fenotípica calculada da mesma maneira que a do lote B, é 
igual a 4,98 (kg)2 com média igual a 6,29 kg. Para este lote, devemos representar as produções 
como se segue:
3, 8 = M + G1 + E1
7, 3 = M + G2 + E2
...
...
5, 9 = M + G28 + E28
σ2F = 4, 98 + 0 + σ
2
G + σ
2
E
Linhagem pura
quando os descenden-
tes são homozigotos 
e mantêm as mesmas 
características de um de 
seus ancestrais.
Aula 2 Variação e Herança56
Esta variância fenotípica, então, é decomposta em uma parte referente à variância 
genotípica (¾2G) e outra parte à variância ambiental (¾
2
E). Isso se deve ao fato de as produções 
diferirem não só pelas diferenças de ambiente entre as plantas, como também pelas diferenças 
genotípicas que há entre elas.
Pelo modo como o melhorista instalou o ensaio, podemos admitir que a variabilidade 
ambiental no lote B é igual a do lote A (¾2EB = ¾2EA ). Desse modo, podemos proceder à se-
guinte decomposição das variâncias, conforme Tabela 5.
Tabela 4 – Decomposição das variâncias para os lotes A e B
Variância (kg)2 Lote A Lote B
Fenotípica 4,98 0,69
Genotípica 4,29 0,00
Ambiental 0,69 0,69
Média (kg) 6,29 4,99
Podemos observar que a variação genotípica do lote A foi obtida por diferença, isto é:
lote A : σ2F = 4, 80 = σ
2
G + σ
2
E
lote B : σ2F = 0, 69 = 0 + σ
2
E
σ2F (lote A)− σ2F (lote B) = 4, 29 = σ2G
Pelos resultados obtidos, concluímos que as diferenças nas produções de frutos do lote 
A são grandemente devidas às diferenças genotípicas entre as plantas, pois a variância ge-
notípica (¾2G ) igual a 4,29 é bem maior do que a variância ambiental (¾
2
E ), que é igual a 0,69.
Nesse caso, concluímos ainda que as medidas fenotípicas são ótimas indicadoras dos 
respectivos valores genotípicos das plantas. O melhorista pode, então, ter uma confi ança 
razoável nas produções de frutos quando as utilizou para reconhecer as plantas genotipica-
mente superiores.
Coefi cente de herdabilidade
No nosso exemplo, o valor da variância genotípica de 4,29 por si só não representa 
muito. O que interessa é sabermos quanto das diferenças fenotípicas é devido às diferenças 
genotípicas existe entre as plantas. 
Dessa forma, podemos defi nir herdabilidade como sendo a proporção da variância gené-
tica sobre a variância fenotípica total, ou seja, a proporção herdável da varialibidade total. Esta 
proporção herdável é alterada pelo efeito do ambiente. Portanto, com o aumento da variabilida-
de proporcionado pelo efeito do ambiente, a seleção de novos genótipos torna-se mais difícil. 
Podemos classifi car a herdabilidade em dois tipos: herdabilidade no sentido amplo e 
herdabilidade no sentido restrito.
6Atividade
Aula 2 Variação e Herança 57
Herdabilidade no sentido amplo ( h2A ) 
Podemos defi ni-la como
h2A(%) =
σ2G
σ2F
× 100 = σ
2
G
σ2G + σ
2
E
× 100
Esta herdabilidade é denominada de herdabilidade no sentido amplo, já que computa toda 
a variação genotípica que tem como causa os modos de ação gênica aditiva, de dominância 
e de epistasia.
Retomando nosso exemplo para o lote A, temos que h2A(%) = 86,1, pois ¾2G = 4,29 
e ¾2E = 0,69.
Herdabilidade no sentido restrito (h2R)
A herdabilidade no sentido restrito é defi nida como 
h2R(%) =
σ2A
σ2F
× 100 = σ
2
A
σ2G + σ
2
E
× 100
Esta herdabilidade é assim denominada porque computa apenas uma parte de toda a 
variação genotípica que tem como causa o modo de ação gênica aditiva.
Para o melhorista, essa herdabilidade é a que realmente interessapara fi ns de seleção, 
pois ela contém apenas a parte que é transmitida às próximas gerações, que é a fração aditiva 
da variância genotípica. Entretanto, o seu cálculo envolve delineamentos experimentais apro-
priados a fi m de isolar apenas a fração aditiva.
A importância do coefi ciente de herdabilidade reside na relação que tem com a seleção. 
Quando selecionamos, visamos obter um grupo novo de indivíduos geneticamente e, portanto, 
fenotipicamente melhor do que o original. Para medir o sucesso de uma seleção, veremos a 
seguir como calcular o progresso com a seleção.
Defi na herdabilidade no sentido amplo e restrito. Apresente as fórmulas para o cálculo de 
cada uma delas. Qual delas é mais importante para um programa de melhoramento genético? 
Justifi que sua resposta.
Aula 2 Variação e Herança58
Estimação do progresso 
genético ou ganho com seleção
Uma grande contribuição da Genética Quantitativa é a possibilidade de se estimar o ganho 
obtido com uma estratégia de seleção adotada pelo programa de melhoramento genético. Para 
medir o sucesso de uma seleção, devemos considerar três valores, referentes à característica 
em estudo:
F 0 = média da característica na população original.
FS = média da característica nos indivíduos selecionados da população original e que geram 
 a população melhorada.
FM = média da característica na população melhorada.
Se a seleção não promover resultado positivo, então, podemos defi nir que FM = F 0 . 
Portanto, o progresso genético ou ganho com seleção é medido através da seguinte relação 
ΔG = FM − F 0.
Voltemos ao nosso lote A, que assumido como a população original, apresentou 
F 0 = 6, 29 kg (média estimada somando-se todas as produções e dividindo-se por 28 plan-
tas). Ainda não sabemos quanto a população melhorada irá produzir porque o melhorista não 
fi nalizou a seleção. O coefi ciente de herdabilidade, porém, poderá nos dar uma estimativa de 
quanto a população melhorada será superior à original. Uma estimativa do progresso ou ganho 
com seleção para este caso é dado por
ΔGesperado = (FM − F 0)× h2 = ds× h2
em que ds é denominado diferencial de seleção e corresponde à (FM − F 0)
Se o melhorista selecionar as cinco plantas mais produtivas dentro da população original, 
ele calculará a média da população selecionada ( FS ) como se segue
FS =
1
5
(10, 4 + 10, 2 + 9, 7 + 9, 3 + 9, 0) = 9, 72 kg
Portanto, ds = 9,72 – 6,29 = 3,43 kg e �Gesperado = 3,43 × 0,861 = 2,95 kg. 
Sendo ΔG = (FM − F 0) , então FM = F 0 + ΔG , o que para o exemplo em questão é 
FM = 6, 29 + 2, 95 = 9, 24 kg.
Podemos representar em um gráfi co, as médias destas três populações a fi m de facilitar 
a visualização dos resultados (Figura 9). Na Figura 9, (Fo ) é a média da população original, 
(FS) é a média do grupo de plantas selecionados para serem os progenitores da população 
melhorada e (FM) a média da população melhorada.
6,29
Fo
ds ∆G
Fs Fm
Populações
Pr
od
uç
ão
 (k
g)
12
10
8
6
4
2
0
9,72 9,24
Aula 2 Variação e Herança 59
Figura 9 – Representação das médias das três populações: original (Fo ), de seleção (FS) e melhorada (FM)
Fonte: Millor Fernandes do Rosário.
Pelo gráfi co, notamos que a superioridade fenotípica das plantas selecionadas (ds = 3,43 kg) 
não é totalmente transmitida aos fi lhos quando a herdabilidade é inferior a 100%. No nosso exemplo, 
apenas 86,1% dessa superioridade das plantas mães é retida nos descendentes, ou seja, 2,95 kg.
O progresso com seleção (�G) é comumente expresso em porcentagem da média da 
característica na população original. Isso porque, em valor absoluto, o �G é real apenas 
para as condições do ambiente no qual foi praticada a seleção. Preferimos, então, dizer que 
a população melhorada será tantos porcento melhor do que a original. Assim, o �G dado em 
porcentagem é
ΔG(%) =
ΔG
F 0
× 100
Para os dados do nosso exemplo, temos ΔG(%) =
2, 95
6, 29
× 100 = 46, 9%
Esperamos, assim, que a variedade de tomate melhorada produza, em média, 46,9% a 
mais em peso de frutos do que a original. Empregamos o termo “em média” devido ao fato 
de se tratar de uma característica quantitativa, pois haverá uma variação no peso de frutos.
O coefi ciente de herdabilidade não é uma propriedade de certa característica, mas sim 
uma propriedade de uma população. No exemplo, vimos que a mesma característica tinha 
uma alta herdabilidade no lote A (h2 = 86,1%) e uma herdabilidade nula no lote B (h2 = 0), 
já que as plantas desse lote eram geneticamente idênticas. Modifi cações no valor da herdabi-
lidade também podem ocorrer como consequência de alterações nas condições ambientais. 
Se instalássemos o lote A de plantas num terreno mais heterogêneo, a variância ambiental 
seria maior do que 0,69 e a herdabilidade, em consequência, menos do que 86,1%. Podemos, 
então, aumentar a herdabilidade uniformizando o ambiente. Outra maneira de aumentá-la é 
trabalharmos com populações geneticamente mais heterogêneas, cujas variâncias genéticas 
são maiores. Estaríamos, nesste caso, aumentando nossa probabilidade de encontrarmos bons 
genótipos, o que, nos termos da nossa discussão, signifi ca um aumento no progresso genético.
7Atividade
Aula 2 Variação e Herança60
Dentro de um programa de melhoramento genético de milho foram obtidos alguns pa-
râmetros genéticos para produtividade de grãos em toneladas por hectare. Esses parâmetros 
são apresentados a seguir: ¾2F = 4,90, ¾
2
G = 2,30 , F 0 = 35 e FS = 45 . Pedimos para você 
calcular a variância ambiental ( ¾2
E
), a herdabilidade (h2), o diferencial de seleção (ds), o pro-
gresso genético (�G ) em porcentagem da média da população original e a média da população 
melhorada (FM ). Confeccione um gráfi co demonstrando as médias da população original, de 
seleção e melhorada e discuta os resultados.
Aula 2 Variação e Herança 61
Heterose ou vigor híbrido
Pode ser defi nida como a diferença da média do F
1
 em relação à média de seus pais. 
Temos então
h = F 1 − 12(P 1 + P 2)
em que h é o coefi ciente de heterose, F 1 é a média dos indivíduos F1 e 
1
2
(P 1 + P 2) é média 
dos parentais. Esse coefi ciente pode ser positivo, quando os F1 são superiores à média de seus 
parentais, o que é certamente desejável pelos melhoristas. Mas pode também ser negativo, o 
que não é de interesse dos melhoristas. Não confunda o símbolo de heterose (h) como sendo 
a raiz quadrada da herdabilidade (h2).
A heterose é mais pronunciada quanto mais divergentes (geneticamente diferentes) forem 
as raças ou linhagens envolvidas no cruzamento. Esse efeito genético é explorado nas espécies 
vegetais que se reproduzem de forma sexuada (espécies alógamas), como por exemplo, milho, 
e também em animais, como o frango que consumimos, que é um híbrido duplo. 
A heterose é causada pela heterozigose envolvendo ação gênica não aditiva (dominância, 
sobredominância e epistasia). Detalhamos cada uma delas a seguir:
1) Dominância: o maior valor adaptativo das progênies resultantes de cruzamentos é devido 
à reposição de genes dominantes em locos que nos parentais havia genes recessivos, em 
sua maioria deletérios, e que com o cruzamento passaram a homozigóticos;
2) Sobredominância (ação acumulada de alelos divergentes): o maior valor adaptativo das 
progênies resultantes de cruzamentos, em relação aos parentais puros, se deve ao fato 
de cada um dos alelos ter função diferente, ocorrendo no heterozigoto a soma das ações 
dos alelos divergentes;
3) Epistasia: o maior valor adaptativo das progênies resultantes de cruzamentos é devido, 
em parte, a interação entre pares de genes não alelos. Devido à complexidade dos tipos de 
interação possíveis entre os genes de locos diferentes é difícil avaliar o efeito da epistasia 
sobre a heterose.
8Atividade
Aula 2 Variação e Herança62
Na obtenção de bovinoscompostos da raça Girolando foram obtidas as seguintes mé-
dias para produção de leite, em litros por dia: P 1 = 40 (raça Gir), P 2 = 48 (raça Holandesa) 
e F 1 = 54 (Girolando). Solicitamos que você calcule a heterose. A seguir, apresente e discuta 
as causas da heterose.
Através dos conceitos vistos nesta aula você pôde compreender a importância da Ge-
nética Quantitativa para a condução de um programa de melhoramento. Certamente, nosso 
objetivo aqui não é a formação de um melhorista, mas esses conceitos lhe darão suporte 
para compreender detalhes específi cos de programas de melhoramento genético de espécies 
específi cas de vegetais e animais.
Resumo
Aula 2 Variação e Herança 63
Nesta aula, você compreendeu conceitos relacionados ao melhoramento 
genético e à Genética Quantitativa. Demonstramos a importância de excetuar 
programas de melhoramento Genético tanto para espécies vegetais quanto 
animais. Conceituamos os termos “seleção” e “cruzamento” e apresentamos a 
importância de cada um deles na condução de um programa de melhoramento 
genético. Definimos e ilustramos os três modos de ação gênica e como 
eles controlam as características quantitativas. Finalmente, você adquiriu 
conhecimentos sobre os fundamentos da Genética Quantitativa, incluindo cálculos 
relacionados a um exemplo aplicado a um programa de melhoramento genético 
de tomate.
Autoavaliação
Apresente a importância dos programas de melhoramento genético e como a Genética 
Quantitativa pode contribuir para o sucesso deles. Sugerimos que você apresente um exem-
plo, incluindo os cálculos vistos nesta aula, para uma espécie animal.
Anotações
Aula 2 Variação e Herança64
Referências 
BESPALHOK FILHO, J. C.; GUERRA, E. P.; OLIVEIRA, R. A. Noções de genética quantitativa. 
Disponível em: <http://www.bespa.agrarias.ufpr.br/paginas/livro/capitulo%205.pdf>. Acesso 
em: 9 set. 2011.
CRUZ, C. D. Princípios de genética quantitativa. Viçosa: UFV, 2005. 394p.
FALCONER, D. S. Introdução à genética quantitativa. Tradução: ALMEIDA, M.; SILVA, J. C. 
Viçosa: UFV, 1987. 279p.
PEREIRA, J. C. C. Melhoramento genético aplicado à produção animal. Belo Horizonte: 
FEP-MVZ, 1999. 496 pg.
Anotações
Aula 2 Variação e Herança 65
Anotações
Aula 2 Variação e Herança66
Genética Molecular
3
Aula
1
2
3
4
5
6
7
Aula 3 Variação e Herança 69
Apresentação
Nesta terceira aula serão abordados os principais conceitos relacionados à Genética Molecular. Serão relembrados alguns dos eventos que marcaram a história da Ge-nética Molecular, vistos na Aula 1 dessa disciplina. Em seguida, conheceremos a 
estrutura e função do DNA, o material que contém a informação genética. Nesse contexto, 
veremos que o DNA está organizado em diversos níveis e nomearemos e caracterizaremos 
cada um deles. Nessa mesma abordagem, veremos como o DNA, os genes e os cromosso-
mos estão relacionados.
Em seguida, estudaremos como se dá o fl uxo da informação genética na célula, conhe-
cendo o processo de síntese de RNA, denominado de transcrição, e o processo de síntese de 
proteínas, denominado de tradução. Conheceremos a estrutura, função e as particularidades 
do código genético, o código descoberto na década de 1960 e que tem grande importância para 
a Genética. Por fi m, entenderemos como são as mutações, seus tipos e suas consequências.
E você já sabe. Assim que fi nalizar a leitura dessa aula, acesse o fórum de dúvidas para 
registrar seus questionamentos, dúvidas ou sugestões. Essa é uma parte essencial para a 
consolidação do seu aprendizado.
Bom estudo! 
Objetivos 
Defi nir o conceito de Genética Molecular.
Descrever a estrutura e composição do DNA.
Compreender como o material genético está organizado 
na célula.
Reconhecer a relação existente entre DNA, gene e cro-
mossomo.
Descrever como se dá o fl uxo da informação genética.
Descrever a estrutura, função e características do código 
genético.
Reconhecer os processos de mutações, seus tipos 
e consequências.
H
3
C
CH
2
H H
C
P
C
C
C
CC
C
C
NH
N
0
0
0
0 0
Açucar
Grupo fosfato
Base nitrogenada
00
0
Aula 3 Variação e Herança 71
Conhecendo a 
genética molecular 
Na Aula 1- Genética Mendeliana, pudemos conhecer, dentre outros temas, as diversas 
fases que compreendem a Genética, as quais se destaca a Genética Molecular, principal objeto 
de estudo dessa aula.
Se relembrarmos esse período, ele foi marcado pelas principais pesquisas realizadas após 
a descoberta da molécula do DNA, como a tecnologia do DNA recombinante, o método de 
sequenciamento de genomas desenvolvido por Sanger, a descoberta da PCR por Kari Mullys, o 
nascimento do primeiro clone animal, a ovelha Dolly e o sequenciamento do genoma humano, 
divulgado em 2001. Esses e outros feitos caracterizaram a era da Genética Molecular, que não 
somente se restringe a essas descobertas (para maiores detalhes sobre essas descobertas, 
vide as aulas que compõem a disciplina de Biotecnologia). 
A Genética Molecular vai mais além. Ela utiliza os fundamentos da Genética Clássica 
com foco na organização do material genético nas células, na estrutura e função dos genes a 
nível molecular e como as informações contidas nos genes são repassadas de geração para 
geração. E isso é o que veremos a seguir.
Composição e estrutura do DNA 
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é composto por unidades repetidas chamadas de 
nucleotídeos, formados por uma base nitrogenada (adenina, timina, guanina e citosina), um 
açúcar com cinco átomos de carbono (uma pentose chamada de desoxirribose) e um grupo 
fosfato (Figura 1).
Figura 1 – Estrutura do nucleotídeo
Fonte: <http://www.nutritotal.com.br/textos/fi les/44--nucleotideo.jpg>. 
Acesso em: 12 dez. 2011.
H
CH
N
C
H N N
C
C N
C
N
H
H
2
3H
H
C
O
O
C
N
H
C
C
CH
H
H
O
C
C
H
C
H
N
C
O N
H
H
N
H
C
N
C
H N
C
C N
C H
N
H
Base Adenina (A) Guanina (G) Timina (T) Citosina (C)
PirimidinaPirimidinaPurinaPurinaPurina/Pirimidina
Estrutura
Química
Representação
Simplificada
Aula 3 Variação e Herança72
As bases nitrogenadas que compõem o DNA pertencem a dois grupos: as purinas, que 
compreendem a adenina (A) e a guanina (G) e as pirimidinas, que compreendem a timina 
(T) e a citosina (C). Essa classifi cação é baseada na estrutura química de cada uma das bases 
nitrogenadas, como mostra a Figura 2.
Figura 2 – Características das bases nitrogenadas: adenina, guanina, timina e citosina
Fonte: <http://biomarista.vilabol.uol.com.br/quadro.jpg>. Acesso em: 12 dez. 2011.
A-T
Adenina e timina 
mantêm-se ligadas 
por duas pontes de 
hidrogênio (A=T).
G-C
Citosina e guanina 
mantêm-se ligadas 
por três pontes de 
hidrogênio (C= G).
Os nucleotídeos que compõem o DNA estão dispostos ao longo de uma fi ta dupla, per-
manecendo unidos entre si através de ligações fosfodiéster (grupo açúcar de um nucleotídeo 
ligado ao grupo fosfato do nucleotídeo seguinte). 
As fi tas de DNA apresentam orientação oposta: uma fi ta tem a direção 5’ para 3’ e a outra 
de 3’ para 5’, sendo denominadas de fi tas antiparalelas. Essas fi tas mantêm-se unidas entre 
si através de ligações de pontes de hidrogênio, havendo complementaridade entre os nucle-
otídeos de ambas as fi tas de DNA: uma purina se liga a uma pirimidina no DNA para formar 
um par de bases. Seguindo essa regra, a regra do pareamento de bases, a adenina e timina 
ligam-se uma a outra para formar o pareamento A-T. Do mesmo modo, guanina e citosina 
ligam-se uma a outra para formar o par G-C. São estas pontes de hidrogênio as responsáveis 
pela manutenção da estrutura de dupla hélice do DNA (Figura 3).
G
T
T
T
TA
A
A
A
A
A
A
A
A
G
G
GG
G
G
G
Duas cadeias de nucleotídeos
orienta-se em direção opostas.
3’
5’
3’
5’
As bases ligam-se,
formando degraus
de uma escada
helicoidal.
As duas cadeias
estão enroladas
formando
uma dupla
hélice..
Entre as 
bases ocorre
o pareamento
de A com T
e de C com G.
Açúcar
Base
Fosfato
Nucleotídeo
Aula 3 Variação e Herança 73
Figura 3 – Estrutura do DNA
Fonte: <http://perlbal.hi-pi.com/blog-images/427023/gd/1232838189/Tipos-de-Bases-Nitrogenadas.gif>. Acesso em: 12 dez. 2011.
O quadro abaixo resume as principais características da molécula do DNA.
Molécula que contém a informação genética
Formado por nucleotídeos (base hidrogenada + açúcar + fosfato)
Dupla hélice
Fitas antiparalelas (5’ – 3’ e 3’ – 5’)
Complementaridade das bases (A-T e C-G)
Curvatura maior e curvatura menor
Quadro 1 – Principais características da molécula do DNA
1
2
3
1Atividade
Aula 3 Variação e Herança74
Sabe-se que a adenina faz par com a timina e que a citosina faz par com a guanina. 
Assim, conhecendo-se o nucleotídeo em uma das fi tas de DNA é possível determi-
nar o nucleotídeo da fi ta complementar. Que nome recebe esse mecanismo?
Respeitando-se a regra do pareamento de bases, se em uma das fi tas de DNA 
tivermos 20% de adenina, quais as porcentagens das demais bases desse DNA? 
Justifi que sua resposta.
Pesquise as principais diferenças na estrutura e composição das moléculas de 
DNA e RNA.
A
T
C
G
T
A
G
C
A
T
C
G
T
A
G
C
A
T
Os genes consistem de DNA, 
que por sua vez é formado
pelos nucleotídeos
Célula
23 pares de 
cromossomos
O cromossomo é feito de genes
Aula 3 Variação e Herança 75
Como está organizado o 
material genético na célula? 
Como já sabemos, o material genético (ou seja, o DNA) é a molécula que contém e 
transmite as informações hereditárias de geração para geração e se encontra no núcleo das 
células, situado nos cromossomos1. As informações contidas no DNA estão distribuídas em 
unidades fundamentais denominadas de genes. 
Figura 4 – Organização do material genético na célula
Fonte: <http://www.oncolink.org/library/images/id818-1.gif>. Acesso em: 12 dez. 2011.
Durante a divisão celular, especifi camente na metáfase, o DNA se encontra com o mais 
alto grau de compactação, que apresenta vários níveis.
O primeiro é denominado de nucleossomo, um arranjo de DNA de aproximadamente 200 
pares de bases, enovelado em oito unidades de proteínas denominadas histonas (H2a, H2b, 
H3 e H4). Em seguida, essas estruturas estão organizadas em forma de solenoide devido à 
presença da histona H1, formando uma estrutura denominada de fi bra de cromatina, com 
aproximadamente 30nm de espessura. Os demais níveis de organização, um pouco menos 
compreendidos, envolvem a espiralização da fi bra de cromatina seguida pela ligação a uma 
matriz cromossômica constituída de proteínas denominada topoisomerases (Figura 5).
1 Notem que esse conceito se aplica aos organismos eucariotos, uma vez que, nos organismos procariotos, o DNA também está contido em 
um cromossomo extracromossomial denominado de plasmídeo. Para maiores detalhes, vide a Aula 3 – Tecnologia do DNA Recombinante I, da 
disciplina Biotecnologia.
Nanômetro (nm)
Unidade de comprimento 
pertencente ao sistema 
internacional de medidas 
que equivale ao bilionési-
mo do metro, ou seja, 
1,0 x 10-9metros.
DNA- dupla hélice
DNA Cromatina
2¹m
20¹m
200¹m
700¹m
1000¹m
Histona
Centrômero Cromátides Cromossomas
Nucleossoma
Aula 3 Variação e Herança76
Figura 5 – Níveis de organização da informação genética
Fonte: <http://3.bp.blogspot.com/_mBGeAYDHcnA/SybFeUylnVI/AAAAAAAAAOI/_QwTAD2GcXI/s400/dna_cromossomas_estrutura_1.png>. Acesso em: 12 dez. 2011.
E os genes? 
Os genes determinam os traços hereditários, como a cor do cabelo ou dos nossos olhos 
e até como ocorrem as reações químicas do nosso organismo. Eles fazem isso fornecendo 
instruções sobre como cada atividade em cada célula do nosso corpo deve ser realizada (para 
maiores detalhes sobre o conceito de genes, vide Aula 7 – Genoma Humano, da disciplina de 
Biotecnologia).
Os genes podem ser pequenos, compostos por 1000 pares de bases, ou longos, com-
postos por milhares de pares de bases. Seu número é variável entre as espécies, sendo que 
os humanos podem ter de 30 mil a 40 mil genes. Dependendo do tipo de organismo, eucarioto 
ou procarioto, a sua estrutura é diferenciada. Vamos conhecer essas diferenças?
O gene de organismos procariotos, em geral, não possui íntrons (sequencias não codifi -
cantes) e se caracterizam por apresentar um trecho compreendido entre o códon de iniciação 
da síntese proteica (usualmente ATG ou TTG) e um dos três códons para terminação da síntese 
proteica (designados aqui por stop), que determina a sequência de aminoácidos do polipeptídeo 
fi nal, ou seja, do produto do gene. 
Promotor
ATG
RBS
Cds ou ORF
Stop
Terminador
mRNA
5’-UTR 3’-UTR
Proteína
+1
Aula 3 Variação e Herança 77
Esse trecho é frequentemente designado como quadro aberto de leitura (ORF = do inglês 
open reading frame) ou sequência codifi cadora (CDS = coding sequence). Antes dele estão 
o promotor (onde se liga a RNA polimerase) e o sítio ligador de ribossomo (RBS = ribosome 
binding site ou RRS = ribosome recognition site), sequência que, quando transcrita para o 
mRNA, irá permitir o pareamento deste com um trecho complementar da subunidade menor 
do ribossomo. Após a ORF, há o sinal de parada da transcrição. A transcrição da região do 
terminador provoca a formação de um grampo no RNAm nascente, seguido de um poli-U, 
que interrompe a síntese de RNA. A Figura 6 mostra em detalhes as estruturas acima citadas.
Figura 6 – Estrutura de um gene procarioto
Fonte: <http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/genes-estrutura_e_organizacao.htm>. Acesso em: 12 dez. 2011.
A transcrição do DNA, que começa numa base dentro da região promotora e termina 
no grampo de terminação, gera o mRNA. A análise da fi gura a seguir (Figura 7) mostra que 
o RNAm tem um segmento antes do códon de iniciação (AUG) que não será traduzido. Esse 
trecho de mRNA é designado 5’- UTR (região 5’ não traduzida; UTR = untranslated region) e 
pode ter dezenas de bases na maioria das bactérias. Da mesma forma, após o códon de termi-
nação da tradução, há um trecho de mRNA não traduzido, designado como região 3’- UTR. Este 
segmento pode ter também várias dezenas de bases. A função das regiões UTR nas bactérias 
nem sempre é clara. No caso da 5’-UTR, ela contém o sítio ligador de ribossoma, sem o qual 
nenhuma síntese de proteína é possível.
Figura 7 – RNAm transcrito de um gene procarioto
Fonte: <http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/genes-estrutura_e_organizacao.htm>. Acesso em: 12 dez. 2011.
CAT TATA Stop Terminador ?
ATG
5’-UTR 3’-UTR
S
Promotor
+1
Introns = sequências intercalares
Exos = sequências codificantes
Aula 3 Variação e Herança78
Já os genes dos eucariotos costumam ter, cada um, sua região controladora. Há poucos 
exemplos de transcritos de RNA com vários genes, que são, entretanto, comuns nas bactérias. 
Esses genes são compostos por regiões transcritas e não traduzidas nas extremidades 5’ e 
3’, sequencias não codifi cantes (íntrons) intercalados com sequencias codifi cantes (exons), 
além das suas regiões regulatórias, sendo a região promotora caracterizada pelas sequencias 
TATA ou CAT (Figura 8).
Figura 8 – Estrutura do gene eucarioto
Fonte: <http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/geneeucarioto1.gif>. Acesso em: 12 dez. 2011.
O promotor, como nos procariotos, pode conter uma sequência de 6 a 8 bases, rica em 
A e T, conhecida como caixa TATA. Esta sequência varia um pouco de posição, mas costuma 
estar a 25 bases do início da transcrição do RNA(que determina a base +1). A caixa CAT está 
mais acima (5’) e tem uma posição menos conservada. Eventualmente, pode não existir. 
No gene eucarioto, o códon de iniciação da síntese proteica (ATG) está quase no meio do 
primeiro exon. Esta posição é muito variável e o códon pode até mesmo estar no segundo ou 
no terceiro exon. Todas as bases antes dele vão formar a região 5’ não traduzida. 
1
2
3
2Atividade
Aula 3 Variação e Herança 79
As questões abaixo se referem ao conceito de cromossomo e gene:
O que são os cromossomos?
O que são os genes?
Como os genes determinam o fenótipo de um organismo?
4
5
Aula 3 Variação e Herança80
Qual o conceito de íntron e exon?
Cite as principais diferenças na estrutura e organização dos genes de organismos 
eucariotos e procariotos. A que se atribui essa diferença?
DNA
Núcleo
Processamento
do RNA
RNA 
mensageiro
RNAm maduro
Formação
da cadeia 
polipeptídica
Ribossoma
Proteína
Citoplasma
Aminoácidos
RNA1
Transcrição
Tradução
DNA RNA Proteínas
Aula 3 Variação e Herança 81
Agora que já vimos como está organizada a informação genética, 
como será o fl uxo dessa informação?
Para responder a essa pergunta, vamos iniciar os nossos estudos conhecendo o Dogma 
Central da Biologia, segundo o qual, o fl uxo da informação genética ocorre no seguinte sentido:
Desse modo, há duas etapas diferentes envolvidas nesse processo: a transcrição, que 
consiste na síntese de RNA a partir do DNA; e a tradução, que consiste na síntese de proteínas 
a partir do RNA (Figura 9).
Figura 9 – Processo de transcrição e tradução
Fonte: <http://fi les.soniafranco.webnode.com/200000092-32b6033afd/dbio-1.jpg>. Acesso em: 12 dez. 2011.
A transcrição, ou seja, a síntese de RNA a partir da molécula de DNA (apenas de uma 
das fi tas), constitui a etapa inicial do fl uxo da informação genética e é realizada no núcleo da 
célula, fato que confi rmou que o DNA é o molde utilizado na síntese de RNA.
A síntese de RNA é catalisada pela enzima RNA polimerase, que, nas células eucarióticas, 
apresenta três tipos, RNA polimerase I, II e III. Nesse processo, podemos destacar três etapas:
Stop codon para a 
RNA Polimerase
RNA polimerase
Abertura de dupla 
fita de DNA
Iniciação da
transcrição
Alongamento da fita de 
RNA na direção 5” para 3’
Produção da
fita de RNA
Pequena região de DNA/RNA
Terminação e liberração da RNA
polimerase e da fita completa de RNA
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
3’
3’
3’
3’
3’
3’
3’
3’
3’
3’ 3’
3’
Códon de inicialização da transcrição
Dupla fita de DNA
Pomoter
Aula 3 Variação e Herança82
1) Iniciação: Ligação da RNA polimerase à região promotora e atuação dos fatores de 
transcrição;
2) Alongamento: Cópia da sequencia de DNA pela RNA polimerase;
3) Término: Encontro da RNA polimerase ao sinal de terminação e liberação da molécula 
de RNA recém-sintetizada.
A fi gura abaixo ilustra essas etapas.
Promotor
Sequencia curta de DNA 
localizados à montante do 
gene, a 200pb do sítio de 
início da transcrição, e tem 
como função iniciar 
a transcrição.
Fatores de transcrição
Proteínas que auxiliam na 
etapa inicial da transcrição.
Sinal de terminação 
ou sequencia de 
terminação
É uma sequencia de nucle-
otídeos que indica o fi nal 
da transcrição.
Figura 10 – Etapas da transcrição do RNA
Fonte: Adaptado de <http://www.enq.ufsc.br/labs/probio/disc_eng_bioq/trabalhos_pos2003/genetica/rna002.png>. Acesso em: 12 dez. 2011.
O RNA originado do processo de transcrição é denominado de RNA mensageiro (RNAm)2 
complementar à molécula de DNA utilizada como molde para a sua síntese. A fi ta molde tem 
orientação 3’-5’, enquanto a fi ta complementar do DNA, denominada de fi ta não molde, tem 
orientação 5’-3’. Além disso, a fi ta não molde possui a mesma sequência de nucleotídeos da 
2 Vale ressaltar que além do RNA mensageiro há o RNA ribossômico (RNAr) e o RNA transportador (RNAt), que atuam ativamente na síntese de 
proteínas. Há, ainda, o RNA de interferência (RNAi), recentemente descoberto.
5’ GATCTCTAATTGCTACTAGCGGATTCACTGACTAGACTAGCATCATGG 3’
DNA-Fita não molde
3’ CTAGAGATTAACGATGATCGCCTAAGTGACTGATCATGATCGTAGTACC 5’
DNA-Fita molde
5’ GAUCUCUAAUUGCACUAGCGGAAUUCACUGACUAGACUAGCAUCAUCC 3’
RNAM
Aula 3 Variação e Herança 83
fi ta de RNA (substituindo-se T por U3), sendo também denominada fi ta sense, enquanto a fi ta 
molde é denominada antisense (Figura 11).
Figura 11 – Fita dupla de DNA (fi ta molde e não molde) e a fi ta de RNA transcrita
Fonte: Lilian Giotto Zaros
Relembrando os tipos e funções do RNA 
Além do RNA mensageiro, que contém a informação para a síntese de proteí-
nas, há o RNA ribossômico (RNAr) e o RNA transportador (RNAt). Assim como 
o DNA, os três tipos de RNA são moléculas poliméricas consideravelmente me-
nores por conterem ribose em vez de desoxirribose e uracila em vez de timina.
O RNA mensageiro compreende somente cerca de 5% do RNA da célula e é o 
tipo mais heterogêneo de RNA em termos de tamanho. O RNAm transporta a 
informação genética do DNA para o citoplasma, onde é usado como molde para 
a síntese de proteínas. Apresenta uma longa sequência de nucleotídeos adenina 
(uma “cauda poli-A”) no 3’-terminal da cadeia de RNA e uma “cabeça” na região 
5’ terminal chamada de cap 5’.
O RNA ribossômico é encontrado em associação com uma série de proteínas 
diferentes, como componente dos ribossomos, as estruturas complexas que 
servem como sítios para a síntese de proteínas.
O RNA transportador tem a forma de trevo. Existe no mínimo um tipo específi co 
de molécula de RNAt para cada um dos 20 aminoácidos comumente encon-
trados nas proteínas. Juntos, eles constituem cerca de 15% do RNA da célula. 
Cada RNAt serve como um “adaptador”, que transporta seu aminoácido especí-
fi co ao sítio de síntese de proteínas. Lá, ele reconhece o termo do código gené-
tico que especifi ca a adição de seu aminoácido à cadeia peptídica em formação. 
É no RNAt que está o anticódon, sítio que reconhece um códon do RNAm.
3 Na molécula de RNA, a timina (T) é substituída pela uracila (U).
Aula 3 Variação e Herança84
Já no processo de tradução, a informação genética contida no RNAm é codifi cada ou 
traduzida numa sequência de aminoácidos. Esse processo conta com a participação do RNAm, 
RNAt, ribossomos e aminoácidos. Assim como a transcrição, a tradução é dividida em etapas:
1) Iniciação: Ligação de uma molécula de RNAm à subunidade menor do ribossomo, mediada 
por um fator de iniciação da tradução4, seguida pela ligação da molécula de RNAt ao códon 
de iniciação AUG na molécula de RNAm.
2) Alongamento: Os RNAt ligados aos aminoácidos são transportados ao sítio A do ribossomo 
por complementariedade códon/anticódon. O RNAt seguinte, que traz um novo aminoácido, 
se acopla ao sito P do ribossomo, constitui uma ligação peptídica entre os aminoácidos 
e assim sucessivamente;
3) Terminação: O alongamento procede até que o complexo encontre o códon de terminação 
ou stop codon. Há fatores de terminação que clivam o peptídeo produzido, seguido pela 
dissociação do ribossomo.
A função do rRNA é auxiliar a ligação do mRNA e do tRNA ao ribossomo. O ribossomo 
primeiramente liga-se a um sítio de iniciação na sequência do mRNA. Este sítio consiste no 
códon AUG, que especifi ca o aminoácido metionina. O ribossomo então liga o tRNA a sua su-
perfície, de modo que possa haver pareamento entre o tRNA e o mRNA. O ribossomo move-se 
ao longo da sequência de mRNA, códon por códon, no sentido usual 5’ para 3’. Este, então, 
desliza ao longo do mRNA a cada três bases, alinhando o códon seguinte para o reconheci-
mento por outro tRNA com o próximo aminoácido. À medida que cada códon é processado, 
um aminoácido é traduzido pela interaçãoentre mRNA e tRNA. A ligação entre o códon e o 
anticódon coloca o aminoácido apropriado na posição seguinte no ribossomo para formação 
de uma ligação peptídica com a ponta carboxila e a cadeia polipeptídica crescente.
Quando o ribossomo chega a um códon fi nalizador na sequência de mRNA, termina a 
tradução e a formação de polipeptídeo. Quando a síntese está completa, o mRNA, o ribossomo 
e o polipetídeo se separam um do outro e o polipeptídeo é, então, liberado para o citoplasma 
(Figura 12).
4 Assim como na transcrição, na tradução também há fatores iniciadores, que são proteínas que auxiliam no início da tradução.
3Atividade
Códon
iniciador
Stop códon
Movimento ribossômico
mRNA
tRNA
5 ribossomos lendo o 
mesmo RNA
sequencial
Cadeia
polipeptídica
nascente
Polipeptídeo
completo
AUG
5’ 3’
UAG
3OS
5OS
Aula 3 Variação e Herança 85
Figura 12 – Processo de tradução
Fonte: <http://www.icb.ufmg.br/lbcd/grupo6/genp445.gif>. Acesso em: 12 dez. 2011.
Neste tópico da aula vimos como se dá o fl uxo da informação genética, desde a trans-
crição, que originou a molécula de RNAm até a tradução, que dá origem às proteínas. Para 
aprofundar mais o seu conhecimento, descreva detalhadamente esses dois processos.
UUU Fenilalanina
UUC Fenilalanina
UCU Serina
UCC Serina
UCA Serina
UCG Serina
UAU Tirosina
UAC Tirosina
UAC Cisteína
UGC Cisteína
UAC Parada
UAC Triptofano
CGU Arginina
CGC Arginina
CGA Arginina
CGG Arginina
UAC Serina
UAC Serina
AGA Arginina
AGG Arginina
GGU Glicina
GGC Glicina
GGA Glicina
GGG Glicina
UAA Parada
UAG Parada
CAU Histidina
CAC Histidina
CAA Glutamina
CAG Glutamina
AAU Asparagina
AAC Asparagina
AAA Lisina
AAG Lisina
GAU Aspartato
GAC Aspartato
GAA Glutamato
GAG Glutamato
CCU Prolina
CCC Prolina
CCA Prolina
CCG Prolina
ACU Treonina
ACC Treonina
ACA Treonina
ACG Treonina
GCU Alanina
GCC Alanina
GCA Alanina
GCG Alanina
U
U
U
C
A
G
1 
 L
ET
RA
 
a
3 
 L
ET
RA
 
a
2 LETRAa
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
C
C
A
A
G
G
UUA Leucina
UUG Leucina
CUU Leucina
CUC Leucina
CUA Leucina
CUG Leucina
AUU Isoleucina
AUC Isoleucina
AUA Isoleucina
AUG Metionina
GUU Valina
GUC Valina
GUA Valina
GUG Valina
Aula 3 Variação e Herança86
O código genético 
Se fi zermos uma consulta nos principais sites de busca pela internet veremos que a grande 
maioria apresenta uma defi nição errônea sobre o código genético. Esses sites trazem a defi nição 
de que o código genético é sinônimo de genoma. Vamos ver o que isso tem de errado?
A informação genética, armazenada nos cromossomos e transmitida às células fi lhas 
através da replicação do DNA, é expressa através da transcrição em RNAm e subsequente 
tradução em cadeias polipeptídicas, como vimos anteriormente nesta aula. O processo de 
tradução requer um código genético, através do qual a informação contida na sequência de 
ácidos nucleicos é expressa para produzir uma sequência especifi ca de aminoácidos. 
A simples lógica nos leva a pensar que, se os pares de nucleotídeos são as letras em um 
código, então a combinação de letras poderia formar palavras representando diferentes amino-
ácidos. Desse modo, o código genético é a correspondência entre uma determinada trinca de 
nucleotídeos do RNA e um determinado aminoácido na proteína. Assim, a leitura da informação 
contida no RNA mensageiro (RNAm) se dá em trincas, chamadas de códons, ou seja, cada 
sequência de três bases do RNAm está associada a um dos 20 diferentes aminoácidos ou a um 
sinal de início ou de parada da síntese de proteínas. Desse modo, o código genético possui 64 
códons, pois são 64 as combinações possíveis dos quatro tipos de nucleotídeos em trincas. 
Durante a tradução do código, os códons do RNAm são lidos de maneira não sobreposta, 
como se houvesse uma janela que deslizasse de trinca em trinca, permitindo a chegada dos 
RNA transportadores (RNAt) carregando os aminoácidos constituintes do anticódon. Estes 
são ligados, posteriormente, uns aos outros obedecendo a ordem determinada pela ordem 
dos códons do RNAm. Esta associação entre os códons e os aminoácidos correspondentes 
constitui o código genético (Figura 13).
Trinca de nucleotídeos
Combinação de três 
nucleotídeos para formar 
um aminoácido.
Códons
Trincas e códons são 
sinônimos. Os códons se 
encontram na sequencia de 
RNAm que serão lidos para 
formar uma aminoácido.
Figura 13 – O código genético
Fonte: Mori et al (2009).
Aula 3 Variação e Herança 87
Em teoria, são possíveis variações quase infi nitas na disposição das bases ao longo de 
uma cadeia polinucleotídica. Uma vez que existem 20 aminoácidos diferentes e apenas quatro 
bases diferentes de RNA, uma única base não pode especifi car cada aminoácido. Em qualquer 
posição existem quatro possibilidades (A, T, C, G). Assim, existem 4n combinações possíveis 
em uma sequência de n bases. O texto abaixo ilustra quais são essas possibilidades.
Número de letras no código
Ao lermos uma molécula de RNAm a partir de uma determinada ponta, apenas 
uma, dentre quatro bases diferentes, A, U, G ou C, pode ser encontrada em cada 
posição. Portanto, se as palavras tivessem apenas uma letra, só seriam pos-
síveis quatro palavras. Isto não poderia ser o código genético, pois temos que 
ter uma palavra para cada um dos 20 aminoácidos comumente encontrados 
nas proteínas celulares. Se as palavras tivessem duas letras de comprimento, 
então 42 =16 palavras seriam possíveis. Por exemplo: AU, CU ou CC. Esse 
vocábulo ainda não é sufi cientemente grande para ser lido e traduzido, mas, se 
as palavras tivessem três letras, então 43 = 64 palavras seriam possíveis. Por 
exemplo: AUU, GCG ou UGC. Este código fornece palavras mais que sufi cientes 
para descrever os aminoácidos. 
Assim, podemos concluir que o código genético deve constituir pelo menos 
três nucleotídeos. Entretanto, se todas as palavras forem trincas, teremos então 
um considerável excesso de palavras possíveis a mais das 20 necessárias para 
indicar os aminoácidos comuns.
Fonte: Adaptado de Grifths et al (1996).
As características do código genético 
Agora que já relembramos alguns conceitos sobre como a informação genética contida no 
DNA é repassada para as gerações seguintes, vamos ver como o código genético foi decifrado. 
Decifrar o código genético, determinando os aminoácidos especifi cados para cada trinca, 
foi uma das maiores conquistas das últimas décadas. Uma vez que as técnicas experimen-
tais necessárias tornaram-se disponíveis, o código genético foi rapidamente decifrado. Isso 
aconteceu na década de 60, quando Marshall W. Nirenberg, Robert Holley e Gobind Khorana 
demonstraram, de modo elegante e apurado, que o código consiste em códons, cada um 
composto por uma trinca de bases nitrogenadas. Dos 64 códons (RNAm) possíveis, três 
indicam o fi m de um gene, e são conhecidos como códons fi nalizadores (ou sem sentido ou 
stop codons) porque designam o termino da tradução do mRNA neste ponto. São eles: UAA, 
UGA e UAG. Os outros 61 especifi cam aminoácidos. 
Como existem apenas 20 aminoácidos essenciais, isto signifi ca que a maioria dos ami-
noácidos pode ser especifi cada por mais de um códon. Por exemplo, a leucina e a arginina 
são especifi cadas por seis códons. Apenas a metionina e o triptofano são, cada um deles, 
Aula 3 Variação e Herança88
especifi cados por um único códon. Por esse motivo, o código genético é dito redundante 
ou degenerado. Embora um determinado aminoácido possa ser especifi cado por mais de 
um códon, cada um deles só pode designar um aminoácido. Essa redundante descoberta é 
fundamental para, entre outras coisas, compreendermos que nem toda alteração no código 
genético leva a uma doença. Uma alteração de TTT para TTC, por exemplo, não deverácausar 
absolutamente nenhuma alteração no fenótipo de um individuo, porque ambos codifi cam o 
mesmo aminoácido. Porém há alterações na sequência de ácidos nucleicos que podem resul-
tar em um aminoácido inapropriado, sendo inserido na cadeia polipeptídica, potencialmente 
causando uma doença ou mesmo a morte do organismo.
Outra característica do código genético é a sua universalidade, sendo utilizado por 
diferentes formas de vida e pelo fato de sua linguagem ser traduzida de acordo com as regras 
universais. Virtualmente, todos os organismos vivos usam os mesmos códigos de DNA para 
especifi car aminoácidos. Uma exceção conhecida a essa regra é a das mitocôndrias, que têm 
suas próprias moléculas de DNA extranuclear. Vários códons do DNA mitocondrial codifi cam 
aminoácidos diferentes dos códons do DNA nuclear. Por fi m, o código genético é extremamen-
te conservado. As mesmas trincas correspondem aos mesmos aminoácidos, seja em seres 
humanos, seja em bactérias.
Agora podemos responder a nossa pergunta inicial
As sequências do genoma que podem ser traduzidas em proteínas correspondem a 
genes. O código genético não pode ser usado como sinônimo de genoma por duas razões: 
a primeira delas é porque o genoma corresponde a todo o material genético de uma célula 
haploide do organismo, isto é, o genoma equivale à sequência completa de nucleotídeos, quer 
de segmentos gênicos ou não. Além disso, o genoma corresponde à sequência da informação 
e não às regras (código) com que tais sequências devem ser traduzidas.
Bastante frequente também em artigos encontrados em diversos meios de comunicação 
é a referência errônea à “decifração do código genético” como sinônimo de “determinação da 
sequência de bases do genoma”. O código é único para todos os organismos e foi decifrado 
na década de 60, como anteriormente apresentado. Não só o termo “código genético” é usado 
de forma errada, como também os méritos dessa descoberta são erroneamente atribuídos 
a outros pesquisadores que se dedicaram a estudos correlatos. Recentemente Marshall W. 
Nirenberg, um dos descobridores do código genético, desabafou a sua revolta ao comentar 
o livro de autoria de Matt Ridley (2006), cujo título é: Francis Crick: discoverer of the genetic 
code. Nessa entrevista, publicada na Scientifi c American Brasil em dezembro 2007, Nirenberg 
ressalta o trio Marshall W. Nirenberg, Robert Holley e Gobind Khorana (laureados com o prêmio 
Nobel de 1968) como os responsáveis pela interpretação do código genético e de sua função 
na síntese de proteína.
4Atividade
Aula 3 Variação e Herança 89
Leia com atenção as afi rmativas abaixo, analise sua veracidade e justifi que sua resposta:
a) Decifrar o código genético signifi ca determinar os aminoácidos especifi cados para cada 
trinca de nucleotídeos.
b) O código genético não é redundante. 
c) Três bases codifi cam um aminoácido.
Aula 3 Variação e Herança90
d) O código genético é universal.
e) Códons são trincas de nucleotídeos do RNAm.
f) Anticódons são trincas de nucleotídeos contidas no RNAt.
g) Códons de terminação são aqueles que indicam o início de um gene.
Sequência de DNA
AAATTT Proteína normal
Proteína baixa ou
que não funciona
AATTTT
AACTTT
Pessoa 1
Pessoa 2
Pessoa 3
Algumas variações de DNA
não têm efeitos negativos
Outras variações levam a doenças ( por exemplo, a 
célula falciforme) ou à suscetibilidade elevada a doenças 
( por exemplo, câncer no pulmão)
Aula 3 Variação e Herança 91
Figura 14 – Exemplo de mutações
Fonte: <http://static.hsw.com.br/gif/dna-14.jpg>. Acesso em: 12 dez. 2011.
As mutações chamadas de mutações gênicas são aquelas que alteram a sequência de 
nucleotídeos do DNA, por substituição, adição ou deleção de bases. Essas mutações podem 
conduzir à modifi cação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequen-
temente, alterar a proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.  
Mutação por substituição de bases 
É aquela na qual uma base na sequencia de nucleotídeos é substituída por outra.
Elas podem ser:
Mutações: conceito, 
tipos e consequências 
Mutações são alterações na sequência dos nucleotídeos de um organismo, que podem 
ou não acarretar danos, confi gurando ou não o desenvolvimento de uma anomalia ou doença 
(Figura 14).
Mutações gênicas 
As mutações cromossômi-
cas serão vistas na Aula 6 
dessa disciplina.
ErroSequência
original 
Sequência
original 
A A
T T
T
T
TC C C
CCG
G G
G GA
A
A
Sequência
mutante 
Sequência
mutante 
Sequência
mutante 
C
GA A
T
A
TT
T
T
TC C C
G G GA
A
A
A
T
A
T
A
T
C
G
C
G C
G
C
G
G
C
G
T
A
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A
Sequência
original 
A
T
A A
T T
C
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C
G C
G
C
G
C
G
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GC
G
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A A
A
A
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G C
G
C
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Aula 3 Variação e Herança92
Figura 15 – Principais tipos de mutações
Fonte: <http://2.bp.blogspot.com/_dWNjPOC9Ys4/SxGc_Mxyd1I/AAAAAAAAAF0/cp9OASqqZsA/s1600/15.JPG>. Acesso em: 12 dez. 2011.
 � Mutação silenciosa: Substituição de uma base do DNA por outra (no 3º nucleotídeo do 
códon) que não altera o aminoácido codifi cado, devido à redundância do código genético. 
São muito comuns e responsáveis pela diversidade genética que não é expressa fenoti-
picamente. 
 � Mutação com perda de sentido: Substituição de uma base do DNA por outra, que tem 
como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codifi cada. A 
conformação da proteína pode ser alterada. (ex: anemia falciforme).
 � Mutação sem sentido (nonsense): Substituição de uma base do DNA que altera um có-
don no RNAm que especifi ca um aminoácido para um códon de terminação (stop codon). 
Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal. 
Mutação por adição de bases ou inserção 
É aquela na qual há adição de uma ou mais bases na sequência de nucleotídeos. A adi-
ção de um número que não seja múltiplo de três altera completamente a mensagem do gene. 
Quando é inserida uma sequência igual a outra, ocorre uma duplicação. 
Mutação por deleção de bases 
É aquela na qual há remoção de uma ou mais bases na sequência de nucleotídeos. 
A remoção de um número de bases que não seja múltiplo de três altera completamente a 
mensagem do gene.
A fi gura abaixo resume os principais tipos de mutações.
Resumo
Cromossom 11 normal
Cromossom 11 Mutante
6º códon cadeia ¯ GAB Ác. GLU
6º códon cadeia ¯ GTB VAL s
a b
Aula 3 Variação e Herança 93
Um exemplo clássico de mutações que alteram a proteína codifi cada é a doença cha-
mada de anemia falciforme, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, 
tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana 
alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. 
Essa doença é causada por uma substituição de uma timina por uma adenina na sequencia 
de bases do gene que codifi ca a hemoglobina (Hb). Essa substituição altera o aminoácido ácido 
glutâmico para valina, alterando o formato e função das hemácias (Figura 16 a e b). 
Figura 16 – a – hemácias normais e hemácias em forma de foice, característica 
da anemia falciforme e b – representação esquemática da mutação gênica
Fonte: (A) <http://i.plugbr.net/2010/02/anemia-falciforme.gif>; (B) <http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v39n1/v39n1a10.pdf>. Acesso em: 12 dez. 2011.
Nesta aula, você pôde conhecer o conceito de Genética Molecular, passando 
a reconhecer os principais eventos que marcaram essa fase de Genética. Pôdeperceber a importância dos eventos anteriores à Genética Molecular e que 
possibilitaram o desenvolvimento e implantação de muitas técnicas, métodos 
e conceitos atuais. Você conheceu a estrutura e composição do DNA, molécula 
que contém a informação genética das células e ainda compreendeu os níveis 
de organização desse material na célula, entendendo também a relação existente 
entre DNA, gene e cromossomo. Em seguida, compreendeu como se dá o fl uxo 
da informação genética, desde DNA até o RNA e, consequentemente, até as 
proteínas. Por fi m, você conheceu a estrutura, função e características do código 
genético e compreendeu o conceito de mutações, seus tipos e consequências.
5’ - ATA.GAG.CCC.TCA.ACC.GGA.ATG.GCT.TCT.AAC.TTT.ACT.CAG.TTC.
GTA.GTC.GTG.CCA.GTA.TTT.ACC.GAC.GAA.TGG.ATG.AGC.TCC.GGC.ATC.
TAC.TAA.TAG.ACG.CCG.GCC.ATT. - 3’
1
50
90 100
60 70 80
10 20 30 40
50
90 100
60 70 80
10 20 30 40
5’ - G.AUA.GAG.CCC.UCA.ACC.GGA.AUG.GCU.UCU.AAC.UUU.ACU.CAG.UUC.
GUA.GUC.GUG.GAA.UGG.AUG.AGC.UCC.GGC.AUC.UAC.UAA.UAG.ACG.CCG.
GCC.AUU.AAAA A AAAAAAAAA - 3’ 
Aula 3 Variação e Herança94
Autoavaliação 
A sequência abaixo se refere a uma fi ta de DNA eucarioto e a respectiva fi ta de RNAm 
transcrita a partir dela, na qual os nucleotídeos estão numerados de 10 em 10.
Responda:
a) Por que a fi ta de RNA não corresponde inteiramente à fi ta de DNA?
b) Qual o processo que ocorreu para a formação do RNAm acima exemplifi cado? Em que 
parte da célula ele ocorre?
Aula 3 Variação e Herança 95
c) Qual a sequência de aminoácidos do polipeptídeo traduzido do RNAm?
Referências
DISCIPLINA de Genética: Ênfase no genoma humano e nas doenças genéticas. Disponível 
em: <http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina>. Acesso em: 22 nov. 2011.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara 
Koogan, 1996. 856p.
______. An introduction to genetics analysis. 7. ed. Nova Iorque: Freeman, 1999. 
KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2010.896p.
MORI, L.; PEREIRA, M. A. Q. R. Meiose e as Leis de Mendel. Disponível em: <http://www.
ib.usp.br/microgene/fi les/manuais-7-PDF.pdf>. Acesso em: 10 ago. 2011.
WATSON, J. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005. 470p.
Anotações
Aula 3 Variação e Herança96
Genética de Populações
4
Aula
1
2
3
4
5
6
7
Aula 4 Variação e Herança 99
Apresentação
Nas duas primeiras aulas você foi apresentado a conceitos relacionados à Genética Mendeliana e à Genética Quantitativa, incluindo suas importâncias. A visão Mendeliana compreende o controle de uma característica por um ou poucos genes; já a visão 
Quantitativa compreende o controle de uma característica por muitos genes. Para esta 
quarta aula, você será apresentado à Genética de Populações, que compreende o estudo 
das frequências alélicas e genotípicas nas populações e as forças capazes de alterar essas 
frequências ao longo das gerações. 
Ressaltamos, que estas três Genéticas (Mendeliana, Quantitativa e de Populações) são 
complementares e auxiliam pesquisadores e melhoristas de espécies animais e vegetais que têm 
o objetivo de compreender como as características quantitativas são controladas geneticamente.
Sugerimos que você releia as Aulas 1 e 2 desta disciplina, a fi m de facilitar a compreensão 
dos conceitos e da discussão apresentados aqui. Faça anotações e, em caso de dúvidas, acesse 
o fórum da disciplina o mais rápido possível. 
Bom estudo!
Objetivos
Descrever o histórico da Genética de Populações.
Defi nir conceitos básicos em Genética de Populações.
Estabelecer as condições para que o equilíbrio de Hardy-Wein-
berg seja válido.
Defi nir o teorema do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Descrever e comentar as propriedades de uma população 
em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Detalhar os fatores que alteram as frequências alélicas 
e genotípicas.
Descrever e discutir a lei do equilíbrio de Wright.
a b c
Aula 4 Variação e Herança 101
Histórico 
Gregor Mendel, em 1865, postulou as bases para a compreensão dos mecanismos que governam a herança genética em situações em que os genótipos dos progenitores são conhecidos e os cruzamentos são realizados de maneira totalmente controlada. 
Com a redescoberta das Leis de Mendel, em 1900, além da Genética Mendeliana, a Genética 
Quantitativa e a Genética de Populações foram impulsionadas e diversos pesquisadores pas-
saram a contribuir nessas áreas. Contudo, nesse período, ainda não se sabia como prever o 
comportamento dos genes em populações naturais de reprodução sexuada que não sofriam 
nenhuma interferência humana.
Alguns fatos relevantes forneceram as bases para o desenvolvimento da Genética de Po-
pulações bem como a publicação, em 1908, do teorema de Hardy-Weinberg. Vamos conferi-los:
 � 1902: o estatístico G.U. Yule (Figura 1a) descreve que se membros de uma população F2 
segregando para um único par de alelos (tal como A e a), se cruzassem ao acaso, produ-
ziriam as mesmas proporções desses três tipos de indivíduos (AA, Aa e aa) nas próximas 
gerações. Entretanto, Yule se equivocou sobre o que aconteceria se todos os indivíduos 
de um mesmo genótipo fossem excluídos dessa população;
 � 1903: o melhorista animal norte-americano W.E. Castle (Figura 1b) desenvolve um princípio 
relacionado às frequências genotípicas em uma população ideal constituída por indivíduos 
de reprodução sexuada e que se acasalam ao acaso. Castle demonstra que, se a seleção 
parasse de acontecer em qualquer geração, uma nova proporção genotípica se estabele-
ceria de maneira estável;
 � 1904: o estatístico K. Pearson (Figura 1c) deriva os resultados esperados para uma simu-
lação onde p = q, em que p seria a frequência do alelo A e q a do alelo a, com p + q = 1, 
em uma situação sem a ação da seleção;
Figura 1 – (a) G.U. Yule; (b) W.E. Castle; (c) K. Pearson
Fonte: (a) <http://www.gap-system.org/~history/Posters/626b.html>; (b) <http://www.nceas.ucsb.edu/~alroy/lefa/Castle.html>; 
(c) <http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Karl_Pearson.jpg>. Acesso em: 28 dez. 2011
1Atividade
a b c
Aula 4 Variação e Herança102
 � 1908: após o discurso de R.C. Punnett (Figura 2a) sobre a “Herança Mendeliana no 
Homem”, na Royal Society of Medicine, Yule declara que, se cruzamentos fossem rea-
lizados ao acaso, seria esperado encontrar três pessoas braquidáctilas para cada uma 
normal, já que esta é uma característica dominante. Punnett acreditava que Yule estava 
errado, mas não sabia como provar. Então, Punnett leva esse problema ao seu amigo e 
ma temático G.H. Hardy (Figura 2b).
 � Julho de 1908: Hardy, que já conhecia os achados de Pearson, deriva e publica um ensaio 
sobre as proporções Mendelianas em uma população de cruzamento ao acaso. De acordo 
com Hardy, a frequência com que diferentes genótipos surgiriam numa próxima geração 
dependia exclusivamente das frequências dos alelos presentes na geração anterior, seguin-
do um modelo simples de distribuição binomial. Além disso, se nenhum fator interferisse 
na transmissão desses genes, tais frequências alélicas e genotípicas permaneceriam inal-
teradas ao longo das gerações. Logo, as conclusões de Yule estavam incorretas. 
 � Janeiro de 1908: estas mesmas conclusões já tinham sido apresentadas pelo médico ale-
mão W. Weinberg (Figura 2c) em um trabalho publicado sobre a herança da gemelaridade. 
Apresente uma linha do tempo em que constem as principais contribuições para que a 
Genética de Populações pudesse se desenvolver como ciência.
Figura 2 – (a) R.C. Punnett; (b) G.H. Hardy; (c) W. Weinberg
Fonte: (a) <http://www.dnaftb.org/5/bio.html>; (b) <http://www.librosmalditos.com/fi les/ramanujan.php>; (c) <http://anthro.palomar.edu/synthetic/synth_2.htm>. Acesso em: 28 dez. 2011.
Pessoa braquidáctilaAquela que apresenta 
dedos muito curtos.
Gemelaridade
Situação em que se verifi ca 
a gestação de mais do que 
um feto no útero.
Dessa forma, o teorema que é a fundamentação da Genética de Populações passou a 
ser conhecido como “princípio do equilíbrio de Hardy-Weinberg”, ou então, como alguns 
atualmente preferem chamar, “equilíbrio de Castle-Hardy-Weinberg”.
Aula 4 Variação e Herança 103
Mas antes de apresentarmos formalmente esse teorema, defi niremos alguns conceitos 
importantes para facilitar a sua compreensão e discussão posteriores.
Conceitos importantes 
 � Genética de Populações: estuda as frequências alélicas e genotípicas nas populações e 
as forças capazes de alterar essas frequências ao longo das gerações.
 � População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupam o mesmo local, apre-
sentam uma continuidade no tempo e possuem a capacidade de se cruzarem ao acaso, 
portanto, trocar alelos entre si.
 � Cruzamento ao acaso ou panmixia: aquele em que cada indivíduo de um dos sexos tem 
probabilidade igual de se cruzar com qualquer indivíduo do sexo oposto; cada gameta tem 
a mesma chance de se cruzar com qualquer outro.
 � Cruzamento preferencial: aquele infl uenciado pelo fenótipo dos indivíduos aptos à repro-
dução. Podem ser de dois tipos: a) positivos – quando fenótipos semelhantes se atraem, 
não alterando as frequências alélicas, apenas as genotípicas; b) negativos – quando fenó-
tipos divergentes se atraem, alterando tanto as frequências alélicas quanto as genotípicas. 
 � Cruzamento endogâmico: aquele em que indivíduos com algum grau de parentesco 
se cruzam.
 � Consanguinidade ou endogamia: probabilidade de que dois alelos (A
1
 e A
2
) presentes neste 
indivíduo, de um mesmo loco, sejam idênticos por descendência, ou seja, Fi = Pr (A1 e A2) .
 � População Mendeliana: grupo de indivíduos da mesma espécie que se acasalam ao acaso, 
compartilham do mesmo conjunto gênico e apresentam propriedades numa dimensão de 
espaço e de tempo. 
 � Conjunto gênico ou pool gênico ou reservatório gênico: constituído por todos os genes 
de uma população.
 � Segregação Mendeliana: binômio (a+b)n, em que a é a probabilidade de que o evento 
ocorra, b de que não ocorra e n é o número de alelos envolvidos.
 � Frequências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos para um determinado gene 
na população.
 � Frequências gênicas ou alélicas: proporções dos diferentes alelos de um gene na po-
pulação. Para uma espécie diploide (cada loco tem dois alelos, A
1
 e A
2
), a soma das 
frequências de A
1
 e A
2
 será sempre igual a unidade; independente da população ou de 
quaisquer suposições. Em geral, a frequência de A
1
 = f (A
1
), será simbolizada por p e, a 
de A
2
 = f(A
2
), por q. Portanto, p + q = 1.
2Atividade
Aula 4 Variação e Herança104
Defi na Genética de Populações, população, panmixia, cruzamento preferencial, cruzamen-
to endogâmico, endogamia, população Mendeliana, conjunto gênico, segregação mendeliana, 
frequências genotípicas e frequências gênicas ou alélicas.
a b c
Aula 4 Variação e Herança 105
Vamos ilustrar o cálculo das frequências genotípicas e alélicas?
Suponhamos que em um determinado rebanho existam distribuídos ao acaso 2000 ani-
mais da raça Shorthorn, sendo 900 de pelagem vermelha (Figura 3a), 1000 vermelho-branca 
(Figura 3b) (ruão) e 100 branca (Figura 3c), conforme Tabela 1.
 Figura 3 – (a) pelagem vermelha; (b) pelagem vermelho-branca (ruão); (c) pelagem branca
Fonte: (a) <http://www.wikihow.com/Image:Nearhouse-Rob-Roy.jpg>; (b) <http://www.wikihow.com/Image:Cavans-Waterloo-Winsome.jpg>; 
(c) <http://www.wikihow.com/Image:Meyer-White-Cow.jpg>. Acesso em: 28 dez. 2011.
Assim, podemos escrever que: 
Tabela 1 – Número de animais em cada classe fenotípica
Fenótipo N Genótipo
Vermelha n
1
 = 900 B
1
B
1
Vermelho-Branca n
2
 = 1000 B
1
B
2
Branca n
3
 = 100 B
2
B
2
Total N = n
1
 + n
2
 + n
3
 = 2000
O primeiro passo será o cálculo da frequência genotípica:
 � Freq. do genótipo B1B1 = D =
n1
N
=
900
2000
= 0, 45
 � Freq. do genótipo B1B2 = H =
n2
N
=
1000
2000
= 0, 50
 � Freq. do genótipo B2B2 = R =
n3
N
=
100
2000
= 0, 05
3Atividade
Aula 4 Variação e Herança106
Portanto, D + H + R = 1,0
O segundo passo será o cálculo da frequência alélica:
 � Freq. do alelo B1 = p =
2n1 + n2
2N
=
n1 + 0, 5n2
N
= D + 0, 5H
 � Freq. do alelo B1 = p =
2× 900 + 1000
2× 2000 =
900 + 500
2000
= 0, 70
 � Freq. do alelo B2 = q =
2n3 + n2
2N
=
n3 + 0, 5n2
N
= R + 0, 5H
 � Freq. do alelo B2 = q =
2× 100 + 1000
2× 2000 =
100 + 500
2000
= 0, 30
Portanto, p + q = 1,0
Suponha que a partir da avaliação médica de 650 pacientes para uma doença de que causa 
manchas na pele, os pesquisadores evidenciaram que um loco com dois alelos (G
1
 e G
2
) seja o 
responsável por ela. Do total de pacientes avaliados, 84 apresentaram genótipo G
1
G
1
 (manchas 
pretas), 446 foram G
1
G
2
 (manchas avermelhadas) e 120 foram G
2
G
2
 (manchas brancas). 
Agora, calcule as frequências dos alelos G
1
 e G
2
, bem como as frequências genotípicas.
4Atividade
Aula 4 Variação e Herança 107
Condições para o equilíbrio de Hardy-Weinberg 
1) Espécies diploides em que as gerações sejam discretas.
2) Reprodução sexual, com a produção de gametas através da meiose e posterior fecundação 
(gameta masculino + gameta feminino).
3) Ausência de migração: indivíduos entrando ou saindo da população, pois eles acrescentam 
ou removem genes do conjunto gênico original.
4) Ausência de mutação: surgimento de novo alelo ou mudança de um alelo já existente no 
patrimônio gênico da população.
5) Ausência de seleção natural: podendo manter com igual chance qualquer gene do seu 
conjunto, sem que nenhum tenha a tendência de ser eliminado.
6) Cruzamento ao acaso (panmixia): todos os cruzamentos podem ocorrer com igual proba-
bilidade, casualmente, permitindo uma perfeita distribuição dos seus genes entre todos os 
seus indivíduos. Uma população assim é conhecida como população panmítica (do grego 
pan, total, e miscere, mistura).
7) População infi nita, a qual, de fato, não existe na natureza.
Apresente, resumidamente, as sete condições para que o equilíbrio de Hardy-Weinberg 
seja válido.
Geração discreta
indivíduo nasce, cresce, 
reproduz e morre; não há 
sobreposição entre gera-
ções, por exemplo, fi lhos, 
pais e avós.
Aula 4 Variação e Herança108
Teorema do equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Na ausência de seleção, mutação e migração, uma grande população de cruzamento 
aleatório mantém constantes as frequências gênicas e as frequências genotípicas, geração 
após geração. Diz-se que a população, nessas condições, está em equilíbrio. Na demonstração 
dessa propriedade consideram-se três passos. 
 � Os progenitores e os gametas que produzem;
 � A união dos gametas e genótipos dos zigotos produzidos;
 � Os genótipos dos zigotos e as frequências gênicas da progênie (geração seguinte).
Consideremos o exemplo a seguir para demonstrarmos o equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Na geração parental (F
0
):
Essa geração produz dois tipos de gametas, A
1
 e A
2
, sendo a frequência de 
A
1
 = p = D + 0,5 H e a de A
2
 = q = R + 0,5 H, conforme já visto.
O cruzamento aleatório equivale à união ao acaso dos gametas para formar os zigotos 
da geração parental, cujos genótipos (dos zigotos) têm frequências iguais ao produto das 
frequências dos gametas (Quadro 1). 
Gametas
A
1
A
2
Resumo
Frequência p q Frequências genotípicas
A
1
p A1A1p2
A
1
A
2
pq
A
1
A
1
p2
A
1
A
2
2pq
A
2
A
2
q2
A
2
q A1A2pq
A
2
A
2q2 D H R
Quadro 1 – Representação esquemática das frequências alélicas e genotípicas no equilíbrio de Hardy-Weinberg
Na coluna do resumo, as frequências genotípicas de equilíbrio são descritas pela 
equação: p2 + 2pq + q2 = 1
Calculando-se as frequências gênicas da progênie a partir das frequências genotípicas, 
temos: A
1
 = p2 + 0,5 (2pq) = p (p+q) = p e A
2
 = q2 + 0,5 (2pq) = q (p+q) = q.
Prova-se, assim, que as frequências gênicas da progênie são as mesmas da geração 
parental, isto é, p e q.
Frequências gênicas Frequências genotípicas
A
1
A
2
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
p q D H R
5Atividade
Aula 4 Variação e Herança 109
Defi na o equilíbrio de Hardy-Weinberg. Considerado um loco com dois alelos (D
1
 e D
2
), 
quais são as frequências alélica e genotípica das três classes genotípicas após uma geração 
de panmixia? Você pode organizar um quadro para resumir sua resposta.
Aula 4 Variação e Herança110
Propriedades de uma população 
em equilíbrio de Hardy-Weinberg 
 � A população é estável com respeito às frequências gênicas e genotípicas;
 � As frequências genotípicas da progênie são determinadas apenas pelas frequências gênicas 
da geração parental;
 � O equilíbrio é estabelecido em apenas uma geração de cruzamento aleatório, independen-
temente das frequências genotípicas da geração anterior;
 � Uma população em equilíbrio tem uma relação entre frequências gênicas e frequências 
genotípicas defi nida pela equação p2 + 2pq + q2 = 1.
 � Numa população constituída de indivíduos diploides, a proporção de heterozigotos 
(H = 2pq) nunca excede a 0,50.
 � A proporção ou o número de heterozigotos é duas vezes a raiz quadrada do produto das 
duas proporções (ou número) dos homozigotos, pois H = 2 (DR)0,5 H 2 = 4 (DR).
Vamos assumir que os esquimós da Islândia têm as seguintes frequências gênicas 
e genotípicas dos alelos M e N, apresentadas na Tabela 2.
Tabela 2 – Frequências gênicas e genotípicas observadas e esperadas na população de esquimós 
Frequência gênica observada Frequência genotípica observada Frequência genotípica esperada
M = p = 0,57 MM = D = 0,312 MM = p2 = 0,325
N = q = 0,43 MN = H = 0,515 MN = 2pq = 0,490
NN = R = 0,173 NN = q2 = 0,185
Dessa forma, as frequências genotípicas esperadas para as condições de equilí-
brio, calculadas a partir das frequências gênicas, são bastante próximas das observadas. 
Poderíamos lançar mão do teste do χ2 para testar, estatisticamente, se a população de 
esquimós atende às proporções do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Vamos testar, considerando que esta população é composta por 500 esquimós?
6Atividade
Aula 4 Variação e Herança 111
Para tanto, podemos organizar a Tabela 3, que segue abaixo.
Dessa forma, o valor do χ2 calculado foi de 1,380. Através da tabela da distribuição do 
χ2, podemos encontrar que o valor do χ2 tabelado, considerando 1 grau de liberdade e 5% de 
probabilidade, é de 3,84. Portanto, χ2 calculado é menor do que o χ2 tabelado, ou seja, para 
o loco, cujos alelos são M e N, a população de esquimós adere às proporções do equilíbrio 
de Hardy-Weinberg.
Quais são as propriedades de uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Tabela 3 – Frequência observada e esperada e teste do χ2
Genótipo Observada Esperada [(Fo – Fe)2]/Fe
MM 0,312 × 500 = 156 0,325 × 500 = 163 0,300
MN 0,515 × 500 = 258 0,490 × 500 = 245 0,689
NN 0,173 × 500 = 86 0,185 × 500 = 92 0,391
Total 500 500 1,380
Original
Original
Cópia
correta
Cópia
mutante
Aula 4 Variação e Herança112
Fatores que alteram as frequências 
alélicas e genotípicas 
 � Processos sistemáticos: Tendem a modifi car as frequências alélicas de maneira previsível 
tanto em quantidade como em direção. Ex: mutação, migração e seleção natural.
 � Processos dispersivos: ocorre em pequenas populações pelo efeito de amostragem, sendo 
previsível em quantidade, mas não em direção. Ex: deriva genética, princípio do fundador 
e sistemas de cruzamento.
1) Processos sistemáticos
a) Mutação: fenômeno genético que origina novos alelos nas populações (Figura 4). Sua 
ocorrência é muito rara, na ordem de 10–4 a 10–8 mutantes por geração, isto é, um em 
dez mil ou cem milhões de gametas é mutante. Assim, sua importância só ocorre se ela 
for recorrente, ou seja, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada 
frequência. Portanto, o efeito da mutação em uma população só pode ser observado 
em longo prazo. Além disso, existem condições em que, mesmo ocorrendo mutação, a 
população permanece em equilíbrio. Devido aos valores tão baixos, em curto prazo, as 
mutações não são capazes de interferir no equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
 Figura 4 – Representação da substituição de uma base nitrogenada 
originalmente visualizada pela barra cinza e em barra verde no mutante
Fonte: <http://portaldoprofessor.mec.gov.br/fi chaTecnicaAula.html?aula=586>. Acesso em: 28 dez. 2011.
b) Migração: as frequências alélicas podem ser rapidamente alteradas nas populações lo-
cais de uma espécie através do fl uxo gênico com outras populações adjacentes (Figura 
5). Isso somente irá acontecer se as populações envolvidas apresentarem frequências 
alélicas diferentes entre si ou se a migração dos indivíduos for diferencial em termos dos 
alelos que estes carregam. Tais diferenças normalmente são encontradas em populações 
que se tornam parcialmente ou totalmente isoladas umas das outras por um período 
Aula 4 Variação e Herança 113
longo de tempo. Sendo assim, o fl uxo gênico muitas vezes acaba sendo um mecanismo 
de retardamento do processo evolutivo. Isso porque, se em um determinado ambiente 
um alelo é eliminado pela ação de outro fator evolutivo, como a seleção natural, ele pode 
ser reposto pelos imigrantes provenientes de regiões onde esse mesmo alelo não estaria 
sob tal efeito. O fl uxo gênico é uma fonte de variação similar à mutação no sentido de que 
novos alelos podem ser inseridos em uma população. Entretanto, em curto prazo, ele pode 
ser mais efi ciente em produzir mudanças nas frequências alélicas tendo em vista que uma 
quantidade maior de alelos podem ser nela introduzidos.
Figura 5 – Representação do fl uxo gênico da população 
de besouros cinzas para a população de besouros verdes
Fonte: <http://portaldoprofessor.mec.gov.br/fi chaTecnicaAula.html?aula=586>. Acesso em: 28 dez. 2011.
c) Seleção natural e artifi cial: se um determinado genótipo tem comparativamente uma 
maior efi ciência em passar os seus genes para a próxima geração, a tendência será de au-
mento na quantidade de cópias de um alelo em detrimento de outros, até que os genótipos 
menos favorecidos sejam eliminados da população (Figura 6). A seleção se fundamenta 
justamente no fato de que os indivíduos diferem em viabilidade e fertilidade e, por isso, 
contribuem com um número desigual de descendentes para a próxima geração. Logo, a 
seleção pode ser defi nida como “a reprodução e sobrevivência diferenciais de genótipos”.
Figura 6 – Representação de como a seleção natural, através do pássaro que se alimenta apenas de besouros verdes, 
age selecionando os besouros cinzas devido ao fato de apresentarem camufl agem ao habitat em que vivem
Fonte: <http://portaldoprofessor.mec.gov.br/fi chaTecnicaAula.html?aula=586>. Acesso em: 28 dez. 2011.
Aula 4 Variação e Herança114
2) Processos dispersivos
a) Deriva genética: fenômeno aleatório e não por critérios de adaptação através do qual 
certos alelos podem ter a sua frequência subitamente aumentada, enquanto os outros 
alelos podem simplesmente desaparecer. Pode ocorrer, por exemplo, quando de desastres 
ecológicos, como incêndios fl orestais, inundações, desmatamentos, etc., podem reduzir 
drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amos-
tras representativas da população original, do ponto de vista genético(Figura 7). 
 Figura 7 – Representação de como a deriva genética, através do esmagamento de mais besouros verdes do 
que cinzas, atua aumentando a frequência alélica dos besouros cinzas e diminuindo a dos besouros verdes
Fonte: <http://portaldoprofessor.mec.gov.br/fi chaTecnicaAula.html?aula=586>. Acesso em: 28 dez. 2011.
b) Princípio do fundador: é um caso extremo de deriva genética em que uma nova população 
é “fundada” por um ou poucos indivíduos, seja porque a população ancestral sofreu uma 
diminuição drástica, seja porque um pequeno número de indivíduos de uma população 
migrou para outra região, onde deu origem a uma nova população. Também é conhecido 
como efeito gargalo de garrafa (Figura 8). Nessas condições, os indivíduos que iniciaram 
a nova população, por serem poucos, geralmente não constituem uma amostra represen-
tativa da população original. Há casos em que uma única fêmea grávida funda uma nova 
população. Essa fêmea obviamente não possuirá uma amostra signifi cativa dos diferentes 
tipos de alelos presentes na população original.
Figura 8 – Representação do princípio do fundador ou efeito de gargalo de garrafa
Fonte: <http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/especiacao/especiacao-1.php>. Acesso em: 28 dez. 2011. 
7Atividade
Aula 4 Variação e Herança 115
c) Sistemas de cruzamento: quando os cruzamentos são preferenciais, como acontece 
quando uma fêmea prefere cruzar com um determinado tipo de macho, ou um macho 
se acasala com um número maior de fêmeas que os seus concorrentes, entra em ação 
a seleção sexual. Esse evento evolutivo pode alterar de maneira profunda a distribuição 
dos genes nas populações de reprodução sexuada. Por outro lado, os cruzamentos endo-
gâmicos, embora não alterem as frequências dos alelos ao longo das gerações, levam a 
um aumento na frequência de genótipos homozigotos em detrimento dos heterozigotos. 
Ou seja, nesse tipo de situação, a população sai do equilíbrio de Hardy-Weinberg sem, no 
entanto, sofrer alterações nas suas frequências alélicas. Um loco somente sofrerá altera-
ções nas suas frequências alélicas se ele possuir alelos recessivos nocivos, mascarados 
nos indivíduos heterozigotos. Esse efeito é conhecido como depressão endogâmica, pelo 
fato dele levar ao surgimento de certa quantidade de indivíduos com baixa viabilidade e/ou 
fertilidade. Ele é bastante comum em espécies de fertilização cruzada que são forçadas a 
realizarem autofecundação, como acontece quando estas são fragmentadas em pequenos 
grupos que fi cam isolados uns dos outros, sendo também muito comum em plantas ou 
animais cultivados/criados pelo homem.
Apresente, resumidamente, os fatores que alteram as frequências alélicas e genotípicas 
em uma população.
Aula 4 Variação e Herança116
Lei do equilíbrio de Wright 
O equilíbrio de Hardy-Weinberg considera cruzamentos ao acaso. Entretanto, é muito 
comum na natureza e mesmo na produção animal e vegetal que os cruzamentos sejam con-
sanguíneos ou endogâmicos. Nestes, a endogamia (a probabilidade de que os dois alelos 
presentes em um determinado loco sejam idênticos por descendência) é um fator que altera 
as frequências alélicas e genotípicas. Dessa forma, a endogamia provoca o surgimento de um 
desvio de panmixia (F > 0) que pode ser mensurado através do equilíbrio de Wright, proposto 
por S. Wright, em 1921. 
O coefi ciente de endogamia de um individuo I é dado por:FI = Σ(0,5)
n
1
 +n
2
+1(1 + FA), 
em que n
1
 = número de gerações, partindo-se de um progenitor (pai) até o ancestral comum; 
n
2
 = número de gerações, partindo-se do outro progenitor (mãe) até o ancestral comum; 
F
A
 = coefi ciente de endogamia do ancestral comum. 
O coefi ciente de endogamia também pode ser calculado de acordo com o que apresen-
tamos na Tabela 4.
Tabela 4 – Comparação entre o equilíbrio de Wright e o de Hardy-Weinberg
Genótipo Wright Hardy-Weinberg
A
1
A
1
 D = p2+Fpq D = p2
A
1
A
2
 H = 2pq(1–F) H = 2pq
A
2
A
2
 R = q2+Fpq R = q2
Dessa forma, o coefi ciente de endogamia pode ser defi nido por F = 4DR−H
2
4DR−H2 + 2H
. 
Note que se F = 0, temos o equilíbrio de Hardy-Weinberg, ou seja, cruzamentos ao acaso; 
se F > 0, temos o equilíbrio de Wright; se 0 < F< 1, então uma parte da população pratica 
cruzamentos panmíticos e outra parte cruzamentos endogâmicos; somente de F = 1, toda 
a população pratica cruzamentos endogâmicos.
Apresentamos na Tabela 5 um esquema para que você possa compreender os efeitos da 
endogamia sobre as frequências genotípicas para uma espécie vegetal que pratica autofecun-
dação, como por exemplo, tomate. Consideremos que f(A) = p = 0,60 e f(a) = q = 0,40.
A heterozigosidade é calculada considerando o número de locos heterozigóticos (Aa, Bb, 
por exemplo) em relação ao número total de locos. Já o índice de panmixia é defi nido como 
sendo a relação entre a heterozigosidade observada e a esperada.
8Atividade
Aula 4 Variação e Herança 117
Tabela 5 – Alterações das frequências genotípicas a cada ciclo de autofecundação
Gerações Genótipos Heterozi
gosidade
observada
Heterozi
gosidade
esperada
Índice 
de 
panmixia
Índice
de 
endogamiaAA Aa aa
0 0,36 0,48 0,16 0,48 0,48 1,000 0,000
AA Aa aa
1 0,36+0,12 0,12 0,24 0,12 0,16+0,12 0,24 0,48 0,500 0,500
0,48 0,24 0,28
2 0,48+0,06 0,06 0,12 0,06 0,28+0,06 0,12 0,48 0,250 0,750
0,54 0,12 0,34
3 0,54+0,03 0,03 0,06 0,03 0,34+0,03 0,06 0,48 0,125 0,875
0,57 0,06 0,37
N 0,60 0,00 0,40 0,00 0,48 0,000 1,000
Note pela Tabela 5 que a cada ciclo de autofecundação, o número de heterozigotos (Aa) está 
sendo reduzido pela metade, enquanto que os homozigotos (AA e aa) estão dividindo equitati-
vamente essa redução. Ao fi nal de N ciclos de autofecundação espera-se que as frequências de 
AA e aa corresponda exatamente às frequências alélicas de A e a, respectivamente.
Atente-se também ao fato de que ao longo das gerações a f (A) = p = 0,60 e 
f(a) = q = 0,40 se mantêm constantes; apenas as frequências genotípicas se alteram. Entre-
tanto, na geração N, f(A) = f(AA) e f(a) = f(aa).
Salientamos que basta apenas uma geração de cruzamentos ao acaso (panmixia) para 
que os coefi cientes de endogamia sejam anulados e a população retorne ao equilíbrio de 
Hardy-Weinberg. 
Defi na o equilíbrio de Wright. Quais são as diferenças entre este e o equilíbrio de 
Hardy-Weinberg? Discuta.
Resumo
Aula 4 Variação e Herança118
Com o estudo da Genética de Populações, você complementou os estudos 
relacionados à Genética Mendeliana e Quantitativa. Além do histórico e de 
alguns conceitos importantes, você tomou contato com o teorema de Hardy-
Weinberg que rege a Genética de Populações, bem como aprendeu a calcular as 
frequências alélicas e genotípicas. Entretanto, para que este Teorema seja válido, 
defi nimos e discutimos tanto os pressupostos quanto as consequências de uma 
população nessa condição. Também comentamos sobre o equilíbrio de Wright, 
que considera cruzamentos não aleatórios, e quais as consequências deste tanto 
para as frequências alélicas quanto genotípicas. Por fi m, você pôde compreender 
a importância da Genética de Populações que em associação com a Mendeliana e 
Quantitativa são a base dos programas de melhoramento genéticos de espécies 
vegetais e animais.
Autoavaliação
Apresente a importância da Genética de Populações e suas relações com a Gené-
tica Mendeliana e Quantitativa. Para facilitar, sugerimos que você releia as Aulas 1 e 2 
desta disciplina.
Anotações
Aula 4 Variação e Herança 119
Referências
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. Porto Alegre: Editora 
Artmed, 2001. 459p.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à análise genética. Rio de Janeiro: Editora Guanabara 
Koogan, 2008. 712p.
NUNES, R. P. Métodos para a pesquisa agronômica. Fortaleza: UFC / Centro de CiênciasAgrárias, 1998. 564p.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Editora 
Guanabara-Koogan, 2008. 903p.
SOUZA, R. F. Noções de genética de populações: o Equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
Disponível em: <http://www.uel.br/pessoal/rogerio/6bio026/textos/genetica_populacoes_
zootecnia.pdf>. Acesso em: 28 dez. 2011.
Anotações
Aula 4 Variação e Herança120
Determinação Cromossômica do Sexo
5
Aula
1
2
3
4
Aula 5 Variação e Herança 123
Apresentação
Nesta aula, veremos como alguns cromossomos, em espécies específi cas, determinam se um indivíduo será do sexo masculino ou feminino, e que existem diferenças na composição desses cromossomos entre grupos de organismos diferentes. Logo em 
seguida, vamos ver que as alterações no número desses cromossomos, em seres humanos, 
são responsáveis por anomalias e malformações.
Para compreender os assuntos abordados nesta aula, é necessário que você leia aten-
tamente os conceitos, faça anotações e, em caso de dúvidas, acesse o fórum da disciplina o 
mais rápido possível.
Aproveite a aula e bom estudo!
Objetivos
Apresentar e caracterizar os sistemas simples e múltiplos 
de determinação cromossômica do sexo.
Explicar como surgem os sistemas múltiplos.
Compreender como certos problemas durante a divisão 
meiótica, envolvendo cromossomos sexuais, geram in-
divíduos com anomalias e síndromes.
Apresentar as anomalias relacionadas às alterações no 
número de cromossomos sexuais.
XY
1Atividade
Aula 5 Variação e Herança 125
O que é cromossomo sexual? 
Em organismos que possuem cromossomos sexuais, estes são os responsáveis por deter-minar se o indivíduo será masculino ou feminino, pois possuem genes que determinam o sexo, sendo chamado também de alossomos ou heterocromossomos. O restante dos 
cromossomos, chamados de autossomos ou de cromossomos somáticos, possuem a maioria 
dos genes de uma espécie, responsáveis por outras características do organismo.
Durante a meiose, quando os cromossomos formam os bivalentes na fase de dia-
cinese, observa-se que certas regiões desses cromossomos sexuais permanecem não 
pareadas (Figura 1). Isso acontece para que não ocorra recombinação gênica dentro de 
determinados segmentos cromossômicos, provavelmente aqueles onde se situam genes 
relacionados a diferenciação sexual.
Bivalente
Se refere ao pareamento 
entre dois cromossomos 
homólogos visto na fase 
de diacinese da meiose I, 
em que, além de pareados, 
esses cromossomos se 
encontram duplicados e 
bem contraídos.
Diacinese
É uma das fases da 
prófase I da meiose em 
que os cromossomos 
atingem seu grau máximo 
de condensação antes que 
a primeira divisão meiótica 
(metáfase I) ocorra.
Dioico ou dioicia
Quando se tem a ocor-
rência de organismos 
masculinos e organismos 
femininos separadamente 
para uma determinada 
espécie.
Figura 1 – Pareamento na meiose de um cromossomo Y com um X, hipotéticos, semelhante ao que acontece em 
várias espécies de animais. As regiões cromossômicas em branco representam o pareamento entre eles
Fonte: Modifi cado de Guerra (1988). 
Esses cromossomos sexuais podem ser encontrados nas células de organismos ditos 
dioicos, mas não em todos, pois alguns organismos, como a maioria das plantas, não apre-
sentam tais cromossomos e possuem os genes de determinação do sexo nos autossomos.
Qual a importância dos cromossomos sexuais? Cite exemplos de espécies animais ou 
vegetais que possuem tais cromossomos. 
YX
X X
YX
XX
XX
X Y
Óvulo
Masculino
Feminino
Feminino
Masculino
Aula 5 Variação e Herança126
Determinação cromossômica 
do sexo: sistemas simples
Embora a determinação do sexo seja sempre devida à ação gênica, nas espécies que 
apresentam cromossomos sexuais diz-se que há uma determinação cromossômica do sexo. 
Nesses casos há, em geral, apenas um par de cromossomos sexuais que participam dessa 
determinação, constituindo os sistemas de cromossomos sexuais simples.
Vamos conhecer agora quais são os sistemas simples de determinação cromossômica 
do sexo?
Sistema XY 
Nos mamíferos, incluindo o homem, o sexo é determinado pelo sistema XY. Nesse sis-
tema, o indivíduo masculino produz dois tipos de espermatozoides, em que metade possui 
um cromossomo sexual X e a outra metade possui o Y, além dos autossomos. Já o indivíduo 
feminino produz gametas contendo apenas o cromossomo X, mais os autossomos. Dessa 
forma, o gameta masculino é o responsável pela determinação do sexo do descendente. Se o 
óvulo for fertilizado por um espermatozoide que possui cromossomo Y, consequentemente, 
o zigoto terá um cromossomo X e um Y, isso quer dizer que o sexo do fi lho será masculino. 
Caso contrário, se o óvulo for fertilizado por um espermatozoide contendo o X, o zigoto terá 
dois cromossomos X, e o sexo dele será feminino (Figura 2). 
Figura 2 – Representação da constituição dos cromossomos sexuais no sistema XY 
Fonte: <http://www.colegioweb.com.br/biologia/determinacao-do-sexo-por-cromossomos-sexuais-.html>. Acesso em: 5 ago. 2011.
Aula 5 Variação e Herança 127
Nos seres humanos, o indivíduo masculino possui 44 autossomos mais XY, e o indiví-
duo feminino tem 44 autossomos mais XX (Figuras 3 e 4). Existem diferenças no tamanho 
dos cromossomos X e Y, e também na composição e número de genes, mas mesmo assim, 
esses cromossomos sexuais são homólogos e pareiam-se na meiose, porém o pareamento do 
cromossomo X com o Y é parcial, devido ao pequeno tamanho do cromossomo Y e também 
para evitar que genes que determinam o sexo sejam trocados entre ambos.
Figura 3 – Cariótipo de um homem mostrando os 44 cromossomos autossomos e os dois sexuais, X e Y
Fonte: <www.chromoscitogenetica.com.br>. Acesso em: 2 ago. 2011.
Figura 4 – Cariótipo de uma mulher mostrando os 44 cromossomos autossomos e os dois sexuais, X e X
Fonte: <www.chromoscitogenetica.com.br>. Acesso em: 2 ago. 2011.
Aula 5 Variação e Herança128
Quando se analisam células mitóticas de mamíferos do sexo feminino na interfase po-
demos visualizar uma estrutura arredondada chamada de corpúsculo de Barr ou cromatina 
sexual (Figura 5a). Esse corpúsculo nada mais é do que um dos cromossomos X em estado 
contraído. Isso signifi ca que ele está inativo durante a interfase, mas o outro cromossomo X 
encontra-se distendido e ativo, ou seja, ele está transcrevendo RNAs importantes para aquele 
momento do ciclo celular. Isso acontece através um fenômeno genético muito curioso, cha-
mado de imprinting, ou quando nos referimos a um cromossomo nessas condições, dizemos 
que ele está “imprintado”.
Esse fenômeno genético acontece a cada ciclo de divisão mitótica durante a interfase, 
para que apenas um dos cromossomos X em mamíferos fêmeas expresse seus genes contidos 
nos cromossomos sexuais. Se os dois cromossomos X se expressassem a cada ciclo celular, 
essa dose dupla de genes causaria anomalias ao indivíduo, por isso existe o mecanismo de 
compensação de dose.
O efeito de imprinting acontece de forma aleatória, ou seja, em um ciclo mitótico o 
cromossomo X paterno pode estar “imprintado” e num outro ciclo ele pode não estar “im-
printado”, o mesmo vale para o cromossomo X materno. Caso exista alguma anomalia em 
um dos cromossomos X, este será “imprintado” sempre. Nos mamíferos do sexo masculino, 
que pertencem ao sistema XY, não existe o imprinting do cromossomo X, pois existe apenas 
um desse cromossomo em cada célula, visto que o outro é o Y.
O efeito de imprinting do cromossomo X em algumas espécies de mamíferos resulta em 
fenótipos diferentes do convencional. Um bom exemplo é o de animais que possuem genes para 
coloração de pelagem localizados em cromossomos autossomos e também em cromossomos 
sexuais, como é o caso do gato cálico da Figura 5b. A pelagem branca é determinada por um 
gene localizado num cromossomoautossômico. Nos cromossomos sexuais das fêmeas, um 
X possui um alelo dominante que expressa a cor alaranjada e no outro X, um alelo recessivo 
que expressa a cor preta. O gene do cromossomo autossômico apresenta epistasia dominante 
sobre os alelos dos cromossomos sexuais (XX). Assim, podemos ver que a pelagem branca se 
manifesta no gato cálico, apenas em indivíduos femininos, mas também vemos que os alelos 
dominante e recessivo contidos nos cromossomos sexuais também se expressam, porém em 
menor proporção, devido ao efeito epistático do gene para cor branca. A variação das cores 
alaranjada e preta vistas na gata da Figura 5b (alaranjado representado em tom de cinza) se deve 
ao efeito de imprinting, em que hora se expressa o cromossomo X paterno e hora o materno.
Epistasia
É uma forma de interação 
gênica em que o efeito de 
um gene é suprimido pela 
ação de outro gene, 
não alélico.
a b
Aula 5 Variação e Herança 129
Figura 5 – (a) Núcleo interfásico de um ser humano feminino corado por corante fl uorescente. A seta 
indica o Corpúsculo de Barr. (b) Gato Cálico do sexo feminino
 Fonte: (a) Chadwick e Willard, 2003. (b) <www.sxc.hu>. Acesso em: 8 ago. 2011.
Figura 6 – Indivíduos feminino (XX) e masculino (XY) de drosófi la são indicados na fi gura. Os 
outros seis cromossomos, incluindo as duas bolinhas, representam os autossomos (2n = 8)
Fonte: <http://www.oocities.org/br/supersabbath/insetos-drosofi la.html>. Acessos em: 7 ago. 2011.
Outro animal com sistema XY na determinação cromossômica do sexo é a drosófi la 
(Drosophila melanogaster), a mosca das frutas. Sua determinação sexual se dá por um ba-
lanço genético entre o número de cromossomos X e o número de conjuntos autossômicos. 
O cromossomo X da drosófi la tem efeito na produção de fenótipos femininos, já os autosso-
mos, a determinação do sexo masculino. O cromossomo Y não tem efeito na determinação 
sexual (Figura 6). Drosófi las XO, ou seja, que possuem apenas o cromossomo X, apresentam 
fenótipo de macho estéril. Em mamíferos, o indivíduo XO também é estéril, mas é uma fêmea 
(Quadro 1). Indivíduos XXY em drosófi las são femininos devido à quantidade de cromossomos 
X, já em seres humanos, alterações no número de cromossomos sexuais levam a anomalias 
ou síndromes, que serão discutidas mais adiante.
a b c
a b
Aula 5 Variação e Herança130
No Quadro 1 é apresentando um resumo sobre a determinação cromossômica do sexo 
em drosófi las e humanos.
Cromossomos Sexuais
Espécie XX XY XXY XO
Drosófi la
Humanos
Quadro 1 – Determinação cromossômica do sexo em drosófi las e humanos
 Algumas espécies de plantas possuem cromossomos sexuais também do sistema XY, 
em que indivíduos com cromossomos XY são masculinos e XX são femininos. Alguns exem-
plos de plantas com cromossomos sexuais são o cânhamo (Cannabis ruderalis, usada na 
produção de fi bras para a indústria têxtil), espinafre (Spinacia oleracea) e assobios (Silene 
latifolia) (Figura 7).
Figura 7 – Detalhes das plantas de (a) cânhamo, (b) espinafre e (c) assobios
Fonte: (a) <www.sxc.hu>; (b) <www.sxc.hu>; (c) <http://ecorover.blogspot.com/2008/08/butte-america-and-weeds.html>. Acessos em: 8 ago. 2011.
Na planta Silene latifolia, os cromossomos sexuais são facilmente identifi cados, pois são 
os dois cromossomos de tamanho maior (Figura 8).
Figura 8 – Cariótipo de Silene latifolia. Cromossomos sexuais XY (a) e XX (b). Barras = 5 µm
Fonte: Grabowska-Joachimiak e Joachimiak (2002).
X
X X
X
XX
XX
X
Óvulo
Macho
Fêmea
Fêmea
Macho
Aula 5 Variação e Herança 131
Figura 9 – Representação da constituição de cromossomos sexuais no sistema XO
Fonte: <http://www.colegioweb.com.br/biologia/determinacao-do-sexo-por-cromossomos-sexuais-.html>. Acesso em: 5 ago. 2011.
O sistema de determinação cromossômica do sexo em muitos insetos e anelídeos 
(como as minhocas) é conhecido como XO. Os machos possuem dois lotes de cromossomos 
autossomos e mais um cromossomo X, apenas. As fêmeas têm os mesmos dois lotes de 
autossomos e um par de cromossomos sexuais X. Assim, os dois sexos são caracterizados 
da seguinte maneira: XX = fêmea, XO = macho (Figura 10).
Sistema XO (xis zero) 
Nesse sistema, o macho é heterogamético, pois ele pode produzir dois tipos de esperma-
tozoides: os que contêm o cromossomo X e os que não possuem X, além dos cromossomos 
somáticos. Já que a fêmea só é capaz de produzir um óvulo por ciclo reprodutivo, contendo o 
cromossomo sexual X mais os outros autossomos, ela é chamada, então, de homogamética (Fi-
gura 9). Assim como no sistema XY, é o gameta masculino que determina o sexo do descendente.
a
b
c
Aula 5 Variação e Herança132
Nos insetos ocorrem espontaneamente indivíduos com alguns caracteres masculinos e 
femininos (Figura 11). Esses indivíduos são denominados de ginandromorfos, ou seja, têm 
formas (morfo) masculinas (andro) e femininas (gina). Isso acontece quando o embrião se 
forma a partir de dois zigotos com sexos diferentes e que se fundiram ou quando, durante o 
desenvolvimento embrionário, há um erro de divisão mitótica que leva à perda do cromossomo 
sexual. Suponhamos que um embrião de mariposa seja feminino (XX) e logo no estágio inicial 
de desenvolvimento ele tenha um problema durante a mitose em uma das células e perca um 
cromossomo X. Esse embrião passa a ter, então, células com cromossomos sexuais XX e 
células com apenas 1 cromossomo sexual, que se proliferarão formando um indivíduo parte 
feminino e parte masculino.
Figura 10 – (a) Dinophilus gyrociliatus, um animal marinho que é parente da minhoca. (b) Cariótipo de um macho 
com apenas um cromossomo X e mais 11 pares de autossomos. (c) Cariótipo de uma fêmea com dois cromossomos 
X e mais 11 pares de autossomos. Barras= 3 µm
Fonte: (a) Struck (2006), (b) e (c) Simonini et al. (2003). 
WZ
Z Z
WZ
ZZ
ZZ
Z W
Óvulo
Fêmea
Macho
Macho
Fêmea
Aula 5 Variação e Herança 133
Figura 11 – Ginandromorfo de mariposa da espécie Lymantria mathura. Lado esquerdo 
(com asas menores) é masculino e lado direto é feminino (com asas maiores)
Fonte: <http://bea-cws.blogspot.com/2010/05/ginandromorfo.html>. Acesso em: 8 ago. 2011.
Figura 12 – Representação da constituição de cromossomos sexuais no sistema ZW
Fonte: <http://www.colegioweb.com.br/biologia/determinacao-do-sexo-por-cromossomos-sexuais-.html>. Acesso em: 5 ago. 2011.
Sistema ZW 
O tipo ZW ocorre geralmente em aves, répteis, peixes e alguns insetos. Esse processo 
ocorre de maneira contrária em relação aos dois processos anteriores, pois é o macho quem 
possui dois cromossomos sexuais idênticos, sendo caracterizado por ZZ, e a fêmea possui 
dois cromossomos sexuais diferentes, caracterizados por Z e W (Figura 12).
a
b
Aula 5 Variação e Herança134
Nas aves e peixes, a determinação do sexo é feita através do sistema ZW, sendo a fê-
mea heterogamética (ZW) e o macho homogamético (ZZ) (Figuras 13 e 14). Fisicamente, o 
cromossomo W é semelhante ao Y apresentado para o sistema XY, pequeno com poucos 
genes e heterocromático. Entretanto, não se sabe se o cromossomo W é necessário para o 
desenvolvimento feminino ou se é o número de cromossomos Z que determina o sexo. 
Figura 13 – (a) Ave da espécie Pionus seniloides e seu cariótipo feminino com cromossomos sexuais ZW. (b) Ave da espécie Aratinga 
jandaya e seu cariótipo masculino com cromossomos sexuais ZZ. Barras = 10 µm
Fonte: Lucca, Shirley e Lanier (1991). (a) <http://fi ncarosablanca.com/images/gallery_birds/White-crowned%20Parrot.jpg>; 
(b) <http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6f/Jandaya_Parakeet_%28Aratinga_janday%29_RWD2.jpg>. Acesso em: 4 ago. 2011. 
a
b
c
Aula 5 Variação e Herança 135
Figura 14 – (a) Peixe da espécie Characidium lanei. (b) Cariótipo de um indivíduo masculino. (c) Cariótipo 
de um indivíduo feminino.Os destaques mostram quais são os cromossomos sexuais
Fonte: (a) <http://natureplanet.blogspot.com/2007_06_01_archive.html>. Acesso em: 03 ago. 2011. (b) e (c) Noleto et al (2009). 
Z
Z Z
Z
ZZ
ZZ
Z
Óvulo
Fêmea
Macho
Macho
Fêmea
Aula 5 Variação e Herança136
Determinação cromossômica do sexo:
sistema haplodiploide 
Em algumas espécies de abelhas, formigas, vespas e escorpiões, a determinação do sexo 
não segue os padrões habitualmente conhecidos. Os machos resultam do desenvolvimento 
de óvulos não fecundados, o que é chamado de partenogênese. Dessa forma, todas as suas 
células são haploides (n), ou seja, possuem apenas um conjunto básico de cromossomos 
característico da espécie, e eles geram espermatozoides por mitose, e não por meiose. As 
fêmeas são resultantes de fecundação e são diploides (2n), pois possuem dois conjuntos 
básicos de cromossomos característicos da espécie (Figura 16). Esse processo não envolve 
cromossomos sexuais, apenas os cromossomos somáticos.
Sistema ZO (Zê zero) 
O tipo ZO determina o sexo em algumas espécies de mariposas.  A fêmea é considerada 
heterogamética, pois possui apenas um cromossomo sexual, sendo ele representado por Z.  
O macho é considerado homogamético, pois possui dois cromossomos sexuais, sendo eles 
representados por ZZ (Figura 15). 
Figura 15 – Representação da constituição de cromossomos sexuais no sistema ZO 
Fonte: <http://www.colegioweb.com.br/biologia/determinacao-do-sexo-por-cromossomos-sexuais-.html>. Acesso em: 5 ago. 2011.
N N N
N 2N
2N N
a b
c
Aula 5 Variação e Herança 137
Figura 16 – Representação do processo de determinação do sexo em algumas espécies de abelhas, formigas, 
vespas e escorpiões. Balões N de tamanho maior representam indivíduos masculinos haploides (n). Balões 2N 
de tamanho maior representam indivíduos femininos diploides (2n). Balões N de tamanho menor representam 
gametas haploides (n).
Fonte: <http://www.colegioweb.com.br/biologia/a-determinacao-do-sexo-por-haplodiploidismo.html>. Acesso em: 5 ago. 2011.
A fi gura 17 mostra um exemplo de haplodiploidismo, em que vemos o conjunto de cro-
mossomos de machos e fêmeas de uma espécie de formiga.
Figura 17 – (a) Formiga do gênero Diacamma. (b) e (c) Cromossomos da espécie Diacamma indicum. (b) Cromossomos de um indivíduo 
masculino (n=7). (c) Cromossomos de um indivíduo feminino (2n= 14)
Fonte: (a) < http://es.wikipedia.org/wiki/Diacamma>. Acesso em: 5 dez 2011. (b) e (c) Karnik et al. (2010). 
2Atividade
Aula 5 Variação e Herança138
Resuma os sistemas de determinação cromossômica do sexo vistos até agora.
b c
a
Aula 5 Variação e Herança 139
Determinação cromossômica do 
sexo: sistemas múltiplos
Algumas espécies possuem três ou mais cromossomos que participam da determinação 
do sexo e são chamados de sistemas múltiplos.
Em algumas espécies de arraias é comum que os machos apresentem dois X e um Y, 
sendo que, como os dois X são estruturalmente diferentes, são denominados de X1X2. Já 
as fêmeas dessas espécies possuem um par de cada cromossomo X, sendo representado, 
portanto, como X1X1X2X2 (Figura 18). Um caso semelhante ocorre em algumas espécies de 
aranhas, nas quais a fêmea é também X1X1X2X2, mas o macho possui apenas X1X2 e não possui 
o Y. Esse sistema é conhecido como X1X2O.
Outra possibilidade é que exista mais de um Y diferente e apenas um X, como ocorre em 
algumas espécies de peixes. Nesse caso, o macho apresenta XY1Y2 e a fêmea apenas XX (Figura 19). 
Um resumo dos sistemas cromossômicos de determinação do sexo é mostrado no 
Quadro 2. Outros sistemas múltiplos de determinação cromossômica do sexo também são 
encontrados nesse quadro, mas não serão abordados devido a sua complexidade.
Figura 18 – (a) Arraia da espécie Potamotrygon aff. motoro. (b) Cariótipo de um indivíduo feminino (X1X1X2X2). (c) Cariótipo de um indivíduo 
masculino (X1X2Y). A barra da fi gura (c) equivale a 10 µm e vale apenas para os dois cariótipos
Fonte: (a) <http://images45.fotosik.pl/245/dcb624eb0b5e8582.jpg>. Acesso em: 11 ago. 2011. (b) e (c) Cruz et al (2011). 
b c
a
Aula 5 Variação e Herança140
Figura 19 – (a) Peixe da espécie Harttia carvalhoi. (b) Cariótipo de um indivíduo feminino (XX). (c) Cariótipo de 
um indivíduo masculino (XY1Y2). A barra na fi gura (c) equivale a 5 µm e vale apenas para os dois cariótipos 
Fontes: (a) http://www.planetcatfi sh.com/catelog/image.php?image_id=4534. (b) e (c) Centofante, Bertollo e Moreira-Filho (2006). 
Sistemas Simples
Fêmea Macho Exemplos
Macho heterogamético
XX XY
Na maioria dos organismos, principalmente 
dípteros, mamíferos e a maioria das plantas que 
apresentam cromossomos sexuais
XX XO
Em algumas aranhas e na maioria dos insetos, 
especialmente em odonatas, ortópteros, 
hemípteros e heterópteros
Fêmea heterogamética ZW ZZ Em esquistossomos e na maioria dos répteis, aves e lepdópteros
ZO ZZ Em algumas espécies de mariposas e alguns outros insetos
Sistemas Múltiplos
Fêmea Macho Exemplos
Macho heterogamético
X1X1X2X2 X1X2Y
Em alguns vertebrados e, 
em especial, nos mamíferos
X1X1X2X2 X1X2O Na maioria das espécies de aranhas
Fêmea heterogamética
XX XY1Y2
Em morcegos da família Phyllostomidae 
e alguns outros vertebrados
ZW1W2 ZZ
Algumas espécies de serpentes
Z1Z2W Z1Z1Z2Z2
Quadro 2 – Sistemas de determinação cromossômica do sexo
Fonte: Guerra (1988). 
QuebraA X Y Translocação
Aula 5 Variação e Herança 141
Origem dos sistemas múltiplos 
Os sistemas múltiplos se originam a partir de sistemas simples preexistentes em uma 
determinada espécie (Figura 20). O principal mecanismo é a translocação recíproca, envol-
vendo um dos cromossomos sexuais e um autossomo. Suponhamos, por exemplo, que em 
uma espécie com sistema XY ocorra uma quebra no cromossomo X e, ao mesmo tempo, outra 
quebra em um dos autossomos. Quando um cromossomo se fragmenta, ele tende imediata-
mente a se fusionar com outra extremidade cromossômica recém-rompida formando, assim, 
mais um cromossomo X.
Translocação 
recíproca
troca de segmentos 
cromossômicos entre 
cromossomos não 
homólogos.
Figura 20 – Formação de um sistema múltiplo a partir de um simples. A partir da translocação entre um cromossomo X e um 
autossomo (A) formam-se dois cromossomos X, devido aos dois cromossomos passarem a possuir segmentos dos cromossomos X
Fonte: Modifi cado de Guerra (1988).
Até aqui, você estudou os vários sistemas de determinação cromossômica do sexo, com 
destaque para o efeito de imprinting em fêmeas e, também, como são formados os cromosso-
mos dos sistemas múltiplos. Agora vamos ver em quais situações os cromossomos sexuais 
podem afetar os seres humanos, gerando anomalias e más formações.
NORMAL
NORMAL
MEIOSE I
Gametas Normais Gametas Aneuplóides
MEIOSE II
NÃO-DISJUNÇÃO NORMAL
MEIOSE I
MEIOSE II
NÃO-DISJUNÇÃO
NORMAL
Gametas AneuplóidesGametas Aneuplóides
ba
Aula 5 Variação e Herança142
Síndromes causadas pela alteração 
no número de cromossomos 
sexuais em humanos
A alteração no número de cromossomos sexuais leva ao desenvolvimento de alguns 
tipos de síndromes conhecidas como trissomia do X, Turner, Klinefelter e duplo Y, que serão 
discutidas a seguir.
As alterações que levam a essas síndromes ocorrem devido a um processo conhecido 
como não disjunção da meiose, podendo ocorrer na meiose I, na meiose II ou em ambas.
A não disjunção ocorre quando não há a separação dos cromossomos bivalentes durante 
a meiose I ou quando não há a separação das cromátides irmãs durante a meiose II (Figura 
21), podendo ocorrer nas duas situações do mesmo ciclo de divisão meiótica. Essas alterações 
são chamadas de aneuploidias, pois podemos observar variações no número de cromossomos 
específi cos, para mais ou para menos, diferentemente das ploidias,nas quais se percebe o au-
mento ou diminuição de conjuntos completos de cromossomos. Por exemplo, seres humanos 
com 44 cromossomos autossomos mais XXY para os cromossomos sexuais, é dito que esse 
indivíduo apresenta uma aneuploidia para o cromossomo X, pois possui um cromossomo X 
a mais. Outro exemplo, indivíduos com 44 autossomos mais XO (xis zero), é dito aneuplóide 
em relação aos cromossomos sexuais, pois apresenta um cromossomo sexual a menos. 
Figura 21 – Não disjunção cromossômica durante a meiose. Esta representação de meiose leva em consideração uma célula 
2n = 2. a) Não disjunção durante a meiose II, gerando dois gametas normais, um gameta com dois cromossomos (aneuplóide) e outro 
gameta sem cromossomo (aneuplóide). b) Não disjunção durante a meiose I, gerando dois gametas com dois cromossomos cada 
(aneuplóides) e outros dois gametas sem cromossomos (aneuplóides)
Fonte: <http://ecas3x.webnode.com/um%20pouco%20de%20ci%C3%AAncia%20para%20perceber%20as%20altera%C3%A7%C3%B5es%20geneticas/>. Acesso em: 19 ago. 2011.
Aula 5 Variação e Herança 143
A seguir veremos alguns detalhes dessas síndromes e também conheceremos os carió-
tipos característicos de pessoas que são portadoras de tais síndromes.
Trissomia do X 
As pessoas portadoras dessa síndrome possuem três cromossomos X e são do sexo 
feminino, com cariótipo denominado de 47 XXX (Figura 22). Essa síndrome ocorre numa fre-
quência relativamente alta, sendo um caso a cada 1000 nascimentos, aproximadamente. As 
mulheres portadoras dessa síndrome apresentam fenótipo normal e são férteis, mas muitas 
possuem um leve retardo mental. Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXXX são raros e 
se caracterizam por graus crescentes de retardamento mental. Dependendo da quantidade 
de cromossomos X que esses indivíduos possuam a mais, um ou mais corpúsculos de Barr 
podem ser formados.
Figura 22 – Cariótipo de um indivíduo portador da Trissomia do X
Fonte: <http://worms.zoology.wisc.edu/zooweb/Phelps/ZWK01047k.jpg/>. Acesso em: 11 ago. 2011.
Aula 5 Variação e Herança144
Síndrome de Turner (XO) 
Os portadores dessa síndrome possuem um cromossomo X a menos e são do sexo 
feminino, com cariótipo 45 X (Figura 23). Devido à falta de um cromossomo X nesses indi-
víduos, não se vê formação de corpúsculo de Barr. A síndrome de Turner atinge apenas uma 
entre 3000 mulheres.
Algumas das características de mulheres afetadas por essa síndrome são: disgenesia 
gonadal, pelos pubianos reduzidos ou ausentes, desenvolvimento pequeno e amplamente 
espaçados das mamas ou mamas ausentes, pelve masculinizada, pele frouxa devido à escassez 
de tecidos subcutâneos, o que lhes dá aparência senil, unhas estreitas, tórax largo e em forma 
de barril, anomalias renais, cardiovasculares e ósseas. Não exibem desvios de personalidade, 
ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
Disgenesia gonodal
Ovários atrofi ados e 
desprovidos de folículos.
Figura 23 – Cariótipo de um indivíduo portador da Síndrome de Turner
Fonte: <http://www.biologyjunction.com/karyotypes.htm>. Acesso em: 11 ago. 2011.
Aula 5 Variação e Herança 145
Figura 24 – Cariótipo de um indivíduo portador da Síndrome de Klinefelter
Fonte: <http://prof-marcosalexandre.blogspot.com/2010/06/sindrome-de-klinefelter.html>. Acesso em: 11 ago. 2011.
Síndrome de Klinefelter 
São indivíduos do sexo masculino que apresentam essa síndrome e possuem cariótipo 
47 XXY (Figura 24), com um cromossomo X a mais, sendo evidenciado um corpúsculo de Barr 
em suas células mitóticas. A proporção de ocorrência dessa síndrome é constatada como um 
entre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino.
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média 
de vida normal, no entanto, existe um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais 
(seis vezes superior na comparação com a população geral), assim como na incidência do 
câncer (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares 
(44%) complicam o desenvolvimento dessas crianças e alguns estudos descrevem comporta-
mentos antissociais e psiquiátricos. No entanto, alguns possuidores da síndrome apresentam 
uma boa adaptação social e no trabalho.
Aula 5 Variação e Herança146
Figura 25 – Cariótipo de um indivíduo portador de Duplo Y
Fonte: <http://mapadocrime.com.sapo.pt/sindroma%20supermasculinidade.html>. Acesso em: 11 ago. 2011.
Síndrome do Duplo Y 
Indivíduos com cariótipo 47 XYY (Figura 25) ocorrem com a frequência de um caso por 
1000 nascimentos masculinos. Uma característica física bem evidente dos portadores dessa 
síndrome é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 1,80 m, ou seja, são 15 cm 
mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais. O per-
fi l psicológico desses indivíduos inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor 
inteligência verbal, fatos que podem difi cultar seu relacionamento interpessoal. Embora pos-
sam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem 
espermatozoides devido à atrofi a dos canais seminíferos.
Resumo
3Atividade
Aula 5 Variação e Herança 147
Nesta aula você conheceu a maioria dos sistemas de determinação 
cromossômica do sexo existentes e viu também como surgem os sistemas 
múltiplos. Compreendeu como o efeito de imprinting atua no mecanismo 
de compensação de dose, evitando a super dosagem de genes que estão 
no cromossomo X, em fêmeas do sistema XY. Finalmente, ao estudarmos 
mecanismos de não disjunção meiótica, você pôde compreender como surgem 
determinadas síndromes relacionadas aos cromossomos sexuais que causam 
malformações e anomalias em seres humanos. 
Com base em seus conhecimentos em divisão meiótica e também em não disjunção 
meiótica, represente esquematicamente como são formados os gametas que caracterizam os 
indivíduos portadores das síndromes abordadas nesta aula.
Aula 5 Variação e Herança148
Autoavaliação 
Apresente a importância dos cromossomos sexuais na determinação dos sexos e faça 
um resumo sobre todos os tipos de sistemas simples e múltiplos de determinação sexual. 
Referências
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Aula 5 Variação e Herança 149
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Anotações
Aula 5 Variação e Herança150
Anomalias Genéticas
6
Aula
1
2
3
4
5
6
7
Aula 6 Variação e Herança 153
Apresentação
Nesta aula serão abordados os conceitos relacionados às anomalias genéticas. Nesse 
contexto, serão defi nidos os conceitos de alterações cromossômicas, seguido pela defi nição 
de cada um dos seus tipos: alterações cromossômicas numéricas e alterações cromossô-
micas estruturais. 
Em seguida, estudaremos as diferenças entre polidia e aneuploidia, as terminologias 
utilizadas para cada uma delas, bem como os principais exemplos que as ilustram. Veremos 
as principais aneuploidias, além de suas características e viabilidade nos seres humanos.
Por fi m, estudaremos as variações estruturais nos cromossomos, dando ênfase às du-
plicações, deleções, inversões e translocações e suas consequências.
Em caso de dúvidas, consulte o seu professor o mais breve possível.
Bom estudo!
Objetivos 
Defi nir o conceito de anomalias genéticas.
Reconhecer uma doença genética.
Defi nir o conceito de alterações cromossômicas numéricas.
Reconhecer as diferenças entre ploidia e aneuplodia.
Listar e caracterizar as principais alterações cromossômi-
cas numéricas. 
Defi nir o conceito de alterações cromossômicas estruturais. 
Listar e caracterizar as principais alterações cromossômi-
cas estruturais.
Aula 6 Variação e Herança 155
Anomalias genéticas 
Anomalia genética é toda e qualquer alteração que ocorre nos cromossomos. As causas 
dessas anomalias são uma mudança no número total de cromossomos, quer seja pela perda 
de um segmento (deleção), pela duplicação de genes ou de segmentos de um cromossomo 
ou, ainda, por rearranjos do material genético intra ou intercromossomos. 
Sabemos que o nosso material genético está sob infl uência constante de fatores que 
podem causar alterações, tais como radiação de ocorrência natural, conhecidas como as ra-
diações solares. Além desses fatores externos, sabemos, também, que durante o processo de 
divisão celular (mitose) pode haver erros ou modifi cações que, de vez em quando, escapam aos 
processos de reparo do nosso organismo. Essas modifi cações ou anomalias são denominadas 
de Mutações Cromossômicas ou Alterações Cromossômicas. Essas, quando ocorrem em 
genes importantes, podem provocar doenças conhecidas como Doenças Genéticas (Tabela 1).
Tabela 1 – Exemplos de doenças genéticas causadas por alterações cromossômicas
Doença Alteração no cromossomo
Síndrome de Down Trissomia do 21
Síndrome de Patau Trissomia do 13
Síndrome de Edwards Trissomia do 18
Síndrome de Cri du Chat Deleção da porção terminal do cromossomo 5
Síndrome de Klinefelter Duplicação do X
Síndrome de Turner Ausência do Y
Fonte: Modifi cado de Klug et al (2010).
Aula 6 Variação e Herança156
As alterações cromossômicas numéricas 
Conforme podemos visualizar na Figura 1, diferentes espécies de organismos apresentam 
diferentes números de cromossomos, gerando uma imensa diversidade biológica.
Figura 1 – Número de cromossomos de diferentes espécies
Fonte: <http://s0.fl ogao.com.br/s70/2008/11/19/45/128251541.jpg>. Acesso em: 19 jan. 2012.
Além de haver diversidade biológica do número de cromossomos de indivíduos de es-
pécies diferentes, podem ocorrer variações no número de cromossomos entre indivíduos 
de uma mesma espécie. Essas podem ser originadas por adição ou perda de um ou mais 
cromossomos, até a adição de um genoma inteiro. Essas alterações recebem terminologias 
específi cas que podem ser defi nidas como:
1) Euploidia: alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, 
todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia) ou triplicados (triploidia) ou qua-
driplicados (tetraploidia), e assim por diante.
2) Aneuploidia: alterações que levam ao aparecimento de um ou mais cromossomos extras, 
ou um ou mais cromossomos ausentes ou ainda a combinação de ambas as alterações. 
Nesse caso, o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haploide ca-
racterístico da espécie (se a espécie humana tem 23 pares de cromossomos, e o indivíduo 
tiver 23 pares mais um cromossomo, é considerado aneuploide).
A Figura 2 ilustra o cariótipo de um ser humano dito normal (23 pares de cromossomos 
2n = 46) e um ser humano com adição de um cromossomo (23 pares de cromossomos 
2n = 46 + 1 no par de número 21).
Números de cromossomos em diferentes espécies
Drosófila 8 Humano 46
Centeio 14 Macaco 48
Coelho 44 Rato 44
Cobaia 16 Carneiro 54
Avoante 16 Cavalo 64
Caracol 24 Galo 78
Minhoca 32 Carpa 104
Porco 40 Borboleta 380
Trigo 42 Samambaia 1200
Espécie 2n de cromossomos Espécie 2n de cromossomos
Haploide
Célula, indivíduo ou espécie 
que possui número de 
cromossomos igual ao 
número de cromossomos 
do gameta (n).
Cariótipo
São as características do 
conjunto cromossômico de 
uma espécie.
1 2 3 4 5
11 126 7 8 9 10
17 1813 14
19 20 21 22 x y
15 16
1 2 3 4 5
11 126 7 8 9 10
17 1813 14
19 20 21 22 x y
15 16
a b
Aula 6 Variação e Herança 157
Figura 2 – Cariótipo de um indivíduo normal – euploide (a) e 
de um indivíduo com alteração cromossômica – aneuploide (b)
Fonte: (a) <http://2.bp.blogspot.com/_4ySqM6gBSFk/SRbZ_DA1DbI/AAAAAAAAAIE/tqjuyxscwkI/s1600-h/chromosome.gif>; (b) <http://genetica.ufcspa.edu.br/
CariotipoDown.gif>. Acesso em: 19 jan. 2012
A euploidia e a aneuploidia recebem ainda subdenominações, de acordo com as variações 
que apresentam (Tabela 2):
Tabela 2 – Terminologia para as variações no número de cromossomos
Termo Explicação
Euploidia Múltiplos de n
Diploidia 2n
Poliploidia (triploidia, tetraploidia, pentaploidia, etc.) 3n, 4n, 5n
Aneuploidia 2n ± x cromossomo
Monossomia 2n – 1
Dissomia 2n
Trissomia 2n + 1
Tetrassomia, pentassomia, etc. 2n + 2; 2n + 3
Nulissomia 2n – 2
Fonte: Modifi cado de Klug et al (2010).
Conforme a tabela acima, os indivíduos euploides com mais de um genoma podem ser 
diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n) e assim por diante. As euploidias são raras 
em animais, mas bastante comuns e funcionam como importantes mecanismos evolutivos 
nas plantas. Não se conhecem pessoas que sejam totalmente euploides, mas existem abortos 
3n e 4n. Células poliploides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na 
medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos 
e leucemia. 
Já os indivíduos aneuploides, frequentemente, apresentam anomaliasfenotípicas, que 
podem causar grandes prejuízos, chegando até a inviabilizar os indivíduos que as carregam. 
A poliploidia
É rara em animais, mas 
muito comum em plantas. 
Aproximadamente 40% das 
espécies conhecidas, tais 
como o alface (Medicago 
sativa), café (Coffea arabi-
ca), cana-de-açúcar (Sac-
charum offi ninarum), dentre 
outros, são polipóides.
1
1Atividade
Aula 6 Variação e Herança158
O exemplo mais conhecido de aneuploidia é a Síndrome de Down, que junto a outras aneu-
ploidias serão estudadas a seguir.
Mas, antes de prosseguirmos, deve fi car claro que, independente da ploidia, em geral, as 
células somáticas possuem o dobro do número de cromossomos presentes em seus game-
tas, ou seja, 2n, uma vez que o número de cromossomos de uma célula meiótica é reduzido 
à metade para formar os gametas, exceto no caso dos organismos haploides, que as células 
somáticas possuem o mesmo número de cromossomo dos seus gametas (n)1.
Vamos imaginar uma espécie B diploide (2 cópias do seu genoma, ou seja, 2x) que possui 
em seu conjunto monoploide 9 cromossomos (x = 9). Isso signifi ca dizer que o número de 
cromossomos de tipos diferentes dessa espécie é igual a 9 e eles estão em dose dupla nas 
suas células somáticas (se x = 9, portanto, 2x = 18). Como os gametas possuem 9 cromos-
somos, esse é o número haploide (n = 9) de cromossomos dessa espécie. Assim, o número 
de cromossomos no gameta, número haploide (n), é igual ao número básico de cromossomos, 
número monoploide (x): n = x = 9 e, consequentemente, as células somáticas podem ser 
ditas 2n = 2x =18.
1 Para o entendimento dessa aula é essencial que você relembre a estrutura dos cromossomos visto na Aula 6 – Núcleo: central da informação do 
ser vivo, e os processos de divisão celular mitose e meiose vistos na Aula da 7 - O ciclo celular e a multiplicação da vida (mitose e meiose), ambas 
da Disciplina de Organização e Diferenciação Celular.
Vamos fi xar alguns conceitos? Defi na os termos abaixo relacionados e cite um 
exemplo de uma espécie para cada um deles:
a) Anomalias genéticas: 
b) Doenças genéticas: 
Aula 6 Variação e Herança 159
c) Euploidia: 
d) Aneuploidia: 
e) Diploidia: 
2
Aula 6 Variação e Herança160
f) Poliploidia: 
g) Tetrassomia: 
Sabe-se que há várias espécies de insetos em que os machos são monoploides. 
Caracterize-as.
1
6 12
13
19 20 21 22 x y
14 15 16 17 18
7 8 9 10 11
2 3 4 5
Aula 6 Variação e Herança 161
Aneuploidias 
A seguir estudaremos as principais aneuploidias que acometem diversas espécies 
de organismos.
Nulissomia (2n–2) 
A nulissomia caracteriza-se pela perda de dois cromossomos, que pode ser indicado 
por 2n–2. Para os seres diploides (2n), o resultado é fatal, entretanto, algumas espécies 
de vegetais, como o trigo, podem tolerá-la. Nesse caso, os demais cromossomos restantes 
compensam o par de cromossomos homólogos ausentes.
Monossomia (2n–1) 
A monossomia é caracterizada pela perda de um cromossomo, sendo deletério nos orga-
nismos diploides pelo fato do cromossomo ausente desbalancear o conjunto cromossômico, 
além do fato de que ter um cromossomo a menos permite que qualquer alelo recessivo dele-
tério no outro homólogo fi que em hemizigose, e, assim, se expresse diretamente no fenótipo.
Entretanto, em seres humanos há uma monossomia viável, o cariótipo 45, X (44 cromos-
somos autossomos + 1X) (Figura 3).
 Figura 3 – Cariótipo de um indivíduo 45, X
Fonte: <http://citogene.com.br/img/img-monossomia-do-x-b.gif>. Acesso em: 19 jan. 2012.
Baixa estatura
Tórax largo
Mamilos muito
separados
Metacarpo curto
Unhas 
pequenas
Manchas
marrons
Sem 
menstruação
Ovários
subdesenvolvidos
Defromidades
no cotovelo
Pouco 
desenvolvimento 
dos seios 
Constrição 
da aorta
Muitas dobras 
na pele
Aula 6 Variação e Herança162
O cariótipo 45, X é também conhecido como X0 e é originado de ovócitos ou de esper-
matozoides com a falta de um cromossomo sexual ou sua perda durante a mitose, que ocorre 
após a fertilização. Assim, algumas células são 45, X e outras 46, XX e, por esse motivo, são 
denominados de mosaicos somáticos. Os indivíduos (mulheres) que apresentam um único 
cromossomo X são portadores da Síndrome de Turner.
Essa síndrome se manifesta em mulheres e, pelo fato dos ovários serem rudimentares, 
elas são estéreis. Apresentam baixa estatura se comparada ao padrão para a sua idade, defi -
ciência auditiva, alterações cardiovasculares, pescoço alado, ausência de maturação sexual, 
inchaço nas mãos e nos pés. Além disso, apresentam pelos pubianos reduzidos ou ausentes; 
desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes; pelve 
androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que 
lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, car-
diovasculares e ósseas No recém-nascido, há, frequentemente, edemas nas mãos e no dorso 
dos pés, que leva a suspeitar de anomalia, conforme ilustrado na Figura 4. Vale ressaltar que 
embora sua inteligência não seja afetada pela síndrome algumas de suas funções cognitivas 
específi cas são defi cientes.
Figura 4 – Ilustração das principais características das mulheres portadoras da Síndrome de Turner
Fonte: <http://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2009/11/sindrome-turner-caracteristicas.jpg>. Acesso em: 19 jan. 2012.
Síndrome de Turner 
O nome da Síndrome 
é uma homenagem a 
Henry H. Turner, primeiro 
a descrever a síndrome 
em 1938.
1 2 3 4 5
11 126 7 8 9 10
17 1813 14
19 20 21 22 x y
15 16
21
21
Aula 6 Variação e Herança 163
Trissomia (2n + 1) 
Essa alteração cromossômica também é considerada um desbalanço cromossômico 
que, diferente da síndrome de Turner acima citada, apresenta um cromossomo a mais em um 
dos pares existentes.
Dentre as trissomias viáveis, a mais conhecida é a Síndrome de Down, caracterizada pela 
presença de um cromossomo a mais no par de cromossomos 21 e, por esse motivo, também 
é conhecida como Trissomia do 21 (Figura 5).
Figura 5 – Cariótipo de um indivíduo portador da Síndrome de 
Down. Em detalhe o cromossomo a mais no par de número 21
Fonte: <http://1.bp.blogspot.com/_XGTg9MbReX8/ShvriGPnpDI/AAAAAAAAAao/7nOjrqnHf_Q/s1600-h/DOWN+I.jpg>. 
<http://genetica.ufcspa.edu.br/CariotipoDown.gif>. Acesso em: 19 jan. 2012.
A síndrome recebeu esse nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico 
que a descreveu em 1862. Entretanto, a sua causa genética foi descoberta somente em 1958, 
pelo professor Jérôme Lejeune, que verifi cou uma cópia extra do cromossoma 21. Sua causa 
é devido a não disjunção do cromossomo 21 em um dos pais portadores de cromossomos 
normais. Após a fecundação, o indivíduo gerado terá 47 cromossomos, incluindo 44 autos-
somos, 2 cromossomos sexuais e o cromossomo 21 extra. Seu cariótipo é denominado de 
47, XX, +21 (para mulheres) ou 47, XY, + 21 (para homens).
O indivíduo portador da síndrome de Down apresenta baixa estatura, face larga e achatada, 
palato pequeno e arcado, anomalias dentárias, diminuição do tônus muscular, dentre outras 
ilustradas na fi gura abaixo (Figura 6).
Falta de crescimento
Mãos curtas e largas
Palato pequeno e arcado
Língua grande e sulcada
Anomalias dentárias
Doença cardíaca congênita
Aumento do cólon
Dedo grande espaçado
Retardo mental
Ocipúcio achatado
Orelhas anormais
Sulco palmar
Padrões especiais das 
cristas dérmicas
Ausência unilateral ou
bilateral de uma costela
Hérnia umbilical
Pelve anormal
Face larga e achatada
Pregas epicânticas
Fenda palpebral inclinada
Ponte nasal curta
Tônos muscular diminuído
Bloqueio intestinal
Muitas “alças” nas
pontas dos dedos
Aula 6 Variação e Herança164
Figura 6 – Ilustração das principais característicasdos portadores da Síndrome de Down
Fonte: <http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fi sioterapia/neuro/sindrome_down_deborah/images/untitled2image.jpg>. Acesso em: 19 jan. 2012.
Na maioria dos casos (95%), o cromossomo extra é derivado da não disjunção na meiose 
I de origem materna. Essa frequência torna-se ainda maior com o avançar da idade da mãe, 
pois as mulheres mais velhas são mais propensas a produzirem ovócitos aneuploides em 
relação às mais jovens.
Além da trissomia do cromossomo 21, há ainda a trissomia do cromossomo 13 e do 18, 
consideradas raras, na qual somente uma pequena porcentagem dos indivíduos acometidos 
consegue sobreviver.
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, foi des-
coberta em 1960, por Klaus Patau, ao observar um caso de malformações múltiplas em um 
neonato. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, 
gerando gametas com 24 cromátides (Figura 7).
1
6 7 8 9 10 11 12
13 14
19 20
47, xx, +13
21 22 x
15 16 17 18
2 3 4 5
Cabeça pequena e 
ausência de sobrancelhas
Fenda
palatina
Mal formação 
das orelhas
Mãos 
cerradas e 
polidactilia
Testículos 
anormais
Aula 6 Variação e Herança 165
Figura 7 – Cariótipo de uma mulher com a síndrome de Patau
Fonte: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm>. Acesso em: 19 jan. 2012.
A síndrome ocorre em 1 a cada 6000 nascimentos e 45% dos indivíduos acometidos 
morrem após o primeiro mês de vida e somente 5% sobrevivem mais de 3 anos. Assim como 
na Síndrome de Down, a idade materna infl uencia negativamente na não disjunção dos cro-
mossomos, sendo que em 40% dos casos identifi cados, a mãe tinha idade superior a 35 anos.
Indivíduos com a síndrome apresentam graves malformações no sistema nervoso, retardo 
mental, alterações cardíacas congênitas, e alterações genitais, tanto no sexo feminino quanto 
no masculino. Apresentam, também, fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e plantas 
do pé arqueadas, polidactilia (presença de 5 dedos), dentre outras ilustradas na Figura 8.
 Figura 8 – Ilustração das principais características dos portadores da Síndrome de Patau
Fonte: <http://2.bp.blogspot.com/_Try3o_LRwwc/S4BZe9GAy3I/AAAAAAAAASc/3T87LuLByeE/s400/trisomy13.jpg>. Acesso em: 19 jan. 2012.
Fraco 
crescimento de 
barba
Calvície
frontal
ausente
Tendência 
para crescer
menos pêlos
Desenvolvimento
dos seios
Pelos púbicos
femininos
Testículos
reduzidos
Ombros
estreitos
Braços e 
pernas
compridas
Ancas 
largas
Aula 6 Variação e Herança166
Já a trissomia do cromossomo 18 é também conhecida como Síndrome de Edwards, e 
recebeu esse nome por ser descrita pela primeira vez por Edward e colaboradores, em 1960. 
Atinge 1 em cada 6000 a 8000 mil nascimentos, apresentando um alto índice de mortalidade 
pós-natal, tendo estes recém-nascidos uma sobrevida média inferior a uma semana; global-
mente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida. 
Assim como nas demais trissomias, está relacionada com o aumento da idade materna. 
São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós-
-fertilização). Indivíduos com essa síndrome apresentam atraso de crescimento, microcefalia, 
orelhas dismórfi cas, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente fl ectidos, 
proeminência dos calcanhares, além de malformações associadas, como as cardíacas, cere-
brais, osteoarticulares e digestivas.
Outra trissomia a ser considerada é a do cariótipo 47, XXY que acometem indivíduos do 
sexo masculino, que apresentam algumas características femininas e, em geral, são estéreis. 
Essa síndrome é conhecida como Síndrome de Klinefelter e foi descoberta por Herry. F. Kli-
nefelter e colaboradores, em 1942.
A síndrome é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo se-
xual. Esse cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos indivíduos do 
sexo masculino, sendo descrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 
48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; além de mosaico 46 XY/47 XXY. Metade dos casos resulta 
de erros na meiose I paterna, 1/3 dos casos em erros na meiose I materna e os demais em 
erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. 
Os indivíduos acometidos pela síndrome apresentam testículos pequenos, aumento das 
mamas (ginecomastia), alta estatura e pouco peso, membros longos, poucos pelos no corpo, 
dentre outras características ilustradas na Figura 9.
Figura 9 – Características da síndrome de Klinefelter
Fonte: <http://www.culturamix.com/wp-content/uploads/2009/09/sindrome-3.jpg>. Acesso em: 19 jan. 2012.
1
2
3
2Atividade
Aula 6 Variação e Herança 167
Já o cariótipo 47, XYY também são característicos de indivíduo do sexo masculino que, 
por exceção da maior estatura, não apresentam uma síndrome consistente de anomalias. Esses 
homens são férteis e seus gametas contêm ou X ou Y, mas não YY ou XY.
Faça uma pesquisa sobre a triploidia que pode ser encontrada na espécie humana.
Caracterize a Síndrome de Turner, a Síndrome de Down e a Síndrome de Klinefelter.
Pesquise sobre outros tipos de síndromes que possam vir a existir em humanos 
em decorrência de alterações numéricas nos cromossomos.
A B C D E F G
A B E F G
A B C D E
A B E F G
A B C D E
Deleção intersticial
Deleção terminal
Aula 6 Variação e Herança168
As variações estruturais nos cromossomos 
Do mesmo modo que ocorrem variações quanto ao número de cromossomos, podem 
ocorrer variações quanto à sua estrutura. Essas variações estruturais podem ser de diferentes 
tipos, como as deleções, que consistem na perda de um segmento cromossômico; duplicações, 
que consistem na presença de duas ou mais cópias de uma região do cromossomo; inversões, 
que mudam a orientação de um segmento dentro do cromossomo; e das translocações, que 
ocorrem como trocas ou fusões entre cromossomos diferentes.
A seguir, estudaremos em detalhes cada uma delas. 
Deleção 
O processo espontâneo de deleção é caracterizado por duas quebras no cromossomo, 
uma em cada ponta do segmento, ocasionado a liberação do segmento intermediário. Caso as 
extremidades produzidas venham a se unir, e uma delas possua o centrômero, será originado 
um cromossomo completo, porém de tamanho reduzido, e esse será dito carregador de uma 
deleção. Como o fragmento deletado é acêntrico (não possui centrômero), consequentemente, 
é imóvel e será perdido. 
Um agente efi ciente para causar deleções é a radiação ionizante, que é altamente ener-
gética e causa quebras cromossomiais. A forma como a quebra se religa ao cromossomo 
determina o tipo de rearranjo produzido: se ocorrerem duas quebras, é produzida uma deleção 
intersticial; caso ocorra uma quebra, a deleção é dita terminal (Figura 10).
Figura 10 – Deleção intersticial e deleção terminal
Fonte: Lilian Giotto Zaros.
Os efeitos da deleção estão relacionados ao tamanho do fragmento que foi excluído. 
Uma pequena deleção dentre de um gene (deleção intragênica) já é sufi ciente para inativá-lo. 
Quando dois ou mais genes são deletados, a deleção recebe o nome de multigênica. Se essa 
combinação afetar os dois cromossomos (homozigota), a combinação quase sempre será 
letal, mas, em alguns casos, as combinações com um homólogo normal são viáveis. Nesses 
casos a deleção pode, algumas vezes, ser identifi cada através de uma análise citogenética. A 
Região deletada
Aula 6 Variação e Herança 169
análise dos cromossomos meióticos de um indivíduo com uma deleção heterozigota mostra 
a formação de uma volta (deletion loop) no cromossomo normal devido à ausência de região 
homóloga. Uma deleção pode ser ligada a uma região específi ca do cromossomo determinando 
qual cromossomo possuiu essa volta e em que posição do cromossomoa volta está.
Figura 11 – Loop (volta) formado entre um cromossomo normal e um cromossomo deletado
Fonte: Modifi cado de Veloso (2005).
As mutações cromossômicas podem ser uma causa de câncer, e isso demonstra o seu 
caráter deletério. Não são todas as células de um tumor que apresentam essas deleções e 
o mais usual é encontrar vários tipos de deleções dentro de um único tumor. São mais fre-
quentemente encontradas deleções em neuroblastomas, melanomas, carcinomas de pulmão 
e tumores testiculares.
Duplicação 
As duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes 
em uma célula diploide normal. O segmento pode estar ligado a um cromossomo ou como 
um fragmento separado.  Por intermédio da segregação desses cromossomos nos gametas, 
as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes. 
Em um organismo diploide, o conjunto cromossômico que contém a duplicação, ge-
ralmente, está presente junto a um conjunto cromossômico padrão. Esse organismo recebe 
o nome de heterozigoto para a duplicação e em suas células haverá três cópias da região 
cromossômica em questão. Duplicações em sequências são raras em humanos. A maioria 
das duplicações consiste em um braço ou um pedaço de braço extra, geralmente, associado 
a um cromossomo não homólogo. 
Diferentemente das deleções, as duplicações não revelam genes letais recessivos, sendo 
as anormalidades ligadas às duplicações associadas a uma quebra no balanço de expressão 
gênica devido à cópia extra da região. Em geral, duplicações são raras e difíceis de detectar, 
no entanto, são um mecanismo muito útil para a evolução.
As duplicações podem ser em tandem (Figura 12a), ou seja, duplicações sequenciais, 
ou reversas (Figura 12b).
Centrômero
Região mais condensada do 
cromossomo que se encon-
tra, normalmente, no seu 
meio. É o local de contato 
entre as cromátides irmãs 
durante a divisão celular.
A B C D E D E
A B C D E D E
a
A B C E D D E
A B C D E D E
b
Aula 6 Variação e Herança170
Figura 12 – Exemplo de duplicações cromossômicas. a: Em tandem e b: reversas
Fonte: Lilian Giotto Zaros.
Em alguns casos, as duplicações de algumas regiões genéticas podem produzir fenótipos 
próprios e agir como mutações gênicas. Para entendermos melhor, vamos tomar como exem-
plo uma mutação que ocorre no cromossomo X da Drosophila, que recebe o nome de mutação 
dominante Bar. Essa mutação resulta na redução do número de facetas oculares, gerando um 
olho em forma de fenda, diferente do olho normal que é oval. Esse fenômeno é causado por 
uma duplicação cromossômica em tandem da região cromossômica 16A. A explicação é que, 
provavelmente, tenha-se originado de uma permutação assimétrica próxima à essa região 
durante a meiose, formando dois tipos de gametas: um com a deleção da região 16A e outro 
com a duplicação dessa região.
Inversão 
Ocorre quando um segmento cromossômico se separa, sofre uma rotação de 180o e se 
religa novamente ao restante do cromossomo. Esse evento gera uma mutação cromossomial 
que é denominada inversão. Esses rearranjos podem ocorrer pela ação de agentes externos 
como os raios X, que quebram os cromossomos em pedaços e, naturalmente, podem ser 
produzidas através de elementos de transposição denominados transposons. Durante a sua 
transposição esses elementos podem quebrar os cromossomos em pedaços que, ao se reu-
nirem, podem produzir as inversões.
Diferentemente de deleções e duplicações, as inversões não causam uma mudança no 
balanço de material gênico expresso, sendo normalmente viáveis e não causam anormalidades 
fenotípicas. Em alguns casos uma das rupturas do cromossomo é em um gene com função 
essencial, e o ponto de quebra age como uma mutação letal. Nessa situação a inversão não 
pode ser encontrada em homozigose.
As inversões podem ser paracêntricas ou pericêntricas. As paracêntricas são aquelas que 
não abrangem a região do centrômero, e as paracêntricas incluem o centrômero (Figura 13).
A B C D E F G
A B C F E D G
C B A D E F G
Inversão paracêntrica
Cromossomo normal
Inversão pericêntrica
Aula 6 Variação e Herança 171
Figura 13 – Inversões paracêntricas e pericêntricas
Fonte: Lilian Giotto Zaros.
A maior importância das inversões, no entanto, são os crossing-over que podem acon-
tecer dentro das diferentes voltas de inversão e que podem ser produzidas pelos diferentes 
padrões de inversão. Os casos mais comuns são:
1) Deleção recorrente de crossing-over entre um cromossomo normal e um com uma in-
versão paracêntrica. Além de cromossomos com pequenas deleções são originados cro-
mossomos inviáveis.
2) Duplicação de grandes regiões (braço longo) do cromossomo devido à permutação entre um 
cromossomo normal e um com inversão pericêntrica perto de um braço curto dispensável.
Translocação 
Ocorre quando um segmento do cromossomo é destacado e religado em um cromossomo 
diferente. As radiações X, os elementos transponíveis e o rompimento mecânico são fatores 
que levam ao aparecimento das translocações.
As translocações podem ser recíprocas, quando trechos de dois cromossomos não ho-
mólogos são trocados sem a perda de material genético; as transposições, ocorrendo quando 
a transferência é unilaterial, ou quando um segmento de um cromossomo passa para outro 
não homólogo; e por fi m a translocação Robertsoniana, quando há transferência de braços 
completos de cromossomos não homólogos (Figura 14).
A M
N
O
M
N
O
P
Q
R
P
Q
R
B
A
B
C
D
E
F
G
H
C
D
E
F
G
H
A
B
A
B
Elemento de transposição
A B C D E
A B C D E
F
Cópia do elemento de 
transposição
Perda da função do gene F, pois
este foi interrompido
Transposon
Fusão cêntrica
Cromossomos acrocêntricos
não homólogos normais
Cromossomos
translocados
(T. Robertsoniana)
a
b
c
Aula 6 Variação e Herança172
Figura 14 – Exemplos de translocações: a – recíproca b – Transposição e c – Translocação Robertsoniana
Fonte: <http://3.bp.blogspot.com/_JxMOGC05j3c/TS4AWugQfcI/AAAAAAAAAhw/up6sLaoGAvQ/s400/Imagem5.png>. Acesso em: 19 jan. 2012.
Várias consequências advêm das translocações, podendo ser visíveis no portador ou 
na prole. Alguns casos de câncer parecem estar ligados a translocações em células somá-
ticas, como é o caso do câncer na papila ovariana e tumor na parótida. O padrão de meiose 
contendo cromossomos translocados pode resultar em outras mutações tais como deleções 
ou duplicações. 
As translocações são muito importantes no processo de especiação por resultarem em 
uma barreira genética para a reprodução entre duas populações da mesma espécie, especial-
mente no caso da translocação Robertsoniana. Isso pode ser demonstrado pelo exemplo da 
Síndrome de Down em humanos que possuem uma translocação entre os cromossomos 21 
e 14. Um indivíduo heterozigoto para essa mutação tem seu sucesso reprodutivo reduzido 
quando seu parceiro não é portador. Isso é causado pelos genótipos letais e com Síndrome 
de Down obtidos, frequentemente, na prole (Figura 15).
3Atividade
1
Sindrome de Down
Pareamento
meiótico
Progenitor normal
Quebra
( )14
14
21
21
Progenitor de translocação Robertsoniana
Gametas dos
pais normais
Gametas 
portadores de 
translocação
Portador Normal Letal
Aula 6 Variação e Herança 173
Figura 15 – Possíveis gametas formados em humanos que 
possuem uma translocação entre os cromossomos 21 e 14
Fonte: Modifi cado de Klug et al (2010).
Caracterize as principais alterações cromossômicas estruturais.
2
Resumo
Aula 6 Variação e Herança174
Pesquise sobre outros tipos de alterações cromossômicas estruturais que possam 
vir a existir em humanos.
Nesta aula você compreendeu o conceito de anomalias genéticas, bem como 
o de doença genética. Pôdedefi nir o conceito de alterações cromossômicas e 
classifi cá-las em numéricas e estruturais. Nesse sentido, foram reconhecidas 
as diferenças entre ploidia e aneuploidias e seus principais exemplos. Em 
seguida, foram estudados os principais tipos de alterações cromossômicas 
numéricas, dentre elas a Síndrome de Turner, a Síndrome de Down, a Síndrone 
de Klinefelter, a Síndrome de Patau e a Síndrome de Edwards, considerando suas 
causas e características. Por fi m, foram estudadas as alterações cromossômicas 
estruturais, tais como a deleção, duplicação, inversão e translocação, bem como 
suas consequências fenotípicas. 
1
2
3
4
5
6
7
8
Aula 6 Variação e Herança 175
Autoavaliação 
Complete corretamente a frase abaixo utilizando as palavras em destaque:
Inversão cromossômica
Aneuploides
Inversão pericêntrica 
Klinefelter
Síndrome de Turner
Inversão paracêntrica
Mutação cromossômica 
Agente mutagênico
21
Cariótipo
________________________ são aqueles indivíduos que têm um cromossomo 
extra, os que têm um cromossomo ausente ou os que possuem uma combinação 
dessas anomalias.
Às características do conjunto cromossômico de uma espécie dá-se o nome de 
___________________________.
O cariótipo 45, X, também conhecido como XO, é característico da 
_____________________________.
A Síndrome de Down caracteriza-se da pela adição de um cromossomo no par de 
número__________________________.
A Síndrome de _____________________________ apresenta o cariótipo 47, XXY.
_____________________________ é o nome dado a qualquer alteração perma-
nente na constituição cromossômica de um organismo.
Um rearranjo intracromossômico que resulta na rotação de 180 de um segmento 
cromossômico é chamado de _____________________________.
Uma substância química ou um fator físico capaz de alterar um segmento cromos-
sômico recebe o nome de ________________________________.
9
Anotações
Aula 6 Variação e Herança176
Quando o centrômero encontra-se incluído em um segmento cromossômico in-
vertido dá-se o nome de _______________________________; e quando esse 
não se encontra, chamamos de_______________________.
Referências
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 6. ed.. Rio de Janeiro: Editora Guanabara 
Koogan, 1996. 856 p.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. An introduction to genetics analysis. 7. ed. Nova Iorque, USA: W. 
H. Freeman, 1999.
GUSMÃO, F. A. F.; TAVARES, Eraldo J. M.; MOREIRA, L. M. de Azevedo. Idade materna e 
síndrome de Down no Nordeste do Brasil. Cad. Saúde Pública [online], v. 19, n. 4, p. 973-
978, 2003. 
KLUG, W. S. et. al. Conceitos de Genética. 9. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2010. 896 p.
MORI, L.; PEREIRA, M. A. Q. R. Meiose e as Leis de Mendel. Disponível em: <http://www.
ib.usp.br/microgene/fi les/manuais-7-PDF.pdf>. Acesso em: 19 jan. 2011.
WATSON, J. DNA: O segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 2005. 470 p.
Anotações
Aula 6 Variação e Herança 177
Anotações
Aula 6 Variação e Herança178
Herança Genética Relacionada ao Sexo
7
Aula
1
2
3
4
5
Aula 7 Variação e Herança 181
Apresentação
Na Aula 5 – Determinação Cromossômica do Sexo, discutimos quais são os sistemas que determinam o sexo em espécies vegetais e animais. Já para esta Aula, nossa proposta, inicialmente, é revisar e ampliar alguns conceitos importantes já vistos naquela aula, 
incluindo maiores detalhes. 
A seguir, devido ao fato de os cromossomos sexuais serem parcialmente homólogos, 
apresentaremos os tipos de herança genética relacionada ao sexo. Assim, os genes localizados 
nesses cromossomos se expressam diferencialmente em machos e fêmeas, exibindo quatro 
tipos de herança: ligada, restrita, infl uenciada e limitada pelo sexo. Aqui, detalharemos e dare-
mos exemplos de cada tipo, empregando a espécie humana e também animais como modelos.
É importante que você releia a Aula 5 desta disciplina, pois os sistemas de determinação 
do sexo lá apresentados e discutidos serão importantes para tornar mais fácil a compreensão 
de outros conceitos aqui abordados. Faça anotações e, em caso de dúvidas, acesse o fórum 
da disciplina o mais rápido possível. 
Bom estudo!
Objetivos
Reconhecer conceitos importantes relacionados aos cro-
mossomos sexuais.
Descrever a Hipótese de Lyon.
Defi nir e interpretar um heredograma.
Descrever os tipos de herança genética relacionada 
ao sexo.
Diferenciar os tipos de herança para algumas característi-
cas em humanos e animais.
X Y
a
Z W
b
Aula 7 Variação e Herança 183
Os cromossomos sexuais 
A genética relacionada ao sexo que o indivíduo exibe trata das heranças que são determi-nadas por genes localizados nos cromossomos sexuais ou por genes autossômicos, cujas expressões são infl uenciadas pelos hormônios sexuais ou condições anatômicas, 
tais como a presença de útero e testículos. Portanto, podemos defi nir a herança autossômica 
como aquela relacionada à transmissão dos alelos localizados nos autossomos, e a herança 
relacionada ao sexo como aquela que envolve alelos localizados nos cromossomos sexuais.
Assim, como visto na Aula 5 – Determinação Cromossômica do Sexo, os mamíferos 
possuem os cromossomos sexuais X e Y (Figura 1a), em que as fêmeas são XX (homoga-
méticas) e os machos XY (heterogaméticos); já nas aves, esses cromossomos são o Z e W 
(Figura 1b), em que as fêmeas são ZW (heterogaméticas) e os machos ZZ (homogaméticos). 
Portanto, para esses dois sistemas, os indivíduos heterogaméticos determinam o sexo de seus 
descendentes, isto é, os machos, no caso dos mamíferos; e as fêmeas, no caso das aves. 
Lembramos que existem outros sistemas sexuais, mas que não serão abordados nesta aula.
Figura 1 – (a) Cromossomos sexuais X e Y e (b) Cromossomos sexuais Z e W
Fontes: (a) Adaptado de <http://www.contexo.info/DNA_Basics/chromosomes.htm>. Acesso em: 10 jan. 2012; (b) Lucca et al (1991). 
Diferentemente dos autossomos - em que, durante a meiose, ocorre pareamento completo 
dos cromossomos na formação dos gametas (Figura 2a) - para os cromossomos sexuais, 
verifi camos algumas regiões que são homólogas e outras que são diferenciais (Figura 2b). 
Podemos observar na Figura 2b que os cromossomos X e Y apresentam duas regiões ho-
mólogas curtas, uma em cada extremidade dos cromossomos que atuam como se fossem 
autossomos. Estas regiões são denominadas de regiões pseudo-autossômicas 1 e 2 e sofrem 
crossing-over durante a meiose na formação dos gametas masculinos e femininos.
Região
diferencial
do X(genes
ligados ao X)
 X Y
Região
diferencial
do Y (genes
ligados ao Y)
Gene de 
masculinização SRY
Centrômero
Região pseudo-
autossômica 1
Região pseudo-
autossômica 2
Materno Paterno
Quiasma
Centrômeros
Cromátides-irmãs
a b
Aula 7 Variação e Herança184
Figura 2 – (a) Pareamento entre um par de autossomos e (b) Pareamento entre cromossomos sexuais X e Y
Fontes: (a) <http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/citologia/meiose-2.php>. Acesso em: 12 jan. 2012; (b) Griffi ths et al (2011).
Já as regiões diferenciais, que contêm a maioria dos genes, não apresentam homologia 
com o outro cromossomo sexual. Dessa forma, nos homens, os genes, nessa região, são 
denominados de hemizigotos (“metade zigotos”). A região diferencial do cromossomo X 
contém várias centenas de genes que não infl uenciam funções sexuais. Já no cromossomo 
Y, existem apenas algumas dúzias de genes, dos quais alguns têm homologia com partes 
do cromossomo X e outros não. Esse último tipo infl uencia em funções sexuais masculinas. 
Podemos exemplifi car isto através do gene SRY, que determina a própria masculinidade, e 
outros genes que são específi cos para a produção de espermatozoides. 
Portanto, de maneira geral, é esperado que os padrões de herança relacionados ao sexo 
do indivíduo sejam diferentes daqueles dosautossomos. Como exemplo, citamos os genes 
que estão presentes apenas no cromossomo X de mamíferos que, consequentemente, estarão 
representados duas vezes nas fêmeas e uma vez nos machos. 
Lembramos que tanto nos mamíferos (XY) quanto nas aves (ZW) ocorre um meca-
nismo que permite minimizar os efeitos de as fêmeas apresentarem dois cromossomos XX 
(mamíferos) e os machos dois cromossomos ZZ (aves). Tal mecanismo é denominado de 
imprinting e foi detalhado na Aula 5. Entretanto, com o objetivo de apresentar maiores detalhes 
sobre o assunto, a seguir, apresentamos a hipótese de Lyon, que contempla esse mecanismo.
1Atividade
Aula 7 Variação e Herança 185
Apresente as diferenças entre autossomos e cromossomos sexuais. Quais as 
consequências dessas diferenças para o organismo?
46, X
a
47, XX 48, XXX 49, XXXX
b
Aula 7 Variação e Herança186
Hipótese de Lyon 
Resumidamente, o mecanismo de imprinting consiste na expressão de apenas um dos 
alelos, podendo ser o de origem paternal ou maternal. Esse mecanismo foi proposto em 
1961, por Mary Lyon, sendo denominado de hipótese de Lyon, a qual é apresentada a seguir 
baseando-se no sistema XY:
1) Nas células somáticas de fêmeas dos mamíferos apenas um cromossomo X está ativo, 
ou seja, seus genes se expressam; o segundo cromossomo X permanece condensado 
e inativo, formando o corpúsculo de Barr ou cromatina sexual. Assim, o número desses 
corpúsculos pode ser determinado como o número de cromossomos X por célula menos 
um (Figura 3).
Figura 3 – (a) Visualização de um corpúsculo de Barr em fêmeas normais (XX) e (b) Visualização de dois ou mais 
corpúsculos de Barr em fêmeas que apresentam algum distúrbio. Corpúsculos de Barr são representados pelos 
pontos claros
Fonte: Thompson e Thompson (2008).
2) A inativação de um dos cromossomos X ocorre no início da vida embrionária (13º ao 16º 
dia de vida embrionária), sendo que a célula inativa apenas um de todos os cromossomos 
X que a célula possuir;
3) Em qualquer célula somática feminina, o cromossomo X inativo pode ser aquele de origem 
paterna ou materna, ocorrendo de forma aleatória (Figura 4).
XP XM
XP
XP XP
M
M
M M
P
P P
PPP
XM
XM
XMXM
XP XM
XP
Zigoto
Blastocisto
Inativição precoce do X
na embriogênese
Inativição aleatória
e irreversível
Padrão em mosaico
do cromossomo X 
no adulto
M M
Aula 7 Variação e Herança 187
Figura 4 – Representação da aleatoriedade das células femininas que apresentam imprinting paterno (P) ou 
imprinting materno (M) do cromossomo X. 
Fonte: Millor Fernandes do Rosário.
Portanto, a relação entre o sexo que o indivíduo exibe e a manifestação de uma caracterís-
tica específi ca é determinada, entre outros fatores, pelo fato de os cromossomos sexuais serem 
apenas parcialmente homólogos. Baseando-se nessa evidência, existem três possibilidades:
1) região do cromossomo X não homóloga a Y
2) região do cromossomo Y não homóloga a X
3) região de homologia entre os cromossomos X e Y 
Então, podemos classifi car as heranças relacionadas ao sexo da seguinte forma:
 � Herança ligada ao sexo: aquela determinada por genes localizados exclusivamente no 
cromossomo X;
 � Herança restrita ao sexo: aquela determinada por genes localizados exclusivamente no 
cromossomo Y;
 � Herança infl uenciada pelo sexo: aquela determinada por genes localizados nos autosso-
mos, cujo fenótipo é evidenciado em ambos os sexos, em função da constituição hormonal 
do organismo;
 � Herança limitada pelo sexo: aquela determinada por genes localizados nos autossomos, 
cujo fenótipo é determinado pela presença ou ausência de um dos hormônios sexuais, ou 
seja, ou machos ou fêmeas exibem a característica. 
2Atividade
Aula 7 Variação e Herança188
A seguir, daremos detalhes sobre cada tipo dessas heranças, incluindo exemplos de 
alguns casos de características mais conhecidas. Enfatizaremos fenótipos evidenciados na 
espécie humana e também em alguns animais, a fi m de facilitar a compreensão dos conceitos 
e ideias já apresentados.
Mas antes, defi niremos conceitos relacionados à interpretação de heredogramas, incluin-
do importâncias e símbolos empregados em sua confecção.
Apresente as três bases que dão suporte à hipótese de Lyon.
Homem
Mulher
Sexo não-
especificado
Reprodução
Pais e filhos: 1
menino; 1 menina
(em ordem de 
nascimento)
Dizigóticos
(gêmeos não-
idênticos)
Monozigóticos
(gêmeos
idênticos)
Número de filhos
do sexo indicado
Indivíduos afetados
Heterozigotos para
autossômico
recessivo
Portadora de 
recessivo ligado
ao sexo
Morte
Aborto ou
natimorto (sexo
não-especificado)
Propósito
Método de 
identificar
pessoas em um 
heredograma:
aqui o propósito
é a criança 2 na 
geração II, ou II-2
Casamento
consanguíneo
2 3
I
1
1
2
2 3
II
Aula 7 Variação e Herança 189
Interpretando um heredograma 
A análise de heredogramas consiste em um levantamento de registros de reproduções. 
Este levantamento é baseado em registros médicos na expectativa de que reproduções infor-
mativas tenham ocorrido para que se possa deduzir uma herança monogênica, que é aquela 
controlada por apenas um gene, como visto na Aula 1 – Genética Mendeliana – desta disciplina.
Salientamos que a herança monogênica pode controlar o padrão de segregação de genes 
localizados tanto nos autossomos quanto nos cromossomos sexuais. Entretanto, nesta Aula, 
nos restringiremos apenas ao segundo caso. Dessa forma, podemos defi nir como reprodu-
ção informativa aquela em que a partir de um cruzamento inicial e ao longo das gerações é 
possível inferir as chances de os fi lhos e as fi lhas serem afetados por distúrbios relacionados 
aos cromossomos sexuais.
A partir da análise de heredogramas é possível se benefi ciar do chamado aconselhamento 
genético. Casais que pretendem ter fi lhos podem consultar um geneticista, que realizará alguns 
exames, dentre eles, a análise de perfi l genético. De posse dos resultados de tais exames é 
possível prever o nascimento de fi lhos e fi lhas com maiores chances de não desenvolverem 
ou que não sejam portadores de alelos que conduzam a distúrbios de saúde.
Basicamente, os heredogramas resumem cruzamentos e descendentes de uma forma 
gráfi ca. Para tanto são empregados símbolos, os quais são resumidos na Figura 5.
Figura 5 – Símbolos empregados na análise de heredogramas
Fonte: Griffi ths et al (2011).
3Atividade
Aula 7 Variação e Herança190
O que é um heredograma e qual a sua importância?
I
1 2
1
1 2 3 4
2 3
II
III
X XA A
X YA
X Ya
X XA a X YA
X Ya X YA X XA a X XA A
Aula 7 Variação e Herança 191
Herança ligada ao sexo 
A herança ligada ao sexo é determinada por genes exclusivamente localizados no cro-
mossomo X, o qual apresenta 160 milhões de pares de bases, com cerca de 700 genes. 
Os genes que conduzem a esse tipo de herança estão localizados na porção do cromos-
somo X não homóloga ao cromossomo Y. Portanto, para os genes do cromossomo X, as 
mulheres possuem dois alelos, pois elas são XX; já os homens que são XY, possuem apenas 
um alelo. 
Existem alguns casos particulares da herança ligada ao sexo em função do modo de ação 
gênica. Eles são: 1) herança recessiva ligada ao cromossomo X e 2) herança dominante 
ligada ao cromossomo X.
Vamos conferir cada um deles, incluindo exemplos?
Herança Recessiva Ligada ao Cromossomo X
Pelo fato de as fêmeas possuírem duas cópias do cromossomo X e os machos apenas 
uma cópia, alguns distúrbios, tais como distrofi a muscular de Duchenne, síndrome de femi-
nilização testicular, hemofi lia e daltonismo, se manifestam em maior frequência nos machos 
do que nas fêmeas. Dessa forma, os machos não transmitem aos seus descendentes machos 
o alelo desfavorável, mas apenas as fêmeas portadoras desse aleloé que o transmitem.
A seguir, damos as possíveis combinações de cruzamentos e as consequentes proporções 
de descendentes afetados ou não:
1) Fêmea portadora com macho normal: metade de seus fi lhos e fi lhas terão o alelo da 
característica;
2) Macho afetado e fêmea normal: todos os fi lhos normais e fi lhas portadoras heterozigotas;
3) Macho afetado com fêmea portadora: metade das fi lhas portadoras heterozigotas e outra 
metade homozigota afetada.
Na Figura 6 é representado o heredograma que ilustra esse tipo de herança.
Figura 6 – Heredograma da herança recessiva ligada ao cromossomo 
X. Note que III-3 e III-4 não podem ser distintos fenotipicamente
Fonte: Griffi ths et al (2011).
Aula 7 Variação e Herança192
Dentre os distúrbios mais conhecidos, podemos destacar a distrofi a muscular de Du-
chenne, que conduz o indivíduo à morte. Os primeiros sintomas aparecem por volta dos 6 
anos de idade, progredindo para o confi namento a uma cadeira de rodas aos 12 anos e morte 
prematura aos 20 anos.
Já a síndrome de feminilização testicular ocorre em uma frequência de aproximada de 1 
em 65 mil nascimentos masculinos. Neste caso, o indivíduo afetado é cromossomicamente 
homem (44 autossomos mais um cromossomo X e um Y), mas desenvolve-se como mulher. 
Apresenta genitália externa masculina, uma vagina em fundo de saco e não possui útero; já 
os testículos podem estar presentes ou nos grandes lábios ou no abdome. Este distúrbio não 
é revertido por meio de tratamento com hormônio masculino e, dessa forma, pode ser deno-
minado também de síndrome de insensibilidade androgênica.
A seguir, ilustramos, detalhadamente, outros distúrbios: hemofi lia e daltonismo.
Hemofi lia
Esse distúrbio caracteriza-se pela defi ciência na coagulação do sangue devido à falta de 
determinadas proteínas que participam do processo de coagulação sanguínea. Essas proteínas 
são denominadas de fatores de coagulação e a ausência de uma delas torna a coagulação muito 
lenta e, consequentemente, o indivíduo tende a apresentar hemorragias. 
Existem dois tipos de hemofi lia ligada ao sexo: 1) hemofi lia A: caracterizada pela falta 
de globulina anti-hemofílica (Fator VIII), ocorrendo em 80% dos casos de hemofi lia, sendo 
conhecida nas famílias reais da Europa; 2) hemofi lia B (ou doença de Christmas): caracterizada 
por uma alteração no componente tromboplastínico do plasma (PTC ou Fator IX), com efeitos 
mais drásticos do que a hemofi lia A, ocorrendo também em cães. 
A frequência de ocorrência de hemofi lia na espécie humana é de cerca de 1 homem 
hemofílico para cada 10.000 nascimentos masculinos, enquanto que nas mulheres apenas 1 
é afetada em 100 milhões de nascimentos femininos. 
Abaixo, apresentamos a representação dos fenótipos e respectivos genótipos para 
esse distúrbio: 
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Quadro 1 – Possibilidades de fenótipos e respectivos genótipos para a característica hemofi lia
Para facilitar a compreensão do assunto, damos o exemplo do cruzamento entre uma 
mulher portadora do alelo recessivo (XHXh) com um homem hemofílico (XhY) na Figura 7. 
Note que nesse caso tanto os fi lhos quanto as fi lhas poderão ser normais ou hemofílicos.
Pai
hemofílico
Mãe
portadora
XX
h
X Y
h
Filha
portadora
Filha
hemofílica
Filho
hemofílico
Filho
normal
X Y
h h
X Y
h
XYXX
h
Aula 7 Variação e Herança 193
Figura 7 – Representação do cruzamento entre uma mulher (normal portadora) e um homem (hemofílico) portadores 
do alelo recessivo para hemofi lia e seus possíveis descendentes
Fonte: <http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/hemofi lia/hemofi lia-5.php>. Acesso em: 12 jan. 2012.
Daltonismo
O daltonismo se caracteriza pela diminuição do número de células denominadas de cones 
retinais, que são sensíveis à luz, especialmente à cor verde. Assim, as pessoas que possuem 
esse distúrbio não conseguem distinguir a cor vermelha da verde, enxergando ambas em tons 
de cinza.
Nesse caso, as mulheres podem ser homozigotas normais, heterozigotas ou homozigotas 
recessivas (raramente) para o alelo recessivo, pois elas possuem dois cromossomos X, o que 
confere uma maior probabilidade de receberem o alelo normal de ao menos um dos pais. As 
mulheres heterozigotas variam no grau em que a visão de cores é afetada, pois depende da 
proporção de cones retinais que expressam o alelo normal. Já os homens recebem um alelo 
dominante (normal) ou um alelo recessivo (visão defeituosa para as cores vermelha e verde). 
Os testes para detectar o daltonismo são baseados em quadros formados por pontilhados. 
Nesse teste, uma pessoa normal lê 74 e uma daltônica, 21.
Abaixo, apresentamos a representação dos fenótipos e respectivos genótipos para 
esse distúrbio:
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Quadro 2 – Possibilidades de fenótipos e respectivos genótipos para a característica daltonismo 
4Atividade
(Portadora)
(Portadora)(Normal) (Normal)
(Normal)
X XD D X Xd D 
X XdD X YD 
X YD X Yd 
(Daltônico)
Aula 7 Variação e Herança194
Figura 8 – Heredograma representando o cruzamento entre uma mulher portadora do 
alelo recessivo para daltonismo e um homem normal e seus possíveis descendentes
Fonte: Millor Fernandes do Rosário.
Resuma o modo de ação da herança recessiva ligada ao cromossomo X, incluindo 
exemplos de características controladas por esse tipo de herança.
Ilustramos esse distúrbio através do cruzamento entre uma mulher portadora de um 
alelo do daltonismo (XDXd) com um homem normal (XDY) na Figura 8. Note que neste caso 
apenas metade dos fi lhos machos são daltônicos.
X X aA X Xaa 
X X aA X X aA 
X X aa 
X Ya 
X Ya 
X YA 
X Ya X Ya 
X YA 
I
II
III
Aula 7 Variação e Herança 195
Herança dominante ligada ao cromossomo X
Ocorre em menor frequência do que as recessivas ligadas ao cromossomo X, mas por 
outro lado é mais frequente em fêmeas, não se observando a transmissão de pai para fi lho. 
O indivíduo que possua apenas um alelo já manifestará a característica. Dessa forma, do cru-
zamento entre uma mulher normal e um homem afetado, 100% de suas fi lhas serão afetadas 
e 100% de seus fi lhos serão normais, pois o gene apresenta ação dominante e situa-se no 
cromossomo X. 
A seguir, resumimos as características desse tipo de herança:
1) Machos afetados transmitem a condição para todas as suas fi lhas, mas a nenhum de 
seus fi lhos;
2) Fêmeas heterozigotas afetadas cruzadas com machos normais passam a condição para 
metade de seus fi lhos e fi lhas.
A Figura 9 ilustra o heredograma para um distúrbio dominante ligado ao cromossomo X.
Figura 9 – Heredograma da herança dominante ligada ao cromossomo X. Note que neste caso mulheres 
heterozigóticas transmitirão a condição para metade de seus fi lhos e fi lhas
Fonte: Griffi ths et al (2011).
Como exemplos, podemos citar a hipofosfatemia, que é um tipo de raquitismo resistente 
à vitamina D, a incontinência pigmentar tipo I, a síndrome de Rett, dentre outros.
No Quadro abaixo, ilustramos as possibilidades de fenótipos exibidos pelos indivíduos 
que possuem diferentes genótipos para a hipofosfatemia. A letra R representa raquitismo.
Penas de 
cobertura
Fêmea Penas
primárias
Macho
a b
Aula 7 Variação e Herança196
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XrXr
Mulher afetada XRXR
Mulher afetada XRXr
Homem normal XrY
Homem afetado XRY
Quadro 3 – Possibilidades de fenótipos e respectivos genótipos para a característica hipofosfatemia
Nas aves, em que a fêmea é ZW e o macho ZZ, podemos citar como exemplo desse tipo 
de herança o gene Br (do inglês barred, barrado), que se caracteriza pelo fenótipo plumagemcarijó (barras brancas e pretas) em galinhas da raça Plymouth Rock Barrada (Figura 10a). 
Dessa forma, fêmeas podem apresentar barras estreitas (ZBrW) ou serem desprovidas delas 
(ZbrW), enquanto que machos podem exibir barras largas (ZBrZBr), estreitas (ZBrZbr) ou au-
sência de barras (ZbrZbr). Isso ocorre porque o gene responsável por esse fenótipo localiza-se 
exclusivamente no cromossomo Z. 
Outro exemplo interessante em aves é o gene K, que confere empenamento rápido ou 
lento dependendo do sexo da ave. Assim, ele é empregado na sexagem de aves logo após o 
nascimento. Por exemplo, os pintinhos obtidos a partir do cruzamento entre uma fêmea ZKW 
com um macho ZkZk exibirão dois fenótipos: ZKZk, ou seja, machos com empenamento lento 
e ZkW, ou seja, fêmeas com empenamento rápido (Figura 10b). 
Figura 10 – (a) Galinhas Plymouth Rock Barrada e (b) Fenótipo exibido por fêmea de empenamento rápido e macho de 
empenamento lento
Fonte: (a) <http://www.cpt.com.br/artigos/criacao-de-galinha-caipira-resulta-em-produtos-mais-saudaveis>; (b) <http://animalsciences.missouri.edu/reprod/Notes/poultry/index.htm>. 
Acesso em: 14 jan. 2012.
5Atividade
Aula 7 Variação e Herança 197
Resuma o modo de ação da herança dominante ligada ao cromossomo X, incluindo 
exemplos de características controladas por esse tipo de herança.
Aula 7 Variação e Herança198
Herança restrita ao sexo 
Determinada por genes exclusivamente localizados em regiões do cromossomo Y não 
homólogas ao cromossomo X. Essa herança também é chamada de herança holândrica (do 
grego holos, “total” e andros, “homem”).
Em humanos, o cromossomo Y apresenta cerca de 58 milhões de pares de bases e con-
tém 86 genes, que codifi cam apenas 23 proteínas. Assim, como existem genes exclusivos no 
cromossomo X, existem outros genes que ocorrem somente no cromossomo Y. Portanto, 
esse tipo de herança só se manifesta nos homens, pois seus genes se localizam na região 
do cromossomo Y não homóloga ao cromossomo X. Consequentemente, a transmissão da 
característica ocorre apenas de pai para fi lho.
Alguns exemplos que são propostos como sendo controlados por esse tipo de herança 
são as membranas interdigitais nos pés e a hipertricose auricular. Esta última é caracteriza-
da pela presença de pelos longos e abundantes na orelha (Figura 11). Em ambos os casos 
todos os fi lhos homens de um pai afetado serão afetados e nenhuma das fi lhas apresentará 
a característica.
Figura 11 – Fenótipo da hipertricose auricular
Fonte: <http://www.infoescola.com/genetica-humana/heranca-restrita-ao-sexo/>. Acesso em: 14 jan. 2012.
6Atividade
Aula 7 Variação e Herança 199
Resuma o modo de ação da herança restrita ligada ao sexo, incluindo exemplos de ca-
racterísticas controladas por esse tipo de herança.
Aula 7 Variação e Herança200
Herança infl uenciada pelo sexo 
Essa herança pode ocorrer em ambos os sexos, mas com maior frequência exibida por 
um dos sexos, já que o padrão de dominância do gene autossômico responsável pelo distúrbio 
é afetado pela proporção dos hormônios sexuais.
Podemos citar como exemplo a calvície em humanos (Figura 12). O gene B (do inglês 
bald, calvo) comporta-se como dominante em homens e recessivo em mulheres e se expressa 
em heterozigose apenas na presença do hormônio masculino. Assim, a calvície ocorre mais 
frequentemente em homens do que em mulheres, já que não está ligada ao cromossomo X, 
mas sim se trata de uma característica autossômica dominante em homens e autossômica 
recessiva em mulheres. Mulheres heterozigotas transmitem as características para a prole, 
mas não manifestam a calvície.
Figura 12 – Fenótipo da calvície exibido pelo homem
Fonte: <http://cienciahoje.uol.com.br/colunas/por-dentro-das-celulas/de-bem-com-o-espelho/image>. Acesso em: 15 jan. 2012.
Defi nimos as possibilidades de fenótipos exibidos pelos indivíduos que possuem os 
genótipos para a calvície, conforme segue abaixo: 
Genótipos
Fenótipos
 ♀ ♂
BB calvas calvos
Bb normais calvos
bb normais normais
Quadro 4 – Possibilidades de genótipos e respectivos fenótipos 
para a característica calvície em função do sexo do indivíduo
Aula 7 Variação e Herança 201
Em animais, podemos citar como exemplo a pelagem de bovinos da raça Ayrshire. Ela 
é determinada pelos alelos M1 e M2. Machos e fêmeas com genótipo M1M1 apresentam 
pelagem acaju e branca e com genótipo M2M2, vermelha e branca. Em heterozigose, os ma-
chos apresentam coloração do pelo acaju e branca, enquanto nas fêmeas é vermelha e branca. 
Outro exemplo em animais reside na característica chifres em ovinos da raça Dorset, 
que é determinada pelos alelos H e h. Assim, animais com genótipo HH apresentam chifres 
e aqueles com genótipo hh são mochos. Os carneiros heterozigotos possuem chifres e as 
ovelhas são mochas.
Herança limitada pelo sexo 
Esse tipo de herança ocorre em apenas um dos sexos devido à ação dos hormônios 
sexuais que infl uenciam a expressão de genes autossômicos e a diferenças anatômicas como, 
por exemplo, presença de útero e testículos.
Alguns exemplos são os genes responsáveis pela produção de leite e pela gemelaridade 
dizigótica (capacidade de produzir dois óvulos). É óbvio que essas características limitam-se 
às fêmeas, mas são transmitidas para ambos os sexos. 
Outro exemplo interessante trata-se das diferenças na plumagem exibidas pelos galos e 
galinhas. Na raça Leghorn, os machos têm penas longas, pontudas, encurvadas e franjadas 
na cauda e no pescoço (plumagem de galo), mas as penas das fêmeas são mais curtas, arre-
dondadas, mais retas e sem franja (plumagem de galinha) (Figura 13). 
Figura 13 – Padrão da plumagem exibido pela galinha e galo
Fonte: Burns e Bottino (1991).
Assim, podemos resumir os fenótipos e genótipos que são apresentados a seguir:
7Atividade
Aula 7 Variação e Herança202
Genótipos
Padrão de plumagem
 ♀ ♂
HH galinha galinha
Hh galinha galinha
hh galinha galo
Quadro 5 – Possibilidades de genótipos e respectivos fenótipos 
para a característica plumagem em função do sexo da ave
Diferencie herança infl uenciada pelo sexo da herança limitada pelo sexo. Apresente o 
modo de ação de cada um delas, incluindo exemplos de características controladas por elas.
I
II
III
Aula 7 Variação e Herança 203
Herança mitocondrial 
Esse é um tipo especial de herança que não se enquadra nas classifi cações apresentadas 
e discutidas nesta Aula, mas que está relacionada ao sexo. Por isso, achamos conveniente 
apresentá-la pelo fato de ela exibir herança exclusivamente de origem materna e, portanto, 
pode ser denominada também de herança citoplasmática ou materna. A Figura 14 ilustra o 
heredograma de um distúrbio que é controlado por esse tipo de herança.
Figura 14 – Heredograma representando a herança mitocondrial
Fonte: Griffi ths et al (2011).
Como a maioria dos distúrbios é causada por genes localizados no DNA contido no núcleo 
da célula, como, por exemplo, todos aqueles apresentados nesta Aula, pouca atenção tem sido 
dada a esse tipo de herança.
Mas existem certos distúrbios que são causados pela herança mitocondrial. Lembramos 
que cada célula de seu corpo possui várias centenas de mitocôndrias em seu citoplasma, todas 
de origem materna. Estas mitocôndrias participam do processo de fosforilação oxidativa que 
gera o ATP, o qual é a energia para o metabolismo celular.
Apesar da origem exclusivamente materna, já foi evidenciado que o DNA mitocondrial é 
altamente mutável e responsável por vários distúrbios tanto em sexo masculino como feminino. 
A Figura 15 apresenta o mapa do DNA mitocondrial humano contendo os locos de mutações 
que conduzem a esses distúrbios.
8Atividade
Doenças:
MERRF
LHON
NARP
MELAS
MMC
PEO
KSS
MILS
Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas anfractuadas
Neuropatia óptica hereditária
Fraqueza muscular neurogênica,ataxia e retinite pigmentosa
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e sintomas tipo ataque
Miopatia e cardiomiopatia herdadas maternamente
Oftalmoplegia externa progressiva
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Leigh herdada maternamente
Delegação
típica em 
KSS/PEO
F
V
L
ND1
ND6
ND5
ND4L/4
ND3
I
Q
M
ND2
16S
12S
W
A
N
C
Y
S
D
G
R
H
S
L
E
P T
Citb
K
COX I
COX II
ATPase 8/6
COX III
Surdez induzida por
aminoglicosídeo
MELAS
MILS
MELAS
PEO
Miopatia
Cardiomiopatia
Diabetes e 
sudez
MELAS
LHON
PEO
Cardiomiopatia
Coréia
MILs
PEO
Encefalopatia
Miopatia
MERRF
Surdez
Ataxia; mioclono
Surdez
Cardiopatia
MERRF Mioglobinúria
MELAS
MELAS
Miopatia
Deficiência respiratória
Miopatia
Miopatia
LHON/
Distonia
Encefalomiopatia
Cardiomiopatia
LHON/
Distonia
LHON
Miopatia
Anemia
mtDNA humano
16.569 pb
Surdez 
NARP
MILS
FBSN
Aula 7 Variação e Herança204
Figura 15 – Representação do DNA mitocondrial humano ilustrando a localização de genes que causam algumas doenças
Fonte: Griffi ths et al (2011).
Faça uma busca na internet pelos sintomas típicos dos seguintes distúrbios que apre-
sentam herança mitocondrial em humanos:
a) MERRF:
Aula 7 Variação e Herança 205
b) LHON:
c) NARP:
d) MELAS:
e) MILS:
Resumo
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Aula 7 Variação e Herança206
N esta aula, você pôde revisar e solidifi car alguns conceitos relacionados aos 
cromossomos sexuais e também compreendeu a importância da compensação 
de alelos dos genes localizados no cromossomo X de fêmeas (XX) das espécies 
de mamíferos, por meio da hipótese de Lyon. Você compreendeu que o fato 
de os cromossomos sexuais serem parcialmente homólogos nos possibilita 
classifi car as heranças relacionadas ao sexo em quatro tipos: ligadas, restritas, 
infl uenciadas e limitadas pelo sexo. Para cada tipo, detalhamos os mecanismos 
genéticos, incluindo a análise de heredogramas. Também demos exemplos 
de algumas características mais estudadas em humanos e em animais. Ainda 
incluímos a herança mitocondrial, já que ela é de origem exclusivamente materna, 
mencionando alguns distúrbios em humanos. O tema desta Aula é de grande 
utilidade aos casais que pretendem ter fi lhos, devido ao aconselhamento genético, 
em que, através da análise de heredogramas, é possível prever o nascimento de 
fi lhos com certos distúrbios como aqueles discutidos aqui.
Autoavaliação 
É muito comum a preocupação da família e dos amigos quando indivíduos aparentados 
pretendem se casar, já que existe alguma probabilidade de os filhos nascerem com algum 
distúrbio de saúde que esteja relacionado ao sexo do futuro bebê. 
Por precaução, atualmente, casais nessa situação têm procurado o auxílio de um gene-
ticista para que o aconselhamento genético seja realizado. 
Dessa forma, o heredograma abaixo, retirado de Griffi ths et al. (2011), foi obtido atra-
vés da análise de perfi l genético durante o aconselhamento genético de alguns primos que 
pretendem se casar. Note que os indivíduos representados em negrito são afetados para uma 
doença rara.
Aula 7 Variação e Herança 207
Baseado nesse heredograma, responda:
a) Qual o modo mais provável de herança dessa doença?
b) Quais seriam os resultados dos casamentos entre os primos 1 x 9, 5 x 10, 2 x 3 e 7 x 8.
Referências
BIOMANIA. Sexo e herança. Disponível em: <http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.
asp?cod=1222>. Acesso em: 5 jan. 2012.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. Porto Alegre: Editora Art-
med, 2001. 459p.
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 1991. 
381p.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 
2011. 712p.
LUCCA, E. J.; SHIRLEY, L. R.; LANIER, C. Karyotype studies in twenty-two species of parrots 
(Psittaciformes; Aves). Revista Brasileira de Genética, v. 14, n. 1, p.73-98, 1991.
NUSSBAUM, R. L.; McINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genetics in 
Medicine. Philadelphia: W.B. Saunders, 2007. 600p. 
Anotações
Aula 7 Variação e Herança208
Evolução I
8
Aula
1
2
3
4
Aula 8 Variação e Herança 211
Apresentação
Evolução não signifi ca progresso, mas sim mudança, que pode conferir vantagens ou desvantagens para uma determinada espécie. O sucesso ou fracasso evolutivo está relacionado ao ambiente, já que esse se encontra em constante alteração. Por isso, de-
monstraremos nesta aula quais foram as mudanças ocorridas desde a formação do Universo, 
incluindo as diversas mudanças ambientais ocorridas em nosso planeta, desde a sua formação, 
que propiciaram o surgimento da vida. Já as teorias evolucionistas, como as do famoso biólogo 
inglês Charles Darwin, serão abordadas na Aula 9.
Sugerimos que você faça anotações e, em caso de dúvidas, acesse o fórum da disciplina 
o mais breve possível, a fi m de permitir uma melhor compreensão do tema que abordaremos 
nesta aula.
Bom estudo!
Objetivos
Descrever a formação do universo.
Conhecer quais eram as condições ambientais que pro-
piciaram a formação dos primeiros seres vivos na Terra.
Identifi car a história evolutiva da Terra destacando os prin-
cipais eventos biológicos e ambientais por meio de uma 
linha do tempo.
Defi nir as formas de comprovar a evolução das espécies. 
Aula 8 Variação e Herança 213
A formação do universo – Big Bang 
Antes de conhecermos detalhes sobre a evolução dos organismos, entenderemos como 
se deu o surgimento do Universo e também da Terra, e quais foram as mudanças geológicas 
e atmosféricas que favoreceram o surgimento da vida em nosso planeta.
Dessa forma, as evidências científi cas permitem sugerir que, há cerca de 10 a 20 bilhões 
de anos, uma massa compacta de matéria explodiu, espalhando fragmentos pelo Universo que, 
num segundo momento, se fundiram para formar, por exemplo, planetas, cometas e satélites. 
Esse evento deu origem à Teoria do Big Bang, que considera que tais fragmentos se deslocam 
continuamente e, por isso, o Universo estaria em contínua expansão até o presente. 
Com o resfriamento desses fragmentos, os átomos de diversos elementos químicos, 
especialmente hidrogênio e hélio, puderam surgir. Já o Sol teria se formado há cerca de 5 a 
10 bilhões de anos, pela compressão do material que o formava devido a forças de atração 
gravitacional. Dentro desse cenário, foi possível a produção de energia pelo Sol, o que libera-
va grande quantidade de calor, possibilitando que outros elementos, derivados do hélio e do 
hidrogênio, se formassem. E da fusão de elementos liberados pelo Sol com grande quantidade 
de poeira e gases, teriam se originado os planetas, entre eles a Terra, há 4,6 bilhões de anos.
Inicialmente, o aspecto da Terra era de uma bola incandescente, pois era formada por 
rocha derretida que, milhares de anos após, se solidifi cou e formou a superfi cíe terrestre. Há 
cerca de 4 bilhões de anos, devido a muitas erupções vulcânicas, a composição da atmosfera 
terrestre era tóxica, já que continha, por exemplo, gases sulforosos. Nessa época também 
ocorreu um grande período de chuvas, que durou milhões de anos, e as partes da superfi cie 
terrestre, que fi caram emersas, formaram os continentes.
Aula 8 Variação e Herança214
As condições para a origem da vida 
Devido à liberação de gases, como o dióxido de carbono, vapor de água, dióxido de enxo-
fre e nitrogênio do interior da Terra por meio das emissões dos vulcões e por outros processos, 
deu início à formação da atmosfera primitiva. Esses gases foram mantidos ao redor da Terra 
devido à força gravitacional, constituindo, assim, a atmosfera.
Todos os tipos de moléculas orgânicas, como por exemplo, as proteínas, que são essen-
ciais à vida, provavelmente,se formaram a partir de pequenas moléculas orgânicas, tais como 
os aminoácidos, as quais se originaram do metano, amônia, hidrogênio e água existentes na 
atmosfera primitiva. Para que ligações químicas pudessem se estabelecer, houve a ação de des-
cargas elétricas oriundas de violentas tempestades e o bombardeamento por raios ultravioletas 
oriundos do Sol. Como consequência, moléculas maiores e mais complexas se originavam.
Essas moléculas que se formavam na atmosfera e na crosta terrestre eram, então, carre-
adas pelas águas das chuvas para lagos e mares em formação. O acúmulo dessas substâncias, 
durante milhões de anos, transformou os mares primitivos num verdadeiro “caldo primordial”. 
Isso quer dizer que nos mares havia uma grande quantidade de nutrientes disponível para que 
os primeiros seres vivos pudessem surgir.
As reações químicas que se realizavam no interior desse caldo não eram coordenadas 
e sincronizadas, ao contrário do que conhecemos hoje como vida: conjunto coordenado e 
sincronizado de reações que se sucedem em sequências rigorosamente ordenadas no tempo 
e no espaço. Portanto, os seres vivos surgiram a partir de sistemas químicos que, primeira-
mente, se isolaram do meio ambiente por meio da compartimentalização devida à formação 
de membranas, e, posteriormente, conseguiram controlar suas reações químicas. 
Vamos conferir o porquê da necessidade 
dessa compartimentalização? 
Em meio às condições ambientais que a Terra primitiva exibia, ocorreu o surgimento de 
uma primeira molécula mais estável que apresentava capacidade de fazer cópias de si mesma 
antes de ser degradada. Consequentemente, essas moléculas, precursoras do que hoje conhe-
cemos como DNA e RNA, passaram a existir em grandes quantidades nos mares primitivos. 
Nasciam, então, os primórdios da herança genética. 
Como nenhum processo é perfeito, sugiram erros nas cópias dessas moléculas, que 
se acumularam e fi zeram surgir cópias cada vez menos idênticas, mas, por outro lado, mais 
variáveis. Essas cópias mutantes se acumularam no “caldo primordial”, permitindo que mo-
léculas de diferentes composições químicas se combinassem. As moléculas mutantes, que 
adquiriam maior estabilidade química, replicavam-se mais rapidamente e se encontravam em 
maior número. Ou seja, estavam evoluindo por meio de uma seleção molecular. 
Uma limitação surgiu quando os recursos para formar mais moléculas replicadoras co-
meçaram a fi car escassos no “caldo primordial”. Essa foi a primeira situação em que a luta pela 
sobrevivência foi evidenciada. Com o tempo, algumas populações de moléculas passaram a 
romper as ligações químicas de outras moléculas diferentes, a fi m de utilizarem seus elemen-
Aula 8 Variação e Herança 215
tos químicos para seu processo de replicação. O ambiente tornou-se mais competitivo, pois 
além da atmosfera que as degradavam ainda tinham de proteger-se da ação danosa de outras 
moléculas. Assim, as moléculas que exibiam a camada de proteína, cuja função era a mesma 
de um envoltório protetor em torno de si, sobreviviam ao meio externo. 
E agora, vamos conferir como se deu 
essa compartimentalização? 
A presença de macromoléculas, tais como proteínas, que constituíam o “caldo primordial” 
exibia uma propriedade denominada de coacervação, que signifi ca que quando dissolvidas em 
água, os grupos amina (classe de compostos químicos orgânicos nitrogenados) e carboxila 
(grupamento orgânico COOH presente em ácidos carboxílicos) se ionizam e atraem molécu-
las polarizadas como a água. Dessa forma, tais proteínas se isolavam do meio, constituindo 
agregados. Esse fato demonstra que sistemas isolados podiam se formar sob determinadas 
condições físico-químicas e, assim, a formação de sistemas isolados nos mares primitivos 
deve ter sido um fenômeno comum. 
Esses coacervados, precursores dos seres vivos (há 4-3,8 bilhões de anos), apresentavam 
uma membrana, cuja função era de protegê-los da ação de outras moléculas. E, no interior 
deles, pequenas moléculas reagiam entre si e formavam macromoléculas que permaneciam no 
seu interior, tornando-o cada vez mais complexado. Como esses eventos ocorriam ao acaso, 
possibilitou uma grande variabilidade na composição química desses coacervados. Houve, 
então, uma seleção: os coacervados, que apresentavam maior estabilidade química em sua 
composição, permaneciam por mais tempo no meio e os mais frágeis desapareciam rapida-
mente, o que conduzia a um aumento ainda maior do grau de complexidade e de organização 
deles. Dessa forma, sugiram os organismos unicelulares (há 3,8-3,7 bilhões de anos).
E como surgiram os Eucariotos? 
Ao longo de vários milhões de anos, os seres procariotos habitaram ambientes aquáticos 
e foram se diversifi cando, sobretudo no que se refere ao seu metabolismo. Alguns desses seres 
unicelulares desenvolveram um processo metabólico em que a luz do Sol e o CO2 presente 
na atmosfera primitiva se combinavam e resultava na liberação de oxigênio. Esse processo 
é a fotossíntese. O surgimento do oxigênio na atmosfera teve um impacto brutal na vida dos 
únicos habitantes da Terra (os Procariotos). Esse gás, muito reativo, estabelece ligações com 
diversas moléculas, degradando-as ou modifi cando-as drasticamente. Ao mesmo tempo em 
que o oxigênio se acumulava na atmosfera terrestre e se tornava tóxico a diversos grupos de 
Procariotos, alguns grupos ainda sobreviviam às condições de anaerobiose (condição em que 
há falta de oxigênio) e outros grupos se adaptavam às novas condições de aerobiose (condição 
em que há presença de oxigênio). Dentre os aeróbios, um grupo, que à semelhança das atuais 
mitocôndrias (organela presente nas células eucarióticas responsável pela produção de energia 
no interior da célula), era capaz de aproveitar esse gás para oxidar os compostos orgânicos, 
obtendo energia para sua manutenção. Esse processo denomina-se respiração.
Ionização
Processo químico median-
te ao qual se produzem 
íons, espécies químicas 
eletricamente carregadas, 
pela perda ou ganho de 
elétrons a partir de átomos 
ou moléculas neutras.
Aula 8 Variação e Herança216
Apesar dessas capacidades, fotossíntese e respiração, a simplicidade dos Procariotos 
limitava os processos metabólicos que podiam ser realizados simultaneamente. Alguns gru-
pos de Procariotos, que mesmo de forma rudimentar já realizavam reações bioquímicas de 
respiração e/ou fotossíntese, podem ter evoluído diretamente aos Eucariotos, o que se co-
nhece como a Hipótese Autogênica. Por outro lado, tais Procariotos podem ter se associado 
a outros que não desempenhavam tais reações bioquímicas, o que se denominou Hipótese 
Endossimbiótica. Segundo a Hipótese Autogênica, os seres eucarióticos são o resultado de 
uma evolução gradual a partir dos Procariotos. Numa fase inicial, as células desenvolveram 
sistemas endomembranares resultantes de invaginações da membrana plasmática, que são 
caracterizadas pelas dobras da membrana celular para o interior da célula, as quais armaze-
navam o material genético (DNA), possibilitando a formação do núcleo. Organelas similares 
ao retículo endoplasmático foram originadas a partir de outras membranas. Posteriormente, 
segmentos do material genético nuclear evoluíram isoladamente no interior de estruturas 
membranares e possibilitaram o desenvolvimento de organelas como as mitocôndrias e os 
cloroplastos (organela que realiza fotossíntese).
A Hipótese Autogênica propõe que o material genético nuclear e das organelas, como 
mitocôndrias e cloroplastos, tenha uma sequência similar. Entretanto, isso não é evidenciado. 
O material genético nuclear não é similar ao das organelas, que, de maneira geral, apresenta 
maior semelhança com o de bactérias.
Portanto, essas constatações deram suporte para o desenvolvimento da Hipótese En-
dossimbiótica. Vamos conferi-la?
Lynn Margulis, da Universidade de Massachusetts, propôs essa hipótese,na qual ela de-
fendia que os seres eucarióticos fossem resultado da evolução conjunta de vários organismos 
procarióticos, os quais teriam estabelecido associações simbióticas entre si, ou seja, associa-
ções entre dois ou mais seres de espécies diferentes, que lhes permite viver com vantagens 
recíprocas e os caracteriza como um só organismo. Como algumas células viviam no interior 
de outras, numa relação de simbiose, ou seja, com benefícios mútuos para as duas células, foi 
possível defi nir o termo endossimbiose. Embora essa hipótese assuma que as organelas e o 
núcleo tenham sido resultado de invaginações da membrana plasmática, as mitocôndrias e os 
cloroplastos seriam, até cerca de 2,1 bilhões de anos, organismos autônomos, à semelhança de 
bactérias. Dessa forma, foi possível que algumas células de maiores dimensões tivessem cap-
turado células menores, como as ancestrais das mitocôndrias e dos cloroplastos, sobrevivido 
no interior da célula procariótica de maiores dimensões e estabelecido relações simbióticas. 
A íntima cooperação entre essas células conduziu ao estabelecimento de uma relação 
simbiótica estável e permanente. A evolução conjunta desses organismos teria levado ao 
surgimento das células eucarióticas constituídas por várias organelas, algumas das quais 
foram organismos independentes. Assim, as primeiras relações endossimbióticas teriam sido 
estabelecidas com os ancestrais das mitocôndrias, pois eles teriam desenvolvido a capacida-
de de produzir energia, de forma efi ciente, utilizando, para tanto, o oxigênio no processo de 
metabolismo de moléculas orgânicas. Outra relação endossimbiótica teria sido desenvolvida 
por um grupo de procariotos, semelhantes às atuais cianobactérias (grupo heterogêneo de 
microrganismos com organização procariota fotossintética que contém clorofi la), na qual a ca-
pacidade de produzir compostos orgânicos utilizando a energia luminosa teria sido evidenciada. 
Mas salientamos que nem todas as células eucarióticas possuíam cloroplastos. Esse fato 
pode ser explicado, segundo a Hipótese Endossimbiótica, pelo estabelecimento de relações 
1Atividade
Aula 8 Variação e Herança 217
simbióticas de forma sequencial. Assim, as primeiras relações desse tipo teriam sido esta-
belecidas com os ancestrais das mitocôndrias e, só posteriormente, algumas dessas células 
teriam estabelecido tais relações com os ancestrais dos cloroplastos.
Para fi xar os conceitos, propomos a seguir uma atividade.
Apresente, resumidamente, a forma como as moléculas se organizaram no caldo primitivo 
até a formação dos organismos eucarióticos, partindo do evento de formação do universo, o 
Big Bang.
Aula 8 Variação e Herança218
Agora, vamos conhecer a história evolutiva da Terra, por meio de uma linha do tempo, 
que começa com o surgimento do nosso planeta até chegar aos dias atuais.
Linha do tempo: 
história evolutiva da terra 
Nessa linha do tempo, apresentaremos as Eras Geológicas da história evolutiva da Terra, 
incluindo os principais eventos biológicos e ambientais que ocorreram desde a formação de 
nosso planeta.
A fi m de facilitar a compreensão do Quadro 1, onde se encontra essa linha do tempo, 
conceituaremos antes alguns termos apresentados nele. 
 A Terra tem cerca de 4,6 bilhões de anos.  Todo esse intervalo de tempo é chamado de 
tempo geológico. Para fi ns de estudo e de entendimento da evolução da Terra e dos seres 
vivos, os cientistas dividiram o tempo geológico em intervalos menores, chamados de unidades 
cronoestratigráfi cas, conhecidos como: eras, períodos, épocas e idades.
Uma era geológica é caracterizada pela forma como continentes e oceanos se distribuíam 
e como os seres vivos nela se encontravam. O período é uma divisão da era, sendo a unidade 
fundamental na escala do tempo geológico. Já a época é um intervalo menor dentro de um 
período. E a idade, por fi m, é a menor divisão do tempo geológico. Ela tem duração máxima 
de 6 milhões de anos, podendo ter menos de 1 milhão. Somente as épocas mais recentes são 
divididas em idades. 
A seguir, apresentamos o Quadro 1, que resume a história evolutiva da Terra. É importante 
lembrar que os limites que marcam início e fi m de períodos geológicos são aproximados e há 
algumas divergências entre os autores sobre essas cifras.
Aula 8 Variação e Herança 219
ERA PERÍODO ÉPOCA IDADE CARACTERÍSTICAS
Cenozoico
Quaternário ou 
Neógeno
Holoceno 10 mil Surge o Homo sapiens, tornando-se a forma de vida dominante sobre a Terra. Estabilização do clima.
Pleistoceno 1,75 milhões Glaciações mais recentes. Domínio dos mamíferos de grande porte. Primeiros hominídeos.
Terciário ou 
Paleogeno
Plioceno 5,3 milhões
Avanço das geleiras. A vegetação é dominada pelos 
campos e savanas. Aparecimento de mamíferos 
ruminantes.
Mioceno 23,5 milhões Formação de grandes campos. Mudanças climáticas levam à formação da calota polar Antártica.
Oligoceno 34 milhões Aparecimento de elefantes e cavalos e de vários tipos de gramíneas.
Eoceno 53 milhões Surgimento da maior parte das ordens de mamíferos.
Paleoceno 65 milhões Domínio dos mamíferos de porte pequeno a médio.
Mesozoico
Cretáceo 135 milhões Primeiras plantas com fl ores, grupos modernos de insetos, aves e mamíferos.
Jurássico 205 milhões Pterossauros e primeiras aves. Dinossauros dominam a Terra.
Triássico 250 milhões Primeira aparição dos dinossauros.
Paleozoico
Permiano 295 milhões Primeiro grande evento de extinção em massa. Formação do supercontinente Pangeia.
Carbonífero 355 milhões Formação de grandes fl orestas.
Devoniano 410 milhões Primeiros peixes.
Siluriano 435 milhões
Estabilização do clima. Derretimento do gelo glacial 
e elevação dos níveis dos oceanos. Evolução dos 
peixes.
Ordoviciano 500 milhões Surgimentos dos invertebrados marinhos e plantas.
Cambriano 540 milhões Aparecimento dos principais grupos animais.
Proterozoico 2,5 bilhões
Predomínio de bactérias. Primeiras evidências de 
atmosfera rica em oxigênio. Ao fi nal do Proterozoico 
surgem formas multicelulares e dos primeiros 
animais.
Arqueano 3,6 bilhões Aparecimento de vida na Terra. Fósseis mais antigos 
com 3,5 bilhões de anos (bactérias micro-fósseis).
Hadeano 4,6 bilhões
Formação do Sistema Solar. Não é um período 
geológico. Não existem rochas sólidas na Terra.
Quadro 1 – Linha do tempo da história evolutiva da Terra
Fonte: Adaptado de <http://educacao.uol.com.br/geografi a/eras-geologicas-tabela-mostra-transformacoes-na-terra.jhtm>. Acesso em: 13 jan. 2012.
Eurásia
África
América
do Sul
América
do Norte
Au
str
áliaAntártica
Índia
Aula 8 Variação e Herança220
Vamos conhecer agora mais detalhes de alguns dos Períodos mais marcantes apresen-
tados no Quadro 1.
P eríodo Cambriano 
Corresponde a 540-500 milhões de anos atrás. O maior destaque desse Período se 
deveu à chamada Explosão Cambriana, quando ocorreu a maior diversifi cação das espécies. 
No mar surgem animais com carapaças duras, alguns com pernas e outros apêndices, além 
de animais de corpo mole. Nesse Período apareceu a maioria dos principais grupos de ani-
mais, entre eles os anelídeos, equinodermos (estrelas do mar, pepinos dor mar), artrópodes, 
moluscos e esponjas. 
Período Carbonífero 
Corresponde a 355-295 milhões de anos atrás.  Nele surgiram as grandes fl orestas e, 
consequente, formação de grandes jazidas de carvão. No fi nal desse Período, os répteis ad-
quiriram a capacidade de se reproduzir em terra fi rme, não dependendo mais exclusivamente 
de ambientes aquáticos para a sua sobrevivência.
Período Permiano 
Corre sponde a 295-250 milhões de anos atrás. O principal evento geológico desse Período 
foi a união das placas tectônicas, formando o supercontinente Pangeia (Figura 1).
Figura 1 – O supercontinente Pangeia
Fonte: Modifi cada de <http://www.diaadia.pr.gov.br/tvpendrive/arquivos/Image/conteudos/imagens/geografi a/2pangeia.jpg>. Acesso em: 13 jan. 2012.
Aula 8 Variação e Herança 221
O fi nal desse Período foi marcado por uma extinção quase que em massa de proporções 
nunca antes ocorridas, quando 95% da vida na Terra desapareceu. Esse evento foi chamado 
de Extinção Permiana e, provavelmente, tenha ocorrido devido a erupções vulcânicas, que 
liberaram grandes quantidades de dióxido de carbono na atmosfera, o que aumentou em 5 
graus a temperatura média da Terra. 
Período Jurássico 
Corresponde a 205-135 milhões de anos atrás. Os principais eventos desse Período 
foram: 1) O início da divisão da Pangeia. 2) O domínio terrestre dos grandes dinossauros. 
3) O surgimento das primeiras aves, a partir de pequenos dinossauros. 4) O surgimento das 
plantas com fl ores.
Período Quaternário ou Neógeno 
A partir de 10 mil anos atrás até o presente. O fato mais marcante desse Período foi o 
surgimento da espécie Homo sapiens. 
Em relação à evolução humana, atualmente, existem duas hipóteses predominantes sobre 
a origem do Homo sapiens. A primeira, conhecida como “modelo para fora da África”, postula 
que os ancestrais dessa espécie surgiram primeiro na África e, saindo dela, entre 100 a 200 mil 
anos atrás, substituíram outras espécies do gênero Homo já existentes. Assim, essa hipótese 
postula que todos os povos atuais são exclusivamente afrodescendentes. Já a segunda, conhe-
cida como “modelo multirregional”, propõe que a espécie humana evoluiu simultaneamente, 
em diferentes partes do mundo, a partir de linhagens originais de Homo erectus.
A suposta ideia de que a espécie humana tenha evoluído diretamente dos macacos não é 
real, mas tanto humanos quanto macacos apresentam um ancestral comum. Desde sua origem, 
os primatas (mamíferos que compõe a ordem Primates, em que estão incluídos os micos, 
macacos, gorilas, chimpanzés, orangotangos, lêmures, babuínos, seres humanos e outros 
hominídeos) dividiram-se em diversos grupos, dos quais um possibilitou o surgimento dos 
Antropoides (primatas que não apresentam cauda, como por exemplo, orangotango, chim-
panzé, gorila e o homem), que se diferenciaram em algumas espécies, sendo que uma delas 
deu origem ao gênero Homo, da qual descende o Homo sapiens. Desde a origem da diversifi -
cação, há cerca de 6 milhões de anos, tanto a linhagem humana, quanto as demais linhagens 
de Antropoides continuam a se diferenciar como entidades evolutivamente diferentes, sendo 
representadas pelas espécies atuais. Assim, a espécie humana atual não é descendente das 
espécies atuais de Antropoides. Estudos recentes apontam uma maior proximidade evolutiva 
entre o homem e o chimpanzé e em segundo lugar com os gorilas. O orangotango e o gibão 
são parentes mais distantes. Apesar de o chimpanzé e de o gorila serem nossos parentes atuais 
mais próximos, estamos isolados deles há mais de 6 milhões de anos.
2Atividade
Aula 8 Variação e Herança222
Apresente, por meio de tópicos, os principais acontecimentos geológicos, climáticos e 
biológicos ocorridos desde a formação da Terra.
Américas
Europa
Áfr
ica Rússia
Índia
Antártida
Austrália
Aula 8 Variação e Herança 223
A terra do futuro 
Como vimos, o nosso planeta está em constante mudança desde a sua formação. Mas, 
e no futuro distante, você acha que o planeta permanecerá da mesma forma que conhecemos 
hoje? Ou continuará em constante transformação? É o que vamos ver agora.
Como podemos notar pela Figura 2, existe uma projeção de como os continentes se encon-
trarão daqui a 250 milhões de anos. Os continentes prosseguem se afastando, até certo ponto, 
depois começarão a se reaproximar até todas as placas tectônicas se encontrarem, formando o 
que os cientistas chamam de “A Última Pangeia”. O clima do planeta mudará juntamente com as 
mudanças geológicas e os organismos evoluirão conjuntamente a essas alterações. 
Figura 2 – A Última Pangeia
Fonte: Adaptado de <http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:PangeaUltimaRoughEstimation.jpg>. Acesso em: 1 fev. 2011.
Será que a espécie humana existirá até lá? Se existir, você acha que seremos fisi-
camente iguais ao que somos hoje? À luz da ciência atual, não existem respostas para 
tais questionamentos. 
Mas para que você possa ter uma ideia do que a comunidade científi ca tem discutido a 
respeito do futuro da Evolução e refl etir sobre o assunto, apresentamos a seguir uma matéria 
publicada no portal G1 de notícias, que poderá ser acessada através de: 
<http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL998730-5603,00-CIENTISTAS+ESPECULAM+S
OBRE+O+FUTURO+DA+EVOLUCAO+NO+NOSSO+PLANETA.html>.
224 Aula 1 Variação e Herança
Cientistas especulam sobre o futuro da evolução no nosso planeta
O homem evolui também em direção, agora, a uma vida melhor. A evolução 
é cultural, acontece dentro das nossas cabeças. É também tecnológica. Nossos 
conhecimentos estão cada vez mais avançados. 
E pensar que um dia tivemos um metro de altura. O homem e a mulher 
pré-históricos, nossos primeiros ancestrais, viveram há três milhões e meio 
de anos na África. O curador do Museu de História Natural de Nova York, Ian 
Tattersall, explica que a história da família humana é recheada de novas expe-
riências, de adaptações dos seres ao meio ambiente, mudanças que fi zeram 
de nós o que somos. 
Darwin passou a vida buscando a origem das espécies. Uma das conclusões 
dele foi que a evolução é um processo dinâmico, que não para. O que isso quer 
dizer? Ainda estamos sujeitos a transformações? 
O geneticista Steve Jones defende a ideia de que, geneticamente, somos 
iguais aos homens de 150 mil anos atrás. A única grande diferença está no nosso 
cérebro. A evolução está acontecendo na nossa mente. 
Se os primeiros habitantes da Terra tiveram de evoluir para buscar o ali-
mento, se abrigar das diferenças climáticas, enfi m, viver, hoje evoluir é mais que 
prioridade para nós. O homem de agora se aliou à ciência e à tecnologia para 
enxergar o amanhã e prever os males do futuro. Já não há como pensarmos na 
continuidade da vida sem a evolução cultural, sem a evolução biológica, sem todo 
desenvolvimento tecnológico que nos rodeia. 
Claro que prever o futuro com exatidão ainda não nos é possível. Mas o 
mecanismo darwiniano continua regendo a evolução científi ca. O pesquisador 
lembra do progresso de descobertas como as bactérias, que podem ser usadas 
para despoluir o meio ambiente, ou o desenvolvimento das células-tronco. 
“Nós permitimos que as pessoas que têm problemas genéticos e defi ci-
ências imunológicas cresçam e vivam normalmente em sociedade”, explica o 
geneticista Sérgio Danilo Pena. 
São as células-tronco que vão permitir a medicina regenerativa. Elas abrirão 
também as portas para que os cientistas possam impedir o desenvolvimento de 
doenças que teremos no futuro. 
A análise cada vez mais completa da sequência do DNA é outra evolução 
que nos espera. Chegaremos ao consultório do médico e receberemos dele uma 
receita com remédios compatíveis com o nosso genoma. 
Progresso, evolução, tecnologia de última geração, vários podem ser os 
sinônimos da teoria da evolução da espécie. O darwinismo está presente em 
todos os ramos de nossas vidas.
3Atividade
Aula 8 Variação e Herança 225
Com base nas suas próprias ideias e opiniões, redija um texto descrevendo a Terra daqui 
a 1 milhão de anos. Inclua nessa sua descrição como você imagina detalhes da geologia, clima 
e biodiversidade.
Aula 8 Variação e Herança226
As evidências da evolução 
Após conhecermos a evolução dos organismos ao longo da história da Terra, va-
mos estudar, brevemente, as evidências que os cientistas empregam para investigar a 
evolução biológica.
Dentre as mais utilizadas destacam-se:
 � Os fósseis.
 � A semelhança anatômica e embriológica.
 � A existência de estruturas vestigiais.
 � As evidências bioquímicas relacionadas a determinadasmoléculas comuns a muitos 
seres vivos.
Vamos ver alguns detalhes de cada uma delas?
O que são fósseis? 
Um fóssil (do latim fossilis, tirado da terra) é qualquer vestígio de um ser vivo que habitou 
o nosso planeta em tempos remotos, como uma parte do corpo, uma pegada e uma impressão 
corporal. O estudo dos fósseis permite deduzir o tamanho e a forma dos organismos que os 
deixaram, possibilitando a reconstrução de uma imagem, possivelmente semelhante, dos 
animais quando eram vivos.
Processo de fossilização 
Um fóssil se forma quando os restos mortais de um organismo fi cam a salvo tanto da 
ação dos agentes decompositores como das intempéries naturais (vento, sol direto, chuvas 
etc.). As condições mais favoráveis à fossilização ocorrem quando o corpo de um animal ou 
uma planta é sepultado no fundo de um lago e rapidamente coberto por sedimentos.
Como saber a idade de um fóssil? 
A idade de um fóssil pode ser estimada por meio da medição de determinados elementos 
radioativos presentes nele ou na rocha onde ele se encontra.
Se um fóssil ainda apresenta substâncias orgânicas em sua constituição, sua idade pode 
ser calculada com razoável precisão pelo método do carbono-14. O carbono-14 (14C) é um 
isótopo radioativo do carbono (12C).
Homem Rã Morcego Golfinho Cavalo 
Aula 8 Variação e Herança 227
Os cientistas determinaram que a meia vida do carbono-14 é de 5.740 anos. Isso signifi ca 
dizer que, nesse período, metade do carbono-14 de uma amostra se desintegra. No momento 
da morte de um organismo que foi fossilizado há certa quantidade de 14C em seu corpo, que 
os cientistas estimam ser a mesma que a encontrada nos seres de hoje. Passados 5.740 anos, 
restará no fóssil apenas metade da quantidade de 14C presente no momento de sua morte. 
Outros isótopos radioativos com meia vida maior podem ser usado nessas análises, a fi m de 
datar fósseis mais velhos.
Anatomia comparada 
A asa de um morcego, a nadadeira anterior de um golfi nho, as patas de um cavalo e 
de uma rã e o braço de um homem, ainda que muito diferentes, possuem estrutura óssea 
e muscular similares (Figura 3). A semelhança pode ser explicada admitindo-se que esses 
seres possuíam em certo ponto da evolução ancestrais em comum, dos quais herdaram uma 
estrutura corporal básica.
O parentesco evolutivo entre as aves e os mamíferos, por exemplo, também permite 
explicar as semelhanças entre os órgãos internos desses animais. O coração e o sistema 
circulatório e nervoso, entre outros, são constituídos pelas mesmas partes básicas.
Figura 3 – Comparação da estrutura óssea entre espécies diferentes de animais. Tonalidades 
de cores iguais representam os mesmos tipos de ossos entre os diferentes organismos
Fonte: <http://curlygirl.no.sapo.pt/evolucao.htm>. Acesso em: 22 nov. 2011.
Peixe Salamandra Tartaruga Galinha Coelho Homem
Aula 8 Variação e Herança228
Semelhanças embrionárias 
As semelhanças entre os embriões de determinados grupos de animais são ainda maio-
res do que as semelhanças encontradas nas formas adultas. Por exemplo, é difícil distinguir 
embriões jovens de peixes, sapos, tartarugas, ave
s e seres humanos, todos pertencentes ao grupo dos vertebrados (Figura 4). Essa seme-
lhança pode ser explicada se levarmos em conta que durante o processo embrionário é esbo-
çada a estrutura corporal básica do corpo, que todos eles herdaram de um ancestral comum.
Figura 4 – Comparação de embriões de diferentes espécies. Na vertical de cima para 
baixo, visualizamos três estádios do desenvolvimento embrionário de cada espécie
Fonte: <http://www.educacaopublica.rj.gov.br/ofi cinas/ed_ciencias/peixes/porque/metodo/mac2.html>. Acesso em: 22 nov. 2011.
Órgãos vestigiais 
Revelam relações de parentesco entre os seres que possuem tais estruturas, pois se deduz 
a presença de um ancestral comum. A presença dessas estruturas vestigiais revela a ação de 
uma evolução no sentido regressivo, privilegiando indivíduos com estruturas cada vez meno-
res, como os ossos vestigiais que são encontrados na parte posterior do corpo das baleias, 
revelando que no passado, que esses animais possuíam patas traseiras para sua locomoção 
em ambientes com baixo nível de água (Figura 5). Outros exemplos de órgãos vestigiais são os 
dentes em algumas espécies de baleias, dedos laterais nos cavalos, apêndice humano, ossos 
que foram patas em cobras etc. 
Resumo
Aula 8 Variação e Herança 229
Figura 5 – Ossos vestigiais na parte posterior da baleia. Possivelmente, resquícios de patas traseiras
Fonte: <http://curlygirl.no.sapo.pt/evolucao.htm>. Acesso em: 22 nov. 2011.
Evidências moleculares 
A comparação entre moléculas de DNA, RNA e proteínas de diferentes espécies tem reve-
lado qual o grau de semelhança entre elas, sendo possível estabelecer as relações evolutivas.
Finalmente, apresentamos e discutimos nesta aula as diversas formas de surgimento e 
evolução dos seres vivos em função das mudanças ambientais ocorridas em nosso planeta 
desde a sua formação. Dessa forma, podemos dar embasamento às vertentes fi losófi cas e 
científi cas das teorias evolucionistas que serão abordadas na próxima aula.
Nesta aula, conhecemos a teoria mais aceita pelos cientistas para a formação 
do universo, a Teoria do Big Bang. A partir da formação da Terra, as transformações 
geológicas e atmosféricas tiveram início, conduzindo à organização dos átomos 
e das moléculas existentes no chamado “caldo primordial”. Com o passar do 
tempo, as condições se tornaram propícias para que os primeiros organismos 
pudessem se desenvolver, se especializar e se complexar até atingir as formas 
de vida que conhecemos atualmente. A história evolutiva da Terra foi apresentada 
numa linha do tempo, destacando-se os Períodos mais importantes. Pudemos 
evidenciar que a vida está em constante mudança e as evidências fósseis, 
morfológicas, embriológicas, moleculares, entre outras, comprovam a evolução 
das espécies. E que o futuro da evolução, apesar de incerto, será conduzido por 
ideias e pensamentos que já estamos vivenciando.
Aula 8 Variação e Herança230
Autoavaliação
Conte, de maneira geral, a história da evolução da Terra (geológica, climática e bioló-
gica). Apresente, também, quais são as projeções futuras para o posicionamento dos con-
tinentes. E, de forma sucinta, responda quais são as principais evidências estudadas pelos 
cientistas na investigação das relações evolutivas.
Aula 8 Variação e Herança 231
Referências 
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Anotações
Aula 8 Variação e Herança232
Evolução II
9
Aula
1
2
3
4
Aula 9 Variação e Herança 235
Apresentação
Na aula anterior, estudamos a evolução dos organismos de acordo com as mudanças climáticas e geológicas que nosso planeta sofreu através de milhares de anos, desde a organização das primeiras moléculas, no caldo primitivo, até as espécies que conhece-
mos hoje. Nesta aula, estudaremos as contribuições fi losófi cas e científi cas que deram suporte 
ao desenvolvimento e solidifi cação das teorias evolucionistas. Estas contribuições envolveram 
desde a teoria da geração espontânea até as comprovações científi cas que a derrubaram em 
prol da seleção natural propagada por Charles Darwin.
Para facilitar a compreensão dos tópicos que serão abordados nesta Aula, sugerimos que 
você releia a Aula 8 e faça as anotações que julgar pertinentes. Em caso de dúvidas, acesse o 
fórum da disciplina.
Bom estudo!
Objetivos
Reconhecer as primeiras ideias sobre o surgimento da vida.
Defi nir a hipótese de Oparin e Haldane e o experimento de 
Miller e Urey.
Identifi car as contribuições para o pensamento evolutivo 
através das ideias de Lamarck e Darwin.
Descrever a teoria da seleção natural e a teoria sintética 
da evolução.
Aula 9 Variação e Herança 237
Primeiras ideias sobre 
o surgimento da vida
Um pensamento bastante antigo, dos tempos de Aristóteles (384 a 322 a.C), é o de que seres vivos podiam surgir por geração espontânea. Mesmo já conhecendo o papel da reprodução na época, os intelectuais admitiam que certos organismos vivos pudessem 
surgir, espontaneamente, da matéria bruta. Observações do cotidiano demonstravam, por 
exemplo, que larvas de moscas apareciam no meio do lixo; e em poças de lama podiam existir 
pequenos animais. A conclusão a que chegavam era a de que o lixo e a lama haviam gerado 
espontaneamente tais organismos. 
No entanto, nem toda matéria bruta poderia gerar vida. Por exemplo, a partir de um peda-
ço de ferro ou de pedra não poderia surgir vida, mas de um pedaço de carne, de uma poça de 
lama ou de água seria possível obter vida. Essa diferença entre diversos materiais brutos podia 
ser explicada alegando-se a necessidade de um “princípio ativo”, que não estaria presente em 
qualquer matéria bruta, mas cuja presença seria necessária para haver geração espontânea. 
Assim, em 1668, Francesco Redi (1626-1697) investigou a suposta origem de vermes em 
corpos em decomposição. Ele observou que moscas eram atraídas pelos corpos em decom-
posição e neles colocam seus ovos. Desses ovos surgiam as larvas, que se transformavam em 
moscas adultas. Como as larvas são vermiformes, os “vermes” que ocorriam nos cadáveres em 
decomposição nada mais seriam que larvas de moscas. Redi concluiu, então, que essas larvas 
não surgiam espontaneamente a partir da decomposição de cadáveres, mas eram resultantes 
da eclosão dos ovos postos por moscas atraídas pelo corpo em decomposição. 
Para testar sua hipótese, Redi realizou o seguinte experimento: colocou pedaços de 
carne crua dentro de frascos, deixando alguns cobertos com gaze e outros completamente 
descobertos. De acordo com a teoria da geração espontânea, deveriam surgir vermes ou 
mesmo moscas a partir da decomposição da própria carne. Isso, entretanto, não aconteceu. 
Nos frascos mantidos abertos, ele observou ovos, larvas e moscas sobre a carne, mas nos 
frascos cobertos nenhuma dessas formas foi encontrada. Esse experimento confi rmou a hi-
pótese de Redi e comprovou que não havia geração espontânea de vermes a partir de corpos 
em decomposição.
No entanto, a ideia sobre a geração espontânea perdurou até meados de 1745, quando, o 
cientista inglês John T. Needham (1713-1781) realizou vários experimentos em que submetia à 
fervura frascos contendo substâncias nutritivas, como por exemplo, carboidratos e proteínas. 
Após a fervura, fechava os frascos com rolhas e deixava-os em repouso por alguns dias. Ao 
examinar essas soluções ao microscópio, Needham observava a presença de microrganismos, 
concluindo que estes teriam surgido por geração espontânea. Para ele, a solução nutritiva 
continha uma “força vital” responsável pelo surgimento de vida. 
Posteriormente, em 1770, o pesquisador italiano Lazzaro Spallanzani (1729-1799), 
empregando as mesmas substâncias nutritivas de Needham, colocadas em balões de vidro 
hermeticamente fechados, obteve resultados diferentes. Spallanzani realizou modifi cações 
no experimento de Needham, em que tais balões foram colocados em caldeirões com água e 
submetidos à fervura. Após o resfriamento por alguns dias, ele abria os frascos e observava o 
O líquido
permanece estérilFervura
Fervura
Quebra do 
gargalo
Crescimento
microbiano
Aula 9 Variação e Herança238
líquido ao microscópio. Nenhum organismo estava presente. Spallanzani explicou que Needham 
não havia fervido sua solução nutritiva por tempo suficientemente longo para matar todos os 
microrganismos existentes nela e, assim, esterilizá-la. 
Needham respondeu a essas críticas dizendo que, ao ferver os balões por muito tempo, 
Spallanzani havia destruído a “força vital” e tornado o ar desfavorável ao aparecimento da vida. 
Apesar disso, Spallanzani não conseguiu provar que o aquecimento de material orgânico em 
recipientes fechados não alterava a qualidade do ar. Diante disto, Needham saiu favorecido, 
reforçando a teoria da geração espontânea.
Somente por volta de 1860, com os experimentos realizados por Louis Pasteur (1822-
1895), foi comprovado defi nitivamente que os microrganismos originam-se de outros preexis-
tentes. Esse cientista evidenciou a ausência de microrganismos em frascos do tipo “pescoço 
de cisne” mantidos intactos, pois os micróbios fi cavam retidos no “fi ltro” formado pelas 
gotículas de água surgidas no pescoço do balão durante o resfriamento. Por outro lado, ele 
observou a presença de microrganismos nos frascos cujo “pescoço” havia sido quebrado, já 
que esse “filtro” deixava de existir e os micróbios presentes no ar podiam entrar em contato 
com o líquido nutritivo, encontrando condições favoráveis para seu desenvolvimento e, con-
sequentemente, proliferavam-se. (Figura 1). 
A partir do experimento de Pasteur, a comunidade científi ca deixou de aceitar a teoria da 
geração espontânea e, então, começou a busca por explicações sobre como a vida teria surgido 
na Terra. Algumas dessas explicações científi cas são apresentadas a seguir.
Figura 1 – Experimento de Louis Pasteur para provar que a 
teoria da Geração Espontânea não apresentava fundamentos
Fonte: <http://www.brasilescola.com/biologia/louis-pasteur.htm>. Acesso em: 27 dez. 2011.
Para a 
bomba
de vácuo
CH
NH
H O
H
4
3
2
2
Eletrodos
Descarga
de centelha
Saída de água
condensador
Entrada de água
condensador
Água contendo
compostos orgânicos
ArmadilhaÁgua fervendo
Gases
Aula 9 Variação e Herança 239
A hipótese de Oparin e Haldane 
e o experimento de Miller e Urey
Lembra-se das condições para origem da vida e da organização das moléculas no caldo 
primitivo abordadas na Aula 8? Pois bem, os cientistas que propuseram isso foram o russo 
Aleksander I. Oparin (1894-1980) e o inglês John Burdon S. Haldane (1892-1964), na década 
de 1920. Trabalhando independentemente, eles propuseram que os primeiros seres vivos sur-
giram a partir de moléculas orgânicas queteriam se formado na atmosfera primitiva e depois 
nos oceanos, a partir de substâncias inorgânicas.
Já em 1950, dois pesquisadores da Universidade de Chicago, Stanley Miller e Harold 
Urey, desenvolveram um aparelho que simulava as condições ambientais supostas por Oparin 
e Haldane para a Terra primitiva. Eles construíram um aparelho em sistema fechado (Figura 
2), no qual uma mistura de gases (metano, hidrogênio, amônia) e vapor de água circulava 
durante 7 dias. Este vapor era constantemente gerado através do aquecimento à temperatura 
de ebulição da água, que circulava pelo sistema favorecendo a mistura com os outros gases. A 
mistura gasosa era, então, submetida a descargas elétricas constantes, simulando os “raios” 
das tempestades que se acreditava terem existido na época do surgimento da vida na Terra. A 
seguir, essa mistura, ainda em estado gasoso, era resfriada, condensando-se e tornando-se 
novamente em um líquido, que, ao fi m dos 7 dias de experimento, era analisado pelo método da 
cromatografi a, por Miller e Urey. Eles evidenciavam a presença de muitas moléculas orgânicas 
e, entre elas, alguns aminoácidos. 
Cromatografi a
 separação de substâncias 
de uma mistura.
Figura 2 – Representação do experimento de Miller e Urey provando que, segundo as condições da Terra primitiva, 
existia possibilidade da combinação dos átomos para formação de outras moléculas, como os aminoácidos
Fonte: <http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Evolucao/evolucao5.php>. Acesso em: 27 dez. 2011.
1Atividade
Aula 9 Variação e Herança240
Faça um resumo das primeiras ideias sobre o surgimento da vida, bem como da hipótese 
de Oparin e Haldane e o experimento de Miller e Urey sobre a origem da vida e da organização 
das moléculas no caldo primitivo a partir de moléculas orgânicas.
a b
Aula 9 Variação e Herança 241
Agora que conhecemos o experimento que comprovou a formação de moléculas orgâ-
nicas em meio às condições experimentais que representavam o caldo primordial, se tornam 
plausíveis as explicações abordadas na Aula anterior, sobre como as primeiras moléculas se 
formaram e se organizaram, complexando-se cada vez mais, até originarem os procariotos, 
que evoluíram aos eucariotos. 
Vamos, a seguir, discutir as ideias e os pensamentos filosóficos e científicos sobre 
a evolução.
Contribuições para o pensamento evolucionista
O pensamento evolutivo, ou seja, a concepção de que as espécies mudam ao longo do 
tempo, tem raízes na Antiguidade há cerca de 4000 a.C., passando pelas descobertas cientí-
fi cas de gregos, romanos, chineses e muçulmanos. Diversos cientistas deram suporte para 
o desenvolvimento do pensamento evolucionista, como por exemplo, os mais conhecidos, 
Lamarck e Charles Darwin (Figura 3). 
Figura 3 – (a) Lamarck e (b) Charles Darwin
Fonte: (a) <http://www.cella.com.br/blog/?p=7190>;(b) <http://personalmemoir.wordpress.com/2009/12/16/jean-baptiste-de-
monet-chevalier-de-lamarck-pioneer-biologist/>. Acessos em: 8 jan. 2012.
Entretanto, nos restringiremos a apresentar e discutir as ideias mais infl uentes e que são 
mais conhecidas até hoje, que permitiram a solidifi cação do pensamento evolutivo. A seguir, 
apresentamos tais ideias.
As girafas 
tinham pescoço
curto
Elas tinham que 
buscar alimento
no alto
O uso frequente fez o 
pescoço crescer aos 
poucos
Até chegar as
girafas de hoje
Aula 9 Variação e Herança242
As ideias de Lamarck
Jean-Baptiste de Lamarck, naturalista francês, foi o primeiro a propor uma teoria para 
a evolução das espécies, a qual foi publicada em 1809, no livro A Filosofi a Zoológica. Nela, 
as formas de vida mais simples surgiram a partir da matéria inanimada, através da geração 
espontânea, e evoluíram a um estágio de maior complexidade. Lamarck ainda sustentou que 
a evolução dos organismos foi infl uenciada pelo meio ambiente: se o ambiente sofre modifi -
cações, os organismos procuram adaptar-se a ele. 
Nesse processo de adaptação, o uso ou desuso de diferentes partes do corpo conduziria 
a modifi cações dos mesmos, que seriam transmitidas às próximas gerações. Assim, ao longo 
do tempo, os organismos se modifi cariam, podendo dar origem a novas espécies.
Segundo Lamarck, o princípio evolutivo se basearia em duas leis fundamentais:
1) Lei do uso ou desuso: no processo de adaptação ao meio, o uso de determinadas partes do 
corpo do organismo faz com que elas se desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofi em. 
2) Lei da transmissão dos caracteres adquiridos: alterações no corpo do organismo, pro-
vocadas pelo uso ou desuso, são transmitidas aos descendentes.
Um exemplo amplamente difundido, que integra essas duas leis, é o crescimento do 
pescoço da girafa. Devido ao esforço da girafa para comer as folhas das árvores mais altas, 
o pescoço delas acabava crescendo e essas características passavam de geração a geração 
(Figura 4). 
Figura 4 – Lei do uso e desuso e lei da transmissão dos caracteres adquiridos 
Fonte: <http://bioblogdaloi.blogspot.com/2010/02/o-curioso-caso-do-pescoco-da-girafa.html>. Acesso em: 8 jan. 2012.
Outro exemplo se refere às aves aquáticas, que teriam adquirido pernas altas devido 
ao esforço que faziam para esticá-las e, assim, evitar molhar as penas durante a locomoção 
na água. A cada geração, esse esforço produziria aves com pernas mais compridas que se 
mantinham no ambiente.
Aula 9 Variação e Herança 243
O pioneirismo de Lamarck 
Apesar de ter proposto a teoria dos caracteres adquiridos e aceitar a geração espon-
tânea como possíveis causas para a evolução das espécies, que foram, anos mais tarde, 
superadas, Lamarck não estava totalmente equivocado em outras ideias que defendia: a lei 
do uso e desuso e as ideias sobre evolução, na qual as espécies se modifi cavam ao longo do 
tempo, possuindo relações de ancestralidade comum entre certas espécies. 
Como todo inovador, Lamarck não tinha apoio da sociedade de sua época, não pela rejei-
ção de suas ideias em si, mas principalmente porque ele era a favor da evolução, contrariando 
os dogmas cristãos e a ideia de que as espécies não se modifi cavam, as quais eram amplamente 
estabelecidas na mentalidade da cultura ocidental no início do século XIX.
Nessa época, a maioria dos naturalistas ainda não concordavam com as ideias sobre 
evolução. Para Lamarck, a evolução era um fenômeno estritamente vertical, procedendo numa 
única direção: a do tempo. Em seu livro, A Filosofi a Zoológica, ele defendia o paradigma do 
evolucionismo vertical, em que cada espécie teria seu ancestral originado a partir de um 
evento de geração espontânea e, a partir daí, esse ancestral teria evoluído até as formas que 
se conheciam na época por meio da teoria dos caracteres adquiridos.
O processo de adaptação 
É conveniente, neste momento, explicarmos o real sentido da palavra adaptação em 
relação à evolução. No contexto de Lamarck, os organismos se adaptavam às mudanças do 
ambiente, ou seja, eles se modifi cavam para obter sucesso em um meio alterado. 
De fato, a palavra adaptação signifi ca que algo foi modifi cado para funcionar melhor em 
outra situação, como por exemplo, o novo padrão brasileiro de tomadas elétricas, estabelecido 
pela Associação Brasileira de Normas Técnicas (ABNT). Agora todo novo eletrodoméstico ad-
quirido já vem com o padrão de três pinos e, portanto, ou a tomada da sua residência já deverá 
estar modifi cada ou, então, você deverá se adaptar, empregando um adaptador ou Benjamin 
para ligar o equipamento. Mas, na natureza, as situações não são tão simples assim, já que 
nenhum organismo se modifi ca em função das mudanças do meio.
Quando dizemos que uma espécie está adaptada a uma determinada condição ambiental, 
queremos dizer que ela possui características que conferem vantagens para sobreviver naquele 
ambiente. Mas, se as condições do meio mudarem, aquela espécie não se modifi cará para se 
manterno meio ambiente. No entanto, se aquela espécie possuir outra característica que lhe 
confi ra vantagem para aquela nova situação, ela sobreviverá. 
Um bom exemplo para explicar o fato de uma espécie estar adaptada a certo ambiente 
vem da Inglaterra durante o período da industrialização, no século XVIII. Lá existia uma espécie 
de mariposa que possuía indivíduos de cor clara e outros de cor escura. As mariposas claras 
predominavam, pois as escuras eram facilmente reconhecidas e capturadas pelos predadores 
daquele ambiente. Quando o período de industrialização iniciou-se, o ambiente passou a fi car 
poluído e a fuligem expelida pelas máquinas movidas a carvão começou a se depositar sobre 
as árvores. A partir desse momento, as mariposas escuras começaram a se camufl ar em meio 
à vegetação escurecida pela sujeira e, assim, sua população passou a crescer. Já as mariposas 
claras, foram predadas mais facilmente por se destacarem devido a sua coloração, diminuindo 
Aula 9 Variação e Herança244
drasticamente o número de indivíduos. Vemos, claramente, neste caso, que as mariposas não 
modifi caram a sua coloração para se adaptar ao ambiente. O que aconteceu é que a caracterís-
tica da cor diferente entre indivíduos da mesma espécie foi um fator determinante de acordo 
com as mudanças do meio.
Mas, se os organismos não se modifi cam para obter sucesso de acordo com as alterações 
do ambiente, como surgem as variações de caracteres morfológicos ou fi siológicos que levam 
as espécies a evoluírem? 
Em determinados casos, certas mudanças que ocorrem com os organismos (como mu-
tações no DNA, entre outras) geram variações que podem conferir vantagens ou desvanta-
gens evolutivas, dependendo das condições do ambiente, que podem ser alteradas pelo clima 
ou pela geologia e até mesmo pela ação humana. Deve fi car claro que a geração de novos 
caracteres ocorre de maneira isolada e a qualquer momento, ou seja, uma mutação no DNA 
poderá ocorrer isoladamente em um indivíduo e a qualquer tempo, podendo ser passada para 
a próxima geração. Se a característica surgida devido à mutação for vantajosa num determi-
nado ambiente, aquela espécie se perpetuará. Os fatores e condições que geram variabilidade 
de caracteres serão abordados no fi nal desta Aula e maiores detalhes poderão ser obtidos na 
Aula 4 – Genética de Populações.
Como vimos, Lamarck publicou trabalhos sobre teorias que contribuíram grandemente 
para o aperfeiçoamento dos conhecimentos sobre evolução, mas ainda havia muito a progredir. 
Vamos apresentar, a seguir, quais foram os caminhos que levaram ao amadurecimento das 
ideias evolucionistas que culminaram na elaboração da teoria da seleção natural, proposta por 
Charles Darwin. Mas antes, vamos conhecer um pouco da história desse renomado naturalista.
Charles Darwin 
Naturalista inglês, nascido em 12 de fevereiro de 1809. Desde seus primeiros anos es-
colares, ele já se interessava pelo estudo da vida, culminando com seu ingresso no curso de 
Medicina, em 1825, na Universidade de Edimburgo, devido à forte infl uência de seu pai. Entre-
tanto, devido a sua aversão à brutalidade das cirurgias da época, que não utilizavam anestesias, 
pois elas ainda não existiam, ele não concluiu o curso. Enquanto ainda estava em Edimburgo, 
ele teve a oportunidade de se envolver com sociedades estudantis para naturalistas, em que 
se liam comunicações sobre história natural. Durante essa época, ele foi orientado por Robert 
Edmund Grant, um pioneiro no desenvolvimento das teorias de Jean-Baptiste Lamarck e do 
avô de Darwin, Erasmus Darwin, sobre a evolução de características adquiridas.
Em 1827, seu pai, decepcionado com sua falta de interesse pela Medicina, matriculou-o 
em um curso de Bacharelado em Artes, na Universidade de Cambridge, para que ele se tor-
nasse um clérigo. Entretanto, Darwin preferia cavalgar e atirar a fi car estudando. Ele também 
passava muito do seu tempo coletando besouros com o seu primo William Darwin Fox. Este 
o apresentou ao reverendo John Stevens Henslow, professor de botânica e especialista em 
besouros que, mais tarde, viria a se tornar o seu tutor. 
Henslow havia recomendado que Darwin fosse o acompanhante de Robert FitzRoy, capitão 
do navio inglês HMS Beagle, em uma expedição de dois anos que deveria mapear a costa da 
América do Sul. Como Darwin já tinha aprendido taxidermia, quando estava em Edimburgo, 
com John Edmonstone, que lhe contava muitas histórias interessantes sobre as fl orestas tropi-
N
LO
S
Grã-Grã-
BretanhaBretanha
PlymouthPlymouth
(10-2-1831)(10-2-1831)
Falmouth
(20-2-1835)
Salvador
Rio de Janeiro
Cidade 
do Cabo
Honart
Sydney
Montevidéu
Bahia Blanca
Val paraíso
Grã-
Bretanha
Cabo Cabo 
VerdeVerde
Cabo 
Verde
Açores
Ilhas 
Galápagos
PatagôniaPatagônia
Ilhas 
Malvinas
Taiti
AscensãoAscensão
Maurício
Ilhas 
Cocos
Nova 
Zelandia
Ascensão
Patagônia
Rota do Beagle
Plymouth
(10-2-1831)
Aula 9 Variação e Herança 245
cais na América do Sul, isso o incentivou a aceitar o maior desafi o de sua vida: a oportunidade 
de desenvolver a sua carreira como naturalista. Esta se tornaria uma expedição de quase cinco 
anos que teria profundo impacto em muitas áreas da Ciência sobretudo para a evolução.
A viagem de Darwin 
A viagem do navio Beagle acabou durando quatro anos e nove meses e não se restringiu 
à costa da América do Sul, como pode ser visualizado na Figura 5. Como em dois terços da 
viagem, Darwin esteve em terra fi rme, ele teve a oportunidade de estudar uma rica variedade 
de características geológicas, fósseis, organismos vivos e conheceu muitas pessoas, entre 
nativos e colonos. Darwin coletou metodicamente um enorme número de espécimes, muitos 
dos quais novos para a ciência. Isso estabeleceu a sua reputação como um naturalista e fez dele 
um dos precursores do campo da Ecologia. Suas anotações detalhadas mostravam seu dom 
para a teorização e formaram a base para seus trabalhos posteriores, bem como forneceram 
visões sociais, políticas e antropológicas sobre as regiões que ele visitou.
Figura 5 – Rota da viagem de Darwin 
Adaptado de: <http://darwinhp.vilabol.uol.com.br/darwin.html>. Acesso em: 8 jan. 2012.
Durante a viagem, Darwin leu o livro Princípios de Geologia, de Charles Lyell, que des-
crevia características geológicas como o resultado de processos graduais ocorrendo ao longo 
de grandes períodos de tempo. Assim, ele passou a observar os relevos dos locais por onde 
a expedição passava e buscava enquadrá-los nas descrições feitas por Lyell. 
Aula 9 Variação e Herança246
Ainda na América do Sul, ele descobriu fósseis de animais extintos em camadas que não 
mostravam quaisquer sinais de catástrofe ou mudanças climáticas. Naquele tempo, ele pensava 
que aqueles eram espécimes similares aos encontrados na África, mas, após a sua volta, ele 
observou que os fósseis encontrados eram mais similares a animais não extintos que viviam 
na mesma região (preguiças e tatus). Na Argentina, duas espécies de ema viviam em territórios 
separados, mas compartilhavam áreas comuns. Nas ilhas Galápagos, Darwin descobriu que 
as tartarugas diferiam de uma ilha para outra e também conheceu várias espécies de aves 
conhecidas como tentilhões, que apresentavam diferenças no formato do bico devido ao tipo 
de alimento que consumiam. O rato-canguru e o ornitorrinco, encontrados na Austrália, eram 
animais que causavam estranheza em Darwin.
Todas essas observações o deixaram muito intrigado e, na edição de A Viagem do Beagle, 
ele já dava indicações de que via a fauna encontrada nas Ilhas Galápagos como evidência para 
a evolução: “é possível imaginar que algumas espécies de aves neste arquipélago derivam de 
um número pequeno de espécies de aves e que se modifi caram para diferentes fi nalidades”.
Enquanto Darwin ainda estava em viagem, seu tutor Henslow forneciaa vários naturalis-
tas os espécimes fósseis e cópias impressas das descrições geológicas feitas por ele. Dessa 
forma, quando o navio Beagle retornou em 2 de outubro de 1836, Darwin era uma celebridade 
no meio científi co. Ele foi, então, para Cambridge e convenceu Henslow a fazer descrições 
botânicas das plantas que ele havia coletado. Depois se dirigiu a Londres, onde procurou os 
melhores naturalistas para descrever as suas outras coleções de forma a poder publicá-las 
posteriormente. 
Charles Lyell encontrou Darwin e o apresentou ao jovem e promissor anatomista Richard 
Owen. Depois de trabalhar na coleção de ossos fossilizados de Darwin no Colégio Real de 
Surgeons, Inglaterra, Owen surpreendeu a todos ao revelar que alguns dos ossos eram de 
tatus e preguiças gigantes extintas. 
Com a ajuda de Lyell, Darwin apresentou seu primeiro artigo na Sociedade Geológica de 
Londres, em 4 de janeiro de 1837, afi rmando que a massa terrestre da América do Sul estava 
se erguendo lentamente, conforme observações geológicas feitas durante a viagem. No mes-
mo dia, ele apresentou seus espécimes de mamíferos e aves à Sociedade Zoológica e lá, o 
ornitólogo John Gould revelou que o que Darwin pensava ser diferentes espécies de aves, na 
verdade, eram diferentes espécies da família dos tentilhões das Ilhas Galápagos. 
Em 17 de fevereiro de 1837, Lyell aproveitou o seu discurso presidencial na Sociedade de 
Geologia para apresentar as descobertas de Owen em relação aos fósseis de Darwin, enfatizan-
do as implicações de que espécies extintas encontradas em uma região fossem relacionadas 
a outras que viviam atualmente na mesma região. 
A partir da viagem no navio Beagle, Darwin conseguiu reunir evidências geológicas e 
biológicas que deram suporte as suas ideias sobre evolução, as quais culminaram na teoria 
da seleção natural.
Adicionalmente as tais evidências, Darwin também considerou as ideias do economista 
britânico Thomas Malthus para propor a teoria da seleção natural. Malthus propagava em 
seu livro Um Ensaio Sobre a Teoria da População que a população humana aumentava mais 
rapidamente que a produção de alimentos, o que levaria à uma competição pelo alimento 
até o ponto em que haveria uma limitação para o crescimento da população humana. Nesse 
caso, o alimento poderia ser um fator de seleção entre quem sobreviveria ou morreria.
2Atividade
Aula 9 Variação e Herança 247
Paralelamente aos trabalhos de Darwin, Alfred Russel Wallace, em fevereiro de 1858, 
durante uma jornada de pesquisa nas ilhas Molucas, Indonésia, escreveu um ensaio no qual 
praticamente defi nia as bases da teoria da evolução e enviou-o a Charles Darwin, com quem 
mantinha correspondência, pedindo ao colega uma avaliação do mérito de sua teoria, bem 
como o encaminhamento do manuscrito ao geólogo Charles Lyell.
Darwin, ao se dar conta de que o manuscrito de Wallace apresentava uma teoria pratica-
mente idêntica a sua - aquela em que vinha trabalhando, com grande sigilo, ao longo de vinte 
anos - escreveu ao amigo Charles Lyell: “Toda a minha originalidade será esmagada”. Para 
evitar que isso acontecesse, Lyell e o botânico Joseph Hooker, também amigo de Darwin e 
infl uente no meio científi co, propuseram que os trabalhos fossem apresentados simultanea-
mente à Linnean Society of London, o mais importante centro de estudos de história natural 
da Grã-Bretanha. Esse fato, que revolucionou a Ciência ocorreu em 1º de julho de 1858. 
Descreva, de maneira resumida, quais foram as contribuições para o pensamento evo-
lutivo através das ideias de Lamarck e Darwin. Redija comentários sobre a viagem de Darwin 
a bordo do navio Beagle.
Aula 9 Variação e Herança248
A Teoria da seleção natural 
Seleção natural é um processo da evolução proposto por Charles Darwin para explicar a 
adaptação e especialização dos seres vivos. O conceito básico de seleção natural é que carac-
terísticas favoráveis, que são hereditárias, tornam-se mais comuns em gerações sucessivas 
de uma população de organismos que se reproduzem, e que características desfavoráveis, 
que também são hereditárias, tornam-se menos comuns. 
Assim, a seleção natural age no fenótipo, ou nas características observáveis de um 
organismo, de tal forma que indivíduos com fenótipos favoráveis têm maiores chances de 
sobreviver e se reproduzir do que aqueles com fenótipos menos favoráveis. Se esses fenótipos 
apresentam uma base genética, então, o genótipo associado com o fenótipo favorável terá 
sua frequência aumentada na geração seguinte. Com o passar do tempo, esse processo pode 
resultar em adaptações, que especializarão organismos em nichos ecológicos particulares e 
pode resultar no surgimento de novas espécies.
A seleção natural não distingue entre seleção ecológica e seleção sexual, na medida em 
que ela se refere às características, por exemplo, destreza de movimento, nas quais ambas 
podem atuar simultaneamente. Se uma variação específi ca torna o descendente que a manifesta 
mais apto à sobrevivência e à reprodução bem sucedida, esse descendente e sua prole terão 
mais chances de sobreviver do que os descendentes sem essa variação. As características 
originais, bem como as variações que são inadequadas dentro do ponto de vista da adaptação, 
deverão desaparecer conforme os descendentes que as possuem sejam substituídos pelos 
parentes mais bem sucedidos.
Aula 9 Variação e Herança 249
Assim, certas caraterísticas são preservadas devido à vantagem seletiva que conferem 
aos seus portadores, permitindo que um indivíduo deixe mais descendentes que os indivíduos 
sem essas características. Eventualmente, através de várias interações desses processos, os 
organismos podem acabar desenvolvendo características adaptativas mais e mais complexas.
A seleção natural dentro de uma população, para uma certa característica, como por 
exemplo, altura, pode ser classifi cada em três tipos:
1) Seleção direcional: que é um desvio do valor médio de uma característica ao longo do 
tempo. Por exemplo, certos organismos que vão lentamente fi cando mais altos de geração 
para geração.
2) Seleção divergente: que é a seleção a favor de valores extremos das características e 
resulta, frequentemente, em dois valores diferentes que se tornam mais comuns, com 
seleção contra valores médios. Isso ocorre quando indivíduos altos ou baixos têm certa 
vantagem, mas não os que têm altura média.
3) Seleção estabilizadora: em que há seleção contra valores extremos das características 
em ambos os lados, o que causa uma diminuição da variância à volta do valor médio. Isso 
acarreta, usando o mesmo exemplo, que os organismos tornem-se todos da mesma altura.
Um caso especial de seleção natural é a seleção sexual, que é a seleção sobre qual-
quer característica que aumente o sucesso reprodutor, incrementando a capacidade de 
atração de um organismo a potenciais parceiros. As características que evoluíram através 
de seleção sexual são particularmente proeminentes em machos de algumas espécies 
animais, apesar de algumas características como plumagem coloridas e cantos poderem 
atrair predadores, diminuindo por isso a sobrevivência desses machos. Esta desvantagem 
é compensada pelo maior sucesso reprodutivo em machos que apresentam estas carac-
terísticas selecionadas sexualmente.
Um exemplo prático da seleção natural 
A resistência de bactérias a antibióticos tem aumentado nos últimos anos, havendo sem-
pre a necessidade de se desenvolverem novos antibióticos. Supomos, inicialmente, a existência 
de indivíduos adaptados a determinada condição ambiental. Se introduzirmos nesse ambiente 
certa quantidade de antibiótico, haverá grande mortalidade de bactérias, mas algumas, que 
já apresentavam mutações que lhes conferem resistência a essa substância sobreviverão. 
Estas, por sua vez, ao se reproduzirem originarão indivíduos com características distribuídas 
em torno deoutro tipo médio.
Se esses indivíduos forem submetidos a doses mais altas desse mesmo antibiótico, no-
vamente haverá alta mortalidade e sobreviverão apenas os que já tiverem condições genéticas 
para resistirem a doses mais altas do remédio. Repetindo-se o procedimento, será possível 
obter populações cada vez com mais indivíduos resistentes ao antibiótico em questão, podendo 
ocorrer um deslocamento da média das características no sentindo da maior resistência a deter-
minada substância. Esse é um típico exemplo de seleção direcional, como visto anteriormente.
3Atividade
Aula 9 Variação e Herança250
Considere uma característica de interesse. A seguir, baseada nesta característica, defi na:
a) Seleção direcional:
b) Seleção divergente:
c) Seleção estabilizadora:
Aula 9 Variação e Herança 251
A teoria sintética da evolução 
De 1900 até cerca de 1920, os adeptos da Genética Mendeliana acreditavam que apenas 
as mutações eram responsáveis pela evolução e que a seleção natural não tinha importância 
nesse processo.
Depois disso, vários cientistas começaram a conciliar as ideias sobre seleção natural com 
os fatos da Genética, o que culminou com a formulação da teoria sintética da evolução, às 
vezes chamada também de Neodarwinismo.
Conforme Darwin já havia proposto, essa teoria considera a população como a unidade 
evolutiva. Uma população pode ser defi nida como um agrupamento de indivíduos da mesma 
espécie, que ocorre em uma mesma área geográfi ca, em um mesmo intervalo de tempo. 
Cada população apresenta determinado conjunto gênico, que pode ser alterado de acordo 
com fatores evolutivos. O conjunto gênico de uma população é o conjunto de todos os genes 
presentes nessa população. Assim, quanto maior for o conjunto gênico da população, maior 
será a variabilidade genética.
As bases genéticas dos principais fatores evolutivos, que atuam sobre o conjunto gênico 
da população, podem ser encontradas na Aula 4 – Genética de Populações. Aqui, esses fatores 
foram resumidos em duas categorias:
 � Fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética da população – mutação.
 � Fatores que atuam sobre a variabilidade genética já estabelecida – migração, deriva 
genética e seleção natural.
Sabe-se que uma população está evoluindo quando se verifi cam alterações na frequência 
de seus genes. Atualmente, considera-se a evolução como o conceito central e unifi cador da 
Biologia, e uma frase marcante que enfatiza essa ideia foi escrita pelo cientista Dobzhansky (ge-
neticista e biólogo evolutivo ucraniano): “Nada se faz em biologia a não ser à luz da evolução”.
Além dos fatores apresentados acima, podemos incluir mais um fator que orienta as 
populações para maior adaptação: o isolamento reprodutivo. Esse fator impede ou difi culta 
a troca de alelos entre duas populações e é essencial para a formação de espécies novas 
bem como a manutenção da identidade de cada uma. Podemos classifi cá-lo sob o aspecto 
de dois mecanismos:
1) Mecanismos pré-zigóticos: são aqueles que impedem a fecundação e a formação do 
zigoto. Este pode ainda ser dividido em:
a) Habitat: as populações vivem na mesma região, mas ocupam ambientes diferentes.
b) Sazonal ou temporal: as populações ocorrem na mesma região, mas apresentam matu-
ridade sexual em épocas diferentes.
4Atividade
Aula 9 Variação e Herança252
c) Etológico: mais evidente em populações de animais, que são isoladas por comportamentos 
diferentes e incompatíveis antes do acasalamento.
d) Mecânico: a fecundação cruzada é impedida ou restringida por diferenças dos 
órgãos reprodutivos.
e) Incompatibilidade gamética: os gametas de uma espécie não sobrevivem em órgãos 
reprodutivos de outra espécie.
2) Mecanismos pós-zigóticos: a fecundação ocorre e os zigotos híbridos são formados, 
mas estes são inviáveis ou dão origem a híbridos que apresentam distúrbios ou estéreis.
Resuma os fatores que orientam as populações para maior adaptação.
Resumo
Aula 9 Variação e Herança 253
Diversas contribuições filosóficas e científicas deram suporte ao 
desenvolvimento e solidifi cação das teorias evolucionistas, com ideias surgidas 
a partir da Antiguidade. Nesta Aula, você compreendeu a importância que as 
primeiras ideias sobre o surgimento da vida, através da geração espontânea, 
até as teorias mais aceitas atualmente tiveram para a Ciência como um todo. 
Demonstramos o surgimento dos primórdios da vida através da hipótese de 
Oparin e Haldane e do experimento de Miller e Urey, a partir de macromoléculas 
no caldo primordial. Em seguida, identifi camos as contribuições científi cas para 
o pensamento evolutivo através das ideias de Lamarck e Darwin. Vimos que 
Lamarck contribuiu com grandes ideias evolutivas, mas é sempre lembrado por 
algumas teorias que hoje sabemos não apresentar fundamentos científi cos. Já 
Darwin, o mais famoso cientista evolucionista, desenvolveu a teoria da seleção 
natural após muitos anos de pesquisa e uma viagem ao redor mundo a bordo 
do navio Beagle. Finalmente, a teoria sintética da evolução, que considera a 
população como a unidade evolutiva, foi apresentada e discutida.
Autoavaliação 
Descreva as principais teorias relacionadas ao pensamento evolutivo aceitas nos dias 
de hoje: a teoria da seleção natural e a teoria sintética da evolução.
Aula 9 Variação e Herança254
Referências
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Sele%C3%A7%C3%A3o_natural>. Acesso em: 8 jan. 2012.
Anotações
Aula 9 Variação e Herança 255
Anotações
Aula 9 Variação e Herança256
Biologia de Sistemas
10
Aula
1
2
3
4
5
Aula 10 Variação e Herança 259
Apresentação
Nossa última aula abordará o tema Biologia de Sistemas, uma ciência recente que tem 
como objetivo estudar um organismo como um todo, visto como uma rede integrada e inte-
rativa de genes, proteínas e reações bioquímicas que dão origem à vida.
Nesse contexto, conheceremos um pouco da história dessa recente ciência, sua importân-
cia nas pesquisas atuais e suas aplicações. Veremos comoos diversos componentes celulares 
interagem entre si, passando pela proteômica, metabolômica, bioinformática e modelagem de 
fenômenos biológicos em prol da integração do conhecimento.
Vamos embarcar nessa viagem?
Objetivos 
Defi nir o conceito de Biologia de Sistemas.
Conhecer os principais momentos da história da Biologia 
de Sistemas.
Reconhecer a importância, aplicações e implicações da 
Biologia de Sistemas.
Conhecer os princípios e aplicações da proteômica 
e metabolômica. 
Definir o conceito de bioinformática e modelagem de 
fenômenos biológicos.
EcossistemaEcossistemaEcossistema Biologia 
de 
sistemas
Co
m
pl
ex
id
ad
e
OrganismoFisiologiaRede metabólicaInteraçãoFunção
Sequência
Estrutura
Aula 10 Variação e Herança 261
Conhecendo a biologia 
de sistemas 
Estudos realizados nas últimas décadas em áreas como zoologia, botânica, ecologia, entre outras, têm investigado o comportamento de seres vivos e de populações em perspectiva macroscópica, sem considerar a fundo os mecanismos moleculares. Já em áreas como 
a da Genética e da Biologia Molecular, têm-se trabalhado com componentes celulares individu-
ais. No entanto, na última década, surgiu a necessidade de se entender as relações dinâmicas 
entre as moléculas biológicas que tornam a vida possível. Dessa forma, tornou-se evidente a 
necessidade de se investigar, de forma sistemática, o modo como processos celulares, incluin-
do sinalização, transcrição, tradução, homeostase de metabólitos e outras moléculas, ciclo e 
divisão celulares se integram para permitir a vida sob o enfoque celular, tecidual, de órgãos, 
de organismo e de ecossistema (Figura 1). Além desta investigação sistemática, a proposta 
da Biologia de Sistemas é integrar as diversas formas de investigação.
Figura 1 – Pirâmide evidenciando os vários níveis do conhecimento dos sistemas biológicos 
Adaptado de: Research Functional Genomics and Systems Biology Group (2008). Disponível em: <http://www.e-escola.pt/topico.asp?id=562>. Acesso em: 16 fev. 2012.
Através da Figura 1, podemos evidenciar que o nível de conhecimento já adquirido sobre a 
vida é maior quando se trata de tópicos da base da pirâmide e diminui à medida que se avança 
para o topo, o qual corresponde ao máximo de complexidade sobre a vida. Portanto, consta-
tamos uma disparidade entre nível de complexidade dos organismos e nível de conhecimento 
já gerado. E é justamente para minimizar esta disparidade que surge a Biologia de Sistemas.
Nessa área, muitos dos estudos atuais são desenvolvidos através de metodologias ex-
perimentais, que surgem após a divulgação do sequenciamento do genoma de uma espécie. 
Entre estas abordagens encontram-se:
Transdução 
de sinal
Refere-se a qualquer 
processo através do qual 
uma célula converte um 
tipo de sinal ou estímulo 
em outro.
Genoma Transcriptoma Proteoma Metaboloma
Genes RNAm Proteínas Metabólitos
Aula 10 Variação e Herança262
 � A análise da expressão gênica com base no RNA mensageiro (análise do transcriptoma);
 � A análise de proteínas (análise do proteoma, por exemplo, por eletroforese bi-dimensional);
 � A análise dos metabólitos numa célula (análise do metaboloma).
A Figura 2 ilustra a transferência e interação das informações contidas nos genes en-
contrados no DNA.
Figura 2 – Base molecular da transferência da informação contida nos genes
Adaptado de: Villas-Bôas e Gombert (2006).
A partir das informações geradas através de modelos experimentais é possível avaliar 
os chamados fl uxos de massa, de energia e de informação que ocorrem ao longo de vias 
específi cas, a saber:
 � Fluxo de massa e energia através de vias metabólicas;
 � Fluxo de informação, envolvendo o DNA, através de vias de regulação da expressão gênica;
 � Fluxo de informação, não envolvendo o DNA, através de vias de transdução de sinal.
Esses modelos experimentais têm gerado enormes quantidades de informação, cuja 
exploração só é possível através da construção de bases de dados, do desenvolvimento e uso 
de ferramentas computacionais adequadas. Mas, mais do que armazenar e interpretar dados, 
a Biologia de Sistemas pretende modelar o conjunto de informações biológicas. A Bioinformá-
tica e a Modelagem Matemática permitem compreender melhor a natureza e a dinâmica dos 
processos e fazer previsões fundamentadas do seu desenvolvimento e do efeito de fatores 
externos no comportamento do sistema. Esses tópicos serão abordados mais adiante.
Assim, a Biologia de Sistemas é uma área multidisciplinar e recorre a profi ssionais e 
investigadores de áreas muito diversas, conforme ilustrado na Figura 3. O estabelecimento de 
procedimentos científi cos e de comunicação, que permitam aos recursos humanos envolvidos 
nessas áreas uma maior acessibilidade e compreensão da multidisciplinaridade envolvida, é 
um dos maiores desafi os da Biologia de Sistemas.
Biologia 
de
Sistemas
Biologia Fisiologia Genética
Física
Química
Matemática
Estatística
Informática
Computação
Aula 10 Variação e Herança 263
Figura 3 – Áreas da ciência que contribuem para a Biologia de Sistemas
Adaptado de: <http://www.e-escola.pt/topico.asp?id=562>. Acesso em: 16 fev. 2012.
Aplicações e perspectivas da Biologia de Sistemas 
A capacidade de compreensão e previsão do funcionamento dos sistemas vivos abor-
dada pela Biologia de Sistemas possibilita a manipulação precisa de estirpes com o objetivo 
de torná-las mais efi cientes nas suas aplicações biotecnológicas. Espera-se, ainda, que novas 
moléculas ou sistemas biológicos que não existam na natureza possam ser obtidos. 
Na área da saúde, as ferramentas associadas à Biologia de Sistemas têm vasta aplicação. A 
primeira delas é na descoberta de novos alvos terapêuticos e de novos fármacos. E a segunda, 
nos processos de diagnóstico, de acompanhamento do estado clínico e do monitoramento 
dos efeitos terapêuticos, e eventualmente tóxicos, induzidos pela administração de fármacos.
Outras abordagens incluem a possibilidade de prever as consequências de processos 
complexos, como o desenvolvimento de doenças genéticas ou os possíveis resultados de 
diversas formas de quimioterapia.
Um dos grandes desafi os da medicina do século XXI é suprir as necessidades de cuida-
dos de saúde individualizados, denominada de medicina personalizada, a qual será detalhada 
no tópico metabolômica. Cada pessoa tem características únicas que resultam em diferentes 
formas de desenvolverem doenças, diferentes reações à administração de fármacos e terapias 
e diferentes suscetibilidades aos efeitos secundários ou tóxicos dessas terapias. 
Estirpe
Termo também conhecido 
como cepa; termo da 
biologia e da genética que 
se refere a um grupo de 
descendentes com um 
ancestral comum que 
compartilham semelhan-
ças morfológicas ou fi sio-
lógicas, por exemplo, uma 
estirpe de uma bactéria, 
ou seja, uma amostra de 
descendentes provenientes 
da mesma bactéria.
1Atividade
Aula 10 Variação e Herança264
Defi na Biologia de Sistemas e apresente 3 aplicações dessa área da ciência.
Genômica
Estudo dos genes que 
constituem um organismo.
Genômica 
Estrutural
Eestudo da estrutura dos 
genes que constituem um 
organismo, que difere da 
Genômica Funcional pelo 
fato desta estudar a função 
dos genes que constituem 
um organismo.
Aula 10 Variação e Herança 265
Integrando o conhecimento 
Para que estudos na área de Biologia de Sistemas sejam realizados, faz-se necessário 
obter dados da genômica, transcriptômica, proteômica e metabolômica, a fi m de se formular 
hipóteses e integrar dados, produzindo redes que permitam a visualização de um organismo 
como um todo. Veremos, a seguir, algumas dessas ciências.
Proteômica 
Em 1995, o termo proteômica foi defi nido como sendo uma caracterização em larga 
escala do conjunto de proteínas expressasem uma célula ou um tecido. Ela se constitui de 
uma das abordagens da genômica, principalmente da genômica estrutural. Ao conjunto de 
proteínas expressas em uma célula ou tecido a partir do genoma, dá-se o nome de proteoma. 
O Quadro 1 ilustra as características dos componentes do dogma central da Biologia 
Molecular, no qual podemos identifi car as diferentes denominações para o estudo em larga 
escala do DNA, do RNA e das proteínas. 
Tipo de 
molécula
O que o conjunto 
de moléculas gera
Característica peculiar
DNA
Genoma
Conteúdo igual para todos 
os tipos celulares de um organismo.
RNAm
Transcriptoma
Perfi l diferenciado de acordo 
com o tipo celular de um organismo
Proteína Proteoma
Perfi l diferenciado de acordo com 
o tipo celular de um organismo
Quadro 1 – Dogma central da Biologia Molecular e as características de genoma, transcriptoma e proteoma.
Fonte: Sider e Zaros (2008).
O proteoma de um organismo refl ete o conjunto de proteínas expressas por ele em 
uma determinada situação e, ao contrário do genoma, pode se modifi car dependendo dos 
estímulos que recebe e das condições ambientais aos quais está sujeito. Desse modo, o 
Aula 10 Variação e Herança266
proteoma refl ete diretamente a expressão das moléculas que infl uenciam a bioquímica e o 
comportamento da célula.
Nesse sentido, o estudo do proteoma (proteômica) compreende conhecimentos e técnicas 
capazes não só de identifi car um conjunto de proteínas produzidas por um tecido, como revelar 
as interações e interdependências dos processos biológicos. A cada gene corresponde a um 
ou mais RNAs mensageiros (RNAm). Por sua vez, a cada RNAm corresponde a uma única 
proteína. A cada proteína é atribuída uma conformação espacial e, portanto, uma função na 
célula (detalhes vide Aula 03 – Genética Molecular). 
Os dados gerados através das análises proteômicas permitem alcançar diferentes obje-
tivos, tais como:
1) Identifi car as proteínas envolvidas em rotas metabólicas de diferentes processos celulares;
2) Identifi car novas proteínas que possam ser usadas como produtos farmacológicos no 
estabelecimento e progressão de determinadas doenças;
3) Identifi car moléculas bioativas como componentes de novos fármacos;
4) Caracterizar a resposta da célula em relação a alterações ambientais, princípios ativos 
ou doenças.
Atualmente, estão disponíveis tecnologias que permitem detectar centenas ou mi-
lhares de proteínas em géis bidimensionais. A essa metodologia chamamos de eletro-
forese bidimensional.
A eletroforese consiste em separar, sob infl uência de um campo elétrico, moléculas 
que possuem cargas. A velocidade de migração dessas moléculas nesse campo depende da 
forma, tamanho e carga elétrica da molécula. Na eletroforese bidimensional, as proteínas 
são submetidas a duas etapas de separação: 
1) Na primeira dimensão, as proteínas são separadas por suas capacidades de protonação, 
através de seus pontos isoelétricos (IEF), em um gradiente de pH que as distinguem em 
função da sua carga. Nessa etapa, as proteínas migram para o gel até atingirem uma 
posição estacionária, onde possuem carga líquida zero, sendo esse o ponto isoelétrico da 
proteína (Figura 4);
2) Na segunda dimensão, as proteínas previamente separadas pelo ponto isoelétrico são 
submetidas a uma eletroforese desnaturante em gel de poliacrilamida (SDS-PAGE), sendo 
agora separadas por suas massas moleculares relativas (Figura 4). 
Protonação
Reação química que 
ocorre quando um próton 
(H+) liga-se a um átomo, 
uma molécula ou um íon. 
O produto dessa reação é 
chamado conjugado ácido 
do reagente inicial.
pI
a
Mr
(-)
(+)
(-)
(+)
Amostra
1 Dimensão
IEF/IPG
a2 Dimensão
SDS-PAGE
220
pH4 pH10
120
70
50
20
Aula 10 Variação e Herança 267
Figura 4 – Representação gráfi ca de um gel bidimensional 
Adaptado de: Sider e Zaros (2008).
Como os parâmetros utilizados nas duas dimensões são diferentes (ponto isoelétrico 
e massa molecular), pode-se obter um alto nível de resolução, o que permite a visualização 
de centenas de diferentes proteínas ao mesmo tempo. As proteínas são coradas diretamente 
no gel utilizando nitrato de prata ou corantes específi cos como o azul de Comassie, gerando 
centenas de pontos contendo múltiplas cópias de uma proteína (Figura 5).
Figura 5 – Eletroforese bidimensional de proteínas intracelulares do 
fungo Cryptococcus neoformans. Cada ponto é chamado de spot
Fonte: <http://www.uniprote-ms.ufrgs.br/Content/02PrincipiosDeAnalise/img/eletroforese2D.png>. 
Acesso em: 23 fev. 2012.
2Atividade
Aula 10 Variação e Herança268
Entretanto, é na espectrometria de massa que a proteômica tem encontrado uma de suas 
principais aliadas. A técnica é utilizada para identifi car e sequenciar as proteínas e se baseia 
no movimento de íons em campos elétricos e magnéticos para classifi cá-los em função da 
sua relação massa-carga, em que a proteína é excitada e fracionada em fragmentos menores, 
caracterizando o espectro de massas. As duas técnicas disponíveis, a dessorção ionizante 
assistida por uma matriz (MALDI) e a ionização por eletrodispersão (ESI), são amplamente 
utilizadas na identifi cação e sequenciamento de polipeptídeos. 
Ambas as técnicas citadas acima podem ser combinadas com a medida em tempo de 
vôo em alto vácuo (TOF), um tipo mais simples de análise de partículas carregadas. Além da 
identifi cação e sequenciamento de polipeptídeos, a espectrometria de massas também é muito 
utilizada no estudo das modifi cações pós-traducionais, identifi cação de estruturas de outras 
biomoléculas (carboidratos, ácidos nucleicos, esteroides), determinação do mecanismo de 
utilização de drogas pelo organismo, análises de confi rmação e quantifi cação de abuso de 
drogas, análise de poluentes ambientais e determinação da idade e origem de espécies de 
interesse em geoquímica e arqueologia. 
Outras ferramentas, como a cromatografi a líquida de alta efi ciência (HPLC), também 
podem auxiliar no estudo de frações proteicas.
O que é proteômica? Cite algumas das suas aplicações.
Degradação do glicogênio
UDP-Glc Glc-1-P Glc-6-P
Frt-6-P
Frt-1-6-BP
OAA
malato
Pyr
Acetil-CoA
Acetoacetil-CoA
3-HMG-CoA
Acetoacetato
Acil-CoA
¯-cetoacil-CoA
3-L-hidroxiacil-CoA
enoil-CoA
acil-CoA
ácido gordo
malonil-ACP
acetil-ACP
cetoacil-ACP
3-D-hidroxiacil-ACP
enoil-ACP
acil-ACP
palmitato
citrato
isocitrato
®-cetoglutarato
succinil-CoA
succinato
fumarato
malato
OAA
PGADHAP 1,3-BPG 3-PG 2-PG PEP Pyr
Gluconolactona-6-P Frutose-6-P
PGA
Eristrose-4-P
Frutose-6-P
PGA
Gluconato-6-P
Ribulose-5-P
Ribose-5-P Sedoeptulose-7-P
Glc
Pi
Pi
UTP
glicogénio (´)
glicogénio (´+1)
glutamato
HCO
3 3
-
NH
®-cetoglutarato
carbamoil-fosfato ornitina
ureia
®-cetoácido
aminoácido
arginina
argininosuccinato
citrulina
arpartato
glicogénio (´)
Pi
Degradação de aminoácidos
e ciclo da uréia Ciclo de Krebs Metabolismo de ácidos graxos
Síntese de
corpos
cetônicos
Glicólise
Vias das pentoses-fosfato
Xilulose-5-P
Aula 10 Variação e Herança 269
Metabolômica 
A metabolômica é um termo usado para se referir ao conjunto de metabólitos que são 
produzidos e/ou modifi cados por um organismo, sendo conhecido também como metabo-
loma (Figura 6). Ainda pela Figura 6, podemos evidenciar o grau de complexidade envolvida 
na interação entre diferentes vias metabólicas. Essa ideia vai ao encontro do que tratamos na 
Figura 1, no início desta aula.
A metabolômica, portanto, é uma área de estudos que surgiu recentemente, devido ao fato 
de que as alterações nos níveis de RNAm nem sempre resultam em alterações nos níveis de 
proteínas. Estas proteínas, uma vez sintetizadas, podem estar ou não enzimaticamente ativas.Figura 6 – Panorama geral da interação de algumas vias metabólicas 
(importantes para o ser humano) estudadas sob o enfoque da metabolômica
Adaptado de: Modifi cado de <http://www2.ufp.pt/~pedros/bq/integracao.htm>. Acesso em: 18 fev. 2012. 
Como curiosidade, algumas das vias apresentadas na Figura 6 representam: glicólise, 
oxidação da glicose a fi m de obter energia; ciclo da ureia, eliminação de NH4
+ em formas 
menos tóxicas; oxidação de ácidos graxos, transformação de ácidos graxos em acetil-CoA, 
para posterior utilização pelo ciclo de Krebs; vias das pentoses-fosfatos, síntese de pentoses 
e obtenção de poder redutor para rações anabólicas. Para saber mais sobre essas vias meta-
bólicas, consulte bibliografi as da área de Bioquímica.
Os metabólitos, como substratos, produtos ou cofatores nas reações químicas, desem-
penham um papel muito importante na conexão das diferentes vias metabólicas que operam 
dentro de uma célula viva. Desse modo, a alteração do nível de um único metabólito numa 
célula resulta na alteração do nível de diversos metabólitos que estão direta e/ou indiretamente 
Aula 10 Variação e Herança270
conectados ao primeiro, demonstrando, assim, que o metaboloma de uma célula ou tecido tem 
a capacidade de responder rapidamente a qualquer alteração ambiental e/ou genética, sendo, 
inclusive, capaz de caracterizar mutações ditas silenciosas, que são aquelas modifi cações 
genéticas que não resultam em nenhuma alteração da morfologia, rendimento, velocidade de 
crescimento ou de qualquer outro parâmetro observável em relação ao fenótipo das linhagens 
parentais sob uma determinada condição fi siológica.
Para a metabolômica, cada metabólito depende do estádio fi siológico de desenvolvimento, 
e/ou patológico de uma célula, tecido ou organismo. No entanto, uma importante diferença é 
que, diferentemente dos RNAm e das proteínas, é difícil, ou praticamente impossível, estabe-
lecer uma ligação direta entre genes e metabólitos. 
A natureza interconectada do metabolismo celular, no qual um mesmo metabólito pode 
participar de diversas vias metabólicas, difi culta extremamente a interpretação dos dados 
metabolômicos. Além disso, acredita-se que os organismos complexos ou pluricelulares, tais 
como vegetais e animais, produzam muito mais metabólitos do que genes localizados no DNA, 
pois múltiplos RNAm podem ser formados a partir de um único gene, múltiplas proteínas a 
partir de um único RNAm e muitos metabólitos a partir de uma única enzima, porque muitas 
enzimas tem afi nidade por mais de um substrato, apesar de sua alta seletividade. No entanto, 
para organismos unicelulares têm-se detectado muito menos metabólitos do que genes. Como 
exemplo, a levedura Saccharomyces cerevisiae possui cerca de 6 mil genes e pouco mais de 
700 metabólitos.
A análise dos metabólitos é um grande desafi o para os cientistas, pois o metaboloma é com-
posto por uma grande variedade de compostos químicos de baixa massa molar (< 1000 Da), os 
quais possuem propriedades químicas diversas. Para você entender a complexidade dessas análises, 
e a título de curiosidade, são mencionadas aqui algumas das formas químicas encontradas nos 
estudos dos metabolomas, como espécies iônicas a carboidratos hidrofílicos, álcoois e cetonas 
voláteis, aminoácidos e ácidos orgânicos, lipídeos hidrofóbicos e produtos naturais complexos. 
Além disso, algumas dessas moléculas são encontradas em baixíssimas concentrações, variando 
de picomoles a micromoles, o que é um fator limitante para as análises.
Aplicações da metabolômica 
A metabolômica tem sido aplicada com sucesso em estudos de toxicologia, de resposta ao 
estresse ambiental, de controle de qualidade de alimentos (pela identifi cação de seus compos-
tos, garantindo sua procedência e a qualidade) e na identifi cação de potenciais biomarcadores 
para diagnosticar doenças.
A função gênica também pode ser determinada por essa ciência, porém, a metabolômica 
tem se destacado principalmente na caracterização fenotípica de mutações silenciosas.
Outra aplicação se refere ao melhoramento de linhagens por engenharia metabólica, em 
que um organismo de interesse é estudado sob diferentes aspectos e de forma detalhada, a 
fi m de conhecer seu metabolismo. Numa etapa posterior, é possível identifi car os melhores 
alvos para modifi cações genéticas, alterando o fenótipo do organismo para produção de uma 
característica de interesse.
Essas análises podem ser utilizadas em conjunto com outras técnicas, tais como prote-
ômica e transcriptômica. A união de informação sobre metabólitos que tiveram a sua concen-
Da
Dalton, unidade de peso 
molecular de proteínas.
3Atividade
Metaboloma
Conjunto de 
metabólitos 
{Oliver et al.1988}
Análises alvo
Análise de um 
pequeno grupo
específico de metabólitos
Para o estudo do efeito
primário de uma alteração 
genética
Para o estudo da alteração
de uma via metabólica por
intersecção de vias 
metabólicas
Para o estudar efeitos
pleiotrópicos de uma
alteração genética
Para rápida caracterização
fenotípica
Perfil metabólico
Análise de um grupo 
pré-selecionado de
metabólitos
Metabolômica
Análise quantitativa e
qualitativa de todos os 
metabólitos sintetizados
por um organismo
Fingerprinting
metabólico
Rápida classificação de 
amostras contendo
metabólicos sem a
identificação dos compostos
Aula 10 Variação e Herança 271
tração alterada em determinadas condições fi siológicas, mais a informação disponível sobre a 
expressão de genes e proteínas nessas mesmas condições, é fundamental para a compreensão 
de uma determinada resposta biológica. No entanto, o maior desafi o na área da metabolômica 
é a otimização de tecnologias analíticas que possibilitem a avaliação da variabilidade de ca-
racterísticas existentes, seja de natureza físico-química ou de concentração de metabólitos.
Algumas abordagens analíticas foram propostas por Fiehn (2002) e são resumidas 
na Figura 7.
Figura 7 – Classifi cação das abordagens analíticas para a área metabolômica
Fonte: Fiehn (2002 apud VILLAS-BÔAS; GOMBERT, 2006).
O que é metabolômica? Dê alguns exemplos de metabólitos que são encontrados nas 
células. Cite algumas das aplicações da metabolômica.
Aula 10 Variação e Herança272
E o que a bioinformática tem a 
ver com a biologia de sistemas? 
O termo Bioinformática foi proposto por Hwa Lim, do Instituto de Pesquisas de Super-
computadores, da Flórida, EUA, no fi nal dos anos de 1980, a fi m de resumir todas as formas 
de estudos computacionais e análises de problemas biológicos que a comunidade científi ca 
estava enfrentando como resultado de diversos projetos de sequenciamento de genomas. 
Um marco decisivo para o desenvolvimento da Bioinformática foi o lançamento do Projeto 
Genoma Humano, que ocorreu na mesma época (detalhes vide a Aula 7 – Genoma Humano, 
ministrada na disciplina Biotecnologia). Projetos como esse proporcionaram a obtenção de 
sequências de nucleotídeos de genomas inteiros, tendo como consequência um novo desafi o: 
como obter informações das sequências, que inicialmente eram uma verdadeira “sopa de 
letrinhas A, T, C e G”.
E é justamente para permitir uma melhor compreensão e transformar essa “sopa” em 
resultados de interesse para a comunidade cientifi ca que surge a Bioinformática. Esta é uma 
área da ciência que integra e interage com duas áreas da ciência: a Biologia, que é o estudo da 
vida, e a Informática, em que informações previamente registradas são reunidas, armazenadas, 
manipuladas, classifi cadas e recuperadas. 
Portanto, a Bioinformática permite que o grande volume de informação biológica, prove-
niente de sequências de DNA, RNA e proteínas, seja trabalhado. Para que essa estratégia seja 
de fato implementada na prática, diversas ferramentas computacionais têm sido desenvolvidas 
e disponibilizadas na Internet através de bancos de dados.Assim, o fl uxo de informações biológicas, por meio da constituição de bancos de dados 
acessíveis na Internet, proporciona três vantagens para os cientistas: 
1) Democratização da informação, pois qualquer pessoa que possua um computador conec-
tado à Internet e um navegador pode acessar essas informações;
2) Redundância de informações, pois pesquisadores podem contribuir com a mesma infor-
mação para o banco de dados, possibilitando um amplo e efi ciente controle de qualidade 
para as sequências armazenadas;
EST
Expressed Sequence Tag 
ou etiqueta de sequências 
expressas oriunda de se-
quências curtas de cDNA.
Aula 10 Variação e Herança 273
3) Genômica comparativa, que se baseia na descoberta e compreensão de vias metabólicas 
de outros organismos através da comparação de genes homólogos. Essa abordagem se 
fundamenta na relação existente entre todos os seres vivos baseando-se na Evolução. 
Após essa breve apresentação, nossa proposta, agora, é apresentar alguns dos bancos 
de dados e ferramentas computacionais que têm sido usados para estudar sequências de 
nucleotídeos do DNA e de aminoácidos em proteínas.
Nosso cenário inicial se baseia no fato de que você obteve a sequência de um fragmento 
de restrição de DNA (detalhes vide as Aulas 3 e 4 – Tecnologia do DNA Recombinante I e II, 
ministradas na disciplina Biotecnologia) isolado de seu animal preferido, por exemplo, cão ou 
gato. Ao abrir o arquivo que contém essa sequência, a primeira pergunta que você provavel-
mente faça é: como iniciar a análise desse fragmento de DNA? Uma primeira ideia que você 
pode ter é: será que alguém em algum lugar já sequenciou esse fragmento ou outros fragmen-
tos que apresentam algum grau de similaridade? Para responder a essa pergunta, você precisa 
de um programa computacional que realize pesquisas em bancos de dados que contenham um 
grande número de sequências de DNA depositadas, a fi m de encontrar sequências similares.
Dessa forma, a crescente demanda da comunidade cientifi ca por programas de computa-
ção destinados a pesquisar sequências em bancos de dados foram inicialmente desenvolvidos 
nos anos de 1980, e atualmente existem programas destinados a quase todo o tipo de busca 
que se queira fazer em função do conjunto de informação biológica que se tenha em mãos, 
como por exemplo, DNA, RNA, proteína, função gênica, marcadores moleculares. 
Uma das funções da Bioinformática reside na chamada anotação de genomas, a qual 
discutiremos a seguir.
Anotação de genomas 
É uma das funções essenciais da Bioinformática, pois envolve a atribuição de funções e 
identifi cação de padrões de genes na sequência linear do DNA/cDNA obtida a partir do sequen-
ciamento. De maneira mais ampla, permite descobrir, analisar, mapear, pesquisar as funções 
e características dos genes no genoma dos organismos. 
Para tanto, alguns parâmetros são utilizados a fi m de identifi car genes em um genoma, 
tais como regiões promotoras, sequências que possam gerar uma proteína funcional, simila-
ridades com genes conhecidos. Quando a sequência é oriunda do DNA, buscam-se localizar as 
chamadas ORFs (Open Read Frames – fases de leitura abertas); já quando é oriunda do cDNA/
ESTs, essa localização se baseia na identifi cação do trecho sequenciado.
Alguns programas que têm sido utilizados na localização de genes que podem ser citados 
são: GRAIL (Gene Recognition and Analysis Internet Link), GeneMark, GeneScan, GeneFinder, 
dentre outros. Essa busca por genes permite identifi car os chamados genes PARÁLOGOS, que 
são aqueles genes homólogos dentro de uma espécie; ou os genes ORTÓLOGOS, que são 
aqueles genes homólogos presentes em espécies diferentes.
4Atividade
Aula 10 Variação e Herança274
Defi na Bioinformática e mencione três vantagens dos bancos de dados constituídos por 
informações biológicas estarem disponíveis na Internet. O que é e para que serve a anotação 
de genomas?
Biologia 
Computacional
Difere da Bioinformática, 
pois não emprega sequ-
ências de DNA, RNA ou 
proteína em suas análises. 
Ela já existia antes da 
Bioinformática.
Aula 10 Variação e Herança 275
Veremos a seguir algumas ferramentas computacionais que têm sido amplamente em-
pregadas pela Bioinformática.
O NCBI 
O National Center for Biotechnology Information ou Centro Nacional para Informação 
Biotecnológica (NCBI – http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) é parte da National Library of Medicine 
(NLM – Biblioteca Nacional de Medicina) no National Institute of Health (NIH – Instituto Nacional 
de Saúde) e foi iniciado em 1988 com os seguintes propósitos:
 � Estabelecimento de banco de dados públicos;
 � Pesquisa em Bioinformática e Biologia Computacional e processos ligados a doenças;
 � Desenvolvimento de programas computacionais;
 � Análise de dados de genomas e informática médica.
Dessa forma, o NCBI integra e disponibiliza, gratuitamente, diversos bancos de dados e 
recursos de Biologia Computacional, o que permite a disseminação da informação biológica. 
A Figura 8 mostra a página inicial do NCBI.
Figura 8 – Página inicial do NCBI
Fonte: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/>. Acesso em: 24 fev. 2012.
Se
qu
en
ci
as
 (m
ilh
õe
s)
Pares de base
Sequências
1982 1986 1990 1994 1998 2002 2006
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Pa
re
s 
de
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as
e 
de
 D
NA
 (b
ilh
õe
s)
Aula 10 Variação e Herança276
Outros bancos de dados também foram estabelecidos na Europa (European Molecular 
Biology Laboratory e European Bioinformatics Institute – EMBL-EBI – Laboratório Europeu de 
Biologia Molecular e Instituto Europeu de Bioinformática – http://www.ebi.ac.uk/embl/), em 
1980, e no Japão (DNA DataBank of Japan – DDBJ – Banco de Dados de DNA do Japão – www.
ddbj.nig.ac.jp), em 1984. 
Juntos, NCBI, EMBL/EBI e DDBJ compartilham de informações diariamente e permitem 
a qualquer pesquisador analisar todos os três bancos de dados simultaneamente e culmina-
ram na formação do International Nucleotide Sequence Database Collaboration (Colaboração 
Internacional para o Banco de Dados de Sequências de Nucleotídeos).
O GenBank 
Foi idealizado em 1979 por Walter Goad, um físico que trabalhava no Los Alamos National 
Laboratory (LANL – Laboratório Nacional de Los Alamos), Novo México, EUA, o qual teve a 
ideia de organizar um banco de dados que conteria todas as sequências de DNA disponíveis. 
De 1982 até 1992, Goad e seus colaboradores incorporaram sequências ao banco de dados, 
hoje conhecido como GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/), mas o mantiveram 
vinculado ao LANL. A Figura 9 ilustra o crescente depósito de sequências biológicas no Gen-
Bank de 1982 a 2008.
Figura 9 – Incremento de sequências biológicas depositadas no GenBank entre 1992 e 2008
Fonte: Adaptado de <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/genbankstats-2008/>. Acesso em: 27 fev. 2012.
Aula 10 Variação e Herança 277
O Entrez 
Outra valiosa ferramenta é o ENTREZ (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez/), que foi, ini-
cialmente, distribuído em CD-ROM, em 1992, e depois como versão da rede em 1993. Até que 
foi fi nalmente disponibilizado gratuitamente na internet em 1994 (http://www.ncbi.nlm.nih.
gov/entrez). Essa ferramenta não engloba apenas bancos de dados de sequências biológicas, 
mas também inclui um banco de dados bibliográfi co chamado PUBMED (http://www.ncbi.
nlm.nih.gov/pmc/), que cobre a maior parte dos periódicos das áreas médicas, de animais, 
plantas e microrganismos.
O BLAST (Basic Local Alignment Search Tool – 
ferramenta de busca através do alinhamento 
básico local) 
Você se lembra do exemplo proposto no início desta aula, em que você tinha obtido um 
fragmento de restrição e não sabia por onde começar suas buscas?
A sua busca pode ser realizada por meio de:
1)TEXTO, usando palavras-chave no ENTREZ, o que a torna bem mais ampla;
2) SEQUÊNCIA DE NUCLEOTÍDEOS ou AMINOÁCIDOS usando o BLAST (http://blast.ncbi.
nlm.nih.gov/Blast.cgi), o que a torna mais especifi ca 
Quatro componentes são essenciais para que as buscas, utilizando o BLAST, sejam con-
duzidas. São eles:
1) Seleção da sequência de interesse (colando, digitando ou baixando um arquivo). Formato 
padrão denominado de FASTA;
2) Seleção do programa BLAST (BlastN, BlastX, BlastP, tBlastN, tBlastX); 
3) Seleção do banco de dados para a busca (não redundante ou outros); 
4) Seleção de parâmetros opcionais (matriz de substituição, fi ltro, restrição de busca).
Aula 10 Variação e Herança278
No Quadro 2, encontram-se os programas disponíveis no BLAST, dependendo da sequ-
ência de origem e as possíveis comparações que poderão ser realizadas.
Programa Sequência Base Comparação
Blastn DNA DNA DNA
Blastp Proteína Proteína Proteína
Blastx DNA Proteína Proteína
tBlastn Proteína DNA Proteína
tBlastx DNA DNA Proteína
Quadro 2 – Programas disponíveis no BLAST em função da sequência de origem.
No Quadro 3, encontram-se as respectivas fi nalidades de cada programa disponível 
no BLAST.
Programa Finalidade
Blastn Busca sequência de DNA idênticas
Blastp Busca proteínas idênticas
Blastx Analisa DNA novo para achar genes
tBlastn Busca genes em DNA não analisado
tBlastx Descobre estrutura de genes
Quadro 3 – Funções dos programas disponíveis no BLAST
A comparação de sequências no BLAST permite inferir função, origem e fi logenia a partir 
do alinhamento da sequência de interesse com as sequências já depositadas de forma global 
ou local. Para tanto, inicialmente, o BLAST realiza o ALINHAMENTO das sequências, que se 
baseia em colocar em linha duas sequências para o obter máximo nível de identidade, a fi m 
de se ter acesso ao grau de similaridade e a possibilidade de homologia.
O BLAST utiliza algoritmos que permitem empregar o chamado ALINHAMENTO EM PA-
RES. Esse tipo de alinhamento apresenta algumas características, como por exemplo, 1) usado 
para decidir se duas proteínas (ou genes) são relacionados estruturalmente ou funcionalmente, 
2) usado para identifi car domínios ou motivos que são compartilhados entre proteínas, 3) é a 
base da busca por BLAST e 4) usado na análise de genomas 
É importante salientarmos que o BLAST avalia a SIMILARIDADE E IDENTIDADE entre 
duas sequências, mas não avalia a HOMOLOGIA. Entretanto, é muito comum ouvirmos que 
o BLAST identifi ca homologia entre duas sequências, o que não é correto. Por isso, a seguir 
defi niremos esses termos:
A IDENTIDADE entre duas sequências reside na ocorrência do exato, ou seja, o mesmo 
nucleotídeo ou aminoácido encontra-se na mesma posição nas sequências alinhadas; a SIMI-
Algoritmo
Sequência fi nita de instru-
ções bem defi nidas e não 
ambíguas, das quais cada 
uma pode ser executada 
mecanicamente num 
período de tempo fi nito e 
com uma quantidade de 
esforço fi nita.
Redundância
Diz respeito à repetição 
não necessária dos dados 
contidos em um banco 
de dados.
Aula 10 Variação e Herança 279
LARIDADE entre duas sequências considera combinações próximas e avaliadas por medidas 
de diferença ou igualdade; e HOMOLOGIA entre duas sequências signifi ca que elas dividem a 
mesma ancestralidade com signifi cado evolutivo.
Mas você pode se perguntar neste momento: Por que eu devo saber o quanto duas 
sequências são similares? A resposta, inicialmente, pode até ser difícil, mas ela é bem mais 
simples: porque a natureza resolveu ou criou o mesmo problema várias vezes com signifi cativa 
similaridade entre as soluções!
Vamos conhecer outras bases de dados em Bioinformática que vêm sendo utilizadas pela 
comunidade científi ca?
Swiss-Prot – TrEMBL 
O Swiss-Prot (http://web.expasy.org/docs/swiss-prot_guideline.html), que teve início 
em 1986, é uma base de dados não redundante de proteínas que tem como objetivo: 1) pro-
ver um alto nível de anotação (descrição da função de proteínas, seus domínios estruturais, 
modifi cações pós-traducionais, variantes etc.), 2) um nível mínimo de redundância, 3) alta 
integração com outras bases de dados.
Já o TrEMBL (http://www.ebi.ac.uk/uniprot/) é um suplemento de anotação por com-
putador do Swiss-Prot que contém todas as sequências de nucleotídeos do EMBL ainda não 
integradas no Swiss-Prot.
PDB 
O Protein Data Bank (Banco de Dados de Proteina) armazena estruturas 3D de proteínas (Fi-
gura 10) e macromoléculas. Pode ser acessado através de <http://www.rcsb.org/pdb/index.html>.
Figura 10 – Estrutura 3D da mioglobina, proteína globular de 153 aminoácidos
Fonte: <http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/proteinas/proteinas-9.php>. Acesso em: 25 fev. 2012.
5Atividade
Aula 10 Variação e Herança280
Outros exemplos de bases de dados que podemos citar são resumidas a seguir. Essa 
lista não é defi nitiva, já que existem outras bases e, como a área da ciência está em pleno de-
senvolvimento, outras ferramentas computacionais têm sido desenvolvidas e implementadas 
constantemente.
Escolha dois bancos de dados de informações biológicas e apresente um resumo de 
cada um deles. Não se esqueça de incluir no seu resumo defi nições e utilidades pertinentes 
bem como acessá-los.
Aula 10 Variação e Herança 281
 � Bancos de dados abrangentes
1) Nucleotídeos: GenBank, EMBL, DDBJ. 
2) Proteínas: UniProt (Swiss-Prot + TrEMBL), PIR-International: Protein Information 
Resource. 
3) Estrutura de proteínas: PDB: Protein Data Bank, MMDB: Molecular Modeling Database.
4) Mapas e Genoma: Entrez Genomes.
5) Genes relacionados a doenças humanas: OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man.
6) UniGene: agrupa todas as sequências parciais do transcriptoma de um organismo em 
aglomerados ou clusters.
 � Bancos de dados especializados
1) Organismo específi co: Human Genome Sequencing, GDB: Genome Database (Human 
Mapping Information), MGD: Mouse Genome Database, SGD: Saccharomyces Genome 
Database. 
2) Funcional: TRANSFAC: Transcription Factors, Vector Database. 
3) Tecnologia de Sequenciamento: EST: Expressed Sequence Tags, GSS: Genome Survey 
Sequences, STS: Sequence Tagged Sites, HTG: High Throughput Sequences.
Agora que conhecemos um pouco mais sobre alguns bancos de dados que integram as 
diferentes formas de informação biológica, apresentamos a seguir alguns programas com-
putacionais que podem ser utilizados para se estudar sequências de DNA, RNA e proteína.
6Atividade
Aula 10 Variação e Herança282
O gene da leptina está associado ao controle da obesidade em humanos e camundongos. 
Nossa proposta é que você acesse o site do NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) e insira no 
campo de busca (All Databases) a palavra eptina e clique em Search. Você encontrará diversas 
bases contidas no NCBI que contêm informações sobre esse gene. Clique em cada base e 
observe seu conteúdo que está totalmente em inglês. Apresente um resumo de pelo menos 5 
bases de dados, de livre escolha, incluindo nome e função da base de dados e quantidade de 
informação referente ao gene da leptina contida em cada uma delas.
Shotgun
Técnica que consiste em 
fragmentar a molécula 
de DNA e inseri-las em 
vetores de clonagem para 
posterior sequenciamento.
Cladograma 
ou fi lograma
Diagramas empregados na 
visualização das relações 
ancestrais entre organis-
mos para representar a 
árvore evolutiva da vida.
Aula 10 Variação e Herança 283
Programas computacionais
Dependendo do objetivo das pesquisas relacionadas ao sequenciamento de genomas, 
diferentes abordagens podem ser dadas às sequências. A seguir, apresentaremos algumas 
destas abordagens bem como possíveis programas computacionais a serem utilizados em 
cada uma delas.
1) Montagem e consenso: Phred, Phrap e Consed.
a) Phred: interpreta arquivos de sequenciamentode DNA, verifi ca os nucleotídeos e designa 
valores de qualidade para cada base.
b) Phrap: possibilita a montagem de sequências de DNA obtidas através do processo 
de shotgun.
c) Consed: permite a visualização, edição e acabamento da montagem de sequências criadas 
com o Phrap.
2) Alinhamento: ClustalW e Staden.
a) Staden package: é um pacote que apresenta algumas ferramentas a fi m de montar, detectar 
mutações, analisar sequências, manipular e ler arquivos de sequenciamento.
b) ClustalW: realiza o alinhamento múltiplo de DNA ou proteínas, permitindo que as identi-
dades, similaridades e diferenças entre as sequências sejam estimadas. Permite também 
que a relação evolutiva seja visualizada através de cladogramas ou fi logramas.
3) Edição: BioEdit e Sequencher.
4) Propósitos gerais: EMBOSS (European Molecular Biology Open Software Suite – Programa 
Computacional de Livre Acesso Europeu em Biologia Molecular)
Foi proposto com base na necessidade de biólogos moleculares por programas compu-
tacionais específi cos para o seu campo de estudos e da necessidade de uma plataforma de 
propósitos gerais para o desenvolvimento acadêmico de programas computacionais de análise 
de sequenciamento. É composto por mais de cem aplicativos. Ele emprega qualquer formato de 
sequências e novos formatos são facilmente adicionados. Além do suporte às bases públicas, 
é possível utilizar o EMBOSS com bases privadas.
Por fi m, vimos como os estudos de genomas são importantes para produzir um elevado 
volume de informações biológicas de uma espécie. Tais informações podem ser usadas como 
pontos de partida para a produção de novos conhecimentos científi cos através de diferentes 
Aula 10 Variação e Herança284
modelos experimentais, sejam in vitro, in vivo ou in silico. Estas três abordagens atendem 
aos propósitos da Biologia de Sistemas, que além de armazenar e interpretar dados, pretende 
modelar os dados. E é justamente sobre a modelagem de fenômenos biológicos que tratare-
mos a seguir. 
Modelagem de fenômenos biológicos 
A modelagem matemática e simulação computacional permitem compreender melhor a 
natureza e a dinâmica dos processos e fazer previsões fundamentadas do seu desenvolvimento 
e do efeito de fatores externos no comportamento do sistema.
Mas você pode estar se perguntando neste momento: quanto de Matemática tem a 
Biologia? E a resposta é bem direta: muito e cada vez mais, pois a todo o momento novas 
formas de utilização de ferramentas da matemática são propostas a fi m de se compreender 
fenômenos biológicos. 
Uma grande difi culdade da Biologia de Sistemas é como lidar com diferentes informações 
biológicas que ao fi nal se integram e se complementam a fi m de que cada organismo seja único 
na face terrestre. Adiciona-se a esse cenário a imprevisibilidade dos fenômenos biológicos e 
o desconhecimento de muitas variáveis envolvidas, o que faz com que a Biologia não deixe de 
ser uma ciência exata que pode se basear na Matemática e na Estatística. 
Dessa forma, quando pretendemos empregar a Matemática aplicada, é importante con-
siderar o modelo matemático como um objeto de vida própria bem definido e sujeito às trans-
formações. Um bom modelo matemático é aquele que dá origem a outros modelos. 
Portanto, de forma mais ampla e resumida a Biologia de Sistemas baseia-se na integra-
ção de experimentação, processamento de dados e modelagem matemática. Esta última tem 
origem na necessidade de descrever e explicar processos complexos, cuja análise excede a 
capacidade do experimentador. A modelagem permite ainda, através de simulação computa-
cional, fazer previsões do funcionamento do sistema em condições não testadas e estudar, de 
forma sistemática, a natureza e a dinâmica do sistema. Para tanto, é empregada a chamada 
análise de redes, que podem ser de:
 � Regulação da expressão gênica;
 � Interação proteica;
 � Sinalização;
 � Vias metabólicas.
Mas como podemos descrever matematicamente as redes? 
Vamos usar um exemplo para facilitar a compreensão: redes de regulação da expressão 
gênica são muitas vezes descritas por lógica Booleana, em que se atribui à expressão gênica 
7Atividade
Aula 10 Variação e Herança 285
e à atividade de fatores de transcrição apenas dois estados: gene ativo (on – ligado) ou gene 
inativo (off – desligado). 
Já as de vias metabólicas, por outro lado, têm sido descritas por modelos quantitativos, 
em que se usam diversas formas de descrever as reações bioquímicas, considerando desde 
reações estequiométricas até complexas cinéticas enzimáticas com efeitos inibidores ou re-
pressores na dependência de produtos ou substratos. 
O que você entende por modelagem de fenômenos biológicos? Mencione dois exemplos 
desse tipo de modelagem. Você deverá utilizar a internet para realizar suas buscas.
TOLLIP
FADD
LSP1
NFkb(complex)NFkb(complex)
MUC6
MUC1
MUC2
CATCAT
CD82
Focal adnesion knaseFocal adnesion knase
Integrin alpha3 beta1
FGF4
CD151
RAG2RASGRP1
Mmp
CTTN
FGF19(includes EG:9965)
Raf
TNNT3
RAG1
FGF3
Mucin
Fgf
ADM
Mek
TropomvosinERKERKERK
RasRasRas
RacRacRac
IntegrinIntegrinIntegrin
Collagen type ICollagen type ICollagen type I
Focal adnesion knase
THBS ITHBS ITHBS I
CAT
NFkb(complex)
CaspaseCaspaseCaspase
HRAS
Aula 10 Variação e Herança286
O modelo 
Entende-se por modelo uma representação abstrata de objetos ou processos que explique 
as suas características. O desenho de uma reação enzimática com substrato, produto, enzima 
e reação representado por caixas e setas já é um modelo simplifi cado. Um modelo mais deta-
lhado pode ser descrito como um sistema de equações diferenciais, o que permite descrever 
a dinâmica do sistema de forma quantitativa. 
A Figura 11 ilustra a representação de uma rota de interação entre produtos dos genes 
da galinha doméstica relacionados ao sistema imune, desenvolvimento e manutenção celular. 
Quanto mais interno estiver um gene, maior sua importância para a rota. Nota-se também a 
complexidade dessa rota com os mais diversos tipos de interação.
Figura 11 – Rota de interação entre produtos dos genes da galinha doméstica. 
Linhas cheias e tracejadas representam interação direta e indireta, respectivamente 
Fonte: Silva (2010).
Embora um modelo seja sempre uma simplifi cação da realidade, permite elucidar as 
propriedades de uma rede, ajuda a avaliar os pressupostos assumidos e identifi car, apropria-
damente, os princípios básicos que regem a manutenção da vida. Atualmente, os modelos 
funcionam ainda como repositório de conhecimento sistematizado e, muitas vezes, ao serem 
formulados, revelam os pontos em que é necessário investir mais tempo e mais conhecimento, 
a fi m de uma melhor compreensão.
8Atividade
Iteração
Na linguagem de progra-
mação, é o processo de 
repetição de uma ou mais 
ações visando a mínima 
diferença entre o modelo 
proposto e os 
dados gerados.
Interação
Ação que ocorre entre 
duas ou mais variáveis 
quando a ação de uma 
delas provoca uma reação 
da outra ou das restantes.
Aula 10 Variação e Herança 287
Diante desses fatos, existem dois percursos possíveis para trabalhar em Biologia 
de Sistemas: 
1) Top-down (orientado pelos dados): visa construir e estudar redes com base em resultados 
em grande escala, incluindo dados de transcriptômica, proteômica e metabolômica.
2) Bottom-up (orientado pelo(s) modelo(s)): partindo-se de um modelo já estabelecido, 
os dados são analisados, o que pode permitir o aprimoramento do modelo inicialmente 
empregado.
Em ambos os casos, o trabalho envolve equipes multidisciplinares de experimentadores e 
teóricos que integram dados experimentais e modelos computacionais. Também em qualquer 
dos casos o processo é ITERATIVO: os modelos construídos permitem fazer previsões que, por 
sua vez, podem ser confirmadas ou desmentidas experimentalmente. Resultados inesperados 
são utilizados para aprimorar o modelo, que de novo gera previsões experimentais. As itera-
ções prosseguem até que o modelo e os dados gerados sejam concordantes. Não confunda 
ITERAÇÃO com INTERAÇÃO.
Defi na modelo. Baseando-se na Figura 11 apresentada nesta aula, você deverá representar 
5 genes, escolhendo o formato que julgar pertinente para e apresenta-los; a seguir, você deverá 
indicar 2 ações diretas, 3 ações indiretas e 1 ação de autocontrole. A representação das ações 
é de livre escolha. Com base no modelo proposto, apresente os dois percursos possíveis para 
trabalhar em Biologia de Sistemas.
Aula 10 Variação e Herança288
Ferramentas computacionais 
Existem diversas ferramentas computacionais disponíveis que permitem a construção de 
modelos matemáticos de fenômenos biológicos destinados a iniciantes nessa área. Detalhes 
dessas ferramentas poderão ser acessados através do Systems Biology, disponível em <http://
systems-biology.org/software/simulation/> (Figura 12).
Figura 12 – Página inicial do Systems Biology, que contém algumas ferramentas para modelagem de fenômenos biológicos
Fonte: <http://systems-biology.org/software/simulation/>. Acesso em: 27 fev. 2012.
De maneira geral, os programas mais simples são ferramentas gráfi cas. Para processos 
mais complexos utilizam-se ferramentas de programação e computação mais versáteis, que 
são necessariamente mais dependentes dos conhecimentos de matemática e programação, 
como por exemplo, o MathLab <http://sourceforge.net/projects/mathlab/>.
Uma ferramenta mais simples de ser utilizada é a PathwayLab (http://innetics.com/) 
e por isso daremos maiores detalhes dela. Através de programa, o usuário tem apenas de 
desenhar a estrutura da sua via metabólica, utilizando objetos preconcebidos. Esses objetos 
podem descrever:
 � Entidades, que incluem metabólitos, proteínas e ácidos nucleicos;
 � Complexos, que são composições de diversas entidades, como por exemplo, um complexo 
proteico;
Resumo
Aula 10 Variação e Herança 289
 � Transformações, por exemplo, reações bioquímicas, processos de transporte, modifi cações 
conformacionais;
 � Controles, que descrevem efeitos de ativação, inibição ou facilitação;
 � Localizações, normalmente defi nindo compartimentos celulares.
Cada um desses objetos tem um signifi cado matemático predefi nido. Com base nas defi -
nições, essa ferramenta computacional transforma a representação esquemática num sistema 
de equações, criando assim um modelo matemático do sistema em estudo. Com base nas 
equações, o programa computacional permite simular o funcionamento do sistema e analisar 
características do sistema por MCA (Metabolic Control Analysis), que permite avaliar o efeito 
de perturbações ao sistema, como por exemplo, das resultantes da eliminação de um gene ou 
do aumento de concentração de um metabólito.
Finalmente, mais do que compreender cada sistema, a ambição da Biologia de Sistemas é 
descobrir as leis, presumivelmente conservadas, que regulam as relações entre biomoléculas 
e, assim, compreender e ser capaz de prever o funcionamento de qualquer sistema, célula, 
tecido ou organismo.
Nesta aula, pudemos integrar diversos conceitos adquiridos ao longo da 
disciplina Herança e Variação à luz da Biologia de Sistemas. Você compreendeu 
conceitos relacionados a essa área da ciência bem como conheceu um breve 
histórico dela. Além disso, apresentamos a importância, aplicações e perspectivas 
relacionadas à Biologia de Sistemas, já que se trata de uma área recente da 
ciência que visa à integração das informações biológicas oriundas do DNA, RNA 
e proteínas. Você conheceu algumas áreas que compõe a Biologia de Sistemas, 
tais como a Proteômica, Metabolômica, Bioinformática e, por fi m, como podemos 
modelar um fenômeno biológico. Nosso propósito, aqui, foi apresentar a você 
conceitos e informações básicas sobre o assunto, pois, certamente, quando a 
Biologia de Sistemas estiver bem estabelecida no meio acadêmico e científi co, 
ela propiciará diversas aplicações e benefícios à sociedade como um todo.
Aula 10 Variação e Herança290
Autoavaliação
Você foi convidado para ministrar uma palestra no 1º Congresso Brasileiro de Biologia de 
Sistemas. A organização desse evento solicitou que você redigisse um texto de 20 linhas que 
resumisse essa área da ciência. Não se esqueça de contemplar defi nições, aplicações e áreas 
da ciência relacionadas e a contribuição de cada uma delas para integração das informações 
biológicas obtidas a partir do DNA, RNA e proteínas.
Aula 10 Variação e Herança 291
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Anotações
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Anotações
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