GORHAM-STOUT

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ANA PAULA 
LETÍCIA COUTTO 
LUCINEIA DAS GRAÇAS
MAICON DOUGLAS
SABRINA MENDES
SÍNDROME DE GORHAM-STOUT
Ipatinga
3º Período Radiologia
 
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2º semestre/2018
ANA PAULA 
LETÍCIA COUTTO 
LUCINEIA DAS GRAÇAS
MAICON DOUGLAS
SABRINA MENDES
SÍNDROME DE GORHAM-STOUT
Trabalho sobre patologia óssea, apresentado pela disciplina Tomografia Computadorizada, pelos alunos do Curso Técnica em radiologia da Escola PROIMAGEM.
Orientador: Prof. Thiago Fontes Lima
Ipatinga 2018
 
3º Período Radiologia/2018
1 SUMÁRIO
1 SUMÁRIO........… ……………...........................……………………3
2 INTRODUÇÃO.... ……….….………………..…………………4
3 DEFINIÇÃO GERAL………….....….…………………………5
4 CAUSA.................................................................................6
5 COMPLICAÇÕES................................................................7
5.1 Caixa Toracica..........................................................................7
5.2 Crânio........................................................................................7
6 DIAGNÓSTICO...............................................................9
7 TRATAMENTO..............................................................11
8 CASO CLÍNICO.............................................................12
9 DISCUSSÃO...................................................................14
10 CONCLUSÃO.....………...…....……………..................…..15
11 REFERÊNCIAS................................................................16
 
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2 INTRODUÇÃO 
Síndrome de Gorham é uma doença rara caracterizada por osteólise regional maciça, associada a proliferação vascular e/ou linfática. Primeiro relato por Jackson (1838) que identificou psoríase completa de úmero de um menino de 12 anos idade. Gorham e Stout (1955) descreveram a doença como Osteólise com alterações vasculares intraósseas. O mecanismo de reabsorção é desconhecido, mas alguns pesquisadores encontraram aumento da atividade osteólica. Mais reconhecida em crianças e adultos jovens, sem predileção por sexo ou padrão de herança. Envolve um conjunto se sinais clínicos, radiológicos e entidades históricas. Até estimado momento, menos de 100 casos foram relatados em literatura.
Este trabalho tem o objetivo de informar sobre esse recente descoberta e trazer alguns dos casos para conhecimento a respeito da gravidade dessa patologia. Devido a sua raridade a patologia apresenta algumas controvérsias e alguns conceitos que ainda não foram definidos, pois a patologia ainda se encontra em estudo.
3 CONCEITO GERAL
 Também conhecida como osteólise maciça, osteólise idiopática, doença do desaparecimento ósseo, doença do osso fantasma, absorção espontânea do osso é caracterizada por condição rara, de etiologia desconhecida que pode levar ao desaparecimento total de qualquer parte do esqueleto. 
O termo osteólise indica uma redução na quantidade de tecido ósseo observada nas radiografias. Essa condição pode ser causada por um grande número de lesões conhecidas, mas há poucos casos de osteólise idiopática.
A síndrome de Gorham-Stout se apresenta na forma de osteólise de um osso ou de uma área óssea contígua próxima ao foco, sem respeitar os limites articulares. A etiologia pode afetar qualquer porção do esqueleto, mas é monocêntrica. As estruturas mais envolvidas são os ossos do crânio e as correias escapular e pélvica. É uma doença rara, de etiologia desconhecida, na qual a osteólise se inicia pela proliferação de estruturas vasculares originadas no tecido ósseo, causando destruição da matriz óssea.
Esta condição pode se apresentar em qualquer idade, mas é geralmente reconhecida em crianças e adultos jovens. Não há predileção por sexo ou qualquer padrão de herança genética. Até o momento, não houve casos com histórico familiar.
 
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Em relação à condição clínica, não apresenta sintomas maiores, embora o aspecto da condição radiológica seja muito pior que o da condição clínica. Du, os pacientes se queixam de dor, edema de partes moles e deformidades progressivas. No entanto, a função do membro afetado continua notavelmente boa. Os exames laboratoriais são geralmente normais e ajudam os médicos a descartar outros diagnósticos. A fosfatasse alcalina pode estar elevada quando os pacientes apresentam fraturas
4 CAUSA
Até presente data, as informações encontradas nos livros literários a respeito desta etiologia ainda são pobres e controverso, devido a sua raridade e período de tempo entre os acontecimentos, assim, dificultando um estudo aprofundado sobre o tema. Baseado na literatura a respeito desta patologia esse fenômeno está amplamente associado em angiomatose dos vasos sanguíneos e as vezes dos vasos linfáticos. 
A apresentação clínica depende do local envolvido e decorrem por vezes vários meses/anos até o diagnóstico. Em determinados casos, a doença manifesta-se de forma aguda, com dor incapacitante. A primeira manifestação são as fraturas espontâneas comuns. Noutros pacientes, a patologia apresenta um curso insidioso, com fraqueza muscular progressiva.
A causa definitiva ainda não foi identificada, porém, sabe-se que em 57% dos casos existe histórico de trauma. A osteolise se inicia pela proliferação de estruturas vasculares originadas no tecido ósseo causando a destruição da matriz.
 De acordo com o testemunho dos próprios pacientes com a síndrome 57% dos casos existe histórico de trauma na região afetada antes da manifestação da síndrome, no que favorece o possível fator do aumento dos vasos sanguíneos e linfáticos.
A doença de etiologia desconhecida caracterizada por lesões osteoliticas progressivas associadas a proliferação hemagiomatosa e/ou linfangiomatosa e edema doas partes moles.
 
	
 
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5 COMPLICAÇÕES
 As manifestações clínicas são variantes de um indivíduo a outro, para cada paciente manifestará diferentes de diferentes maneiras de acordo com o local afetado, a gravidade da complicação também depende do local. As mortes causadas pela doença ocorreram em pacientes nos quais o processo estava localizado nos arcos costais, mandíbula ou corpos vertebrais, levando a complicações respiratórias fatais, obstrução de vias aéreas ou compressão da medula espinha.
5.1 Caixa Torácica
 Quando a Síndrome Gohan-Stout atinge os arcos costais, fazendo desaparecer uma ou mais costelas, corre grande risco de desencadear sérios problemas que dependendo da situação pode não haver tratamento devido à falta de preparo e profundidade de conhecimento para o caso e assim, agravando a condição do paciente, riscos esses como derrame pleural, quilotorax (o que é raro mas pode acontecer), comprometimento com as vias respiratórias e outras possíveis complicações que pode levar ao paciente a não suportar a condição em que se encontra e assim indo à falência.
5.2 Crânio
 
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 Se tratando dos ossos craniais, podem surgir inúmeras complicações, como o desaparecimento da calota craniana ou ossos da região facial. Pode ocorrer dificuldade na deglutição de alimentos e glândulas salivares, pode ocorrer impacto nafala devido ao desaparecimento da mandíbula. Com o desaparecimento da calota craniana haverá um desprotegimento do cérebro o que pode gerar fácil ferimentos.
 Quilotórax é uma complicação rara, porém é grave e está associada com osteólise da cintura escapular ou da coluna torácica. Resulta do acometimento do ducto torácico, ou comunicação da displasia linfática com a cavidade pleural. É frequentemente fatal e cursa com linfopenia, desnutrição e infecções oportunistas superpostas
 
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6 DIAGNÓSTICO
 A síndrome de Gorham-Stout deve ser diagnosticada com base na história clínica, imagens radiográficas e, principalmente, pelo conhecimento da doença. Dentre as várias possíveis causas de osteólise secundária, devemos diferenciar de atrofia difusa, tumores primários e metastáticos, hiperparatireoidismo, gota, pseudartrose congênita, doenças granulomatosas, artrite reumatoide, diabetes mellitus, artrite psoriática, osteomielite, mastocistose sistêmica, necrose asséptica, artropatia neurogênica, terapia prolongada com corticoides, cisto ósseo aneurismático e hemangiomatose óssea. As osteólises idiopáticas são um grupo heterogêneo de doenças raras.
Os exames por imagem são de estrema importância e necessidade para certeza e acompanhamento da doença. Exames tais como Ressonância Magnética dão clareza em respeito à presença de líquidos no local, através da sequência T2 demonstra se há derrame pleural e definir o tamanho do suposto cisto.
O diagnóstico diferencial da síndrome de Gorham inclui hemangioma ósseo, angiossarcoma, osteólise essencial e osteólise hereditária. O padrão radiográfico é muito semelhante, mas nestas doenças não ocorrem grandes derrames pleurais e demais alterações pulmonares.
 Os hemangiomas esqueléticos podem causar osteólise e apresentam características histológicas muito similares à síndrome de Gorham. No entanto, os hemangiomas têm crescimento limitado com tendência a preservar estoque ósseo cortical, e não apresentam disseminação para as partes moles adjacentes.
 
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 Os angiossarcomas, mesmo quando bem diferenciados, apresentam atipia celular focal e células endoteliais com tendência à proliferação. Já na síndrome de Gorham os vasos apresentam camada única de células endoteliais.
 É sensato realizar o tratamento dos pacientes portadores desta doença com terapia antirreabsortiva como bisfosfonados e calcitonina, que devem ser iniciados em fase precoce na tentativa de redução da progressão do processo osteolítico. Porém, ainda faltam estudos comprovando estes dados devido à raridade da síndrome.
 
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			7 TRATAMENTO
Devido à raridade desta doença, nenhuma cura foi estabelecida. Em alguns casos, a destuição e reabsorção óssea cessa espontaneamente, ou seja, não precisa de nenhum tratamento. No entanto, na maioria dos casos, a doença é progressiva e tratamento agressivo é necessária. Alguns pacientes podem necessitar de uma combinação dos tratamentos como radioterapia, estabilização cirirgica, enquanto o mais indicado para muitas destes casos é o uso de próteses, embora em alguns casos, infelizmente pacientes não respondem a qualquer tratamento.
Outra possibilidade terapêutica consiste na utilização da radioterapia. Carneiro e Steglich relataram um caso de paciente do sexo feminino com osteólise progressiva nos metacarpos, onde a estabilização da evolução por quatro meses após ciclo de 21 dias de radioterapia com 2.400 rads reforçou a ideia de enxertia óssea nos focos da osteólise. No entanto, a doença manteve a progressão e reabsorveu todo o enxerto utilizado. O caso descrito por estes autores teve parada de sua progressão. Nos casos graves, com complicações pulmonares ou neurológicas está indicado o tratamento cirúrgico para ressecção do tecido doente na tentativa de cessar a progressão da doença.
 
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8 RELATO CLÍNICO
 Paciente, masculino, com data de nascimento 20/08/1996, atendido pela primeira vez pelo autor sênior (OL) aos 12 anos, com história de acompanhamento médico desde os seis anos. Sem alterações na infância precoce ou doenças prévias. Em 2002, aos seis anos, teve quadro de queda de própria altura com fratura de clavícula esquerda. O tratamento foi realizado por ortopedista, de forma conservadora através de imobilização com faixa em "oito posterior" e relatos de consolidação óssea com formação de "calo ósseo".
Após um ano teve outra queda de própria altura com nova fratura da clavícula, próximo ao sítio de consolidação da fratura anterior. Foi realizado novo tratamento conservador com imobilização em tipoia e consolidação da fratura.
 
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 Em 2004, então com oito anos, teve trauma direto causado por trauma direto sobre o ombro esquerdo, resultando em nova fratura de clavícula e tratamento semelhante aos anteriores. Durante consulta após três semanas da terceira fratura da clavícula, as radiografias evidenciaram "desaparecimento" de parte da clavícula esquerda. A equipe médica que acompanhava o caso realizou radiografia de crânio, bacia e coluna, que se mostraram normais. Devido a suspeita de doença maligna, a equipe completou o estadiamento da lesão solicitando TAC, RNM e biópsia. A ressonância demonstrou não haver comprometimento das partes moles, e a biópsia resultou em alterações histopatológicas sugestivas de "angioma ósseo".
 
 Através da história do paciente e dos resultados dos exames, chegou-se ao diagnóstico da doença de Gorham-Stout. A partir de então foi proposto seguimento anual através da avaliação pelo exame físico e radiografias. Quanto ao tratamento, o paciente foi estimulado a reforçar a musculatura do membro superior esquerdo através de aulas de natação.
O seguimento foi realizado durante três anos, até que em 2008, aos 12 anos, a avaliação radiológica evidenciou que o padrão de osteólise da clavícula havia se estabilizado, porém demonstrou lesões em região superior da escápula esquerda. TAC e RNM que confirmaram a presença de lesões osteolíticas na escápula até o maciço glenoideo, coracóide e acrômio. A eletroneuromiografia foi normal. Clinicamente, o paciente foi apresentada impotência funcional com limitação do arco de movimento do ombro esquerdo, sem nenhuma alteração clínica de redução da ventilação pulmonar.
 
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 No momento, a evolução da osteólise parece ter estacionado. O tratamento instituído neste momento é de fisioterapia e hidroterapia, focadas no reforço muscular dos estabilizadores da escápula, manguito rotador e deltoide, principalmente para manutenção do arco de movimento. O paciente segue em uso de terapia antirreabsortiva através da ingestão de bisfosfonado e calcitonina. As consultas para seguimento devem ser realizadas trimestralmente para observação e reavaliação do quadro
9 DISCUSSÃO
 Spieth et al acreditam que a reabsorção é especificamente causada pelos osteoclastos.
Desde que o osteoclasto é a única célula capaz de reabsorver osso, entende-se que a síndrome de Gorham-Stout pode representar patologicamente um desarranjo da atividade osteoclástica. Esses osteoclastos são estimulados por ação parácrina ou autócrina, reabsorvendo o tecido ósseo que posteriormente é trocado por tecido fibroso vascularizado. Portanto, a aparente contradição acerca da presença ou ausência destas células na doençapode ser explicada pelas diferentes fases da síndrome.
 A osteólise essencial causa reabsorção óssea carpal e/ou tarsal, cursando com falência renal progressiva e sem alterações vasculares. Já a osteólise hereditária ocorre na infância e se apresenta principalmente nas mãos e pés, sem cursar com alterações vasculares da mesma forma. Portanto, através da multicentricidade destas doenças, podemos realizar o diagnóstico diferencial com a doença descrita. Outras causas possíveis de osteólise advêm de doenças sistêmicas como artrite reumatoide, sífilis, hiperparatireoidismo, mieloma múltiplo e linfoma. No entanto, a avaliação histológica difere das alterações encontradas nos pacientes com a síndrome de Gorham
A utilização de radioterapia em lesões localizadas parece ser útil pelo seu efeito inibidor da osteólise e por vezes com algum nível de recalcificação, no entanto os resultados são muitas veres imprevisíveis e não parecer ter interesse nas lesões extensas. Também estão descritas algumas técnicas cirúrgicas, nomeadamente a aplicação de enxertos ósseos, no entanto com resultados variáveis.
 
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10 CONCLUSÃO
 Através de ampla revisão da literatura e congressos com especialistas internacionais, identificamos a doença como rara e potencialmente catastrófica. Poucos estudos existem, devendo-se atentar para o pregresso na literatura em questão, de forma a melhor compreender os sintomas, padronizar os métodos diagnósticos e desenvolver tratamentos. 
 
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11 REFERÊNCIAS
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-36162010000600019
https://www.youtube.com/watch?v=V1p-YBLlHC4
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1183437/
Jackson JB. A boneless arm. Boston Med Surg J.1838;18:368-9.         
Gorham LW, Stout AP. Massive osteolysis (acute spontaneous absorption of bone, phantom bone, disappearing bone): its relation to hemangiomatosis. J Bone Joint Surg Am. 1955;37(5):985-1004.         
Collins J. Case 92: Gorham syndrome. Radiology. 2006;238(3):1066-9
Gowin W, Rahmanzadeh R. Radiologic diagnosis of massive idiopathic osteolysis (Gorham-Stout Syndrome). Rontgenpraxis. 1985;38(4):128-34.     
Horst M, Zsernaviczky J, Delling G. A rare case of so-called idiopathic osteolysis associated with a lymphangioma of the fibula. Z Orthop Ihre Grenzgeb. 1979;117(1):88-95.      
Flörchinger A, Böttger E, Claass-Böttger F, Georgi M, Harms J. Gorham Stout syndrome of the spine. Case report and review of the literature. Rofo. 1998;168(1):68-76.         
Choma ND, Biscotti CV, Bauer TW, Mehta AC, Licata AA. Gorham's syndrome: a case report and review of the literature. Am J Med. 1987;83(6):1151-6
Touraine R, Bernard JP, Trouillier JP, Balandreau AM. Chylothorax and Gorham's disease (or regional massive osteolysis). J Fr Med Chir Thorac. 1971;25(3):315-26.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjoms1967/54/9/54_9_550/_article/-char/ja/
http://universoradiologico.blogspot.com/2018/04/a-doenca-do-osso-fantasma_13.html
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043316300346
https://online.boneandjoint.org.uk/doi/pdf/10.1302/0301-620x.40b3.487