ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS

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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS 
Aberrações cromossômicas 
 
Geralmente, as mutações que atingem os 
cromossomos produzem alterações mais 
intensas e graves do que aquelas provocadas 
pelas mutações gênicas. 
 
As mutações cromossômicas são denominadas 
aberrações cromossômicas e são de dois tipos: 
numéricas e estruturais. 
TIPOS CROMOSSÔMICOS 
Braço curto 
Braço longo 
CARIÓTIPO NORMAL 
Aberrações cromossômicas numéricas 
 
São de dois tipos: as aneuploidias e as euploidias 
 
ANEUPLOIDIAS – correspondem a perda ou acréscimo de 
um ou mais cromossomo, no número normal de 
cromossomos de uma espécie. 
 
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA 
 
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU 
SEXUAL (X OU Y) 
 
23 
23 
46 46 46 
46 46 
47 45 
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA 
23 
24 
47 47 47 
47 47 
47 47 
NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA 
Erro durante a Meiose Zigoto 
 Zigoto Erro durante a Mitose 
 Mosaicismo 
Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo 
Nos organismos diplóides (2n), as aneuploidias são 
classificadas nos seguintes tipos: 
 
 Monossomia – quando uma célula diplóide perde um 
cromossomo (2n – 1) 
 
 
 Nulissomia – quando uma célula diplóide perde um par de 
cromossomos (2n – 2) 
 
 
 Trissomia – quando ocorre o acréscimo de um cromossomo em 
um dos pares de homólogos (2n + 1) 
 
 
 Tetrassomia – a existência de 2 cromossomos a mais (2n + 2) 
 Síndrome de Patau 
47, XX, +13 
Síndrome de Patau 
Lábio leporino / Polidactilia 
 Ocorrência 1/10.000 
 88% morre no 1º mês só 
5% sobrevive até o 6º 
mês 
 Polidactilia 
 Orelhas malformadas e 
de implantação baixa 
 Fenda labial e palatina 
 Cardiopatia congênita 
 Retardo mental e de 
crescimento 
 Microftalmia 
Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia 
Síndrome de Edwards 
47, XY, +18 
 Ocorrência 1/6.000 
nascimentos 
 5% a 10% sobrevive o 1º 
ano 
 Microretrognatia 
 Orelhas malformadas e de 
implantação baixa 
 Microcefalia 
 Cardiopatia congênita 
 Retardo mental e de 
crescimento 
 Pés virados para fora e com 
calcanhar proeminente 
 Hipertonia 
 Rim duplo 
 
Síndrome de Edwards 
Síndrome de Down 
47, XY, +21 
SÍNDROME DE DOWN 
QUADRO CLÍNICO 
Face achatada 
 
Olhos de 
inclinação 
mongolóide 
 
Ponte nasal 
baixa 
CORRELAÇÃO COM IDADE 
MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES 
Transnucência nucal aumentada 
 Síndrome de Turner 
45, X 
Síndrome de Turner 
Baixa estatura 
Pescoço curto e alado 
Tórax em escudo 
Pelve andróide 
Cardiopatias 
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 
10.000 nascimentos do sexo 
feminino 
 Síndrome de Klinefelter 
47,XXY 
1/1000 nascimentos do sexo masculino 
Síndrome de Klinefelter 
Ginecomastia 
Hipogenitalismo / Hipogonadismo 
azoospermia 
 
 EUPLOIDIAS – é uma alteração que corresponde ao 
acréscimo ou perda de todo um conjunto de genoma (n) 
de uma espécie. 
 
 
 A perda de todo um conjunto de genoma dá 
origem a uma célula ou indivíduo haplóide (n). É 
rara em animais, mas é fenômeno normal nos 
zangões e outros insetos. O acréscimo possibilita o 
aparecimento de indivíduos poliplóides: triplóides (3n), 
tetraplóides (4n) etc.. A poliploidia é freqüente entre os 
vegetais, mas rara entre os animais. 
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE 
 Aberração cromossômica mais 
freqüente (20%) em abortos 
espontâneos 
 Retardamento severo do 
crescimento, letalidade precoce 
(max 5 meses) 
 Geralmente causada pela 
dispermia (dois espermato-
zóides - 1 ovócito) 
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE 
ABERRAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
 Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as 
quebras cromossômicas ocorrem com freqüência, e 
é normal que as partes cromossômicas fraturadas 
se tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os 
cromossomos realizem permutas, isto é, troquem 
segmentos homólogos. 
 
 
 Às vezes, porém, isso não acontece, e os 
segmentos resultantes das quebras cromossômicas 
se soldam em posição errada, ou se perdem, o que 
provoca alterações estruturais, que são 
denominadas aberrações cromossômicas 
estruturais. 
 
1 - DUPLICAÇÃO 
quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido 
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 
 - retardo mental 
 - orelhas em abano 
 - macroorquidia 
2 – INVERSÃO 
quando 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. 
3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA 
troca de segmentos entre cromossomos não homólogos 
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras 
TRANSLOCAÇÃO 
ROBERTSONIANA 
 
 
DELEÇÃO 
perda de um segmento do cromossomo 
TIPOS DE DELEÇÃO 
1 cromossomo envolvido – 1 quebra 
1 cromossomo envolvido – 2 quebras 
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO 
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p- 
SÍNDROME DO MIADO DE 
GATO 
- 1:50.000 nascimentos 
-Retardo mental 
- Choro característico 
- Hipotrofia muscular 
- Microcefalia 
- Orelhas malformadas 
- Estrabismo 
46, XX, 5p-