Aula 8 Padrões de herança monogênica

Prévia do material em texto

Padrões
de Herança
DOENÇAS GENÉTICAS 
DOENÇAS CONGÊNITAS 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS 
MONOGÊNICOS 
 São distúrbios nos quais são alterados genes
isolados e que se comportam de acordo com as
leis de Mendel (“condições mendelianas”);
 É o tipo de herança determinada por um único gene;
 Herança Autossômica Dominante ou Recessiva;
 Herança Ligada ao sexo
 Ex: Fibrose cística, anemia falciforme; Síndrome do X-frágil;
hemofilia
GENÓTIPO (do grego genos, originar)
 Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em
suas células e que foram herdados dos seus pais;
 Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ... Ex: Sistema ABO
FENÓTIPO (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico)
 São as características manifestadas por um indivíduo;
 São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais;
 Pode sofrer ação do ambiente (Fenótipo = genótipo + o meio)
 Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.
Conceitos Gerais – Genética 
HOMOZIGOZE
 Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um
cromossomo homólogo;
 Um ser é homozigoto quando o mesmo possui os alelos iguais, tanto o alelo
materno como paterno que juntos representam um lócus;
 Ex: AA, bb, ZZ, pp
HETEROZIGOZE
 Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são 
chamados heterozigotos.
 Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Conceitos Gerais – Genética 
GENE DOMINANTE
É um gene que no estado heterozigótico se expressa com
predominância, ou seja, é aquele que se manifesta mesmo que
esteja presente somente uma vez no par de cromossomos
homólogos
GENE RECESSIVO
É um gene cuja característica não se expressa em heterozigoze, ou
seja, só produz a sua característica quando o seu alelo está
presente nos dois pares de cromossomos homólogos, e só se
manifesta na ausência de seu gene contrário “dominante”.
Conceitos Gerais – Genética 
Do GENÓTIPO ao FENÓTIPO 
Conceitos Gerais – Genética 
Concluindo...
1. Heterozigoto dominante ( Aa )
2. Homozigoto ( Linhagem pura ) 
2.1 Homozigoto dominante ( AA ) 
2.2 Homozigoto recessivo ( aa ) 
Conceitos Gerais – Genética 
Padrões de Herança
 São doenças e certas características transmitida entre os
membros da família;
 Estes estudos ajudam a predizer o risco de ocorrência ou
recorrência;
 São classificadas baseadas em se elas são autossômicas ou
ligadas ao sexo e se elas têm um padrão dominante ou
recessivo de herança;
HEREDOGRAMA
Consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco 
entre os indivíduos de uma família 
(árvore genealógica)
HEREDOGRAMA 
I
II
III
IV
SÍNDROME DE PROTEUS 
I
II
III
IV
ANEMIA FALCIFORME 
a) Os indivíduos do sexo masculino são heterozigotos
b) Os indivíduos do sexo femininos são recessivos
c) O individuo de nº 5 é homozigoto dominante
d) O casal 5-6 tem probabilidade nula de ter filhos normais
e) Os casais 1-2 e -6 são híbridos
1 2
3 4 5 6
7 8
I
II
III
MIOPIA
21
Autossômica
Sexuais 
CATEGORIAS CROMOSSÔMICAS 
Padrões de Herança
Cromossomos X e Y: 
LOGO:
 Genes na região diferencial do X - padrão de herança ligada ao X ou
herança ligada ao sexo
 Genes na região diferencial do Y - padrão de herança ligada ao Y ou
herança restrita ao sexo
 Genes na REGIÃO HOMÓLOGA - padrão de herança ligado ao X e Y
YX
Região 
diferencial do X Região 
diferencial do Y 
Região 
homóloga 
Região 
homóloga 
GENES LIGADOS AO SEXO
Nas mulheres (sexo homogamético) : um par de cromossomos X
Nos homens (sexo heterogamético) : Um cromossomo X e outro
cromossomo Y.
Meiose: 
X Y
X
Padrões de Herança
TIPOS DE HERANÇA MONOGÊNICA
1. Autossômica DOMINANTE
2. Autossômica RECESSIVA
3. Ligada ao sexo DOMINANTE 
4. Ligada ao sexo RECESSIVA
Padrões de Herança
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Normal: dd
Afetado: DD ou Dd
Herança recessiva
Herança dominante
ASPECTOS MENDELIANOS 
 A característica é AUTOSSÔMICA porque:
• Aparece igualmente em homens e mulheres;
• Pode ser transferida de homem para homem/ mulher para
mulher;
 Característica é DOMINANTE porque:
• Apenas uma cópia de um alelo da doença é necessário para um
indivíduo ser suscetível para expressar o fenótipo.
• Ocorre em todas as gerações (não há saltos de gerações);
• Só os afetados possuem filhos afetados
• Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
Herança autossômica dominante
Herança autossômica dominante 
Herança autossômica dominante 
Aa aa
Polidactilia - presença de um dedo extra ou vários,
completamente desenvolvidos, ou até a de uma
simples profusão carnosa. Em 2010 foi divulgado um
caso de um garoto chinês possuía 16 dedos nos pés e
15 nas mãos
Herança autossômica 
dominante 
Acondroplasia - anormalidade na
ossificação das cartilagens do feto que
causa nanismo caracterizado por
membros curtos, mas tronco normal,
cabeça freq. aumentada e nariz
achatado, podendo ser causada por
mutação no gene FGFR3 ou herdada
como caráter autossômico
Indivíduo Normal: aa
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Herança autossômica dominante 
Exemplos: 
Sardas 
Enrolar a língua 
Covinhas 
Herança autossômica dominante 
Exemplo: Presença de sardas
S – presença de sardas 
s - ausência de sardas 
Qual a frequência dos Genótipos e Fenótipos dos filhos com sardas, 
onde os pais são indivíduos heterozigotos ? 
Herança autossômica dominante 
 A característica é RECESSIVA porque:
• São necessárias duas cópias do alelo
para um indivíduo ser suscetível à
expressão do fenótipo;
• Há saltos de gerações;
• Manifesta apenas em homozigose;
• Os afetados, em geral, possuem 
genitores normais;
• Os genitores dos afetados 
frequentemente são consanguíneos.
 A característica é AUTOSSÔMICA porque:
• Aparece igualmente em homens e mulheres;
• Pode ser transferida de homem para homem/ mulher para
mulher
Herança autossômica recessiva
Herança autossômica recessiva 
Herança autossômica recessiva 
Aa Aa
Herança autossômica recessiva 
Exemplos: 
Albinismo - erro na enzima tirosinase, que
transforma a tirosina em Melanina (proteína
responsável pela pigmentação normal da pele
humana).
Indivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aa
Herança autossômica recessiva 
Exemplos: 
Lóbulo da orelha 
Atrofias Musculares 
Exemplo: anemia falciforme 
Herança autossômica recessiva 
• Alteração nos glóbulos vermelhos,
que perdem a forma arredondada e
elástica, adquirem o aspecto de uma
foice e endurecem, o que dificulta a
passagem do sangue pelos vasos de
pequeno calibre e a oxigenação dos
tecidos;
• Causa: forma trombos que
bloqueiam o fluxo de sangue, porque
não têm a maleabilidade da hemácia
normal.
Praticando 
1. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se
com mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos
albinos?
2. Um homem e uma mulher possuem pigmentação normal. O
homem é filho de um pai normal e uma mãe albina. A mulher é filha
de uma mãe normal e um pai albino. Determine a probabilidade
deles terem um filho albino.
Herança autossômica recessiva 
 É considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos se
situam no cromossomo X, ou seja, sem correspondência ao
cromossomo Y;
 A mulher apresenta dois cromossomos X pode ser homozigota ou
heterozigota, enquanto o homem será sempre hemizigoto
Herança monogênica ligada ao sexo ou 
ligada ao cromossomo X
Padrões de Herança
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Herança monogênica ligada ao sexo ou 
ligada ao cromossomo XPadrões de Herança
Herança Dominante ligada ao sexo
 Segue o mesmo padrão da dominante autossômica;
 Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
 Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos 
homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
 Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 
50% de herdar o fenótipo. 
RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO
 Raquitismo hereditário;
 Ocorre por um erro no cromossomo X -
gene PHEX;
 Paciente perde fosfato, como
consequência, há hipofosfatemia;
 Não havendo fosfato suficiente, não
ocorre a correta precipitação desses sais
na matéria orgânica dos ossos, com
consequente enfraquecimento e
encurvamento dos ossos mais longos, pelo
peso do corpo da criança. Os femorais são
mais afetados.
Exemplo: 
Herança Dominante ligada ao sexo
Herança Dominante ligada ao sexo
Exemplos: 
SÍNDROME DE RETT.
 Anomalia que causa desordens de
ordem neurológica, acometendo
quase que exclusivamente crianças do
sexo feminino, aproximadamente 1
em cada 10.000 a 15.000 meninas
nascidas vivas (os meninos
normalmente não resistem e morrem
precocemente);
 Hipertricose - apresentam a pele
toda coberta de pelos, exceto as
palmas das mãos e dos pés.
 Causada pela mutação de um gene
localizado no cromossomo X;
 Na maioria das vezes, os indivíduos a
adquirem através de herança familiar,
apresentem diversos integrantes com
esta alteração numa mesma famíia
Exemplo: 
Herança Dominante ligada ao sexo
 Como na herança autossômica recessiva, duas cópias do alelo doente
no cromossomo X são necessárias para um indivíduo com dois
cromossomos X (uma mulher);
 Como os homens são hemizigotos para os genes ligados ao X,
qualquer homem com uma cópia de um alelo doente recessivo ligado
ao X é afetado (homens são mais afetados);
 As mulheres são geralmente portadoras devido a apenas terem uma
cópia do alelo doente. Os homens afetados estão relacionados
através das mulheres portadores;
Herança Recessiva ligada ao sexo
 O gene jamais se transmite
diretamente do pai para o filho, mas
sim de um homem afetado para
todas as suas filhas;
 As mulheres heterozigóticas
geralmente não são afetadas, mas
algumas expressam com intensidade
variável;
 Ex: Distrofia muscular de Duchene e a 
hemofilia A. 
Herança Recessiva ligada ao sexo
X A Y X A Xa
O PADRÃO DE TRANSMISSÃO DA HERANÇA 
LIGADA AO X RECESSIVA
Xa Y XA XA X A Y XA Xa
Exemplo:
HEMOFILIA 
É um distúrbio da coagulação
caracterizado por tempo de sangramento
prolongado. Causado por mutações no
gene que codifica o fator VIII,
componente da cascata da coagulação. A
deficiência do fator VIII resulta numa
formação defeituosa de fibrina,
comprometendo a capacidade de
coagulação.
Homem Normal: XHY
Mulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhY
Mulher hemofílica: XhXh
 É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo (Xh)
 Seu alelo dominante que condiciona a normalidade (XH)
Exemplo:
HEMOFILIA 
Exemplo:
DALTONISMO
 É uma doença caracterizada pela
incapacidade que a pessoa tem de
destingir entre as cores verde e vermelha;
DALTONISMO
 É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo (Xd)
 Seu alelo dominante que condiciona a visão normal (XD)
Exemplo:
DALTONISMO
 Para ser daltônico, o homem precisa receber:
 Apenas um gene Xd da mãe que deve ser daltônica (XdXd) ou
portadora (XDXd);
 A mulher, para ser daltônica necessita do gene Xd em dose dupla;
 Precisa ter pai daltônico e mãe daltônica ou portadora do gene
para daltonismo.
Exemplo:
DALTONISMO
XD Y XD Xd
Padrões de Herança
Herança limitada ao sexo
 Existem genes que apesar de
estarem situados em autossomos,
estes se expressam somente em
um ou outro sexo.
Características sexuais secundárias:
• Barba nos Homens
• Volume dos Seios - forma
feminina do quadril nas
mulheres.
Padrões de Herança
Influenciada pelo sexo
 É a variação na expressão de determinados genes em machos e
fêmeas;
 Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais;
 Genes localizados nos autossomos com manifestação
diferenciada nos sexos;
 Ex: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, 
C e c.
• Machos: comporta-se como dominante
• Fêmeas: comporta-se como recessivo
Padrões de Herança
Herança ligado ao Y
Também denominada HOLÂNDRICA;
 Genes localizados no Y e portanto
todos os homens de uma família
vão apresentar a característica
em questão;
 Exemplo: hipertricose auricular
• XYhi  afetado
• XYHI  normal