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Genética Mendeliana Prof.ª Me. Renata Muliterno Adamy • Investigou a herança de 7 propriedades da espécie escolhida: cor da ervilha, forma da ervilha, cor da vagem, forma da vagem, cor da flor, altura da planta e posição do broto na planta; • Para cada propriedade ele estudou 2 fenótipos – Fenótipo = forma de uma característica; • Após repetir o mesmo procedimento diversas vezes, Mendel verificou que todas as sementes originadas desses cruzamentos eram amarelas – a cor verde havia aparentemente “desaparecido” nos descendentes híbridos (resultantes do cruzamento das plantas), que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial); • Concluiu, então, que a cor amarela “dominava” a cor verde. Chamou o caráter cor amarela da semente de dominante e o verde de recessivo. • A seguir, Mendel fez germinar as sementes obtidas em F1 até surgirem as plantas e as flores; • Deixou que se auto fertilizassem e aí houve a surpresa: a cor verde das sementes reapareceu na F2 (segunda geração filial), só eu em proporção menor que as de cor amarela: surgiram 6.022 sementes amarelas para 2.001 verdes, o que conduzia a proporção 3:1; • Concluiu que na verdade, a cor verde das sementes não havia “desaparecido” nas sementes da geração F1; • O que ocorreu é que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo uma caráter recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras de Mendel) pela cor amarela; • Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. • Era necessário definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu a inicial do caráter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minúscula, simbolizava o fator recessivo – para cor verde – e a letra V, maiúscula, o fator dominante – para cor amarela. Amarela pura Verde pura Amarela híbrida VV vv Vv • Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2? • A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas; • Dessa forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração para a outra. Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes para uma recessiva. Cruzamento (P) F1 F2 Proporção F2 1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1 2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras púrpuras 705 : 224 brancas 3,15 : 1 4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longos longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1 X Primeira Geração Segunda Geração Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento B b B BB Bb b Bb bb Genótipo: 1:2:1 Fenótipo: 3:1 Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento? • São determinados por um alelo específico em um único lócus, em um ou ambos cromossomos homólogos; • São caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias; • A história familiar apresentada em um heredograma é a primeira etapa no estabelecimento do padrão de herança. • Distúrbio de um único gene; • Determinado primariamente pelos alelos de um único locus; • Quando uma pessoa possui um par de alelos idênticos em um locus codificando o DNA, diz que a pessoa é homozigota; • Quando os alelos são diferentes é heterozigota; • Hemizogoto – herança ligada ao cromossomo X em homens. Em mulheres essa herança estará em homozigose ou heterozigose; • Na espécie humana, genes que são encontrados no sexo masculino sempre em dose simples são chamados de hemizigotos, pois os homens têm apenas um cromossomo X no par sexual (XY). Já nas mulheres, que apresentam dois cromossomos X neste par (XX), estes genes se encontram como pares de alelos que podem estar em homo ou heterozigose; • No DNA mitocondrial não são usados os termos homozigoto, heterozigoto e hemizigoto; • Representação gráfica da árvore familiar, com o emprego de símbolos-padrão; • Método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas do probando e seus familiares. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos, três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. • A primeira filha casou-se com um homem normal e tem quatro crianças normais, duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. • A segunda filha casou-se com um homem normal e também tem quatro crianças, sendo uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último menino daltônico • Existem 4 padrões básicos de herança de um único gene: Dominante Recessivo Autossô mico Autossômico dominante Autossômico recessivo Ligado ao X Ligado ao X dominante Ligado ao X recessivo • Ligada ao Y(holândrica); • Mitocondrial; • Influenciada pelo sexo. • Em um cruzamento de cavalos, considere que o pelo preto seja dominante, e o pelo branco seja recessivo. Se cruzarmos um cavalo de pelo branco com uma égua de pelo preto homozigota: A) quais as cores possíveis de pelos para os filhos deste cruzamento? B) quais os genótipos possíveis para os filhos deste casal? • Um homem que possui sangue do tipo AB se casa com uma mulher com sangue do tipo O. Quais os possíveis tipos sanguíneos para os filhos deste casal?
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