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Aula 3 – Núcleo Celular Prof.ª Me. Renata Muliterno Adamy http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=25 • Contém a informação genética da célula; • Controla o metabolismo celular; • Local em que a maior parte da informação genética da célula está acumulada; • Localização: • Centro da célula – maioria • Localização basal • Localização periférica • Único núcleo x Mais de um núcleo • Formatos: • Forma do núcleo acompanha a forma da célula • Núcleos com formas irregulares • Células com metabolismo intenso apresentam núcleos volumosos • Envoltório Nuclear; • Cromatina; • Nucleoplasma; • Nucléolo; Núcleo Interfásico • Separa o conteúdo do núcleo do citoplasma; • Responsável pela manutenção do núcleo com um compartimento distinto; • Membranas do revestimento são lipoproteicas: 30% de lipídeos e 70% de proteínas – entre as quais algumas glicoproteínas; • Dos lipídeos: 90% fosfolipídeos e 10% triglicerídeos, colesterol e éteres de colesterol; • Possui poros que se formam pela fusão da membrana nuclear interna com a externa permitindo o trânsito de macromoléculas; • Solução aquosa de proteínas, RNAs, nucleosídeos, nucleotídeos, e íons – onde estão mergulhados o nucléolo e a cromatina; • Nucelotídeo: Fosfato + Desoxirribose + Base Nitrogenada • Nucleosídeo: Desoxirribose + Base Nitrogenada • Estruturas nucleares esféricas, não envolvidas por membranas; • O tamanho do nucléolo varia e, em geral, está relacionado com a intensidade da síntese proteica; • Estruturas densas, contendo em torno de 60% de proteínas e RNA ribossômico; • Pequena quantidade de DNA, com genes que codificam o rRNA, esse DNA é chamado de rDNA; • Toda a porção do núcleo que se cora e é visível ao microscópio óptico com exceção do nucléolo; • Cromatina = DNA + Proteínas; • Se altera conforme o ciclo celular; • Cromatina x Cromossomos = dois aspectos morfológicos e fisiológicos da mesma estrutura; • A disposição da cromatina dentro do núcleo e o seu grau de condensação variam de acordo com o tipo celular • CROMOSSOMOS: • Visíveis apenas quando a célula está em divisão; • HISTONAS: • A histona é uma proteína que proporciona suporte estrutural para um cromossomo. Para que as moléculas de DNA muito longas possam caber dentro do núcleo da célula, elas são envolvidas em complexos de proteínas chamadas histonas, dando o cromossomo uma forma mais compacta. • 5 tipos principais desempenham papel crítico no acondicionamento adequado da cromatina; • 2 cópias de: H2A, H2B, H3, H4 = constituem um octâmero ao redor do qual um segmento da hélice dupla de DNA se enrola. • A histona é uma proteína que proporciona suporte estrutural para um cromossomo. Para que as moléculas de DNA muito longas possam caber dentro do núcleo da célula, elas são envolvidas em complexos de proteínas chamadas histonas, dando o cromossomo uma forma mais compacta; • 5 tipos principais desempenham papel crítico no acondicionamento adequado da cromatina; • 2 cópias de: H2A, H2B, H3, H4 = constituem um octâmero ao redor do qual um segmento da hélice dupla de DNA se enrola. • O nucleossomo é a unidade básica de repetição de cromatina eucariótica; • Em uma célula humana, cerca de seis metros de DNA deve ser empacotado em um núcleo com um diâmetro menor do que um cabelo humano; • Um único nucleossomo é constituído por cerca de 150 pares de bases da sequência de DNA envolvidas em torno de um núcleo de histonas; • Os nucleossomos são dispostos como contas em um colar; • Eles são repetidamente dobrado sobre si mesmos para formar um cromossoma. Figure 5-22 (part 1 of 2) Essential Cell Biology (© Garland Science 2010) Figure 5-23 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010) Figure 5-24 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010) Figure 5-25 Essential Cell Biology (© Garland Science 2010) • No núcleo interfásico, aparecem ao microscópio óptico dois padrões distintos de coloração da cromatina: • Heterocromatina – coloração intensa; • Dividida em Heterocromatina constitutiva e Heterocromatina facultativa • Eucromatina – coloração menos intensa e mais homogênea; • Heterocromatina: não é transcrita em RNA • Heterocromatina constitutiva: formada por sequências altamente repetitivas, que nunca são transcritas (regiões – centrômero, telômero e ao redor das constrições secundárias) • Heterocromatina facultativa: se apresenta condensada em algumas células e descondensada em outras células (num mesmo organismo); • Cromossomo X em fêmeas de mamíferos • O cromossomo X heterocromático é observado no interior do núcleo ou associado ao envoltório nuclear, como uma partícula esférica – cromatina sexual • Eucromatina: • 10% cromatina ativa, menos condensada • 90% cromatina inativa, mais condensada • Um cromossomo é um pacote organizado de DNA encontrado no núcleo da célula; • Organismos diferentes têm diferentes números de cromossomos; • Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos - 22 pares de cromossomos numerados, chamados autossomos e um par de cromossomos sexuais, X e Y; • Cada par de cromossomos contribui de modo que a descendência herde um cromossomo da mãe e outro do pai. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=33 • Cada cromossomo é uma dupla hélice de DNA contínua e única; • No núcleo de uma célula humana, há 46 moléculas de DNA; • Dentro de cada célula o genoma é armazenado como cromatina: relativamente homogênea em sua aparência microscópica; • CROMATINA: DNA + histonas, mas em nível de condensação menor do que cromossomos; • Fica no citoplasma da mitocôndria ; • Genes mitocondriais exibem hereditariedade exclusivamente materna; • Molécula circular pequena; • 16kb de comprimento; • Codifica 37 genes; • Produtos destes genes atuam na mitocôndria Armazenamento Estável Replicação Confiável O DNA permite: DNA: Codifica a informação • O gene é a unidade básica física de herança; • Os genes são passados de pais para filhos e contêm a informação necessária para especificar características; • Os genes estão dispostos, um após o outro, em estruturas chamadas cromossomos; • Um cromossomo contém uma única molécula de DNA de comprimento, apenas uma porção que corresponde a um único gene; • Os seres humanos têm cerca de 20 mil genes organizados em seus cromossomos. http://www.genome.gov/glossary/index.cfm?id=70 • GENÓTIPO • Constituição gênica do indivíduo; os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais • FENÓTIPO • Variação detectada na morfologia ou fisiologia do organismo • F = G + A • INDIVÍDUO: G + F • “Herdou a inteligência da mãe” • Organismos individuais herdam seus genes, não os produtos finais de suas histórias de desenvolvimento. • O genoma é de todo o conjunto de instruções genéticas encontradas em uma célula; • Em humanos, o genoma consiste de 23 pares de cromossomos, encontrados no núcleo, bem como um cromossomo pequeno encontrado na mitocôndria da célula; • Esses cromossomos, juntos, contêm aproximadamente 3,1 bilhões de bases de sequência de DNA. • Projeto Genoma Humano • Consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem; • Após iniciativa dos Institutos Nacionais da Saúde americanos (NIH), centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas sequências de DNA que não são genes; • Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objetivo de formar mão-de-obra qualificada em genômica. • http://www.genome.gov/A/ • Um locusé a localização física específica de um gene ou outra sequência de DNA num cromossomo, tal como um endereço de uma rua genética; • O plural de locus é "loci". • Um alelo é uma das duas ou mais versões de um gene; • Um indivíduo herda dois alelos para cada gene, um de cada progenitor; • Se os dois alelos forem os mesmos, o indivíduo é homozigótico para o gene. Se os alelos são diferentes, o indivíduo é heterozigótico; • Embora o alelo termo foi originalmente usado para descrever a variação entre os genes, agora também se refere à variação entre sequências de DNA não- codificante. • Cromossomos que apresentam genes para as mesmas características, nas mesmas posições; • Alelos: Genes presentes nos mesmos locais (loci) nos cromossomos homólogos; • Genes Alelos: Ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos; • Locus: local definido ocupado pelo gene no cromossomo. • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo; • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos; • O indivíduo heterozigoto apresenta alelos diferentes. • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes; • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos; • Dominate: • Dominante refere-se à relação entre as duas versões de um gene. Os indivíduos recebem duas versões de cada gene, conhecido como alelos, a partir de cada um dos pais. Se os alelos de um gene são diferentes, um alelo será expresso, é o gene dominante. O efeito do outro alelo, chamado recessivo, é mascarado • Recessivo: • Recessivo é uma qualidade encontrada na relação entre duas versões de um gene. No caso de uma desordem genética recessiva, o indivíduo deve herdar duas cópias do alelo mutado a fim de que a doença esteja presente. • Ex.: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+
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