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Escuela de Medicina Humana
Bioquímica y Nutrición Humana
CASO CLÍNICO: 
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
Mujer de 35 años, casada con su primo y diagnosticada con alactasia congénita tras haber presentado distensión abdominal, flatulencias, diarrea severa, deshidratación, vómitos y pérdida de peso los primeros días de vida, tras lo cual ha llevado una dieta libre de lactosa toda su vida. Acude a emergencias después de una fiesta infantil, puesto que, tras comer muchos dulces, su niño de 4 años presentó sudoración, vómitos y convulsiones con pérdida de la conciencia.
La madre manifiesta que el niño fue amamantado de manera normal, pero siempre ha sido pequeño para su edad, presentando crecimiento y ganancia de peso retardada. Además, siempre le han caído mal las golosinas, causándole malestar y dolor abdominal, gracias a lo cual el niño no ha desarrollado caries. Sin embargo, desde hace una semana presenta diarrea, con pérdida de peso. 
Examen físico:
Ictericia (+/+++); Palidez; Sudoración; Temblor; Convulsiones eventuales; Hepatomegalia; Opacidad en córnea del ojo izquierdo.
Análisis de laboratorio: 
Glicemia=58mg/dL; Hemoglobina=7.6mg/dL; Gamma GT=78U/L; AST=85U/L; ALT=92U/L; Ácido úrico=8.3mg/dL; Fósforo=0.7mg/dL; Ácido láctico=28mg/dL; Magnesio elevado; Prueba de Tolerancia Oral a la Glucosa=Normal; Orina con azúcares reductores, negativa para glucosa; Heces con azúcares reductores y presencia de Giardia lamblia.
Biopsia hepática mostró deficiencia de Aldolasa B. 
La prueba qPCR mostró mutación en el gen A149P de la Aldolasa B.
Cuestionario
1. Describa y esquematice de manera general las siguientes vías metabólicas: glucogenogénesis, glucogenolisis, gluconeogénesis, glucólisis, vía de las pentosas, vía del ácido glucurónico.
2. Describa por medio de gráficos la digestión y absorción de carbohidratos.
3. Explique por medio de gráficas el metabolismo de la fructosa, galactosa y sus alteraciones.
4. Grafique y explique el mecanismo bioquímico de los signos, síntomas y datos de laboratorio del niño y la madre, que considere relevantes.
5. Proponga medidas de tratamiento con base bioquímica.