ejercicios de genetica ii

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Árboles genealógicos
Ejercicios de genética
¿Qué tipos de problemas 
podemos resolver?
Y más importante aún… ¿cómo lo hacemos?
¿Para qué sirve?
• Identificación de características de origen genético 
en humanos
• Enfermedades
• Caracteres de interés
•Ver cómo afectan a los distintos individuos de una 
misma familia.
• Distribución en machos y hembras
• Distribución de expresión en diferentes generaciones
• ¿Es posible que se herede esta característica bajo ciertas 
condiciones?
• Forma de herencia de un caracter
¿Qué necesitamos?
•Que la característica en cuestión sea de origen 
genético
• No es posible analizar características o enfermedades de 
origen ambiental con este instrumento.
•Contar con al menos 3 generaciones relacionadas 
genéticamente entre ellas
• Para poder tener información suficiente sobre la forma de 
herencia
• Más datos Mejor información Mejores 
conclusiones.
Clasificación
Según ubicación 
de los genes
Autosómicas
Ligadas al sexo
Mitocondriales
Según su expresión
Dominantes
Recesivas
Lectura de árboles 
genealógicos
Recordemos la simbología
Los cuadrados 
representan a los 
hombres Los círculos 
representan a las 
mujeresCada fila es 
una 
generación
Las generaciones se nombran usando números romanos, siendo la
generación I la más antigua, y los números más altos corresponden a las
generaciones más modernas
I
III
II
Los individuos se identifican con números arábicos, de izquierda a
derecha, y que reinician en cada nueva generación. Así, el individuo III-2
sería esta mujer
I
Los individuos representados como una forma en blanco tienen un fenotipo normal
Los individuos representados como una forma en negro tienen un fenotipo anormal
Los individuos representados como una forma en blanco con el centro negro tienen un 
fenotipo normal, pero son portadores del gen
Un círculo pequeño y ennegrecido corresponde a un feto abortado
Los individuos tachados con una cruz están muertos 
¿Dominante o recesiva?
•Una característica dominante:
• Se verá en todas las generaciones (no hay saltos)
• No se verán portadores que no expresen el gen
•Una característica recesiva:
• Se puede saltar generaciones
• Aparecen portadores
• Individuos fenotípicamente “normales” con genotipo “anormal”.
• Se aplica a caracteres ligados al cromosoma X y autosómicos
• No se aplica a caracteres ligados al cromosoma Y ni 
mitocondriales
Ligadas al cromosoma X
•Características recesivas ligadas al cromosoma X:
• Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre 
portadora
• Si alguna mujer tiene la característica, necesariamente su 
padre la expresa y su madre es portadora.
•Características dominantes ligadas al cromosoma X:
• Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no 
necesariamente en todos)
• Sólo aparece en las hijas de un hombre afectado y una 
mujer sana.
Ligadas al cromosoma Y
•Sólo se observan en hombres.
• Se heredan en línea directa masculina: de padres a hijos y 
no se salta generaciones
• No existen mujeres portadoras.
•No hay distinción entre recesivas y dominantes 
• En condiciones normales cada macho tiene sólo un 
cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.
Características mitocondriales
•Se observan tanto en hombres como mujeres.
•Se heredan por vía materna.
• Se heredan mitocondrias de la madre.
•No hay distinción entre recesivas y dominantes en 
un árbol genealógico
Características autosómicas
• Misma prevalencia en ambos sexos.
• Tanto machos como hembras pueden tener el gen, independiente de si lo 
expresan o no.
• Se determina este tipo de herencia después de descartar de que sea 
ligada al sexo o mitocondrial.
• Se determina si es dominante o recesiva según cómo se exprese (ver 
diapositiva n° 8)
Algunos ejemplos
¡Analicemos!
La Reina Victoria: Hemofilia
Su árbol genealógico
¿Qué tipo de 
herencia es?
Herencia ligada cromosoma X 
recesiva
•Se observan hembras portadoras.
• Por ende, es recesiva
•Sólo se observan machos afectados, hijos de 
madres portadoras, las hijas de hombres afectados 
son portadoras del gen.
• Es ligada al cromosoma X y recesiva.
Albinismo
Pedigrí
¿Qué tipo de 
herencia es?
Herencia autosómica recesiva
•Se observan hembras y machos portadores del gen
• Por ende, es recesiva
•Se observan machos y hembras afectados, la 
herencia es tanto por vía paterna como materna.
• Se descarta que sea ligada al cromosoma X, Y o 
mitocondrial, es decir, es autosómica.
Polidactilia
Pedigrí
¿Qué tipo de 
herencia es?
Herencia autosómica dominante
•No se obsevan portadores y la herencia es directa
• Por ende, es dominante
•Se observan machos y hembras afectados, y se 
transmite por vía materna y paterna.
• Es autosómica y dominante.
Enfermedades...
•Neuropatía óptica hereditaria de Leber
•Síndrome MELAS 
•Síndrome MERRF 
• Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas 
rasgadas
Pedigrí
¿Qué tipo de 
herencia es?
Herencia mitocondrial
•Se observan machos y hembras afectados.
•Sólo se hereda por vía materna.
• Es de herencia mitocondrial.
Por último...
• Disgenecia gonadal
• Azospermia
• Ictiosis
Pedigrí
¿Qué tipo de 
herencia es?
Herencia ligada cromosoma Y
•Sólo se observan machos afectados, y no hay 
mujeres afectadas ni portadoras.
•Se hereda exclusivamente por vía paterna.
• Es ligada al cromosoma Y.
Recursos
http://virtuallabs.stanford.edu/life/pedigree.swf
Página que permite realizar árboles genealógicos dadas la forma de 
herencia y número de indiviudos.
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/human_bio.html
Página con tutoriales y preguntas de alternativas.
http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/
Página con características humanas de herencia mendeliana.