Buscar

O uso da translucência nucal no rastreamento de Síndrome de Down

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 3, do total de 7 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 6, do total de 7 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

See discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.net/publication/273362900
O uso da translucência nucal no rastreamento de Síndrome de Down
Article · January 2010
DOI: 10.4281/eurp.2010.03.04
CITATIONS
0
READS
224
3 authors, including:
Some of the authors of this publication are also working on these related projects:
histeroscopy View project
The impact of gestational diabetes and hypothyroidism on the third trimester ultrasound parameters and in adverse perinatal outcomes: a retrospective cohort study
View project
Francisco Mauad Filho
108 PUBLICATIONS   468 CITATIONS   
SEE PROFILE
Wellington P Martins
SEMEAR fertilidade
471 PUBLICATIONS   2,837 CITATIONS   
SEE PROFILE
All content following this page was uploaded by Wellington P Martins on 30 October 2015.
The user has requested enhancement of the downloaded file.
Artigo de Revisão 
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2010; 2(3): 122-127 
 
 
O uso da translucência nucal no rastreamento de Síndrome de Down 
Nuchal translucency on screening for Down syndrome 
 
Helena C S de Souza1, Francisco Mauad Filho1,2, Wellington P Martins 1, 2
 
As anomalias cromossômicas interferem negativamente no curso da gestação e no desenvolvimento fetal. Entre 
as anomalias cromossômicas mais freqüentes, destaca-se a trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down (SD), 
considerada como a principal causa genética de deficiência mental. O diagnóstico pré-natal da SD pode ser realizado 
através da biopsia de vilo corial ou de amniocentese, entretanto, o emprego desses métodos acarreta no aumento 
do risco de abortos. A fim de minimizar os riscos envolvidos, é possível utilizar métodos de rastreamento para 
determinar o risco individual para SD. Entre as opções disponíveis, destacam-se os métodos ecográficos, tais como a 
espessura da translucência nucal (TN) que, em associação com outros marcadores, pode identificar cerca de 95% dos 
casos de SD, com índice de falso-positivo abaixo de 5%. Embora a ultrassonografia não possa ser considerada como 
um método diagnóstico, estudos indicam que a medida da TN pode ser utilizada como um importante marcador 
para o rastreamento de SD no primeiro trimestre de gestação, especialmente quando seu uso é associado a outros 
marcadores de risco. 
 
Palavras chave: Rastreamento; Medição da translucência nucal; Síndrome de Down; Ultrassonografia. 
 
 
 
 
 
 
1- Escola de Ultrassonografia e Reciclagem Médica de 
Ribeirão Preto (EURP) 
2- Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da 
Universidade de São Paulo (FMRP-USP) 
 
Recebido em 24/01/2010, aceito para publicação em 
10/09/2010. 
Correspondências para Wellington P Martins. 
Departamento de Pesquisa da EURP - Rua Casemiro de 
Abreu, 660, Vila Seixas, Ribeirão Preto-SP. CEP 14020-060. 
E-mail: wpmartinsltrassonografia.com.br 
Fone: (16) 3636-0311 
Fax: (16) 3625-1555 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Abstract 
Chromosomal abnormalities adversely affect the course 
of pregnancy and fetal development. Among the most 
frequent chromosomal abnormalities, the 21 trisomy, or 
Down syndrome (DS), is considered the main genetic cause 
of mental deficit. Prenatal diagnosis of DS might be 
performed through chorionic villus biopsy or 
amniocentesis, however, the use of these methods leads to 
increased risk of miscarriages. To minimize the risks 
involved, it is possible to use screening methods to 
determine the individual risk for SD. Among the available 
options, we highlight the measurement of nuchal 
translucency(NT) thickness by ultrassonography that, in 
association with other markers, can identify about 95% of 
DS cases with false-positive rate below 5 %. Although 
ultrasound should not be considered as a diagnostic tool, 
studies indicate that NT measurement can be used as an 
important marker for the screening of DS in the first 
trimester of pregnancy, especially when its use is 
associated with other risk markers. 
 
Keywords: Screening; Nuchal translucency 
measurement; Down syndrome; Ultrasonography. 
 
 Souza et al. – Rastreamento da síndrome de Down 
 
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2010; 2(3): 122-127 
123 
Introdução 
Anomalias cromossômicas interferem 
negativamente no curso da gestação e no 
desenvolvimento fetal, sendo consideradas como as 
principais causas de inviabilidade fetal, morte peri-
natal e nascimento de crianças portadoras de 
deficiência mental. O diagnóstico pré-natal dessas 
anomalias pode ser realizado através de métodos 
invasivos, como a biopsia de vilo corial ou de 
amniocentese. No entanto, o emprego desses 
métodos acarreta no aumento do risco de abortos, 
estimado em cerca de 1%. Devido ao alto risco 
envolvido, os testes diagnósticos para anomalias 
cromossômicas são indicados apenas para gestantes 
pertencentes aos grupos com elevado risco para o 
desenvolvimento de cromossomopatias (gestante 
com idade superior a 35 anos e mulheres com 
gestações prévias de fetos com trissomias); as 
gestantes que não se enquadram nos critérios 
descritos acima podem se beneficiar de método de 
rastreamento de anomalias cromossômicas para 
determinar o risco individual 1. 
O rastreamento de anomalias cromossômicas 
fetais tem sido encorajado por diversas instituições de 
pesquisa e associações profissionais envolvidas na 
atenção à saúde de gestantes. De acordo com o 
American College of Obstetrician and Gynecologist 
(ACOG), os rastreamentos realizados no primeiro e 
segundo trimestre de gestação apresentam resultados 
efetivos e devem ser oferecidos as gestantes a fim de 
identificar prováveis casos de cromossomopatias 2-5. 
Entre os principais critérios utilizados no 
rastreamento de casos de anomalias cromossômicas, 
destacam-se os marcadores ecográficos, tais como: 
translucência nucal (TN), ducto venoso, osso nasal; 
além de marcadores bioquímicos, como: α-
fetoproteína, hCG total, fração livre de -hCG e PAPP-
A. Estes marcadores podem ser utilizados para 
identificar grupos de maior risco de ocorrência de 
trissomias, em especial, da trissomia do cromossomo 
21, também conhecida com síndrome de Down (SD) 3, 
5. 
Embora a ultrassonografia não possa ser utilizada 
como um método diagnóstico para identificar casos 
de aneuploidia, estudos indicam que a medida da TN 
pode ser utilizada como um importante indicador para 
o rastreamento de anomalias cromossômicas em 
fetos no primeiro trimestre de gestação. Existem 
fortes evidências de que o aumento da espessura da 
TN entre a 10ª e 14ª semanas de gestação está 
associado à ocorrência de trissomia do cromossomo 
21 entre outras aneuploidias 6-10. 
Tecnicamente, a TN pode ser definida como o 
acúmulo de fluido entre o periósteo da coluna cervical 
e a pele fetal, sem septos em seu interior, visualizado 
entre a 10ª e 14ª semanas de gestação através de 
imagens translúcidas visíveis ao ultra-som. Sua origem 
morfológica e etiológica, entretanto, permanecem 
incertas, podendo estar associada à maior perfusões 
de fluido durante o desenvolvimento cerebral ou 
devido a ajustes hemodinâmicos durante o 
desenvolvimento cardiovascular 11, 12. 
Assim, a medida da TN pode ser considerada como 
uma importante ferramenta para detecção de 
alterações cromossômicas, entretanto, sua eficiência 
no rastreamento de possíveis casos de SD e outras 
aneuploidia depende da precisão do equipamento de 
ultrassom, da habilidade e motivação do examinador 
e da associação com outros indicadores de risco 6, 13-15. 
 
Histórico da Síndrome de Down 
A trissomia do cromossomo 21 ou “Síndrome de 
Down” (SD) pode ser considerada como a mais 
freqüente causa genética de casos de deficiência 
mental. A primeira descrição da SD historicamente é 
atribuídaao pesquisador Édouard Onésimus Séguin 
(1812-1880) que, em 1846, publicou um estudo em 
que registrava a presença de características físicas 
comuns em portadores de um tipo de deficiência 
mental freqüente em uma determinada região da 
Europa. Em 1866, John H. Langdon Down, 
influenciado pelas teorias genéticas mendelianas, 
publicou um estudo no qual classificou pacientes com 
deficiência mental com base em características 
étnicas (Etíope, Malaios, Americanos e Mongóis); de 
acordo com esse estudo, Down detalhou e classificou 
o conjunto de características físicas, inicialmente 
descritas por Séguim, como “cretinismo do tipo 
mongol”. Embora os estudos realizados por Down já 
tenham sugerido o envolvimento de fatores genéticos 
na ocorrência desse tipo de deficiência mental, foi 
apenas em 1932 que P. J. Waardenburg postulou que 
o chamado “cretinismo do tipo mongol” era causado 
por uma anomalia cromossômica. Desde então 
diversos pesquisadores contribuíram com estudos 
para identificar o tipo de anomalia cromossômica 
envolvida, até que em 1959, os estudos realizados por 
Lejeune et al. elucidaram o envolvimento de fatores 
genéticos na ocorrência dessa deficiência mental, 
provando que a alteração cromossômica consistia na 
trissomia do cromossomo 21, e sua expressão 
fenotípica passou a ser identificada como “Síndrome 
de Down” 16. 
 
Rastreamento 
De acordo com Gekas, Bujold et. al. 17, as principais 
metodologias de rastreamento eficazes na 
 Souza et al. – Rastreamento da síndrome de Down 
 
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2010; 2(3): 122-127 
124 
identificação de casos de SD podem ser classificadas 
em: 
1) Testes integrados: consistem na avaliação 
conjunta de indicadores de risco no primeiro trimestre 
(TN e PAPP-A) e no 2 trimestre (α-fetoproteína, hCG 
total, fração livre de -hCG e inibina-A), neste caso, a 
análise final é realizada, de forma conjunta, no 
segundo trimestre, ao final dos testes. 
2) Rastreamento seqüenciais: consiste na avaliação 
de indicadores de risco no primeiro trimestre (TN e 
PAPP-A) e encaminhamento para testes diagnósticos 
no segundo trimestre, apenas para os casos 
classificados como positivo para o risco de SD. 
3) Rastreamento contingenciais: consiste na 
avaliação de indicadores de risco no primeiro 
trimestre (TN e PAPP-A), categorizando as gestantes 
em baixo risco, risco intermediário e alto risco, de 
acordo com esse método, as gestantes classificadas 
com baixo não devem continuar com a pesquisa de 
anomalias cromossômicas, gestantes classificadas 
com risco intermediário devem realizar testes no 
segundo trimestre, para avaliação integrada dos 
dados, e para as gestantes com alto risco para SD são 
oferecidos os testes diagnósticos. 
4) Triplo teste: consiste na avaliação de 
marcadores bioquímicos no segundo trimestre. Entre 
os diferentes tipos de métodos diagnósticos, o 
método considerado com melhor desempenho e 
melhor custo-efetividade para rastreamento 
populacional de casos de SD é o rastreamento do tipo 
contingencial 17. 
 
Ultrassonografia 
Estudos mostram que imagens ultrassonográficas 
são capazes de identificar expressões fenotípicas 
características da SD, tais como: espessura da TN, 
hipoplasia nasal, atresia duodenal, encurtamento 
femural, cardiopatias, especialmente alterações no 
septo atrioventricular, entre outras. Szabo e Gellen 
(1990) foram os primeiros pesquisadores a associarem 
o acúmulo de fluido na nuca de fetos como um 
potencial marcador para a ocorrência de SD. 
Posteriormente, Nicolaides, Azar et al., (1992) 
avaliaram a medida da TN em fetos de 10 a 14 
semanas de gestação e verificaram que a medida de 
TN  a 3 mm no primeiro trimestre de gestação estava 
associada à anomalias cromossômicas fetais, podendo 
ser utilizada como marcador ultrassonográfico de tais 
anomalias 1, 2, 18. 
 
Associação de marcadores 
A idade materna é um importante preditor de risco 
para SD. Estudos indicam que a associação da medida 
da TN com idade materna superior a 35 anos melhora 
a eficiência dos rastreamento de casos de SD, uma vez 
que a associação desses dois marcadores apresenta 
elevada sensibilidade para casos positivos 2, 6, 19, 20. A 
aplicação de outros marcadores, em associação com a 
TN, mostrou-se também importantes na 
determinação do risco fetal de SD. A ausência do osso 
nasal e as concentrações de marcadores bioquímicos 
fetais e maternos podem contribuir para melhorar a 
acurácia do rastreamento para SD 6, 20-22. 
Estudos indicam que existe uma forte correlação 
entre a ausência do osso nasal e a presença de SD no 
período entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de 
gestação. Imagens ultrassonográficas fetais em três 
dimensões (3D) mostram que a estrutura óssea do 
nariz fetal é composta por dois ossos que, nesta fase 
do desenvolvimento fetal, não estão completamente 
fechados, formando um espaço que pode ser medido. 
A medida desse espaço superior ou igual a 0,6 mm 
corresponde à ausência do osso nasal 22. De acordo 
com esses achados, a ausência de osso nasal, em 
associação à medida de TN e concentrações séricas 
maternas livres de -hCG e PAPP-A podem identificar 
mais de 95% dos casos de SD, com índices de falso-
positivo abaixo de 5%. Entanto, os pesquisadores 
alertam que as imagens em 3D foram fundamentais 
para a análise do resultado e que imagens obtidas em 
2 dimensões (2D) não demonstraram a mesma 
eficiência 20, 22. 
Um estudo prospectivo 23 com 15.030 gestantes 
avaliou o risco de SD entre a 11a e 14ª semanas 
gestacionais mostrou que o rastreamento foi mais 
efetivo quando combinou dados de idade materna, 
TN fetal e níveis séricos de -hCG e PAPP-A. De acordo 
com os dados observados, os níveis maternos de -
hCG encontrados em gestantes com fetos afetados 
pela SD foram, em média, duas vezes maiores do que 
a dosagem encontrada em gestantes de fetos sem 
alterações; os dados observados também indicaram 
que a dosagem de PAPP-A mostrou-se elevada em 
gestantes com fetos com SD, especialmente quando 
dosados entre a 10-13ª semanas de gestação, 
indicando que estes marcadores são úteis no 
rastreamento de SD, quando associado 
á medida de TN. Esses dados são semelhantes aos 
encontrados por outros grupos ao avaliarem o uso de 
marcadores bioquímicos em associação a TN em 
mulheres com gestações gemelares 23, 24. 
Independente dos indicadores utilizados observa-
se que o controle da qualidade na avaliação de 
medidas de TN tem se mostrado imprescindível, em 
virtude do impacto do resultado do rastreamento 
sobre o desfecho da gestação 6, 7, 9, 25. 
 
 
 Souza et al. – Rastreamento da síndrome de Down 
 
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2010; 2(3): 122-127 
125 
 
Figura 1. Critérios de qualidade da medida da translucência nucal estudados por Herman, 1998 19. 
 
Controle de qualidade da medida da TN 
A fim de assegurar a qualidade das imagens e 
contribuir para análises criteriosas, desde 1997, o 
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists 
(RCOG) recomenda o uso de controles de qualidade 
na medida de TN. Seguindo essa orientação, o Fetal 
Medicine Foundation (FMF) estabeleceu valores de 
referência para avaliar a qualidade das medidas de TN 
que consiste na análise de 10 imagens selecionadas 
pelo operador, comparadas com um padrão de 
referência médio de medidas de TN e CCN. Os 
critérios definidos pela FMF para a análise da 
qualidade das imagens são: corte sagital, ampliação 
da imagem, posição da cabeça, posição do caliper na 
espessura máxima da transluscência subcutânea e via 
de acesso (abdominal/transvaginal) 6, 15. 
Em 1998, Herman et al. 19 utilizaram o padrão de 
referência proposto pelo FMF e desenvolveram um 
método de avaliação de medidas de TN no primeirotrimestre de gestação. Este método consiste em 
atribuir valores para determinar a qualidade das 
imagens de TN de acordo com os seguintes critérios: 
tipo de corte (oblíquo:0, médio-sagital:2); localização 
do caliper (deslocado:0, adequado:2), borda da pele 
(exclusivamente da nuca:0, nuca e dorso:2); tamanho 
da imagem (insatisfatório:0, satisfatório:1); amnio 
(não visível:0, visível:1) e posição da cabeça 
(fletido/hiperextendido: 0, reto: 1). A qualidade da 
 Souza et al. – Rastreamento da síndrome de Down 
 
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2010; 2(3): 122-127 
126 
imagem, medida através da somatória dos valores 
atribuídos a cada critério, foi classificada em 4 grupos: 
excelente (8-9), razoável (4-7), intermediário (2-3) e 
inaceitável (0-1). A Figura 1 apresenta a coleção de 
imagens utilizadas para avaliar cada critério e a 
respectiva pontuação atribuída 19. 
Mais recentemente, em 2007, um estudo avaliou 
oito parâmetros de qualidade na medida da TN e 
concluiu que os aspectos que, qauando realizados de 
forma adequada eram melhores na predição de SD: 
visualização da imagem em corte sagital, visualização 
da pele e posição da cabeça 15. Os oito critérios 
estudados foram: corte sagital, posição do caliper, 
distinção entre o líquido amniótico e a pele fetal, 
posição da cabeça, ampliação da imagem, acesso 
ortogonal ao plano cutâneo, imagem 
ultrassonográfica padronizada e medida do CCN. 
 
 
 
Figura 2. Imagens da medida da translucência nucal com diferentes aumentos: (a) 60%; (b) 100%; (c) 200%. Adaptado de 
Edwards, 2003 13. 
 
Além das metodologias para calcular a qualidade 
da medida da TN, a análise de critérios individuais 
também pode contribuir para a melhoria da qualidade 
do rastreamento. Com relação ao tamanho da 
imagem, observa-se que a medida da TN é 
significativamente afetada pelo tamanho da imagem, 
interferindo na interpretação dos resultados de casos 
tidos como positivos; estes estudos observaram que 
imagens com maior dimensão apresentavam medida 
de TN significativamente menor. A Figura 2 ilustra as 
medidas de TN em imagens nas dimensões, 60%, 
100% e 200%, respectivamente 13, 14. 
Entretanto, há necessidade de interpretação 
cautelosa de medidas de TN em imagens com 
diferentes dimensões 13. Havendo a necessidade de se 
padronizar o tamanho da imagem analisada e da 
medida mínima de TN para avaliar o risco de SD 6, 13. É 
também importante ressaltar que o treinamento 
formal de examinadores, certificados pela FMF, e a 
motivação do examinador em aderir rigorosamente à 
técnica de medida e avaliação da TN são pré-
requisitos essenciais para o eficiente rastreamento de 
aneuploidia 6, 10, 13, 24. 
Em um estudo foi avaliada a qualidade 
metodológica de um rastreamento realizado na 
população de Flandes, na Bélgica 24, e verificaram que 
o resultado obtido subestimou o risco de aneuploidia 
fetal. De acordo com esses pesquisadores houve uma 
série de falhas metodológicas no delineamento do 
rastreamento, entre os quais se destacam: 
treinamento incompleto dos examinadores no 
programa desenvolvido pela FMF falta de 
padronização do tipo de imagem e do equipamento 
utilizado, grande número de examinadores e falta de 
padronização no tipo de abordagem utilizada pelo 
profissional de saúde na interação com a gestante 24. 
 
Considerações Finais 
O uso de métodos de rastreamento de anomalias 
cromossômicas pode ser considerado como uma 
importante ferramenta na detecção de potenciais 
casos de trissomias no primeiro trimestre de gestação, 
em especial a trissomia do cromossomo 21, conhecida 
como Síndrome de Down. Neste contexto, o uso da 
medida de transluscência nucal (TN), em associação 
com a medida do comprimento cabeça-nádega (CCN), 
idade materna e concentrações séricas de 
biomarcadores maternos, contribui para a seleção de 
gestantes pertencentes ao grupo de maior risco para 
desenvolvimento de Síndrome de Down, 
resguardando os indivíduos com baixo risco dos 
potenciais prejuízos decorrentes de rastreamentos 
mais invasivos. Cabe ressaltar a importância da 
formação de examinadores plenamente capacitados 
para operar equipamentos e aplicar, de forma 
criteriosa, as técnicas de avaliação da TN, 
 Souza et al. – Rastreamento da síndrome de Down 
 
Experts in Ultrasound: Reviews and Perspectives EURP 2010; 2(3): 122-127 
127 
estabelecendo relações com outros parâmetros, a fim 
de fornecer informações cada vez mais precisas. 
 
Referências 
1. Nicolaides KH. Screening for chromosomal defects. Ultrasound 
Obstet Gynecol 2003; 21(4): 313-321. 
2. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal 
translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in 
first trimester of pregnancy. BMJ 1992; 304(6831): 867-869. 
3. Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJ. Fetal nuchal translucency: 
ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of 
pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101(9): 782-786. 
4. ACOG. ACOG Committee Opinion #296: first-trimester screening 
for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2004; 104(1): 215-217. 
5. Driscoll DA, Morgan MA, Schulkin J. Screening for Down 
syndrome: changing practice of obstetricians. Am J Obstet Gynecol 
2009; 200(4): 459 e451-459. 
6. Brizot ML, Carvalho MH, Liao AW, Reis NS, Armbruster-Moraes 
E, Zugaib M. First-trimester screening for chromosomal 
abnormalities by fetal nuchal translucency in a Brazilian 
population. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18(6): 652-655. 
7. Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Outcome 
of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased 
nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet 
Gynecol 2001; 18(1): 9-17. 
8. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. The genetic 
sonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the 
second trimester. J Ultrasound Med 2002; 21(10): 1087-1096; quiz 
1097-1088. 
9. Piazze J, Anceschi MM, Cerekja A, La Torre R, Pala A, Papa A, et 
al. Nuchal translucency as a predictor of adverse pregnancy 
outcome. Int J Gynaecol Obstet 2007; 98(1): 5-9. 
10. Wright D, Kagan KO, Molina FS, Gazzoni A, Nicolaides KH. A 
mixture model of nuchal translucency thickness in screening for 
chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31(4): 
376-383. 
11. Moscoso G. Fetal nuchal translucency: a need to understand 
the physiological basis. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5(1): 6-8. 
12. de Graaf IM, Muller MA, van Zuylen-Vie AA, Bleker OP, Bilardo 
CM. The influence of fetal position on nuchal translucency 
thickness. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 15(6): 520-522. 
13. Edwards A, Mulvey S, Wallace EM. The effect of image size on 
nuchal translucency measurement. Prenat Diagn 2003; 23(4): 284-
286. 
14. Teoh M, Meagher SE, Choong S, Shekleton P, Wallace EM. The 
effect of image size on screen-positive rates for nuchal 
translucency screening. BJOG 2006; 113(4): 479-481. 
15. Fries N, Althuser M, Fontanges M, Talmant C, Jouk PS, Tindel 
M, et al. Quality control of an image-scoring method for nuchal 
translucency ultrasonography. Am J Obstet Gynecol 2007; 196(3): 
272 e271-275. 
16. Neri G, Opitz JM. Down syndrome: comments and reflections 
on the 50th anniversary of Lejeune's discovery. Am J Med Genet A 
2009; 149A(12): 2647-2654. 
17. Gekas J, Gagne G, Bujold E, Douillard D, Forest JC, Reinharz D, 
et al. Comparison of different strategies in prenatal screening for 
Down's syndrome: cost effectiveness analysis of computer 
simulation. BMJ 2009; 338(b138. 
18. Szabo J, Gellen J. Nuchal fluid accumulation in trisomy-21 
detected by vaginosonography in first trimester. Lancet 1990; 
336(8723): 1133. 
19. Herman A, Maymon R, Dreazen E, Caspi E, Bukovsky I, 
Weinraub Z. Nuchal translucency audit: a novel image-scoring 
method. UltrasoundObstet Gynecol 1998; 12(6): 398-403. 
20. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK 
multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by 
maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 
weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester 
Screening Group. Lancet 1998; 352(9125): 343-346. 
21. Malone FD, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, 
Berkowitz RL, et al. First-trimester septated cystic hygroma: 
prevalence, natural history, and pediatric outcome. Obstet 
Gynecol 2005; 106(2): 288-294. 
22. Peralta CF, Falcon O, Wegrzyn P, Faro C, Nicolaides KH. 
Assessment of the gap between the fetal nasal bones at 11 to 13 + 
6 weeks of gestation by three-dimensional ultrasound. Ultrasound 
Obstet Gynecol 2005; 25(5): 464-467. 
23. Bindra R, Heath V, Liao A, Spencer K, Nicolaides KH. One-stop 
clinic for assessment of risk for trisomy 21 at 11-14 weeks: a 
prospective study of 15 030 pregnancies. Ultrasound Obstet 
Gynecol 2002; 20(3): 219-225. 
24. Gyselaers WJ, Vereecken AJ, Van Herck EJ, Straetmans DP, de 
Jonge ET, Ombelet WU, et al. Audit on nuchal translucency 
thickness measurements in Flanders, Belgium: a plea for 
methodological standardization. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 
24(5): 511-515. 
25. Senat MV, De Keersmaecker B, Audibert F, Montcharmont G, 
Frydman R, Ville Y. Pregnancy outcome in fetuses with increased 
nuchal translucency and normal karyotype. Prenat Diagn 2002; 
22(5): 345-349. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
View publication statsView publication stats

Outros materiais

Materiais relacionados

Perguntas relacionadas

Perguntas Recentes