Doenças do neurônio motor

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Karen Maciel
Estácio -. Recife
2012.2
DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR
CONCEITO
Caracteriza-se pela degeneração progressiva de:
Células do corno anterior da medula
Lesão de motoneurônios inferiores
FONTE:
http://www.sarah.br/paginas/doencas/PO/p_06_atrofia_muscu_espinhal.htm
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Tractos corticoespinhais
Lesão dos motoneurônios superiores
FONTE:
http://www.sistemanervoso.com/images/anatomia/ccve_01.jpg
Núcleos motores do tronco encefálico
Paralisia Bulbar
FONTE: http://www.sistemanervoso.com/neurofisiologia/11_images/11_clip_image002_0006.jpg
PRINCIPAIS DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR - DEGENERATIVAS
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ou Doença do Neurônio Motor
Esclerose Lateral Primária (ELP)
Atrofia Muscular Progressiva (AMP)
As demais formas de doenças do neuronio motor são consideradas por alguns autores como subtipos da ELA
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ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA –(ELA)
LOU GEHRIG. – JOGADOR DE BEISEBOL 1920/1930
Nos Estados Unidos, a esclerose lateral amiotrófica é conhecida como Doença de Lou Gehrig. Os aficionados por beisebol certamente já ouviram falar de Lou Gehrig, um exímio jogador das décadas de 1920/1930. Aos 12 anos, ele conseguia atravessar a nado o rio Hudson que separa a cidade de Nova York do estado de Nova Jersey e, aos 23 anos, era jogador titular do New York Yankees, time com maior número de vitórias da Liga Americana de Beisebol. 
Considerado um dos melhores jogadores por anos consecutivos, Lou Gehrig recebeu vários prêmios e, aos 37 anos, encontrava-se no auge da forma física, técnica e emocional. Estava casado, tinha filhos, era famoso e querido pela torcida.
Um ano mais tarde, porém, a Liga Americana de Beisebol divulgou que o índice de batida desse jogador, ou seja, a tentativa de acertar a bola arremessada, tinha começado a cair, embora ele não apresentasse o menor sinal de fraqueza muscular ou de outra anormalidade qualquer. Mesmo assim, o atleta procurou um médico, um segundo, um terceiro, mas nenhum deles encontrou explicação para o que estava acontecendo. O quarto médico, porém, ao examiná-lo sem roupa, notou pequena atrofia e certo tremor muscular e fez o diagnóstico. Ele conhecia as características da esclerose lateral amiotrófica, porque sua mãe havia morrido por causa dessa doença
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DEFINIÇÃO
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) também conhecida como doença de Charcot (França) ou doença de Lou Gehring (EUA) é uma enfermidade adquirida, neurodegenerativa de causa desconhecida, que acomete principalmente os neurônios motores da medula espinhal, do tronco cerebral e do encéfalo.
(Palermo, S.; Braz de Lima, J.M.; Alvarenga, R.P, 2009)
Acomete, neurônios superiores e inferiores, além dos centros do tronco cerebral. Estudos de caso-controle ainda não conseguiram encontrar um agente etiológico ou identificar fatores de risco.
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DEFINIÇÃO
Esclerose significa endurecimento e cicatrização. 
Lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal. 
E amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume real do tecido muscular diminui. 
Dessa forma, Esclerose Lateral Amiotrófica significa fraqueza muscular secundária por comprometimento dos neurônios motores.
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EPIDEMIOLOGIA
Responsável por 66% de todos os pacientes com DNM
Prevalência 4 a 6/ 100.000 habitantes
Incidência 1 a 2 /100.000 habitantes / ano
Mais comum no sexo masculino 1,5 – 2 : 1
Início dos sintomas entre 50 e 60 anos de idade
Em média 52 anos no Brasil
59 – 65 anos em países da europa
Acima de 65 anos nos EUA
É uma doença de meia idade e de idade avançada. A ocorrência de demência e parkinsonismo pode aumentar em familiares diretos de pacientes com ELA, sugerindo uma raiz comum das doenças neurodegenerativas do envelhecimento.
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TIPOS CLÍNICOS
ELA Esporádica
ELA Familiar
ELA plus (forma Guam)
Na ilha de Guam nos Estados Unidos os casos de ELA estavam frequentemente associados a demência e parkinsonismo, a doença foi encontrada numa frequencia cerca de 50 vezes maior do que em outras partes do mundo, com a modernização da ilha a frequencia igualou-se a de outras partes do mundo.
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TEORIAS ETIOPATOGÊNICAS
Esporádica em 90% ou mais casos
Familiar - Herança autossômica dominante em 5 a 10% dos casos
20% ligados a mutação de um gene relacionado com uma enzima inibidora dos radicais livres superóxido dismutase (SOD).
Consumo elevado de glutamato
Maior incidência de demência e parkinsonismo nos familiares em primeiro grau  maior suscetibilidade às doenças neurodegenerativas do envelhecimento. 
SOD
ILHA DE GUAM
PAPEL DO GLUTAMATO
ELA é uma doença relativamente rara. São registrados um ou dois casos em cada cem mil pessoas por ano no mundo. Acontece que numa das ilhas Marianas, a ilha de Guan situada no Pacífico Oeste, abaixo das Filipinas e a leste do Japão, o número de casos é cem vezes maior. Isso chamou a atenção dos pesquisadores. Eles descobriram que habitantes dessa região, os chamorros, consumiam muito a fruta de uma palmeira que era rica em glutamato. O curioso é que a toxicidade não estava no fruto: estava numa iguaria feita com morcegos carregados de glutamato, porque se alimentavam com esse fruto.
Os pesquisadores concluíram, então, que tanto os atletas expostos a ações repetitivas, quanto os chamorros comendo, por anos a fio, o prato feito com morcegos, teriam predisposição para o aparecimento da doença
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PAPEL DO GLUTAMATO
GLUTAMATO
VESÍCULAS SINÁPTICAS
RECEPTORES PARA O GLUTAMATO
CANAIS IÔNICOS
Glutamato
O principal neurotransmissor excitatório do SNC é sintetizado a partir de glutamina, por ação da enzima glutaminase. Pode ser sintetizado, também, a partir do α-cetoglutarato, um intermediário do ciclo de Krebs, por ação da enzima GABA transaminase, que o converte em glutamato. Encontra-se amplamente distribuído no cérebro e demais regiões do SNC, e é armazenado em vesículas nas sinapses.
Entre os receptores para o glutamato, encontramos receptores ionotrópicos: ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol propiônico (AMPA), cainato e N-metil-D-aspartato (NMDA). Os receptores cainato e AMPA medeiam a despolarização rápida na maioria das sinapses no cérebro e na medula espinhal, geralmente associados a canais de influxo de íons sódio. Os receptores NMDA, por sua vez, relacionam-se à entrada de íons cálcio na célula, sendo controlados pelo ligante (glutamato) e também por voltagem. Isso acontece porque esses receptores (que se encontram bloqueados por magnésio nos potenciais de membrana em repouso) requerem, para sua ativação, não apenas a ligação do glutamato, mas também a despolarização simultânea da membrana pós-sináptica conseguida pela ativação de receptores AMPA e cainato em sinapses próximas de neurônios de entrada diferentes. Assim, percebe-se que os receptores NMDA são ativados, em geral, quando da descarga simultânea de dois ou mais neurônios distintos.
Também são encontrados receptores metabotrópicos, acoplados a proteínas G, que são subdivididos em três grupos (mGlu I, II e III) e que possuem atividade mais expressiva em termos pré-sinápticos, para regulação por feedback da liberação do neurotransmissor.
Acredita-se que o glutamato atue na memória e cognição do indivíduo, fato que pode ser relacionado à participação do receptor NMDA na plasticidade sináptica (alteração da “força sináptica”, ou seja, da capacidade de excitação ou inibição da célula pós-sináptica) e na indução da potencialização de longo prazo (LTP), que se refere a um aumento prolongado (horas a dias) na magnitude de uma resposta pós-sináptica a um estímulo pré-sináptico.
Após sua atividade no receptor, glutamato é retirado ou recaptado da fenda sináptica através de proteínas transportadoras, localizadas na membrana de células gliais e no neurônio pré-sináptico, garantindo assim a homeostase. Processa-se, então, dentro da célula glial, o início de uma via de reutilização através da conversão do glutamato em glutamina (enzima glutamina sintetase). A glutamina é transportada através da membranada célula glial para o neurônio pré-sináptico e então convertida em glutamato pela enzima glutaminase para ser estocado novamente em vesículas. A ação reversa, em condições patológicas, desses transportadores de recaptação pode levar a uma condição conhecida por excitotoxicidade, na qual a excessiva entrada de íons na célula pós-sináptica, notadamente íons cálcio, é capaz de ativar mecanismos apoptóticos
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FATORES PREDISPONENTES ASSOCIADOS À E.L.A.
Veteranos de guerra
Exposição à choque elétrico severo
Atividade física extenuante
Jogadores profissionais
Polio prévia
Trauma
Linfoma
Exposição a metais pesados
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS
Sinais de acometimento do NMI (baseados no exame clínico, eletroneuromiográfico ou anatomopatológico) em uma ou mais de quatro regiões (bulbar, cervical, torácica, e lombossacral);
Sinais de acometimento do NMS (mediante exame físico) em uma ou mais de quatro regiões;
Alterações do tipo neurogênicas na ENMG
(El Escorial World Federation of Neurology, 1998)
A principal função da EMG é distinguir distúrbios NEUROGÊNICOS de MIOGÊNICOS. A configuração das unidades motoras se altera dependendo da doença específica. Nas doenças neurogênicas, o território da unidade motora aumenta e os potenciais da unidade motora aumentam em duração e em amplitude. Nas doenças miogênicas os potenciais da unidade motora têm sua amplitude e sua duração diminuídas.
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SUBCLASSIFICAÇÃO DO CRITÉRIO DIAGNÓSTICO
ELA definida (típica): sinais de acometimento de NMI e NMS em três ou mais regiões (tronco, membros superiores, membros inferiores);
ELA provável: sinais de acometimento de NMI e NMS em duas regiões;
ELA possível: sinais de acometimento de NMI e NMS em uma região ou de NMS em duas ou três regiões; 
ELA suspeita: sinais de acometimento de NMI em duas ou três regiões.
Há ainda uma subclassificação do critério
diagnóstico El Escorial que subdivide a ELA, em: ELA
definida (típica): sinais de acometimento de NMI e
NMS em três ou mais regiões (tronco cerebral,
membros superiores, tórax, membros inferiores), ELA
provável: sinais de acometimento de NMI e NMS em
duas regiões, ELA possível: sinais de acometimento
de NMI e NMS em uma região ou de NMS em duas
ou três regiões, ELA suspeita: sinais de acometimento
de NMI em duas ou três regiões
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MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Atrofias musculares distais e ou proximais dos membros superiores e ou inferiores e dos músculos da língua;
Miofasciculações;
Sinais piramidais: hiperreflexia, sinal de Babinski;
Ausência de alterações de sensibilidades e distúrbios do controle esfincteriano;
Evolução insidiosa
FISIOPATOLOGIA
Danos ao neurônio motor superior produzem:
DEBILIDADE
ESPASTICIDADE
HIPERREFLEXIA
Danos ao neurônio motor inferior resultam em:
ATROFIA
DEBILIDADE
FASCICULAÇÃO
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
75% dos pacientes  se apresentam com sintomas em membros.
25% dos pacientes  se apresentam com sintomas bulbares.
EVOLUÇÃO E PROGNÓSTICO
INEXORÁVEL E PROGRESSIVA
SEM REMISSÕES, RECIDIVAS OU MESMO PERÍODO DE ESTABILIZAÇÃO.
EXPECTATIVA DE VIDA DE 2 – 5 ANOS APÓS O APARECIMENTO DOS SINTOMAS
MORTE POR: INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA, PNEUMONIA POR ASPIRAÇÃO OU EMBOLIA PULMONAR
TRAQUEOSTOMIZADO, O PACIENTE PODE SER MANTIDO VIVO DURANTE ANOS.
EVOLUÇÃO E PROGNÓSTICO
FATORES QUE FAVORECEM A EXPECTATIVA DE VIDA
MAIOREXPECTATIVA DE VIDA
MENOR EXPECTATIVA DE VIDA
IDADEMAIOR 50 ANOS
IDADE MENOR 50 ANOS
INÍCIO ESPINHAL
INÍCIO BULBAR
BOANUTRIÇÃO
DISPNÉIA / NUTRIÇÃO RUIM
POUCASFASCICULAÇÕES
MUITAS FASCICULAÇÕES
TRATAMENTO
Nenhuma terapêutica farmacológica eficaz.
Tratamento sintomático
Psicoterapia  Apoio emocional
Fisioterapia  maximização funcional
Fonoaudiologia
Dispositivos auxiliares
ORGANIZAÇÕES DE APOIO À ELA
http://www.tudosobreela.com.br/
http://www.alsmndalliance.org/
http://www.mndassociation.org/index.html
http://www.hawking.org.uk/
TRATAMENTO
Adequação de tônus
Trabalhar a musculatura ainda íntegra
Associar fisioterapia respiratória
Hidroterapia : prestando atenção na pressão da água
Stephen Hawking, um dos mais consagrados cientistas da atualidade).
POLIOMIELITE ANTERIOR AGUDA 
POLIOMIELITE ANTERIOR AGUDA
Paralisia infantil
Doença infecciosa causada por um enterovírus
Transmissão é fecal-oral
Afeta os cornos anteriores da medula
Raramente afeta os núcleos motores dos pares cranianos no tronco cerebral.
 Doença exclusiva do neurônio motor inferior.
Paralisia
Severa atrofia muscular
POLIOMIELITE ANTERIOR AGUDA
Fase aguda: surgimento da fraqueza 2 a 3 semanas após o meningismo
Após a fase aguda, a fraqueza melhora 6 a 9 meses depois
Presença de sequelas neurológicas.
Diagnóstico: EMG, líquor
Fisiotrapia na fase aguda: posicionamento
Fisioterapia após fase aguda
SÍNDROME PÓS-PÓLIO
Surgimento décadas após a ocorrência da poliomielite
 Sintomas: fraqueza muscular, fadiga generalizada e dor muscular
Ocorre em até 30 a 60% dos pacientes acometidos por pólio.
 Mecanismo fisiopatológico não é totalmente conhecido envelhecimento precoce das unidades motoras acometidas pela poliomielite
Fadiga e a dor são os sintomas mais incapacitantes.
SÍNDROME PÓS-PÓLIO
A cometimento dos mesmos músculos afetados 
Não há exame complementar para confirmar 
Durante o exame físico é difícil determinar o que é déficit novo e o que é antigo
Evolução benigna
Tratamento fisioterapêutico: evitar o excesso de exercícios que pode levar à piora da fraqueza. 
TRATAMENTO
O mais importante é fortalecer sem gerar fadiga muscular
Não utilizar resistência
Fisioterapia aquática: usar a resistência da água 
OBRIGADA!!!!