Ataxia cerebelar
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Ataxia cerebelar


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A ataxia cerebelar
Descreve um distúrbio de movimento. Sua significância é quase sempre relacionada à doença cerebelar ou as suas conexões com o tronco encefálico. Os movimentos são desajeitados e a marcha é instável, com base larga e cambaleante. A postura também pode ficar comprometida, o tronco fica com movimentos espasmódicos irregulares na posição sentada. Pode também, haver tremor nos membros, que vai piorando no final de um movimento com objetivo determinado, chamado tremor de intenção (Stokes, 2000; Simon, 1991; Valade, 2002).
Os sintomas associados com a ataxia cerebelar incluem:
\u2013 Dismetria: corresponde à imprecisão em alcançar uma posição de extremidade final (hipermetria= atingir acima do alvo; hipometria= atingir abaixo do alvo). Isso é nitidamente demonstrado pelo paciente que tenta realizar o teste do dedo no nariz;
 Tremor: pode ser cinético, que é a oscilação durante o curso do movimento; ou tremor de intenção, que é o aumento o tremor em direção ao fim do movimento; ou ainda, tremor postural, que ocorre quando se segura um membro numa determinada posição;
 Dissinergia e incoordenação vísuo-motora: a dissinergia é a incoordenação do movimento envolvendo múltiplas articulações. O cerebelo está envolvido na programação, iniciação, e progressão do controle dos movimentos das múltiplas articulações, voltado para os objetivos visuais;
Disdiadococinesia: é uma incapacidade para desempenhar movimentos alternados rapidamente, tais como batidas (leves) alternadas com a palma da mão para cima e para baixo. O ritmo é fraco, e a força de cada batida é variável.
Decomposição do movimento: uma pessoa com uma lesão cerebelar pode realizar um movimento em uma seqüência distinta de passos ao invés de um padrão de movimento homogêneo. O cerebelo funcionaria para seqüenciar e cadenciar movimentos simples em um ato homogêneo e complexo. Na ausência dessa função, o movimento torna-se separado em componentes individuais (Umphred, 1994; Nitrini, 1991).
Fala: a fala na lesão cerebelar não altera na gramática ou na seleção das palavras, mas a qualidade melódica da fala é mudada, sendo esta chamada de disartria. As palavras ou silabas são pronunciadas lentamente, os acentos são mal colocados, e as pausas podem ser inapropriadamente curtas ou longas. A voz pode tornar-se sem variações do volume, tom, pode ficar tremulosa, anasalada ou muito atenuada (Umphred, 1994; Valade, 2002).
Postura e marcha: as anormalidades da marcha com ataxia cerebelar incluem a dificuldade com a localização precisa dos pés, que geralmente estão muito separados. A dismetria é comum, mas a elevação da perna não é tão exagerada como na ataxia sensorial (Edwards, 1999; Nitrini,1991; Valade, 2002).
Os principais aspectos da marcha cerebelar são uma base larga, passadas instáveis e desvio lateral. As passadas são incertas, algumas são mais curtas e outras mais longas que o pretendido, sendo que o paciente pode compensar estas anormalidades encurtando suas passadas e arrastando os pés, mantendo ambos os pés no chão de modo simultâneo (Adams; Victor E Ropper, 1999; Nitrini, 1991; Valade, 2002).
A postura pode estar distorcida devido às mudanças nas alças de controle proprioceptivo que operam através do cerebelo. O cerebelo normalmente tem habilidade para ajustar o ganho ou sensibilidade de reflexos proprioceptivos que operam sobre as vias segmentares e suprasegmentares. Se sua modulação de ganho é alterada por doenças cerebelares, os ajustes posturais automáticos podem tornar-se distorcidos (Nitrini, 1991; Umphred, 1994).
Ataxia de Friedreich (FRDA) é uma das condições neurogenéticas mais facilmente identificáveis a partir das manifestações clínicas. Antes da identificação do gene FXN, os critérios diagnósticos eram clínicos e foram refinados por Harding em 1981. Depois da descoberta da mutação responsável, viu-se que até 25% dos homozigotos mutantes apresentavam manifestações diversas das clássicas. Por isso, considera-se que a FRDA tenha uma forma clássica e uma ou duas variantes, como está descrito na Tabela 26.2. Um exame neurológico padrão já é suficiente para levantar uma forte suspeita clínica dessa condição (p. ex., um paciente com ataxia, arreflexia e Babinski tem FRDA até que se prove o contrário).
Ataxia de Friedreich, também conhecido pelo nome de "degeneração espinocerebelar , " foi descrita pela primeira vez pelo médico alemão Nicholas Friedreich na década de 1860 e, inicialmente, as suas declarações sobre esta alteração foram rejeitadas, em 1882 a Escola de Neurologia O francês finalmente aceitou isso como uma patologia.
Esta é uma doença hereditária onde existe uma autossómica recessiva doença genética em que o indivíduo afectado tem de herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais e é caracterizada por causar dano progressivo para o sistema nervoso, em que uma degeneração do tecido nervoso é apresentado a medula espinhal e os nervos que controlam o movimento dos braços e pernas. A medula espinal é refinada e as células nervosas perdem a mielina de cobertura (embora não em sua totalidade) afetando a resposta e a coordenação motora.
A principal causa de apresentação é a presença de anomalias no gene chamado frataxin (FXN), que está localizado no cromossoma 9, cujas alterações permitem que o corpo a produzir uma quantidade excessiva de trinucleótido (GAA), que faz parte do ADN . O corpo normalmente contém aproximadamente 8 a 30 cópias de GAA, mas quando a ataxia está presente, os pacientes podem ter até 1000 cópias e, quanto maior o número de cópias, a doença se tornará mais evidente em uma idade mais precoce e Sua evolução ocorrerá mais rapidamente, o que causará uma degeneração mais precoce.
QUADRO CLÍNICO
Os sintomas são o produto do desgaste das estruturas localizadas no nível cerebral e na medula espinhal, que têm a função de controlar o motor e a coordenação, além de outras ações. A sintomatologia começa em aproximadamente cinco anos de idade na maioria dos casos, com uma porcentagem menor começando na puberdade por volta dos quinze anos. No entanto, os sintomas podem ser claramente evidenciados de dezoito meses a trinta anos de idade, destacando-se:
Dificuldade na linguagem; Alterações visuais, como visão cromática; As extremidades inferiores mostram uma diminuição na capacidade de sentir vibrações. As extremidades inferiores com ausência de reflexos, além de apresentar deformações como pé em garra e arco alto. Uma pequena porcentagem de pacientes (10%) pode apresentar perda auditiva. Espasmo periorbital. Perda de equilíbrio e coordenação. Fraqueza muscular: Movimentos descoordenados e marcha instável (ataxia) que pioram com o avanço do tempo; Deformidades na coluna, como escoliose ou cifoescoliose. Taquicardia e outras doenças cardíacas são raras, mas podem desencadear insuficiência cardíaca; Intolerância ao consumo de carboidratos, que em casos mais graves podem desencadear diabetes.
Da mesma forma, eles também podem ser apresentados de acordo com o tempo decorrido desde o início da sintomatologia e sua posterior evolução, dados evolutivos como:
No primeiro estágio da doença, o paciente desenvolve uma ataxia apendicular, ataxia da marcha que posteriormente afeta os reflexos motores, principalmente nos membros inferiores.
Nos cinco anos seguintes ao início dos sintomas, o paciente sofre de disartria e progressiva perda de senso de posição, além de aparecer arreflexia nas extremidades, ocasionalmente extensores respostas serão desenvolvidos nas solas dos pés também conhecidos como pé Eu cavo.
A disfunção da fala será mais evidente e reconhecida pelas vogais longas, alterações na entonação das palavras e uma leve gagueira.
Com o avanço do tempo e consequentemente a evolução da patologia, o paciente pode atingir a dismetria nos braços. 
DIAGNÓSTICO
Para o diagnóstico correto da ataxia de Friedreich é importante a realização de um exame clínico completo e correto e testes adicionais que iria ajudar a alcançar um resultado bem sucedido são: o eletrocardiograma para verificar a atividade