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ManualdeNeuropsicologiaPediatricaRuizSanchezdeLeon2016

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o disfuncionalidad. La gravedad y 
adaptación/recuperación del trastorno dependerá del momento en la fase de desarrollo que se 
ha producido la alteración, del tipo de agente endógeno o exógeno que ha interferido, etc. De 
esta manera, podríamos clasificarlos en dos tipos: los trastornos del neurodesarrollo prenatal, 
relacionados con aquellas alteraciones que se producen en las fases embrionarias y trastornos 
del neurodesarrollo postnatal, referidos a los que se manifiestan en la infancia después de 
producirse la interacción de la genética con el ambiente del niño. 
Antes de exponer detalladamente los principales trastornos del neurodesarrollo, 
comentaremos los factores de riesgo que alteran el desarrollo normal del cerebro. Tal y como 
hemos mencionado, el desarrollo se produce por la interacción de la genética del individuo 
con el ambiente, por lo que la etiología vendrá de factores de riesgo genéticos y ambientales25 
Por un lado, los factores genéticoscorresponden con los antecedentes familiares del 
individuo. En este sentido, es de vital importancia en la gestante la edad (el riesgo de 
producirse algún trastorno, por lo general, aumenta cuando la madre es menor de 19 años y 
mayor de 35), alimentación (ej.: deficiencia de ácido fólico) y las enfermedades que presente 
(hipertensión arterial, diabetes, hipotiroidismo, fenilcetonuria, etc.). Asimismo, hay que tener 
en cuenta la configuración genética del padre y otros familiares directos, que unida a la 
presencia de factores ambientales teratógenos, puede dar lugar a defectos congénitos. 
Por otro lado, los factores ambientales que se pueden dar en la gestante son 
infecciones (rubéola, toxoplasmosis, síndrome de inmunodeficiencia adquirida, etc.), 
consumo de alcohol, tabaco y otras drogas, exposición a sustancias tóxicas como la radiación 
y/o fármacos que alteran el funcionamiento del feto (ej.: el tratamiento de ácido valproico en 
la epilepsia o la talidomida para las náuseas del embarazo), y desnutrición. 
Por último, existen una serie de factores sociales de riesgo que pueden repercutir en la 
gravedad de un trastorno, tanto por afectar a la calidad de vida de los cuidadores del individuo 
como por deprivar el ambiente que supone para el mismo. Entre ellos está la pobreza, la 
escasez de una red de apoyo social y comunitaria y el maltrato infantil. 25 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
63 
 
Una vez descritos los factores de riesgo que influyen en el desarrollo de una 
alteración, especificaremos los principales trastornos del neurodesarrollo en función de la 
clasificación realizada anteriormente. 
Trastornos del neurodesarrollo prenatal 
Los trastornos del neurodesarrollo prenatal hacen referencia al conjunto de 
alteraciones que afectan a las etapas de formación del sistema nervioso en las fases 
embrionarias, descritas en el segundo epígrafe de este capítulo. Las consecuencias de cada 
alteración dependerán de la fase concreta en la que se hayan producido. Unas se producirán en 
el primer trimestre de embarazo, otras en el segundo y otras en el tercero. Detalladamente, los 
trastornos que podemos encontrarnos en cada trimestre del embarazo son los siguientes26: 
Primer trimestre. 
 Se producen como consecuencia del cierre defectuoso del tubo neural en la fase de 
neurulación. Distinguimos: 
- Anencefalia. Malformación del SNC en el que el tejido cerebral queda 
expuesto, no estando cubierto por piel y/o cráneo, sino por una masa fibrosa de 
neuronas y células gliales sin corteza cerebral funcional. En consecuencia, se 
produce ausencia de cuero cabelludo, meninges, hemisferios, tractos espinales 
y cerebelo. Asimismo, generalmente está asociada a otras anomalías 
craneofaciales como la microftalmia, exoftalmos, orejas de implantación baja y 
paladar hendido, y suele darse predominantemente en el género femenino. Es 
incompatible totalmente con la vida, siendo motivo de aborto legal en nuestro 
país. 
Aunque no está del todo clara su etiología, parece ser que la anencefalia 
está relacionada con la exposición ambiental a pesticidas, el consumo de 
ciertos fármacos (talidomida, ácido valproico, ácido retinoico y 
antineoplásicos) y la diabetes. 26, 27 
- Encefalocele. Herniación de las meninges por defecto óseo. El tejido cerebral 
sale a través de la abertura del cráneo y se dispone fuera. Mayoritariamente 
ocurre en regiones occipitales y de nuevo, se produce un predominio del sexo 
femenino. Este caso sí es compatible con la vida; tras el nacimiento se trata 
quirúrgicamente, aunque más tarde aparecerán secuelas relacionadas con la 
función de la estructura cerebral dañada (pueden ser motoras, visuales, etc.). 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
64 
 
Las causas de esta malformación se relacionan con la exposición 
materna a solventes, radiaciones, contaminación del agua con nitratos y 
trialometanos, el consumo de fármacos como el ácido valproico, la insulina, 
salicilatos, valproato de sodio y antineoplásicos. 26, 27 
- Meningocele. También llamada “espina bífida”, es una herniación de las 
meninges en la región lumbar. Éstas salen al exterior por una abertura en la 
médula espinal, formando una bolsa que contiene, además de las propias 
meninges, líquido cefalorraquídeo y algunas raíces nerviosas. Generalmente, se 
extirpa quirúrgicamente al nacer, y como el saco herniado no contiene tejido 
neural, no supone secuelas neurológicas en el niño. 
Diversos estudios han relacionado las causas de la meningocele con la 
ingesta de determinados fármacos, procesos infecciosos (rubéola y 
toxoplasmosis), fiebre en la gestante y déficit de ácido fólico. 26 
- Meningomiocele. Anomalía en la que los huesos de la columna vertebral no se 
terminan de formar, por lo que resulta un conducto raquídeo incompleto. Esto 
implica que las meninges y la médula espinal sobresalen en la espalda del niño, 
generando déficits neurológicos de diversa índole (hidrocefalia, bajo CI, 
alteraciones visoespaciales, alteraciones atencionales, parálisis total o parcial 
de las piernas, pérdida de control de los esfínteres, etc.) en función de la 
localización en la que se encuentre (puede presentarse en distintas regiones 
medulares, siendo la más común la lumbosacra). Después del nacimiento, el 
primer tratamiento es quirúrgico. No obstante, todo apunta a que el niño tendrá 
que permanecer en tratamiento prácticamente toda su vida por las secuelas 
comentadas (por ej.: necesitará la colocación de una válvula de derivación de 
LCR). Por lo general, existe una cierta capacidad de recuperación, aunque es 
mínima. 
Si bien las causas son desconocidas, parece ser que el déficit de ácido 
fólico juega un papel importante en la génesis de ésta malformación. 
Asimismo, algunas investigaciones apuntan a factores ambientales, como la 
radiación. 26 
- Arrinencefalia. Es la malformación más común del SNC, caracterizada por la 
existencia de un solo ventrículo y la ausencia de desarrollo del cuerpo calloso, 
el bulbo y los tractos olfatorios. Esto implica ausencia de nariz o esbozo 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
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rudimentario, hipotelorismo, agnatia y/o labio leporino, así como ciclopía. 
Los niños mueren a los pocos días de nacer. 26 
Segundo trimestre. 
 Las alteraciones que se producen en el segundo trimestre pueden darse o por una 
ploriferación neural defectuosa (fase 1 del desarrollo del SN), o por fallos en la migración 
neural (fase 2 del desarrollo del SN). En el primer caso, se producirían microcefalia y/o 
megalencefalia y en el segundo caso, lisencefalia, paquigiria, polimicrogiria, 
esquizoencefalia, agenesia del