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cuerpo calloso y heteroptopias. - Microcefalia. Anomalía congénita del SNC caracterizada por una reducción en la ploriferación de neuronas, por lo que la circunferencia de la cabeza estará por debajo de 3 desviaciones típicas del promedio estándar según la edad y el sexo del individuo. En algunas ocasiones es asintomática, ya que la plasticidad del cerebro hace que en esos casos el proceso de apoptosis no es tan exigente. Sin embargo, por lo general, suele asociarse a problemas motores, del habla, hiperactividad y retraso mental. 26, 28 - Megalencefalia. Alteración producida por un aumento en la ploriferación neuronal, lo que implica un incremento del tamaño del cerebro en función del aumento del número de células. Puede implicar diversas secuelas neurológicas, como hidrocefalia, crisis febriles o epilepsia. 26, 28, 29 - Lisencefalia. La lisencefalia (“cerebro liso”) es una alteración causada por una migración neural anormal. Su característica principal es la ausencia de giros en los hemisferios cerebrales, consecuencia de una dotación insuficiente de neuronas en las capas corticales más externas. Es un trastorno compatible con la vida, aunque conlleva déficits muy importantes: retraso psicomotor, convulsiones, deformación de la cara, dificultades para tragar, etc.30 Con frecuencia, las causas se relacionan con infecciones virales intrauterinas, ingestión de sustancias tóxicas en el embarazo, radiación, insuficiente riego de sangre en el cerebro y trastornos genéticos asociados a los cromosomas X y 17. - Paquigiria. Malformación en la corteza cerebral en la que se observa circunvoluciones anormalmente gruesas, consecuencia de una migración neural defectuosa. Podríamos decir que es lo contrario a la lisencefalia; en este caso Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 66 hay una cantidad razonable de neuronas, pero no se organizan en 6 capas corticales, sino que aparecen muy aglutinadas. Asimismo, acarrea problemas funcionales, tales como retraso mental, disfunciones mentales y epilepsia. 26 - Polimicrogiria. Anomalía cerebral caracterizada por una malformación de la corteza debido a una organización celular anormal. Implica el desarrollo de un cerebro con patrón complejo, en el que hay un exceso de giros en los hemisferios cerebrales, siendo éstos muy finos y pequeños. Al igual que en el caso anterior, tampoco hay una disposición cortical en 6 capas. La polimicrogiria puede ser generalizada o focal, por lo que las afectaciones neurológicas pueden ser variables. Aun así, normalmente está asociada a retraso psicomotor y epilepsia. 31 Las causas están poco claras, pero parece ser que la infección intrauterina por citomegalovirus (CMV) y una cantidad importante de genes asociados a la alteración son la base en un número considerable de casos. - Esquizoencefalia. Alteración causada por un desorden en la migración neural, en la que aparecen hendiduras dentro de los hemisferios cerebrales, extendidas desde la corteza hasta los ventrículos laterales. Puede presentarse unilateral o bilateralmente y compromete especialmente a los lóbulos frontales y parietales. Suele conllevar manifestaciones clínicas severas, como epilepsia resistente a tratamiento farmacológico, problemas motores y retraso mental. No obstante, existen casos en los que la esquizoencefalia es asintomática. 32 - Agenesia del cuerpo calloso. Anormalidad congénita rara en la que se produce una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso. Es relativamente común, y puede darse de forma aislada o en compañía de otras malformaciones del SN (por ejemplo, junto a la malformación de Arnold-Chiari, lisencefalia, etc.). Asimismo, puede manifestarse en la infancia, adolescencia, o incluso en casos atípicos, puede ser asintomática. Por lo general, produce secuelas neurológicas y neuropsicológicas diversas, como problemas motores (especialmente en coordinación motora y coordinación manual), hidrocefalia, epilepsia, etc. Aunque su etiología es multicausal, diversos estudios la relacionan con factores vasculares y con anomalías cromosómicas relacionadas con la trisomía 13 y 18 (Síndrome de Patau y Síndrome de Edwars respectivamente).25 Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 67 - Heteroptopias. Desorden en la migración neural que produce una acumulación de neuronas en una localización fuera de lo normal. Se asocia a dislexia, retraso mental, agenesia del cuerpo calloso y estenosis acueductual. Sin embargo, estas microlesiones en ocasiones no son diagnosticables mediante estudios de neuroimagen, por lo que el diagnóstico se confirma post mórtem mediante autopsia. 26 Tercer trimestre. Las alteraciones que se dan en el último trimestre de embarazo están producidas una organización neural defectuosa, proceso que tiene lugar en la fase de agregación (fase 4 de la neurogénesis). Las alteraciones son las siguientes26: - Hidranencefalia. Trastorno en el que los hemisferios cerebrales aparecen sustituidos por sacos membranosos que contienen líquido cefalorraquídeo. El cráneo tiene una capacidad relativamente normal y algunas estructuras se encuentran preservadas, como el lóbulo temporal, occipital y los ganglios basales. Las secuelas neurológicas asociadas son epilepsia, retraso mental, sordera y ceguera. Como en los casos anteriores, la etiología es difícil de establecer. Sin embargo, algunos estudios apuntan a que puede producirse por la oclusión bilateral de las arterias carótidas internas, por la exposición al monóxido de carbono, algunas infecciones (toxoplasmosis, CMV y virus del Herpes Simple) y por autotransfusión en embarazo múltiple (gemelos monocoriónicos), en los que se produce la muerte de un feto e hidranencefalia en el otro. - Porencefalia. Alteración rara que ocasiona espacios quísticos en el parénquima cerebral. Las estructuras existen, pero no se conectan masivamente. Además, se produce una comunicación de los ventrículos laterales con el espacio subaracnoideo. Los quistes causan una diversidad de síntomas con distinto nivel de gravedad, entre los que se encuentran crisis epilépticas, retraso madurativo y problemas motores. Parece ser que la causa más común de porencefalia se relaciona con alteraciones en la circulación de la sangre, aunque su etiología es multifactorial. Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 68 En este punto, cabe mencionar además a los trastornos genéticos25, que constituyen un conjunto heterogéneo de síndromes que tienen en común el factor hereditario como etiología, produciendo alteraciones y trastornos del neurodesarrollo en el individuo. De manera resumida, las principales alteraciones cromosómicas que presentan una gran afectación en el neurodesarrollo se presentan en el siguiente cuadro (ver Tabla 2-2): TIPO DE ALTERACIÓN CROMOSÓMICA SÍNDROME CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES Aneuploidías autosómicas Trisomía 21 o Síndrome de Down - Dismorfología facial - Cerebro pequeño e hipocelular - Disfunción cognitiva (varios tipos y grados) - Hipotonía muscular Trisomía 18 o Síndrome de Edwards - Graves malformaciones en el SNC - Discapacidad intelectual y en el resto de sistemas - Letal a muy temprana edad (aprox. al año de vida). Trisomía 13 o Síndrome de Patau - Esperanza de vida muy corta - Muy infrecuente - Retraso mental - Hipotonía - Facies dismórfica: labio leporino, ojos muy juntos, microcefalia, micrognacia, orejas de implantación baja) - Polidactilia - Hernias - Anomalías esqueléticas en las extremidades
