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ManualdeNeuropsicologiaPediatricaRuizSanchezdeLeon2016

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cuerpo calloso y heteroptopias. 
- Microcefalia. Anomalía congénita del SNC caracterizada por una reducción en 
la ploriferación de neuronas, por lo que la circunferencia de la cabeza estará 
por debajo de 3 desviaciones típicas del promedio estándar según la edad y el 
sexo del individuo. En algunas ocasiones es asintomática, ya que la plasticidad 
del cerebro hace que en esos casos el proceso de apoptosis no es tan exigente. 
Sin embargo, por lo general, suele asociarse a problemas motores, del habla, 
hiperactividad y retraso mental. 26, 28 
- Megalencefalia. Alteración producida por un aumento en la ploriferación 
neuronal, lo que implica un incremento del tamaño del cerebro en función del 
aumento del número de células. Puede implicar diversas secuelas neurológicas, 
como hidrocefalia, crisis febriles o epilepsia. 26, 28, 29 
- Lisencefalia. La lisencefalia (“cerebro liso”) es una alteración causada por una 
migración neural anormal. Su característica principal es la ausencia de giros en 
los hemisferios cerebrales, consecuencia de una dotación insuficiente de 
neuronas en las capas corticales más externas. Es un trastorno compatible con 
la vida, aunque conlleva déficits muy importantes: retraso psicomotor, 
convulsiones, deformación de la cara, dificultades para tragar, etc.30 
Con frecuencia, las causas se relacionan con infecciones virales 
intrauterinas, ingestión de sustancias tóxicas en el embarazo, radiación, 
insuficiente riego de sangre en el cerebro y trastornos genéticos asociados a los 
cromosomas X y 17. 
- Paquigiria. Malformación en la corteza cerebral en la que se observa 
circunvoluciones anormalmente gruesas, consecuencia de una migración neural 
defectuosa. Podríamos decir que es lo contrario a la lisencefalia; en este caso 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
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hay una cantidad razonable de neuronas, pero no se organizan en 6 capas 
corticales, sino que aparecen muy aglutinadas. Asimismo, acarrea problemas 
funcionales, tales como retraso mental, disfunciones mentales y epilepsia. 26 
- Polimicrogiria. Anomalía cerebral caracterizada por una malformación de la 
corteza debido a una organización celular anormal. Implica el desarrollo de un 
cerebro con patrón complejo, en el que hay un exceso de giros en los 
hemisferios cerebrales, siendo éstos muy finos y pequeños. Al igual que en el 
caso anterior, tampoco hay una disposición cortical en 6 capas. La 
polimicrogiria puede ser generalizada o focal, por lo que las afectaciones 
neurológicas pueden ser variables. Aun así, normalmente está asociada a 
retraso psicomotor y epilepsia. 31 
Las causas están poco claras, pero parece ser que la infección 
intrauterina por citomegalovirus (CMV) y una cantidad importante de genes 
asociados a la alteración son la base en un número considerable de casos. 
- Esquizoencefalia. Alteración causada por un desorden en la migración neural, 
en la que aparecen hendiduras dentro de los hemisferios cerebrales, extendidas 
desde la corteza hasta los ventrículos laterales. Puede presentarse unilateral o 
bilateralmente y compromete especialmente a los lóbulos frontales y parietales. 
Suele conllevar manifestaciones clínicas severas, como epilepsia resistente a 
tratamiento farmacológico, problemas motores y retraso mental. No obstante, 
existen casos en los que la esquizoencefalia es asintomática. 32 
- Agenesia del cuerpo calloso. Anormalidad congénita rara en la que se produce 
una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso. Es relativamente común, y 
puede darse de forma aislada o en compañía de otras malformaciones del SN 
(por ejemplo, junto a la malformación de Arnold-Chiari, lisencefalia, etc.). 
Asimismo, puede manifestarse en la infancia, adolescencia, o incluso en casos 
atípicos, puede ser asintomática. Por lo general, produce secuelas neurológicas 
y neuropsicológicas diversas, como problemas motores (especialmente en 
coordinación motora y coordinación manual), hidrocefalia, epilepsia, etc. 
Aunque su etiología es multicausal, diversos estudios la relacionan con 
factores vasculares y con anomalías cromosómicas relacionadas con la trisomía 
13 y 18 (Síndrome de Patau y Síndrome de Edwars respectivamente).25 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
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- Heteroptopias. Desorden en la migración neural que produce una acumulación 
de neuronas en una localización fuera de lo normal. Se asocia a dislexia, 
retraso mental, agenesia del cuerpo calloso y estenosis acueductual. Sin 
embargo, estas microlesiones en ocasiones no son diagnosticables mediante 
estudios de neuroimagen, por lo que el diagnóstico se confirma post mórtem 
mediante autopsia. 26 
Tercer trimestre. 
Las alteraciones que se dan en el último trimestre de embarazo están producidas una 
organización neural defectuosa, proceso que tiene lugar en la fase de agregación (fase 4 de la 
neurogénesis). Las alteraciones son las siguientes26: 
- Hidranencefalia. Trastorno en el que los hemisferios cerebrales aparecen 
sustituidos por sacos membranosos que contienen líquido cefalorraquídeo. El 
cráneo tiene una capacidad relativamente normal y algunas estructuras se 
encuentran preservadas, como el lóbulo temporal, occipital y los ganglios 
basales. Las secuelas neurológicas asociadas son epilepsia, retraso mental, 
sordera y ceguera. 
Como en los casos anteriores, la etiología es difícil de establecer. Sin 
embargo, algunos estudios apuntan a que puede producirse por la oclusión 
bilateral de las arterias carótidas internas, por la exposición al monóxido de 
carbono, algunas infecciones (toxoplasmosis, CMV y virus del Herpes Simple) 
y por autotransfusión en embarazo múltiple (gemelos monocoriónicos), en los 
que se produce la muerte de un feto e hidranencefalia en el otro. 
- Porencefalia. Alteración rara que ocasiona espacios quísticos en el parénquima 
cerebral. Las estructuras existen, pero no se conectan masivamente. Además, 
se produce una comunicación de los ventrículos laterales con el espacio 
subaracnoideo. Los quistes causan una diversidad de síntomas con distinto 
nivel de gravedad, entre los que se encuentran crisis epilépticas, retraso 
madurativo y problemas motores. 
Parece ser que la causa más común de porencefalia se relaciona con 
alteraciones en la circulación de la sangre, aunque su etiología es 
multifactorial. 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
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En este punto, cabe mencionar además a los trastornos genéticos25, que constituyen un 
conjunto heterogéneo de síndromes que tienen en común el factor hereditario como etiología, 
produciendo alteraciones y trastornos del neurodesarrollo en el individuo. De manera 
resumida, las principales alteraciones cromosómicas que presentan una gran afectación en el 
neurodesarrollo se presentan en el siguiente cuadro (ver Tabla 2-2): 
TIPO DE 
ALTERACIÓN 
CROMOSÓMICA 
SÍNDROME CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES 
 
 
 
 
 
 
Aneuploidías 
autosómicas 
Trisomía 21 o 
Síndrome de 
Down 
- Dismorfología facial 
- Cerebro pequeño e hipocelular 
- Disfunción cognitiva (varios tipos y grados) 
- Hipotonía muscular 
Trisomía 18 o 
Síndrome de 
Edwards 
- Graves malformaciones en el SNC 
- Discapacidad intelectual y en el resto de sistemas 
- Letal a muy temprana edad (aprox. al año de vida). 
Trisomía 13 o 
Síndrome de 
Patau 
- Esperanza de vida muy corta 
- Muy infrecuente 
- Retraso mental 
- Hipotonía 
- Facies dismórfica: labio leporino, ojos muy juntos, microcefalia, 
micrognacia, orejas de implantación baja) 
- Polidactilia 
- Hernias 
- Anomalías esqueléticas en las extremidades