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ManualdeNeuropsicologiaPediatricaRuizSanchezdeLeon2016

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Aneuploidías 
sexuales 
Trisomía XXY o 
Síndrome de 
Klinefelter 
- Hipogonadismo 
- Hiperactividad 
- Dificultades de aprendizaje 
- Talla elevada 
Trisomía XYY o 
Síndrome del 
supermacho 
- Fenotipo normal 
- CI normal 
- Dificultades de aprendizaje 
- Problemas socioemocionales 
- Talla elevada 
Trisomía XXX o 
Síndrome de la 
supermujer 
- Fenotipo normal 
- CI inferior a la media 
- Dificultades de aprendizaje 
- Problemas lingüísticos y emocionales 
- Totalmente fértil 
- Talla superior al promedio 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
69 
 
Monosomía del 
cromosoma X o 
Síndrome de 
Turner 
- Anomalías cardiacas y oculares 
- Retraso mental 
- Estéril 
- Cuello alado 
- Baja estatura 
 
 
 
 
 
 
 
 
Deleciones o 
microdeleciones 
Deleción del 
brazo corto del 
cromosoma 5 o 
Síndrome del 
maullido de gato 
- Facies dismórfica: hipertelorismo, microcefalia, micrognatia, implantación 
baja de las orejas). 
- Hipotonía 
- Crecimiento postnatal lento 
- Retraso mental 
- Llanto agudo similar al de un gato 
Deleción del 
brazo largo del 
cromosoma 15 
paterno o 
Síndrome de 
Prader-Willi 
- Facies dismórfica (frente estrecha y ojos almendrados) 
- Hipotonía 
- Hipogenitalismo/hipogonadismo 
- Retraso mental 
- Labilidad emocional 
- Apetito insaciable que suele causar obesidad 
- Talla baja 
Deleción del 
brazo largo del 
cromosoma 15 
materno o 
Síndrome de 
Angelman 
- Facies dismórfica: prognatia, ojos hundidos, boca grande con lengua 
prominente y microcefalia con occipucio plano. 
- Alteraciones motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales. 
- Retraso mental 
Deleción del 
brazo largo del 
cromosoma 22 o 
Síndrome de 
DiGeorge 
- Facies dismórfica: párpados caídos, orejas pequeñas, paladar hendido 
- Hipoparatiroidismo 
- Alteraciones cardiacas 
- Pérdida auditiva 
- Problemas de alimentación 
- Retraso mental 
- Trastornos mentales 
 
Duplicaciones 
Duplicación 
parcial del brazo 
largo del 
cromosoma X o 
Síndrome del 
cromosoma X 
frágil 
- Mayor incidencia en varones 
- Dificultades de aprendizaje, en lenguaje, atención. 
- Rasgos autísticos (evitación del contacto ocular, hipersensibilidad 
estimular, estereotipias, excesiva timidez y ansiedad social) 
- Hipotonía, torpeza 
- Facies: macrocefalia, frente amplia, cara alargada, paladar ojival, mentón y 
orejas prominentes, piel fina y suave. 
Tabla 2-2. Cuadro resumen de los trastornos genéticos que influyen en el neurodesarrollo. 
 
 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
70 
 
Trastornos del neurodesarrollo postnatal 
Cuando hablamos de trastornos del neurodesarrollo postnatal hacemos referencia a un 
conjunto de alteraciones que comienzan a manifestarse durante la infancia de un individuo, 
una vez que su programación genética ha entrado en contacto con su ambiente25. 
Existe una gran diversidad de trastornos postnatales, que podemos dividir en 
categorías por compartir síntomas: trastornos neuromotores (ej.: parálisis cerebral infantil, 
epilepsia), trastornos genéticos (como los mencionados en el apartado anterior), trastornos del 
lenguaje (ej.: trastorno pragmático del lenguaje), trastornos del espectro autista, discapacidad 
intelectual, dificultades de aprendizaje (ej.: dislexia, trastorno del aprendizaje no verbal, etc.). 
No obstante, nos centraremos en los que ocupan mayoritariamente las consultas médicas y/o 
psicológicas: epilepsia infantil, trastorno del espectro del autismo y trastorno por déficit de 
atención con hiperactividad (TDAH). 
- Epilepsia infantil. Es un trastorno bastante frecuente en la infancia que consiste 
en la ocurrencia de crisis epilépticas, entendidas como la aparición transitoria 
de signos y/o síntomas derivados de una actividad anormal excesiva o síncrona 
de la actividad neuronal. Dichas crisis pueden ser, por un lado, focales (en las 
cuales la conciencia no se pierde del todo) o generalizadas (con pérdida total y 
absoluta de la conciencia), o por otro lado, pueden ser motoras (caracterizadas 
por contracciones musculares repetidas), sensitivas (se dan alteraciones de la 
percepción) y/o psíquicas (aparece miedo, sensaciones de deja-vú, ilusiones, 
etc.). Las crisis epilépticas repetidas, junto con síntomas y signos que 
evidencien deterioro progresivo de las funciones cerebrales constituyen un 
cuadro de epilepsia, por lo que se puede considerar una entidad heterogénea y 
compleja. Asimismo, es un trastorno que supone significación clínica para el 
niño, ya que repercute en su vida cotidiana (especialmente en la vida social y 
académica). Sin embargo, dicha repercusión dependerá del tipo de síndrome 
epiléptico objetivado y del tratamiento del mismo. En este sentido, hoy en día 
el principal tratamiento es farmacológico, recurriendo a la cirugía en los casos 
en los que la epilepsia es resistente a los fármacos. 
Por otro lado, el diagnóstico se realiza a través de los datos aportados en 
la anamnesis y por un registro de EEG, aunque existen ocasiones en las que se 
necesita estudios de neuroimagen, genéticos y/o metabólicos. 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso central 
71 
 
- Trastorno del espectro del autismo.Según el DSM-V33, constituye un conjunto 
de deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción en 
diversos contextos, manifestadas por dificultades en la reciprocidad 
socioemocional (acercamiento social anormal, fracaso en las conversaciones, 
disminución de intereses, emociones y afectos; todo ello traducido en un 
fracaso para iniciar o responder a la interacción social), dificultades en las 
conductas comunicativas, tanto verbales como no verbales (anomalías en 
contacto visual, lenguaje corporal, expresión facial, deficiencias en la 
comprensión de uso de gestos, etc.) y dificultades en el desarrollo, 
mantenimiento y comprensión de las relaciones sociales (ausencia de interés en 
las otras personas, problemas para hacer amigos, para regular el 
comportamiento en determinados contextos sociales, etc.). Asimismo, se dan 
patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento que se manifiestan con 
esterotipias, resistencia al cambio, intereses muy restringidos y fijos que son 
anormales en cuanto a su intensidad (ej.: apego o preocupación por objetos 
inusuales) e hipo o hipersensibilidad a ciertos estímulos sensoriales. 
Por lo general, se observa un desarrollo normal hasta aproximadamente 
los 2 años, momento en que los padres perciben ciertas conductas anormales, 
como la pérdida de contacto ocular, ausencia de respuesta a su nombre o poco 
interés en la interacción social. Los datos aportados por la familia, unidos a 
pruebas médicas complementarias (normalmente EEG y pruebas auditivas) 
confirman el diagnóstico. 
Este trastorno supone una significación importante en la vida cotidiana 
del niño, aunque es algo que depende de su gravedad. En este sentido, es 
fundamental realizar una intervención neuropsicológica temprana con el fin de 
que se produzca una rápida adaptación del niño a su entorno. La intervención 
debe incluir, además del establecimiento de los prerrequisitos de comunicación 
e interacción social, acción y atención conjunta en el niño, psicoeducación y 
apoyo en la familia y escuela. 
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).Trastorno del 
neurodesarrollo en el que hay un nivel inapropiado de atención, impulsividad e 
hiperactividad, consecuencia de una afectación bioquímica que afecta al 
sistema dopaminérgico del cerebro. En función de los tres síntomas 
Capítulo 2. Desarrollo cognitivo y del sistema nervioso