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alterações cromossômicas Numéricas

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Prof°. MSc. João Marcelo Castro
Genética e Biologia molecular
j.marcelo@ufpi.edu.br
j.marcelobiologo@hotmail.com
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
CURSO: BACH. EM NUTRIÇÃO
DISCIPLINA: GENÉTICA
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
AneuploidiasAneuploidias
HaploidiaHaploidia
Euploidias Euploidias 
DisploidiasDisploidias
AgmatoploidiasAgmatoploidias
Cromossomos BCromossomos B
DeleçõesDeleções
Duplicações Duplicações 
TranslocaçõesTranslocações
InversõesInversões
IsocromossomosIsocromossomos
Cromossomos em anelCromossomos em anel
PODEM SER:PODEM SER:
NUMÉRICASNUMÉRICAS
ESTRUTURAISESTRUTURAIS
As alterações numéricas são mais fáceis de observar e têm efeito mais As alterações numéricas são mais fáceis de observar e têm efeito mais 
drástico para a evolução da espéciedrástico para a evolução da espécie
Alterações Cromossômicas Numéricas:
1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia 
etc)
2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, 
trissomia, tetrassomia etc)
3.3. DisploidiasDisploidias
4.4. AgmatoploidiasAgmatoploidias
5.5. Cromossomos BCromossomos B
Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%)
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS
ALTERAALTERA 
• O CONJUNTO HAPLÓIDE COMPLETO O CONJUNTO HAPLÓIDE COMPLETO 
• MÚLTIPLOS INTEIROS DESTE CONJUNTOMÚLTIPLOS INTEIROS DESTE CONJUNTO
EUPLOIDIAS – Triploidia EUPLOIDIAS – Triploidia (3n)(3n)
 Poliploidia (Poliploidia (4n...)4n...)
ORIGEM DOS ORIGEM DOS 
POLIPLÓIDESPOLIPLÓIDES
• De um De um erro meióticoerro meiótico (não-redução cromossômica) (não-redução cromossômica)
• EndomitoseEndomitose numa célula precursora da meiose numa célula precursora da meiose
Em ambos os casos surgirão Em ambos os casos surgirão gametasgametas 2n2n que poderão que poderão 
formar um formar um triplóide (3n)triplóide (3n) caso fecunde um gameta caso fecunde um gameta normal normal 
(n)(n) ou um ou um Tetraploide (4n)Tetraploide (4n) se fecundar outro se fecundar outro gameta 2n.gameta 2n.
2N = 6 (Normal Diplóide)
N = 3 (Monoplóide)
3N = 9 (Triplóide)
4N =12 (Tetraplóide)
Euploidias
 A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).
 A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é 
impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de 
tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos 
espontâneos. espontâneos. 
 Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim, 
eram de natimortos ou de morte neonatal.eram de natimortos ou de morte neonatal.
 A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das 
divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no 
espermatozóide. espermatozóide. 
 Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, Os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, 
resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma resultantes em geral de uma falha da conclusão de uma 
divisão por clivagem inicial do zigoto.divisão por clivagem inicial do zigoto.
Euploidias na Espécie Euploidias na Espécie 
HumanaHumana
• AberraçãoAberração
cromossômica mais cromossômica mais 
freqüente (20%) emfreqüente (20%) em
abortos espontâneos abortos espontâneos 
• Retardamento Retardamento 
severo do crescimento, severo do crescimento, 
 
letalidade precoce letalidade precoce 
(máximo 5 meses) (máximo 5 meses) 
Euploidias na Espécie Euploidias na Espécie 
HumanaHumana
• Nascimento de crianças com malformações severas é muitoNascimento de crianças com malformações severas é muito
 raro raro 
• Geralmente causada pela dispermia 2espermatozóide/1óvuloGeralmente causada pela dispermia 2espermatozóide/1óvulo
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
DISPLOIDIADISPLOIDIA
• Alteração no número de cromossomos sem haver Alteração no número de cromossomos sem haver 
alteração quantitativa ou até mesmo qualitativa doalteração quantitativa ou até mesmo qualitativa do
 material hereditário.material hereditário.
• Origina-se a partir de rearranjos estruturais do tipo Origina-se a partir de rearranjos estruturais do tipo 
translocaçõestranslocações, , fusões e fissões cêntricas.fusões e fissões cêntricas.
• Provavelmente tiveram uma maior importância evolutiva Provavelmente tiveram uma maior importância evolutiva 
do que as euploidias, uma vez que essas variações não do que as euploidias, uma vez que essas variações não 
implicam em grandes alterações do conteúdo implicam em grandes alterações do conteúdo 
cromossômico.cromossômico.
DISPLOIDIADISPLOIDIA
Akodon arviculoidesAkodon arviculoides
SP e RJ 2n= 14 ou 15SP e RJ 2n= 14 ou 15
Pernambuco 2n=16Pernambuco 2n=16
A análise do padrão de bandas A análise do padrão de bandas 
G mostra que a despeito da G mostra que a despeito da 
grande variação numérica, grande variação numérica, 
trata-se basicamente de um trata-se basicamente de um 
mesmo conjunto cromossômico mesmo conjunto cromossômico 
rearranjado em um número rearranjado em um número 
maior ou menor de maior ou menor de 
cromossomos em cada espécie.cromossomos em cada espécie.
AGMATOPLOIDIAAGMATOPLOIDIA
• Variação em organismos que apresentam cromossomos com Variação em organismos que apresentam cromossomos com 
cinetócoro difuso;cinetócoro difuso;
• Cada vez que o cinetócoro sofre uma quebra, os fragmentos Cada vez que o cinetócoro sofre uma quebra, os fragmentos 
resultantes passam a funcionar como cromossomos independentesresultantes passam a funcionar como cromossomos independentes
• No caso dos monocêntricos isso não ocorre porque apenasNo caso dos monocêntricos isso não ocorre porque apenas
um fragmento teria o cinenetócoro, enquanto o outro seria um fragmento teria o cinenetócoro, enquanto o outro seria 
perdido por não ligar às fibras do fuso;perdido por não ligar às fibras do fuso;
• pode causar variação numérica intra-específica ou intra-pode causar variação numérica intra-específica ou intra-
individual Ex. individual Ex. Tityus bahiensis Tityus bahiensis (escorpião).(escorpião).
• Região do cromossomo onde se ligam exatamente as fibras do fusoRegião do cromossomo onde se ligam exatamente as fibras do fuso
• Estrutura globosa em forma de placa e de natureza protéica Estrutura globosa em forma de placa e de natureza protéica 
• Podem ser visualizadas por fluorescênciaPodem ser visualizadas por fluorescência
• Recentemente foram isolados anticorpos específicos contra as proteínasRecentemente foram isolados anticorpos específicos contra as proteínas
 do cinetócoro em pacientes com escleroderma (doença auto-imune).do cinetócoro em pacientes com escleroderma (doença auto-imune).
 MONOCÊNTRICOS HOLOCÊNTRICOS
A CB
AGMATOPLOIDIAAGMATOPLOIDIA
Ex.1Ex.1- Tityos bahiensis- Tityos bahiensis
Em diferentes populações desse organismo, o número diplóide Em diferentes populações desse organismo, o número diplóide 
varia de varia de 2n=62n=6 a a 2n=192n=19. Não foram observadas constrições e o . Não foram observadas constrições e o 
aumento no número diplóide é inversamente Proporcional ao aumento no número diplóide é inversamente Proporcional ao 
tamanho do cromossomo.tamanho do cromossomo.
Ex.2Ex.2- Parascaris equorum var. univalens- Parascaris equorum var. univalens 
 O zigoto possui apenas dois cromossomos grandes, mas naO zigoto possui apenas dois cromossomos grandes, mas na
 linhagem somática esse número aumenta progressivamentelinhagem somática esse número aumenta progressivamente
 a medidaque os cromossomos diminuem de tamanho. a medida que os cromossomos diminuem de tamanho. 
 
 
 São cromossomos extras, geralmente pequenos e São cromossomos extras, geralmente pequenos e 
heterocromáticos.heterocromáticos.
 Nas espécies em que ocorrem, o número deles é muito Nas espécies em que ocorrem, o número deles é muito 
variável.variável.
 Pode variar o número até em diferentes células de um mesmo Pode variar o número até em diferentes células de um mesmo 
indivíduo (retardo anafásico ou não disjunção mitótica).indivíduo (retardo anafásico ou não disjunção mitótica).
 Embora não apresente genes que causem alterações Embora não apresente genes que causem alterações 
fenotípicas importantes, em alguns casos podem interferir em fenotípicas importantes, em alguns casos podem interferir em 
características críticas para a espécie como pareamento de características críticas para a espécie como pareamento de 
homólogos A, frequência de quiasmas ou fertilidade dos homólogos A, frequência de quiasmas ou fertilidade dos 
gametas.gametas.
CROMOSSOMOS B OU EXTRANUMERÁRIOS CROMOSSOMOS B OU EXTRANUMERÁRIOS 
OU ACESSÓRIOSOU ACESSÓRIOS
a e ba e b
Pareamento meiótico Pareamento meiótico 
irregular, frequente irregular, frequente 
formação de univalentes formação de univalentes 
mesmo quando existem mesmo quando existem 
dois idênticosdois idênticos
CROMOSSOMOS BCROMOSSOMOS B
OU EXTRANUMERÁRIOS OU EXTRANUMERÁRIOS 
OU ACESSÓRIOSOU ACESSÓRIOS
a -a - Podem se assemelhar Podem se assemelhar 
aos cromossomos do aos cromossomos do 
complemento normal ou complemento normal ou 
ser claramente distintosser claramente distintos
c c 
Metáfase com 5 cromossomos BMetáfase com 5 cromossomos B
ORIGEMORIGEM
• Podem se originar de fragmentos cêntricos de um dos cromossomos Podem se originar de fragmentos cêntricos de um dos cromossomos 
A - demonstrado por homologias ou tendência do B em formar A - demonstrado por homologias ou tendência do B em formar 
trivalentes com Atrivalentes com A
• Em alguns insetos parece ter se originado do cromossomo XEm alguns insetos parece ter se originado do cromossomo X
• Na maioria das espécies entretanto a origem é desconhecidaNa maioria das espécies entretanto a origem é desconhecida
• Não ocorrem na Espécie Humana exceto em células tumoraisNão ocorrem na Espécie Humana exceto em células tumorais
ALTERAÇÕES NUMÉRICASALTERAÇÕES NUMÉRICAS
Alteração do cariótipo que Alteração do cariótipo que ganhaganha ou ou perdeperde
um ou poucos cromossomosum ou poucos cromossomos, diferindo do, diferindo do
número básico sem ser múltiplonúmero básico sem ser múltiplo
exato dele.exato dele.
ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS
NÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICANÃO-DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA
 Surgem de gametas com número irregular de cromossomos, que Surgem de gametas com número irregular de cromossomos, que 
se formam na meiose pela separação incorreta dos homólogos se formam na meiose pela separação incorreta dos homólogos 
bivalentes, resultando numa telófase desigual. Essa separação bivalentes, resultando numa telófase desigual. Essa separação 
incorreta se dá por falhas nas sinápses e na formação ou incorreta se dá por falhas nas sinápses e na formação ou 
terminalização dos quiasmas. Essas alterações podem levar a terminalização dos quiasmas. Essas alterações podem levar a 
formação de univalentes na metáfase I os quais se orientarão formação de univalentes na metáfase I os quais se orientarão 
errado na anáfase seguinte.errado na anáfase seguinte.
RETARDO ANAFÁSICORETARDO ANAFÁSICO
Origem Dos AneuplóidesOrigem Dos Aneuplóides
ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS
2N = 6 (Normal Diplóide)
2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica)
2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
Aneuploidias
2N - 2 = 4 (Nulissômica)
 Atraso no Atraso no 
deslocamento das deslocamento das 
cromátides durante a cromátides durante a 
anáfase I ou II. anáfase I ou II. 
 A cromátide A cromátide 
retardatária poderá ser retardatária poderá ser 
incluída em um dos incluída em um dos 
núcleos ou isolar-se núcleos ou isolar-se 
formando um micronúcleo formando um micronúcleo 
que será eliminado.que será eliminado.
RETARDO RETARDO 
ANAFÁSICOANAFÁSICO
Óvulos Anormais
Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21
47,XY,+21
Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
Epidemiologia
Prevalência de acordo com a idade materna:
 20-24 anos - 1:1400
 acima de 35 anos - 1:350
 acima de 45 anos - 1:25 
Síndrome de Down - Etiologia
1. Introdução:
- Causa exata ainda não descoberta.
- Possível causa relacionada à idade materna 
avançada.
- Três formas de alterações cromossômicas: 
- trissomia livre do 21, 
- translocação cromossômica 
- mosaicismo (trissomia livre parcial).
 
 
 
Aspectos Fetais
 Características mais prevalentes
 linha siamesa palmar
 clinodactilia
 defeitos cardíacos septais
 feto de menor tamanho
 espessamento nucal
 fácies não patognomônica
Aspectos da Infância
 Características mais prevalentes:
 fácies mongol (Gestalt face)
 encéfalo ovalado
 relativa hipotonia
 olhos “chorosos”
 pescoço encurtado
 linha palmar solitária
 glossoprotrusão
Aspectos da Infância
 Aspectos menos prevalentes:
 braquicefalia
 base nasal alargada
 clinodactilia do quinto digital
 linha plantar entre 1 e 2 dedos com grande 
espaçamento interdigital
 quadros leucemóides
 *alta variabilidade.
As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única 
prega palmar transversa ("prega simiesca").
14 – Acro (Gd)
21 – Acro (Pq)
46,XX,rob(14;21)
Cariótipo: 47,XXY
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores
•1:1000 nascimentos;
• Estatura média 1,83 m;
• Orelhas displásicas;
• Ponte nasal larga;
• Acnes; Dedos alongados;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia; 47,XYY
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
47,XXX
•1:1000 nascimentos;
• Tendência a esquizofrenia;
• Amenorréia secundária;
• Hiperatividade; Fertilidade normal;
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
• 2 – 4 : 10.000 nascimentos;
• Aplasia cutânea do cabelo;
• Microcefalia e microftalmia;
• Fissura lábio-palatal bilateral;
• Micrognatia, Surdez, Proboscis;
• Anomalias do SNC;
• Quadro convulsivo
• 95% mortalidade nos até 6o. mês;
47,XX,+13 
ou 47,XY,
+13
• 1: 3000 nascimentos;
• Comprometimento cardíaco;
• Alterações pulmonares graves;
• 15% dos afetados sobrevivem ao 
primeiro ano de vida;
• Convexidade plantar;
• Poliesplenia;
• Hérnias umbilicais;
• Micrognatia;
47,XX,+18 ou 
47,XY,+18
Cariótipo: 45,X
CitogenéticaCitogenética
Alterações Cromossômicas NuméricasAlterações Cromossômicas Numéricas
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
r(X)
i(X)
del(Xq)
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