Aulas SAUDE DA CRIANÇA

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Aulas 12 e 13
saúde da criança
Desordens neurológicas
 Amiotrofia Espinhal Progressiva 
 As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística (1:6000), afeta aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos , com uma freqüência de doentes de 1 em 50 portadores. Casais que tiveram uma criança afetada têm 25% de risco de recorrência em cada gravidez subseqüente. 
classificação
 Grupo I (doença de Werdnig-Hoffmann): fase intra-útero até os 3 meses de vida extra-uterina 
 Grupos II (doença crônica de Werdnig-Hoffmann): entre 3 e 15 meses e de 2 anos 
 Grupos III (doença de Kugelberg-Welander): ou forma juvenil da doença 
Manifestações clínicas
 Hipotonia 
 Atonia 
 Paralisia 
 Flacidez 
 Arreflexia 
 Amiotrofia 
 Miofasciculação 
Sistema músculo esquelético
 Luxação ou Desenvolvimento Displásico do Quadril (DDQ) 
 Encurtamento 
 Contraturas 
 Deformidades 
complicações
 Pneumonias por broncoaspiração 
 Escoliose 
 Gastrostomia 
 Traqueostomia 
Plano de tratamento
 Metas a longo prazo 
 Matas a curto prazo 
 Órteses 
 Adaptações para a vida funcional ou para qualidade de vida 
 Unidade Terapia Intensiva 
diagnóstico
Eletromiografia, exame que mede a atividade elétrica do músculo;
Biópsia muscular, na qual se observa degeneração da fibra muscular em diferentes estágios, bem como evidência histoquímica de desnervação;
Estudo do DNA, feito com uma amostra de sangue, no qual é pesquisada a deleção do gene survival motor neuron. Quando a realização deste exame é possível, torna-se desnecessário realizar os outros dois anteriores.
Tratamento medicamentoso
 há o tratamento medicamentoso chamado Spinraza, que
 segundo o diretor-presidente da Anvisa ” É um medicamento que muda a história da AME, dando uma
possibilidade concreta de melhora significativa na qualidade de vida dos portadores dessa doença”.
O uso de spinraza só pode ser feito no hospital por um médico ou enfermeiro, uma vez que é necessário injetar o remédio diretamente no espaço onde está a medula espinhal.
Normalmente o tratamento é feito com 3 doses iniciais separadas por 14 dias, seguida de outra dose 30 dias após a 3ª e 1 dose a cada 4 meses, para manutenção.
Tratamento 
O tratamento da AME ainda incerto, porém,  vai depender do tipo de AME apresentado pelo indivíduo. Normalmente os pacientes com AME utilizam respiradores e aparelhos que estimulam a tosse, para limpeza das vias aéreas. Além disso, é necessário adotar uma dieta balanceada, para manterem o peso controlado, evitando, assim, que o enfraquecimento muscular seja maior.
Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o paciente acometido pela AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do mesmo.