Cromossomopatias Autossômicas

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CROMOSSOMOPATIAS AUTOSSÔMICAS
Conceitos:
46 cromossomos;
22 pares autossômicos (presente nos dois sexos);
1 par sexual;
XX sexo feminino;
XY sexo masculino.
Mitose:
Reprodução celular;
A partir de uma célula mãe produz-se duas filhas com igual informação;
2n = 46 cromossomos.
Meiose:
Reprodução celular reducional;
A partir de uma célula mãe produz-se quatro células filhas com metade da informação;
2n 2n n e n
 2n n e n
n = 23 cromossomos.
Aneuploidias:
Desordem cromossômicas mais comum e mais significativa clinicamente;
3 a 4% de todas as gestações reconhecidas clinicamente;
Sempre associado a falha no desenvolvimento físico e/ou mental.
Aneuploidias Autossômicas:
Trissomias (1 cromossomo a mais): a mais comum. Exemplo: cromossomo 21 – Síndrome de Down; cromossomo 18 – Síndrome de Edwards; cromossomo 13 – Síndrome de Patau.
Síndrome de Down:
Hipotonia;
Baixa estatura;
Braquicefalia;
Ponte nasal baixa, pregas epicânticas, fendas palpebrais oblíquas para cima, boca mantida aberta com protrusão da língua;
Mãos pequenas com prega palmar única, clinodactilia dos 5os dedos, pés com aumento da distancia entre o 1o e 2o dedo;
Cardiopatia (defeito septal);
ADNPM;
Pode ocorrer também em negroides e em asiáticos.
Síndrome de Down X Idade Materna
1/1000 RN (em geral);
1/100 RN filhos de mulheres com 40 anos;
1/30 RN filhos de mulheres com mais de 45 anos.
Síndrome de Down X Aneuploidia
95% Trissomia livre 47, XX+21;
4% Translocação Robertsoniana 46, XY rob (14/21). RR 1/3 RN;
1% Translocação 21q: 46, XX t (21q/21q). RR 100% Síndrome de Down.
Síndrome de Edwards: 47, XX + 18
ADNPM e deficiência de crescimento;
Cardiopatia importante sem tipo específico;
Hipertonia;
Occipital proeminente, micrognatia, orelhas baixo-implantadas e dismórficas;
Mãos fechadas com sobreposição de 2o e 5o sobre o 3o e 4o dedos, pés em cadeira de balanço com calcanhar proeminente;
Causa comum de aborto;
1/7500 RN;
risco aumenta com a idade materna;
Prognóstico ruim, com falecimento precoce (50% na 1a semana e a maioria dos restantes no 1o ano de vida, somente 10% sobrevivem além disso).
Síndrome de Patau: 47, XX + 13
Retardo do crescimento e severo ADNPM;
Malformações severas de SNC: desconfiar em pacientes com holoprosencefalia;
Microftalmia, orelhas dismórficas, fissura lábio-palatal;
Polidactilia, mãos fechadas com sobreposição do 2o e 5o dedo sobre 3o e 4o dedos, pés em cadeira de balanço;
Cardiopatia (dextrocardia);
Rins policísticos, criptorquidia,...
1/20000 RN;
risco aumenta com a idade materna;
prognóstico ruim, com falecimento precoce (50% no 1o mês e a 91% no 1o ano de vida).