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Doença de Gaucher
1
Doença de gaucher:
 Phillipe Charles Enerts Gaucher
 
Médico francês que pela primeira vez 
descreveu sobre a doença.
O que é doença de gaucher?
Erro inato do metabolismo
Doença hereditária autossômica recessiva;
Deficiência da enzima glicocerebrosidade;
Acúmulo progressivo de gordura nos lisossomos dos macrófagos;
Células de Gaucher;
Baço, fígado e medula óssea.
METABOLISMO
Doença esta relacionada com o metabolismo dos lipídios;
Todas as reações na via do catabolismo dos esfingolipídios ocorrem dentro dos lisossomos.
GLUCOESFINGOLÍPIDOS OU GLUCOCEREBROSÍDEO
 O QUE É A GLUCOCEREBROSIDASE ?
É uma enzima do lisossomo que degrada lípidos (gorduras) 
complexos e glucoesfingolípidos, como a glucosilceramida. 
 O QUE SÃO OS GLUCOESFINGOLÍPIDOS? 
Os glucoesfingolípidos são formados pela união de uma ceramida (esfingosina + ácido gordo) com açúcares. O glucocerebrosídeo é composto por uma ceramida ligada a uma glicose. 
Deficiência da enzima glucocerebrosidase , leva a um acúmulo de glucoesfingolípidos nas células brancas do sangue, especialmente nos macrófagos. Estes macrófagos aumentam de tamanho devido ao glucoesfingolípidos não hidrolisado e passam a se chamar células de Gaucher. Essas células se acumulam em algumas regiões do corpo como fígado, baço e medula óssea.
 
GENÉTICA
Doença causada por mutação recessiva do gene GBA
no cromossomo 1
Geralmente, uma pessoa tem duas cópias normais do gene de GBA
Quando uma cópia do gene é anormal, a pessoa é denominada um portadora da doença de Gaucher
Portadores tem um gene normal de GBA, que faz suficientes quantidades de beta-glucocerebrosidase suficiente para manter funcionamento normal do organismo.
Se uma pessoa que tem a Doença de Gaucher (gg) se casa com um portador de um gene deficiente (Gg) ele terá um risco de 50% de ter um filho ou filha com a doença.
Se uma pessoa portadora do gene da doença de Gaucher(Gg) se casa com outra portadora(Gg) há 25% de chance de terem filhos com a doença em cada gestação.
sinais e sintomas:
Atraso no crescimento
Fadiga excessiva;
Anemia;
Fratura óssea constantes;
Dores nos ossos;
Hemorragia nasal;
Aumento do fígado e baço (hepatoesplenomegalia).
Tipos da doença de gaucher:
Tipo I: Não neuropática 
-Aumento do baço, fígado;
-Deformidades ósseas.
-Trombocitopenia( diminuição das plaquetas) – causa sangramentos no nariz.
- A mais comum
Tipo II: Neuropática aguda
-Aparecimento precoce, 3 meses de vida; 
-Múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental. 
-Mais grave e também compromete o pulmão.
Tipo III: Neuropática crônica
- Hepatoesplenomegalia moderada ( aumento do fígado e baço)
-Quadro neurológico menos grave;
-Aparecimento tardio dos sintomas.
 
Crianças: debilitadas, emagrecidas, pernas finas e
“Barriga Grande”.
Diagnóstico:
Exame de sangue(dosagem da atividade da enzima beta- glicosidase nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) ou nos fibroblastos (tipo de células da pele) através de uma amostra de tecido da pele.
Biópsia, aspiração da medula óssea ou mielograma quando não tiver certeza do diagnóstico. 
Tratamento:
Terapia de redução do substrato(TRS): Por via oral - Minimiza a produção e acúmulo de restos celulares ou substrato nas células do organismo.
Terapia de Reposição Enzimática(TRE): Por via intravenosa-
Fornece a quantidade apropriada de enzima para permitir que os restos celulares sejam processados.
INCIDÊNCIA DE CASOS
A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca 1 em 60.000.
Até o ano de 2010, foram registrados 5828 portadores da DG em todo o mundo.
No Brasil, existem aproximadamente 551 pacientes diagnosticados com a DG e que recebem tratamento do Ministério da Saúde. Segundo o Gaucher Registry, mais da metade dos pacientes brasileiros (59%) apresentam o tipo I da doença.
Outubro:
Mês internacional de conscientização sobre a doença de gaucher
REFERÊNCIAS
 
ABCMED, 2016. Doença de Gaucher: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1163469/doenca-de-gaucher-definicao-causas-sintomas-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 29 out. 2018.
 
AFAG. Explorando doenças raras. Disponível em: <http://www.afagbrasil.org.br/project/explorando-doencas-raras/>. Acesso em: 29 out. 2018.
 
ANPDG. O que é doença de Gaucher. Disponível em: <http://anpdgaucher.org.br/oque-e-doenca-de-gaucher/>. Acesso em: 29 out. 2018.
BOLETIM MÉDICO: DOENÇA DE GAUCHER. 2018. Disponível em: <https://www.juponline.pt/ciencia-saude/artigo/24956/boletim-medico-doenca-de-gaucher.aspx>. Acesso em: 29 out. 2018.
DOENÇA de Gaucher. Disponível em: <https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/gaucher/>. Acesso em: 29 out. 2018.
 DOENÇA de Gaucher. Disponível em: <https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/gaucher_portugues_provisorio.pdf>. Acesso em: 29 out. 2018.
 Ministério da Saúde. Protocolo Clínico E Diretrizes Terapêuticas Doença De Gaucher. Disponível em: <http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2017/junho/30/PCDT-Doen--a-de-Gaucher-22-06-2017--2-.pdf>. Acesso em: 29 out. 2018.
URCINO, Thiago da Silva et al. Doença De Gaucher: Levantamento Epidemiológico No Distrito Federal.Disponível em: <http://copec.eu/intertech2014/proc/works/38.pdf>. Acesso em: 29 out. 2018.