Aula 1 - Conceitos básicos de Genetica UNAMA

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CONCEITOS BÁSICOS EM 
GENÉTICA 
Prof.ª Leilane Barreto 
Belém – Pa 
2015 
Conceitos de genética básica 
• DNA 
• Cromossomos 
• Cariótipo 
• Genoma 
• Gene 
• Alelos 
• Genótipo 
• Hereditariedade 
• Segregação 
 
 
Conceitos básicos 
• CÉLULA 
Conceitos básicos 
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor 
unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela 
é capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de 
multiplicar-se. Todos os seres vivos são compostos de células, 
desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os 
protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as 
plantas. Dentro do mesmo indivíduo as células de diferentes 
tecidos são diferentes. 
Conceitos básicos 
CÉLULA - Composição química: 
- Água; 
- Carboidratos; 
- Proteínas; 
- Lipídeos; 
- Sais Minerais. 
 
 
Conceitos básicos 
• CÉLULA 
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
• Molécula que armazena informações 
genéticas; 
• Forma de um espiral duplo. 
• Dois ramos compostos por moléculas de açúcar 
(desoxirribose) e de fosfatos; 
 
• Ligam-se devido ao pareamento de quatro 
moléculas denominadas bases nitrogenadas: 
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C). 
 
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
DNA 
Bases nitrogenadas 
Adenina (A) – Timina (T) 
Guanina (G) – Citosina (C) 
Ligações: pontes de hidrogênio 
DNA 
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m. 
Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961) 
 
Dupla hélice: Dr. Francis Crick e 
Dr. James Watson 
DNA 
Como organizar a fita dentro do núcleo? 
Núcleo (12-20 μmetros) 
 
Cromossomos 
Cromossomos 
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das 
células. 
 
Cromossomos 
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das 
células. 
 
Cromossomos 
• Pares homólogos: 
Mesmo tamanho 
Mesma posição relativa dos centrômeros 
Mesma posição de constrições secundárias 
Cromossomos 
• Pares homólogos 
Cromossomos 
• Pares homólogos 
Cromossomos 
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada 
um dos pais. 
Cromossomos 
Dois tipos de cromossomos: 
• Autossomos 
• Sexuais: determinam a formação do sexo do 
individuo. 
Cromossomos 
Dois tipos de cromossomos: 
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença. 
Cromossomos autossomos Cromossomos Sexuais 
Cromossomos 
Cromossomos sexuais: 
Cariótipo 
• Conjunto completo de cromossomos do 
indivíduo; 
• Cada espécie apresenta um número de 
cromossomos diferentes. 
23 pares de cromossomos 
Homem 
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem 
gerar síndromes: 
• Síndrome de Down 
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem 
gerar síndromes: 
• Síndrome de Turner 
Cariótipo 
Alterações nos pares de cromossomos podem 
gerar síndromes: 
• Síndrome de klinefelter 
Cariótipo 
• Nº de pares de cromossomos: n 
• Células animais 2n  pares de 
cromossomos 
 
Cariótipo 
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Diferentes espécies 
• Forma, tamanho e nº de cromossomos 
• Cromossomos sexuais 
Cariótipo 
SISTEMAS REPRODUTIVOS: 
• Sistema XY: 
- Mamíferos 
Fêmeas: XX 
Machos: XY 
Cariótipo 
• As células em que o nº de cromossomos 
aparecem aos pares é o diplóide (2n); 
 
• As células em que o nº de cromossomos 
ocorre pela metade: genoma haplóide (n). 
 
Genoma 
• É todo o material genético de uma célula; 
• Conjunto de genes. 
 
 
Gene 
• Segmento de DNA que ocupa uma posição 
específica de um determinado cromossomo e 
que participa da manifestação fenotípica de 
uma determinada característica. 
→ RNAm → Proteína 
Gene 
A – T 
C – G 
C – G 
G – C 
T – A 
T – A 
C – G 
A – T 
 
Característica específica 
do animal. 
Ex.: Presença de chifres. 
Éxons: são as partes “efetivamente” 
responsáveis pela codificação de 
proteínas. 
Gene 
• DNA  Transcrição  RNA (mensageiro, 
transportador, ribossômico) 
• Ácido RiboNucléico (RNA) 
• Loco: local específico do gene no 
cromossomo. Pl. Locus. 
Gene 
• Determinam as características do indivíduo; 
Ex.: Cor da pelagem dos animais. 
Alelos 
Alelos 
• São formas alternativas de um mesmo gene 
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos 
homólogos 
Alelos 
• Podem afetar a mesma característica de 
maneiras diferentes; 
• Pequenas diferenças na seqüência de bases 
A – T 
G – C 
G – C 
C - G 
A – T 
G – C 
C – G 
C - G 
A a 
Alelos 
• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa) 
• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa) 
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo 
• População  Alelos múltiplos 
 
Alelos 
• Gene A: AA 
• Gene B: Bb 
• Gene C: cc 
 
Homozigoto 
Heterozigoto 
Homozigoto 
Hereditariedade 
• É a transmissão de características dos pais 
para seus filhos por meio do material 
genético. 
 
• Transmissão ocorre no momento da 
fertilização 
 
Transmissão de características 
1. Separação dos pares de cromossomos 
durante a formação das células reprodutivas 
(meiose). 
2. União do espermatozóide com um óvulo para 
criar uma célula com um único material 
genético (zigoto ou célula-ovo) 
Segregação 
• Separação dos alelos de um loco durante a 
meiose. 
• Metade dos gametas carrega um dos alelos 
e outra metade carrega o outro alelo. 
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os 
seus filhos e não os genótipos. 
• Crossing-over. 
Segregação 
Genótipo 
• É a combinação de genes alelos 
provenientes das células germinativas 
feminina (♀) e masculina (♂). 
Genótipo 
• Característica fixa de um organismo; 
• Fica constante durante toda a vida; 
• Não é mudada por fatores do ambiente. 
Fenótipo 
• Expressão física do genótipo. 
• Muda em resposta a fatores ambientais. 
• Boa indicação da genética do indivíduo. 
• Menos confiável. 
 
Fenótipo 
F = G + A 
Evolução das espécies 
DIVERSIDADE! 
Evolução das espécies 
• Evolução: 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
1. Criacionismo: 
Afresco da capela sistina (Michelangelo 
Buonarroti, 1511) 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
2. Teoria de Lamarkc: 
Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), naturalista 
francês, foi o primeiro cientista a propor uma teoria 
sistemática da evolução. Sua teoria foi publicada em 
1809, em um livro denominado Filosofia zoológica. 
 
Jean-Baptiste Lamarck (1744-
1829) 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
2. Teoria de Lamarkc: 
Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado 
em duas Leis fundamentais: 
• Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes 
do corpo do organismo faz com que estas se 
desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem. 
• Lei da transmissão dos caracteres adquiridos: 
alterações provocadas em determinadas 
características do organismo, pelo uso e desuso, são 
transmitidas aos descendentes. 
 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
2. Teoria de Lamarkc: “Lei do uso ou desuso” 
As características adquiridas não são 
hereditárias 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: 
Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista 
inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que é 
a base da moderna teoria sintética: a teoria da 
seleção natural. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: Seleção natural 
Segundo Darwin, os organismos mais bemadaptados ao meio têm maiores chances de 
sobrevivência do que os menos adaptados, 
deixando um número maior de descendentes. 
Os organismos mais bem adaptados são, 
portanto, selecionados para aquele ambiente. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: Seleção natural 
• Os indivíduos de uma mesma espécie 
apresentam variações em todos os 
caracteres, não sendo, portanto, idênticos 
entre si. 
• Todo organismo tem grande capacidade de 
reprodução, produzindo muitos 
descendentes. Entretanto, apenas alguns 
dos descendentes chegam à idade adulta. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: Seleção natural 
• O número de indivíduos de uma espécie é 
mantido mais ou menos constante ao longo 
das gerações. 
• Assim, há grande "luta" pela vida entre os 
descendentes, pois apesar de nascerem 
muitos indivíduos poucos atingem a 
maturalidade, o que mantém constante o 
número de indivíduos na espécie. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: Seleção natural 
• Na "luta" pela vida, organismos com variações 
favoráveis ás condições do ambiente onde 
vivem têm maiores chances de sobreviver, 
quando comparados aos organismos com 
variações menos favoráveis. 
• Os organismos com essas variações vantajosas 
têm maiores chances de deixar descendentes. 
Como há transmissão de caracteres de pais 
para filhos, estes apresentam essas variações 
vantajosas. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: Seleção natural 
• Assim , ao longo das gerações, a atuação da 
seleção natural sobre os indivíduos mantém 
ou melhora o grau de adaptação destes ao 
meio. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
3. Teoria de Darwin: Seleção natural 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
-Noções de Darwin sobre a seleção natural e 
incorporando noções atuais de genética. 
-Considera a população como unidade evolutiva. A 
população pode ser definida como grupamento de 
indivíduos de uma mesma espécie que ocorrem em 
uma mesma área geográfica, em um mesmo intervalo 
de tempo. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
A mais importante contribuição individual da Genética, 
extraída dos trabalhos de Mendel, substituiu o conceito 
antigo de herança através da mistura de sangue pelo 
conceito de herança através de partículas: os genes 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
• A compreensão da variabilidade genética e fenotípica 
dos indivíduos de uma população é fundamental para 
o estudo dos fenômenos evolutivos. 
• Evolução é a transformação estatística de populações 
ao longo do tempo, ou ainda, alterações na 
frequência dos genes dessa população. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
• Os fatores que determinam alterações na 
frequência dos genes são denominados fatores 
evolutivos. 
• Cada população apresenta um conjunto gênico, 
que sujeito a fatores evolutivos, pode ser alterado. 
O conjunto gênico de uma população é o conjunto 
de todos os genes presentes nessa população. 
Relacionado à variabilidade genética. 
Evolução das espécies 
• Teorias da evolução: 
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo” 
Os fatores evolutivos que atuam sobre o conjunto gênico 
da população podem ser reunidos duas categorias: 
 
 - Fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética 
da população: mutação gênica, mutação cromossônica, 
recombinação; 
 
 - Fatores que atuam sobre a variabilidade genética já 
estabelecida: seleção natural, migração e oscilação 
genética 
Continua...