estudo dirigido biologia molecular

Prévia do material em texto

Universidade do Estado da Bahia 
 Departamento de Ciências da Vida
 Disciplina: Genética Humana
 Docente. Domingos Lázaro Souza Rios
 Discente:_______________________________________________
Estudo Dirigido
1. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: 
  
a)      Qual o tipo de herança?
b)      O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se manifestar na criança. O que você diria a eles?
c)      O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê?
2.  O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor). 
  
a)      Qual o tipo de herança envolvida?
b)      Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?
c)      Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?
3.   No heredograma abaixo, uma mulher grávida (III.3) consultou seu médico sobre a    probabilidade de dar à luz outro filho afetado com osteogênese imperfeita (doença em que os ossos são muito frágeis e sofrem fraturas muito facilmente). O médico afirmou-lhe que o padrão que seguiam seus filhos vivos era que um filho afetado era seguido de outro normal, e como seu último filho era afetado, o próximo seria com toda certeza normal. Consulte o heredograma e responda: 
  
a)      Qual o tipo de herança envolvida?
b)      Explique por que você estaria ou não de acordo com o médico.
c)      Qual o grau de parentesco de II.2 e II.3? E de III.2 e III.3?
d)      Suponhamos que os indivíduos IV.1 e IV.6 se casem, e recorram a você para se informarem sobre a probabilidade de terem um filho com osteogênese imperfeita. Qual seria a sua resposta?
4.   O heredograma abaixo representa uma família com alguns indivíduos portadores de    Xeroderma pigmentosa (sensibilidade da pele à luz ultravioleta, com posterior desenvolvimento de tumores malignos).  
a)      Qual o tipo de herança envolvida?
b)      Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?
c)      Quais os prováveis genótipos dos indivíduos IV.7, IV.8 e IV.10?
d)      Qual a probabilidade do indivíduo IV.8 ser:
-         homozigoto recessivo?
-         homozigoto dominante?
-         heterozigoto?
e)      Qual a probabilidade do próximo filho do casal IV.6 e IV.7 ser afetado?
5.  O heredograma abaixo apresenta uma família com alguns indivíduos com disqueratose congênita (distrofia das unhas, alterações na mucosa oral, anemia, lacrimejamento constante, pigmentação cutânea). 
a)      Qual o tipo de herança envolvida?
b)      Quais os possíveis genótipos de I.1, II.2, III.1, III.5 e III.8?
c)      Que descendência se esperaria de III.2 e III.8?
6.   O heredograma abaixo apresenta uma família com casos de raquitismo resistente à   vitamina D:  
  
a)      Qual o tipo de herança envolvido?
 b)      Quais os possíveis genótipos de I.1, III.1, III.2, IV.5 e IV.12?
 c)      Todas as filhas de homens afetados serão afetados?
�
7. A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de grave retardo no desenvolvimento progredindo para cegueira, demência, paralisia e morte entre os dois e três anos de idade. O heterozigoto pode ser detectado por ensaio enzimático da hexoaminase no soro ou nos fibroblastos, que revela 40 a 60% da atividade abaixo daquela dos indivíduos normais. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus é muito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Após diagnóstico dessa doença em dois membros da família representado no heredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamento genético. 
a)      Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique sua
resposta.
 b)      Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?
8. Qual das síndromes cromossomicas abaixo não apresenta deficiência mental?
(a) Síndrome de Down.
(b) Síndrome de Patau.
(c) Síndrome de Turner.
(d) Síndrome de Eduards.
(e) Síndrome do Miado do Gato (Cri du chat).
9. Qual dos cariotipos abaixo é fruto de um erro na divisão celular após a fecundação:
(a) 47, XXY
(b) 45, X / 46, XX
(c) 47, XX + 21
(d) 48, XXXX
(e) 47, XXY
10. Qual dos mosaicos para a síndrome de Down terá o quadro clínico mais brando:
(a) 50% 47, XY +21/ 50% 46,XY
(b) 70% 47, XY +21/ 30% 46, XY
(c) 10% 47, XX +21/ 90% 46, XX
(d) 40% 47, XX +21/ 60% 46, XX
(e) 90% 47, XY +21/ 10% 46, XY
11. Qual caracteristica clínica não faz parte da síndrome de Klenifelter?:
(a) Alta estatura
(b) Membros desproporcionais ao tronco
(c) Infertilidade
(d) Ginecomastia
(e) Linfedema congênito
12. A menina com Turner completo (não mosaico) terá:
(a) Edema de mãos e pés ao nascimento
(b) Um cromossomo X a mais
(c) Facilidade de socialização
(d) Poderá ter filhos
(e) Deficiência Mental
13. A síndrome de Cri du Chat é causada por:
(a) uma translocação
(b) uma deleção
(c) um isocromossomo
(d) um cromossomo em anel
(e) uma duplicação
14. São alterações estruturais balanceadas:
(a) isocromossomos
(b) cromossomo em anel
(c) deleções
(d) translocações robertsonianas
(e) duplicações
15. A síndrome de Patau é uma:
(a) trissomia
(b) monossomia
(c) triploidia
(d) euploidia
(e) tetraploidia