BIODIREITO - FADI - PESQUISAS GENÉTICAS COM SERES HUMANOS

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PESQUISAS GENÉTICAS COM SERES HUMANOS
Prof.ª Ana Laura Vallarelli Gutierres Araujo
	
Pesquisa genética
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Todo procedimento relacionado à genética humana, cuja aceitação não esteja ainda consagrada na literatura científica, será considerado pesquisa e, portanto, deverá obedecer às diretrizes da Resolução CNS.
Finalidade: deve estar relacionada ao acúmulo do conhecimento científico que permita aliviar o sofrimento e melhorar a saúde dos indivíduos e da humanidade. 
Genótipo e fenótipo
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O genótipo é a constituição genética de um indivíduo proveniente de ancestrais comuns, define as características da espécie. Diferentes genótipos podem dar origem ao mesmo fenótipo, a partir de efeitos de dominância e recessividade.
O fenótipo é produto direto da informação proveniente no DNA, representa formas alternativas de expressão de um mesmo caráter que pode ser controlado por um ou vários genes. A variação fenotípica é influenciada pelo meio ambiente, alterações ambientais de diferentes intensidades as quais os indivíduos são submetidos levando a modificações de mesmas características entre populações de mesma espécie, porém sem possibilidade de transmissão às próximas gerações (ex. flutuações na fertilidade do solo, nutrição, temperatura, doenças ou pragas, etc.), e influenciada por constituição genética, neste caso, alterações (ex. mutações) poderão ser transmitidas (hereditárias) caso alcancem os cromossomos sexuais. 
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
Perigo: criar uma discriminação fundada no patrimônio genético – “nazismo de sangue” (Cláudia Regina Magalhães Loureiro, 2009, p.171):
Práticas discriminatórias de eugenismo seletivo
Manipulações de embriões (obs.: “medicina do desejo”)
Autonomia dos cientistas (CF, art. 218)
&
Dignidade da pessoa humana
Genética e ética
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	Genética
	Ética
	Passado
	Buscava explicar as origens e as formas de transmissão das características.
	Buscava as justificar as ações entre indivíduos contemporâneos e geograficamente próximos.
	Presente
	Assusta com a irreversibilidade das ações presentes sobre o futuro.
	Preocupação com as gerações futuras, com os indivíduos ainda não existentes, que jamais conheceremos.
http://www.bioetica.ufrgs.br/eticgen.htm
	Princípio da prevenção
	Princípio da precaução
	Certeza científica sobre o dano ambiental
	Incerteza científica sobre o dano ambiental
	A obra será realizada e serão tomadas medidas que evitem ou reduzam os danos previstos
	A obra não será realizada (in dúbio pro meio ambiente ou in dúbio contra projectum)
Publicado por Rede de Ensino Luiz Flávio Gomes (extraído pelo JusBrasil) http://lfg.jusbrasil.com.br/noticias/1049198/qual-a-diferenca-entre-principio-da-precaucao-e-principio-da-prevencao
O PRINCÍPIO DA PRECAUÇÃO, através do Princípio 15 da Declaração do Rio sobre Meio Ambiente e Desenvolvimento:
“Com o fim de proteger o meio ambiente, O PRINCÍPIO DA PRECAUÇÃO deverá ser amplamente observado pelos Estados, de acordo com suas capacidades. Quando houver ameaça de danos graves ou irreversíveis, a ausência de certeza científica absoluta não será utilizada como razão para o adiamento de medidas economicamente viáveis para prevenir a degradação ambiental”.
Em 1998 a Declaração de Wingspread, define com clareza o Princípio da Precaução, como sendo:
“Portanto, faz-se necessário implantar o PRINCÍPIO DE PRECAUÇÃO quando uma atividade representa ameaças de danos à saúde humana ou ao meio-ambiente, medidas de precaução devem ser tomadas, mesmo se as relações de causa e efeito não forem plenamente estabelecidas cientificamente”. 
Engenharia genética
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Consiste na modificação da constituição genética do indivíduo mediante a manipulação de genes.
É a modificação de seres vivos pela manipulação direta do DNA, através da inserção ou deleção de fragmentos específicos. Sua aplicação pode ser na produção de vacinas, proteínas por microorganismos, alimentos, transplantes, terapia gênica, animais transgênicos. (http://www.bioetica.ufrgs.br/terapgen.htm)
Suzuki e Knudtson (apud Maria Helena Diniz, 2011, p. 498 entendem que a engenharia genética consiste no emprego de técnicas científicas dirigidas à modificação da constituição genética de células e organismos, mediante manipulação genética.
Diniz (2011, p. 500) esclarece que na engenharia genética estão incluídas as noções de:
Manipulação genética;
Reprodução assistida;
Diagnose genética;
Terapia gênica e
Clonagem.
Diante dessas possibilidades proporcionadas pela engenharia genética, Diniz elabora as seguintes indagações:
Haveria, nessas técnicas, verdadeira melhoria na qualidade de vida no momento presente?
Garantiriam elas uma existência realmente digna às futuras gerações?
O ser humano, ao empregar a biotecnologia, não estaria assumindo um risco à saúde e sobrevivência?
Seriam tais técnicas biotecnológicas responsáveis pela preservação da vida para o futuro da humanidade?
Estar-se-ia respeitando a dignidade humana ao fazer experimentações com material genético humano?
Não violariam elas o direito de todo homem de ser único e irrepetível se a clonagem de ser humano tornar-se uma realidade?
Como garantir a preservação da privacidade de um patrimônio genético se ele for violado?
Como admitir juridicamente uma seleção hipotética de pessoas, fazendo com que tenham determinada contextura física?
Tais avanços biotecnológicos não nos levariam a um perigoso e arriscado cominho sem retorno?
Natureza jurídica do genoma humano
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Direito patrimonial & direito da personalidade
“à figura jurídica da pessoa humana como sujeito de direitos, acrescenta-se uma nova figura: o genoma humano como objeto e sujeito de direitos.” (Stela Marcos de Almeida Neves Barbas, 1998, p. 21-22)
“O direito à identidade genética é um novo direito humano ou fundamental que atinge a constituição do ser humano enquanto espécie e pessoa; tem como fundamento a dignidade do ser humano e é um bem jurídico fundamental.” (LOUREIRO, 2009, p. 181)
 
Loureiro observa (2009, p. 180)
Dignidade da pessoa humana (individual – identidade personalíssima) - direitos: autodeterminação, informação, intervenções terapêuticas nas células somáticas, não saber sua composição genética etc.
Dignidade humana (coletivo- identidade genética do ser humano) – ultrapassa a autonomia individual pois trata-se do genoma humano como patrimônio da humanidade.
Identidade genética como biodireito fundamental (Elton Dias Xavier apud Loureiro, 2009, p. 181)
Bem jurídico tutelado: identidade genética da humanidade
Princípios estruturadores do direito à proteção ao patrimônio genético (Pedro Manoel Abreu, Clonagem. Reprodução assexuada. Aspectos jurídicos e bioéticos, p. 20, disponível em http://tjsc25.tjsc.jus.br/academia/arquivos/clonagem_pedro_abreu.pdf):
Integridade do patrimônio genético (impedir manipulações)
Diversidade (variedade da espécie humana)
Identidade (DNA- todas as características fenotípicas e genotípicas)
Não-discriminação 
Respeito à dignidade humana (impedir o reducionismo genético)
Não-disponibilidade econômica
Avaliação prévia (avaliação antecipada de riscos e benefícios)
Consentimento informado
Confidencialidade 
Prudência (entidades ligadas à pesquisa preservem a dignidade da pessoa humana)
Responsabilidade (assunção dos riscos decorrentes da atividade no patrimônio genético humano)
Vulnerabilidade 
Necessidade (condicionar o experimento à real necessidade para o desenvolvimento do conhecimento, melhoria das condições de saúde e qualidade de vida)
Igualdade (assegurar a todos o acesso aos testes, exames e procedimentos genéticos, independentemente de nacionalidade, raça, etnia e classe econômica)
Qualidade (qualidade da pesquisa – realizada em laboratórios capacitados, com acompanhamento de cientistas e de uma comissão de ética)
Constituição Federal, art. 225, §1º, II
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Art. 225 - Todos têm direito ao meio ambiente ecologicamenteequilibrado, bem de uso comum do povo e essencial à sadia qualidade de vida, impondo-se ao Poder Público e à coletividade o dever de defendê-lo e preservá-lo para as presentes e futuras gerações.
§ 1º - Para assegurar a efetividade desse direito, incumbe ao Poder Público:
[...]
II - preservar a diversidade e a integridade do patrimônio genético do País e fiscalizar as entidades dedicadas à pesquisa e manipulação de material genético; 
Genoma humano: “patrimônio comum, não podendo ser usado para fins comerciais.” (LOUREIRO, 2009, p. 175)
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Diagnose genética no ser humano
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Diagnose pré-natal – não pode ser imposta pelo Estado
Diante da negativa dos pais, se o médico entender imprescindível a implementação de uma terapia para salvar o feto, deverá obter autorização judicial para concretizar a técnica de diagnóstico necessária, em razão do conflito de interesses – liberdade da mãe & direito à vida e saúde do nascituro. (Diniz, 2011, p. 514-5).
As técnicas utilizadas podem ser: não invasivas e invasivas (quando esgotada a possibilidade dos métodos não invasivos e desde que haja fundada suspeita de existência de algum transtorno fetal e grande possibilidade de sua ocorrência (Diniz, 2011, p. 517).
Ainda Diniz (2011, p. 517), será inadmissível a efetivação do diagnóstico pré-natal:
para experimentações científicas sem fins terapêuticos;
mudança de sexo;
seleção eugênica ou
interrupção de gravidez.
Obs.: amniocentese (punção realizada através da barriga da gestante para coleta de amostra de líquido amniótico), ultra-sonografia, análise de tecidos fetais e de amostras de vilosidades coriônicas, permitem que se realize o diagnóstico precoce intrauterino de doenças fetais. 
	
	
Os benefícios:
Permite o emprego de terapias adequadas para diversas doenças e estados patológicos de origem hereditária, sendo que para algumas delas, o tratamento do futuro nascido, poderá ser iniciado ou até completado durante a vida intrauterina.
Com isso é inegável que ela traz à sociedade esperanças de uma melhor qualidade de vida humana. (FORTES 2000)
Dilemas éticos da medicina preditiva:
Nenhum ser humano pode ser discriminado por sua herança genética (filme: Gattaca)
será fundamental ter em consideração que o desenvolvimento das técnicas de diagnóstico preditivo podem pôr em causa princípios fundamentais como, por exemplo, a justiça.
A acesso a dados deste tipo por instituições privadas, como as seguradoras, pode ter consequências nefastas para os indivíduos.
Torna-se, pois, claro que um dos grandes desafios da medicina preditiva passa pela manutenção rigorosa da confidencialidade, bem como, e por inerência, pela proteção da vida privada.
2) URGE a modificação da relação entre o profissional de saúde e o doente. Fundamental que o médico forneça uma informação o mais completa possível quanto ao valor dos dados preditivos, bem como quanto ao seu significado prático, dando alguma sensação de controle ao indivíduo. 
Aconselhamento genético
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É a atividade de fornecer informações a respeito do risco de recorrência de doenças genéticas para pacientes e familiares, devendo ser o mais não-diretivo possível. 
Entende-se por não-diretivo o aconselhamento no qual o profissional mantem-se imparcial frente às informações e decisões que serão tomadas. Esta imparcialidade não deve ser confundida com uma neutralidade frente às situações.
Aconselhamento genético:
Para portadores de genes deletérios
mudança de hábitos para evitar ou retardar o aparecimento de doenças;
efeitos psicológicos do conhecimento do gene responsável por uma doença, cujo surgimento não é certo.
Para pais portadores de genes deletérios
diagnóstico pré-conceptivo e reflexão sobre a maternidade/paternidade
Terapia gênica
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É a manipulação de genes do indivíduo para corrigir defeitos genéticos. 
A terapia gênica pode ser do tipo:
correção, quando ocorre a inserção de um gene funcional no local de um não funcional ou deleção de um gene deletério;
complementação, quando é feita a introdução de uma cópia normal sem modificação do original, ou
adição, com o acréscimo de um gene ausente no genoma. 
(http://orion.ufrgs.br/HCPA/gppg/terapgen.htm)
A maior parte das doenças decorre da predisposição genética (+ gatilho ambiental). A terapia gênica se vale da manipulação genética para promover a cura de doenças genéticas. Trata-se de introdução de moléculas de DNA ou RNA recombinante em células somáticas humanas in vivo (terapia gênica in vivo) ou células somáticas humanas in vitro e posterior transferência dessas células para o organismo (Resolução CNS 340/2004)
Lei 11.105/2005 (Lei da biossegurança):
Art. 3o Para os efeitos desta Lei, considera-se:
[...]
III – moléculas de ADN/ARN recombinante: as moléculas manipuladas fora das células vivas mediante a modificação de segmentos de ADN/ARN natural ou sintético e que possam multiplicar-se em uma célula viva, ou ainda as moléculas de ADN/ARN resultantes dessa multiplicação; consideram-se também os segmentos de ADN/ARN sintéticos equivalentes aos de ADN/ARN natural;
IV – engenharia genética: atividade de produção e manipulação de moléculas de ADN/ARN recombinante;
É permitida apenas para correção de defeitos genéticos e não para o embelezamento do ser humano.
Terapia gênica ou geneterapia:
manipulação em células germinais: o gene alterado passa para os descendentes e
manipulação em células somáticas: o gene alterado não passa para os descendentes.
Terapia gênica germinativa
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Baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozoides). 
Além das questões éticas, esta terapia apresenta inúmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das ações. 
Terapia gênica em células somática (TGCS)
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É utilizada para tratar doenças genéticas recessivas em células de diferentes tecidos não relacionados a produção de gametas. A sua característica básica é a de provocar uma alteração no DNA do portador da patologia, através da utilização de um vetor, que pode ser um retrovírus ou um adenovírus. 
A legislação brasileira permite apenas a terapia gênica somática - Lei 11.105/05:
Art. 6o Fica proibido:
[...]
III – engenharia genética em célula germinal humana, zigoto humano e embrião humano;
Art. 25. Praticar engenharia genética em célula germinal humana, zigoto humano ou embrião humano:
Pena – reclusão, de 1 (um) a 4 (quatro) anos, e multa.
Resolução CFM 1.931/2009 (Código de Ética Médica):
“É vedado ao médico:
Art. 16. Intervir sobre o genoma humano com vista à sua modificação, exceto na terapia gênica, excluindo-se qualquer ação em células germinativas que resulte na modificação genética da descendência.”
Resolução CNS nº 340/2004:
III - Aspectos Éticos:
[...]
III.16 - As pesquisas com intervenção para modificação do genoma humano só poderão ser realizadas em células somáticas. 
Screening genético 
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O exame de indivíduos assintomáticos para a identificação presuntiva de doença não reconhecida anteriormente é denominado rastreamento (screening). Por meio de exames clínicos ou laboratoriais, em geral de realização rápida, os indivíduos são classificados em suspeitos ou não de ter determinada doença. Aqueles classificados como suspeitos devem se submeter a outros exames para um diagnóstico final. 
ELUF-NETO, José; WUNSCH-FILHO, Victor. Screening faz bem à saúde?. Rev. Assoc. Med. Bras.,  São Paulo ,  v. 46, n. 4, Oct.  2000 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302000000400028&lng=en&nrm=iso>. access on  17  Sept.  2013.  http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302000000400028.
Dados genéticos
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Pauta-se na dignidade da pessoa humana.
“Os dados genéticos têm a capacidade de identificar indivíduos, revelar futuras enfermidadese fornecer informações sobre o parentesco, uma vez que englobam quaisquer informações genéticas, desde às mais gerais às mais específicas.” (SÁ e NAVES, 2011, P. 195)
A identidade genética – bem jurídico constitucional. O genoma de cada ser humano e as bases biológicas da sua identidade = constituição genética individual.
Declaração Universal do Genoma Humano
Declaração Internacional Sobre Dados Genéticos Humanos
Declaração Ibero-latino-americana Sobre Ética e Genética
Declaração Internacional Sobre Dados Genéticos Humanos, art. 2º, I
Declaração Internacional Sobre Dados Genéticos Humanos, art. 3º
Projeto Genoma Humano
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Iniciado formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. O projeto originalmente foi planejado para ser completado em 15 anos, mas o desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para 2003. As principais metas do Projeto Genoma Humano foram:
identificar todos os genes humanos,
determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o genoma do Homo sapiens,
armazenar a informação em bancos de dados,
desenvolver ferramentas de análise dos dados,
transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor privado, 
colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais que pudessem surgir com o Projeto.
Traduzido e adaptado de http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer2001/ 4.shtml
Obs. A próxima etapa será descobrir a interação e função desses genes.
Projeto Genoma Humano: aspectos políticos e éticos
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Desde o seu começo, o Projeto Genoma Humano dedicou fundos para identificar e discutir aspectos éticos, legais e sociais relacionados a disponibilização de novos resultados genéticos. São exemplos:
Privacidade e confidencialidade da informação genética – Quem possui e controla a informação genética? A privacidade genética é diferente da privacidade médica?
Honestidade no uso da informação genética por companhias de seguro, empregadores, tribunais, escolas, agencias de adoção, militares entre outros – Quem deve ter acesso a informação genética pessoal, e como ela será usada?
Impacto psicológico, estigmatização, e discriminação devido a constituição genética do indivíduo -Como a informação genética pessoal afeta nossas percepções de nós mesmos e da sociedade?
Aspectos relacionados a reprodução incluindo o consentimento adequado e informado e o uso da informação genética na tomada de decisões – O serviço de saúde pessoal aconselha adequadamente os pais sobre os riscos e limitações? Quais são os maiores temas sociais levantados pela nova tecnologia da reprodução?
Aspectos clínicos incluindo a educação de médicos e outros profissionais da saúde, pessoas identificadas com condições genéticas, e o público em geral, e a implantação de mediadas padronizadas de controle de qualidade – Como os profissionais da saúde devem ser preparados para a nova genética? Como o público pode ser educado para tomar decisões com base em informação? Como os testes genéticos serão avaliados e regulamentados para serem precisos, confiáveis e úteis? (Atualmente, há muito pouca regulamentação) Como a sociedade deve encontrar um equilíbrio entre as atuais limitações científicas e risco sociais com os benefícios a longo termo?
Honestidade no acesso de tecnologia genômica avançada – Quem será beneficiado? Quem serão os maiores prejudicados?
Incertezas associadas com testes genéticos para suscetibilidade e condições complexas (isto é, ataques cardíacos, diabetes, e mal de Alzheimer) – O teste deve ser feito quando não houver tratamento disponível ou quando a interpretação não é garantida? Crianças devem ser testadas para suscetibilidade para doenças que se manifestam na fase adulta?
Implicações conceituais e filosóficas com relação as responsabilidades humanas, vontade livre versus determinismo genético, e compreensão da saúde e doença – Os genes influenciam nosso comportamento, e nós podemos controlá-los? O que é considerado diversidade aceitável? Onde está a linha divisória entre tratamento médico e melhoramento.
Aspectos de saúde e de meio ambiente relativos aos organismos geneticamente modificados e micróbios – Os transgênicos e outros produtos são seguros para consumo humano e para o meio ambiente? Como essa tecnologia afeta a independência das nações entre aquelas industrializadas?
A comercialização de produtos incluindo direitos de propriedade (patentes, e segredos de comercialização e produção) – O patenteamento de sequências de DNA limitará sua acessibilidade e desenvolvimento em produtos úteis?
http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf
Princípios éticos 
DECLARAÇÃO SOBRE AS RESPONSABILIDADES DAS GERAÇÕES PRESENTES EM RELAÇÃO ÀS GERAÇÕES FUTURAS, 1997 �
Artigo 3 – Manutenção e perpetuação da humanidade 
As gerações presentes devem esforçar-se para assegurar a manutenção e a perpetuação da humanidade, com o devido respeito pela dignidade da pessoa humana. Consequentemente, a natureza e a forma da vida humana nunca devem ser prejudicadas, sob qualquer aspecto 
DECLARAÇÃO IBERO-LATINO-AMERICANA SOBRE ÉTICA E GENÉTICA, 1996/98�
a) a prevenção, o tratamento e a reabilitação das enfermidades genéticas como parte do direito à saúde, para que possam contribuir a aliviar o sofrimento que elas ocasionam nos indivíduos afetados e em seus familiares;
b) a igualdade no acesso aos serviços de acordo com as necessidades do paciente independentemente de sua capacidade econômica;
c) a liberdade no acesso aos serviços, a ausência de coação em sua utilização e o consentimento informado baseado no assessoramento genético não-diretivo;
d) as provas genéticas e as ações que derivem delas têm como objetivo o bem-estar e a saúde da pessoa, sem que possam ser utilizadas para imposição de políticas populacionais, demográficas ou sanitárias, nem para a satisfação de requerimentos de terceiros;
e) o respeito à autonomia de decisão dos indivíduos para realizar as ações que seguem aos resultados das provas genéticas, de acordo com as prescrições normativas de cada país;
f) a informação genética individual é privativa da pessoa de quem provém e não pode ser revelada a terceiros sem seu expresso consentimento.
Diretrizes 
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Algumas diretrizes podem ser propostas no sentido orientar as ações na área da genética humana: 
 o aconselhamento genético deve ser o mais não-diretivo possível;
 toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntária, com a exceção do rastreamento de recém-nascidos para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiar o recém-nascido;
 a confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano;
 a privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais,
 o diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais.
Discriminação 
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- O Projeto Genoma destinou 5% de seu orçamento para estudo e abordagem das implicações sociais, legais e éticas da pesquisa genômica, visando assegurar que o conhecimento genético não prejudique as pessoas mas as beneficie.
Legislação 
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- Código de Nuremberg, 1947
Declaração Universal dos direitos humanos das gerações futuras – UNESCO, 1994, 
Art. 12. As pessoas pertencentes às gerações futuras têm o direito de nascerem livres e iguais em dignidade e em direitos.
DECLARAÇÃO UNIVERSAL DO GENOMA HUMANO E DOS DIREITOS DO HOMEM, adotada em novembro de 1997 pela UNESCO:
Artigo 1º: O genoma humano subjaz à unidadefundamental de todos os membros da família humana e também ao reconhecimento de sua dignidade e diversidade inerentes. Num sentido simbólico, é a herança da humanidade. 
Artigo 2º: (a)todos têm o direito ao respeito por sua dignidade e seus direitos humanos, independentemente de suas características genéticas; (b) Essa dignidade faz com que seja imperativo não reduzir os indivíduos a suas características genéticas e respeitar sua singularidade e diversidade.
Artigo 6º: Ninguém será sujeito à discriminação baseada em características genéticas que vise infringir ou exerça o efeito de infringir os direitos humanos, as liberdades fundamentais ou a dignidade humana.
Artigo 7º: Quaisquer dados genéticos associados a uma pessoa identificável e armazenados ou processados para fins de pesquisa ou para qualquer outra finalidade devem ser mantidos em sigilo, nas condições previstas na lei.”
Artigo 9º: Com os objetivos de proteger os direitos humanos e as liberdades fundamentais, as limitações aos princípios do consentimento e do sigilo só poderão ser prescritas por lei, por razões de força maior, dentro dos limites da legislação pública internacional dos direitos humanos.
Declaração Internacional sobre os Dados Genéticos Humanos, UNESCO, 2003
Convenção sobre os Direitos do Homem e a Biomedicina, Conselho da Europa, 1999
Resolução CNS 340/2004:
III - Aspectos Éticos:
[...]
III.2 - Devem ser previstos mecanismos de proteção dos dados visando evitar a estigmatização e a discriminação de indivíduos, famílias ou grupos. 
[...]
III.11 - Os dados genéticos resultantes de pesquisa associados a um indivíduo identificável não poderão ser divulgados nem ficar acessíveis a terceiros, notadamente a empregadores, empresas seguradoras e instituições de ensino, e também não devem ser fornecidos para cruzamento com outros dados armazenados para propósitos judiciais ou outros fins, exceto quando for obtido o consentimento do sujeito da pesquisa.
- nos EUA: Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008: proíbe uso de informações genômica por empresas, para contratação e demissão de funcionários, ou seguradoras, para a contratação e elevação de preços nos contratos de seguro-saúde.
Conhecimento sobre o resultado das pesquisas 
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Res. CNS 340/04
III - Aspectos Éticos:
III.1 - A pesquisa genética produz uma categoria especial de dados por conter informação médica, científica e pessoal e deve por isso ser avaliado o impacto do seu conhecimento sobre o indivíduo, a família e a totalidade do grupo a que o indivíduo pertença.
[...]
III.3 - As pesquisas envolvendo testes preditivos deverão ser precedidas, antes da coleta do material, de esclarecimentos sobre o significado e o possível uso dos resultados previstos. 
III.4 - Aos sujeitos de pesquisa deve ser oferecida a opção de escolher entre serem informados ou não sobre resultados de seus exames.
[...]
III.7 - Todo indivíduo pode ter acesso a seus dados genéticos, assim como tem o direito de retirá-los de bancos onde se encontrem armazenados, a qualquer momento.
Engenharia genética: 
III.1 - A pesquisa genética produz uma categoria especial de dados por conter informação médica, científica e pessoal e deve por isso ser avaliado o impacto do seu conhecimento sobre o indivíduo, a família e a totalidade do grupo a que o indivíduo pertença.
III.2 - Devem ser previstos mecanismos de proteção dos dados visando evitar a estigmatização e a discriminação de indivíduos, famílias ou grupos. 
III.3 - As pesquisas envolvendo testes preditivos deverão ser precedidas, antes da coleta do material, de esclarecimentos sobre o significado e o possível uso dos resultados previstos. 
III.4 - Aos sujeitos de pesquisa deve ser oferecida a opção de escolher entre serem informados ou não sobre resultados de seus exames.
III.5 - Os projetos de pesquisa deverão ser acompanhados de proposta de aconselhamento genético, quando for o caso.
III.6 - Aos sujeitos de pesquisa cabe autorizar ou não o armazenamento de dados e materiais coletados no âmbito da pesquisa, após informação dos procedimentos definidos na Resolução sobre armazenamento de materiais biológicos.
III.7 - Todo indivíduo pode ter acesso a seus dados genéticos, assim como tem o direito de retirá-los de bancos onde se encontrem armazenados, a qualquer momento.
III.8 - Para que dados genéticos individuais sejam irreversivelmente dissociados de qualquer indivíduo identificável, deve ser apresentada justificativa para tal procedimento para avaliação pelo CEP e pela CONEP.
III.11 - Os dados genéticos resultantes de pesquisa associados a um indivíduo identificável não poderão ser divulgados nem ficar acessíveis a terceiros, notadamente a empregadores, empresas seguradoras e instituições de ensino, e também não devem ser fornecidos para cruzamento com outros dados armazenados para propósitos judiciais ou outros fins, exceto quando for obtido o consentimento do sujeito da pesquisa.
III.12 - Dados genéticos humanos coletados em pesquisa com determinada finalidade só poderão ser utilizados para outros fins se for obtido o consentimento prévio do indivíduo doador ou seu representante legal e mediante a elaboração de novo protocolo de pesquisa, com aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa e, se for o caso, da CONEP. Nos casos em que não for possível a obtenção do TCLE, deve ser apresentada justificativa para apreciação pelo CEP.
III.13 - Quando houver fluxo de dados genéticos humanos entre instituições deve ser estabelecido acordo entre elas de modo a favorecer a cooperação e o acesso eqüitativo aos dados.
III.14 - Dados genéticos humanos não devem ser armazenados por pessoa física, requerendo a participação de instituição idônea responsável, que garanta proteção adequada.
III.15 - Os benefícios do uso de dados genéticos humanos coletados no âmbito da pesquisa, incluindo os estudos de genética de populações, devem ser compartilhados entre a comunidade envolvida, internacional ou nacional, em seu conjunto. 
III.16 - As pesquisas com intervenção para modificação do genoma humano só poderão ser realizadas em células somáticas. 
IV - Protocolo de Pesquisa:
IV.1 - As pesquisas da área de genética humana devem ser submetidas à apreciação do CEP e, quando for o caso, da CONEP como protocolos completos, de acordo com o capítulo VI da Resolução CNS No 196/96, não sendo aceitos como emenda, adendo ou subestudo de protocolo de outra área, devendo ainda incluir:
a) justificativa da pesquisa; 
b) como os genes/segmentos do DNA ou do RNA ou produtos gênicos em estudo se relacionam com eventual condição do sujeito da pesquisa;
c) explicitação clara dos exames e testes que serão realizados e indicação dos genes/segmentos do DNA ou do RNA ou de produtos gênicos que serão estudados;
d) justificativa para a escolha e tamanho da amostra, particularmente quando se tratar de população ou grupo vulnerável e de culturas diferenciadas (grupos indígenas, por exemplo); 
e) formas de recrutamento dos sujeitos da pesquisa e de controles, quando for o caso;
f) análise criteriosa dos riscos e benefícios atuais e potenciais para o indivíduo, o grupo e gerações futuras, quando couber;
g) informações quanto ao uso, armazenamento ou outros destinos do material biológico;
h) medidas e cuidados para assegurar a privacidade e evitar qualquer tipo ou situação de estigmatização e discriminação do sujeito da pesquisa, da família e do grupo;
i) explicitação de acordo preexistente quanto à propriedade das informações geradas e quanto à propriedade industrial, quando couber;
j) descrição do plano de aconselhamento genético e acompanhamento clínico, quando indicado, incluindo nomes e contatos dos profissionais responsáveis, tipo de abordagens de acordo com situações esperadas, conseqüências para os sujeitos e condutas previstas. Os profissionais responsáveis pelo aconselhamento genético e acompanhamento clínico deverão ter a formação profissionale as habilitações exigidas pelos conselhos profissionais e sociedades de especialidade; 
l) justificativa de envio do material biológico e/ou dados obtidos para outras instituições, nacionais ou no exterior, com indicação clara do tipo de material e/ou dados, bem como a relação dos exames e testes a serem realizados. Esclarecer as razões pelas quais os exames ou testes não podem ser realizados no Brasil, quando for o caso; e
m) em projetos cooperativos internacionais, descrição das oportunidades de transferência de tecnologia.
V - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE):
V.1 - O TCLE deve ser elaborado de acordo com o disposto no capítulo IV da Resolução CNS No 196/96, com enfoque especial nos seguintes itens:
a) explicitação clara dos exames e testes que serão realizados, indicação dos genes/segmentos do DNA ou do RNA ou produtos gênicos que serão estudados e sua relação com eventual condição do sujeito da pesquisa;
b) garantia de sigilo, privacidade e, quando for o caso, anonimato;
c) plano de aconselhamento genético e acompanhamento clínico, com a indicação dos responsáveis, sem custos para os sujeitos da pesquisa;
d) tipo e grau de acesso aos resultados por parte do sujeito, com opção de tomar ou não conhecimento dessas informações;
e) no caso de armazenamento do material, a informação deve constar do TCLE, explicitando a possibilidade de ser usado em novo projeto de pesquisa. É indispensável que conste também que o sujeito será contatado para conceder ou não autorização para uso do material em futuros projetos e que quando não for possível, o fato será justificado perante o CEP. Explicitar também que o material somente será utilizado mediante aprovação do novo projeto pelo CEP e pela CONEP (quando for o caso); 
f) informação quanto a medidas de proteção de dados individuais, resultados de exames e testes, bem como do prontuário, que somente serão acessíveis aos pesquisadores envolvidos e que não será permitido o acesso a terceiros (seguradoras, empregadores, supervisores hierárquicos etc.);
g) informação quanto a medidas de proteção contra qualquer tipo de discriminação e/ou estigmatização, individual ou coletiva; e
h) em investigações familiares deverá ser obtido o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido de cada indivíduo estudado.
Instrução Normativa 08, de 9 de julho de 1997, da CTNBio
Art. 2º Ficam vedados nas atividades com humanos: 
I - a manipulação genética de células germinais ou de células totipotentes; 
Instrução Normativa 09, de 10 de outubro de 1997, da CTNBio
1. Preâmbulo
[...]
B.: Somente serão consideradas propostas de intervenção ou manipulação genética em humanos aquelas que envolvam células somáticas. É proibida qualquer intervenção ou manipulação genética em células germinativas humanas, conforme art. 8º da Lei 8974/95 e Instrução Normativa n. 8/97, da CTNBio”
Bioética e Genética
Prof. José Roberto Goldim e Biol. Ursula Matte
http://www.bioetica.ufrgs.br/biogenrt.htm
As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas tem tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crônicas, 10% tem algum problema de origem genética, e 33% das internações pediátricas tem problemas genéticos associados. Em 1966, eram conhecidas 564 doenças genéticas, em 1992 eram 3307 doenças caracterizadas. No início do século XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genéticas, já na década de 90 este valor atingiu o valor de 50%. Com as informações produzidas pelo Projeto Genoma Humano, o número de doenças caracterizadas como tendo componente genético tende a aumentar.
 Estas doenças trazem consigo alguns dilemas éticos: 
É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura?
É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole 
É eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio?
Caso Hemofilia 
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Uma consulente vem procurar um serviço de aconselhamento genético para diagnóstico pré-natal. O levantamento da genealogia mostrou que seu pai é hemofílico, o que significa que ela é portadora deste gene e, portanto, um feto do sexo masculino terá uma probabilidade de 50% de ser afetado. Entretanto, o estudo de DNA da consulente e de seus pais revela uma situação de falsa paternidade. O suposto pai hemofílico não é o seu pai biológico. Do ponto de vista genético, isto significa que a consulente não é portadora do gene da hemofilia, não existindo risco para esta ou futuras gestações. 
É eticamente adequado revelar esta informação? 
A quem deve ser dado este resultado? 
Em não revelando, é adequado submeter a paciente a procedimentos diagnósticos, que envolvem riscos desnecessários ao feto? 
Qual o sentido de realizar o diagnóstico pré-natal de hemofilia?
Zatz M. Os dilemas éticos do mapeamento genético. Revista USP 1995;24:20-27.
Caso Quimera Camundongo-Humana
José Roberto Goldim
O jornal CORREIO DO POVO, na edição de sábado, 21 de agosto de 2004, publicou a notícia de que um pesquisador brasileiro, radicado nos Estados Unidos, havia gerado camundongos com neurônios humanos. Estas células, conforme a notícia, eram funcionais. O pesquisador ao ressaltar a importância da autorização do uso de células-tronco embrionárias humanas em estudos, afirmou que: 
'Criamos uma quimera, cujo cérebro é, em parte, de camundongo e, em parte, de humano. O animal não apresentou nenhuma alteração de comportamento'. 
Comentário
Em 1995, na França, já havia sido transplantado tecido nervoso humano para cérebros de ratos, com a finalidade de verificar o desenvolvimento de tecido glial. 
Desde 1997, quando foi solicitada a patente para um "humouse", ou seja, uma quimera camundongo-humana, este debate vem sendo realizado.  
A utilização de células-tronco embrionárias humanas em pesquisas científicas já é, em sí, um procedimento com inúmeras questões éticas que merecem reflexão. A utilização de células-tronco embrionárias humanas para a produção de quimeras é ainda mais discutível. 
A utilização de células-tronco embrionárias para produzirem neurônios humanos em um camundongo se reveste de um conteúdo todo especial. 
Qual é o significado moral de introduzir neurônios humanos em um cérebro de camundongo? Este camundongo passa a ter um estatuto diferente dos demais? Ou é apenas um experimento a mais, sem novas considerações éticas relevantes, além das já realizadas para outras pesquisas semelhantes?
A questão central desta reflexão é a da utilização de partes do ser humano como material de pesquisa. A tradicional diferença entre pessoa e coisa, fica comprometida quando células ou tecidos humanos passam a ser patenteados ou transferidos para outras espécies de seres vivos. 
A perda de uma parte do corpo, em geral, não acarreta a morte do indivíduo. Exemplo disto são as amputações. O indivíduo perde uma perna, um braço, uma mão, mas continua a existir, a ser reconhecido como sendo uma pessoa. Da mesma forma, pode receber órgãos de outras pessoas, com rim, fígado, pâncreas, pulmão, córnea, sem contudo se transformar, por este motivo, em outra pessoa. Até mesmo órgãos de animais de outras espécies poderiam ser transferidos, sem que a característica humana do paciente receptor fosse sequer contestada A única exceção é o sistema nervoso central. 
A partir de 1968 a caracterização do final da vida de um ser humano se deslocou do critério cardiorrespiratório para o critério encefálico. O funcionamento dos neurônios do sistema nervoso central passou a balizar a passagem da vida para a morte do indivíduo.  Caso fosse tecnicamente possível, não existiria um transplante de cérebro ou encéfalo, mas sim, este cérebro ou encéfalo é que receberiam um transplante de corpo. A identidade do indivíduo estaria preservada nas suas lembranças, no seu modo de ser, predominantemente nas suas características neuronaiscentrais. 
Transferir células-tronco embrionárias humanas para um ambiente neuronal de outra espécie animal é ultrapassar uma barreira de investigação que merece ser adequadamente discutida e refletida antes que suas conseqüências possam ser irreversíveis. As questões que envolvem a dignidade ou a condição humana como ficam a partir deste momento? Esta pesquisa é o típico exemplo de "conhecimento perigoso", que merece ser refletido e avaliado em todas as suas conseqüências e não apenas desde o ponto de vista de sua possível e eventual aplicação terapêutica. A elucidação destas questões demandam mais pesquisas, realizadas de forma eticamente adequada para que possam permitir avançar os conhecimentos imprescindíveis ao desenvolvimento da humanidade.
http://www.bioetica.ufrgs.br/quimera.htm
Caso real de uma quimera (1) 
            A medicina é uma das áreas mais deslumbrantes. Todos os dias surgem novas descobertas, algumas das quais são mesmo perturbantes.
            Médicos de Massachusetts, Estados Unidos, descobriram uma mulher que possui dois tipos de células geneticamente diferentes.
            A paciente, identificada apenas como Jane, foi examinada no Centro Médico Beth Israel Deaconess, em Boston, quando precisou de um transplante de rim, mas os seus filhos, que foram, que foram concebidos naturalmente, não puderam fazer a doação. Jane, de 52 anos, e os seus filhos não eram biologicamente relacionados.
            Exames mostraram que a paciente era uma quimera: a mãe de Jane ficou grávida de gémeos não idênticos que se acabaram por fundir no útero durante a gestação, formando uma única pessoa.
            Segundo a revista New Scientist, a equipa medica em Boston examinou os três filhos de Jane para saber se eles poderiam doar um dos rins para Jane. Mas os exames genéticos mostraram que dois dos filhos não poderiam ser de Jane, embora os tenha concebido com o marido, que é seguramente o pai deles.
            Análises mais detalhadas mostraram que a paciente era uma quimera tetragamética, uma pessoa com dois tipos de células, geneticamente diferentes. O termo quimera vem do grego e designa uma criatura mítica, parte leão, parte serpente e parte bode.
            Jane, segundo os exames, tinha células de um dos gémeos no seu sangue e também noutros tecidos. Mas os testes realizados em outros tecidos, inclusive nos ovários, mostraram a dominância de células do outro gêmeo. A condição da paciente foi revelada por acaso e os cientistas afirmam que muitas outras pessoas com essa anomalia genética levam uma vida normal sem saber da sua condição. Alguns até mostram alguns sinais mais visíveis como olhos de cores diferentes. Noutros casos, há problemas no sistema reprodutivo da pessoa, sendo encontrados órgãos reprodutores masculinas e femininos, pois estas pessoas possuem células dos dois sexos nos seus corpos. 
            Parece que a situação não é tão rara como isso, e, com as novas técnicas de fertilização e de combate à esterilidade é de prever que comece a ocorrer com mais frequência.
            Cerca de 30 casos de quimerismo foram relatados cientificamente.
Caso real de uma quimera (2)
           Cientistas demonstraram a existência de uma quimera humana: um garoto de três anos e meio que tem células com origens genéticas diferentes.
            A quimera, condição raríssima em homens e outros mamíferos, é a mistura, num mesmo organismo, de células de diferentes origens
 “O caso é descrito por Lisa Strain e seus colegas”, diz o cientista M. Azim Surani em comentário na última edição da revista “Nature Genetics”.
            No caso do garoto, algumas células vêm apenas da mãe, e outras são resultado de fecundação normal entre óvulo e espermatozóide.
            De acordo com os pesquisadores da Universidade de Edimburgo (Escócia, Reino Unido), o garoto, identificado apenas iniciais FD, não tem apenas células com origens diferentes. Ele também começou a ser formado antes mesmo da entrada de espermatozóide no óvulo, por meio de um mecanismo que os pesquisadores chamam de auto-activação.
            Esse mecanismo acontece num tipo de reprodução chamado partenogénese – ou reprodução sem sexo –, usado pelas abelhas-mestras para produzir as operarias sem a participação do zangão.
            Por isso, os cientistas britânicos dizem na “Nature Genetics” que FD é um caso único do que chamam “quimera partenogenética”.   
            Devido à mistura de células, o garoto possui, por exemplo, células sanguíneas com o mesmo material genético da mãe, mas os seus tendões têm células que mesclam material genético da mãe e do pai.
            Os cientistas concluíram que o garoto só pode ter células com carga genética apenas materna se tiver havido partenogénese.
            Segundo a equipa do Strain, o lado direito do seu rosto e normal. Mas o lado esquerdo e deformado e assimétrico. Os cientistas dizem que o garoto parece ser canhoto.
            Nascido de parto normal, ele também demonstra ter um comportamento agressivo e dificuldades de aprendizagem. Os pesquisadores só conseguiram identificar o caso porque o garoto foi descrito como um caso de reversão de sexo: é um menino, mas células suas têm cromossomas sexuais femininos.
Perturbações genéticas, http://perturbacoes_geneticas.webs.com/casosreaisdequimeras.htm
FORMAÇÃO DE QUIMERA E MOSAICO
	
http://www.nucleodeaprendizagem.com.br/ch_quimerasmosaicos.pdf
	Na quimera, dois ovócitos distintos fecundados cada um
por um espermatozóide
independente formam dois zigotos que se fundem. Os diferentes
tecidos do indivíduo
formado terão
proporções variadas
de cada tipo de célula.
No mosaico, uma célula do embrião sofre
alterações que, por divisões sucessivas,
formará um indivíduo
com algumas células
originais e outras
alteradas. 
Ambas, porém, têm a mesma origem
Genética – aspectos históricos
Mendel (1822-1884)
Wilhem Waldeyer (cromossomos, 1888)
James D. Watson e Francis H. C. Crick (DNA, 1953)
Criação do HUGO – Human Genome Organization, 1988 
Pesquisas nos: EUA, Japão, Canadá, Grã-Bretanha, Alemanha, França e Itália
Projeto Genoma Humano (PGH), 1990: EUA, Japão, Canadá, Inglaterra, França e Itália e, aos poucos, mais de 50 países, inclusive Brasil
Conclusão do PGH, 2000 (5 anos antes do previsto)