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Genética – CH0867 
Thalles Barbosa Grangeiro 
Unidade I - Introdução à 
Genética 
Capítulo 1 do livro-texto 
(páginas 1-14) 
Qual a origem da variação fenotípica 
observada nos seres vivos? 
Parte da variação fenotípica que observamos é devida à 
variação genética e epigenética subjacente 
Selvagem 
jaguar 
Mutação 
pontual 
Variações genéticas são alterações herdáveis que causam 
mudanças na sequência de bases da molécula de DNA 
Mutação 
pontual 
As variações epigenéticas são causadas por mudanças herdáveis 
que não afetam a sequência de bases do DNA 
Essa modificações incluem metilação de bases do DNA e 
modificações das moléculas de histonas 
Metilação, um tipo de modificação epigenética 
Adenina 
Guanina 
Timina 
Citosina 
5-Metilcitosina 
DNA 
Metil-
transferase 
Acetilação, uma modificação epignética que afeta a estrutura das histonas 
KAT (HAT)  lisina acetiltransferase (histona AT) 
HDAC  histona desacetilase 
Lisina Acetil-Lisina 
Acetilação 
por KATs 
Desacetilação 
por HDACs 
Grupo acetil 
Grupo metil 
Grupo carbonil 
Genética 
 Ciência que trata: 
 dos mecanismos da hereditariedade 
 das semelhanças e diferenças herdáveis 
que ocorrem entre os organismos 
Importância da Genética 
 Características físicas, suscetibilidade a doenças 
e distúrbios, personalidade 
 Agricultura 
 Indústria farmacêutica e outras 
 Medicina 
 Genética e Evolução 
Mulher Mursi (Etiópia) com bebê albino 
Genética na Agricultura 
 Aplicada intensivamente ao melhoramento de 
plantas cultivadas e animais domésticos 
 Aumento de produtividade 
 Resistência a pragas e doenças 
 Resistência a estresses abióticos (seca, salinidade) 
 Valor nutricional 
 Características que facilitam a colheita 
Heterose, um fenômeno 
genético importante para 
a produção agropecuária 
Quando há expressão de heterose, a 
performance da F1 excede a média dos parentais 
Heterose 
Parental A Parental B Parental A Parental B 
Heterose 
Média dos pais Média dos pais 
Impacto dos híbridos na produtividade de milho nos EUA 
Fonte: www.ag.ndsu.nodak.edu/plantsci/breeding/corn/ 
Genética na indústria farmacêutica 
 Produção de drogas e aditivos alimentares por 
microrganismos geneticamente melhorados 
 Proteínas humanas recombinantes de valor 
terapêutico, produzidas por microrganismos 
geneticamente modificados 
 Insulina 
 Hormônio do crescimento 
 Fatores de coagulação 
Alexander Fleming (1881-1955) 
Estrutura 3D da insulina 
humana 
A susceptibilidade dos organismos 
a muitas doenças possui, muitas 
vezes, uma base genética 
Um exemplo é a suscetibilidade de 
plantas de fumo (Nicotiana 
tabacum) ao vírus do mosaíco do 
tabaco (TMV) 
O TMV possui RNA como material genético 
100 nm 
Vírus do mosaico do tabaco (TMV) 
Lam et al 2001 
Um alelo do gene N em plantas de tabaco confere 
resistência ao TMV 
Suscetível (nn) Resistente (NN) 
lesões necróticas (HR) 
Genética na Biologia 
 Princípio unificador 
 Uso universal dos ácidos nucléicos (DNA e RNA) 
como material genético 
 A informação genética é replicada e decodificada 
essencialmente da mesma maneira em todos os 
organismos 
O que isso sugere? 
 Implicações importantes 
 Todos os organismos evoluíram do mesmo 
ancestral primordial 
 O estudo dos genes de um organismo revela 
princípios que se aplicam a outros organismos 
 Os genes de um organismo são funcionais em 
outros organismos 
Planta de fumo expressando o gene da luciferase 
Mosca-das-frutas expressando o gene da GFP (Green 
Fluoroscent Protein) de água viva 
Água-viva (Crystal Jellyfish Aequorea victoria) 
Variação Genética e Evolução 
 Evolução biológica 
 Surgimento aleatório de variantes genéticas 
 mutações 
 A proporção de algumas dessas variantes muda ao 
longo do tempo 
 Diversidade e adaptação 
 
Mudança nas freqüências alélicas por deriva genética 
Efeito gargalo 
O perfil genético mudou 
Houve evolução! 
População 
original 
Nova população Sobreviventes 
Gargalo: redução 
catastrófica na 
população 
Morte 
Deriva 
Divisões da Genética 
 Genética da Transmissão ou Genética Clássica 
 Genética Molecular 
 Genética de Populações 
 Genética da Transmissão ou Genética Clássica 
 Princípios e mecanismos básicos de transmissão 
das características 
 Relação entre cromossomos e hereditariedade 
 Arranjo dos genes nos cromossomos 
Mapeamento gênico 
 
 Genética Molecular 
 Estrutura e função do gene: replicação, transcrição, 
tradução 
 Regulação da expressão gênica 
 Genética de Populações 
 Composição genética das populações (frequências 
alélilas e genotípicas) 
 Fatores que afetam essa composição no tempo e 
no espaço geográfico 
 Seleção 
 Mutação 
 Migração 
 Deriva 
Organismos-modelo da Genética 
Escherichia coli 
Saccharomyces 
cerevisiae 
Zebrafish (Danio rerio) 
 Organismos-modelo 
 Tempo de geração curto 
 Prole abundante 
 Baixo custo de manutenção e propagação em 
laboratório 
Uma enorme quantidade de informações tem se 
acumulado sobre a genética dos organismos-modelo 
De que forma o conhecimento sobre 
a genética dos organismos-modelo 
pode ajudar a compreender outros 
organismos? 
Uma proteína (SLC24A5) que afeta a pigmentação no peixe-
zebra e em humanos 
Lamason et al., 2005 
A. Selvagem 
B. Golden (mutante; alelo golb1); 
as regiões ampliadas destacam 
os melanóforos 
C-F. MET de melanóforos da 
pele de larvas (55 daf) selvagens 
(C e E) e golb1 (D e F) 
Os mutantes possuem 
melanóforos menores, mais 
pálidos e transparentes (B), e os 
mesmos contém menos 
melanossomos em relação ao 
fenótipo selvagem (D). Os 
melanossomos dos mutantes 
são menores e de formato 
irregular (F). 
 Gene que determina o fenótipo golden  SLC24A5 
 Proteína SLC24A5  transporte de cálcio 
 Localizada na membrana dos melanossomos 
Qual a diferença entre o alelo 
selvagem e o alelo golb1? 
 Uma mutação C  A no alelo golb1 converte o resíduo 
Tirosina208 de SLC24A5 em um códon de terminação 
 Nenhuma proteína funcional é detectada em embriões 
golden 
 Conclusão: A proteína SLC24A5 é necessária para o correto 
funcionamento do melanossomo 
Qual a relação desses achados com a 
variação da cor da pele em humanos? 
 As diferenças primárias entre melanócitos de Africanos e 
Europeus incluem diferenças no número, tamanho e 
densidade dos melanossomos 
 Os mamíferos possuem um gene ortólogo SLC24A5 
 Hipótese: a pele clara em humanos pode resultar de uma 
mutação similar à mutação golden no peixe-zebra 
 SLC24A5 humana  471 resíduos de aminoácidos 
 Um polimorfismo de nucleotídeo único (single nucleotide 
polymorphism, SNP) não sinônimo (G  A) foi detectado 
na população humana 
 Esse SNP muda o resíduo 111 da SLC24A5 humana, de 
alanina (Ala) para treonina (Tre) 
 As frequências desses dois alelos em populações de 
ancestralidade africana e européia são muito diferentes 
Distribuição das frequências dos alelos G e A (SLC24A5) 
Africanos → Freqência alelo G (Ala111) = 93 a 100% 
Europeus → Frequência do alelo A (Tre111) = 98,7 a 100% 
Polimorfismo Ala111Tre 
Alelo ancestral → Ala111 
Alelo derivado → Tre111 
SNP G → A 
Existem evidências de que o gene SLC24A5 sofreu forte 
seleção positiva nas populaçõeseuropéias 
Princípios Genéticos ao longo da 
História 
 10.000-12.000 anos atrás 
 Início da domesticação de plantas e animais 
 Oriente Médio (região do Crescente Fértil) 
 Primeiras plantas domesticadas: trigo, ervilha, lentilha, 
cevada 
 Primeiros animais domesticados: cães, cabras e ovelhas 
 
Linha do tempo da domesticação 
Triticum dicoccoides 
Triticum boeoticum 
Hordeum vulgare subsp. spontaneum 
Mar Mediterrâneo Eufrates 
Tigre 
Mar Mediterrâneo 
 Assírios e Babilônios , povos que floresceram na região 
do Crescente Fértil, realizavam a polinização artificial 
para obter plantas com características favoráveis 
Esculturas em baixo-relevo de divindades realizando polinização artificial 
(Assíria, século 9 a.C.) 
O processo de seleção artificial causou grandes 
mudanças nas características das espécies 
domesticadas 
Alguns exemplos do poder da seleção artificial 
em moldar as características das espécies 
Cultivares de Brassica oleracea 
Mostarda selvagem 
(Brassica oleracea) 
Mostarda selvagem 
(Brassica oleracea) 
Couve-rábano 
Couve-de-bruxelas 
Brócoli 
Repolho 
Couve-flor 
Couve-frisada 
Seleção para folha (Grupo Acephala) 
Os couves propriamente ditos, como couve-frisada e couve-manteiga 
O grupo Acephala é o que guarda mais similaridade (pelo menos 
morfológica) com a forma selvagem de B. oleracea 
Seleção para gema apical 
(Grupo Capitata) 
Couves e repolhos 
Kohlrabi (couve-rábano) 
Seleção para caule (Grupo Gongylodes ) 
Seleção para gemas laterais (Grupo Gemmifera) 
Couve-de-bruxelas 
Seleção para inflorescência 
(Grupo Botrytis) 
Couve-flor 
Chiu et al., 2010 
Seleção para inflorescência (Grupo Italica) 
Brócoli 
Brócoli 
Brassica oleracea, uma espécie e muitas 
formas, resultantes de mutações afetando 
diferentes aspectos do crescimento 
 
 
 
(a) Foxhound; (b) Greyhound; (c) 
Mastiff; (d) Boston terrier; (e) 
Ibizan hound; (f) Cocker spaniel 
(a) Dalmata; (b) Collie; 
(c) Shih-tzu; (d) Pointer 
O poder da seleção artificial 
Princípios genéticos no Talmude 
(499 d.C.), o livro sagrado dos 
judeus 
Princípios genéticos no Talmude 
Se uma mulher tiver dois filhos que morreram 
de sangramento após a circuncisão, os 
próximos filhos que ela tiver não devem ser 
circuncisados; nem os filhos de suas irmãs, 
embora os filhos de seus irmãos sim. 
Noções antigas sobre 
hereditariedade 
 Aristóteles (384 – 322 a.C.) 
“Humano gera humano, cavalo gera cavalo” 
 Aristóteles (384 – 322 a.C.) 
 Ambos os parentais contribuiam na determinação 
das características da prole 
 A prole era produto da mistura do sangue do pai 
(sêmen) e do sangue da mãe (da menstruação) 
 Hipócrates (460 – 377 a.C.) 
 Teoria da pangênese 
 Herança de caracteres adquiridos 
Indivíduo da tribo Mangbetu 
(Congo, África) 
Crânios alongados de povos do 
Peru, ~1.000 a.C. 
“A característica [cabeça alongada] era, assim, 
adquirida inicialmente de modo artificial, mas, com o 
passar do tempo, ela se tornou uma característica 
hereditária e a prática [moldagem do crânio dos 
recém-nascidos] não foi mais necessária.” 
“A semente vem de todas as partes do corpo, as 
saudáveis das partes saudáveis, as doentes das partes 
doentes. Se pais com pouco cabelo têm, em geral, filhos 
com pouco cabelo, pais com olhos azuis têm filhos com 
olhos azuis, e pais estrábicos têm filhos estrábicos, por 
que pais com cabeças alongadas não teriam filhos com 
cabeças alongadas?” 
Sobre Ares, Águas e Lugares (Parte 14), 400 a.C. 
No século 19, uma Teoria da Pangênese foi proposta por Darwin 
na obra Variação dos Animais e Plantas sob Domesticação, 
publicada em 1868 
Darwin foi alertado por William Ogle (1827-1912) que 
sua teoria não era original. Entretanto, ele (Darwin) 
negou que tivesse qualquer conhecimento prévio dos 
escritos de Hipócrates 
Down, 6 de março de 1868 
“… I wish I had known of these 
views of Hippocrates before I 
had published, for they seem 
almost identical with mine …” 
Jean-Baptiste Lamarck (1744–1829), por outro lado, 
incorporou as ideias de Hipócrates sobre a herança de 
caracteres adquiridos na sua Teoria da Evolução, o 
Lamarckismo 
Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829) 
Philosophie zoologique ou exposition 
des considérations relatives à 
l'histoire naturelle des animaux 
("Zoological Philosophy: Exposition 
with Regard to the Natural History 
of Animals"), 1809 
August Weismann (1834-1914) 
 Teoria do germoplasma 
Nos organismos multicelulares, a 
herança se dá exclusivamente por meio 
das células germinativas 
Outras noções antigas sobre a 
hereditariedade 
 Pré-formismo 
Ovulistas 
 Espermicistas 
 Herança pela mistura 
O início da experimentação na 
Genética 
 Nehemiah Grew (1641-1712) 
 Anatomy of Plants, 1682 
 Rudolph Jacob Camerarius (1665-1721) 
 De sexu plantarum epistola, 1694 
 Joseph Gottlieb Kölreuter (1733-1806) 
 Hibridizações em plantas 
Nehemiah Grew (1641-1712) 
Algumas ilustrações do The Anatomy of Plants 
Rudolph Jacob Camerarius (1665-1721) 
Identificou e definiu as 
funções das partes 
reprodutivas masculina 
(anteras) e feminina 
(pistilo) durante a 
fertilização 
Observações experimentais de 
Camerarius 
 Na amoreira, as sementes não se desenvolvem se 
a planta fêmea é isolada da planta macho 
 O mesmo ocorre quando as flores estaminadas 
(do milho e maconha) ou as anteras (da mamona) 
são removidas 
Nicotiana rustica 
Joseph Gottlieb Kölreuter 
(1733-1806) 
Gregor Johann Mendel 
(1822-1884) Ervilha (Pisum sativum) 
A Genética no século XX 
 Modelo de estrutura do DNA: James Watson & 
Francis Crick, 1953 
 Watson J.D., Crick F.H. (1953) Molecular structure of nucleic acids; 
a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 171(4356): 737-738. 
Oswald T. Avery (esq.) e seus colaboradores Colin MacLeod e 
Maclyn McCarty demonstraram o princípio transformante 
proposto por Frederick Griffith em 1928. 
Rosalind E. Franklin trabalhou com Maurice Wilkins no estudo do DNA. Wilkins e John 
Randall trabalharam juntos na Unidade de Biofísica do King’s College em Londres. 
Ganhadores do prêmio Nobel de 2009 em 
Fisiologia – função dos telômeros e da telomerase 
Jack William Szostak 
Elizabeth Blackburn 
Carolyn W. "Carol" 
Greider 
http://qnint.sbq.org.br/qni/visualizarTema.php?idTema=33 
A descoberta do DNA - SBQ 
Conceitos básicos 
A informação genética é codificada no DNA e 
RNA 
Gene: unidade fundamental da hereditariedade 
Os genes existem em várias versões, os alelos 
Os genes codificam fenótipos 
Algumas características são afetadas por vários 
genes 
Os genes estão localizados nos cromossomos 
Fluxo da informação genética 
Cromossomos, mitose e meiose 
Mutações: alterações permanentes e herdáveis 
na informação genética 
Evolução: o perfil genético das populações é 
dinâmico 
A Genética explica muito do que somos! 
E também do que não somos…

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