TRANSTORNOS DO MOVIMENTO VOL2
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TRANSTORNOS DO MOVIMENTO VOL2


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nas seguintes condições: epilepsia mioclônica 
juvenil, mioclonia pós-anóxica (síndrome de Lance-Adams), degeneração corti-
cobasal (DCB), doença de Alzheimer, atrofia de múltiplos sistemas (AMS), doen-
ça de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), encefalopatia metabólica (em particular devido à 
uremia), síndrome Rett e doença celíaca. A EMP constitui um grupo heterogêneo 
de doenças hereditárias, que inclui: doença de Unverricht-Lundborg, doença de 
Lafora, lipofuscinose ceroide neuronal, doenças mitocondriais (myoclonus epilepsy 
with ragged-red fibers - MERRF), sialidose, atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 
(DRPLA), epilepsia mioclônica familiar benigna do adulto e síndrome de Algelman. 
A mioclonia subcortical tem o foco gerador entre o córtex cerebral e a medula. Pode 
ser subdividida em segmentar e não segmentar. A mioclonia subcortical segmentar 
Tabela 1. Classificação da mioclonia quanto à etiologia. 
I - Mioclonia fisiológica II - Mioclonia essencial
 f Hípnica
 f Soluço
 f Susto (startle)
 f Distonia mioclônica (DYT11)
 f Distonia mioclônica (DYT15)
 f Familiar (sem gene identificado)
 f Esporádica
III - Mioclonia epiléptica
III a - Fragmentos de epilepsia
 f Epilepsia parcial continua
 f Mioclonia fotossensível
 f Abalos mioclônicos isolados epilépticos
III b - Epilepsia mioclônica da infância
 f Espasmos infantis
 f Lennox-Gestaut 
 f Epilepsia mioclônica grave da infância (sindrome de 
Dravet)
 f Epilepsia mioclônica-astática (sindrome de Doose)
 f Epilepsia mioclônica criptogênica (Aicardi)
III c - Epilepsias mioclônicas generalizadas idiopáticas 
 f Ausência mioclônica
 f Epilepsia mioclônica juvenil
III d - Epilepsia mioclônica progressiva
 f Mioclonia do Báltico (Unverritcht-Lundborg)
 f MEERF (myoclonus epilepsy with ragged-red fibers)
IV - Mioclonia sintomática
IV a - Doenças de depósito
 f Lipofuscinose neuronal ceroide
 f Sialidose
 f Doença de Lafora 
 f GM2 gangliosidose (Tay-Sachs)
 f Doença de Gaucher tipo III
 f Doença de Krabbe
IV b - Ataxias espinocerebelares
 f Síndrome de Rumsay-Hunt 
 f Ataxia de Friedreich
 f Ataxia-telangiectasia
 f SCA (2,3,17)
IV c - Outras doenças neurodege-
nerativas
 f Doença de Wilson
 f Neurodegeneração associada à 
pantotenatoquinase (PKAN)
 f Paralisia supranuclear progressiva 
(PSP)
 f Atrofia dentato-rubro-palido-luisia-
na (DRPLA)
 f Atrofia de múltiplos sistemas 
(AMS)
 f Doença de Huntington (HD)
 f Doença de Alexander
IV d - Demências
 f Doença priônica
 f Sindrome corticobasal
 f Demência dos corpúsculos de 
Lewy
 f Demência associada à doença de 
Parkinson
 f Doença de Alzheimer
 f Demência frontotemporal ligada 
ao cromossomo 17
IV e - Infecciosas e pós-infecciosas
 f Encefalite por Arbovirus 
 f Encefalite por Herpes simplex 
 f HTLV-I
 f HIV
 f Malaria
 f Sífilis
 f Criptococo
 f Doença de Lyme
 f Leucoencefalopatia multifocal 
progressiva
 f Doença de Whipple
 f Panencefalite esclerosante 
subaguda
 f Encefalite pós-infecciosa
IV f - Autoimune
 f Encefalite limbic
 f Encefalopatia de Hashimoto 
 f Doença celíaca
 f Encefalite eosinofílica
IV g - Metabólica
 f Hipertiroidismo
 f Insuficiência hepática
 f Insuficiência renal
 f Diálise
 f Hiponatremia
 f Hipocalcemia
 f Hipomagnesemia
 f Hipoglicemia
 f Hiperglicemia não cetótica
 f Deficiência de Biotina
 f Disfunção mitocondrial
 f Hipóxia
 f Alcalose metabólica
 f Deficiência de vitamina E
IV h - Síndromes tóxicas ou 
induzidas por drogas
IV I - Mioclonia de ação 
pós-hipóxica (Lance-Adams)
IV j - Paraneoplásica
IV l - Lesões focais do 
sistema nervoso
 f Pós acidente vascular cerebral
 f Pós talamotomia
 f Tumor
 f Trauma
 f Inflamação
V - Mioclonia psicogênica
Adaptado de Marsden, 19828
tr a n s to r n o s d o m o vi m e n to : d i a g n ó sti c o e tr a ta m e n to m i o c L o n i a : Fen o m e n o L o g i a , c La ssi F i c a ç ã o e tr a ta m en to | c a pí tu L o 5
64 65
é representada principalmente pelo tremor ou mioclonia palatal, onde há a oscila-
ção vertical do palato mole (1 Hz a 3 Hz). Na forma essencial do tremor palatal, não 
há lesão identificável. Como manifestação clínica, há percepção de clique auditivo 
rítmico, que ocorre devido à abertura e fechamento da trompa de Eustáquio. Na 
forma secundária, está relacionada com lesões vasculares, desmielinizantes ou tu-
morais, na área do triângulo de Mollaret. O startle e a mioclonia reticular reflexa 
são exemplos clássicos de mioclonia não segmentar, áudio-sensíveis, cujo foco ge-
rador encontra-se no tronco cerebral. O startle pode ser fisiológico e patológico, e é 
quando é denominado de hiperecplexia, ou seja, a resposta patológica exagerada ao 
\u201csusto\u201d, que não se inibe com a estimulação repetitiva. A forma familiar de hipere-
cplexia ocorre devido à mutação da subunidade alfa-1 do receptor de glicina. Pode 
ser diagnosticada no período neonatal devido a movimentos musculares distais e 
proximais nos quarto membros, bilaterais e síncronos, que produzem um movi-
mento rápido, shock-like, com careteamento, abdução dos braços, flexão do pesco-
ço, do tronco, dos cotovelos, das coxas e joelhos. A mioclonia medular é dividida 
em segmentar e proprioespinhal. A segmentar é, geralmente, secundária a lesões 
estruturais, tais como: siringomielia, mielites, traumatismos, lesões vasculares ou 
neoplásicas. As manifestações são confinadas a um ou poucos miótomos contíguos, 
podendo ocorrer de forma irregular, com frequências variáveis. Na proprioespi-
nhal, a contração da musculatura axial ocorre no sentido crânio-caudal, com flexão 
da musculatura axial, envolvendo o pescoço, o tronco e o quadril, na frequência 
de 1 Hz a 6 Hz. Ocorre espontaneamente, poupa a face e piora quando o paciente 
deita-se de bruços e tem o abdômen percutido ou os reflexos tendinosos elicitados. 
Na maioria dos casos, não há etiologia definida. A mioclonia periférica caracteriza-
-se por movimentos rítmicos ou semirrítmicos, secundários a lesões de raízes, de 
plexos, de nervos e, raramente, por comprometimento do segundo neurônio motor. 
O espasmo hemifacial é o exemplo mais comum7,9,10.
 
Diagnóstico e investigação
A abordagem desses pacientes costuma ser realizada por epileptologistas ou por es-
pecialistas em distúrbios do movimento7. O diagnóstico é baseado na apresentação 
clínica e nos exames eletrofisiológicos. 
Devemos procurar por fatores associados e tentar identificar sua origem. É im-
portante avaliar a idade de início da manifestação, a presença de história familiar e 
de eventos precipitantes, tais como hipóxia, exposição a toxinas e/ou uso de medi-
cações e de gatilhos, como movimento ou estímulo sensitivo. É necessário, também, 
identificar os segmentos corporais envolvidos, além dos sinais e sintomas associa-
dos como demência, distonia, crises epilépticas e sinais cerebelares1. 
A eletrofisiologia é de grande valia na localização cortical, subcortical ou me-
dular da mioclonia. Também pode ser utilizada nos casos de suspeita de mioclo-
nia psicogênica. A realização de eletromiografia de superfície em múltiplos canais 
(polimiografia) é o primeiro passo. A monitorização dos potenciais de contração 
muscular inclui o padrão de distribuição (músculos envolvidos e sequência do en-
volvimento das contrações), duração dos potenciais e a presença ou ausência de 
disparos após estímulo tátil e auditivo. Evidencia descargas curtas de 25 ms a 100 
ms nos músculos acometidos11.
O eletroencefalograma registra as descargas corticais presentes tanto nas de 
origem cortical quanto córtico-subcortical. Em situações especiais, podemos asso-
ciar a eletroneuromiografia ao eletroencefalograma, utilizando o back-average para 
comprovar se a onda cortical precede ou não o abalo muscular11. A presença de 
espículas no EEG, precedendo a contração muscular no EMG (correlação EEG-