Doenças genéticas monogênicas

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Doenças genéticas monogênicas:
Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na sequência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel.
Podem ser classificadas em:
Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos).
Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um filho portador é muito grande.
As doenças mais conhecidas causadas por esse tipo de mutação são:
Anemia falciforme:
O que é:
Doença que atinge as hemácias (células sanguíneas responsáveis por transportar gases, como o oxigênio). A mutação gênica causa má-formação das hemácias no organismo. Uma parcela delas assume forma de foice e o transporte de gases por essas células defeituosas é prejudicado porque elas são mais frágeis e quebradiças que as hemácias normais (em forma de disco), o que diminui sua vida útil e provoca a anemia (deficiência de ferro no sangue).
Sintomas
-Fadiga;
-Fraqueza, porém sem comprometimento muscular;
-Palidez, inclusive nas conjuntivas e mucosas;
-Viscosidade sanguínea, devido à aglomeração de hemácias deformadas que morrem;
-Formação de coágulos, em casos mais graves.
Tratamentos
A anemia falciforme não tem um tratamento definitivo. O gene que a causa é co-dominante do gene que determina a forma normal da hemácia. Portanto, existem diversos estágios para a doença, desde os mais brandos até mais os severos.
Em casos muito graves, a transfusão de sangue é uma das soluções adotadas para tentar abrandar seus efeitos. Experiências feitas com transplante de medula óssea também já foram feitas; porém, os médicos ainda não têm certeza se esse método pode ser eficaz para todos os pacientes.
Distrofia muscular de Duchene:
O que é
A forma mais frequente de distrofia ocorre no sexo masculino e os sintomas começam a aparecer nos primeiros anos de vida. A causa dessa doença é um distúrbio ligado ao cromossomo X. Essa distrofia atinge toda musculatura esquelética e a consequência é fraqueza no corpo inteiro.
A distrofia muscular é uma herança recessiva e provém do gene defeituoso da mãe. As mulheres herdam-no se o pai for portador do gene mutante, mas a doença não se manifesta nelas. No entanto, seus descendentes podem ter 50% de chance de nascer com a doença.
A doença se manifesta nos meninos portadores do gene quando ainda são muito pequenos, por volta dos dois anos e atinge primeiro os membros inferiores. À medida que se desenvolve, atinge os membros superiores, causa lordose e os obriga a andar mancando ou na ponta dos pés, até que percam a capacidade de se movimentar.
Sintomas
-Dificuldades para se locomover e equilibrar;
-Quedas frequentes;
-Aumento do volume das panturrilhas (batata da perna);
-Perda progressiva dos movimentos.
Tratamentos
Não existe um tratamento eficaz, pois se trata de uma doença genética degenerativa. Pode haver algumas medidas paliativas como fisioterapias e uso de remédios para aliviar a dor. 
Distrofia miotônica:
O que é
É uma doença que atinge os músculos e seus sintomas podem aparecer na infância, mas, na maioria dos casos, se manifesta na fase adulta. Trata-se de uma atrofia muscular progressiva. A forma congênita é a mais grave, pois gera retardo mental e dificuldades para se alimentar e respirar já que atinge os músculos da face.
A distrofia miotônica de Steinert, como também é conhecida, é autossômica e dominante. Caracteriza-se pela diminuição progressiva da massa muscular, principalmente dos membros superiores e do rosto. A doença pode se manifestar mais forte com o passar das gerações e  isso explica por que ela tem se manifestado cada vez mais cedo.
Sintomas
-Fraqueza;
-Catarata (opacidade do cristalino);
-Dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após contração;
-Queda das pálpebras;
-Calvície frontal precoce nos homens;
-Dificuldade para falar e engolir;
-Arritmia cardíaca.
Tratamentos
 O tratamento convencional para distrofia miotônica de Steinert é o uso de medicamentos e fisioterapia. Esses métodos servem apenas para aliviar a dor do paciente.
A maior aposta da ciência, no entanto, são as pesquisas com células-tronco. Embora não seja algo concreto, o tratamento com células-tronco pode melhorar a condição de vida das pessoas com distrofia, pois haveria a possibilidade de regenerar o tecido muscular atrofiado, devolvendo ao paciente a qualidade de vida. 
Fenilcetonúria:
O que é
Fenilcetonúria é uma doença genética em que a  pessoa é atingida por um defeito ou falta da enzima fenilalanina hidroxilase. A consequência desse problema é o acúmulo de fenilalanina no organismo, porque a enzima ausente é responsável por processá-la.
 
Como não ocorre a quebra da proteína, ela se  torna tóxica e atinge principalmente o cérebro, causando retardo mental irreversível.
O fenilcetonúrico é portador de um par de genes autossômicos recessivos. A intoxicação ocorre pela alimentação, pois a grande maioria dos alimentos contém substância, como por exemplo, o peixe, o frango, o arroz e o feijão.
O teste do pezinho, feito nos recém-nascidos, pode detectar a deficiência da enzima. Com o diagnóstico precoce, é possível prevenir a intoxicação e os demais problemas, através de uma dieta controlada. Como não existe cura, a melhor maneira de controlar a doença é não ingerir nada que possua a proteína, para não sofrer com os efeitos da intolerância a ela.
Consequências
-Déficit no desenvolvimento psicomotor;
-Convulsões e tremores;
-Hiperatividade;
-Microcefalia;
-Deficiência mental e invalidez permanente;
Hemofilia:
O que é 
Deficiência genética recessiva que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea. Existem dois tipos a hemofilia: A e B. Cada uma possui uma deficiência em um fator de coagulação diferente.
 
Ela atinge com mais frequência, os homens, porque o gene que a causa é localizado no cromossomo X. Portanto, algumas mulheres possuem o gene causador; porém, não desenvolvem a doença, mas  transmitem-na.
O diagnóstico da doença é feito por meio de exame de sangue, no qual se mede a quantidade de fatores de coagulação sanguínea. Como o sangue não coagula normalmente, os hemofílicos podem sofrer facilmente com hemorragias, o que provoca hematomas, fraquezas e desgaste de ossos e cartilagens.
Sintomas
-Sangramentos espontâneos;
-Aumento de temperatura corporal;
-Dores corporais ao se movimentar;
-Aparecimento de hematomas depois
de pancadas, inclusive as mais leves. 
 
 
Tratamento
A reposição de fatores coagulantes deficientes é o tipo de tratamento mais eficaz de tratamento para a hemofilia. Trata-se de uma injeção que contém as células que ajudarão na coagulação, células essas que o organismo do hemofílico não é capaz de produzir.
Curiosidades
Por ser uma doença de herança genética, a hemofilia tem maior chance de se manifestar em casamentos consanguíneos. Na história da monarquia europeia, existem alguns casos cuja explicação se dá pelo fato de ter havido matrimônios entre parentes. Alexei Romanov, filho do último czar da Rússia, Nicolau II, é um exemplo de hemofílico da família real europeia, assim como o filho da rainha Vitória da Inglaterra, Leopoldo. 
Fibrose Cística:
O que é 
Doença hereditária autossômica recessiva, que afeta o funcionamento das glândulas exócrinas, produtoras de muco, suor, saliva, lágrimas e suco gástrico. O cromossomo responsável pela produção de uma proteína que regula o funcionamento de todas essas glândulas é afetado por uma mutação que também prejudica o transportede muco.
Conhecida como mucoviscidose, a doença se manifesta com mais frequência na infância. O diagnóstico é dado quando o paciente apresenta muitos problemas respiratórios, insuficiência pancreática e histórico da doença na família.
 
 
A fibrose cística prejudica o funcionamento do pulmão, pois a falta de muco o resseca e facilita infecções, o que obstrui a passagem de ar. A quantidade insuficiente de secreção também prejudica o sistema digestório porque o pâncreas não consegue cumprir sua função.
Sintomas
-Tosse;
-Expectoração de muco em excesso;
-Dificuldade para respirar;
-Chiado no peito;
-Fortes cólicas intestinais;
-Insuficiência pancreática;
Tratamentos
O tratamento é voltado para a solução dos sintomas e das sequelas que a doença pode vir a causar. Para que os problemas no processo digestório não ocorram, há um tratamento com enzimas que  auxilia o funcionamento do pâncreas e do intestino. Por outro lado, uma dieta bem elaborada e balanceada também pode contribuir para saúde de quem sofre com a fibrose cística.
Em relação aos problemas respiratórios, o uso de medicamentos que afinam as secreções auxilia o funcionamento do pulmão e diminui a incidência de infecções. Em alguns casos, é necessário fazer drenagem para retirar o excesso de muco pastoso que se aloja nas paredes do pulmão e prejudica as vias respiratórias.
Quando as infecções por bactérias afetam o paciente com fibrose cística, a única maneira de tratar é tomar antibióticos para que o quadro não evolua. Dessa forma, há uma variedade de tratamentos para diminuir a incidência dos sintomas da fibrose, mas não promovem a cura da doença.